Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.47215014_47215033delCA2613369038DDB2c.-123_-104del (n.-123_-104del)
c.-64-59_-64-40del (n.-64-59_-64-40del)
c.-66-57_-66-38del (n.-66-57_-66-38del)
n.46_65del
n.222-57_222-38del
 gnomAD v4
11g.47215017G>ACA10630995DDB2c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-64-56G>A (n.-64-56G>A)
c.-66-54G>A (n.-66-54G>A)
n.49G>A
n.222-54G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215017G>CCA677032980DDB2c.-120G>C (n.-120G>C)
c.-64-56G>C (n.-64-56G>C)
c.-66-54G>C (n.-66-54G>C)
n.49G>C
n.222-54G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215017G=CA1969277878DDB2c.-120G= (n.-120G=)
c.-64-56G= (n.-64-56G=)
c.-66-54G= (n.-66-54G=)
n.49G=
n.222-54G=
11g.47215017G>TCA2581005301DDB2c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-64-56G>T (n.-64-56G>T)
c.-66-54G>T (n.-66-54G>T)
n.49G>T
n.222-54G>T
 gnomAD v4
11g.47215018C>ACA2613369071DDB2c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-64-55C>A (n.-64-55C>A)
c.-66-53C>A (n.-66-53C>A)
n.50C>A
n.222-53C>A
 gnomAD v4
11g.47215020C>ACA2613369073DDB2c.-117C>A (n.-117C>A)
c.-64-53C>A (n.-64-53C>A)
c.-66-51C>A (n.-66-51C>A)
n.52C>A
n.222-51C>A
 gnomAD v4
11g.47215020C=CA1969277879DDB2c.-117C= (n.-117C=)
c.-64-53C= (n.-64-53C=)
c.-66-51C= (n.-66-51C=)
n.52C=
n.222-51C=
11g.47215020C>TCA937650357DDB2c.-117C>T (n.-117C>T)
c.-64-53C>T (n.-64-53C>T)
c.-66-51C>T (n.-66-51C>T)
n.52C>T
n.222-51C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215021G>ACA2613369076DDB2c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-64-52G>A (n.-64-52G>A)
c.-66-50G>A (n.-66-50G>A)
n.53G>A
n.222-50G>A
 gnomAD v4
11g.47215021G>CCA1969277881DDB2c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-64-52G>C (n.-64-52G>C)
c.-66-50G>C (n.-66-50G>C)
n.53G>C
n.222-50G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.47215021G=CA1969277880DDB2c.-116G= (n.-116G=)
c.-64-52G= (n.-64-52G=)
c.-66-50G= (n.-66-50G=)
n.53G=
n.222-50G=
11g.47215021G>TCA937650359DDB2c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-64-52G>T (n.-64-52G>T)
c.-66-50G>T (n.-66-50G>T)
n.53G>T
n.222-50G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215022dupCA654180522DDB2c.-115dup (n.-115dup)
c.-64-51dup (n.-64-51dup)
c.-66-49dup (n.-66-49dup)
n.54dup
n.222-49dup
 COSMIC
11g.47215021_47215022insACA654180534DDB2c.-116_-115insA (n.-116_-115insA)
c.-64-52_-64-51insA (n.-64-52_-64-51insA)
c.-66-50_-66-49insA (n.-66-50_-66-49insA)
n.53_54insA
n.222-50_222-49insA
 COSMIC
11g.47215022G>ACA2613369084DDB2c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-64-51G>A (n.-64-51G>A)
c.-66-49G>A (n.-66-49G>A)
n.54G>A
n.222-49G>A
 gnomAD v4
11g.47215022G=CA1969277882DDB2c.-115G= (n.-115G=)
c.-64-51G= (n.-64-51G=)
c.-66-49G= (n.-66-49G=)
n.54G=
n.222-49G=
11g.47215022G>TCA599061004DDB2c.-115G>T (n.-115G>T)
c.-64-51G>T (n.-64-51G>T)
c.-66-49G>T (n.-66-49G>T)
n.54G>T
n.222-49G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215023C>ACA2613369086DDB2c.-114C>A (n.-114C>A)
c.-64-50C>A (n.-64-50C>A)
c.-66-48C>A (n.-66-48C>A)
n.55C>A
n.222-48C>A
 gnomAD v4
11g.47215024T>GCA599061005DDB2c.-113T>G (n.-113T>G)
c.-64-49T>G (n.-64-49T>G)
c.-66-47T>G (n.-66-47T>G)
n.56T>G
n.222-47T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215024T=CA1969277883DDB2c.-113T= (n.-113T=)
c.-64-49T= (n.-64-49T=)
c.-66-47T= (n.-66-47T=)
n.56T=
n.222-47T=
11g.47215025A>TCA2613369088DDB2c.-112A>T (n.-112A>T)
c.-64-48A>T (n.-64-48A>T)
c.-66-46A>T (n.-66-46A>T)
n.57A>T
n.222-46A>T
 gnomAD v4
11g.47215026C>ACA2613369092DDB2c.-111C>A (n.-111C>A)
c.-64-47C>A (n.-64-47C>A)
c.-66-45C>A (n.-66-45C>A)
n.58C>A
n.222-45C>A
 gnomAD v4
11g.47215026C>TCA2613369090DDB2c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-64-47C>T (n.-64-47C>T)
c.-66-45C>T (n.-66-45C>T)
n.58C>T
n.222-45C>T
 gnomAD v4
11g.47215027C>ACA2613369094DDB2c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-64-46C>A (n.-64-46C>A)
c.-66-44C>A (n.-66-44C>A)
n.59C>A
n.222-44C>A
 gnomAD v4
11g.47215027C=CA1969277884DDB2c.-110C= (n.-110C=)
c.-64-46C= (n.-64-46C=)
c.-66-44C= (n.-66-44C=)
n.59C=
n.222-44C=
11g.47215027C>GCA2613369096DDB2c.-110C>G (n.-110C>G)
c.-64-46C>G (n.-64-46C>G)
c.-66-44C>G (n.-66-44C>G)
n.59C>G
n.222-44C>G
 gnomAD v4
11g.47215027C>TCA221674663DDB2c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-64-46C>T (n.-64-46C>T)
c.-66-44C>T (n.-66-44C>T)
n.59C>T
n.222-44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215028T>CCA2613369097DDB2c.-109T>C (n.-109T>C)
c.-64-45T>C (n.-64-45T>C)
c.-66-43T>C (n.-66-43T>C)
n.60T>C
n.222-43T>C
 gnomAD v4
11g.47215029G>ACA221674666DDB2c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-64-44G>A (n.-64-44G>A)
c.-66-42G>A (n.-66-42G>A)
n.61G>A
n.222-42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215029G=CA1969277885DDB2c.-108G= (n.-108G=)
c.-64-44G= (n.-64-44G=)
c.-66-42G= (n.-66-42G=)
n.61G=
n.222-42G=
11g.47215030T>ACA2613369101DDB2c.-107T>A (n.-107T>A)
c.-64-43T>A (n.-64-43T>A)
c.-66-41T>A (n.-66-41T>A)
n.62T>A
n.222-41T>A
 gnomAD v4
11g.47215030T>CCA2613369106DDB2c.-107T>C (n.-107T>C)
c.-64-43T>C (n.-64-43T>C)
c.-66-41T>C (n.-66-41T>C)
n.62T>C
n.222-41T>C
 gnomAD v4
11g.47215031G>ACA221674668DDB2c.-106G>A (n.-106G>A)
c.-64-42G>A (n.-64-42G>A)
c.-66-40G>A (n.-66-40G>A)
n.63G>A
n.222-40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215031G=CA1969277886DDB2c.-106G= (n.-106G=)
c.-64-42G= (n.-64-42G=)
c.-66-40G= (n.-66-40G=)
n.63G=
n.222-40G=
11g.47215032delCA2613369108DDB2c.-105del (n.-105del)
c.-64-41del (n.-64-41del)
c.-66-39del (n.-66-39del)
n.64del
n.222-39del
 gnomAD v4
11g.47215032G>TCA2613369111DDB2c.-105G>T (n.-105G>T)
c.-64-41G>T (n.-64-41G>T)
c.-66-39G>T (n.-66-39G>T)
n.64G>T
n.222-39G>T
 gnomAD v4
11g.47215033C>ACA2613369112DDB2c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-64-40C>A (n.-64-40C>A)
c.-66-38C>A (n.-66-38C>A)
n.65C>A
n.222-38C>A
 gnomAD v4
11g.47215033C>TCA2613369113DDB2c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-64-40C>T (n.-64-40C>T)
c.-66-38C>T (n.-66-38C>T)
n.65C>T
n.222-38C>T
 gnomAD v4
11g.47215034C>ACA2613369116DDB2c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-64-39C>A (n.-64-39C>A)
c.-66-37C>A (n.-66-37C>A)
n.66C>A
n.222-37C>A
 gnomAD v4
11g.47215034C>TCA2613369117DDB2c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-64-39C>T (n.-64-39C>T)
c.-66-37C>T (n.-66-37C>T)
n.66C>T
n.222-37C>T
 gnomAD v4
11g.47215035C=CA1969277888DDB2c.-102C= (n.-102C=)
c.-64-38C= (n.-64-38C=)
c.-66-36C= (n.-66-36C=)
n.67C=
n.222-36C=
11g.47215035C>TCA1969277887DDB2c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-64-38C>T (n.-64-38C>T)
c.-66-36C>T (n.-66-36C>T)
n.67C>T
n.222-36C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.47215036C>ACA2613369124DDB2c.-101C>A (n.-101C>A)
c.-64-37C>A (n.-64-37C>A)
c.-66-35C>A (n.-66-35C>A)
n.68C>A
n.222-35C>A
 gnomAD v4
11g.47215036C=CA1969277889DDB2c.-101C= (n.-101C=)
c.-64-37C= (n.-64-37C=)
c.-66-35C= (n.-66-35C=)
n.68C=
n.222-35C=
11g.47215036C>GCA1969277890DDB2c.-101C>G (n.-101C>G)
c.-64-37C>G (n.-64-37C>G)
c.-66-35C>G (n.-66-35C>G)
n.68C>G
n.222-35C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.47215036C>TCA937650367DDB2c.-101C>T (n.-101C>T)
c.-64-37C>T (n.-64-37C>T)
c.-66-35C>T (n.-66-35C>T)
n.68C>T
n.222-35C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215036_47215043delCA2613369122DDB2c.-101_-94del (n.-101_-94del)
c.-64-37_-64-30del (n.-64-37_-64-30del)
c.-66-35_-66-28del (n.-66-35_-66-28del)
n.68_75del
n.222-35_222-28del
 gnomAD v4
11g.47215037G>ACA2574813837DDB2c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-64-36G>A (n.-64-36G>A)
c.-66-34G>A (n.-66-34G>A)
n.69G>A
n.222-34G>A
 gnomAD v4
11g.47215037G>CCA2574813838DDB2c.-100G>C (n.-100G>C)
c.-64-36G>C (n.-64-36G>C)
c.-66-34G>C (n.-66-34G>C)
n.69G>C
n.222-34G>C
11g.47215037G=CA1969277891DDB2c.-100G= (n.-100G=)
c.-64-36G= (n.-64-36G=)
c.-66-34G= (n.-66-34G=)
n.69G=
n.222-34G=
11g.47215037G>TCA677032991DDB2c.-100G>T (n.-100G>T)
c.-64-36G>T (n.-64-36G>T)
c.-66-34G>T (n.-66-34G>T)
n.69G>T
n.222-34G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215038C>ACA2613369131DDB2c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-64-35C>A (n.-64-35C>A)
c.-66-33C>A (n.-66-33C>A)
n.70C>A
n.222-33C>A
 gnomAD v4
11g.47215039A=CA1969277892DDB2c.-98A= (n.-98A=)
c.-64-34A= (n.-64-34A=)
c.-66-32A= (n.-66-32A=)
n.71A=
n.222-32A=
11g.47215039A>CCA1969277893DDB2c.-98A>C (n.-98A>C)
c.-64-34A>C (n.-64-34A>C)
c.-66-32A>C (n.-66-32A>C)
n.71A>C
n.222-32A>C
 dbSNP
11g.47215039A>GCA1969277894DDB2c.-98A>G (n.-98A>G)
c.-64-34A>G (n.-64-34A>G)
c.-66-32A>G (n.-66-32A>G)
n.71A>G
n.222-32A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215041T>GCA1969277896DDB2c.-96T>G (n.-96T>G)
c.-64-32T>G (n.-64-32T>G)
c.-66-30T>G (n.-66-30T>G)
n.73T>G
n.222-30T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.47215041T=CA1969277895DDB2c.-96T= (n.-96T=)
c.-64-32T= (n.-64-32T=)
c.-66-30T= (n.-66-30T=)
n.73T=
n.222-30T=
11g.47215044delCA2613369133DDB2c.-93del (n.-93del)
c.-64-29del (n.-64-29del)
c.-66-27del (n.-66-27del)
n.76del
n.222-27del
 gnomAD v4
11g.47215049T>ACA1969277898DDB2c.-88T>A (n.-88T>A)
c.-64-24T>A (n.-64-24T>A)
c.-66-22T>A (n.-66-22T>A)
n.81T>A
n.222-22T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.47215049T=CA1969277897DDB2c.-88T= (n.-88T=)
c.-64-24T= (n.-64-24T=)
c.-66-22T= (n.-66-22T=)
n.81T=
n.222-22T=
11g.47215050C=CA1969277899DDB2c.-87C= (n.-87C=)
c.-64-23C= (n.-64-23C=)
c.-66-21C= (n.-66-21C=)
n.82C=
n.222-21C=
11g.47215050C>TCA1969277900DDB2c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-64-23C>T (n.-64-23C>T)
c.-66-21C>T (n.-66-21C>T)
n.82C>T
n.222-21C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.47215052C>GCA2613369135DDB2c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-64-21C>G (n.-64-21C>G)
c.-66-19C>G (n.-66-19C>G)
n.84C>G
n.222-19C>G
 gnomAD v4
11g.47215052C>TCA2613369136DDB2c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-64-21C>T (n.-64-21C>T)
c.-66-19C>T (n.-66-19C>T)
n.84C>T
n.222-19C>T
 gnomAD v4
11g.47215053C>TCA2613369138DDB2c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-64-20C>T (n.-64-20C>T)
c.-66-18C>T (n.-66-18C>T)
n.85C>T
n.222-18C>T
 gnomAD v4
11g.47215054G>ACA599061008DDB2c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-64-19G>A (n.-64-19G>A)
c.-66-17G>A (n.-66-17G>A)
n.86G>A
n.222-17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215054G=CA1969277901DDB2c.-83G= (n.-83G=)
c.-64-19G= (n.-64-19G=)
c.-66-17G= (n.-66-17G=)
n.86G=
n.222-17G=
11g.47215055C>ACA677032998DDB2c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-64-18C>A (n.-64-18C>A)
c.-66-16C>A (n.-66-16C>A)
n.87C>A
n.222-16C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215055C=CA1969277902DDB2c.-82C= (n.-82C=)
c.-64-18C= (n.-64-18C=)
c.-66-16C= (n.-66-16C=)
n.87C=
n.222-16C=
11g.47215055C>TCA2613369143DDB2c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-64-18C>T (n.-64-18C>T)
c.-66-16C>T (n.-66-16C>T)
n.87C>T
n.222-16C>T
 gnomAD v4
11g.47215056C>ACA2613369148DDB2c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-64-17C>A (n.-64-17C>A)
c.-66-15C>A (n.-66-15C>A)
n.88C>A
n.222-15C>A
 gnomAD v4
11g.47215056C>TCA2613369147DDB2c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-64-17C>T (n.-64-17C>T)
c.-66-15C>T (n.-66-15C>T)
n.88C>T
n.222-15C>T
 gnomAD v4
11g.47215058T>ACA221674671DDB2c.-79T>A (n.-79T>A)
c.-64-15T>A (n.-64-15T>A)
n.1T>A
c.-66-13T>A (n.-66-13T>A)
n.90T>A
n.222-13T>A
 dbSNP
11g.47215058T=CA1969277903DDB2c.-79T= (n.-79T=)
c.-64-15T= (n.-64-15T=)
n.1T=
c.-66-13T= (n.-66-13T=)
n.90T=
n.222-13T=
11g.47215059G>ACA2613369149DDB2c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-64-14G>A (n.-64-14G>A)
n.2G>A
c.-66-12G>A (n.-66-12G>A)
n.91G>A
n.222-12G>A
 gnomAD v4
11g.47215059G>TCA2574813839DDB2c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-64-14G>T (n.-64-14G>T)
n.2G>T
c.-66-12G>T (n.-66-12G>T)
n.91G>T
n.222-12G>T
 gnomAD v4
11g.47215060T>GCA2613369155DDB2c.-77T>G (n.-77T>G)
c.-64-13T>G (n.-64-13T>G)
n.3T>G
c.-66-11T>G (n.-66-11T>G)
n.92T>G
n.222-11T>G
 gnomAD v4
11g.47215062delCA2613369152DDB2c.-75del (n.-75del)
c.-64-11del (n.-64-11del)
n.5del
c.-66-9del (n.-66-9del)
n.94del
n.222-9del
 gnomAD v4
11g.47215065C=CA1969277904DDB2c.-72C= (n.-72C=)
c.-64-8C= (n.-64-8C=)
n.8C=
c.-66-6C= (n.-66-6C=)
n.97C=
n.222-6C=
11g.47215065C>TCA1969277905DDB2c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-64-8C>T (n.-64-8C>T)
n.8C>T
c.-66-6C>T (n.-66-6C>T)
n.97C>T
n.222-6C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.47215066C>ACA2791328356DDB2c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-64-7C>A (n.-64-7C>A)
n.9C>A
c.-66-5C>A (n.-66-5C>A)
n.98C>A
n.222-5C>A
11g.47215066C>TCA2542958623DDB2c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-64-7C>T (n.-64-7C>T)
n.9C>T
c.-66-5C>T (n.-66-5C>T)
n.98C>T
n.222-5C>T
11g.47215067C>GCA2613369158DDB2c.-70C>G (n.-70C>G)
c.-64-6C>G (n.-64-6C>G)
n.10C>G
c.-66-4C>G (n.-66-4C>G)
n.99C>G
n.222-4C>G
 gnomAD v4
11g.47215068C>ACA2791328357DDB2c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-64-5C>A (n.-64-5C>A)
n.11C>A
c.-66-3C>A (n.-66-3C>A)
n.100C>A
n.222-3C>A
11g.47215071A=CA1969277907DDB2c.-66A= (n.-66A=)
c.-64-2A= (n.-64-2A=)
n.14A=
n.103A=
n.222A=
11g.47215071A>CCA677033003DDB2c.-66A>C (n.-66A>C)
c.-64-2A>C (n.-64-2A>C)
n.14A>C
n.103A>C
n.222A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215071A>GCA677033004DDB2c.-66A>G (n.-66A>G)
c.-64-2A>G (n.-64-2A>G)
n.14A>G
n.103A>G
n.222A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215071A>TCA1969277906DDB2c.-66A>T (n.-66A>T)
c.-64-2A>T (n.-64-2A>T)
n.14A>T
n.103A>T
n.222A>T
 dbSNP
11g.47215072G>ACA221674686DDB2c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-64-1G>A (n.-64-1G>A)
n.15G>A
n.104G>A
n.223G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.47215072G=CA1969277908DDB2c.-65G= (n.-65G=)
c.-64-1G= (n.-64-1G=)
n.15G=
n.104G=
n.223G=
11g.47215073G>ACA2613369189DDB2c.-64G>A (n.-64G>A)
n.16G>A
n.105G>A
n.224G>A
 gnomAD v4
11g.47215074C>ACA2613369193DDB2c.-63C>A (n.-63C>A)
n.17C>A
n.106C>A
n.225C>A
 gnomAD v4
11g.47215074C>GCA2613369196DDB2c.-63C>G (n.-63C>G)
n.17C>G
n.106C>G
n.225C>G
 gnomAD v4
11g.47215075C=CA1969277909DDB2c.-62C= (n.-62C=)
n.18C=
n.107C=
n.226C=
11g.47215075C>TCA677033006DDB2c.-62C>T (n.-62C>T)
n.18C>T
n.107C>T
n.226C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215076T>ACA2613369201DDB2c.-61T>A (n.-61T>A)
n.19T>A
n.108T>A
n.227T>A
 gnomAD v4
11g.47215077C>GCA2613369202DDB2c.-60C>G (n.-60C>G)
n.20C>G
n.109C>G
n.228C>G
 gnomAD v4
11g.47215079C>GCA2613369203DDB2c.-58C>G (n.-58C>G)
n.22C>G
n.111C>G
n.230C>G
 gnomAD v4
11g.47215081A=CA1969277910DDB2c.-56A= (n.-56A=)
n.24A=
n.113A=
n.232A=
11g.47215081A>GCA10638708DDB2c.-56A>G (n.-56A>G)
n.24A>G
n.113A>G
n.232A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215081A>TCA221674692DDB2c.-56A>T (n.-56A>T)
n.24A>T
n.113A>T
n.232A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215082T>CCA2791328358DDB2c.-55T>C (n.-55T>C)
n.25T>C
n.114T>C
n.233T>C
11g.47215083C=CA1969277912DDB2c.-54C= (n.-54C=)
n.26C=
n.115C=
n.234C=
11g.47215083C>TCA1969277911DDB2c.-54C>T (n.-54C>T)
n.26C>T
n.115C>T
n.234C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.47215084C>GCA2613369211DDB2c.-53C>G (n.-53C>G)
n.27C>G
n.116C>G
n.235C>G
 gnomAD v4
11g.47215086C=CA1969277913DDB2c.-51C= (n.-51C=)
n.29C=
n.118C=
n.237C=
11g.47215086C>TCA599061010DDB2c.-51C>T (n.-51C>T)
n.29C>T
n.118C>T
n.237C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215087C=CA1969277914DDB2c.-50C= (n.-50C=)
n.30C=
n.119C=
n.238C=
11g.47215087C>TCA599061012DDB2c.-50C>T (n.-50C>T)
n.30C>T
n.119C>T
n.238C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47215088C=CA1969277915DDB2c.-49C= (n.-49C=)
n.31C=
n.120C=
n.239C=
11g.47215088C>TCA1969277916DDB2c.-49C>T (n.-49C>T)
n.31C>T
n.120C>T
n.239C>T
 dbSNP
11g.47215090C=CA1969277917DDB2c.-47C= (n.-47C=)
n.33C=
n.122C=
n.241C=
11g.47215090C>GCA5972372DDB2c.-47C>G (n.-47C>G)
n.33C>G
n.122C>G
n.241C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215090C>TCA5972371DDB2c.-47C>T (n.-47C>T)
n.33C>T
n.122C>T
n.241C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215091C=CA1969277918DDB2c.-46C= (n.-46C=)
n.34C=
n.123C=
n.242C=
11g.47215091C>TCA599061015DDB2c.-46C>T (n.-46C>T)
n.34C>T
n.123C>T
n.242C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47215092A=CA1969277919DDB2c.-45A= (n.-45A=)
n.35A=
n.124A=
n.243A=
11g.47215092A>CCA2613369220DDB2c.-45A>C (n.-45A>C)
n.35A>C
n.124A>C
n.243A>C
 gnomAD v4
11g.47215092A>GCA5972373DDB2c.-45A>G (n.-45A>G)
n.35A>G
n.124A>G
n.243A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215094G>ACA937650392DDB2c.-43G>A (n.-43G>A)
n.37G>A
n.126G>A
n.245G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215094G=CA1969277920DDB2c.-43G= (n.-43G=)
n.37G=
n.126G=
n.245G=
11g.47215098T>CCA2613369227DDB2c.-39T>C (n.-39T>C)
n.4T>C
n.41T>C
n.130T>C
n.249T>C
 gnomAD v4
11g.47215100C=CA1969277921DDB2c.-37C= (n.-37C=)
n.6C=
n.43C=
n.132C=
n.251C=
11g.47215100C>TCA5972374DDB2c.-37C>T (n.-37C>T)
n.6C>T
n.43C>T
n.132C>T
n.251C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215101G>ACA5972375DDB2c.-36G>A (n.-36G>A)
n.7G>A
n.44G>A
n.133G>A
n.252G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215101G>CCA599061020DDB2c.-36G>C (n.-36G>C)
n.7G>C
n.44G>C
n.133G>C
n.252G>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.47215101G=CA1969277922DDB2c.-36G= (n.-36G=)
n.7G=
n.44G=
n.133G=
n.252G=
11g.47215101G>TCA5972376DDB2c.-36G>T (n.-36G>T)
n.7G>T
n.44G>T
n.133G>T
n.252G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.47215102C=CA1969277923DDB2c.-35C= (n.-35C=)
n.8C=
n.45C=
n.134C=
n.253C=
11g.47215102C>GCA599061023DDB2c.-35C>G (n.-35C>G)
n.8C>G
n.45C>G
n.134C>G
n.253C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47215103A=CA1969277924DDB2c.-34A= (n.-34A=)
n.9A=
n.46A=
n.135A=
n.254A=
11g.47215103A>CCA599061025DDB2c.-34A>C (n.-34A>C)
n.9A>C
n.46A>C
n.135A>C
n.254A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47215103A>GCA2791328359DDB2c.-34A>G (n.-34A>G)
n.9A>G
n.46A>G
n.135A>G
n.254A>G
11g.47215103A>TCA2574813840DDB2c.-34A>T (n.-34A>T)
n.9A>T
n.46A>T
n.135A>T
n.254A>T
 gnomAD v4
11g.47215103dupCA2613369242DDB2c.-34dup (n.-34dup)
n.9dup
n.46dup
n.135dup
n.254dup
 gnomAD v4
11g.47215104T>CCA1969277926DDB2c.-33T>C (n.-33T>C)
n.10T>C
n.47T>C
n.136T>C
n.255T>C
 dbSNP
11g.47215104T=CA1969277925DDB2c.-33T= (n.-33T=)
n.10T=
n.47T=
n.136T=
n.255T=
11g.47215106G>CCA5972377DDB2c.-31G>C (n.-31G>C)
n.12G>C
n.49G>C
n.138G>C
n.257G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215106G=CA1969277927DDB2c.-31G= (n.-31G=)
n.12G=
n.49G=
n.138G=
n.257G=
11g.47215106G>TCA677033026DDB2c.-31G>T (n.-31G>T)
n.12G>T
n.49G>T
n.138G>T
n.257G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.47215107A=CA1969277928DDB2c.-30A= (n.-30A=)
n.13A=
n.50A=
n.139A=
n.258A=
11g.47215107A>TCA1969277929DDB2c.-30A>T (n.-30A>T)
n.13A>T
n.50A>T
n.139A>T
n.258A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.47215108G>ACA2613369252DDB2c.-29G>A (n.-29G>A)
n.14G>A
n.51G>A
n.140G>A
n.259G>A
 gnomAD v4
11g.47215108G=CA1969277930DDB2c.-29G= (n.-29G=)
n.14G=
n.51G=
n.140G=
n.259G=
11g.47215108G>TCA5972379DDB2c.-29G>T (n.-29G>T)
n.14G>T
n.51G>T
n.140G>T
n.259G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215109C>ACA2791328360DDB2c.-28C>A (n.-28C>A)
n.15C>A
n.52C>A
n.141C>A
n.260C>A
11g.47215111_47215112dupCA5972378DDB2c.-26_-25dup (n.-26_-25dup)
n.17_18dup
n.54_55dup
n.143_144dup
n.262_263dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215110A>CCA2574813841DDB2c.-27A>C (n.-27A>C)
n.16A>C
n.53A>C
n.142A>C
n.261A>C
11g.47215111C=CA1969277932DDB2c.-26C= (n.-26C=)
n.17C=
n.54C=
n.143C=
n.262C=
11g.47215111C>TCA1969277931DDB2c.-26C>T (n.-26C>T)
n.17C>T
n.54C>T
n.143C>T
n.262C>T
 dbSNP
11g.47215112A=CA1969277933DDB2c.-25A= (n.-25A=)
n.18A=
n.55A=
n.1A=
n.144A=
n.263A=
11g.47215112A>CCA2574813842DDB2c.-25A>C (n.-25A>C)
n.18A>C
n.55A>C
n.1A>C
n.144A>C
n.263A>C
11g.47215112A>GCA5972380DDB2c.-25A>G (n.-25A>G)
n.18A>G
n.55A>G
n.1A>G
n.144A>G
n.263A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47215113G>ACA1969277935DDB2c.-24G>A (n.-24G>A)
n.19G>A
n.56G>A
n.2G>A
n.145G>A
n.264G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.47215113G=CA1969277934DDB2c.-24G= (n.-24G=)
n.19G=
n.56G=
n.2G=
n.145G=
n.264G=
11g.47215114T>ACA2613369263DDB2c.-23T>A (n.-23T>A)
n.20T>A
n.57T>A
n.3T>A
n.146T>A
n.265T>A
 gnomAD v4
11g.47215115A=CA1969277936DDB2c.-22A= (n.-22A=)
n.21A=
n.58A=
n.4A=
n.147A=
n.266A=
11g.47215115A>TCA5972381DDB2c.-22A>T (n.-22A>T)
n.21A>T
n.58A>T
n.4A>T
n.147A>T
n.266A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.47215116C=CA1969277937DDB2c.-21C= (n.-21C=)
n.22C=
n.59C=
n.5C=
n.148C=
n.267C=
11g.47215116C>GCA677033035DDB2c.-21C>G (n.-21C>G)
n.22C>G
n.59C>G
n.5C>G
n.148C>G
n.267C>G
 dbSNP
11g.47215116C>TCA5972382DDB2c.-21C>T (n.-21C>T)
n.22C>T
n.59C>T
n.5C>T
n.148C>T
n.267C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215117C>ACA677033038DDB2c.-20C>A (n.-20C>A)
n.23C>A
n.60C>A
n.6C>A
n.149C>A
n.268C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.47215117C=CA1969277938DDB2c.-20C= (n.-20C=)
n.23C=
n.60C=
n.6C=
n.149C=
n.268C=
11g.47215117C>GCA2504767256DDB2c.-20C>G (n.-20C>G)
n.23C>G
n.60C>G
n.6C>G
n.149C>G
n.268C>G
 dbSNP
11g.47215117C>TCA677033044DDB2c.-20C>T (n.-20C>T)
n.23C>T
n.60C>T
n.6C>T
n.149C>T
n.268C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched