Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47214879_47214929del | CA2791328349 | DDB2 | c.-64-194_-64-144del (n.-64-194_-64-144del) c.-66-192_-66-142del (n.-66-192_-66-142del) n.222-192_222-142del | |
11 | g.47214891_47214922del | CA2613368589 | DDB2 | c.-64-182_-64-151del (n.-64-182_-64-151del) c.-66-180_-66-149del (n.-66-180_-66-149del) n.222-180_222-149del | gnomAD v4 |
11 | g.47214919dup | CA2613368740 | DDB2 | c.-64-154dup (n.-64-154dup) c.-66-152dup (n.-66-152dup) n.222-152dup | gnomAD v4 |
11 | g.47214919del | CA937650271 | DDB2 | c.-64-154del (n.-64-154del) c.-66-152del (n.-66-152del) n.222-152del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47214917C>A | CA2613368746 | DDB2 | c.-64-156C>A (n.-64-156C>A) c.-66-154C>A (n.-66-154C>A) n.222-154C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214917C>T | CA2613368749 | DDB2 | c.-64-156C>T (n.-64-156C>T) c.-66-154C>T (n.-66-154C>T) n.222-154C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47214918C>A | CA2613368750 | DDB2 | c.-64-155C>A (n.-64-155C>A) c.-66-153C>A (n.-66-153C>A) n.222-153C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214918C>G | CA2613368751 | DDB2 | c.-64-155C>G (n.-64-155C>G) c.-66-153C>G (n.-66-153C>G) n.222-153C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47214919C>A | CA677032937 | DDB2 | c.-64-154C>A (n.-64-154C>A) c.-66-152C>A (n.-66-152C>A) n.222-152C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47214919C= | CA1969277822 | DDB2 | c.-64-154C= (n.-64-154C=) c.-66-152C= (n.-66-152C=) n.222-152C= | |
11 | g.47214919C>T | CA2613368753 | DDB2 | c.-64-154C>T (n.-64-154C>T) c.-66-152C>T (n.-66-152C>T) n.222-152C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47214920G>A | CA2613368762 | DDB2 | c.-64-153G>A (n.-64-153G>A) c.-66-151G>A (n.-66-151G>A) n.222-151G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214920G>C | CA2613368758 | DDB2 | c.-64-153G>C (n.-64-153G>C) c.-66-151G>C (n.-66-151G>C) n.222-151G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47214920G= | CA1969277823 | DDB2 | c.-64-153G= (n.-64-153G=) c.-66-151G= (n.-66-151G=) n.222-151G= | |
11 | g.47214920G>T | CA1969277824 | DDB2 | c.-64-153G>T (n.-64-153G>T) c.-66-151G>T (n.-66-151G>T) n.222-151G>T | dbSNP |
11 | g.47214921C>A | CA2613368765 | DDB2 | c.-64-152C>A (n.-64-152C>A) c.-66-150C>A (n.-66-150C>A) n.222-150C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214921C= | CA1969277825 | DDB2 | c.-64-152C= (n.-64-152C=) c.-66-150C= (n.-66-150C=) n.222-150C= | |
11 | g.47214921C>T | CA1969277826 | DDB2 | c.-64-152C>T (n.-64-152C>T) c.-66-150C>T (n.-66-150C>T) n.222-150C>T | dbSNP |
11 | g.47214922C>A | CA2613368767 | DDB2 | c.-64-151C>A (n.-64-151C>A) c.-66-149C>A (n.-66-149C>A) n.222-149C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214923T>A | CA2613368768 | DDB2 | c.-64-150T>A (n.-64-150T>A) c.-66-148T>A (n.-66-148T>A) n.222-148T>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214923T>C | CA2613368770 | DDB2 | c.-64-150T>C (n.-64-150T>C) c.-66-148T>C (n.-66-148T>C) n.222-148T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47214924T>G | CA2613368772 | DDB2 | c.-64-149T>G (n.-64-149T>G) c.-66-147T>G (n.-66-147T>G) n.222-147T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47214925C>A | CA2613368774 | DDB2 | c.-64-148C>A (n.-64-148C>A) c.-66-146C>A (n.-66-146C>A) n.222-146C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214925C>G | CA2613368775 | DDB2 | c.-64-148C>G (n.-64-148C>G) c.-66-146C>G (n.-66-146C>G) n.222-146C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47214926C>A | CA2613368777 | DDB2 | c.-64-147C>A (n.-64-147C>A) c.-66-145C>A (n.-66-145C>A) n.222-145C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214926C>T | CA2613368778 | DDB2 | c.-64-147C>T (n.-64-147C>T) c.-66-145C>T (n.-66-145C>T) n.222-145C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47214927A>T | CA2613368779 | DDB2 | c.-64-146A>T (n.-64-146A>T) c.-66-144A>T (n.-66-144A>T) n.222-144A>T | gnomAD v4 |
11 | g.47214930A>C | CA2613368781 | DDB2 | c.-64-143A>C (n.-64-143A>C) c.-66-141A>C (n.-66-141A>C) n.222-141A>C | gnomAD v4 |
11 | g.47214930A>G | CA2613368783 | DDB2 | c.-64-143A>G (n.-64-143A>G) c.-66-141A>G (n.-66-141A>G) n.222-141A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47214931A>C | CA2613368786 | DDB2 | c.-64-142A>C (n.-64-142A>C) c.-66-140A>C (n.-66-140A>C) n.222-140A>C | gnomAD v4 |
11 | g.47214932G>A | CA221674582 | DDB2 | c.-64-141G>A (n.-64-141G>A) c.-66-139G>A (n.-66-139G>A) n.222-139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47214932G= | CA1969277827 | DDB2 | c.-64-141G= (n.-64-141G=) c.-66-139G= (n.-66-139G=) n.222-139G= | |
11 | g.47214932_47214946del | CA2791328352 | DDB2 | c.-64-141_-64-127del (n.-64-141_-64-127del) c.-66-139_-66-125del (n.-66-139_-66-125del) n.222-139_222-125del | |
11 | g.47214933G>A | CA2791328353 | DDB2 | c.-64-140G>A (n.-64-140G>A) c.-66-138G>A (n.-66-138G>A) n.222-138G>A | |
11 | g.47214933G>T | CA2613368792 | DDB2 | c.-64-140G>T (n.-64-140G>T) c.-66-138G>T (n.-66-138G>T) n.222-138G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47214936_47214953dup | CA2613368795 | DDB2 | c.-64-137_-64-120dup (n.-64-137_-64-120dup) c.-66-135_-66-118dup (n.-66-135_-66-118dup) n.222-135_222-118dup | gnomAD v4 |
11 | g.47214934G>A | CA1969277829 | DDB2 | c.-64-139G>A (n.-64-139G>A) c.-66-137G>A (n.-66-137G>A) n.222-137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47214934G= | CA1969277828 | DDB2 | c.-64-139G= (n.-64-139G=) c.-66-137G= (n.-66-137G=) n.222-137G= | |
11 | g.47214934G>T | CA2613368797 | DDB2 | c.-64-139G>T (n.-64-139G>T) c.-66-137G>T (n.-66-137G>T) n.222-137G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47214935G>C | CA2613368802 | DDB2 | c.-64-138G>C (n.-64-138G>C) c.-66-136G>C (n.-66-136G>C) n.222-136G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47214935G= | CA1969277830 | DDB2 | c.-64-138G= (n.-64-138G=) c.-66-136G= (n.-66-136G=) n.222-136G= | |
11 | g.47214935G>T | CA221674584 | DDB2 | c.-64-138G>T (n.-64-138G>T) c.-66-136G>T (n.-66-136G>T) n.222-136G>T | dbSNP |
11 | g.47214936C>A | CA2613368805 | DDB2 | c.-64-137C>A (n.-64-137C>A) c.-66-135C>A (n.-66-135C>A) n.222-135C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214936C>G | CA2613368808 | DDB2 | c.-64-137C>G (n.-64-137C>G) c.-66-135C>G (n.-66-135C>G) n.222-135C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47214936C>T | CA2613368806 | DDB2 | c.-64-137C>T (n.-64-137C>T) c.-66-135C>T (n.-66-135C>T) n.222-135C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47214937G>A | CA937650278 | DDB2 | c.-64-136G>A (n.-64-136G>A) c.-66-134G>A (n.-66-134G>A) n.222-134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47214937G= | CA1969277831 | DDB2 | c.-64-136G= (n.-64-136G=) c.-66-134G= (n.-66-134G=) n.222-134G= | |
11 | g.47214937G>T | CA2613368832 | DDB2 | c.-64-136G>T (n.-64-136G>T) c.-66-134G>T (n.-66-134G>T) n.222-134G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47214938G>A | CA221674587 | DDB2 | c.-64-135G>A (n.-64-135G>A) c.-66-133G>A (n.-66-133G>A) n.222-133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47214938G= | CA1969277832 | DDB2 | c.-64-135G= (n.-64-135G=) c.-66-133G= (n.-66-133G=) n.222-133G= | |
11 | g.47214938G>T | CA2613368836 | DDB2 | c.-64-135G>T (n.-64-135G>T) c.-66-133G>T (n.-66-133G>T) n.222-133G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47214939G>A | CA2613368838 | DDB2 | c.-64-134G>A (n.-64-134G>A) c.-66-132G>A (n.-66-132G>A) n.222-132G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214940G>A | CA1969277835 | DDB2 | c.-64-133G>A (n.-64-133G>A) c.-66-131G>A (n.-66-131G>A) n.222-131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47214940G= | CA1969277833 | DDB2 | c.-64-133G= (n.-64-133G=) c.-66-131G= (n.-66-131G=) n.222-131G= | |
11 | g.47214940G>T | CA1969277834 | DDB2 | c.-64-133G>T (n.-64-133G>T) c.-66-131G>T (n.-66-131G>T) n.222-131G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47214941T>C | CA599060997 | DDB2 | c.-64-132T>C (n.-64-132T>C) c.-66-130T>C (n.-66-130T>C) n.222-130T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47214941T>G | CA2613368845 | DDB2 | c.-64-132T>G (n.-64-132T>G) c.-66-130T>G (n.-66-130T>G) n.222-130T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47214941T= | CA1969277836 | DDB2 | c.-64-132T= (n.-64-132T=) c.-66-130T= (n.-66-130T=) n.222-130T= | |
11 | g.47214942C>A | CA2613368847 | DDB2 | c.-195C>A (n.-195C>A) c.-64-131C>A (n.-64-131C>A) c.-66-129C>A (n.-66-129C>A) n.222-129C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214946_47214968dup | CA2613368846 | DDB2 | c.-191_-169dup (n.-191_-169dup) c.-64-127_-64-105dup (n.-64-127_-64-105dup) c.-66-125_-66-103dup (n.-66-125_-66-103dup) n.222-125_222-103dup | gnomAD v4 |
11 | g.47214943T>C | CA2613368850 | DDB2 | c.-194T>C (n.-194T>C) c.-64-130T>C (n.-64-130T>C) c.-66-128T>C (n.-66-128T>C) n.222-128T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47214944C>A | CA2613368859 | DDB2 | c.-193C>A (n.-193C>A) c.-64-129C>A (n.-64-129C>A) c.-66-127C>A (n.-66-127C>A) n.222-127C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214944C= | CA1969277837 | DDB2 | c.-193C= (n.-193C=) c.-64-129C= (n.-64-129C=) c.-66-127C= (n.-66-127C=) n.222-127C= | |
11 | g.47214944C>G | CA2613368851 | DDB2 | c.-193C>G (n.-193C>G) c.-64-129C>G (n.-64-129C>G) c.-66-127C>G (n.-66-127C>G) n.222-127C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47214944C>T | CA677032942 | DDB2 | c.-193C>T (n.-193C>T) c.-64-129C>T (n.-64-129C>T) c.-66-127C>T (n.-66-127C>T) n.222-127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47214945C>A | CA2613368862 | DDB2 | c.-192C>A (n.-192C>A) c.-64-128C>A (n.-64-128C>A) c.-66-126C>A (n.-66-126C>A) n.222-126C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214945C>T | CA2613368863 | DDB2 | c.-192C>T (n.-192C>T) c.-64-128C>T (n.-64-128C>T) c.-66-126C>T (n.-66-126C>T) n.222-126C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47214946G>A | CA2613368865 | DDB2 | c.-191G>A (n.-191G>A) c.-64-127G>A (n.-64-127G>A) c.-66-125G>A (n.-66-125G>A) n.222-125G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214946G>C | CA2613368866 | DDB2 | c.-191G>C (n.-191G>C) c.-64-127G>C (n.-64-127G>C) c.-66-125G>C (n.-66-125G>C) n.222-125G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47214946G>T | CA2613368867 | DDB2 | c.-191G>T (n.-191G>T) c.-64-127G>T (n.-64-127G>T) c.-66-125G>T (n.-66-125G>T) n.222-125G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47214947A>T | CA2613368869 | DDB2 | c.-190A>T (n.-190A>T) c.-64-126A>T (n.-64-126A>T) c.-66-124A>T (n.-66-124A>T) n.222-124A>T | gnomAD v4 |
11 | g.47214948G>A | CA2613368874 | DDB2 | c.-189G>A (n.-189G>A) c.-64-125G>A (n.-64-125G>A) c.-66-123G>A (n.-66-123G>A) n.222-123G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214948G>T | CA2613368876 | DDB2 | c.-189G>T (n.-189G>T) c.-64-125G>T (n.-64-125G>T) c.-66-123G>T (n.-66-123G>T) n.222-123G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47214949A= | CA1969277838 | DDB2 | c.-188A= (n.-188A=) c.-64-124A= (n.-64-124A=) c.-66-122A= (n.-66-122A=) n.222-122A= | |
11 | g.47214949A>G | CA937650290 | DDB2 | c.-188A>G (n.-188A>G) c.-64-124A>G (n.-64-124A>G) c.-66-122A>G (n.-66-122A>G) n.222-122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47214950C>A | CA2613368877 | DDB2 | c.-187C>A (n.-187C>A) c.-64-123C>A (n.-64-123C>A) c.-66-121C>A (n.-66-121C>A) n.222-121C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214950C>T | CA2613368878 | DDB2 | c.-187C>T (n.-187C>T) c.-64-123C>T (n.-64-123C>T) c.-66-121C>T (n.-66-121C>T) n.222-121C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47214950_47214972del | CA2791328354 | DDB2 | c.-187_-165del (n.-187_-165del) c.-64-123_-64-101del (n.-64-123_-64-101del) c.-66-121_-66-99del (n.-66-121_-66-99del) n.222-121_222-99del | |
11 | g.47214951G>A | CA2613368879 | DDB2 | c.-186G>A (n.-186G>A) c.-64-122G>A (n.-64-122G>A) c.-66-120G>A (n.-66-120G>A) n.222-120G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214951G>C | CA221674594 | DDB2 | c.-186G>C (n.-186G>C) c.-64-122G>C (n.-64-122G>C) c.-66-120G>C (n.-66-120G>C) n.222-120G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47214951G= | CA1969277839 | DDB2 | c.-186G= (n.-186G=) c.-64-122G= (n.-64-122G=) c.-66-120G= (n.-66-120G=) n.222-120G= | |
11 | g.47214951G>T | CA599060999 | DDB2 | c.-186G>T (n.-186G>T) c.-64-122G>T (n.-64-122G>T) c.-66-120G>T (n.-66-120G>T) n.222-120G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47214952G>A | CA1969277841 | DDB2 | c.-185G>A (n.-185G>A) c.-64-121G>A (n.-64-121G>A) c.-66-119G>A (n.-66-119G>A) n.222-119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47214952G>C | CA2723835729 | DDB2 | c.-185G>C (n.-185G>C) c.-64-121G>C (n.-64-121G>C) c.-66-119G>C (n.-66-119G>C) n.222-119G>C | dbSNP |
11 | g.47214952G= | CA1969277840 | DDB2 | c.-185G= (n.-185G=) c.-64-121G= (n.-64-121G=) c.-66-119G= (n.-66-119G=) n.222-119G= | |
11 | g.47214952G>T | CA2613368880 | DDB2 | c.-185G>T (n.-185G>T) c.-64-121G>T (n.-64-121G>T) c.-66-119G>T (n.-66-119G>T) n.222-119G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47214953G>T | CA2613368881 | DDB2 | c.-184G>T (n.-184G>T) c.-64-120G>T (n.-64-120G>T) c.-66-118G>T (n.-66-118G>T) n.222-118G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47214954T>C | CA2613368882 | DDB2 | c.-183T>C (n.-183T>C) c.-64-119T>C (n.-64-119T>C) c.-66-117T>C (n.-66-117T>C) n.222-117T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47214954T>G | CA2613368883 | DDB2 | c.-183T>G (n.-183T>G) c.-64-119T>G (n.-64-119T>G) c.-66-117T>G (n.-66-117T>G) n.222-117T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47214955G>C | CA1969277843 | DDB2 | c.-182G>C (n.-182G>C) c.-64-118G>C (n.-64-118G>C) c.-66-116G>C (n.-66-116G>C) n.222-116G>C | dbSNP |
11 | g.47214955G= | CA1969277842 | DDB2 | c.-182G= (n.-182G=) c.-64-118G= (n.-64-118G=) c.-66-116G= (n.-66-116G=) n.222-116G= | |
11 | g.47214955G>T | CA2561862379 | DDB2 | c.-182G>T (n.-182G>T) c.-64-118G>T (n.-64-118G>T) c.-66-116G>T (n.-66-116G>T) n.222-116G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47214958del | CA2613368884 | DDB2 | c.-179del (n.-179del) c.-64-115del (n.-64-115del) c.-66-113del (n.-66-113del) n.222-113del | gnomAD v4 |
11 | g.47214956G>A | CA2613368886 | DDB2 | c.-181G>A (n.-181G>A) c.-64-117G>A (n.-64-117G>A) c.-66-115G>A (n.-66-115G>A) n.222-115G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214956G>C | CA221674598 | DDB2 | c.-181G>C (n.-181G>C) c.-64-117G>C (n.-64-117G>C) c.-66-115G>C (n.-66-115G>C) n.222-115G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47214956G= | CA1969277844 | DDB2 | c.-181G= (n.-181G=) c.-64-117G= (n.-64-117G=) c.-66-115G= (n.-66-115G=) n.222-115G= | |
11 | g.47214956G>T | CA2613368888 | DDB2 | c.-181G>T (n.-181G>T) c.-64-117G>T (n.-64-117G>T) c.-66-115G>T (n.-66-115G>T) n.222-115G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47214957G>A | CA1969277846 | DDB2 | c.-180G>A (n.-180G>A) c.-64-116G>A (n.-64-116G>A) c.-66-114G>A (n.-66-114G>A) n.222-114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47214957G= | CA1969277845 | DDB2 | c.-180G= (n.-180G=) c.-64-116G= (n.-64-116G=) c.-66-114G= (n.-66-114G=) n.222-114G= | |
11 | g.47214958G>A | CA599061001 | DDB2 | c.-179G>A (n.-179G>A) c.-64-115G>A (n.-64-115G>A) c.-66-113G>A (n.-66-113G>A) n.222-113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47214958G= | CA1969277847 | DDB2 | c.-179G= (n.-179G=) c.-64-115G= (n.-64-115G=) c.-66-113G= (n.-66-113G=) n.222-113G= | |
11 | g.47214958G>T | CA2613368891 | DDB2 | c.-179G>T (n.-179G>T) c.-64-115G>T (n.-64-115G>T) c.-66-113G>T (n.-66-113G>T) n.222-113G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47214959C>A | CA2613368893 | DDB2 | c.-178C>A (n.-178C>A) c.-64-114C>A (n.-64-114C>A) c.-66-112C>A (n.-66-112C>A) n.222-112C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214959C= | CA1969277848 | DDB2 | c.-178C= (n.-178C=) c.-64-114C= (n.-64-114C=) c.-66-112C= (n.-66-112C=) n.222-112C= | |
11 | g.47214959C>T | CA677032947 | DDB2 | c.-178C>T (n.-178C>T) c.-64-114C>T (n.-64-114C>T) c.-66-112C>T (n.-66-112C>T) n.222-112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47214960C>A | CA937650302 | DDB2 | c.-177C>A (n.-177C>A) c.-64-113C>A (n.-64-113C>A) c.-66-111C>A (n.-66-111C>A) n.222-111C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47214960C= | CA1969277849 | DDB2 | c.-177C= (n.-177C=) c.-64-113C= (n.-64-113C=) c.-66-111C= (n.-66-111C=) n.222-111C= | |
11 | g.47214960C>T | CA221674602 | DDB2 | c.-177C>T (n.-177C>T) c.-64-113C>T (n.-64-113C>T) c.-66-111C>T (n.-66-111C>T) n.222-111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47214961G>A | CA677032948 | DDB2 | c.-176G>A (n.-176G>A) c.-64-112G>A (n.-64-112G>A) c.-66-110G>A (n.-66-110G>A) n.222-110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47214961G= | CA1969277850 | DDB2 | c.-176G= (n.-176G=) c.-64-112G= (n.-64-112G=) c.-66-110G= (n.-66-110G=) n.222-110G= | |
11 | g.47214962G>A | CA2613368897 | DDB2 | c.-175G>A (n.-175G>A) c.-64-111G>A (n.-64-111G>A) c.-66-109G>A (n.-66-109G>A) n.222-109G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214963A= | CA1969277851 | DDB2 | c.-174A= (n.-174A=) c.-64-110A= (n.-64-110A=) c.-66-108A= (n.-66-108A=) n.222-108A= | |
11 | g.47214963A>G | CA221674607 | DDB2 | c.-174A>G (n.-174A>G) c.-64-110A>G (n.-64-110A>G) c.-66-108A>G (n.-66-108A>G) n.222-108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47214964G>A | CA2613368901 | DDB2 | c.-173G>A (n.-173G>A) c.-64-109G>A (n.-64-109G>A) c.-66-107G>A (n.-66-107G>A) n.222-107G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214964G>C | CA2613368902 | DDB2 | c.-173G>C (n.-173G>C) c.-64-109G>C (n.-64-109G>C) c.-66-107G>C (n.-66-107G>C) n.222-107G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47214964G= | CA1969277852 | DDB2 | c.-173G= (n.-173G=) c.-64-109G= (n.-64-109G=) c.-66-107G= (n.-66-107G=) n.222-107G= | |
11 | g.47214964G>T | CA221674611 | DDB2 | c.-173G>T (n.-173G>T) c.-64-109G>T (n.-64-109G>T) c.-66-107G>T (n.-66-107G>T) n.222-107G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47214965C>A | CA2613368906 | DDB2 | c.-172C>A (n.-172C>A) c.-64-108C>A (n.-64-108C>A) c.-66-106C>A (n.-66-106C>A) n.222-106C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214965C>G | CA2613368908 | DDB2 | c.-172C>G (n.-172C>G) c.-64-108C>G (n.-64-108C>G) c.-66-106C>G (n.-66-106C>G) n.222-106C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47214965C>T | CA2613368911 | DDB2 | c.-172C>T (n.-172C>T) c.-64-108C>T (n.-64-108C>T) c.-66-106C>T (n.-66-106C>T) n.222-106C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47214966T>C | CA2613368913 | DDB2 | c.-171T>C (n.-171T>C) c.-64-107T>C (n.-64-107T>C) c.-66-105T>C (n.-66-105T>C) n.222-105T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47214966T>G | CA221674617 | DDB2 | c.-171T>G (n.-171T>G) c.-64-107T>G (n.-64-107T>G) c.-66-105T>G (n.-66-105T>G) n.222-105T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47214966T= | CA1969277853 | DDB2 | c.-171T= (n.-171T=) c.-64-107T= (n.-64-107T=) c.-66-105T= (n.-66-105T=) n.222-105T= | |
11 | g.47214967C>A | CA2613368914 | DDB2 | c.-170C>A (n.-170C>A) c.-64-106C>A (n.-64-106C>A) c.-66-104C>A (n.-66-104C>A) n.222-104C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214967C>T | CA2613368915 | DDB2 | c.-170C>T (n.-170C>T) c.-64-106C>T (n.-64-106C>T) c.-66-104C>T (n.-66-104C>T) n.222-104C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47214968C>A | CA2613368916 | DDB2 | c.-169C>A (n.-169C>A) c.-64-105C>A (n.-64-105C>A) c.-66-103C>A (n.-66-103C>A) n.222-103C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214968C>T | CA2613368917 | DDB2 | c.-169C>T (n.-169C>T) c.-64-105C>T (n.-64-105C>T) c.-66-103C>T (n.-66-103C>T) n.222-103C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47214969A>C | CA2613368919 | DDB2 | c.-168A>C (n.-168A>C) c.-64-104A>C (n.-64-104A>C) c.-66-102A>C (n.-66-102A>C) n.1A>C n.222-102A>C | gnomAD v4 |
11 | g.47214970A= | CA1969277854 | DDB2 | c.-167A= (n.-167A=) c.-64-103A= (n.-64-103A=) c.-66-101A= (n.-66-101A=) n.2A= n.222-101A= | |
11 | g.47214970A>G | CA677032955 | DDB2 | c.-167A>G (n.-167A>G) c.-64-103A>G (n.-64-103A>G) c.-66-101A>G (n.-66-101A>G) n.2A>G n.222-101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47214970A>T | CA2613368925 | DDB2 | c.-167A>T (n.-167A>T) c.-64-103A>T (n.-64-103A>T) c.-66-101A>T (n.-66-101A>T) n.2A>T n.222-101A>T | gnomAD v4 |
11 | g.47214971G>T | CA2613368928 | DDB2 | c.-166G>T (n.-166G>T) c.-64-102G>T (n.-64-102G>T) c.-66-100G>T (n.-66-100G>T) n.3G>T n.222-100G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47214972C>A | CA2613368932 | DDB2 | c.-165C>A (n.-165C>A) c.-64-101C>A (n.-64-101C>A) c.-66-99C>A (n.-66-99C>A) n.4C>A n.222-99C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214972C>T | CA2613368933 | DDB2 | c.-165C>T (n.-165C>T) c.-64-101C>T (n.-64-101C>T) c.-66-99C>T (n.-66-99C>T) n.4C>T n.222-99C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47214973T>C | CA2613368934 | DDB2 | c.-164T>C (n.-164T>C) c.-64-100T>C (n.-64-100T>C) c.-66-98T>C (n.-66-98T>C) n.5T>C n.222-98T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47214974G>A | CA2613368938 | DDB2 | c.-163G>A (n.-163G>A) c.-64-99G>A (n.-64-99G>A) c.-66-97G>A (n.-66-97G>A) n.6G>A n.222-97G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214974G>T | CA2613368939 | DDB2 | c.-163G>T (n.-163G>T) c.-64-99G>T (n.-64-99G>T) c.-66-97G>T (n.-66-97G>T) n.6G>T n.222-97G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47214975del | CA2613368936 | DDB2 | c.-162del (n.-162del) c.-64-98del (n.-64-98del) c.-66-96del (n.-66-96del) n.7del n.222-96del | gnomAD v4 |
11 | g.47214975G>A | CA2613368940 | DDB2 | c.-162G>A (n.-162G>A) c.-64-98G>A (n.-64-98G>A) c.-66-96G>A (n.-66-96G>A) n.7G>A n.222-96G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214975G>T | CA2613368941 | DDB2 | c.-162G>T (n.-162G>T) c.-64-98G>T (n.-64-98G>T) c.-66-96G>T (n.-66-96G>T) n.7G>T n.222-96G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47214976T>G | CA2613368942 | DDB2 | c.-161T>G (n.-161T>G) c.-64-97T>G (n.-64-97T>G) c.-66-95T>G (n.-66-95T>G) n.8T>G n.222-95T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47214977T>G | CA221674630 | DDB2 | c.-160T>G (n.-160T>G) c.-64-96T>G (n.-64-96T>G) c.-66-94T>G (n.-66-94T>G) n.9T>G n.222-94T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47214977T= | CA1969277855 | DDB2 | c.-160T= (n.-160T=) c.-64-96T= (n.-64-96T=) c.-66-94T= (n.-66-94T=) n.9T= n.222-94T= | |
11 | g.47214978T>C | CA2613368943 | DDB2 | c.-159T>C (n.-159T>C) c.-64-95T>C (n.-64-95T>C) c.-66-93T>C (n.-66-93T>C) n.10T>C n.222-93T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47214978T>G | CA2613368944 | DDB2 | c.-159T>G (n.-159T>G) c.-64-95T>G (n.-64-95T>G) c.-66-93T>G (n.-66-93T>G) n.10T>G n.222-93T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47214979G>A | CA2613368946 | DDB2 | c.-158G>A (n.-158G>A) c.-64-94G>A (n.-64-94G>A) c.-66-92G>A (n.-66-92G>A) n.11G>A n.222-92G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214979G= | CA1969277856 | DDB2 | c.-158G= (n.-158G=) c.-64-94G= (n.-64-94G=) c.-66-92G= (n.-66-92G=) n.11G= n.222-92G= | |
11 | g.47214979G>T | CA1969277857 | DDB2 | c.-158G>T (n.-158G>T) c.-64-94G>T (n.-64-94G>T) c.-66-92G>T (n.-66-92G>T) n.11G>T n.222-92G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47214981A>G | CA2613368949 | DDB2 | c.-156A>G (n.-156A>G) c.-64-92A>G (n.-64-92A>G) c.-66-90A>G (n.-66-90A>G) n.13A>G n.222-90A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47214982C>A | CA677032958 | DDB2 | c.-155C>A (n.-155C>A) c.-64-91C>A (n.-64-91C>A) c.-66-89C>A (n.-66-89C>A) n.14C>A n.222-89C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47214982C= | CA1969277858 | DDB2 | c.-155C= (n.-155C=) c.-64-91C= (n.-64-91C=) c.-66-89C= (n.-66-89C=) n.14C= n.222-89C= | |
11 | g.47214982C>T | CA2613368951 | DDB2 | c.-155C>T (n.-155C>T) c.-64-91C>T (n.-64-91C>T) c.-66-89C>T (n.-66-89C>T) n.14C>T n.222-89C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47214982dup | CA2613368950 | DDB2 | c.-155dup (n.-155dup) c.-64-91dup (n.-64-91dup) c.-66-89dup (n.-66-89dup) n.14dup n.222-89dup | gnomAD v4 |
11 | g.47214983A>C | CA2613368953 | DDB2 | c.-154A>C (n.-154A>C) c.-64-90A>C (n.-64-90A>C) c.-66-88A>C (n.-66-88A>C) n.15A>C n.222-88A>C | gnomAD v4 |
11 | g.47214983A>G | CA2613368955 | DDB2 | c.-154A>G (n.-154A>G) c.-64-90A>G (n.-64-90A>G) c.-66-88A>G (n.-66-88A>G) n.15A>G n.222-88A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47214984A>T | CA2613368958 | DDB2 | c.-153A>T (n.-153A>T) c.-64-89A>T (n.-64-89A>T) c.-66-87A>T (n.-66-87A>T) n.16A>T n.222-87A>T | gnomAD v4 |
11 | g.47214985G>A | CA1969277860 | DDB2 | c.-152G>A (n.-152G>A) c.-64-88G>A (n.-64-88G>A) c.-66-86G>A (n.-66-86G>A) n.17G>A n.222-86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47214985G= | CA1969277859 | DDB2 | c.-152G= (n.-152G=) c.-64-88G= (n.-64-88G=) c.-66-86G= (n.-66-86G=) n.17G= n.222-86G= | |
11 | g.47214985G>T | CA677032959 | DDB2 | c.-152G>T (n.-152G>T) c.-64-88G>T (n.-64-88G>T) c.-66-86G>T (n.-66-86G>T) n.17G>T n.222-86G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47214986C>A | CA2613368962 | DDB2 | c.-151C>A (n.-151C>A) c.-64-87C>A (n.-64-87C>A) c.-66-85C>A (n.-66-85C>A) n.18C>A n.222-85C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214986C= | CA1969277861 | DDB2 | c.-151C= (n.-151C=) c.-64-87C= (n.-64-87C=) c.-66-85C= (n.-66-85C=) n.18C= n.222-85C= | |
11 | g.47214986C>T | CA221674633 | DDB2 | c.-151C>T (n.-151C>T) c.-64-87C>T (n.-64-87C>T) c.-66-85C>T (n.-66-85C>T) n.18C>T n.222-85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47214987C>A | CA2613368964 | DDB2 | c.-150C>A (n.-150C>A) c.-64-86C>A (n.-64-86C>A) c.-66-84C>A (n.-66-84C>A) n.19C>A n.222-84C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214987C>G | CA2613368965 | DDB2 | c.-150C>G (n.-150C>G) c.-64-86C>G (n.-64-86C>G) c.-66-84C>G (n.-66-84C>G) n.19C>G n.222-84C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47214988C>A | CA2613368967 | DDB2 | c.-149C>A (n.-149C>A) c.-64-85C>A (n.-64-85C>A) c.-66-83C>A (n.-66-83C>A) n.20C>A n.222-83C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214988C= | CA1969277862 | DDB2 | c.-149C= (n.-149C=) c.-64-85C= (n.-64-85C=) c.-66-83C= (n.-66-83C=) n.20C= n.222-83C= | |
11 | g.47214988C>G | CA677032962 | DDB2 | c.-149C>G (n.-149C>G) c.-64-85C>G (n.-64-85C>G) c.-66-83C>G (n.-66-83C>G) n.20C>G n.222-83C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47214988C>T | CA221674637 | DDB2 | c.-149C>T (n.-149C>T) c.-64-85C>T (n.-64-85C>T) c.-66-83C>T (n.-66-83C>T) n.20C>T n.222-83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47214989T>A | CA2613368971 | DDB2 | c.-148T>A (n.-148T>A) c.-64-84T>A (n.-64-84T>A) c.-66-82T>A (n.-66-82T>A) n.21T>A n.222-82T>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214989T>C | CA2613368973 | DDB2 | c.-148T>C (n.-148T>C) c.-64-84T>C (n.-64-84T>C) c.-66-82T>C (n.-66-82T>C) n.21T>C n.222-82T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47214990G>A | CA2613368975 | DDB2 | c.-147G>A (n.-147G>A) c.-64-83G>A (n.-64-83G>A) c.-66-81G>A (n.-66-81G>A) n.22G>A n.222-81G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214990G>T | CA2613368976 | DDB2 | c.-147G>T (n.-147G>T) c.-64-83G>T (n.-64-83G>T) c.-66-81G>T (n.-66-81G>T) n.22G>T n.222-81G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47214992del | CA2613368974 | DDB2 | c.-145del (n.-145del) c.-64-81del (n.-64-81del) c.-66-79del (n.-66-79del) n.24del n.222-79del | gnomAD v4 |
11 | g.47214991G>A | CA1969277864 | DDB2 | c.-146G>A (n.-146G>A) c.-64-82G>A (n.-64-82G>A) c.-66-80G>A (n.-66-80G>A) n.23G>A n.222-80G>A | dbSNP |
11 | g.47214991G= | CA1969277863 | DDB2 | c.-146G= (n.-146G=) c.-64-82G= (n.-64-82G=) c.-66-80G= (n.-66-80G=) n.23G= n.222-80G= | |
11 | g.47214991G>T | CA2613368979 | DDB2 | c.-146G>T (n.-146G>T) c.-64-82G>T (n.-64-82G>T) c.-66-80G>T (n.-66-80G>T) n.23G>T n.222-80G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47214992G>A | CA2613368983 | DDB2 | c.-145G>A (n.-145G>A) c.-64-81G>A (n.-64-81G>A) c.-66-79G>A (n.-66-79G>A) n.24G>A n.222-79G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47214992G>C | CA677032965 | DDB2 | c.-145G>C (n.-145G>C) c.-64-81G>C (n.-64-81G>C) c.-66-79G>C (n.-66-79G>C) n.24G>C n.222-79G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47214992G= | CA1969277865 | DDB2 | c.-145G= (n.-145G=) c.-64-81G= (n.-64-81G=) c.-66-79G= (n.-66-79G=) n.24G= n.222-79G= | |
11 | g.47214992G>T | CA2613368985 | DDB2 | c.-145G>T (n.-145G>T) c.-64-81G>T (n.-64-81G>T) c.-66-79G>T (n.-66-79G>T) n.24G>T n.222-79G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47214993C>A | CA1969277867 | DDB2 | c.-144C>A (n.-144C>A) c.-64-80C>A (n.-64-80C>A) c.-66-78C>A (n.-66-78C>A) n.25C>A n.222-78C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47214993C= | CA1969277866 | DDB2 | c.-144C= (n.-144C=) c.-64-80C= (n.-64-80C=) c.-66-78C= (n.-66-78C=) n.25C= n.222-78C= | |
11 | g.47214993C>T | CA1969277868 | DDB2 | c.-144C>T (n.-144C>T) c.-64-80C>T (n.-64-80C>T) c.-66-78C>T (n.-66-78C>T) n.25C>T n.222-78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47214994A= | CA1969277869 | DDB2 | c.-143A= (n.-143A=) c.-64-79A= (n.-64-79A=) c.-66-77A= (n.-66-77A=) n.26A= n.222-77A= | |
11 | g.47214994A>C | CA2791328355 | DDB2 | c.-143A>C (n.-143A>C) c.-64-79A>C (n.-64-79A>C) c.-66-77A>C (n.-66-77A>C) n.26A>C n.222-77A>C | |
11 | g.47214994A>G | CA221674640 | DDB2 | c.-143A>G (n.-143A>G) c.-64-79A>G (n.-64-79A>G) c.-66-77A>G (n.-66-77A>G) n.26A>G n.222-77A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47214994A>T | CA2613368999 | DDB2 | c.-143A>T (n.-143A>T) c.-64-79A>T (n.-64-79A>T) c.-66-77A>T (n.-66-77A>T) n.26A>T n.222-77A>T | gnomAD v4 |
11 | g.47214995T>G | CA2613369003 | DDB2 | c.-142T>G (n.-142T>G) c.-64-78T>G (n.-64-78T>G) c.-66-76T>G (n.-66-76T>G) n.27T>G n.222-76T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47214997_47215000del | CA2613369002 | DDB2 | c.-140_-137del (n.-140_-137del) c.-64-76_-64-73del (n.-64-76_-64-73del) c.-66-74_-66-71del (n.-66-74_-66-71del) n.29_32del n.222-74_222-71del | gnomAD v4 |
11 | g.47214996G>A | CA221674650 | DDB2 | c.-141G>A (n.-141G>A) c.-64-77G>A (n.-64-77G>A) c.-66-75G>A (n.-66-75G>A) n.28G>A n.222-75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47214996G= | CA1969277870 | DDB2 | c.-141G= (n.-141G=) c.-64-77G= (n.-64-77G=) c.-66-75G= (n.-66-75G=) n.28G= n.222-75G= | |
11 | g.47214998T>G | CA677032967 | DDB2 | c.-139T>G (n.-139T>G) c.-64-75T>G (n.-64-75T>G) c.-66-73T>G (n.-66-73T>G) n.30T>G n.222-73T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47214998T= | CA1969277871 | DDB2 | c.-139T= (n.-139T=) c.-64-75T= (n.-64-75T=) c.-66-73T= (n.-66-73T=) n.30T= n.222-73T= | |
11 | g.47214999T>C | CA937650338 | DDB2 | c.-138T>C (n.-138T>C) c.-64-74T>C (n.-64-74T>C) c.-66-72T>C (n.-66-72T>C) n.31T>C n.222-72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47214999T>G | CA2613369007 | DDB2 | c.-138T>G (n.-138T>G) c.-64-74T>G (n.-64-74T>G) c.-66-72T>G (n.-66-72T>G) n.31T>G n.222-72T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47214999T= | CA1969277872 | DDB2 | c.-138T= (n.-138T=) c.-64-74T= (n.-64-74T=) c.-66-72T= (n.-66-72T=) n.31T= n.222-72T= | |
11 | g.47215000G>A | CA1969277874 | DDB2 | c.-137G>A (n.-137G>A) c.-64-73G>A (n.-64-73G>A) c.-66-71G>A (n.-66-71G>A) n.32G>A n.222-71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47215000G>C | CA677032969 | DDB2 | c.-137G>C (n.-137G>C) c.-64-73G>C (n.-64-73G>C) c.-66-71G>C (n.-66-71G>C) n.32G>C n.222-71G>C | dbSNP |
11 | g.47215000G= | CA1969277873 | DDB2 | c.-137G= (n.-137G=) c.-64-73G= (n.-64-73G=) c.-66-71G= (n.-66-71G=) n.32G= n.222-71G= | |
11 | g.47215000G>T | CA2613369010 | DDB2 | c.-137G>T (n.-137G>T) c.-64-73G>T (n.-64-73G>T) c.-66-71G>T (n.-66-71G>T) n.32G>T n.222-71G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47215001G>T | CA2613369013 | DDB2 | c.-136G>T (n.-136G>T) c.-64-72G>T (n.-64-72G>T) c.-66-70G>T (n.-66-70G>T) n.33G>T n.222-70G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47215002C>A | CA2613369015 | DDB2 | c.-135C>A (n.-135C>A) c.-64-71C>A (n.-64-71C>A) c.-66-69C>A (n.-66-69C>A) n.34C>A n.222-69C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47215002C>G | CA654180514 | DDB2 | c.-135C>G (n.-135C>G) c.-64-71C>G (n.-64-71C>G) c.-66-69C>G (n.-66-69C>G) n.34C>G n.222-69C>G | COSMIC |
11 | g.47215002C>T | CA2613369016 | DDB2 | c.-135C>T (n.-135C>T) c.-64-71C>T (n.-64-71C>T) c.-66-69C>T (n.-66-69C>T) n.34C>T n.222-69C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47215003G>A | CA2613369017 | DDB2 | c.-134G>A (n.-134G>A) c.-64-70G>A (n.-64-70G>A) c.-66-68G>A (n.-66-68G>A) n.35G>A n.222-68G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47215003G>T | CA2613369018 | DDB2 | c.-134G>T (n.-134G>T) c.-64-70G>T (n.-64-70G>T) c.-66-68G>T (n.-66-68G>T) n.35G>T n.222-68G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47215005G>A | CA2613369020 | DDB2 | c.-132G>A (n.-132G>A) c.-64-68G>A (n.-64-68G>A) c.-66-66G>A (n.-66-66G>A) n.37G>A n.222-66G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47215005G>T | CA2552807466 | DDB2 | c.-132G>T (n.-132G>T) c.-64-68G>T (n.-64-68G>T) c.-66-66G>T (n.-66-66G>T) n.37G>T n.222-66G>T | |
11 | g.47215007A>C | CA2613369022 | DDB2 | c.-130A>C (n.-130A>C) c.-64-66A>C (n.-64-66A>C) c.-66-64A>C (n.-66-64A>C) n.39A>C n.222-64A>C | gnomAD v4 |
11 | g.47215007A>T | CA2613369021 | DDB2 | c.-130A>T (n.-130A>T) c.-64-66A>T (n.-64-66A>T) c.-66-64A>T (n.-66-64A>T) n.39A>T n.222-64A>T | gnomAD v4 |
11 | g.47215008G>C | CA2613369028 | DDB2 | c.-129G>C (n.-129G>C) c.-64-65G>C (n.-64-65G>C) c.-66-63G>C (n.-66-63G>C) n.40G>C n.222-63G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47215008G>T | CA2613369024 | DDB2 | c.-129G>T (n.-129G>T) c.-64-65G>T (n.-64-65G>T) c.-66-63G>T (n.-66-63G>T) n.40G>T n.222-63G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47215009T>C | CA221674653 | DDB2 | c.-128T>C (n.-128T>C) c.-64-64T>C (n.-64-64T>C) c.-66-62T>C (n.-66-62T>C) n.41T>C n.222-62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47215009T>G | CA654180520 | DDB2 | c.-128T>G (n.-128T>G) c.-64-64T>G (n.-64-64T>G) c.-66-62T>G (n.-66-62T>G) n.41T>G n.222-62T>G | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47215009T= | CA1969277875 | DDB2 | c.-128T= (n.-128T=) c.-64-64T= (n.-64-64T=) c.-66-62T= (n.-66-62T=) n.41T= n.222-62T= | |
11 | g.47215010T>G | CA2613369039 | DDB2 | c.-127T>G (n.-127T>G) c.-64-63T>G (n.-64-63T>G) c.-66-61T>G (n.-66-61T>G) n.42T>G n.222-61T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47215014_47215033del | CA2613369038 | DDB2 | c.-123_-104del (n.-123_-104del) c.-64-59_-64-40del (n.-64-59_-64-40del) c.-66-57_-66-38del (n.-66-57_-66-38del) n.46_65del n.222-57_222-38del | gnomAD v4 |
11 | g.47215011G>T | CA2613369041 | DDB2 | c.-126G>T (n.-126G>T) c.-64-62G>T (n.-64-62G>T) c.-66-60G>T (n.-66-60G>T) n.43G>T n.222-60G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47215012del | CA2613369040 | DDB2 | c.-125del (n.-125del) c.-64-61del (n.-64-61del) c.-66-59del (n.-66-59del) n.44del n.222-59del | gnomAD v4 |
11 | g.47215012G>A | CA2613369043 | DDB2 | c.-125G>A (n.-125G>A) c.-64-61G>A (n.-64-61G>A) c.-66-59G>A (n.-66-59G>A) n.44G>A n.222-59G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47215013C>A | CA2613369047 | DDB2 | c.-124C>A (n.-124C>A) c.-64-60C>A (n.-64-60C>A) c.-66-58C>A (n.-66-58C>A) n.45C>A n.222-58C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47215013C= | CA1969277876 | DDB2 | c.-124C= (n.-124C=) c.-64-60C= (n.-64-60C=) c.-66-58C= (n.-66-58C=) n.45C= n.222-58C= | |
11 | g.47215013C>G | CA221674657 | DDB2 | c.-124C>G (n.-124C>G) c.-64-60C>G (n.-64-60C>G) c.-66-58C>G (n.-66-58C>G) n.45C>G n.222-58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47215013C>T | CA2613369050 | DDB2 | c.-124C>T (n.-124C>T) c.-64-60C>T (n.-64-60C>T) c.-66-58C>T (n.-66-58C>T) n.45C>T n.222-58C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47215014T>C | CA2613369053 | DDB2 | c.-123T>C (n.-123T>C) c.-64-59T>C (n.-64-59T>C) c.-66-57T>C (n.-66-57T>C) n.46T>C n.222-57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47215014T>G | CA10638707 | DDB2 | c.-123T>G (n.-123T>G) c.-64-59T>G (n.-64-59T>G) c.-66-57T>G (n.-66-57T>G) n.46T>G n.222-57T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47215014T= | CA1969277877 | DDB2 | c.-123T= (n.-123T=) c.-64-59T= (n.-64-59T=) c.-66-57T= (n.-66-57T=) n.46T= n.222-57T= | |
11 | g.47215015T>C | CA2613369058 | DDB2 | c.-122T>C (n.-122T>C) c.-64-58T>C (n.-64-58T>C) c.-66-56T>C (n.-66-56T>C) n.47T>C n.222-56T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47215017G>A | CA10630995 | DDB2 | c.-120G>A (n.-120G>A) c.-64-56G>A (n.-64-56G>A) c.-66-54G>A (n.-66-54G>A) n.49G>A n.222-54G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47215017G>C | CA677032980 | DDB2 | c.-120G>C (n.-120G>C) c.-64-56G>C (n.-64-56G>C) c.-66-54G>C (n.-66-54G>C) n.49G>C n.222-54G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47215017G= | CA1969277878 | DDB2 | c.-120G= (n.-120G=) c.-64-56G= (n.-64-56G=) c.-66-54G= (n.-66-54G=) n.49G= n.222-54G= | |
11 | g.47215017G>T | CA2581005301 | DDB2 | c.-120G>T (n.-120G>T) c.-64-56G>T (n.-64-56G>T) c.-66-54G>T (n.-66-54G>T) n.49G>T n.222-54G>T | gnomAD v4 |