UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47161851T>A | CA186027 | CALM2 | c.293A>T (p.Asn98Ile) c.185A>T (p.Asn62Ile) c.*277A>T (n.*277A>T) n.1198A>T c.434A>T (p.Asn145Ile) c.103-8835A>T c.186A>T (p.Gln62His) c.407A>T (p.Asn136Ile) n.3733A>T n.1560A>T n.554A>T c.166-71A>T (n.166-71A>T) c.437A>T (p.Asn146Ile) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47161851T>C | CA186025 | CALM2 | c.293A>G (p.Asn98Ser) c.185A>G (p.Asn62Ser) c.*277A>G (n.*277A>G) n.1198A>G c.434A>G (p.Asn145Ser) c.103-8835A>G c.186A>G (p.Gln62=) c.407A>G (p.Asn136Ser) n.3733A>G n.1560A>G n.554A>G c.166-71A>G (n.166-71A>G) c.437A>G (p.Asn146Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47161851T>G | CA346719290 | CALM2 | c.293A>C (p.Asn98Thr) c.185A>C (p.Asn62Thr) c.*277A>C (n.*277A>C) n.1198A>C c.434A>C (p.Asn145Thr) c.103-8835A>C c.186A>C (p.Gln62His) c.407A>C (p.Asn136Thr) n.3733A>C n.1560A>C n.554A>C c.166-71A>C (n.166-71A>C) c.437A>C (p.Asn146Thr) | |
| 2 | g.47161851T= | CA2495693371 | CALM2 | c.293A= (p.Asn98=) c.185A= (p.Asn62=) c.*277A= (n.*277A=) n.1198A= c.434A= (p.Asn145=) c.103-8835A= c.186A= (p.Gln62=) c.407A= (p.Asn136=) n.3733A= n.1560A= n.554A= c.166-71A= (n.166-71A=) c.437A= (p.Asn146=) | |
| 2 | g.47161852T>A | CA346719291 | CALM2 | c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.184A>T (p.Asn62Tyr) c.*276A>T (n.*276A>T) n.1197A>T c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.103-8836A>T c.185A>T (p.Gln62Leu) c.406A>T (p.Asn136Tyr) n.3732A>T n.1559A>T n.553A>T c.166-72A>T (n.166-72A>T) c.436A>T (p.Asn146Tyr) | |
| 2 | g.47161852T>C | CA346719293 | CALM2 | c.292A>G (p.Asn98Asp) c.184A>G (p.Asn62Asp) c.*276A>G (n.*276A>G) n.1197A>G c.433A>G (p.Asn145Asp) c.103-8836A>G c.185A>G (p.Gln62Arg) c.406A>G (p.Asn136Asp) n.3732A>G n.1559A>G n.553A>G c.166-72A>G (n.166-72A>G) c.436A>G (p.Asn146Asp) | |
| 2 | g.47161852T>G | CA346719292 | CALM2 | c.292A>C (p.Asn98His) c.184A>C (p.Asn62His) c.*276A>C (n.*276A>C) n.1197A>C c.433A>C (p.Asn145His) c.103-8836A>C c.185A>C (p.Gln62Pro) c.406A>C (p.Asn136His) n.3732A>C n.1559A>C n.553A>C c.166-72A>C (n.166-72A>C) c.436A>C (p.Asn146His) | |
| 2 | g.47161853G>A | CA46690875 | CALM2 | c.291C>T (p.Gly97=) c.183C>T (p.Gly61=) c.*275C>T (n.*275C>T) n.1196C>T c.432C>T (p.Gly144=) c.103-8837C>T c.184C>T (p.Gln62Ter) c.405C>T (p.Gly135=) n.3731C>T n.1558C>T n.552C>T c.166-73C>T (n.166-73C>T) c.435C>T (p.Gly145=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47161853G>C | CA425956854 | CALM2 | c.291C>G (p.Gly97=) c.183C>G (p.Gly61=) c.*275C>G (n.*275C>G) n.1196C>G c.432C>G (p.Gly144=) c.103-8837C>G c.184C>G (p.Gln62Glu) c.405C>G (p.Gly135=) n.3731C>G n.1558C>G n.552C>G c.166-73C>G (n.166-73C>G) c.435C>G (p.Gly145=) | |
| 2 | g.47161853G= | CA2495693372 | CALM2 | c.291C= (p.Gly97=) c.183C= (p.Gly61=) c.*275C= (n.*275C=) n.1196C= c.432C= (p.Gly144=) c.103-8837C= c.184C= (p.Gln62=) c.405C= (p.Gly135=) n.3731C= n.1558C= n.552C= c.166-73C= (n.166-73C=) c.435C= (p.Gly145=) | |
| 2 | g.47161853G>T | CA425956857 | CALM2 | c.291C>A (p.Gly97=) c.183C>A (p.Gly61=) c.*275C>A (n.*275C>A) n.1196C>A c.432C>A (p.Gly144=) c.103-8837C>A c.184C>A (p.Gln62Lys) c.405C>A (p.Gly135=) n.3731C>A n.1558C>A n.552C>A c.166-73C>A (n.166-73C>A) c.435C>A (p.Gly145=) | |
| 2 | g.47161854C>A | CA346719294 | CALM2 | c.290G>T (p.Gly97Val) c.182G>T (p.Gly61Val) c.*274G>T (n.*274G>T) n.1195G>T c.431G>T (p.Gly144Val) c.103-8838G>T c.183G>T (p.Trp61Cys) c.404G>T (p.Gly135Val) n.3730G>T n.1557G>T n.551G>T c.166-74G>T (n.166-74G>T) c.434G>T (p.Gly145Val) | |
| 2 | g.47161854C>G | CA346719295 | CALM2 | c.290G>C (p.Gly97Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) c.*274G>C (n.*274G>C) n.1195G>C c.431G>C (p.Gly144Ala) c.103-8838G>C c.183G>C (p.Trp61Cys) c.404G>C (p.Gly135Ala) n.3730G>C n.1557G>C n.551G>C c.166-74G>C (n.166-74G>C) c.434G>C (p.Gly145Ala) | COSMIC |
| 2 | g.47161854C>T | CA346719296 | CALM2 | c.290G>A (p.Gly97Asp) c.182G>A (p.Gly61Asp) c.*274G>A (n.*274G>A) n.1195G>A c.431G>A (p.Gly144Asp) c.103-8838G>A c.183G>A (p.Trp61Ter) c.404G>A (p.Gly135Asp) n.3730G>A n.1557G>A n.551G>A c.166-74G>A (n.166-74G>A) c.434G>A (p.Gly145Asp) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161854_47161863del | CA2749793220 | CALM2 | c.286-5_290del c.178-5_182del c.*270-5_*274del n.1191-5_1195del c.427-5_431del c.103-8847_103-8838del c.179-5_183del c.400-5_404del n.3726-5_3730del n.1553-5_1557del n.547-5_551del c.166-83_166-74del (n.166-83_166-74del) c.430-5_434del | |
| 2 | g.47161855C>A | CA346719297 | CALM2 | c.289G>T (p.Gly97Cys) c.181G>T (p.Gly61Cys) c.*273G>T (n.*273G>T) n.1194G>T c.430G>T (p.Gly144Cys) c.103-8839G>T c.182G>T (p.Trp61Leu) c.403G>T (p.Gly135Cys) n.3729G>T n.1556G>T n.550G>T c.166-75G>T (n.166-75G>T) c.433G>T (p.Gly145Cys) | |
| 2 | g.47161855C>G | CA346719298 | CALM2 | c.289G>C (p.Gly97Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) c.*273G>C (n.*273G>C) n.1194G>C c.430G>C (p.Gly144Arg) c.103-8839G>C c.182G>C (p.Trp61Ser) c.403G>C (p.Gly135Arg) n.3729G>C n.1556G>C n.550G>C c.166-75G>C (n.166-75G>C) c.433G>C (p.Gly145Arg) | |
| 2 | g.47161855C>T | CA346719299 | CALM2 | c.289G>A (p.Gly97Ser) c.181G>A (p.Gly61Ser) c.*273G>A (n.*273G>A) n.1194G>A c.430G>A (p.Gly144Ser) c.103-8839G>A c.182G>A (p.Trp61Ter) c.403G>A (p.Gly135Ser) n.3729G>A n.1556G>A n.550G>A c.166-75G>A (n.166-75G>A) c.433G>A (p.Gly145Ser) | |
| 2 | g.47161856A>C | CA346719300 | CALM2 | c.288T>G (p.Asp96Glu) c.180T>G (p.Asp60Glu) c.*272T>G (n.*272T>G) n.1193T>G c.429T>G (p.Asp143Glu) c.103-8840T>G c.181T>G (p.Trp61Gly) c.402T>G (p.Asp134Glu) n.3728T>G n.1555T>G n.549T>G c.166-76T>G (n.166-76T>G) c.432T>G (p.Asp144Glu) | |
| 2 | g.47161856A>G | CA425956889 | CALM2 | c.288T>C (p.Asp96=) c.180T>C (p.Asp60=) c.*272T>C (n.*272T>C) n.1193T>C c.429T>C (p.Asp143=) c.103-8840T>C c.181T>C (p.Trp61Arg) c.402T>C (p.Asp134=) n.3728T>C n.1555T>C n.549T>C c.166-76T>C (n.166-76T>C) c.432T>C (p.Asp144=) | |
| 2 | g.47161856A>T | CA346719301 | CALM2 | c.288T>A (p.Asp96Glu) c.180T>A (p.Asp60Glu) c.*272T>A (n.*272T>A) n.1193T>A c.429T>A (p.Asp143Glu) c.103-8840T>A c.181T>A (p.Trp61Arg) c.402T>A (p.Asp134Glu) n.3728T>A n.1555T>A n.549T>A c.166-76T>A (n.166-76T>A) c.432T>A (p.Asp144Glu) | |
| 2 | g.47161857T>A | CA186019 | CALM2 | c.287A>T (p.Asp96Val) c.179A>T (p.Asp60Val) c.*271A>T (n.*271A>T) n.1192A>T c.428A>T (p.Asp143Val) c.103-8841A>T c.180A>T (p.Gly60=) c.401A>T (p.Asp134Val) n.3727A>T n.1554A>T n.548A>T c.166-77A>T (n.166-77A>T) c.431A>T (p.Asp144Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47161857T>C | CA346719302 | CALM2 | c.287A>G (p.Asp96Gly) c.179A>G (p.Asp60Gly) c.*271A>G (n.*271A>G) n.1192A>G c.428A>G (p.Asp143Gly) c.103-8841A>G c.180A>G (p.Gly60=) c.401A>G (p.Asp134Gly) n.3727A>G n.1554A>G n.548A>G c.166-77A>G (n.166-77A>G) c.431A>G (p.Asp144Gly) | |
| 2 | g.47161857T>G | CA346719303 | CALM2 | c.287A>C (p.Asp96Ala) c.179A>C (p.Asp60Ala) c.*271A>C (n.*271A>C) n.1192A>C c.428A>C (p.Asp143Ala) c.103-8841A>C c.180A>C (p.Gly60=) c.401A>C (p.Asp134Ala) n.3727A>C n.1554A>C n.548A>C c.166-77A>C (n.166-77A>C) c.431A>C (p.Asp144Ala) | |
| 2 | g.47161857T= | CA2495693373 | CALM2 | c.287A= (p.Asp96=) c.179A= (p.Asp60=) c.*271A= (n.*271A=) n.1192A= c.428A= (p.Asp143=) c.103-8841A= c.180A= (p.Gly60=) c.401A= (p.Asp134=) n.3727A= n.1554A= n.548A= c.166-77A= (n.166-77A=) c.431A= (p.Asp144=) | |
| 2 | g.47161858C>A | CA346719304 | CALM2 | c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.*270G>T (n.*270G>T) n.1191G>T c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.103-8842G>T c.179G>T (p.Gly60Val) c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.3726G>T n.1553G>T n.547G>T c.166-78G>T (n.166-78G>T) c.430G>T (p.Asp144Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47161858C= | CA2495693374 | CALM2 | c.286G= (p.Asp96=) c.178G= (p.Asp60=) c.*270G= (n.*270G=) n.1191G= c.427G= (p.Asp143=) c.103-8842G= c.179G= (p.Gly60=) c.400G= (p.Asp134=) n.3726G= n.1553G= n.547G= c.166-78G= (n.166-78G=) c.430G= (p.Asp144=) | |
| 2 | g.47161858C>G | CA346719306 | CALM2 | c.286G>C (p.Asp96His) c.178G>C (p.Asp60His) c.*270G>C (n.*270G>C) n.1191G>C c.427G>C (p.Asp143His) c.103-8842G>C c.179G>C (p.Gly60Ala) c.400G>C (p.Asp134His) n.3726G>C n.1553G>C n.547G>C c.166-78G>C (n.166-78G>C) c.430G>C (p.Asp144His) | |
| 2 | g.47161858C>T | CA346719305 | CALM2 | c.286G>A (p.Asp96Asn) c.178G>A (p.Asp60Asn) c.*270G>A (n.*270G>A) n.1191G>A c.427G>A (p.Asp143Asn) c.103-8842G>A c.179G>A (p.Gly60Glu) c.400G>A (p.Asp134Asn) n.3726G>A n.1553G>A n.547G>A c.166-78G>A (n.166-78G>A) c.430G>A (p.Asp144Asn) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161859C>A | CA346719307 | CALM2 | c.286-1G>T (n.286-1G>T) c.178-1G>T (n.178-1G>T) c.*270-1G>T (n.*270-1G>T) n.1191-1G>T c.427-1G>T (n.427-1G>T) c.103-8843G>T c.179-1G>T (n.179-1G>T) c.400-1G>T (n.400-1G>T) n.3726-1G>T n.1553-1G>T n.547-1G>T c.166-79G>T (n.166-79G>T) c.430-1G>T (n.430-1G>T) | |
| 2 | g.47161859C>G | CA346719309 | CALM2 | c.286-1G>C (n.286-1G>C) c.178-1G>C (n.178-1G>C) c.*270-1G>C (n.*270-1G>C) n.1191-1G>C c.427-1G>C (n.427-1G>C) c.103-8843G>C c.179-1G>C (n.179-1G>C) c.400-1G>C (n.400-1G>C) n.3726-1G>C n.1553-1G>C n.547-1G>C c.166-79G>C (n.166-79G>C) c.430-1G>C (n.430-1G>C) | |
| 2 | g.47161859C>T | CA346719308 | CALM2 | c.286-1G>A (n.286-1G>A) c.178-1G>A (n.178-1G>A) c.*270-1G>A (n.*270-1G>A) n.1191-1G>A c.427-1G>A (n.427-1G>A) c.103-8843G>A c.179-1G>A (n.179-1G>A) c.400-1G>A (n.400-1G>A) n.3726-1G>A n.1553-1G>A n.547-1G>A c.166-79G>A (n.166-79G>A) c.430-1G>A (n.430-1G>A) | |
| 2 | g.47161860T>A | CA346719310 | CALM2 | c.286-2A>T (n.286-2A>T) c.178-2A>T (n.178-2A>T) c.*270-2A>T (n.*270-2A>T) n.1191-2A>T c.427-2A>T (n.427-2A>T) c.103-8844A>T c.179-2A>T (n.179-2A>T) c.400-2A>T (n.400-2A>T) n.3726-2A>T n.1553-2A>T n.547-2A>T c.166-80A>T (n.166-80A>T) c.430-2A>T (n.430-2A>T) | |
| 2 | g.47161860T>C | CA346719311 | CALM2 | c.286-2A>G (n.286-2A>G) c.178-2A>G (n.178-2A>G) c.*270-2A>G (n.*270-2A>G) n.1191-2A>G c.427-2A>G (n.427-2A>G) c.103-8844A>G c.179-2A>G (n.179-2A>G) c.400-2A>G (n.400-2A>G) n.3726-2A>G n.1553-2A>G n.547-2A>G c.166-80A>G (n.166-80A>G) c.430-2A>G (n.430-2A>G) | dbSNP |
| 2 | g.47161860T>G | CA346719312 | CALM2 | c.286-2A>C (n.286-2A>C) c.178-2A>C (n.178-2A>C) c.*270-2A>C (n.*270-2A>C) n.1191-2A>C c.427-2A>C (n.427-2A>C) c.103-8844A>C c.179-2A>C (n.179-2A>C) c.400-2A>C (n.400-2A>C) n.3726-2A>C n.1553-2A>C n.547-2A>C c.166-80A>C (n.166-80A>C) c.430-2A>C (n.430-2A>C) | |
| 2 | g.47161860T= | CA2495693375 | CALM2 | c.286-2A= (n.286-2A=) c.178-2A= (n.178-2A=) c.*270-2A= (n.*270-2A=) n.1191-2A= c.427-2A= (n.427-2A=) c.103-8844A= c.179-2A= (n.179-2A=) c.400-2A= (n.400-2A=) n.3726-2A= n.1553-2A= n.547-2A= c.166-80A= (n.166-80A=) c.430-2A= (n.430-2A=) | |
| 2 | g.47161860_47161861insTGTCAA | CA916528285 | CALM2 | c.286-3_286-2insTTGACA (n.286-3_286-2insTTGACA) c.178-3_178-2insTTGACA (n.178-3_178-2insTTGACA) c.*270-3_*270-2insTTGACA (n.*270-3_*270-2insTTGACA) n.1191-3_1191-2insTTGACA c.427-3_427-2insTTGACA (n.427-3_427-2insTTGACA) c.103-8845_103-8844insTTGACA c.179-3_179-2insTTGACA (n.179-3_179-2insTTGACA) c.400-3_400-2insTTGACA (n.400-3_400-2insTTGACA) n.3726-3_3726-2insTTGACA n.1553-3_1553-2insTTGACA n.547-3_547-2insTTGACA c.166-81_166-80insTTGACA (n.166-81_166-80insTTGACA) c.430-3_430-2insTTGACA (n.430-3_430-2insTTGACA) | dbSNP |
| 2 | g.47161861del | CA2547242206 | CALM2 | c.286-3del (n.286-3del) c.178-3del (n.178-3del) c.*270-3del (n.*270-3del) n.1191-3del c.427-3del (n.427-3del) c.103-8845del c.179-3del (n.179-3del) c.400-3del (n.400-3del) n.3726-3del n.1553-3del n.547-3del c.166-81del (n.166-81del) c.430-3del (n.430-3del) | |
| 2 | g.47161861A>G | CA2658938486 | CALM2 | c.286-3T>C (n.286-3T>C) c.178-3T>C (n.178-3T>C) c.*270-3T>C (n.*270-3T>C) n.1191-3T>C c.427-3T>C (n.427-3T>C) c.103-8845T>C c.179-3T>C (n.179-3T>C) c.400-3T>C (n.400-3T>C) n.3726-3T>C n.1553-3T>C n.547-3T>C c.166-81T>C (n.166-81T>C) c.430-3T>C (n.430-3T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161862G>A | CA532334691 | CALM2 | c.286-4C>T (n.286-4C>T) c.178-4C>T (n.178-4C>T) c.*270-4C>T (n.*270-4C>T) n.1191-4C>T c.427-4C>T (n.427-4C>T) c.103-8846C>T c.179-4C>T (n.179-4C>T) c.400-4C>T (n.400-4C>T) n.3726-4C>T n.1553-4C>T n.547-4C>T c.166-82C>T (n.166-82C>T) c.430-4C>T (n.430-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161862G>C | CA2576960065 | CALM2 | c.286-4C>G (n.286-4C>G) c.178-4C>G (n.178-4C>G) c.*270-4C>G (n.*270-4C>G) n.1191-4C>G c.427-4C>G (n.427-4C>G) c.103-8846C>G c.179-4C>G (n.179-4C>G) c.400-4C>G (n.400-4C>G) n.3726-4C>G n.1553-4C>G n.547-4C>G c.166-82C>G (n.166-82C>G) c.430-4C>G (n.430-4C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161862G= | CA2495693376 | CALM2 | c.286-4C= (n.286-4C=) c.178-4C= (n.178-4C=) c.*270-4C= (n.*270-4C=) n.1191-4C= c.427-4C= (n.427-4C=) c.103-8846C= c.179-4C= (n.179-4C=) c.400-4C= (n.400-4C=) n.3726-4C= n.1553-4C= n.547-4C= c.166-82C= (n.166-82C=) c.430-4C= (n.430-4C=) | |
| 2 | g.47161862G>T | CA2658938487 | CALM2 | c.286-4C>A (n.286-4C>A) c.178-4C>A (n.178-4C>A) c.*270-4C>A (n.*270-4C>A) n.1191-4C>A c.427-4C>A (n.427-4C>A) c.103-8846C>A c.179-4C>A (n.179-4C>A) c.400-4C>A (n.400-4C>A) n.3726-4C>A n.1553-4C>A n.547-4C>A c.166-82C>A (n.166-82C>A) c.430-4C>A (n.430-4C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161862_47161863insACCCTGAATGCCTCCCGAATCTCTTC | CA916528287 | CALM2 | c.286-5_286-4insGAAGAGATTCGGGAGGCATTCAGGGT (n.286-5_286-4insGAAGAGATTCGGGAGGCATTCAGGGT) c.178-5_178-4insGAAGAGATTCGGGAGGCATTCAGGGT (n.178-5_178-4insGAAGAGATTCGGGAGGCATTCAGGGT) c.*270-5_*270-4insGAAGAGATTCGGGAGGCATTCAGGGT (n.*270-5_*270-4insGAAGAGATTCGGGAGGCATTCAGGGT) n.1191-5_1191-4insGAAGAGATTCGGGAGGCATTCAGGGT c.427-5_427-4insGAAGAGATTCGGGAGGCATTCAGGGT (n.427-5_427-4insGAAGAGATTCGGGAGGCATTCAGGGT) c.103-8847_103-8846insGAAGAGATTCGGGAGGCATTCAGGGT c.179-5_179-4insGAAGAGATTCGGGAGGCATTCAGGGT (n.179-5_179-4insGAAGAGATTCGGGAGGCATTCAGGGT) c.400-5_400-4insGAAGAGATTCGGGAGGCATTCAGGGT (n.400-5_400-4insGAAGAGATTCGGGAGGCATTCAGGGT) n.3726-5_3726-4insGAAGAGATTCGGGAGGCATTCAGGGT n.1553-5_1553-4insGAAGAGATTCGGGAGGCATTCAGGGT n.547-5_547-4insGAAGAGATTCGGGAGGCATTCAGGGT c.166-83_166-82insGAAGAGATTCGGGAGGCATTCAGGGT (n.166-83_166-82insGAAGAGATTCGGGAGGCATTCAGGGT) c.430-5_430-4insGAAGAGATTCGGGAGGCATTCAGGGT (n.430-5_430-4insGAAGAGATTCGGGAGGCATTCAGGGT) | dbSNP |
| 2 | g.47161863C>A | CA2658938488 | CALM2 | c.286-5G>T (n.286-5G>T) c.178-5G>T (n.178-5G>T) c.*270-5G>T (n.*270-5G>T) n.1191-5G>T c.427-5G>T (n.427-5G>T) c.103-8847G>T c.179-5G>T (n.179-5G>T) c.400-5G>T (n.400-5G>T) n.3726-5G>T n.1553-5G>T n.547-5G>T c.166-83G>T (n.166-83G>T) c.430-5G>T (n.430-5G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161863C= | CA2495693377 | CALM2 | c.286-5G= (n.286-5G=) c.178-5G= (n.178-5G=) c.*270-5G= (n.*270-5G=) n.1191-5G= c.427-5G= (n.427-5G=) c.103-8847G= c.179-5G= (n.179-5G=) c.400-5G= (n.400-5G=) n.3726-5G= n.1553-5G= n.547-5G= c.166-83G= (n.166-83G=) c.430-5G= (n.430-5G=) | |
| 2 | g.47161863C>T | CA1648547 | CALM2 | c.286-5G>A (n.286-5G>A) c.178-5G>A (n.178-5G>A) c.*270-5G>A (n.*270-5G>A) n.1191-5G>A c.427-5G>A (n.427-5G>A) c.103-8847G>A c.179-5G>A (n.179-5G>A) c.400-5G>A (n.400-5G>A) n.3726-5G>A n.1553-5G>A n.547-5G>A c.166-83G>A (n.166-83G>A) c.430-5G>A (n.430-5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161869dup | CA1030246481 | CALM2 | c.286-6dup (n.286-6dup) c.178-6dup (n.178-6dup) c.*270-6dup (n.*270-6dup) n.1191-6dup c.427-6dup (n.427-6dup) c.103-8848dup c.179-6dup (n.179-6dup) c.400-6dup (n.400-6dup) n.3726-6dup n.1553-6dup n.547-6dup c.166-84dup (n.166-84dup) c.430-6dup (n.430-6dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161869del | CA2576960066 | CALM2 | c.286-6del (n.286-6del) c.178-6del (n.178-6del) c.*270-6del (n.*270-6del) n.1191-6del c.427-6del (n.427-6del) c.103-8848del c.179-6del (n.179-6del) c.400-6del (n.400-6del) n.3726-6del n.1553-6del n.547-6del c.166-84del (n.166-84del) c.430-6del (n.430-6del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47161868A= | CA2495693378 | CALM2 | c.286-10T= (n.286-10T=) c.178-10T= (n.178-10T=) c.*270-10T= (n.*270-10T=) n.1191-10T= c.427-10T= (n.427-10T=) c.103-8852T= c.179-10T= (n.179-10T=) c.400-10T= (n.400-10T=) n.3726-10T= n.1553-10T= n.547-10T= c.166-88T= (n.166-88T=) c.430-10T= (n.430-10T=) | |
| 2 | g.47161868A>C | CA2658938492 | CALM2 | c.286-10T>G (n.286-10T>G) c.178-10T>G (n.178-10T>G) c.*270-10T>G (n.*270-10T>G) n.1191-10T>G c.427-10T>G (n.427-10T>G) c.103-8852T>G c.179-10T>G (n.179-10T>G) c.400-10T>G (n.400-10T>G) n.3726-10T>G n.1553-10T>G n.547-10T>G c.166-88T>G (n.166-88T>G) c.430-10T>G (n.430-10T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161868A>T | CA891843304 | CALM2 | c.286-10T>A (n.286-10T>A) c.178-10T>A (n.178-10T>A) c.*270-10T>A (n.*270-10T>A) n.1191-10T>A c.427-10T>A (n.427-10T>A) c.103-8852T>A c.179-10T>A (n.179-10T>A) c.400-10T>A (n.400-10T>A) n.3726-10T>A n.1553-10T>A n.547-10T>A c.166-88T>A (n.166-88T>A) c.430-10T>A (n.430-10T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47161869A= | CA2495693379 | CALM2 | c.286-11T= (n.286-11T=) c.178-11T= (n.178-11T=) c.*270-11T= (n.*270-11T=) n.1191-11T= c.427-11T= (n.427-11T=) c.103-8853T= c.179-11T= (n.179-11T=) c.400-11T= (n.400-11T=) n.3726-11T= n.1553-11T= n.547-11T= c.166-89T= (n.166-89T=) c.430-11T= (n.430-11T=) | |
| 2 | g.47161869A>G | CA2495693380 | CALM2 | c.286-11T>C (n.286-11T>C) c.178-11T>C (n.178-11T>C) c.*270-11T>C (n.*270-11T>C) n.1191-11T>C c.427-11T>C (n.427-11T>C) c.103-8853T>C c.179-11T>C (n.179-11T>C) c.400-11T>C (n.400-11T>C) n.3726-11T>C n.1553-11T>C n.547-11T>C c.166-89T>C (n.166-89T>C) c.430-11T>C (n.430-11T>C) | dbSNP |
| 2 | g.47161870T>A | CA2536373846 | CALM2 | c.286-12A>T (n.286-12A>T) c.178-12A>T (n.178-12A>T) c.*270-12A>T (n.*270-12A>T) n.1191-12A>T c.427-12A>T (n.427-12A>T) c.103-8854A>T c.179-12A>T (n.179-12A>T) c.400-12A>T (n.400-12A>T) n.3726-12A>T n.1553-12A>T n.547-12A>T c.166-90A>T (n.166-90A>T) c.430-12A>T (n.430-12A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161871T>G | CA2697548093 | CALM2 | c.286-13A>C (n.286-13A>C) c.178-13A>C (n.178-13A>C) c.*270-13A>C (n.*270-13A>C) n.1191-13A>C c.427-13A>C (n.427-13A>C) c.103-8855A>C c.179-13A>C (n.179-13A>C) c.400-13A>C (n.400-13A>C) n.3726-13A>C n.1553-13A>C n.547-13A>C c.166-91A>C (n.166-91A>C) c.430-13A>C (n.430-13A>C) | ClinVar |
| 2 | g.47161872T>A | CA532334694 | CALM2 | c.286-14A>T (n.286-14A>T) c.178-14A>T (n.178-14A>T) c.*270-14A>T (n.*270-14A>T) n.1191-14A>T c.427-14A>T (n.427-14A>T) c.103-8856A>T c.179-14A>T (n.179-14A>T) c.400-14A>T (n.400-14A>T) n.3726-14A>T n.1553-14A>T n.547-14A>T c.166-92A>T (n.166-92A>T) c.430-14A>T (n.430-14A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161872T>C | CA2658938495 | CALM2 | c.286-14A>G (n.286-14A>G) c.178-14A>G (n.178-14A>G) c.*270-14A>G (n.*270-14A>G) n.1191-14A>G c.427-14A>G (n.427-14A>G) c.103-8856A>G c.179-14A>G (n.179-14A>G) c.400-14A>G (n.400-14A>G) n.3726-14A>G n.1553-14A>G n.547-14A>G c.166-92A>G (n.166-92A>G) c.430-14A>G (n.430-14A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47161872T= | CA2495693381 | CALM2 | c.286-14A= (n.286-14A=) c.178-14A= (n.178-14A=) c.*270-14A= (n.*270-14A=) n.1191-14A= c.427-14A= (n.427-14A=) c.103-8856A= c.179-14A= (n.179-14A=) c.400-14A= (n.400-14A=) n.3726-14A= n.1553-14A= n.547-14A= c.166-92A= (n.166-92A=) c.430-14A= (n.430-14A=) | |
| 2 | g.47161873A= | CA2495693382 | CALM2 | c.286-15T= (n.286-15T=) c.178-15T= (n.178-15T=) c.*270-15T= (n.*270-15T=) n.1191-15T= c.427-15T= (n.427-15T=) c.103-8857T= c.179-15T= (n.179-15T=) c.400-15T= (n.400-15T=) n.3726-15T= n.1553-15T= n.547-15T= c.166-93T= (n.166-93T=) c.430-15T= (n.430-15T=) | |
| 2 | g.47161873A>G | CA2576960067 | CALM2 | c.286-15T>C (n.286-15T>C) c.178-15T>C (n.178-15T>C) c.*270-15T>C (n.*270-15T>C) n.1191-15T>C c.427-15T>C (n.427-15T>C) c.103-8857T>C c.179-15T>C (n.179-15T>C) c.400-15T>C (n.400-15T>C) n.3726-15T>C n.1553-15T>C n.547-15T>C c.166-93T>C (n.166-93T>C) c.430-15T>C (n.430-15T>C) | |
| 2 | g.47161873A>T | CA2495693383 | CALM2 | c.286-15T>A (n.286-15T>A) c.178-15T>A (n.178-15T>A) c.*270-15T>A (n.*270-15T>A) n.1191-15T>A c.427-15T>A (n.427-15T>A) c.103-8857T>A c.179-15T>A (n.179-15T>A) c.400-15T>A (n.400-15T>A) n.3726-15T>A n.1553-15T>A n.547-15T>A c.166-93T>A (n.166-93T>A) c.430-15T>A (n.430-15T>A) | dbSNP |
| 2 | g.47161874_47161876delinsGTA | CA2495693384 | CALM2 | c.286-18_286-16delinsTAC (n.286-18_286-16delinsTAC) c.178-18_178-16delinsTAC (n.178-18_178-16delinsTAC) c.*270-18_*270-16delinsTAC (n.*270-18_*270-16delinsTAC) n.1191-18_1191-16delinsTAC c.427-18_427-16delinsTAC (n.427-18_427-16delinsTAC) c.102+8858_103-8858delinsTAC c.179-18_179-16delinsTAC (n.179-18_179-16delinsTAC) c.400-18_400-16delinsTAC (n.400-18_400-16delinsTAC) n.3726-18_3726-16delinsTAC n.1553-18_1553-16delinsTAC n.547-18_547-16delinsTAC c.166-96_166-94delinsTAC (n.166-96_166-94delinsTAC) c.430-18_430-16delinsTAC (n.430-18_430-16delinsTAC) | |
| 2 | g.47161875T>C | CA2658938497 | CALM2 | c.286-17A>G (n.286-17A>G) c.178-17A>G (n.178-17A>G) c.*270-17A>G (n.*270-17A>G) n.1191-17A>G c.427-17A>G (n.427-17A>G) c.103-8859A>G c.179-17A>G (n.179-17A>G) c.400-17A>G (n.400-17A>G) n.3726-17A>G n.1553-17A>G n.547-17A>G c.166-95A>G (n.166-95A>G) c.430-17A>G (n.430-17A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161877_47161878del | CA1648548 | CALM2 | c.286-18_286-17del (n.286-18_286-17del) c.178-18_178-17del (n.178-18_178-17del) c.*270-18_*270-17del (n.*270-18_*270-17del) n.1191-18_1191-17del c.427-18_427-17del (n.427-18_427-17del) c.102+8858_103-8859del c.179-18_179-17del (n.179-18_179-17del) c.400-18_400-17del (n.400-18_400-17del) n.3726-18_3726-17del n.1553-18_1553-17del n.547-18_547-17del c.166-96_166-95del (n.166-96_166-95del) c.430-18_430-17del (n.430-18_430-17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161876A>G | CA2576960068 | CALM2 | c.286-18T>C (n.286-18T>C) c.178-18T>C (n.178-18T>C) c.*270-18T>C (n.*270-18T>C) n.1191-18T>C c.427-18T>C (n.427-18T>C) c.102+8858T>C c.179-18T>C (n.179-18T>C) c.400-18T>C (n.400-18T>C) n.3726-18T>C n.1553-18T>C n.547-18T>C c.166-96T>C (n.166-96T>C) c.430-18T>C (n.430-18T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161877T>C | CA769418294 | CALM2 | c.286-19A>G (n.286-19A>G) c.178-19A>G (n.178-19A>G) c.*270-19A>G (n.*270-19A>G) n.1191-19A>G c.427-19A>G (n.427-19A>G) c.102+8857A>G c.179-19A>G (n.179-19A>G) c.400-19A>G (n.400-19A>G) n.3726-19A>G n.1553-19A>G n.547-19A>G c.166-97A>G (n.166-97A>G) c.430-19A>G (n.430-19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47161877T= | CA2495693385 | CALM2 | c.286-19A= (n.286-19A=) c.178-19A= (n.178-19A=) c.*270-19A= (n.*270-19A=) n.1191-19A= c.427-19A= (n.427-19A=) c.102+8857A= c.179-19A= (n.179-19A=) c.400-19A= (n.400-19A=) n.3726-19A= n.1553-19A= n.547-19A= c.166-97A= (n.166-97A=) c.430-19A= (n.430-19A=) | |
| 2 | g.47161878A>C | CA2658938500 | CALM2 | c.286-20T>G (n.286-20T>G) c.178-20T>G (n.178-20T>G) c.*270-20T>G (n.*270-20T>G) n.1191-20T>G c.427-20T>G (n.427-20T>G) c.102+8856T>G c.179-20T>G (n.179-20T>G) c.400-20T>G (n.400-20T>G) n.3726-20T>G n.1553-20T>G n.547-20T>G c.166-98T>G (n.166-98T>G) c.430-20T>G (n.430-20T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161879G>C | CA1648549 | CALM2 | c.286-21C>G (n.286-21C>G) c.178-21C>G (n.178-21C>G) c.*270-21C>G (n.*270-21C>G) n.1191-21C>G c.427-21C>G (n.427-21C>G) c.102+8855C>G c.179-21C>G (n.179-21C>G) c.400-21C>G (n.400-21C>G) n.3726-21C>G n.1553-21C>G n.547-21C>G c.166-99C>G (n.166-99C>G) c.430-21C>G (n.430-21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161879G= | CA2495693386 | CALM2 | c.286-21C= (n.286-21C=) c.178-21C= (n.178-21C=) c.*270-21C= (n.*270-21C=) n.1191-21C= c.427-21C= (n.427-21C=) c.102+8855C= c.179-21C= (n.179-21C=) c.400-21C= (n.400-21C=) n.3726-21C= n.1553-21C= n.547-21C= c.166-99C= (n.166-99C=) c.430-21C= (n.430-21C=) | |
| 2 | g.47161879G>T | CA2658938501 | CALM2 | c.286-21C>A (n.286-21C>A) c.178-21C>A (n.178-21C>A) c.*270-21C>A (n.*270-21C>A) n.1191-21C>A c.427-21C>A (n.427-21C>A) c.102+8855C>A c.179-21C>A (n.179-21C>A) c.400-21C>A (n.400-21C>A) n.3726-21C>A n.1553-21C>A n.547-21C>A c.166-99C>A (n.166-99C>A) c.430-21C>A (n.430-21C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161880T>A | CA2576960070 | CALM2 | c.286-22A>T (n.286-22A>T) c.178-22A>T (n.178-22A>T) c.*270-22A>T (n.*270-22A>T) n.1191-22A>T c.427-22A>T (n.427-22A>T) c.102+8854A>T c.179-22A>T (n.179-22A>T) c.400-22A>T (n.400-22A>T) n.3726-22A>T n.1553-22A>T n.547-22A>T c.166-100A>T (n.166-100A>T) c.430-22A>T (n.430-22A>T) | |
| 2 | g.47161880T>C | CA2495693388 | CALM2 | c.286-22A>G (n.286-22A>G) c.178-22A>G (n.178-22A>G) c.*270-22A>G (n.*270-22A>G) n.1191-22A>G c.427-22A>G (n.427-22A>G) c.102+8854A>G c.179-22A>G (n.179-22A>G) c.400-22A>G (n.400-22A>G) n.3726-22A>G n.1553-22A>G n.547-22A>G c.166-100A>G (n.166-100A>G) c.430-22A>G (n.430-22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47161880T= | CA2495693387 | CALM2 | c.286-22A= (n.286-22A=) c.178-22A= (n.178-22A=) c.*270-22A= (n.*270-22A=) n.1191-22A= c.427-22A= (n.427-22A=) c.102+8854A= c.179-22A= (n.179-22A=) c.400-22A= (n.400-22A=) n.3726-22A= n.1553-22A= n.547-22A= c.166-100A= (n.166-100A=) c.430-22A= (n.430-22A=) | |
| 2 | g.47161882del | CA2576960069 | CALM2 | c.286-22del (n.286-22del) c.178-22del (n.178-22del) c.*270-22del (n.*270-22del) n.1191-22del c.427-22del (n.427-22del) c.102+8854del c.179-22del (n.179-22del) c.400-22del (n.400-22del) n.3726-22del n.1553-22del n.547-22del c.166-100del (n.166-100del) c.430-22del (n.430-22del) | |
| 2 | g.47161881T>A | CA2576960071 | CALM2 | c.286-23A>T (n.286-23A>T) c.178-23A>T (n.178-23A>T) c.*270-23A>T (n.*270-23A>T) n.1191-23A>T c.427-23A>T (n.427-23A>T) c.102+8853A>T c.179-23A>T (n.179-23A>T) c.400-23A>T (n.400-23A>T) n.3726-23A>T n.1553-23A>T n.547-23A>T c.166-101A>T (n.166-101A>T) c.430-23A>T (n.430-23A>T) | |
| 2 | g.47161881_47161883delinsTTC | CA2495693389 | CALM2 | c.286-25_286-23delinsGAA (n.286-25_286-23delinsGAA) c.178-25_178-23delinsGAA (n.178-25_178-23delinsGAA) c.*270-25_*270-23delinsGAA (n.*270-25_*270-23delinsGAA) n.1191-25_1191-23delinsGAA c.427-25_427-23delinsGAA (n.427-25_427-23delinsGAA) c.102+8851_102+8853delinsGAA c.179-25_179-23delinsGAA (n.179-25_179-23delinsGAA) c.400-25_400-23delinsGAA (n.400-25_400-23delinsGAA) n.3726-25_3726-23delinsGAA n.1553-25_1553-23delinsGAA n.547-25_547-23delinsGAA c.166-103_166-101delinsGAA (n.166-103_166-101delinsGAA) c.430-25_430-23delinsGAA (n.430-25_430-23delinsGAA) | |
| 2 | g.47161883_47161884del | CA532334700 | CALM2 | c.286-25_286-24del (n.286-25_286-24del) c.178-25_178-24del (n.178-25_178-24del) c.*270-25_*270-24del (n.*270-25_*270-24del) n.1191-25_1191-24del c.427-25_427-24del (n.427-25_427-24del) c.102+8851_102+8852del c.179-25_179-24del (n.179-25_179-24del) c.400-25_400-24del (n.400-25_400-24del) n.3726-25_3726-24del n.1553-25_1553-24del n.547-25_547-24del c.166-103_166-102del (n.166-103_166-102del) c.430-25_430-24del (n.430-25_430-24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161883C= | CA2495693390 | CALM2 | c.286-25G= (n.286-25G=) c.178-25G= (n.178-25G=) c.*270-25G= (n.*270-25G=) n.1191-25G= c.427-25G= (n.427-25G=) c.102+8851G= c.179-25G= (n.179-25G=) c.400-25G= (n.400-25G=) n.3726-25G= n.1553-25G= n.547-25G= c.166-103G= (n.166-103G=) c.430-25G= (n.430-25G=) | |
| 2 | g.47161883C>T | CA1030246492 | CALM2 | c.286-25G>A (n.286-25G>A) c.178-25G>A (n.178-25G>A) c.*270-25G>A (n.*270-25G>A) n.1191-25G>A c.427-25G>A (n.427-25G>A) c.102+8851G>A c.179-25G>A (n.179-25G>A) c.400-25G>A (n.400-25G>A) n.3726-25G>A n.1553-25G>A n.547-25G>A c.166-103G>A (n.166-103G>A) c.430-25G>A (n.430-25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161884T>G | CA2699222064 | CALM2 | c.286-26A>C (n.286-26A>C) c.178-26A>C (n.178-26A>C) c.*270-26A>C (n.*270-26A>C) n.1191-26A>C c.427-26A>C (n.427-26A>C) c.102+8850A>C c.179-26A>C (n.179-26A>C) c.400-26A>C (n.400-26A>C) n.3726-26A>C n.1553-26A>C n.547-26A>C c.166-104A>C (n.166-104A>C) c.430-26A>C (n.430-26A>C) | dbSNP |
| 2 | g.47161885G>C | CA1648550 | CALM2 | c.286-27C>G (n.286-27C>G) c.178-27C>G (n.178-27C>G) c.*270-27C>G (n.*270-27C>G) n.1191-27C>G c.427-27C>G (n.427-27C>G) c.102+8849C>G c.179-27C>G (n.179-27C>G) c.400-27C>G (n.400-27C>G) n.3726-27C>G n.1553-27C>G n.547-27C>G c.166-105C>G (n.166-105C>G) c.430-27C>G (n.430-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161885G= | CA2495693391 | CALM2 | c.286-27C= (n.286-27C=) c.178-27C= (n.178-27C=) c.*270-27C= (n.*270-27C=) n.1191-27C= c.427-27C= (n.427-27C=) c.102+8849C= c.179-27C= (n.179-27C=) c.400-27C= (n.400-27C=) n.3726-27C= n.1553-27C= n.547-27C= c.166-105C= (n.166-105C=) c.430-27C= (n.430-27C=) | |
| 2 | g.47161887G>C | CA2495693393 | CALM2 | c.286-29C>G (n.286-29C>G) c.178-29C>G (n.178-29C>G) c.*270-29C>G (n.*270-29C>G) n.1191-29C>G c.427-29C>G (n.427-29C>G) c.102+8847C>G c.179-29C>G (n.179-29C>G) c.400-29C>G (n.400-29C>G) n.3726-29C>G n.1553-29C>G n.547-29C>G c.166-107C>G (n.166-107C>G) c.430-29C>G (n.430-29C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47161887G= | CA2495693392 | CALM2 | c.286-29C= (n.286-29C=) c.178-29C= (n.178-29C=) c.*270-29C= (n.*270-29C=) n.1191-29C= c.427-29C= (n.427-29C=) c.102+8847C= c.179-29C= (n.179-29C=) c.400-29C= (n.400-29C=) n.3726-29C= n.1553-29C= n.547-29C= c.166-107C= (n.166-107C=) c.430-29C= (n.430-29C=) | |
| 2 | g.47161887G>T | CA2658938511 | CALM2 | c.286-29C>A (n.286-29C>A) c.178-29C>A (n.178-29C>A) c.*270-29C>A (n.*270-29C>A) n.1191-29C>A c.427-29C>A (n.427-29C>A) c.102+8847C>A c.179-29C>A (n.179-29C>A) c.400-29C>A (n.400-29C>A) n.3726-29C>A n.1553-29C>A n.547-29C>A c.166-107C>A (n.166-107C>A) c.430-29C>A (n.430-29C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161888T>A | CA2658938512 | CALM2 | c.286-30A>T (n.286-30A>T) c.178-30A>T (n.178-30A>T) c.*270-30A>T (n.*270-30A>T) n.1191-30A>T c.427-30A>T (n.427-30A>T) c.102+8846A>T c.179-30A>T (n.179-30A>T) c.400-30A>T (n.400-30A>T) n.3726-30A>T n.1553-30A>T n.547-30A>T c.166-108A>T (n.166-108A>T) c.430-30A>T (n.430-30A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161891A>C | CA2658938513 | CALM2 | c.286-33T>G (n.286-33T>G) c.178-33T>G (n.178-33T>G) c.*270-33T>G (n.*270-33T>G) n.1191-33T>G c.427-33T>G (n.427-33T>G) c.102+8843T>G c.179-33T>G (n.179-33T>G) c.400-33T>G (n.400-33T>G) n.3726-33T>G n.1553-33T>G n.547-33T>G c.166-111T>G (n.166-111T>G) c.430-33T>G (n.430-33T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161892A= | CA2495693394 | CALM2 | c.286-34T= (n.286-34T=) c.178-34T= (n.178-34T=) c.*270-34T= (n.*270-34T=) n.1191-34T= c.427-34T= (n.427-34T=) c.102+8842T= c.179-34T= (n.179-34T=) c.400-34T= (n.400-34T=) n.3726-34T= n.1553-34T= n.547-34T= c.166-112T= (n.166-112T=) c.430-34T= (n.430-34T=) | |
| 2 | g.47161892A>G | CA46690907 | CALM2 | c.286-34T>C (n.286-34T>C) c.178-34T>C (n.178-34T>C) c.*270-34T>C (n.*270-34T>C) n.1191-34T>C c.427-34T>C (n.427-34T>C) c.102+8842T>C c.179-34T>C (n.179-34T>C) c.400-34T>C (n.400-34T>C) n.3726-34T>C n.1553-34T>C n.547-34T>C c.166-112T>C (n.166-112T>C) c.430-34T>C (n.430-34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47161893T>C | CA1648551 | CALM2 | c.286-35A>G (n.286-35A>G) c.178-35A>G (n.178-35A>G) c.*270-35A>G (n.*270-35A>G) n.1191-35A>G c.427-35A>G (n.427-35A>G) c.102+8841A>G c.179-35A>G (n.179-35A>G) c.400-35A>G (n.400-35A>G) n.3726-35A>G n.1553-35A>G n.547-35A>G c.166-113A>G (n.166-113A>G) c.430-35A>G (n.430-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161893T= | CA2495693395 | CALM2 | c.286-35A= (n.286-35A=) c.178-35A= (n.178-35A=) c.*270-35A= (n.*270-35A=) n.1191-35A= c.427-35A= (n.427-35A=) c.102+8841A= c.179-35A= (n.179-35A=) c.400-35A= (n.400-35A=) n.3726-35A= n.1553-35A= n.547-35A= c.166-113A= (n.166-113A=) c.430-35A= (n.430-35A=) | |
| 2 | g.47161894del | CA2658938514 | CALM2 | c.286-35del (n.286-35del) c.178-35del (n.178-35del) c.*270-35del (n.*270-35del) n.1191-35del c.427-35del (n.427-35del) c.102+8841del c.179-35del (n.179-35del) c.400-35del (n.400-35del) n.3726-35del n.1553-35del n.547-35del c.166-113del (n.166-113del) c.430-35del (n.430-35del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161894T>A | CA532334704 | CALM2 | c.286-36A>T (n.286-36A>T) c.178-36A>T (n.178-36A>T) c.*270-36A>T (n.*270-36A>T) n.1191-36A>T c.427-36A>T (n.427-36A>T) c.102+8840A>T c.179-36A>T (n.179-36A>T) c.400-36A>T (n.400-36A>T) n.3726-36A>T n.1553-36A>T n.547-36A>T c.166-114A>T (n.166-114A>T) c.430-36A>T (n.430-36A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161894T>C | CA2658938515 | CALM2 | c.286-36A>G (n.286-36A>G) c.178-36A>G (n.178-36A>G) c.*270-36A>G (n.*270-36A>G) n.1191-36A>G c.427-36A>G (n.427-36A>G) c.102+8840A>G c.179-36A>G (n.179-36A>G) c.400-36A>G (n.400-36A>G) n.3726-36A>G n.1553-36A>G n.547-36A>G c.166-114A>G (n.166-114A>G) c.430-36A>G (n.430-36A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161894T= | CA2495693396 | CALM2 | c.286-36A= (n.286-36A=) c.178-36A= (n.178-36A=) c.*270-36A= (n.*270-36A=) n.1191-36A= c.427-36A= (n.427-36A=) c.102+8840A= c.179-36A= (n.179-36A=) c.400-36A= (n.400-36A=) n.3726-36A= n.1553-36A= n.547-36A= c.166-114A= (n.166-114A=) c.430-36A= (n.430-36A=) | |
| 2 | g.47161895A= | CA2495693397 | CALM2 | c.286-37T= (n.286-37T=) c.178-37T= (n.178-37T=) c.*270-37T= (n.*270-37T=) n.1191-37T= c.427-37T= (n.427-37T=) c.102+8839T= c.179-37T= (n.179-37T=) c.400-37T= (n.400-37T=) n.3726-37T= n.1553-37T= n.547-37T= c.166-115T= (n.166-115T=) c.430-37T= (n.430-37T=) | |
| 2 | g.47161895A>G | CA1648552 | CALM2 | c.286-37T>C (n.286-37T>C) c.178-37T>C (n.178-37T>C) c.*270-37T>C (n.*270-37T>C) n.1191-37T>C c.427-37T>C (n.427-37T>C) c.102+8839T>C c.179-37T>C (n.179-37T>C) c.400-37T>C (n.400-37T>C) n.3726-37T>C n.1553-37T>C n.547-37T>C c.166-115T>C (n.166-115T>C) c.430-37T>C (n.430-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161896_47161897del | CA2537889173 | CALM2 | c.286-38_286-37del (n.286-38_286-37del) c.178-38_178-37del (n.178-38_178-37del) c.*270-38_*270-37del (n.*270-38_*270-37del) n.1191-38_1191-37del c.427-38_427-37del (n.427-38_427-37del) c.102+8838_102+8839del c.179-38_179-37del (n.179-38_179-37del) c.400-38_400-37del (n.400-38_400-37del) n.3726-38_3726-37del n.1553-38_1553-37del n.547-38_547-37del c.166-116_166-115del (n.166-116_166-115del) c.430-38_430-37del (n.430-38_430-37del) | |
| 2 | g.47161896C= | CA2495693398 | CALM2 | c.286-38G= (n.286-38G=) c.178-38G= (n.178-38G=) c.*270-38G= (n.*270-38G=) n.1191-38G= c.427-38G= (n.427-38G=) c.102+8838G= c.179-38G= (n.179-38G=) c.400-38G= (n.400-38G=) n.3726-38G= n.1553-38G= n.547-38G= c.166-116G= (n.166-116G=) c.430-38G= (n.430-38G=) | |
| 2 | g.47161896C>G | CA1648553 | CALM2 | c.286-38G>C (n.286-38G>C) c.178-38G>C (n.178-38G>C) c.*270-38G>C (n.*270-38G>C) n.1191-38G>C c.427-38G>C (n.427-38G>C) c.102+8838G>C c.179-38G>C (n.179-38G>C) c.400-38G>C (n.400-38G>C) n.3726-38G>C n.1553-38G>C n.547-38G>C c.166-116G>C (n.166-116G>C) c.430-38G>C (n.430-38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.47161896C>T | CA1030246498 | CALM2 | c.286-38G>A (n.286-38G>A) c.178-38G>A (n.178-38G>A) c.*270-38G>A (n.*270-38G>A) n.1191-38G>A c.427-38G>A (n.427-38G>A) c.102+8838G>A c.179-38G>A (n.179-38G>A) c.400-38G>A (n.400-38G>A) n.3726-38G>A n.1553-38G>A n.547-38G>A c.166-116G>A (n.166-116G>A) c.430-38G>A (n.430-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47161897A= | CA2495693399 | CALM2 | c.286-39T= (n.286-39T=) c.178-39T= (n.178-39T=) c.*270-39T= (n.*270-39T=) n.1191-39T= c.427-39T= (n.427-39T=) c.102+8837T= c.179-39T= (n.179-39T=) c.400-39T= (n.400-39T=) n.3726-39T= n.1553-39T= n.547-39T= c.166-117T= (n.166-117T=) c.430-39T= (n.430-39T=) | |
| 2 | g.47161897A>G | CA1648554 | CALM2 | c.286-39T>C (n.286-39T>C) c.178-39T>C (n.178-39T>C) c.*270-39T>C (n.*270-39T>C) n.1191-39T>C c.427-39T>C (n.427-39T>C) c.102+8837T>C c.179-39T>C (n.179-39T>C) c.400-39T>C (n.400-39T>C) n.3726-39T>C n.1553-39T>C n.547-39T>C c.166-117T>C (n.166-117T>C) c.430-39T>C (n.430-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161898G>C | CA2658938519 | CALM2 | c.286-40C>G (n.286-40C>G) c.178-40C>G (n.178-40C>G) c.*270-40C>G (n.*270-40C>G) n.1191-40C>G c.427-40C>G (n.427-40C>G) c.102+8836C>G c.179-40C>G (n.179-40C>G) c.400-40C>G (n.400-40C>G) n.3726-40C>G n.1553-40C>G n.547-40C>G c.166-118C>G (n.166-118C>G) c.430-40C>G (n.430-40C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161898G>T | CA2658938520 | CALM2 | c.286-40C>A (n.286-40C>A) c.178-40C>A (n.178-40C>A) c.*270-40C>A (n.*270-40C>A) n.1191-40C>A c.427-40C>A (n.427-40C>A) c.102+8836C>A c.179-40C>A (n.179-40C>A) c.400-40C>A (n.400-40C>A) n.3726-40C>A n.1553-40C>A n.547-40C>A c.166-118C>A (n.166-118C>A) c.430-40C>A (n.430-40C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161899A= | CA2495693400 | CALM2 | c.286-41T= (n.286-41T=) c.178-41T= (n.178-41T=) c.*270-41T= (n.*270-41T=) n.1191-41T= c.427-41T= (n.427-41T=) c.102+8835T= c.179-41T= (n.179-41T=) c.400-41T= (n.400-41T=) n.3726-41T= n.1553-41T= n.547-41T= c.166-119T= (n.166-119T=) c.430-41T= (n.430-41T=) | |
| 2 | g.47161899A>C | CA1030246501 | CALM2 | c.286-41T>G (n.286-41T>G) c.178-41T>G (n.178-41T>G) c.*270-41T>G (n.*270-41T>G) n.1191-41T>G c.427-41T>G (n.427-41T>G) c.102+8835T>G c.179-41T>G (n.179-41T>G) c.400-41T>G (n.400-41T>G) n.3726-41T>G n.1553-41T>G n.547-41T>G c.166-119T>G (n.166-119T>G) c.430-41T>G (n.430-41T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161899A>G | CA532334709 | CALM2 | c.286-41T>C (n.286-41T>C) c.178-41T>C (n.178-41T>C) c.*270-41T>C (n.*270-41T>C) n.1191-41T>C c.427-41T>C (n.427-41T>C) c.102+8835T>C c.179-41T>C (n.179-41T>C) c.400-41T>C (n.400-41T>C) n.3726-41T>C n.1553-41T>C n.547-41T>C c.166-119T>C (n.166-119T>C) c.430-41T>C (n.430-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161899A>T | CA2495693401 | CALM2 | c.286-41T>A (n.286-41T>A) c.178-41T>A (n.178-41T>A) c.*270-41T>A (n.*270-41T>A) n.1191-41T>A c.427-41T>A (n.427-41T>A) c.102+8835T>A c.179-41T>A (n.179-41T>A) c.400-41T>A (n.400-41T>A) n.3726-41T>A n.1553-41T>A n.547-41T>A c.166-119T>A (n.166-119T>A) c.430-41T>A (n.430-41T>A) | dbSNP |
| 2 | g.47161900C>A | CA2658938521 | CALM2 | c.286-42G>T (n.286-42G>T) c.178-42G>T (n.178-42G>T) c.*270-42G>T (n.*270-42G>T) n.1191-42G>T c.427-42G>T (n.427-42G>T) c.102+8834G>T c.179-42G>T (n.179-42G>T) c.400-42G>T (n.400-42G>T) n.3726-42G>T n.1553-42G>T n.547-42G>T c.166-120G>T (n.166-120G>T) c.430-42G>T (n.430-42G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161901T>A | CA2658938524 | CALM2 | c.286-43A>T (n.286-43A>T) c.178-43A>T (n.178-43A>T) c.*270-43A>T (n.*270-43A>T) n.1191-43A>T c.427-43A>T (n.427-43A>T) c.102+8833A>T c.179-43A>T (n.179-43A>T) c.400-43A>T (n.400-43A>T) n.3726-43A>T n.1553-43A>T n.547-43A>T c.166-121A>T (n.166-121A>T) c.430-43A>T (n.430-43A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161901T>C | CA2658938523 | CALM2 | c.286-43A>G (n.286-43A>G) c.178-43A>G (n.178-43A>G) c.*270-43A>G (n.*270-43A>G) n.1191-43A>G c.427-43A>G (n.427-43A>G) c.102+8833A>G c.179-43A>G (n.179-43A>G) c.400-43A>G (n.400-43A>G) n.3726-43A>G n.1553-43A>G n.547-43A>G c.166-121A>G (n.166-121A>G) c.430-43A>G (n.430-43A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161902T>G | CA2658938527 | CALM2 | c.286-44A>C (n.286-44A>C) c.178-44A>C (n.178-44A>C) c.*270-44A>C (n.*270-44A>C) n.1191-44A>C c.427-44A>C (n.427-44A>C) c.102+8832A>C c.179-44A>C (n.179-44A>C) c.400-44A>C (n.400-44A>C) n.3726-44A>C n.1553-44A>C n.547-44A>C c.166-122A>C (n.166-122A>C) c.430-44A>C (n.430-44A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161903G>C | CA46690950 | CALM2 | c.286-45C>G (n.286-45C>G) c.178-45C>G (n.178-45C>G) c.*270-45C>G (n.*270-45C>G) n.1191-45C>G c.427-45C>G (n.427-45C>G) c.102+8831C>G c.179-45C>G (n.179-45C>G) c.400-45C>G (n.400-45C>G) n.3726-45C>G n.1553-45C>G n.547-45C>G c.166-123C>G (n.166-123C>G) c.430-45C>G (n.430-45C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161903G= | CA2495693402 | CALM2 | c.286-45C= (n.286-45C=) c.178-45C= (n.178-45C=) c.*270-45C= (n.*270-45C=) n.1191-45C= c.427-45C= (n.427-45C=) c.102+8831C= c.179-45C= (n.179-45C=) c.400-45C= (n.400-45C=) n.3726-45C= n.1553-45C= n.547-45C= c.166-123C= (n.166-123C=) c.430-45C= (n.430-45C=) | |
| 2 | g.47161903G>T | CA1648555 | CALM2 | c.286-45C>A (n.286-45C>A) c.178-45C>A (n.178-45C>A) c.*270-45C>A (n.*270-45C>A) n.1191-45C>A c.427-45C>A (n.427-45C>A) c.102+8831C>A c.179-45C>A (n.179-45C>A) c.400-45C>A (n.400-45C>A) n.3726-45C>A n.1553-45C>A n.547-45C>A c.166-123C>A (n.166-123C>A) c.430-45C>A (n.430-45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161906_47161907del | CA2576960072 | CALM2 | c.286-46_286-45del (n.286-46_286-45del) c.178-46_178-45del (n.178-46_178-45del) c.*270-46_*270-45del (n.*270-46_*270-45del) n.1191-46_1191-45del c.427-46_427-45del (n.427-46_427-45del) c.102+8830_102+8831del c.179-46_179-45del (n.179-46_179-45del) c.400-46_400-45del (n.400-46_400-45del) n.3726-46_3726-45del n.1553-46_1553-45del n.547-46_547-45del c.166-124_166-123del (n.166-124_166-123del) c.430-46_430-45del (n.430-46_430-45del) | |
| 2 | g.47161904A= | CA2495693404 | CALM2 | c.286-46T= (n.286-46T=) c.178-46T= (n.178-46T=) c.*270-46T= (n.*270-46T=) n.1191-46T= c.427-46T= (n.427-46T=) c.102+8830T= c.179-46T= (n.179-46T=) c.400-46T= (n.400-46T=) n.3726-46T= n.1553-46T= n.547-46T= c.166-124T= (n.166-124T=) c.430-46T= (n.430-46T=) | |
| 2 | g.47161904A>T | CA2495693403 | CALM2 | c.286-46T>A (n.286-46T>A) c.178-46T>A (n.178-46T>A) c.*270-46T>A (n.*270-46T>A) n.1191-46T>A c.427-46T>A (n.427-46T>A) c.102+8830T>A c.179-46T>A (n.179-46T>A) c.400-46T>A (n.400-46T>A) n.3726-46T>A n.1553-46T>A n.547-46T>A c.166-124T>A (n.166-124T>A) c.430-46T>A (n.430-46T>A) | dbSNP |
| 2 | g.47161905G>T | CA2658938532 | CALM2 | c.286-47C>A (n.286-47C>A) c.178-47C>A (n.178-47C>A) c.*270-47C>A (n.*270-47C>A) n.1191-47C>A c.427-47C>A (n.427-47C>A) c.102+8829C>A c.179-47C>A (n.179-47C>A) c.400-47C>A (n.400-47C>A) n.3726-47C>A n.1553-47C>A n.547-47C>A c.166-125C>A (n.166-125C>A) c.430-47C>A (n.430-47C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161906A>G | CA2658938533 | CALM2 | c.286-48T>C (n.286-48T>C) c.178-48T>C (n.178-48T>C) c.*270-48T>C (n.*270-48T>C) n.1191-48T>C c.427-48T>C (n.427-48T>C) c.102+8828T>C c.179-48T>C (n.179-48T>C) c.400-48T>C (n.400-48T>C) n.3726-48T>C n.1553-48T>C n.547-48T>C c.166-126T>C (n.166-126T>C) c.430-48T>C (n.430-48T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161907G>A | CA2658938534 | CALM2 | c.286-49C>T (n.286-49C>T) c.178-49C>T (n.178-49C>T) c.*270-49C>T (n.*270-49C>T) n.1191-49C>T c.427-49C>T (n.427-49C>T) c.102+8827C>T c.179-49C>T (n.179-49C>T) c.400-49C>T (n.400-49C>T) n.3726-49C>T n.1553-49C>T n.547-49C>T c.166-127C>T (n.166-127C>T) c.430-49C>T (n.430-49C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161907G>T | CA2658938535 | CALM2 | c.286-49C>A (n.286-49C>A) c.178-49C>A (n.178-49C>A) c.*270-49C>A (n.*270-49C>A) n.1191-49C>A c.427-49C>A (n.427-49C>A) c.102+8827C>A c.179-49C>A (n.179-49C>A) c.400-49C>A (n.400-49C>A) n.3726-49C>A n.1553-49C>A n.547-49C>A c.166-127C>A (n.166-127C>A) c.430-49C>A (n.430-49C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161908T>C | CA2576960073 | CALM2 | c.286-50A>G (n.286-50A>G) c.178-50A>G (n.178-50A>G) c.*270-50A>G (n.*270-50A>G) n.1191-50A>G c.427-50A>G (n.427-50A>G) c.102+8826A>G c.179-50A>G (n.179-50A>G) c.400-50A>G (n.400-50A>G) n.3726-50A>G n.1553-50A>G n.547-50A>G c.166-128A>G (n.166-128A>G) c.430-50A>G (n.430-50A>G) | |
| 2 | g.47161908T>G | CA2658938536 | CALM2 | c.286-50A>C (n.286-50A>C) c.178-50A>C (n.178-50A>C) c.*270-50A>C (n.*270-50A>C) n.1191-50A>C c.427-50A>C (n.427-50A>C) c.102+8826A>C c.179-50A>C (n.179-50A>C) c.400-50A>C (n.400-50A>C) n.3726-50A>C n.1553-50A>C n.547-50A>C c.166-128A>C (n.166-128A>C) c.430-50A>C (n.430-50A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161909T>C | CA2658938537 | CALM2 | c.286-51A>G (n.286-51A>G) c.178-51A>G (n.178-51A>G) c.*270-51A>G (n.*270-51A>G) n.1191-51A>G c.427-51A>G (n.427-51A>G) c.102+8825A>G c.179-51A>G (n.179-51A>G) c.400-51A>G (n.400-51A>G) n.3726-51A>G n.1553-51A>G n.547-51A>G c.166-129A>G (n.166-129A>G) c.430-51A>G (n.430-51A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161910G>A | CA1648556 | CALM2 | c.286-52C>T (n.286-52C>T) c.178-52C>T (n.178-52C>T) c.*270-52C>T (n.*270-52C>T) n.1191-52C>T c.427-52C>T (n.427-52C>T) c.102+8824C>T c.179-52C>T (n.179-52C>T) c.400-52C>T (n.400-52C>T) n.3726-52C>T n.1553-52C>T n.547-52C>T c.166-130C>T (n.166-130C>T) c.430-52C>T (n.430-52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161910G= | CA2495693405 | CALM2 | c.286-52C= (n.286-52C=) c.178-52C= (n.178-52C=) c.*270-52C= (n.*270-52C=) n.1191-52C= c.427-52C= (n.427-52C=) c.102+8824C= c.179-52C= (n.179-52C=) c.400-52C= (n.400-52C=) n.3726-52C= n.1553-52C= n.547-52C= c.166-130C= (n.166-130C=) c.430-52C= (n.430-52C=) | |
| 2 | g.47161910G>T | CA2576960074 | CALM2 | c.286-52C>A (n.286-52C>A) c.178-52C>A (n.178-52C>A) c.*270-52C>A (n.*270-52C>A) n.1191-52C>A c.427-52C>A (n.427-52C>A) c.102+8824C>A c.179-52C>A (n.179-52C>A) c.400-52C>A (n.400-52C>A) n.3726-52C>A n.1553-52C>A n.547-52C>A c.166-130C>A (n.166-130C>A) c.430-52C>A (n.430-52C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161911G>A | CA2658938539 | CALM2 | c.286-53C>T (n.286-53C>T) c.178-53C>T (n.178-53C>T) c.*270-53C>T (n.*270-53C>T) n.1191-53C>T c.427-53C>T (n.427-53C>T) c.102+8823C>T c.179-53C>T (n.179-53C>T) c.400-53C>T (n.400-53C>T) n.3726-53C>T n.1553-53C>T n.547-53C>T c.166-131C>T (n.166-131C>T) c.430-53C>T (n.430-53C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161911G>T | CA2576960075 | CALM2 | c.286-53C>A (n.286-53C>A) c.178-53C>A (n.178-53C>A) c.*270-53C>A (n.*270-53C>A) n.1191-53C>A c.427-53C>A (n.427-53C>A) c.102+8823C>A c.179-53C>A (n.179-53C>A) c.400-53C>A (n.400-53C>A) n.3726-53C>A n.1553-53C>A n.547-53C>A c.166-131C>A (n.166-131C>A) c.430-53C>A (n.430-53C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161912A>G | CA2658938544 | CALM2 | c.286-54T>C (n.286-54T>C) c.178-54T>C (n.178-54T>C) c.*270-54T>C (n.*270-54T>C) n.1191-54T>C c.427-54T>C (n.427-54T>C) c.102+8822T>C c.179-54T>C (n.179-54T>C) c.400-54T>C (n.400-54T>C) n.3726-54T>C n.1553-54T>C n.547-54T>C c.166-132T>C (n.166-132T>C) c.430-54T>C (n.430-54T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161912A>T | CA2658938545 | CALM2 | c.286-54T>A (n.286-54T>A) c.178-54T>A (n.178-54T>A) c.*270-54T>A (n.*270-54T>A) n.1191-54T>A c.427-54T>A (n.427-54T>A) c.102+8822T>A c.179-54T>A (n.179-54T>A) c.400-54T>A (n.400-54T>A) n.3726-54T>A n.1553-54T>A n.547-54T>A c.166-132T>A (n.166-132T>A) c.430-54T>A (n.430-54T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161913A>G | CA2658938547 | CALM2 | c.286-55T>C (n.286-55T>C) c.178-55T>C (n.178-55T>C) c.*270-55T>C (n.*270-55T>C) n.1191-55T>C c.427-55T>C (n.427-55T>C) c.102+8821T>C c.179-55T>C (n.179-55T>C) c.400-55T>C (n.400-55T>C) n.3726-55T>C n.1553-55T>C n.547-55T>C c.166-133T>C (n.166-133T>C) c.430-55T>C (n.430-55T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161914T>A | CA769418327 | CALM2 | c.286-56A>T (n.286-56A>T) c.178-56A>T (n.178-56A>T) c.*270-56A>T (n.*270-56A>T) n.1191-56A>T c.427-56A>T (n.427-56A>T) c.102+8820A>T c.179-56A>T (n.179-56A>T) c.400-56A>T (n.400-56A>T) n.3726-56A>T n.1553-56A>T n.547-56A>T c.166-134A>T (n.166-134A>T) c.430-56A>T (n.430-56A>T) | dbSNP |
| 2 | g.47161914T>C | CA1030246511 | CALM2 | c.286-56A>G (n.286-56A>G) c.178-56A>G (n.178-56A>G) c.*270-56A>G (n.*270-56A>G) n.1191-56A>G c.427-56A>G (n.427-56A>G) c.102+8820A>G c.179-56A>G (n.179-56A>G) c.400-56A>G (n.400-56A>G) n.3726-56A>G n.1553-56A>G n.547-56A>G c.166-134A>G (n.166-134A>G) c.430-56A>G (n.430-56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161914T= | CA2495693406 | CALM2 | c.286-56A= (n.286-56A=) c.178-56A= (n.178-56A=) c.*270-56A= (n.*270-56A=) n.1191-56A= c.427-56A= (n.427-56A=) c.102+8820A= c.179-56A= (n.179-56A=) c.400-56A= (n.400-56A=) n.3726-56A= n.1553-56A= n.547-56A= c.166-134A= (n.166-134A=) c.430-56A= (n.430-56A=) | |
| 2 | g.47161915G>A | CA532334714 | CALM2 | c.286-57C>T (n.286-57C>T) c.178-57C>T (n.178-57C>T) c.*270-57C>T (n.*270-57C>T) n.1191-57C>T c.427-57C>T (n.427-57C>T) c.102+8819C>T c.179-57C>T (n.179-57C>T) c.400-57C>T (n.400-57C>T) n.3726-57C>T n.1553-57C>T n.547-57C>T c.166-135C>T (n.166-135C>T) c.430-57C>T (n.430-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161915G= | CA2495693407 | CALM2 | c.286-57C= (n.286-57C=) c.178-57C= (n.178-57C=) c.*270-57C= (n.*270-57C=) n.1191-57C= c.427-57C= (n.427-57C=) c.102+8819C= c.179-57C= (n.179-57C=) c.400-57C= (n.400-57C=) n.3726-57C= n.1553-57C= n.547-57C= c.166-135C= (n.166-135C=) c.430-57C= (n.430-57C=) | |
| 2 | g.47161915G>T | CA2658938553 | CALM2 | c.286-57C>A (n.286-57C>A) c.178-57C>A (n.178-57C>A) c.*270-57C>A (n.*270-57C>A) n.1191-57C>A c.427-57C>A (n.427-57C>A) c.102+8819C>A c.179-57C>A (n.179-57C>A) c.400-57C>A (n.400-57C>A) n.3726-57C>A n.1553-57C>A n.547-57C>A c.166-135C>A (n.166-135C>A) c.430-57C>A (n.430-57C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161916G>A | CA2749793226 | CALM2 | c.286-58C>T (n.286-58C>T) c.178-58C>T (n.178-58C>T) c.*270-58C>T (n.*270-58C>T) n.1191-58C>T c.427-58C>T (n.427-58C>T) c.102+8818C>T c.179-58C>T (n.179-58C>T) c.400-58C>T (n.400-58C>T) n.3726-58C>T n.1553-58C>T n.547-58C>T c.166-136C>T (n.166-136C>T) c.430-58C>T (n.430-58C>T) | |
| 2 | g.47161916G>T | CA2658938555 | CALM2 | c.286-58C>A (n.286-58C>A) c.178-58C>A (n.178-58C>A) c.*270-58C>A (n.*270-58C>A) n.1191-58C>A c.427-58C>A (n.427-58C>A) c.102+8818C>A c.179-58C>A (n.179-58C>A) c.400-58C>A (n.400-58C>A) n.3726-58C>A n.1553-58C>A n.547-58C>A c.166-136C>A (n.166-136C>A) c.430-58C>A (n.430-58C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161917A= | CA2495693408 | CALM2 | c.286-59T= (n.286-59T=) c.178-59T= (n.178-59T=) c.*270-59T= (n.*270-59T=) n.1191-59T= c.427-59T= (n.427-59T=) c.102+8817T= c.179-59T= (n.179-59T=) c.400-59T= (n.400-59T=) n.3726-59T= n.1553-59T= n.547-59T= c.166-137T= (n.166-137T=) c.430-59T= (n.430-59T=) | |
| 2 | g.47161917A>C | CA2576960076 | CALM2 | c.286-59T>G (n.286-59T>G) c.178-59T>G (n.178-59T>G) c.*270-59T>G (n.*270-59T>G) n.1191-59T>G c.427-59T>G (n.427-59T>G) c.102+8817T>G c.179-59T>G (n.179-59T>G) c.400-59T>G (n.400-59T>G) n.3726-59T>G n.1553-59T>G n.547-59T>G c.166-137T>G (n.166-137T>G) c.430-59T>G (n.430-59T>G) | |
| 2 | g.47161917A>G | CA914394256 | CALM2 | c.286-59T>C (n.286-59T>C) c.178-59T>C (n.178-59T>C) c.*270-59T>C (n.*270-59T>C) n.1191-59T>C c.427-59T>C (n.427-59T>C) c.102+8817T>C c.179-59T>C (n.179-59T>C) c.400-59T>C (n.400-59T>C) n.3726-59T>C n.1553-59T>C n.547-59T>C c.166-137T>C (n.166-137T>C) c.430-59T>C (n.430-59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161917A>T | CA769418334 | CALM2 | c.286-59T>A (n.286-59T>A) c.178-59T>A (n.178-59T>A) c.*270-59T>A (n.*270-59T>A) n.1191-59T>A c.427-59T>A (n.427-59T>A) c.102+8817T>A c.179-59T>A (n.179-59T>A) c.400-59T>A (n.400-59T>A) n.3726-59T>A n.1553-59T>A n.547-59T>A c.166-137T>A (n.166-137T>A) c.430-59T>A (n.430-59T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47161918A>G | CA2658938560 | CALM2 | c.286-60T>C (n.286-60T>C) c.178-60T>C (n.178-60T>C) c.*270-60T>C (n.*270-60T>C) n.1191-60T>C c.427-60T>C (n.427-60T>C) c.102+8816T>C c.179-60T>C (n.179-60T>C) c.400-60T>C (n.400-60T>C) n.3726-60T>C n.1553-60T>C n.547-60T>C c.166-138T>C (n.166-138T>C) c.430-60T>C (n.430-60T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161918A>T | CA2658938562 | CALM2 | c.286-60T>A (n.286-60T>A) c.178-60T>A (n.178-60T>A) c.*270-60T>A (n.*270-60T>A) n.1191-60T>A c.427-60T>A (n.427-60T>A) c.102+8816T>A c.179-60T>A (n.179-60T>A) c.400-60T>A (n.400-60T>A) n.3726-60T>A n.1553-60T>A n.547-60T>A c.166-138T>A (n.166-138T>A) c.430-60T>A (n.430-60T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161919_47161920delinsAT | CA2495693409 | CALM2 | c.286-62_286-61delinsAT (n.286-62_286-61delinsAT) c.178-62_178-61delinsAT (n.178-62_178-61delinsAT) c.*270-62_*270-61delinsAT (n.*270-62_*270-61delinsAT) n.1191-62_1191-61delinsAT c.427-62_427-61delinsAT (n.427-62_427-61delinsAT) c.102+8814_102+8815delinsAT c.179-62_179-61delinsAT (n.179-62_179-61delinsAT) c.400-62_400-61delinsAT (n.400-62_400-61delinsAT) n.3726-62_3726-61delinsAT n.1553-62_1553-61delinsAT n.547-62_547-61delinsAT c.166-140_166-139delinsAT (n.166-140_166-139delinsAT) c.430-62_430-61delinsAT (n.430-62_430-61delinsAT) | |
| 2 | g.47161920T>C | CA769418335 | CALM2 | c.286-62A>G (n.286-62A>G) c.178-62A>G (n.178-62A>G) c.*270-62A>G (n.*270-62A>G) n.1191-62A>G c.427-62A>G (n.427-62A>G) c.102+8814A>G c.179-62A>G (n.179-62A>G) c.400-62A>G (n.400-62A>G) n.3726-62A>G n.1553-62A>G n.547-62A>G c.166-140A>G (n.166-140A>G) c.430-62A>G (n.430-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161920T= | CA2495693410 | CALM2 | c.286-62A= (n.286-62A=) c.178-62A= (n.178-62A=) c.*270-62A= (n.*270-62A=) n.1191-62A= c.427-62A= (n.427-62A=) c.102+8814A= c.179-62A= (n.179-62A=) c.400-62A= (n.400-62A=) n.3726-62A= n.1553-62A= n.547-62A= c.166-140A= (n.166-140A=) c.430-62A= (n.430-62A=) | |
| 2 | g.47161922del | CA532334716 | CALM2 | c.286-62del (n.286-62del) c.178-62del (n.178-62del) c.*270-62del (n.*270-62del) n.1191-62del c.427-62del (n.427-62del) c.102+8814del c.179-62del (n.179-62del) c.400-62del (n.400-62del) n.3726-62del n.1553-62del n.547-62del c.166-140del (n.166-140del) c.430-62del (n.430-62del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161921T>C | CA46690963 | CALM2 | c.286-63A>G (n.286-63A>G) c.178-63A>G (n.178-63A>G) c.*270-63A>G (n.*270-63A>G) n.1191-63A>G c.427-63A>G (n.427-63A>G) c.102+8813A>G c.179-63A>G (n.179-63A>G) c.400-63A>G (n.400-63A>G) n.3726-63A>G n.1553-63A>G n.547-63A>G c.166-141A>G (n.166-141A>G) c.430-63A>G (n.430-63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47161921T>G | CA2495693412 | CALM2 | c.286-63A>C (n.286-63A>C) c.178-63A>C (n.178-63A>C) c.*270-63A>C (n.*270-63A>C) n.1191-63A>C c.427-63A>C (n.427-63A>C) c.102+8813A>C c.179-63A>C (n.179-63A>C) c.400-63A>C (n.400-63A>C) n.3726-63A>C n.1553-63A>C n.547-63A>C c.166-141A>C (n.166-141A>C) c.430-63A>C (n.430-63A>C) | dbSNP |
| 2 | g.47161921T= | CA2495693411 | CALM2 | c.286-63A= (n.286-63A=) c.178-63A= (n.178-63A=) c.*270-63A= (n.*270-63A=) n.1191-63A= c.427-63A= (n.427-63A=) c.102+8813A= c.179-63A= (n.179-63A=) c.400-63A= (n.400-63A=) n.3726-63A= n.1553-63A= n.547-63A= c.166-141A= (n.166-141A=) c.430-63A= (n.430-63A=) | |
| 2 | g.47161923del | CA2658938568 | CALM2 | c.286-65del (n.286-65del) c.178-65del (n.178-65del) c.*270-65del (n.*270-65del) n.1191-65del c.427-65del (n.427-65del) c.102+8811del c.179-65del (n.179-65del) c.400-65del (n.400-65del) n.3726-65del n.1553-65del n.547-65del c.166-143del (n.166-143del) c.430-65del (n.430-65del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47161924T>C | CA2576960077 | CALM2 | c.286-66A>G (n.286-66A>G) c.178-66A>G (n.178-66A>G) c.*270-66A>G (n.*270-66A>G) n.1191-66A>G c.427-66A>G (n.427-66A>G) c.102+8810A>G c.179-66A>G (n.179-66A>G) c.400-66A>G (n.400-66A>G) n.3726-66A>G n.1553-66A>G n.547-66A>G c.166-144A>G (n.166-144A>G) c.430-66A>G (n.430-66A>G) | |
| 2 | g.47161925T>A | CA2495693414 | CALM2 | c.286-67A>T (n.286-67A>T) c.178-67A>T (n.178-67A>T) c.*270-67A>T (n.*270-67A>T) n.1191-67A>T c.427-67A>T (n.427-67A>T) c.102+8809A>T c.179-67A>T (n.179-67A>T) c.400-67A>T (n.400-67A>T) n.3726-67A>T n.1553-67A>T n.547-67A>T c.166-145A>T (n.166-145A>T) c.430-67A>T (n.430-67A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47161925T= | CA2495693413 | CALM2 | c.286-67A= (n.286-67A=) c.178-67A= (n.178-67A=) c.*270-67A= (n.*270-67A=) n.1191-67A= c.427-67A= (n.427-67A=) c.102+8809A= c.179-67A= (n.179-67A=) c.400-67A= (n.400-67A=) n.3726-67A= n.1553-67A= n.547-67A= c.166-145A= (n.166-145A=) c.430-67A= (n.430-67A=) | |
| 2 | g.47161928_47161939del | CA2658938570 | CALM2 | c.286-78_286-67del (n.286-78_286-67del) c.178-78_178-67del (n.178-78_178-67del) c.*270-78_*270-67del (n.*270-78_*270-67del) n.1191-78_1191-67del c.427-78_427-67del (n.427-78_427-67del) c.102+8798_102+8809del c.179-78_179-67del (n.179-78_179-67del) c.400-78_400-67del (n.400-78_400-67del) n.3726-78_3726-67del n.1553-78_1553-67del n.547-78_547-67del c.166-156_166-145del (n.166-156_166-145del) c.430-78_430-67del (n.430-78_430-67del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161926A>C | CA2749793228 | CALM2 | c.286-68T>G (n.286-68T>G) c.178-68T>G (n.178-68T>G) c.*270-68T>G (n.*270-68T>G) n.1191-68T>G c.427-68T>G (n.427-68T>G) c.102+8808T>G c.179-68T>G (n.179-68T>G) c.400-68T>G (n.400-68T>G) n.3726-68T>G n.1553-68T>G n.547-68T>G c.166-146T>G (n.166-146T>G) c.430-68T>G (n.430-68T>G) | |
| 2 | g.47161927dup | CA2658938575 | CALM2 | c.286-68dup (n.286-68dup) c.178-68dup (n.178-68dup) c.*270-68dup (n.*270-68dup) n.1191-68dup c.427-68dup (n.427-68dup) c.102+8808dup c.179-68dup (n.179-68dup) c.400-68dup (n.400-68dup) n.3726-68dup n.1553-68dup n.547-68dup c.166-146dup (n.166-146dup) c.430-68dup (n.430-68dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161927A= | CA2495693415 | CALM2 | c.286-69T= (n.286-69T=) c.178-69T= (n.178-69T=) c.*270-69T= (n.*270-69T=) n.1191-69T= c.427-69T= (n.427-69T=) c.102+8807T= c.179-69T= (n.179-69T=) c.400-69T= (n.400-69T=) n.3726-69T= n.1553-69T= n.547-69T= c.166-147T= (n.166-147T=) c.430-69T= (n.430-69T=) | |
| 2 | g.47161927A>C | CA769418336 | CALM2 | c.286-69T>G (n.286-69T>G) c.178-69T>G (n.178-69T>G) c.*270-69T>G (n.*270-69T>G) n.1191-69T>G c.427-69T>G (n.427-69T>G) c.102+8807T>G c.179-69T>G (n.179-69T>G) c.400-69T>G (n.400-69T>G) n.3726-69T>G n.1553-69T>G n.547-69T>G c.166-147T>G (n.166-147T>G) c.430-69T>G (n.430-69T>G) | dbSNP |
| 2 | g.47161927A>G | CA2658938576 | CALM2 | c.286-69T>C (n.286-69T>C) c.178-69T>C (n.178-69T>C) c.*270-69T>C (n.*270-69T>C) n.1191-69T>C c.427-69T>C (n.427-69T>C) c.102+8807T>C c.179-69T>C (n.179-69T>C) c.400-69T>C (n.400-69T>C) n.3726-69T>C n.1553-69T>C n.547-69T>C c.166-147T>C (n.166-147T>C) c.430-69T>C (n.430-69T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161928G>C | CA769418337 | CALM2 | c.286-70C>G (n.286-70C>G) c.178-70C>G (n.178-70C>G) c.*270-70C>G (n.*270-70C>G) n.1191-70C>G c.427-70C>G (n.427-70C>G) c.102+8806C>G c.179-70C>G (n.179-70C>G) c.400-70C>G (n.400-70C>G) n.3726-70C>G n.1553-70C>G n.547-70C>G c.166-148C>G (n.166-148C>G) c.430-70C>G (n.430-70C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161928G= | CA2495693416 | CALM2 | c.286-70C= (n.286-70C=) c.178-70C= (n.178-70C=) c.*270-70C= (n.*270-70C=) n.1191-70C= c.427-70C= (n.427-70C=) c.102+8806C= c.179-70C= (n.179-70C=) c.400-70C= (n.400-70C=) n.3726-70C= n.1553-70C= n.547-70C= c.166-148C= (n.166-148C=) c.430-70C= (n.430-70C=) | |
| 2 | g.47161928G>T | CA2658938579 | CALM2 | c.286-70C>A (n.286-70C>A) c.178-70C>A (n.178-70C>A) c.*270-70C>A (n.*270-70C>A) n.1191-70C>A c.427-70C>A (n.427-70C>A) c.102+8806C>A c.179-70C>A (n.179-70C>A) c.400-70C>A (n.400-70C>A) n.3726-70C>A n.1553-70C>A n.547-70C>A c.166-148C>A (n.166-148C>A) c.430-70C>A (n.430-70C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161931del | CA2658938582 | CALM2 | c.286-71del (n.286-71del) c.178-71del (n.178-71del) c.*270-71del (n.*270-71del) n.1191-71del c.427-71del (n.427-71del) c.102+8805del c.179-71del (n.179-71del) c.400-71del (n.400-71del) n.3726-71del n.1553-71del n.547-71del c.166-149del (n.166-149del) c.430-71del (n.430-71del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161930T>G | CA2658938583 | CALM2 | c.286-72A>C (n.286-72A>C) c.178-72A>C (n.178-72A>C) c.*270-72A>C (n.*270-72A>C) n.1191-72A>C c.427-72A>C (n.427-72A>C) c.102+8804A>C c.179-72A>C (n.179-72A>C) c.400-72A>C (n.400-72A>C) n.3726-72A>C n.1553-72A>C n.547-72A>C c.166-150A>C (n.166-150A>C) c.430-72A>C (n.430-72A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161930T= | CA2495693417 | CALM2 | c.286-72A= (n.286-72A=) c.178-72A= (n.178-72A=) c.*270-72A= (n.*270-72A=) n.1191-72A= c.427-72A= (n.427-72A=) c.102+8804A= c.179-72A= (n.179-72A=) c.400-72A= (n.400-72A=) n.3726-72A= n.1553-72A= n.547-72A= c.166-150A= (n.166-150A=) c.430-72A= (n.430-72A=) | |
| 2 | g.47161931T>A | CA2658938618 | CALM2 | c.286-73A>T (n.286-73A>T) c.178-73A>T (n.178-73A>T) c.*270-73A>T (n.*270-73A>T) n.1191-73A>T c.427-73A>T (n.427-73A>T) c.102+8803A>T c.179-73A>T (n.179-73A>T) c.400-73A>T (n.400-73A>T) n.3726-73A>T n.1553-73A>T n.547-73A>T c.166-151A>T (n.166-151A>T) c.430-73A>T (n.430-73A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161931T>G | CA646847398 | CALM2 | c.286-73A>C (n.286-73A>C) c.178-73A>C (n.178-73A>C) c.*270-73A>C (n.*270-73A>C) n.1191-73A>C c.427-73A>C (n.427-73A>C) c.102+8803A>C c.179-73A>C (n.179-73A>C) c.400-73A>C (n.400-73A>C) n.3726-73A>C n.1553-73A>C n.547-73A>C c.166-151A>C (n.166-151A>C) c.430-73A>C (n.430-73A>C) | COSMIC |
| 2 | g.47161931_47161932dup | CA532334717 | CALM2 | c.286-74_286-73dup (n.286-74_286-73dup) c.178-74_178-73dup (n.178-74_178-73dup) c.*270-74_*270-73dup (n.*270-74_*270-73dup) n.1191-74_1191-73dup c.427-74_427-73dup (n.427-74_427-73dup) c.102+8802_102+8803dup c.179-74_179-73dup (n.179-74_179-73dup) c.400-74_400-73dup (n.400-74_400-73dup) n.3726-74_3726-73dup n.1553-74_1553-73dup n.547-74_547-73dup c.166-152_166-151dup (n.166-152_166-151dup) c.430-74_430-73dup (n.430-74_430-73dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161933C>A | CA2658938619 | CALM2 | c.286-75G>T (n.286-75G>T) c.178-75G>T (n.178-75G>T) c.*270-75G>T (n.*270-75G>T) n.1191-75G>T c.427-75G>T (n.427-75G>T) c.102+8801G>T c.179-75G>T (n.179-75G>T) c.400-75G>T (n.400-75G>T) n.3726-75G>T n.1553-75G>T n.547-75G>T c.166-153G>T (n.166-153G>T) c.430-75G>T (n.430-75G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161933C= | CA2495693418 | CALM2 | c.286-75G= (n.286-75G=) c.178-75G= (n.178-75G=) c.*270-75G= (n.*270-75G=) n.1191-75G= c.427-75G= (n.427-75G=) c.102+8801G= c.179-75G= (n.179-75G=) c.400-75G= (n.400-75G=) n.3726-75G= n.1553-75G= n.547-75G= c.166-153G= (n.166-153G=) c.430-75G= (n.430-75G=) | |
| 2 | g.47161933C>T | CA1030246520 | CALM2 | c.286-75G>A (n.286-75G>A) c.178-75G>A (n.178-75G>A) c.*270-75G>A (n.*270-75G>A) n.1191-75G>A c.427-75G>A (n.427-75G>A) c.102+8801G>A c.179-75G>A (n.179-75G>A) c.400-75G>A (n.400-75G>A) n.3726-75G>A n.1553-75G>A n.547-75G>A c.166-153G>A (n.166-153G>A) c.430-75G>A (n.430-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161935A>G | CA646847410 | CALM2 | c.286-77T>C (n.286-77T>C) c.178-77T>C (n.178-77T>C) c.*270-77T>C (n.*270-77T>C) n.1191-77T>C c.427-77T>C (n.427-77T>C) c.102+8799T>C c.179-77T>C (n.179-77T>C) c.400-77T>C (n.400-77T>C) n.3726-77T>C n.1553-77T>C n.547-77T>C c.166-155T>C (n.166-155T>C) c.430-77T>C (n.430-77T>C) | COSMIC |
| 2 | g.47161935A>T | CA2576960078 | CALM2 | c.286-77T>A (n.286-77T>A) c.178-77T>A (n.178-77T>A) c.*270-77T>A (n.*270-77T>A) n.1191-77T>A c.427-77T>A (n.427-77T>A) c.102+8799T>A c.179-77T>A (n.179-77T>A) c.400-77T>A (n.400-77T>A) n.3726-77T>A n.1553-77T>A n.547-77T>A c.166-155T>A (n.166-155T>A) c.430-77T>A (n.430-77T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161936C>A | CA2658938620 | CALM2 | c.286-78G>T (n.286-78G>T) c.178-78G>T (n.178-78G>T) c.*270-78G>T (n.*270-78G>T) n.1191-78G>T c.427-78G>T (n.427-78G>T) c.102+8798G>T c.179-78G>T (n.179-78G>T) c.400-78G>T (n.400-78G>T) n.3726-78G>T n.1553-78G>T n.547-78G>T c.166-156G>T (n.166-156G>T) c.430-78G>T (n.430-78G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161936C>T | CA2658938621 | CALM2 | c.286-78G>A (n.286-78G>A) c.178-78G>A (n.178-78G>A) c.*270-78G>A (n.*270-78G>A) n.1191-78G>A c.427-78G>A (n.427-78G>A) c.102+8798G>A c.179-78G>A (n.179-78G>A) c.400-78G>A (n.400-78G>A) n.3726-78G>A n.1553-78G>A n.547-78G>A c.166-156G>A (n.166-156G>A) c.430-78G>A (n.430-78G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161937T>A | CA2658938623 | CALM2 | c.286-79A>T (n.286-79A>T) c.178-79A>T (n.178-79A>T) c.*270-79A>T (n.*270-79A>T) n.1191-79A>T c.427-79A>T (n.427-79A>T) c.102+8797A>T c.179-79A>T (n.179-79A>T) c.400-79A>T (n.400-79A>T) n.3726-79A>T n.1553-79A>T n.547-79A>T c.166-157A>T (n.166-157A>T) c.430-79A>T (n.430-79A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161937T>C | CA2658938624 | CALM2 | c.286-79A>G (n.286-79A>G) c.178-79A>G (n.178-79A>G) c.*270-79A>G (n.*270-79A>G) n.1191-79A>G c.427-79A>G (n.427-79A>G) c.102+8797A>G c.179-79A>G (n.179-79A>G) c.400-79A>G (n.400-79A>G) n.3726-79A>G n.1553-79A>G n.547-79A>G c.166-157A>G (n.166-157A>G) c.430-79A>G (n.430-79A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161938A>G | CA2658938626 | CALM2 | c.286-80T>C (n.286-80T>C) c.178-80T>C (n.178-80T>C) c.*270-80T>C (n.*270-80T>C) n.1191-80T>C c.427-80T>C (n.427-80T>C) c.102+8796T>C c.179-80T>C (n.179-80T>C) c.400-80T>C (n.400-80T>C) n.3726-80T>C n.1553-80T>C n.547-80T>C c.166-158T>C (n.166-158T>C) c.430-80T>C (n.430-80T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161939A= | CA2495693419 | CALM2 | c.286-81T= (n.286-81T=) c.178-81T= (n.178-81T=) c.*270-81T= (n.*270-81T=) n.1191-81T= c.427-81T= (n.427-81T=) c.102+8795T= c.179-81T= (n.179-81T=) c.400-81T= (n.400-81T=) n.3726-81T= n.1553-81T= n.547-81T= c.166-159T= (n.166-159T=) c.430-81T= (n.430-81T=) | |
| 2 | g.47161939A>C | CA46690965 | CALM2 | c.286-81T>G (n.286-81T>G) c.178-81T>G (n.178-81T>G) c.*270-81T>G (n.*270-81T>G) n.1191-81T>G c.427-81T>G (n.427-81T>G) c.102+8795T>G c.179-81T>G (n.179-81T>G) c.400-81T>G (n.400-81T>G) n.3726-81T>G n.1553-81T>G n.547-81T>G c.166-159T>G (n.166-159T>G) c.430-81T>G (n.430-81T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161939A>T | CA2658938627 | CALM2 | c.286-81T>A (n.286-81T>A) c.178-81T>A (n.178-81T>A) c.*270-81T>A (n.*270-81T>A) n.1191-81T>A c.427-81T>A (n.427-81T>A) c.102+8795T>A c.179-81T>A (n.179-81T>A) c.400-81T>A (n.400-81T>A) n.3726-81T>A n.1553-81T>A n.547-81T>A c.166-159T>A (n.166-159T>A) c.430-81T>A (n.430-81T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161943T>C | CA1030246524 | CALM2 | c.286-85A>G (n.286-85A>G) c.178-85A>G (n.178-85A>G) c.*270-85A>G (n.*270-85A>G) n.1191-85A>G c.427-85A>G (n.427-85A>G) c.102+8791A>G c.179-85A>G (n.179-85A>G) c.400-85A>G (n.400-85A>G) n.3726-85A>G n.1553-85A>G n.547-85A>G c.166-163A>G (n.166-163A>G) c.430-85A>G (n.430-85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161943T= | CA2495693420 | CALM2 | c.286-85A= (n.286-85A=) c.178-85A= (n.178-85A=) c.*270-85A= (n.*270-85A=) n.1191-85A= c.427-85A= (n.427-85A=) c.102+8791A= c.179-85A= (n.179-85A=) c.400-85A= (n.400-85A=) n.3726-85A= n.1553-85A= n.547-85A= c.166-163A= (n.166-163A=) c.430-85A= (n.430-85A=) | |
| 2 | g.47161944C>A | CA2658938628 | CALM2 | c.286-86G>T (n.286-86G>T) c.178-86G>T (n.178-86G>T) c.*270-86G>T (n.*270-86G>T) n.1191-86G>T c.427-86G>T (n.427-86G>T) c.102+8790G>T c.179-86G>T (n.179-86G>T) c.400-86G>T (n.400-86G>T) n.3726-86G>T n.1553-86G>T n.547-86G>T c.166-164G>T (n.166-164G>T) c.430-86G>T (n.430-86G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161945A= | CA2495693421 | CALM2 | c.286-87T= (n.286-87T=) c.178-87T= (n.178-87T=) c.*270-87T= (n.*270-87T=) n.1191-87T= c.427-87T= (n.427-87T=) c.102+8789T= c.179-87T= (n.179-87T=) c.400-87T= (n.400-87T=) n.3726-87T= n.1553-87T= n.547-87T= c.166-165T= (n.166-165T=) c.430-87T= (n.430-87T=) | |
| 2 | g.47161945A>C | CA1030246525 | CALM2 | c.286-87T>G (n.286-87T>G) c.178-87T>G (n.178-87T>G) c.*270-87T>G (n.*270-87T>G) n.1191-87T>G c.427-87T>G (n.427-87T>G) c.102+8789T>G c.179-87T>G (n.179-87T>G) c.400-87T>G (n.400-87T>G) n.3726-87T>G n.1553-87T>G n.547-87T>G c.166-165T>G (n.166-165T>G) c.430-87T>G (n.430-87T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161946C>A | CA2597353043 | CALM2 | c.286-88G>T (n.286-88G>T) c.178-88G>T (n.178-88G>T) c.*270-88G>T (n.*270-88G>T) n.1191-88G>T c.427-88G>T (n.427-88G>T) c.102+8788G>T c.179-88G>T (n.179-88G>T) c.400-88G>T (n.400-88G>T) n.3726-88G>T n.1553-88G>T n.547-88G>T c.166-166G>T (n.166-166G>T) c.430-88G>T (n.430-88G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161946C= | CA2495693422 | CALM2 | c.286-88G= (n.286-88G=) c.178-88G= (n.178-88G=) c.*270-88G= (n.*270-88G=) n.1191-88G= c.427-88G= (n.427-88G=) c.102+8788G= c.179-88G= (n.179-88G=) c.400-88G= (n.400-88G=) n.3726-88G= n.1553-88G= n.547-88G= c.166-166G= (n.166-166G=) c.430-88G= (n.430-88G=) | |
| 2 | g.47161946C>T | CA532334718 | CALM2 | c.286-88G>A (n.286-88G>A) c.178-88G>A (n.178-88G>A) c.*270-88G>A (n.*270-88G>A) n.1191-88G>A c.427-88G>A (n.427-88G>A) c.102+8788G>A c.179-88G>A (n.179-88G>A) c.400-88G>A (n.400-88G>A) n.3726-88G>A n.1553-88G>A n.547-88G>A c.166-166G>A (n.166-166G>A) c.430-88G>A (n.430-88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161947A= | CA2495693423 | CALM2 | c.286-89T= (n.286-89T=) c.178-89T= (n.178-89T=) c.*270-89T= (n.*270-89T=) n.1191-89T= c.427-89T= (n.427-89T=) c.102+8787T= c.179-89T= (n.179-89T=) c.400-89T= (n.400-89T=) n.3726-89T= n.1553-89T= n.547-89T= c.166-167T= (n.166-167T=) c.430-89T= (n.430-89T=) | |
| 2 | g.47161947A>C | CA1030246528 | CALM2 | c.286-89T>G (n.286-89T>G) c.178-89T>G (n.178-89T>G) c.*270-89T>G (n.*270-89T>G) n.1191-89T>G c.427-89T>G (n.427-89T>G) c.102+8787T>G c.179-89T>G (n.179-89T>G) c.400-89T>G (n.400-89T>G) n.3726-89T>G n.1553-89T>G n.547-89T>G c.166-167T>G (n.166-167T>G) c.430-89T>G (n.430-89T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161948T>A | CA769418344 | CALM2 | c.286-90A>T (n.286-90A>T) c.178-90A>T (n.178-90A>T) c.*270-90A>T (n.*270-90A>T) n.1191-90A>T c.427-90A>T (n.427-90A>T) c.102+8786A>T c.179-90A>T (n.179-90A>T) c.400-90A>T (n.400-90A>T) n.3726-90A>T n.1553-90A>T n.547-90A>T c.166-168A>T (n.166-168A>T) c.430-90A>T (n.430-90A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47161948T>C | CA46690968 | CALM2 | c.286-90A>G (n.286-90A>G) c.178-90A>G (n.178-90A>G) c.*270-90A>G (n.*270-90A>G) n.1191-90A>G c.427-90A>G (n.427-90A>G) c.102+8786A>G c.179-90A>G (n.179-90A>G) c.400-90A>G (n.400-90A>G) n.3726-90A>G n.1553-90A>G n.547-90A>G c.166-168A>G (n.166-168A>G) c.430-90A>G (n.430-90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161948T>G | CA2658938637 | CALM2 | c.286-90A>C (n.286-90A>C) c.178-90A>C (n.178-90A>C) c.*270-90A>C (n.*270-90A>C) n.1191-90A>C c.427-90A>C (n.427-90A>C) c.102+8786A>C c.179-90A>C (n.179-90A>C) c.400-90A>C (n.400-90A>C) n.3726-90A>C n.1553-90A>C n.547-90A>C c.166-168A>C (n.166-168A>C) c.430-90A>C (n.430-90A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161948T= | CA2495693424 | CALM2 | c.286-90A= (n.286-90A=) c.178-90A= (n.178-90A=) c.*270-90A= (n.*270-90A=) n.1191-90A= c.427-90A= (n.427-90A=) c.102+8786A= c.179-90A= (n.179-90A=) c.400-90A= (n.400-90A=) n.3726-90A= n.1553-90A= n.547-90A= c.166-168A= (n.166-168A=) c.430-90A= (n.430-90A=) | |
| 2 | g.47161948_47161954del | CA2658938634 | CALM2 | c.286-96_286-90del (n.286-96_286-90del) c.178-96_178-90del (n.178-96_178-90del) c.*270-96_*270-90del (n.*270-96_*270-90del) n.1191-96_1191-90del c.427-96_427-90del (n.427-96_427-90del) c.102+8780_102+8786del c.179-96_179-90del (n.179-96_179-90del) c.400-96_400-90del (n.400-96_400-90del) n.3726-96_3726-90del n.1553-96_1553-90del n.547-96_547-90del c.166-174_166-168del (n.166-174_166-168del) c.430-96_430-90del (n.430-96_430-90del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161949T>C | CA2658938645 | CALM2 | c.286-91A>G (n.286-91A>G) c.178-91A>G (n.178-91A>G) c.*270-91A>G (n.*270-91A>G) n.1191-91A>G c.427-91A>G (n.427-91A>G) c.102+8785A>G c.179-91A>G (n.179-91A>G) c.400-91A>G (n.400-91A>G) n.3726-91A>G n.1553-91A>G n.547-91A>G c.166-169A>G (n.166-169A>G) c.430-91A>G (n.430-91A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161950G>A | CA2658938646 | CALM2 | c.286-92C>T (n.286-92C>T) c.178-92C>T (n.178-92C>T) c.*270-92C>T (n.*270-92C>T) n.1191-92C>T c.427-92C>T (n.427-92C>T) c.102+8784C>T c.179-92C>T (n.179-92C>T) c.400-92C>T (n.400-92C>T) n.3726-92C>T n.1553-92C>T n.547-92C>T c.166-170C>T (n.166-170C>T) c.430-92C>T (n.430-92C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161950G>T | CA2658938649 | CALM2 | c.286-92C>A (n.286-92C>A) c.178-92C>A (n.178-92C>A) c.*270-92C>A (n.*270-92C>A) n.1191-92C>A c.427-92C>A (n.427-92C>A) c.102+8784C>A c.179-92C>A (n.179-92C>A) c.400-92C>A (n.400-92C>A) n.3726-92C>A n.1553-92C>A n.547-92C>A c.166-170C>A (n.166-170C>A) c.430-92C>A (n.430-92C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161951G>A | CA2550552855 | CALM2 | c.286-93C>T (n.286-93C>T) c.178-93C>T (n.178-93C>T) c.*270-93C>T (n.*270-93C>T) n.1191-93C>T c.427-93C>T (n.427-93C>T) c.102+8783C>T c.179-93C>T (n.179-93C>T) c.400-93C>T (n.400-93C>T) n.3726-93C>T n.1553-93C>T n.547-93C>T c.166-171C>T (n.166-171C>T) c.430-93C>T (n.430-93C>T) | |
| 2 | g.47161951G>T | CA2576960079 | CALM2 | c.286-93C>A (n.286-93C>A) c.178-93C>A (n.178-93C>A) c.*270-93C>A (n.*270-93C>A) n.1191-93C>A c.427-93C>A (n.427-93C>A) c.102+8783C>A c.179-93C>A (n.179-93C>A) c.400-93C>A (n.400-93C>A) n.3726-93C>A n.1553-93C>A n.547-93C>A c.166-171C>A (n.166-171C>A) c.430-93C>A (n.430-93C>A) | gnomAD v4 |