Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.47214879_47214929delCA2791328349DDB2c.-64-194_-64-144del (n.-64-194_-64-144del)
c.-66-192_-66-142del (n.-66-192_-66-142del)
n.222-192_222-142del
11g.47214891_47214922delCA2613368589DDB2c.-64-182_-64-151del (n.-64-182_-64-151del)
c.-66-180_-66-149del (n.-66-180_-66-149del)
n.222-180_222-149del
gnomAD v4
11g.47214919dupCA2613368740DDB2c.-64-154dup (n.-64-154dup)
c.-66-152dup (n.-66-152dup)
n.222-152dup
gnomAD v4
11g.47214919delCA937650271DDB2c.-64-154del (n.-64-154del)
c.-66-152del (n.-66-152del)
n.222-152del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47214917C>ACA2613368746DDB2c.-64-156C>A (n.-64-156C>A)
c.-66-154C>A (n.-66-154C>A)
n.222-154C>A
gnomAD v4
11g.47214917C>TCA2613368749DDB2c.-64-156C>T (n.-64-156C>T)
c.-66-154C>T (n.-66-154C>T)
n.222-154C>T
gnomAD v4
11g.47214918C>ACA2613368750DDB2c.-64-155C>A (n.-64-155C>A)
c.-66-153C>A (n.-66-153C>A)
n.222-153C>A
gnomAD v4
11g.47214918C>GCA2613368751DDB2c.-64-155C>G (n.-64-155C>G)
c.-66-153C>G (n.-66-153C>G)
n.222-153C>G
gnomAD v4
11g.47214919C>ACA677032937DDB2c.-64-154C>A (n.-64-154C>A)
c.-66-152C>A (n.-66-152C>A)
n.222-152C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47214919C=CA1969277822DDB2c.-64-154C= (n.-64-154C=)
c.-66-152C= (n.-66-152C=)
n.222-152C=
11g.47214919C>TCA2613368753DDB2c.-64-154C>T (n.-64-154C>T)
c.-66-152C>T (n.-66-152C>T)
n.222-152C>T
gnomAD v4
11g.47214920G>ACA2613368762DDB2c.-64-153G>A (n.-64-153G>A)
c.-66-151G>A (n.-66-151G>A)
n.222-151G>A
gnomAD v4
11g.47214920G>CCA2613368758DDB2c.-64-153G>C (n.-64-153G>C)
c.-66-151G>C (n.-66-151G>C)
n.222-151G>C
gnomAD v4
11g.47214920G=CA1969277823DDB2c.-64-153G= (n.-64-153G=)
c.-66-151G= (n.-66-151G=)
n.222-151G=
11g.47214920G>TCA1969277824DDB2c.-64-153G>T (n.-64-153G>T)
c.-66-151G>T (n.-66-151G>T)
n.222-151G>T
dbSNP
11g.47214921C>ACA2613368765DDB2c.-64-152C>A (n.-64-152C>A)
c.-66-150C>A (n.-66-150C>A)
n.222-150C>A
gnomAD v4
11g.47214921C=CA1969277825DDB2c.-64-152C= (n.-64-152C=)
c.-66-150C= (n.-66-150C=)
n.222-150C=
11g.47214921C>TCA1969277826DDB2c.-64-152C>T (n.-64-152C>T)
c.-66-150C>T (n.-66-150C>T)
n.222-150C>T
dbSNP
11g.47214922C>ACA2613368767DDB2c.-64-151C>A (n.-64-151C>A)
c.-66-149C>A (n.-66-149C>A)
n.222-149C>A
gnomAD v4
11g.47214923T>ACA2613368768DDB2c.-64-150T>A (n.-64-150T>A)
c.-66-148T>A (n.-66-148T>A)
n.222-148T>A
gnomAD v4
11g.47214923T>CCA2613368770DDB2c.-64-150T>C (n.-64-150T>C)
c.-66-148T>C (n.-66-148T>C)
n.222-148T>C
gnomAD v4
11g.47214924T>GCA2613368772DDB2c.-64-149T>G (n.-64-149T>G)
c.-66-147T>G (n.-66-147T>G)
n.222-147T>G
gnomAD v4
11g.47214925C>ACA2613368774DDB2c.-64-148C>A (n.-64-148C>A)
c.-66-146C>A (n.-66-146C>A)
n.222-146C>A
gnomAD v4
11g.47214925C>GCA2613368775DDB2c.-64-148C>G (n.-64-148C>G)
c.-66-146C>G (n.-66-146C>G)
n.222-146C>G
gnomAD v4
11g.47214926C>ACA2613368777DDB2c.-64-147C>A (n.-64-147C>A)
c.-66-145C>A (n.-66-145C>A)
n.222-145C>A
gnomAD v4
11g.47214926C>TCA2613368778DDB2c.-64-147C>T (n.-64-147C>T)
c.-66-145C>T (n.-66-145C>T)
n.222-145C>T
gnomAD v4
11g.47214927A>TCA2613368779DDB2c.-64-146A>T (n.-64-146A>T)
c.-66-144A>T (n.-66-144A>T)
n.222-144A>T
gnomAD v4
11g.47214930A>CCA2613368781DDB2c.-64-143A>C (n.-64-143A>C)
c.-66-141A>C (n.-66-141A>C)
n.222-141A>C
gnomAD v4
11g.47214930A>GCA2613368783DDB2c.-64-143A>G (n.-64-143A>G)
c.-66-141A>G (n.-66-141A>G)
n.222-141A>G
gnomAD v4
11g.47214931A>CCA2613368786DDB2c.-64-142A>C (n.-64-142A>C)
c.-66-140A>C (n.-66-140A>C)
n.222-140A>C
gnomAD v4
11g.47214932G>ACA221674582DDB2c.-64-141G>A (n.-64-141G>A)
c.-66-139G>A (n.-66-139G>A)
n.222-139G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47214932G=CA1969277827DDB2c.-64-141G= (n.-64-141G=)
c.-66-139G= (n.-66-139G=)
n.222-139G=
11g.47214932_47214946delCA2791328352DDB2c.-64-141_-64-127del (n.-64-141_-64-127del)
c.-66-139_-66-125del (n.-66-139_-66-125del)
n.222-139_222-125del
11g.47214933G>ACA2791328353DDB2c.-64-140G>A (n.-64-140G>A)
c.-66-138G>A (n.-66-138G>A)
n.222-138G>A
11g.47214933G>TCA2613368792DDB2c.-64-140G>T (n.-64-140G>T)
c.-66-138G>T (n.-66-138G>T)
n.222-138G>T
gnomAD v4
11g.47214936_47214953dupCA2613368795DDB2c.-64-137_-64-120dup (n.-64-137_-64-120dup)
c.-66-135_-66-118dup (n.-66-135_-66-118dup)
n.222-135_222-118dup
gnomAD v4
11g.47214934G>ACA1969277829DDB2c.-64-139G>A (n.-64-139G>A)
c.-66-137G>A (n.-66-137G>A)
n.222-137G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.47214934G=CA1969277828DDB2c.-64-139G= (n.-64-139G=)
c.-66-137G= (n.-66-137G=)
n.222-137G=
11g.47214934G>TCA2613368797DDB2c.-64-139G>T (n.-64-139G>T)
c.-66-137G>T (n.-66-137G>T)
n.222-137G>T
gnomAD v4
11g.47214935G>CCA2613368802DDB2c.-64-138G>C (n.-64-138G>C)
c.-66-136G>C (n.-66-136G>C)
n.222-136G>C
gnomAD v4
11g.47214935G=CA1969277830DDB2c.-64-138G= (n.-64-138G=)
c.-66-136G= (n.-66-136G=)
n.222-136G=
11g.47214935G>TCA221674584DDB2c.-64-138G>T (n.-64-138G>T)
c.-66-136G>T (n.-66-136G>T)
n.222-136G>T
dbSNP
11g.47214936C>ACA2613368805DDB2c.-64-137C>A (n.-64-137C>A)
c.-66-135C>A (n.-66-135C>A)
n.222-135C>A
gnomAD v4
11g.47214936C>GCA2613368808DDB2c.-64-137C>G (n.-64-137C>G)
c.-66-135C>G (n.-66-135C>G)
n.222-135C>G
gnomAD v4
11g.47214936C>TCA2613368806DDB2c.-64-137C>T (n.-64-137C>T)
c.-66-135C>T (n.-66-135C>T)
n.222-135C>T
gnomAD v4
11g.47214937G>ACA937650278DDB2c.-64-136G>A (n.-64-136G>A)
c.-66-134G>A (n.-66-134G>A)
n.222-134G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47214937G=CA1969277831DDB2c.-64-136G= (n.-64-136G=)
c.-66-134G= (n.-66-134G=)
n.222-134G=
11g.47214937G>TCA2613368832DDB2c.-64-136G>T (n.-64-136G>T)
c.-66-134G>T (n.-66-134G>T)
n.222-134G>T
gnomAD v4
11g.47214938G>ACA221674587DDB2c.-64-135G>A (n.-64-135G>A)
c.-66-133G>A (n.-66-133G>A)
n.222-133G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47214938G=CA1969277832DDB2c.-64-135G= (n.-64-135G=)
c.-66-133G= (n.-66-133G=)
n.222-133G=
11g.47214938G>TCA2613368836DDB2c.-64-135G>T (n.-64-135G>T)
c.-66-133G>T (n.-66-133G>T)
n.222-133G>T
gnomAD v4
11g.47214939G>ACA2613368838DDB2c.-64-134G>A (n.-64-134G>A)
c.-66-132G>A (n.-66-132G>A)
n.222-132G>A
gnomAD v4
11g.47214940G>ACA1969277835DDB2c.-64-133G>A (n.-64-133G>A)
c.-66-131G>A (n.-66-131G>A)
n.222-131G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.47214940G=CA1969277833DDB2c.-64-133G= (n.-64-133G=)
c.-66-131G= (n.-66-131G=)
n.222-131G=
11g.47214940G>TCA1969277834DDB2c.-64-133G>T (n.-64-133G>T)
c.-66-131G>T (n.-66-131G>T)
n.222-131G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.47214941T>CCA599060997DDB2c.-64-132T>C (n.-64-132T>C)
c.-66-130T>C (n.-66-130T>C)
n.222-130T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47214941T>GCA2613368845DDB2c.-64-132T>G (n.-64-132T>G)
c.-66-130T>G (n.-66-130T>G)
n.222-130T>G
gnomAD v4
11g.47214941T=CA1969277836DDB2c.-64-132T= (n.-64-132T=)
c.-66-130T= (n.-66-130T=)
n.222-130T=
11g.47214942C>ACA2613368847DDB2c.-195C>A (n.-195C>A)
c.-64-131C>A (n.-64-131C>A)
c.-66-129C>A (n.-66-129C>A)
n.222-129C>A
gnomAD v4
11g.47214946_47214968dupCA2613368846DDB2c.-191_-169dup (n.-191_-169dup)
c.-64-127_-64-105dup (n.-64-127_-64-105dup)
c.-66-125_-66-103dup (n.-66-125_-66-103dup)
n.222-125_222-103dup
gnomAD v4
11g.47214943T>CCA2613368850DDB2c.-194T>C (n.-194T>C)
c.-64-130T>C (n.-64-130T>C)
c.-66-128T>C (n.-66-128T>C)
n.222-128T>C
gnomAD v4
11g.47214944C>ACA2613368859DDB2c.-193C>A (n.-193C>A)
c.-64-129C>A (n.-64-129C>A)
c.-66-127C>A (n.-66-127C>A)
n.222-127C>A
gnomAD v4
11g.47214944C=CA1969277837DDB2c.-193C= (n.-193C=)
c.-64-129C= (n.-64-129C=)
c.-66-127C= (n.-66-127C=)
n.222-127C=
11g.47214944C>GCA2613368851DDB2c.-193C>G (n.-193C>G)
c.-64-129C>G (n.-64-129C>G)
c.-66-127C>G (n.-66-127C>G)
n.222-127C>G
gnomAD v4
11g.47214944C>TCA677032942DDB2c.-193C>T (n.-193C>T)
c.-64-129C>T (n.-64-129C>T)
c.-66-127C>T (n.-66-127C>T)
n.222-127C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47214945C>ACA2613368862DDB2c.-192C>A (n.-192C>A)
c.-64-128C>A (n.-64-128C>A)
c.-66-126C>A (n.-66-126C>A)
n.222-126C>A
gnomAD v4
11g.47214945C>TCA2613368863DDB2c.-192C>T (n.-192C>T)
c.-64-128C>T (n.-64-128C>T)
c.-66-126C>T (n.-66-126C>T)
n.222-126C>T
gnomAD v4
11g.47214946G>ACA2613368865DDB2c.-191G>A (n.-191G>A)
c.-64-127G>A (n.-64-127G>A)
c.-66-125G>A (n.-66-125G>A)
n.222-125G>A
gnomAD v4
11g.47214946G>CCA2613368866DDB2c.-191G>C (n.-191G>C)
c.-64-127G>C (n.-64-127G>C)
c.-66-125G>C (n.-66-125G>C)
n.222-125G>C
gnomAD v4
11g.47214946G>TCA2613368867DDB2c.-191G>T (n.-191G>T)
c.-64-127G>T (n.-64-127G>T)
c.-66-125G>T (n.-66-125G>T)
n.222-125G>T
gnomAD v4
11g.47214947A>TCA2613368869DDB2c.-190A>T (n.-190A>T)
c.-64-126A>T (n.-64-126A>T)
c.-66-124A>T (n.-66-124A>T)
n.222-124A>T
gnomAD v4
11g.47214948G>ACA2613368874DDB2c.-189G>A (n.-189G>A)
c.-64-125G>A (n.-64-125G>A)
c.-66-123G>A (n.-66-123G>A)
n.222-123G>A
gnomAD v4
11g.47214948G>TCA2613368876DDB2c.-189G>T (n.-189G>T)
c.-64-125G>T (n.-64-125G>T)
c.-66-123G>T (n.-66-123G>T)
n.222-123G>T
gnomAD v4
11g.47214949A=CA1969277838DDB2c.-188A= (n.-188A=)
c.-64-124A= (n.-64-124A=)
c.-66-122A= (n.-66-122A=)
n.222-122A=
11g.47214949A>GCA937650290DDB2c.-188A>G (n.-188A>G)
c.-64-124A>G (n.-64-124A>G)
c.-66-122A>G (n.-66-122A>G)
n.222-122A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47214950C>ACA2613368877DDB2c.-187C>A (n.-187C>A)
c.-64-123C>A (n.-64-123C>A)
c.-66-121C>A (n.-66-121C>A)
n.222-121C>A
gnomAD v4
11g.47214950C>TCA2613368878DDB2c.-187C>T (n.-187C>T)
c.-64-123C>T (n.-64-123C>T)
c.-66-121C>T (n.-66-121C>T)
n.222-121C>T
gnomAD v4
11g.47214950_47214972delCA2791328354DDB2c.-187_-165del (n.-187_-165del)
c.-64-123_-64-101del (n.-64-123_-64-101del)
c.-66-121_-66-99del (n.-66-121_-66-99del)
n.222-121_222-99del
11g.47214951G>ACA2613368879DDB2c.-186G>A (n.-186G>A)
c.-64-122G>A (n.-64-122G>A)
c.-66-120G>A (n.-66-120G>A)
n.222-120G>A
gnomAD v4
11g.47214951G>CCA221674594DDB2c.-186G>C (n.-186G>C)
c.-64-122G>C (n.-64-122G>C)
c.-66-120G>C (n.-66-120G>C)
n.222-120G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47214951G=CA1969277839DDB2c.-186G= (n.-186G=)
c.-64-122G= (n.-64-122G=)
c.-66-120G= (n.-66-120G=)
n.222-120G=
11g.47214951G>TCA599060999DDB2c.-186G>T (n.-186G>T)
c.-64-122G>T (n.-64-122G>T)
c.-66-120G>T (n.-66-120G>T)
n.222-120G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47214952G>ACA1969277841DDB2c.-185G>A (n.-185G>A)
c.-64-121G>A (n.-64-121G>A)
c.-66-119G>A (n.-66-119G>A)
n.222-119G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.47214952G>CCA2723835729DDB2c.-185G>C (n.-185G>C)
c.-64-121G>C (n.-64-121G>C)
c.-66-119G>C (n.-66-119G>C)
n.222-119G>C
dbSNP
11g.47214952G=CA1969277840DDB2c.-185G= (n.-185G=)
c.-64-121G= (n.-64-121G=)
c.-66-119G= (n.-66-119G=)
n.222-119G=
11g.47214952G>TCA2613368880DDB2c.-185G>T (n.-185G>T)
c.-64-121G>T (n.-64-121G>T)
c.-66-119G>T (n.-66-119G>T)
n.222-119G>T
gnomAD v4
11g.47214953G>TCA2613368881DDB2c.-184G>T (n.-184G>T)
c.-64-120G>T (n.-64-120G>T)
c.-66-118G>T (n.-66-118G>T)
n.222-118G>T
gnomAD v4
11g.47214954T>CCA2613368882DDB2c.-183T>C (n.-183T>C)
c.-64-119T>C (n.-64-119T>C)
c.-66-117T>C (n.-66-117T>C)
n.222-117T>C
gnomAD v4
11g.47214954T>GCA2613368883DDB2c.-183T>G (n.-183T>G)
c.-64-119T>G (n.-64-119T>G)
c.-66-117T>G (n.-66-117T>G)
n.222-117T>G
gnomAD v4
11g.47214955G>CCA1969277843DDB2c.-182G>C (n.-182G>C)
c.-64-118G>C (n.-64-118G>C)
c.-66-116G>C (n.-66-116G>C)
n.222-116G>C
dbSNP
11g.47214955G=CA1969277842DDB2c.-182G= (n.-182G=)
c.-64-118G= (n.-64-118G=)
c.-66-116G= (n.-66-116G=)
n.222-116G=
11g.47214955G>TCA2561862379DDB2c.-182G>T (n.-182G>T)
c.-64-118G>T (n.-64-118G>T)
c.-66-116G>T (n.-66-116G>T)
n.222-116G>T
gnomAD v4
11g.47214958delCA2613368884DDB2c.-179del (n.-179del)
c.-64-115del (n.-64-115del)
c.-66-113del (n.-66-113del)
n.222-113del
gnomAD v4
11g.47214956G>ACA2613368886DDB2c.-181G>A (n.-181G>A)
c.-64-117G>A (n.-64-117G>A)
c.-66-115G>A (n.-66-115G>A)
n.222-115G>A
gnomAD v4
11g.47214956G>CCA221674598DDB2c.-181G>C (n.-181G>C)
c.-64-117G>C (n.-64-117G>C)
c.-66-115G>C (n.-66-115G>C)
n.222-115G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47214956G=CA1969277844DDB2c.-181G= (n.-181G=)
c.-64-117G= (n.-64-117G=)
c.-66-115G= (n.-66-115G=)
n.222-115G=
11g.47214956G>TCA2613368888DDB2c.-181G>T (n.-181G>T)
c.-64-117G>T (n.-64-117G>T)
c.-66-115G>T (n.-66-115G>T)
n.222-115G>T
gnomAD v4
11g.47214957G>ACA1969277846DDB2c.-180G>A (n.-180G>A)
c.-64-116G>A (n.-64-116G>A)
c.-66-114G>A (n.-66-114G>A)
n.222-114G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.47214957G=CA1969277845DDB2c.-180G= (n.-180G=)
c.-64-116G= (n.-64-116G=)
c.-66-114G= (n.-66-114G=)
n.222-114G=
11g.47214958G>ACA599061001DDB2c.-179G>A (n.-179G>A)
c.-64-115G>A (n.-64-115G>A)
c.-66-113G>A (n.-66-113G>A)
n.222-113G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47214958G=CA1969277847DDB2c.-179G= (n.-179G=)
c.-64-115G= (n.-64-115G=)
c.-66-113G= (n.-66-113G=)
n.222-113G=
11g.47214958G>TCA2613368891DDB2c.-179G>T (n.-179G>T)
c.-64-115G>T (n.-64-115G>T)
c.-66-113G>T (n.-66-113G>T)
n.222-113G>T
gnomAD v4
11g.47214959C>ACA2613368893DDB2c.-178C>A (n.-178C>A)
c.-64-114C>A (n.-64-114C>A)
c.-66-112C>A (n.-66-112C>A)
n.222-112C>A
gnomAD v4
11g.47214959C=CA1969277848DDB2c.-178C= (n.-178C=)
c.-64-114C= (n.-64-114C=)
c.-66-112C= (n.-66-112C=)
n.222-112C=
11g.47214959C>TCA677032947DDB2c.-178C>T (n.-178C>T)
c.-64-114C>T (n.-64-114C>T)
c.-66-112C>T (n.-66-112C>T)
n.222-112C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47214960C>ACA937650302DDB2c.-177C>A (n.-177C>A)
c.-64-113C>A (n.-64-113C>A)
c.-66-111C>A (n.-66-111C>A)
n.222-111C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47214960C=CA1969277849DDB2c.-177C= (n.-177C=)
c.-64-113C= (n.-64-113C=)
c.-66-111C= (n.-66-111C=)
n.222-111C=
11g.47214960C>TCA221674602DDB2c.-177C>T (n.-177C>T)
c.-64-113C>T (n.-64-113C>T)
c.-66-111C>T (n.-66-111C>T)
n.222-111C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.47214961G>ACA677032948DDB2c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-64-112G>A (n.-64-112G>A)
c.-66-110G>A (n.-66-110G>A)
n.222-110G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47214961G=CA1969277850DDB2c.-176G= (n.-176G=)
c.-64-112G= (n.-64-112G=)
c.-66-110G= (n.-66-110G=)
n.222-110G=
11g.47214962G>ACA2613368897DDB2c.-175G>A (n.-175G>A)
c.-64-111G>A (n.-64-111G>A)
c.-66-109G>A (n.-66-109G>A)
n.222-109G>A
gnomAD v4
11g.47214963A=CA1969277851DDB2c.-174A= (n.-174A=)
c.-64-110A= (n.-64-110A=)
c.-66-108A= (n.-66-108A=)
n.222-108A=
11g.47214963A>GCA221674607DDB2c.-174A>G (n.-174A>G)
c.-64-110A>G (n.-64-110A>G)
c.-66-108A>G (n.-66-108A>G)
n.222-108A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.47214964G>ACA2613368901DDB2c.-173G>A (n.-173G>A)
c.-64-109G>A (n.-64-109G>A)
c.-66-107G>A (n.-66-107G>A)
n.222-107G>A
gnomAD v4
11g.47214964G>CCA2613368902DDB2c.-173G>C (n.-173G>C)
c.-64-109G>C (n.-64-109G>C)
c.-66-107G>C (n.-66-107G>C)
n.222-107G>C
gnomAD v4
11g.47214964G=CA1969277852DDB2c.-173G= (n.-173G=)
c.-64-109G= (n.-64-109G=)
c.-66-107G= (n.-66-107G=)
n.222-107G=
11g.47214964G>TCA221674611DDB2c.-173G>T (n.-173G>T)
c.-64-109G>T (n.-64-109G>T)
c.-66-107G>T (n.-66-107G>T)
n.222-107G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47214965C>ACA2613368906DDB2c.-172C>A (n.-172C>A)
c.-64-108C>A (n.-64-108C>A)
c.-66-106C>A (n.-66-106C>A)
n.222-106C>A
gnomAD v4
11g.47214965C>GCA2613368908DDB2c.-172C>G (n.-172C>G)
c.-64-108C>G (n.-64-108C>G)
c.-66-106C>G (n.-66-106C>G)
n.222-106C>G
gnomAD v4
11g.47214965C>TCA2613368911DDB2c.-172C>T (n.-172C>T)
c.-64-108C>T (n.-64-108C>T)
c.-66-106C>T (n.-66-106C>T)
n.222-106C>T
gnomAD v4
11g.47214966T>CCA2613368913DDB2c.-171T>C (n.-171T>C)
c.-64-107T>C (n.-64-107T>C)
c.-66-105T>C (n.-66-105T>C)
n.222-105T>C
gnomAD v4
11g.47214966T>GCA221674617DDB2c.-171T>G (n.-171T>G)
c.-64-107T>G (n.-64-107T>G)
c.-66-105T>G (n.-66-105T>G)
n.222-105T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47214966T=CA1969277853DDB2c.-171T= (n.-171T=)
c.-64-107T= (n.-64-107T=)
c.-66-105T= (n.-66-105T=)
n.222-105T=
11g.47214967C>ACA2613368914DDB2c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-64-106C>A (n.-64-106C>A)
c.-66-104C>A (n.-66-104C>A)
n.222-104C>A
gnomAD v4
11g.47214967C>TCA2613368915DDB2c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-64-106C>T (n.-64-106C>T)
c.-66-104C>T (n.-66-104C>T)
n.222-104C>T
gnomAD v4
11g.47214968C>ACA2613368916DDB2c.-169C>A (n.-169C>A)
c.-64-105C>A (n.-64-105C>A)
c.-66-103C>A (n.-66-103C>A)
n.222-103C>A
gnomAD v4
11g.47214968C>TCA2613368917DDB2c.-169C>T (n.-169C>T)
c.-64-105C>T (n.-64-105C>T)
c.-66-103C>T (n.-66-103C>T)
n.222-103C>T
gnomAD v4
11g.47214969A>CCA2613368919DDB2c.-168A>C (n.-168A>C)
c.-64-104A>C (n.-64-104A>C)
c.-66-102A>C (n.-66-102A>C)
n.1A>C
n.222-102A>C
gnomAD v4
11g.47214970A=CA1969277854DDB2c.-167A= (n.-167A=)
c.-64-103A= (n.-64-103A=)
c.-66-101A= (n.-66-101A=)
n.2A=
n.222-101A=
11g.47214970A>GCA677032955DDB2c.-167A>G (n.-167A>G)
c.-64-103A>G (n.-64-103A>G)
c.-66-101A>G (n.-66-101A>G)
n.2A>G
n.222-101A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47214970A>TCA2613368925DDB2c.-167A>T (n.-167A>T)
c.-64-103A>T (n.-64-103A>T)
c.-66-101A>T (n.-66-101A>T)
n.2A>T
n.222-101A>T
gnomAD v4
11g.47214971G>TCA2613368928DDB2c.-166G>T (n.-166G>T)
c.-64-102G>T (n.-64-102G>T)
c.-66-100G>T (n.-66-100G>T)
n.3G>T
n.222-100G>T
gnomAD v4
11g.47214972C>ACA2613368932DDB2c.-165C>A (n.-165C>A)
c.-64-101C>A (n.-64-101C>A)
c.-66-99C>A (n.-66-99C>A)
n.4C>A
n.222-99C>A
gnomAD v4
11g.47214972C>TCA2613368933DDB2c.-165C>T (n.-165C>T)
c.-64-101C>T (n.-64-101C>T)
c.-66-99C>T (n.-66-99C>T)
n.4C>T
n.222-99C>T
gnomAD v4
11g.47214973T>CCA2613368934DDB2c.-164T>C (n.-164T>C)
c.-64-100T>C (n.-64-100T>C)
c.-66-98T>C (n.-66-98T>C)
n.5T>C
n.222-98T>C
gnomAD v4
11g.47214974G>ACA2613368938DDB2c.-163G>A (n.-163G>A)
c.-64-99G>A (n.-64-99G>A)
c.-66-97G>A (n.-66-97G>A)
n.6G>A
n.222-97G>A
gnomAD v4
11g.47214974G>TCA2613368939DDB2c.-163G>T (n.-163G>T)
c.-64-99G>T (n.-64-99G>T)
c.-66-97G>T (n.-66-97G>T)
n.6G>T
n.222-97G>T
gnomAD v4
11g.47214975delCA2613368936DDB2c.-162del (n.-162del)
c.-64-98del (n.-64-98del)
c.-66-96del (n.-66-96del)
n.7del
n.222-96del
gnomAD v4
11g.47214975G>ACA2613368940DDB2c.-162G>A (n.-162G>A)
c.-64-98G>A (n.-64-98G>A)
c.-66-96G>A (n.-66-96G>A)
n.7G>A
n.222-96G>A
gnomAD v4
11g.47214975G>TCA2613368941DDB2c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-64-98G>T (n.-64-98G>T)
c.-66-96G>T (n.-66-96G>T)
n.7G>T
n.222-96G>T
gnomAD v4
11g.47214976T>GCA2613368942DDB2c.-161T>G (n.-161T>G)
c.-64-97T>G (n.-64-97T>G)
c.-66-95T>G (n.-66-95T>G)
n.8T>G
n.222-95T>G
gnomAD v4
11g.47214977T>GCA221674630DDB2c.-160T>G (n.-160T>G)
c.-64-96T>G (n.-64-96T>G)
c.-66-94T>G (n.-66-94T>G)
n.9T>G
n.222-94T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47214977T=CA1969277855DDB2c.-160T= (n.-160T=)
c.-64-96T= (n.-64-96T=)
c.-66-94T= (n.-66-94T=)
n.9T=
n.222-94T=
11g.47214978T>CCA2613368943DDB2c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-64-95T>C (n.-64-95T>C)
c.-66-93T>C (n.-66-93T>C)
n.10T>C
n.222-93T>C
gnomAD v4
11g.47214978T>GCA2613368944DDB2c.-159T>G (n.-159T>G)
c.-64-95T>G (n.-64-95T>G)
c.-66-93T>G (n.-66-93T>G)
n.10T>G
n.222-93T>G
gnomAD v4
11g.47214979G>ACA2613368946DDB2c.-158G>A (n.-158G>A)
c.-64-94G>A (n.-64-94G>A)
c.-66-92G>A (n.-66-92G>A)
n.11G>A
n.222-92G>A
gnomAD v4
11g.47214979G=CA1969277856DDB2c.-158G= (n.-158G=)
c.-64-94G= (n.-64-94G=)
c.-66-92G= (n.-66-92G=)
n.11G=
n.222-92G=
11g.47214979G>TCA1969277857DDB2c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-64-94G>T (n.-64-94G>T)
c.-66-92G>T (n.-66-92G>T)
n.11G>T
n.222-92G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.47214981A>GCA2613368949DDB2c.-156A>G (n.-156A>G)
c.-64-92A>G (n.-64-92A>G)
c.-66-90A>G (n.-66-90A>G)
n.13A>G
n.222-90A>G
gnomAD v4
11g.47214982C>ACA677032958DDB2c.-155C>A (n.-155C>A)
c.-64-91C>A (n.-64-91C>A)
c.-66-89C>A (n.-66-89C>A)
n.14C>A
n.222-89C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47214982C=CA1969277858DDB2c.-155C= (n.-155C=)
c.-64-91C= (n.-64-91C=)
c.-66-89C= (n.-66-89C=)
n.14C=
n.222-89C=
11g.47214982C>TCA2613368951DDB2c.-155C>T (n.-155C>T)
c.-64-91C>T (n.-64-91C>T)
c.-66-89C>T (n.-66-89C>T)
n.14C>T
n.222-89C>T
gnomAD v4
11g.47214982dupCA2613368950DDB2c.-155dup (n.-155dup)
c.-64-91dup (n.-64-91dup)
c.-66-89dup (n.-66-89dup)
n.14dup
n.222-89dup
gnomAD v4
11g.47214983A>CCA2613368953DDB2c.-154A>C (n.-154A>C)
c.-64-90A>C (n.-64-90A>C)
c.-66-88A>C (n.-66-88A>C)
n.15A>C
n.222-88A>C
gnomAD v4
11g.47214983A>GCA2613368955DDB2c.-154A>G (n.-154A>G)
c.-64-90A>G (n.-64-90A>G)
c.-66-88A>G (n.-66-88A>G)
n.15A>G
n.222-88A>G
gnomAD v4
11g.47214984A>TCA2613368958DDB2c.-153A>T (n.-153A>T)
c.-64-89A>T (n.-64-89A>T)
c.-66-87A>T (n.-66-87A>T)
n.16A>T
n.222-87A>T
gnomAD v4
11g.47214985G>ACA1969277860DDB2c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-64-88G>A (n.-64-88G>A)
c.-66-86G>A (n.-66-86G>A)
n.17G>A
n.222-86G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.47214985G=CA1969277859DDB2c.-152G= (n.-152G=)
c.-64-88G= (n.-64-88G=)
c.-66-86G= (n.-66-86G=)
n.17G=
n.222-86G=
11g.47214985G>TCA677032959DDB2c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-64-88G>T (n.-64-88G>T)
c.-66-86G>T (n.-66-86G>T)
n.17G>T
n.222-86G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.47214986C>ACA2613368962DDB2c.-151C>A (n.-151C>A)
c.-64-87C>A (n.-64-87C>A)
c.-66-85C>A (n.-66-85C>A)
n.18C>A
n.222-85C>A
gnomAD v4
11g.47214986C=CA1969277861DDB2c.-151C= (n.-151C=)
c.-64-87C= (n.-64-87C=)
c.-66-85C= (n.-66-85C=)
n.18C=
n.222-85C=
11g.47214986C>TCA221674633DDB2c.-151C>T (n.-151C>T)
c.-64-87C>T (n.-64-87C>T)
c.-66-85C>T (n.-66-85C>T)
n.18C>T
n.222-85C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.47214987C>ACA2613368964DDB2c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-64-86C>A (n.-64-86C>A)
c.-66-84C>A (n.-66-84C>A)
n.19C>A
n.222-84C>A
gnomAD v4
11g.47214987C>GCA2613368965DDB2c.-150C>G (n.-150C>G)
c.-64-86C>G (n.-64-86C>G)
c.-66-84C>G (n.-66-84C>G)
n.19C>G
n.222-84C>G
gnomAD v4
11g.47214988C>ACA2613368967DDB2c.-149C>A (n.-149C>A)
c.-64-85C>A (n.-64-85C>A)
c.-66-83C>A (n.-66-83C>A)
n.20C>A
n.222-83C>A
gnomAD v4
11g.47214988C=CA1969277862DDB2c.-149C= (n.-149C=)
c.-64-85C= (n.-64-85C=)
c.-66-83C= (n.-66-83C=)
n.20C=
n.222-83C=
11g.47214988C>GCA677032962DDB2c.-149C>G (n.-149C>G)
c.-64-85C>G (n.-64-85C>G)
c.-66-83C>G (n.-66-83C>G)
n.20C>G
n.222-83C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47214988C>TCA221674637DDB2c.-149C>T (n.-149C>T)
c.-64-85C>T (n.-64-85C>T)
c.-66-83C>T (n.-66-83C>T)
n.20C>T
n.222-83C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47214989T>ACA2613368971DDB2c.-148T>A (n.-148T>A)
c.-64-84T>A (n.-64-84T>A)
c.-66-82T>A (n.-66-82T>A)
n.21T>A
n.222-82T>A
gnomAD v4
11g.47214989T>CCA2613368973DDB2c.-148T>C (n.-148T>C)
c.-64-84T>C (n.-64-84T>C)
c.-66-82T>C (n.-66-82T>C)
n.21T>C
n.222-82T>C
gnomAD v4
11g.47214990G>ACA2613368975DDB2c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-64-83G>A (n.-64-83G>A)
c.-66-81G>A (n.-66-81G>A)
n.22G>A
n.222-81G>A
gnomAD v4
11g.47214990G>TCA2613368976DDB2c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-64-83G>T (n.-64-83G>T)
c.-66-81G>T (n.-66-81G>T)
n.22G>T
n.222-81G>T
gnomAD v4
11g.47214992delCA2613368974DDB2c.-145del (n.-145del)
c.-64-81del (n.-64-81del)
c.-66-79del (n.-66-79del)
n.24del
n.222-79del
gnomAD v4
11g.47214991G>ACA1969277864DDB2c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-64-82G>A (n.-64-82G>A)
c.-66-80G>A (n.-66-80G>A)
n.23G>A
n.222-80G>A
dbSNP
11g.47214991G=CA1969277863DDB2c.-146G= (n.-146G=)
c.-64-82G= (n.-64-82G=)
c.-66-80G= (n.-66-80G=)
n.23G=
n.222-80G=
11g.47214991G>TCA2613368979DDB2c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-64-82G>T (n.-64-82G>T)
c.-66-80G>T (n.-66-80G>T)
n.23G>T
n.222-80G>T
gnomAD v4
11g.47214992G>ACA2613368983DDB2c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-64-81G>A (n.-64-81G>A)
c.-66-79G>A (n.-66-79G>A)
n.24G>A
n.222-79G>A
gnomAD v4
11g.47214992G>CCA677032965DDB2c.-145G>C (n.-145G>C)
c.-64-81G>C (n.-64-81G>C)
c.-66-79G>C (n.-66-79G>C)
n.24G>C
n.222-79G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47214992G=CA1969277865DDB2c.-145G= (n.-145G=)
c.-64-81G= (n.-64-81G=)
c.-66-79G= (n.-66-79G=)
n.24G=
n.222-79G=
11g.47214992G>TCA2613368985DDB2c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-64-81G>T (n.-64-81G>T)
c.-66-79G>T (n.-66-79G>T)
n.24G>T
n.222-79G>T
gnomAD v4
11g.47214993C>ACA1969277867DDB2c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-64-80C>A (n.-64-80C>A)
c.-66-78C>A (n.-66-78C>A)
n.25C>A
n.222-78C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.47214993C=CA1969277866DDB2c.-144C= (n.-144C=)
c.-64-80C= (n.-64-80C=)
c.-66-78C= (n.-66-78C=)
n.25C=
n.222-78C=
11g.47214993C>TCA1969277868DDB2c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-64-80C>T (n.-64-80C>T)
c.-66-78C>T (n.-66-78C>T)
n.25C>T
n.222-78C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.47214994A=CA1969277869DDB2c.-143A= (n.-143A=)
c.-64-79A= (n.-64-79A=)
c.-66-77A= (n.-66-77A=)
n.26A=
n.222-77A=
11g.47214994A>CCA2791328355DDB2c.-143A>C (n.-143A>C)
c.-64-79A>C (n.-64-79A>C)
c.-66-77A>C (n.-66-77A>C)
n.26A>C
n.222-77A>C
11g.47214994A>GCA221674640DDB2c.-143A>G (n.-143A>G)
c.-64-79A>G (n.-64-79A>G)
c.-66-77A>G (n.-66-77A>G)
n.26A>G
n.222-77A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47214994A>TCA2613368999DDB2c.-143A>T (n.-143A>T)
c.-64-79A>T (n.-64-79A>T)
c.-66-77A>T (n.-66-77A>T)
n.26A>T
n.222-77A>T
gnomAD v4
11g.47214995T>GCA2613369003DDB2c.-142T>G (n.-142T>G)
c.-64-78T>G (n.-64-78T>G)
c.-66-76T>G (n.-66-76T>G)
n.27T>G
n.222-76T>G
gnomAD v4
11g.47214997_47215000delCA2613369002DDB2c.-140_-137del (n.-140_-137del)
c.-64-76_-64-73del (n.-64-76_-64-73del)
c.-66-74_-66-71del (n.-66-74_-66-71del)
n.29_32del
n.222-74_222-71del
gnomAD v4
11g.47214996G>ACA221674650DDB2c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-64-77G>A (n.-64-77G>A)
c.-66-75G>A (n.-66-75G>A)
n.28G>A
n.222-75G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47214996G=CA1969277870DDB2c.-141G= (n.-141G=)
c.-64-77G= (n.-64-77G=)
c.-66-75G= (n.-66-75G=)
n.28G=
n.222-75G=
11g.47214998T>GCA677032967DDB2c.-139T>G (n.-139T>G)
c.-64-75T>G (n.-64-75T>G)
c.-66-73T>G (n.-66-73T>G)
n.30T>G
n.222-73T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47214998T=CA1969277871DDB2c.-139T= (n.-139T=)
c.-64-75T= (n.-64-75T=)
c.-66-73T= (n.-66-73T=)
n.30T=
n.222-73T=
11g.47214999T>CCA937650338DDB2c.-138T>C (n.-138T>C)
c.-64-74T>C (n.-64-74T>C)
c.-66-72T>C (n.-66-72T>C)
n.31T>C
n.222-72T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47214999T>GCA2613369007DDB2c.-138T>G (n.-138T>G)
c.-64-74T>G (n.-64-74T>G)
c.-66-72T>G (n.-66-72T>G)
n.31T>G
n.222-72T>G
gnomAD v4
11g.47214999T=CA1969277872DDB2c.-138T= (n.-138T=)
c.-64-74T= (n.-64-74T=)
c.-66-72T= (n.-66-72T=)
n.31T=
n.222-72T=
11g.47215000G>ACA1969277874DDB2c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-64-73G>A (n.-64-73G>A)
c.-66-71G>A (n.-66-71G>A)
n.32G>A
n.222-71G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.47215000G>CCA677032969DDB2c.-137G>C (n.-137G>C)
c.-64-73G>C (n.-64-73G>C)
c.-66-71G>C (n.-66-71G>C)
n.32G>C
n.222-71G>C
dbSNP
11g.47215000G=CA1969277873DDB2c.-137G= (n.-137G=)
c.-64-73G= (n.-64-73G=)
c.-66-71G= (n.-66-71G=)
n.32G=
n.222-71G=
11g.47215000G>TCA2613369010DDB2c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-64-73G>T (n.-64-73G>T)
c.-66-71G>T (n.-66-71G>T)
n.32G>T
n.222-71G>T
gnomAD v4
11g.47215001G>TCA2613369013DDB2c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-64-72G>T (n.-64-72G>T)
c.-66-70G>T (n.-66-70G>T)
n.33G>T
n.222-70G>T
gnomAD v4
11g.47215002C>ACA2613369015DDB2c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-64-71C>A (n.-64-71C>A)
c.-66-69C>A (n.-66-69C>A)
n.34C>A
n.222-69C>A
gnomAD v4
11g.47215002C>GCA654180514DDB2c.-135C>G (n.-135C>G)
c.-64-71C>G (n.-64-71C>G)
c.-66-69C>G (n.-66-69C>G)
n.34C>G
n.222-69C>G
COSMIC
11g.47215002C>TCA2613369016DDB2c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-64-71C>T (n.-64-71C>T)
c.-66-69C>T (n.-66-69C>T)
n.34C>T
n.222-69C>T
gnomAD v4
11g.47215003G>ACA2613369017DDB2c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-64-70G>A (n.-64-70G>A)
c.-66-68G>A (n.-66-68G>A)
n.35G>A
n.222-68G>A
gnomAD v4
11g.47215003G>TCA2613369018DDB2c.-134G>T (n.-134G>T)
c.-64-70G>T (n.-64-70G>T)
c.-66-68G>T (n.-66-68G>T)
n.35G>T
n.222-68G>T
gnomAD v4
11g.47215005G>ACA2613369020DDB2c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-64-68G>A (n.-64-68G>A)
c.-66-66G>A (n.-66-66G>A)
n.37G>A
n.222-66G>A
gnomAD v4
11g.47215005G>TCA2552807466DDB2c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-64-68G>T (n.-64-68G>T)
c.-66-66G>T (n.-66-66G>T)
n.37G>T
n.222-66G>T
11g.47215007A>CCA2613369022DDB2c.-130A>C (n.-130A>C)
c.-64-66A>C (n.-64-66A>C)
c.-66-64A>C (n.-66-64A>C)
n.39A>C
n.222-64A>C
gnomAD v4
11g.47215007A>TCA2613369021DDB2c.-130A>T (n.-130A>T)
c.-64-66A>T (n.-64-66A>T)
c.-66-64A>T (n.-66-64A>T)
n.39A>T
n.222-64A>T
gnomAD v4
11g.47215008G>CCA2613369028DDB2c.-129G>C (n.-129G>C)
c.-64-65G>C (n.-64-65G>C)
c.-66-63G>C (n.-66-63G>C)
n.40G>C
n.222-63G>C
gnomAD v4
11g.47215008G>TCA2613369024DDB2c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-64-65G>T (n.-64-65G>T)
c.-66-63G>T (n.-66-63G>T)
n.40G>T
n.222-63G>T
gnomAD v4
11g.47215009T>CCA221674653DDB2c.-128T>C (n.-128T>C)
c.-64-64T>C (n.-64-64T>C)
c.-66-62T>C (n.-66-62T>C)
n.41T>C
n.222-62T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215009T>GCA654180520DDB2c.-128T>G (n.-128T>G)
c.-64-64T>G (n.-64-64T>G)
c.-66-62T>G (n.-66-62T>G)
n.41T>G
n.222-62T>G
gnomAD v4 COSMIC
11g.47215009T=CA1969277875DDB2c.-128T= (n.-128T=)
c.-64-64T= (n.-64-64T=)
c.-66-62T= (n.-66-62T=)
n.41T=
n.222-62T=
11g.47215010T>GCA2613369039DDB2c.-127T>G (n.-127T>G)
c.-64-63T>G (n.-64-63T>G)
c.-66-61T>G (n.-66-61T>G)
n.42T>G
n.222-61T>G
gnomAD v4
11g.47215014_47215033delCA2613369038DDB2c.-123_-104del (n.-123_-104del)
c.-64-59_-64-40del (n.-64-59_-64-40del)
c.-66-57_-66-38del (n.-66-57_-66-38del)
n.46_65del
n.222-57_222-38del
gnomAD v4
11g.47215011G>TCA2613369041DDB2c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-64-62G>T (n.-64-62G>T)
c.-66-60G>T (n.-66-60G>T)
n.43G>T
n.222-60G>T
gnomAD v4
11g.47215012delCA2613369040DDB2c.-125del (n.-125del)
c.-64-61del (n.-64-61del)
c.-66-59del (n.-66-59del)
n.44del
n.222-59del
gnomAD v4
11g.47215012G>ACA2613369043DDB2c.-125G>A (n.-125G>A)
c.-64-61G>A (n.-64-61G>A)
c.-66-59G>A (n.-66-59G>A)
n.44G>A
n.222-59G>A
gnomAD v4
11g.47215013C>ACA2613369047DDB2c.-124C>A (n.-124C>A)
c.-64-60C>A (n.-64-60C>A)
c.-66-58C>A (n.-66-58C>A)
n.45C>A
n.222-58C>A
gnomAD v4
11g.47215013C=CA1969277876DDB2c.-124C= (n.-124C=)
c.-64-60C= (n.-64-60C=)
c.-66-58C= (n.-66-58C=)
n.45C=
n.222-58C=
11g.47215013C>GCA221674657DDB2c.-124C>G (n.-124C>G)
c.-64-60C>G (n.-64-60C>G)
c.-66-58C>G (n.-66-58C>G)
n.45C>G
n.222-58C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.47215013C>TCA2613369050DDB2c.-124C>T (n.-124C>T)
c.-64-60C>T (n.-64-60C>T)
c.-66-58C>T (n.-66-58C>T)
n.45C>T
n.222-58C>T
gnomAD v4
11g.47215014T>CCA2613369053DDB2c.-123T>C (n.-123T>C)
c.-64-59T>C (n.-64-59T>C)
c.-66-57T>C (n.-66-57T>C)
n.46T>C
n.222-57T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.47215014T>GCA10638707DDB2c.-123T>G (n.-123T>G)
c.-64-59T>G (n.-64-59T>G)
c.-66-57T>G (n.-66-57T>G)
n.46T>G
n.222-57T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215014T=CA1969277877DDB2c.-123T= (n.-123T=)
c.-64-59T= (n.-64-59T=)
c.-66-57T= (n.-66-57T=)
n.46T=
n.222-57T=
11g.47215015T>CCA2613369058DDB2c.-122T>C (n.-122T>C)
c.-64-58T>C (n.-64-58T>C)
c.-66-56T>C (n.-66-56T>C)
n.47T>C
n.222-56T>C
gnomAD v4
11g.47215017G>ACA10630995DDB2c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-64-56G>A (n.-64-56G>A)
c.-66-54G>A (n.-66-54G>A)
n.49G>A
n.222-54G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215017G>CCA677032980DDB2c.-120G>C (n.-120G>C)
c.-64-56G>C (n.-64-56G>C)
c.-66-54G>C (n.-66-54G>C)
n.49G>C
n.222-54G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47215017G=CA1969277878DDB2c.-120G= (n.-120G=)
c.-64-56G= (n.-64-56G=)
c.-66-54G= (n.-66-54G=)
n.49G=
n.222-54G=
11g.47215017G>TCA2581005301DDB2c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-64-56G>T (n.-64-56G>T)
c.-66-54G>T (n.-66-54G>T)
n.49G>T
n.222-54G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched