Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47161748A=CA2495693337CALM2c.396T= (p.Asp132=)
c.288T= (p.Asp96=)
c.*380T= (n.*380T=)
n.1301T=
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c.103-8732T=
c.*91T= (n.*91T=)
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n.3836T=
n.1663T=
n.657T=
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2g.47161748A>CCA186030CALM2c.396T>G (p.Asp132Glu)
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n.1301T>G
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c.103-8732T>G
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n.657T>G
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 ClinVar dbSNP
2g.47161748A>GCA425956207CALM2c.396T>C (p.Asp132=)
c.288T>C (p.Asp96=)
c.*380T>C (n.*380T>C)
n.1301T>C
c.537T>C (p.Asp179=)
c.103-8732T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.510T>C (p.Asp170=)
n.3836T>C
n.1663T>C
n.657T>C
c.198T>C (p.Asp66=)
c.540T>C (p.Asp180=)
2g.47161748A>TCA346719047CALM2c.396T>A (p.Asp132Glu)
c.288T>A (p.Asp96Glu)
c.*380T>A (n.*380T>A)
n.1301T>A
c.537T>A (p.Asp179Glu)
c.103-8732T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.510T>A (p.Asp170Glu)
n.3836T>A
n.1663T>A
n.657T>A
c.198T>A (p.Asp66Glu)
c.540T>A (p.Asp180Glu)
2g.47161749T>ACA346719048CALM2c.395A>T (p.Asp132Val)
c.287A>T (p.Asp96Val)
c.*379A>T (n.*379A>T)
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n.656A>T
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.539A>T (p.Asp180Val)
2g.47161749T>CCA346719049CALM2c.395A>G (p.Asp132Gly)
c.287A>G (p.Asp96Gly)
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.1300A>G
c.536A>G (p.Asp179Gly)
c.103-8733A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.509A>G (p.Asp170Gly)
n.3835A>G
n.1662A>G
n.656A>G
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47161749T>GCA346719050CALM2c.395A>C (p.Asp132Ala)
c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.1300A>C
c.536A>C (p.Asp179Ala)
c.103-8733A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.509A>C (p.Asp170Ala)
n.3835A>C
n.1662A>C
n.656A>C
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
2g.47161749T=CA2495693338CALM2c.395A= (p.Asp132=)
c.287A= (p.Asp96=)
c.*379A= (n.*379A=)
n.1300A=
c.536A= (p.Asp179=)
c.103-8733A=
c.*90A= (n.*90A=)
c.509A= (p.Asp170=)
n.3835A=
n.1662A=
n.656A=
c.197A= (p.Asp66=)
c.539A= (p.Asp180=)
2g.47161750C>ACA346719051CALM2c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.1299G>T
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
c.103-8734G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
n.3834G>T
n.1661G>T
n.655G>T
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47161750C>GCA346719052CALM2c.394G>C (p.Asp132His)
c.286G>C (p.Asp96His)
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.1299G>C
c.535G>C (p.Asp179His)
c.103-8734G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.508G>C (p.Asp170His)
n.3834G>C
n.1661G>C
n.655G>C
c.196G>C (p.Asp66His)
c.538G>C (p.Asp180His)
2g.47161750C>TCA346719053CALM2c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.1299G>A
c.535G>A (p.Asp179Asn)
c.103-8734G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.508G>A (p.Asp170Asn)
n.3834G>A
n.1661G>A
n.655G>A
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
2g.47161751A>CCA346719054CALM2c.393T>G (p.Ile131Met)
c.285T>G (p.Ile95Met)
c.*377T>G (n.*377T>G)
n.1298T>G
c.534T>G (p.Ile178Met)
c.103-8735T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.507T>G (p.Ile169Met)
n.3833T>G
n.1660T>G
n.654T>G
c.195T>G (p.Ile65Met)
c.537T>G (p.Ile179Met)
 gnomAD v4
2g.47161751A>GCA425956223CALM2c.393T>C (p.Ile131=)
c.285T>C (p.Ile95=)
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.1298T>C
c.534T>C (p.Ile178=)
c.103-8735T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.507T>C (p.Ile169=)
n.3833T>C
n.1660T>C
n.654T>C
c.195T>C (p.Ile65=)
c.537T>C (p.Ile179=)
2g.47161751A>TCA425956226CALM2c.393T>A (p.Ile131=)
c.285T>A (p.Ile95=)
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.1298T>A
c.534T>A (p.Ile178=)
c.103-8735T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.507T>A (p.Ile169=)
n.3833T>A
n.1660T>A
n.654T>A
c.195T>A (p.Ile65=)
c.537T>A (p.Ile179=)
2g.47161752A=CA2495693339CALM2c.392T= (p.Ile131=)
c.284T= (p.Ile95=)
c.*376T= (n.*376T=)
n.1297T=
c.533T= (p.Ile178=)
c.103-8736T=
c.*87T= (n.*87T=)
c.506T= (p.Ile169=)
n.3832T=
n.1659T=
n.653T=
c.194T= (p.Ile65=)
c.536T= (p.Ile179=)
2g.47161752A>CCA346719055CALM2c.392T>G (p.Ile131Ser)
c.284T>G (p.Ile95Ser)
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.1297T>G
c.533T>G (p.Ile178Ser)
c.103-8736T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
n.3832T>G
n.1659T>G
n.653T>G
c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.536T>G (p.Ile179Ser)
2g.47161752A>GCA346719056CALM2c.392T>C (p.Ile131Thr)
c.284T>C (p.Ile95Thr)
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.1297T>C
c.533T>C (p.Ile178Thr)
c.103-8736T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
n.3832T>C
n.1659T>C
n.653T>C
c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.536T>C (p.Ile179Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47161752A>TCA346719057CALM2c.392T>A (p.Ile131Asn)
c.284T>A (p.Ile95Asn)
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.1297T>A
c.533T>A (p.Ile178Asn)
c.103-8736T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
n.3832T>A
n.1659T>A
n.653T>A
c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.536T>A (p.Ile179Asn)
 dbSNP
2g.47161753T>ACA346719058CALM2c.391A>T (p.Ile131Phe)
c.283A>T (p.Ile95Phe)
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.1296A>T
c.532A>T (p.Ile178Phe)
c.103-8737A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
n.3831A>T
n.1658A>T
n.652A>T
c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.535A>T (p.Ile179Phe)
2g.47161753T>CCA346719059CALM2c.391A>G (p.Ile131Val)
c.283A>G (p.Ile95Val)
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.1296A>G
c.532A>G (p.Ile178Val)
c.103-8737A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.505A>G (p.Ile169Val)
n.3831A>G
n.1658A>G
n.652A>G
c.193A>G (p.Ile65Val)
c.535A>G (p.Ile179Val)
 gnomAD v4
2g.47161753T>GCA346719060CALM2c.391A>C (p.Ile131Leu)
c.283A>C (p.Ile95Leu)
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.1296A>C
c.532A>C (p.Ile178Leu)
c.103-8737A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
n.3831A>C
n.1658A>C
n.652A>C
c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.535A>C (p.Ile179Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47161753T=CA2495693340CALM2c.391A= (p.Ile131=)
c.283A= (p.Ile95=)
c.*375A= (n.*375A=)
n.1296A=
c.532A= (p.Ile178=)
c.103-8737A=
c.*86A= (n.*86A=)
c.505A= (p.Ile169=)
n.3831A=
n.1658A=
n.652A=
c.193A= (p.Ile65=)
c.535A= (p.Ile179=)
2g.47161753_47161757delCA2557655837CALM2c.387_391del (p.Asp130Ter)
c.279_283del (p.Asp94Ter)
c.*371_*375del (n.*371_*375del)
n.1292_1296del
c.528_532del (p.Asp177Ter)
c.103-8741_103-8737del
c.*82_*86del (n.*82_*86del)
c.501_505del (p.Asp168Ter)
n.3827_3831del
n.1654_1658del
n.648_652del
c.189_193del (p.Asp64Ter)
c.531_535del (p.Asp178Ter)
2g.47161754A=CA2495693341CALM2c.390T= (p.Asp130=)
c.282T= (p.Asp94=)
c.*374T= (n.*374T=)
n.1295T=
c.531T= (p.Asp177=)
c.103-8738T=
c.*85T= (n.*85T=)
c.504T= (p.Asp168=)
n.3830T=
n.1657T=
n.651T=
c.192T= (p.Asp64=)
c.534T= (p.Asp178=)
2g.47161754A>CCA346719062CALM2c.390T>G (p.Asp130Glu)
c.282T>G (p.Asp94Glu)
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.1295T>G
c.531T>G (p.Asp177Glu)
c.103-8738T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.504T>G (p.Asp168Glu)
n.3830T>G
n.1657T>G
n.651T>G
c.192T>G (p.Asp64Glu)
c.534T>G (p.Asp178Glu)
2g.47161754A>GCA425956242CALM2c.390T>C (p.Asp130=)
c.282T>C (p.Asp94=)
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.1295T>C
c.531T>C (p.Asp177=)
c.103-8738T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.504T>C (p.Asp168=)
n.3830T>C
n.1657T>C
n.651T>C
c.192T>C (p.Asp64=)
c.534T>C (p.Asp178=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47161754A>TCA346719061CALM2c.390T>A (p.Asp130Glu)
c.282T>A (p.Asp94Glu)
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.1295T>A
c.531T>A (p.Asp177Glu)
c.103-8738T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.504T>A (p.Asp168Glu)
n.3830T>A
n.1657T>A
n.651T>A
c.192T>A (p.Asp64Glu)
c.534T>A (p.Asp178Glu)
2g.47161755T>ACA346719063CALM2c.389A>T (p.Asp130Val)
c.281A>T (p.Asp94Val)
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.1294A>T
c.530A>T (p.Asp177Val)
c.103-8739A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.503A>T (p.Asp168Val)
n.3829A>T
n.1656A>T
n.650A>T
c.191A>T (p.Asp64Val)
c.533A>T (p.Asp178Val)
2g.47161755T>CCA346719064CALM2c.389A>G (p.Asp130Gly)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.1294A>G
c.530A>G (p.Asp177Gly)
c.103-8739A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
n.3829A>G
n.1656A>G
n.650A>G
c.191A>G (p.Asp64Gly)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47161755T>GCA346719065CALM2c.389A>C (p.Asp130Ala)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.1294A>C
c.530A>C (p.Asp177Ala)
c.103-8739A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
n.3829A>C
n.1656A>C
n.650A>C
c.191A>C (p.Asp64Ala)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
2g.47161755T=CA2495693342CALM2c.389A= (p.Asp130=)
c.281A= (p.Asp94=)
c.*373A= (n.*373A=)
n.1294A=
c.530A= (p.Asp177=)
c.103-8739A=
c.*84A= (n.*84A=)
c.503A= (p.Asp168=)
n.3829A=
n.1656A=
n.650A=
c.191A= (p.Asp64=)
c.533A= (p.Asp178=)
2g.47161756C>ACA346719066CALM2c.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.1293G>T
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.103-8740G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
n.3828G>T
n.1655G>T
n.649G>T
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
2g.47161756C>GCA346719067CALM2c.388G>C (p.Asp130His)
c.280G>C (p.Asp94His)
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.1293G>C
c.529G>C (p.Asp177His)
c.103-8740G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.502G>C (p.Asp168His)
n.3828G>C
n.1655G>C
n.649G>C
c.190G>C (p.Asp64His)
c.532G>C (p.Asp178His)
2g.47161756C>TCA346719068CALM2c.388G>A (p.Asp130Asn)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.1293G>A
c.529G>A (p.Asp177Asn)
c.103-8740G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
n.3828G>A
n.1655G>A
n.649G>A
c.190G>A (p.Asp64Asn)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47161757T>ACA425956246CALM2c.387A>T (p.Ala129=)
c.279A>T (p.Ala93=)
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.1292A>T
c.528A>T (p.Ala176=)
c.103-8741A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.501A>T (p.Ala167=)
n.3827A>T
n.1654A>T
n.648A>T
c.189A>T (p.Ala63=)
c.531A>T (p.Ala177=)
2g.47161757T>CCA425956247CALM2c.387A>G (p.Ala129=)
c.279A>G (p.Ala93=)
c.*371A>G (n.*371A>G)
n.1292A>G
c.528A>G (p.Ala176=)
c.103-8741A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.501A>G (p.Ala167=)
n.3827A>G
n.1654A>G
n.648A>G
c.189A>G (p.Ala63=)
c.531A>G (p.Ala177=)
2g.47161757T>GCA425956248CALM2c.387A>C (p.Ala129=)
c.279A>C (p.Ala93=)
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.1292A>C
c.528A>C (p.Ala176=)
c.103-8741A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.501A>C (p.Ala167=)
n.3827A>C
n.1654A>C
n.648A>C
c.189A>C (p.Ala63=)
c.531A>C (p.Ala177=)
2g.47161758G>ACA346719069CALM2c.386C>T (p.Ala129Val)
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.1291C>T
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.103-8742C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.500C>T (p.Ala167Val)
n.3826C>T
n.1653C>T
n.647C>T
c.188C>T (p.Ala63Val)
c.530C>T (p.Ala177Val)
2g.47161758G>CCA346719070CALM2c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.1291C>G
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.103-8742C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
n.3826C>G
n.1653C>G
n.647C>G
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
2g.47161758G>TCA346719071CALM2c.386C>A (p.Ala129Glu)
c.278C>A (p.Ala93Glu)
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.1291C>A
c.527C>A (p.Ala176Glu)
c.103-8742C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.500C>A (p.Ala167Glu)
n.3826C>A
n.1653C>A
n.647C>A
c.188C>A (p.Ala63Glu)
c.530C>A (p.Ala177Glu)
2g.47161758_47161759insGACA2510663633CALM2c.385_386insTC (p.Ala129ValfsTer10)
c.277_278insTC (p.Ala93ValfsTer10)
c.*369_*370insTC (n.*369_*370insTC)
n.1290_1291insTC
c.526_527insTC (p.Ala176ValfsTer10)
c.103-8743_103-8742insTC
c.*80_*81insTC (n.*80_*81insTC)
c.499_500insTC (p.Ala167ValfsTer10)
n.3825_3826insTC
n.1652_1653insTC
n.646_647insTC
c.187_188insTC (p.Ala63ValfsTer10)
c.529_530insTC (p.Ala177ValfsTer10)
2g.47161759C>ACA346719072CALM2c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.1290G>T
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.103-8743G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
n.3825G>T
n.1652G>T
n.646G>T
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
2g.47161759C>GCA346719073CALM2c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.1290G>C
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.103-8743G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
n.3825G>C
n.1652G>C
n.646G>C
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
2g.47161759C>TCA346719074CALM2c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.1290G>A
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.103-8743G>A
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
n.3825G>A
n.1652G>A
n.646G>A
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
2g.47161760T>ACA346719075CALM2c.384A>T (p.Glu128Asp)
c.276A>T (p.Glu92Asp)
c.*368A>T (n.*368A>T)
n.1289A>T
c.525A>T (p.Glu175Asp)
c.103-8744A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.498A>T (p.Glu166Asp)
n.3824A>T
n.1651A>T
n.645A>T
c.186A>T (p.Glu62Asp)
c.528A>T (p.Glu176Asp)
2g.47161760T>CCA425956259CALM2c.384A>G (p.Glu128=)
c.276A>G (p.Glu92=)
c.*368A>G (n.*368A>G)
n.1289A>G
c.525A>G (p.Glu175=)
c.103-8744A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.498A>G (p.Glu166=)
n.3824A>G
n.1651A>G
n.645A>G
c.186A>G (p.Glu62=)
c.528A>G (p.Glu176=)
 dbSNP
2g.47161760T>GCA346719076CALM2c.384A>C (p.Glu128Asp)
c.276A>C (p.Glu92Asp)
c.*368A>C (n.*368A>C)
n.1289A>C
c.525A>C (p.Glu175Asp)
c.103-8744A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.498A>C (p.Glu166Asp)
n.3824A>C
n.1651A>C
n.645A>C
c.186A>C (p.Glu62Asp)
c.528A>C (p.Glu176Asp)
2g.47161760T=CA2495693343CALM2c.384A= (p.Glu128=)
c.276A= (p.Glu92=)
c.*368A= (n.*368A=)
n.1289A=
c.525A= (p.Glu175=)
c.103-8744A=
c.*79A= (n.*79A=)
c.498A= (p.Glu166=)
n.3824A=
n.1651A=
n.645A=
c.186A= (p.Glu62=)
c.528A= (p.Glu176=)
2g.47161761T>ACA346719079CALM2c.383A>T (p.Glu128Val)
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.*367A>T (n.*367A>T)
n.1288A>T
c.524A>T (p.Glu175Val)
c.103-8745A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.497A>T (p.Glu166Val)
n.3823A>T
n.1650A>T
n.644A>T
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.527A>T (p.Glu176Val)
2g.47161761T>CCA346719078CALM2c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.*367A>G (n.*367A>G)
n.1288A>G
c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.103-8745A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
n.3823A>G
n.1650A>G
n.644A>G
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
2g.47161761T>GCA346719077CALM2c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.*367A>C (n.*367A>C)
n.1288A>C
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.103-8745A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
n.3823A>C
n.1650A>C
n.644A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
2g.47161761_47161762delCA2567903160CALM2c.382_383del (p.Glu128SerfsTer4)
c.274_275del (p.Glu92SerfsTer4)
c.*366_*367del (n.*366_*367del)
n.1287_1288del
c.523_524del (p.Glu175SerfsTer4)
c.103-8746_103-8745del
c.*77_*78del (n.*77_*78del)
c.496_497del (p.Glu166SerfsTer4)
n.3822_3823del
n.1649_1650del
n.643_644del
c.184_185del (p.Glu62SerfsTer4)
c.526_527del (p.Glu176SerfsTer4)
2g.47161762C>ACA346719080CALM2c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.1287G>T
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.103-8746G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
n.3822G>T
n.1649G>T
n.643G>T
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
2g.47161762C>GCA346719081CALM2c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.1287G>C
c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.103-8746G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
n.3822G>C
n.1649G>C
n.643G>C
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
2g.47161762C>TCA346719082CALM2c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.1287G>A
c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.103-8746G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
n.3822G>A
n.1649G>A
n.643G>A
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
 COSMIC
2g.47161763C>ACA346719083CALM2c.381G>T (p.Arg127Ser)
c.273G>T (p.Arg91Ser)
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.1286G>T
c.522G>T (p.Arg174Ser)
c.103-8747G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.495G>T (p.Arg165Ser)
n.3821G>T
n.1648G>T
n.642G>T
c.183G>T (p.Arg61Ser)
c.525G>T (p.Arg175Ser)
2g.47161763C=CA2495693344CALM2c.381G= (p.Arg127=)
c.273G= (p.Arg91=)
c.*365G= (n.*365G=)
n.1286G=
c.522G= (p.Arg174=)
c.103-8747G=
c.*76G= (n.*76G=)
c.495G= (p.Arg165=)
n.3821G=
n.1648G=
n.642G=
c.183G= (p.Arg61=)
c.525G= (p.Arg175=)
2g.47161763C>GCA346719084CALM2c.381G>C (p.Arg127Ser)
c.273G>C (p.Arg91Ser)
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.1286G>C
c.522G>C (p.Arg174Ser)
c.103-8747G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.495G>C (p.Arg165Ser)
n.3821G>C
n.1648G>C
n.642G>C
c.183G>C (p.Arg61Ser)
c.525G>C (p.Arg175Ser)
 dbSNP
2g.47161763C>TCA425956267CALM2c.381G>A (p.Arg127=)
c.273G>A (p.Arg91=)
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.1286G>A
c.522G>A (p.Arg174=)
c.103-8747G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.495G>A (p.Arg165=)
n.3821G>A
n.1648G>A
n.642G>A
c.183G>A (p.Arg61=)
c.525G>A (p.Arg175=)
2g.47161764C>ACA346719085CALM2c.380G>T (p.Arg127Met)
c.272G>T (p.Arg91Met)
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.1285G>T
c.521G>T (p.Arg174Met)
c.103-8748G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.494G>T (p.Arg165Met)
n.3820G>T
n.1647G>T
n.641G>T
c.182G>T (p.Arg61Met)
c.524G>T (p.Arg175Met)
2g.47161764C>GCA346719086CALM2c.380G>C (p.Arg127Thr)
c.272G>C (p.Arg91Thr)
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.1285G>C
c.521G>C (p.Arg174Thr)
c.103-8748G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.494G>C (p.Arg165Thr)
n.3820G>C
n.1647G>C
n.641G>C
c.182G>C (p.Arg61Thr)
c.524G>C (p.Arg175Thr)
2g.47161764C>TCA346719087CALM2c.380G>A (p.Arg127Lys)
c.272G>A (p.Arg91Lys)
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.1285G>A
c.521G>A (p.Arg174Lys)
c.103-8748G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.494G>A (p.Arg165Lys)
n.3820G>A
n.1647G>A
n.641G>A
c.182G>A (p.Arg61Lys)
c.524G>A (p.Arg175Lys)
 gnomAD v4
2g.47161765T>ACA346719088CALM2c.379A>T (p.Arg127Trp)
c.271A>T (p.Arg91Trp)
c.*363A>T (n.*363A>T)
n.1284A>T
c.520A>T (p.Arg174Trp)
c.103-8749A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.493A>T (p.Arg165Trp)
n.3819A>T
n.1646A>T
n.640A>T
c.181A>T (p.Arg61Trp)
c.523A>T (p.Arg175Trp)
2g.47161765T>CCA1648541CALM2c.379A>G (p.Arg127Gly)
c.271A>G (p.Arg91Gly)
c.*363A>G (n.*363A>G)
n.1284A>G
c.520A>G (p.Arg174Gly)
c.103-8749A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.493A>G (p.Arg165Gly)
n.3819A>G
n.1646A>G
n.640A>G
c.181A>G (p.Arg61Gly)
c.523A>G (p.Arg175Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47161765T>GCA425956285CALM2c.379A>C (p.Arg127=)
c.271A>C (p.Arg91=)
c.*363A>C (n.*363A>C)
n.1284A>C
c.520A>C (p.Arg174=)
c.103-8749A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.493A>C (p.Arg165=)
n.3819A>C
n.1646A>C
n.640A>C
c.181A>C (p.Arg61=)
c.523A>C (p.Arg175=)
 dbSNP
2g.47161765T=CA2495693345CALM2c.379A= (p.Arg127=)
c.271A= (p.Arg91=)
c.*363A= (n.*363A=)
n.1284A=
c.520A= (p.Arg174=)
c.103-8749A=
c.*74A= (n.*74A=)
c.493A= (p.Arg165=)
n.3819A=
n.1646A=
n.640A=
c.181A= (p.Arg61=)
c.523A= (p.Arg175=)
2g.47161766G>ACA425956290CALM2c.378C>T (p.Ile126=)
c.270C>T (p.Ile90=)
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.1283C>T
c.519C>T (p.Ile173=)
c.103-8750C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.492C>T (p.Ile164=)
n.3818C>T
n.1645C>T
n.639C>T
c.180C>T (p.Ile60=)
c.522C>T (p.Ile174=)
 dbSNP
2g.47161766G>CCA346719089CALM2c.378C>G (p.Ile126Met)
c.270C>G (p.Ile90Met)
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.1283C>G
c.519C>G (p.Ile173Met)
c.103-8750C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.492C>G (p.Ile164Met)
n.3818C>G
n.1645C>G
n.639C>G
c.180C>G (p.Ile60Met)
c.522C>G (p.Ile174Met)
2g.47161766G=CA2495693346CALM2c.378C= (p.Ile126=)
c.270C= (p.Ile90=)
c.*362C= (n.*362C=)
n.1283C=
c.519C= (p.Ile173=)
c.103-8750C=
c.*73C= (n.*73C=)
c.492C= (p.Ile164=)
n.3818C=
n.1645C=
n.639C=
c.180C= (p.Ile60=)
c.522C= (p.Ile174=)
2g.47161766G>TCA425956293CALM2c.378C>A (p.Ile126=)
c.270C>A (p.Ile90=)
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.1283C>A
c.519C>A (p.Ile173=)
c.103-8750C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.492C>A (p.Ile164=)
n.3818C>A
n.1645C>A
n.639C>A
c.180C>A (p.Ile60=)
c.522C>A (p.Ile174=)
2g.47161766_47161778delCA2517728192CALM2c.366_378del (p.Asp123GlyfsTer11)
c.258_270del (p.Asp87GlyfsTer11)
c.*350_*362del (n.*350_*362del)
n.1271_1283del
c.507_519del (p.Asp170GlyfsTer11)
c.103-8762_103-8750del
c.*61_*73del (n.*61_*73del)
c.480_492del (p.Asp161GlyfsTer11)
n.3806_3818del
n.1633_1645del
n.627_639del
c.168_180del (p.Asp57GlyfsTer11)
c.510_522del (p.Asp171GlyfsTer11)
2g.47161767A>CCA346719090CALM2c.377T>G (p.Ile126Ser)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.1282T>G
c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.103-8751T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.491T>G (p.Ile164Ser)
n.3817T>G
n.1644T>G
n.638T>G
c.179T>G (p.Ile60Ser)
c.521T>G (p.Ile174Ser)
2g.47161767A>GCA346719091CALM2c.377T>C (p.Ile126Thr)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.1282T>C
c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.103-8751T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.491T>C (p.Ile164Thr)
n.3817T>C
n.1644T>C
n.638T>C
c.179T>C (p.Ile60Thr)
c.521T>C (p.Ile174Thr)
2g.47161767A>TCA346719092CALM2c.377T>A (p.Ile126Asn)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.1282T>A
c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.103-8751T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.491T>A (p.Ile164Asn)
n.3817T>A
n.1644T>A
n.638T>A
c.179T>A (p.Ile60Asn)
c.521T>A (p.Ile174Asn)
2g.47161768T>ACA346719094CALM2c.376A>T (p.Ile126Phe)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.1281A>T
c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.103-8752A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.490A>T (p.Ile164Phe)
n.3816A>T
n.1643A>T
n.637A>T
c.178A>T (p.Ile60Phe)
c.520A>T (p.Ile174Phe)
2g.47161768T>CCA346719095CALM2c.376A>G (p.Ile126Val)
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.1281A>G
c.517A>G (p.Ile173Val)
c.103-8752A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.490A>G (p.Ile164Val)
n.3816A>G
n.1643A>G
n.637A>G
c.178A>G (p.Ile60Val)
c.520A>G (p.Ile174Val)
2g.47161768T>GCA346719093CALM2c.376A>C (p.Ile126Leu)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.1281A>C
c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.103-8752A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.490A>C (p.Ile164Leu)
n.3816A>C
n.1643A>C
n.637A>C
c.178A>C (p.Ile60Leu)
c.520A>C (p.Ile174Leu)
2g.47161769C>ACA346719096CALM2c.375G>T (p.Met125Ile)
c.267G>T (p.Met89Ile)
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.1280G>T
c.516G>T (p.Met172Ile)
c.103-8753G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.489G>T (p.Met163Ile)
n.3815G>T
n.1642G>T
n.636G>T
c.177G>T (p.Met59Ile)
c.519G>T (p.Met173Ile)
2g.47161769C>GCA346719097CALM2c.375G>C (p.Met125Ile)
c.267G>C (p.Met89Ile)
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.1280G>C
c.516G>C (p.Met172Ile)
c.103-8753G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.489G>C (p.Met163Ile)
n.3815G>C
n.1642G>C
n.636G>C
c.177G>C (p.Met59Ile)
c.519G>C (p.Met173Ile)
2g.47161769C>TCA346719098CALM2c.375G>A (p.Met125Ile)
c.267G>A (p.Met89Ile)
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.1280G>A
c.516G>A (p.Met172Ile)
c.103-8753G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.489G>A (p.Met163Ile)
n.3815G>A
n.1642G>A
n.636G>A
c.177G>A (p.Met59Ile)
c.519G>A (p.Met173Ile)
2g.47161770A>CCA346719099CALM2c.374T>G (p.Met125Arg)
c.266T>G (p.Met89Arg)
c.*358T>G (n.*358T>G)
n.1279T>G
c.515T>G (p.Met172Arg)
c.103-8754T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.488T>G (p.Met163Arg)
n.3814T>G
n.1641T>G
n.635T>G
c.176T>G (p.Met59Arg)
c.518T>G (p.Met173Arg)
2g.47161770A>GCA346719100CALM2c.374T>C (p.Met125Thr)
c.266T>C (p.Met89Thr)
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.1279T>C
c.515T>C (p.Met172Thr)
c.103-8754T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.488T>C (p.Met163Thr)
n.3814T>C
n.1641T>C
n.635T>C
c.176T>C (p.Met59Thr)
c.518T>C (p.Met173Thr)
2g.47161770A>TCA346719101CALM2c.374T>A (p.Met125Lys)
c.266T>A (p.Met89Lys)
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.1279T>A
c.515T>A (p.Met172Lys)
c.103-8754T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.488T>A (p.Met163Lys)
n.3814T>A
n.1641T>A
n.635T>A
c.176T>A (p.Met59Lys)
c.518T>A (p.Met173Lys)
2g.47161771T>ACA346719104CALM2c.373A>T (p.Met125Leu)
c.265A>T (p.Met89Leu)
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.1278A>T
c.514A>T (p.Met172Leu)
c.103-8755A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.487A>T (p.Met163Leu)
n.3813A>T
n.1640A>T
n.634A>T
c.175A>T (p.Met59Leu)
c.517A>T (p.Met173Leu)
2g.47161771T>CCA346719102CALM2c.373A>G (p.Met125Val)
c.265A>G (p.Met89Val)
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.1278A>G
c.514A>G (p.Met172Val)
c.103-8755A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.487A>G (p.Met163Val)
n.3813A>G
n.1640A>G
n.634A>G
c.175A>G (p.Met59Val)
c.517A>G (p.Met173Val)
2g.47161771T>GCA346719103CALM2c.373A>C (p.Met125Leu)
c.265A>C (p.Met89Leu)
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.1278A>C
c.514A>C (p.Met172Leu)
c.103-8755A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.487A>C (p.Met163Leu)
n.3813A>C
n.1640A>C
n.634A>C
c.175A>C (p.Met59Leu)
c.517A>C (p.Met173Leu)
2g.47161772T>ACA346719105CALM2c.372A>T (p.Glu124Asp)
c.264A>T (p.Glu88Asp)
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.1277A>T
c.513A>T (p.Glu171Asp)
c.103-8756A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.486A>T (p.Glu162Asp)
n.3812A>T
n.1639A>T
n.633A>T
c.174A>T (p.Glu58Asp)
c.516A>T (p.Glu172Asp)
2g.47161772T>CCA425956325CALM2c.372A>G (p.Glu124=)
c.264A>G (p.Glu88=)
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.1277A>G
c.513A>G (p.Glu171=)
c.103-8756A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.486A>G (p.Glu162=)
n.3812A>G
n.1639A>G
n.633A>G
c.174A>G (p.Glu58=)
c.516A>G (p.Glu172=)
2g.47161772T>GCA346719106CALM2c.372A>C (p.Glu124Asp)
c.264A>C (p.Glu88Asp)
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.1277A>C
c.513A>C (p.Glu171Asp)
c.103-8756A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.486A>C (p.Glu162Asp)
n.3812A>C
n.1639A>C
n.633A>C
c.174A>C (p.Glu58Asp)
c.516A>C (p.Glu172Asp)
2g.47161773T>ACA346719107CALM2c.371A>T (p.Glu124Val)
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.1276A>T
c.512A>T (p.Glu171Val)
c.103-8757A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.485A>T (p.Glu162Val)
n.3811A>T
n.1638A>T
n.632A>T
c.173A>T (p.Glu58Val)
c.515A>T (p.Glu172Val)
2g.47161773T>CCA346719108CALM2c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.1276A>G
c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.103-8757A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
n.3811A>G
n.1638A>G
n.632A>G
c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
2g.47161773T>GCA346719109CALM2c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.1276A>C
c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.103-8757A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
n.3811A>C
n.1638A>C
n.632A>C
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
2g.47161774C>ACA346719110CALM2c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.1275G>T
c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.103-8758G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
n.3810G>T
n.1637G>T
n.631G>T
c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
 COSMIC
2g.47161774C=CA2495693347CALM2c.370G= (p.Glu124=)
c.262G= (p.Glu88=)
c.*354G= (n.*354G=)
n.1275G=
c.511G= (p.Glu171=)
c.103-8758G=
c.*65G= (n.*65G=)
c.484G= (p.Glu162=)
n.3810G=
n.1637G=
n.631G=
c.172G= (p.Glu58=)
c.514G= (p.Glu172=)
2g.47161774C>GCA46690828CALM2c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.1275G>C
c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.103-8758G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
n.3810G>C
n.1637G>C
n.631G>C
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
 dbSNP
2g.47161774C>TCA346719111CALM2c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.1275G>A
c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.103-8758G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
n.3810G>A
n.1637G>A
n.631G>A
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47161775A>CCA346719112CALM2c.369T>G (p.Asp123Glu)
c.261T>G (p.Asp87Glu)
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.1274T>G
c.510T>G (p.Asp170Glu)
c.103-8759T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.483T>G (p.Asp161Glu)
n.3809T>G
n.1636T>G
n.630T>G
c.171T>G (p.Asp57Glu)
c.513T>G (p.Asp171Glu)
2g.47161775A>GCA425956339CALM2c.369T>C (p.Asp123=)
c.261T>C (p.Asp87=)
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.1274T>C
c.510T>C (p.Asp170=)
c.103-8759T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.483T>C (p.Asp161=)
n.3809T>C
n.1636T>C
n.630T>C
c.171T>C (p.Asp57=)
c.513T>C (p.Asp171=)
2g.47161775A>TCA346719113CALM2c.369T>A (p.Asp123Glu)
c.261T>A (p.Asp87Glu)
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.1274T>A
c.510T>A (p.Asp170Glu)
c.103-8759T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.483T>A (p.Asp161Glu)
n.3809T>A
n.1636T>A
n.630T>A
c.171T>A (p.Asp57Glu)
c.513T>A (p.Asp171Glu)
2g.47161776T>ACA346719114CALM2c.368A>T (p.Asp123Val)
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.1273A>T
c.509A>T (p.Asp170Val)
c.103-8760A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.482A>T (p.Asp161Val)
n.3808A>T
n.1635A>T
n.629A>T
c.170A>T (p.Asp57Val)
c.512A>T (p.Asp171Val)
2g.47161776T>CCA346719115CALM2c.368A>G (p.Asp123Gly)
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.1273A>G
c.509A>G (p.Asp170Gly)
c.103-8760A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.482A>G (p.Asp161Gly)
n.3808A>G
n.1635A>G
n.629A>G
c.170A>G (p.Asp57Gly)
c.512A>G (p.Asp171Gly)
 gnomAD v4
2g.47161776T>GCA346719116CALM2c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.1273A>C
c.509A>C (p.Asp170Ala)
c.103-8760A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.482A>C (p.Asp161Ala)
n.3808A>C
n.1635A>C
n.629A>C
c.170A>C (p.Asp57Ala)
c.512A>C (p.Asp171Ala)
2g.47161777C>ACA346719117CALM2c.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.1272G>T
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.103-8761G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
n.3807G>T
n.1634G>T
n.628G>T
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
2g.47161777C>GCA346719118CALM2c.367G>C (p.Asp123His)
c.259G>C (p.Asp87His)
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.1272G>C
c.508G>C (p.Asp170His)
c.103-8761G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.481G>C (p.Asp161His)
n.3807G>C
n.1634G>C
n.628G>C
c.169G>C (p.Asp57His)
c.511G>C (p.Asp171His)
2g.47161777C>TCA346719119CALM2c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.1272G>A
c.508G>A (p.Asp170Asn)
c.103-8761G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.481G>A (p.Asp161Asn)
n.3807G>A
n.1634G>A
n.628G>A
c.169G>A (p.Asp57Asn)
c.511G>A (p.Asp171Asn)
2g.47161778A=CA2495693348CALM2c.366T= (p.Val122=)
c.258T= (p.Val86=)
c.*350T= (n.*350T=)
n.1271T=
c.507T= (p.Val169=)
c.103-8762T=
c.*61T= (n.*61T=)
c.480T= (p.Val160=)
n.3806T=
n.1633T=
n.627T=
c.168T= (p.Val56=)
c.510T= (p.Val170=)
2g.47161778A>CCA425956364CALM2c.366T>G (p.Val122=)
c.258T>G (p.Val86=)
c.*350T>G (n.*350T>G)
n.1271T>G
c.507T>G (p.Val169=)
c.103-8762T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.480T>G (p.Val160=)
n.3806T>G
n.1633T>G
n.627T>G
c.168T>G (p.Val56=)
c.510T>G (p.Val170=)
 dbSNP
2g.47161778A>GCA425956373CALM2c.366T>C (p.Val122=)
c.258T>C (p.Val86=)
c.*350T>C (n.*350T>C)
n.1271T>C
c.507T>C (p.Val169=)
c.103-8762T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.480T>C (p.Val160=)
n.3806T>C
n.1633T>C
n.627T>C
c.168T>C (p.Val56=)
c.510T>C (p.Val170=)
2g.47161778A>TCA425956375CALM2c.366T>A (p.Val122=)
c.258T>A (p.Val86=)
c.*350T>A (n.*350T>A)
n.1271T>A
c.507T>A (p.Val169=)
c.103-8762T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.480T>A (p.Val160=)
n.3806T>A
n.1633T>A
n.627T>A
c.168T>A (p.Val56=)
c.510T>A (p.Val170=)
2g.47161779A>CCA346719120CALM2c.365T>G (p.Val122Gly)
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.1270T>G
c.506T>G (p.Val169Gly)
c.103-8763T>G
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.479T>G (p.Val160Gly)
n.3805T>G
n.1632T>G
n.626T>G
c.167T>G (p.Val56Gly)
c.509T>G (p.Val170Gly)
2g.47161779A>GCA346719121CALM2c.365T>C (p.Val122Ala)
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.1270T>C
c.506T>C (p.Val169Ala)
c.103-8763T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.479T>C (p.Val160Ala)
n.3805T>C
n.1632T>C
n.626T>C
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.509T>C (p.Val170Ala)
2g.47161779A>TCA346719122CALM2c.365T>A (p.Val122Asp)
c.257T>A (p.Val86Asp)
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.1270T>A
c.506T>A (p.Val169Asp)
c.103-8763T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.479T>A (p.Val160Asp)
n.3805T>A
n.1632T>A
n.626T>A
c.167T>A (p.Val56Asp)
c.509T>A (p.Val170Asp)
2g.47161780C>ACA346719124CALM2c.364G>T (p.Val122Phe)
c.256G>T (p.Val86Phe)
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.1269G>T
c.505G>T (p.Val169Phe)
c.103-8764G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.478G>T (p.Val160Phe)
n.3804G>T
n.1631G>T
n.625G>T
c.166G>T (p.Val56Phe)
c.508G>T (p.Val170Phe)
2g.47161780C>GCA346719125CALM2c.364G>C (p.Val122Leu)
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.1269G>C
c.505G>C (p.Val169Leu)
c.103-8764G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.478G>C (p.Val160Leu)
n.3804G>C
n.1631G>C
n.625G>C
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.508G>C (p.Val170Leu)
2g.47161780C>TCA346719123CALM2c.364G>A (p.Val122Ile)
c.256G>A (p.Val86Ile)
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.1269G>A
c.505G>A (p.Val169Ile)
c.103-8764G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.478G>A (p.Val160Ile)
n.3804G>A
n.1631G>A
n.625G>A
c.166G>A (p.Val56Ile)
c.508G>A (p.Val170Ile)
2g.47161784_47161786delCA2739274401CALM2c.362_364del (p.Glu121del)
c.254_256del (p.Glu85del)
c.*346_*348del (n.*346_*348del)
n.1267_1269del
c.503_505del (p.Glu168del)
c.103-8766_103-8764del
c.*57_*59del (n.*57_*59del)
c.476_478del (p.Glu159del)
n.3802_3804del
n.1629_1631del
n.623_625del
c.166-2_166del
c.506_508del (p.Glu169del)
 ClinVar
2g.47161781T>ACA346719127CALM2c.363A>T (p.Glu121Asp)
c.255A>T (p.Glu85Asp)
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.1268A>T
c.504A>T (p.Glu168Asp)
c.103-8765A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.477A>T (p.Glu159Asp)
n.3803A>T
n.1630A>T
n.624A>T
c.166-1A>T (n.166-1A>T)
c.507A>T (p.Glu169Asp)
2g.47161781T>CCA346719126CALM2c.363A>G (p.Glu121=)
c.255A>G (p.Glu85=)
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.1268A>G
c.504A>G (p.Glu168=)
c.103-8765A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.477A>G (p.Glu159=)
n.3803A>G
n.1630A>G
n.624A>G
c.166-1A>G (n.166-1A>G)
c.507A>G (p.Glu169=)
 dbSNP
2g.47161781T>GCA346719128CALM2c.363A>C (p.Glu121Asp)
c.255A>C (p.Glu85Asp)
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.1268A>C
c.504A>C (p.Glu168Asp)
c.103-8765A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.477A>C (p.Glu159Asp)
n.3803A>C
n.1630A>C
n.624A>C
c.166-1A>C (n.166-1A>C)
c.507A>C (p.Glu169Asp)
2g.47161781T=CA2495693349CALM2c.363A= (p.Glu121=)
c.255A= (p.Glu85=)
c.*347A= (n.*347A=)
n.1268A=
c.504A= (p.Glu168=)
c.103-8765A=
c.*58A= (n.*58A=)
c.477A= (p.Glu159=)
n.3803A=
n.1630A=
n.624A=
c.166-1A= (n.166-1A=)
c.507A= (p.Glu169=)
2g.47161782T>ACA346719129CALM2c.362A>T (p.Glu121Val)
c.254A>T (p.Glu85Val)
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.1267A>T
c.503A>T (p.Glu168Val)
c.103-8766A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.476A>T (p.Glu159Val)
n.3802A>T
n.1629A>T
n.623A>T
c.166-2A>T (n.166-2A>T)
c.506A>T (p.Glu169Val)
2g.47161782T>CCA346719131CALM2c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.1267A>G
c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.103-8766A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
n.3802A>G
n.1629A>G
n.623A>G
c.166-2A>G (n.166-2A>G)
c.506A>G (p.Glu169Gly)
2g.47161782T>GCA346719130CALM2c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.1267A>C
c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.103-8766A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.476A>C (p.Glu159Ala)
n.3802A>C
n.1629A>C
n.623A>C
c.166-2A>C (n.166-2A>C)
c.506A>C (p.Glu169Ala)
2g.47161783C>ACA346719132CALM2c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.1266G>T
c.502G>T (p.Glu168Ter)
c.103-8767G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.3801G>T
n.1628G>T
n.622G>T
c.166-3G>T (n.166-3G>T)
c.505G>T (p.Glu169Ter)
2g.47161783C>GCA346719133CALM2c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.1266G>C
c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.103-8767G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.3801G>C
n.1628G>C
n.622G>C
c.166-3G>C (n.166-3G>C)
c.505G>C (p.Glu169Gln)
2g.47161783C>TCA346719134CALM2c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.1266G>A
c.502G>A (p.Glu168Lys)
c.103-8767G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.3801G>A
n.1628G>A
n.622G>A
c.166-3G>A (n.166-3G>A)
c.505G>A (p.Glu169Lys)
2g.47161784T>ACA346719135CALM2c.360A>T (p.Glu120Asp)
c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.1265A>T
c.501A>T (p.Glu167Asp)
c.103-8768A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.474A>T (p.Glu158Asp)
n.3800A>T
n.1627A>T
n.621A>T
c.166-4A>T (n.166-4A>T)
c.504A>T (p.Glu168Asp)
 dbSNP
2g.47161784T>CCA425956408CALM2c.360A>G (p.Glu120=)
c.252A>G (p.Glu84=)
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.1265A>G
c.501A>G (p.Glu167=)
c.103-8768A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.474A>G (p.Glu158=)
n.3800A>G
n.1627A>G
n.621A>G
c.166-4A>G (n.166-4A>G)
c.504A>G (p.Glu168=)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.47161784T>GCA346719136CALM2c.360A>C (p.Glu120Asp)
c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.1265A>C
c.501A>C (p.Glu167Asp)
c.103-8768A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.474A>C (p.Glu158Asp)
n.3800A>C
n.1627A>C
n.621A>C
c.166-4A>C (n.166-4A>C)
c.504A>C (p.Glu168Asp)
2g.47161784T=CA2495693350CALM2c.360A= (p.Glu120=)
c.252A= (p.Glu84=)
c.*344A= (n.*344A=)
n.1265A=
c.501A= (p.Glu167=)
c.103-8768A=
c.*55A= (n.*55A=)
c.474A= (p.Glu158=)
n.3800A=
n.1627A=
n.621A=
c.166-4A= (n.166-4A=)
c.504A= (p.Glu168=)
2g.47161785T>ACA346719137CALM2c.359A>T (p.Glu120Val)
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.1264A>T
c.500A>T (p.Glu167Val)
c.103-8769A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.3799A>T
n.1626A>T
n.620A>T
c.166-5A>T (n.166-5A>T)
c.503A>T (p.Glu168Val)
2g.47161785T>CCA346719138CALM2c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.1264A>G
c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.103-8769A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.3799A>G
n.1626A>G
n.620A>G
c.166-5A>G (n.166-5A>G)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
 gnomAD v4
2g.47161785T>GCA346719139CALM2c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.1264A>C
c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.103-8769A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.3799A>C
n.1626A>C
n.620A>C
c.166-5A>C (n.166-5A>C)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
2g.47161786C>ACA346719140CALM2c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.1263G>T
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.103-8770G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.3798G>T
n.1625G>T
n.619G>T
c.166-6G>T (n.166-6G>T)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
2g.47161786C>GCA346719141CALM2c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.*342G>C (n.*342G>C)
n.1263G>C
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.103-8770G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.3798G>C
n.1625G>C
n.619G>C
c.166-6G>C (n.166-6G>C)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
2g.47161786C>TCA346719142CALM2c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.1263G>A
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.103-8770G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.3798G>A
n.1625G>A
n.619G>A
c.166-6G>A (n.166-6G>A)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
2g.47161787A>CCA346719143CALM2c.357T>G (p.Asp119Glu)
c.249T>G (p.Asp83Glu)
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.1262T>G
c.498T>G (p.Asp166Glu)
c.103-8771T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.471T>G (p.Asp157Glu)
n.3797T>G
n.1624T>G
n.618T>G
c.166-7T>G (n.166-7T>G)
c.501T>G (p.Asp167Glu)
2g.47161787A>GCA425956428CALM2c.357T>C (p.Asp119=)
c.249T>C (p.Asp83=)
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.1262T>C
c.498T>C (p.Asp166=)
c.103-8771T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.471T>C (p.Asp157=)
n.3797T>C
n.1624T>C
n.618T>C
c.166-7T>C (n.166-7T>C)
c.501T>C (p.Asp167=)
2g.47161787A>TCA346719144CALM2c.357T>A (p.Asp119Glu)
c.249T>A (p.Asp83Glu)
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.1262T>A
c.498T>A (p.Asp166Glu)
c.103-8771T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.471T>A (p.Asp157Glu)
n.3797T>A
n.1624T>A
n.618T>A
c.166-7T>A (n.166-7T>A)
c.501T>A (p.Asp167Glu)
2g.47161788T>ACA346719145CALM2c.356A>T (p.Asp119Val)
c.248A>T (p.Asp83Val)
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.1261A>T
c.497A>T (p.Asp166Val)
c.103-8772A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.470A>T (p.Asp157Val)
n.3796A>T
n.1623A>T
n.617A>T
c.166-8A>T (n.166-8A>T)
c.500A>T (p.Asp167Val)
2g.47161788T>CCA346719147CALM2c.356A>G (p.Asp119Gly)
c.248A>G (p.Asp83Gly)
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.1261A>G
c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.103-8772A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.470A>G (p.Asp157Gly)
n.3796A>G
n.1623A>G
n.617A>G
c.166-8A>G (n.166-8A>G)
c.500A>G (p.Asp167Gly)
2g.47161788T>GCA346719146CALM2c.356A>C (p.Asp119Ala)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.1261A>C
c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.103-8772A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.470A>C (p.Asp157Ala)
n.3796A>C
n.1623A>C
n.617A>C
c.166-8A>C (n.166-8A>C)
c.500A>C (p.Asp167Ala)
2g.47161789C>ACA346719148CALM2c.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.1260G>T
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.103-8773G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
n.3795G>T
n.1622G>T
n.616G>T
c.166-9G>T (n.166-9G>T)
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
2g.47161789C>GCA346719149CALM2c.355G>C (p.Asp119His)
c.247G>C (p.Asp83His)
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.1260G>C
c.496G>C (p.Asp166His)
c.103-8773G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.469G>C (p.Asp157His)
n.3795G>C
n.1622G>C
n.616G>C
c.166-9G>C (n.166-9G>C)
c.499G>C (p.Asp167His)
2g.47161789C>TCA346719150CALM2c.355G>A (p.Asp119Asn)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.1260G>A
c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.103-8773G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.469G>A (p.Asp157Asn)
n.3795G>A
n.1622G>A
n.616G>A
c.166-9G>A (n.166-9G>A)
c.499G>A (p.Asp167Asn)
2g.47161790T>ACA425956446CALM2c.354A>T (p.Thr118=)
c.246A>T (p.Thr82=)
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.1259A>T
c.495A>T (p.Thr165=)
c.103-8774A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.468A>T (p.Thr156=)
n.3794A>T
n.1621A>T
n.615A>T
c.166-10A>T (n.166-10A>T)
c.498A>T (p.Thr166=)
2g.47161790T>CCA1648542CALM2c.354A>G (p.Thr118=)
c.246A>G (p.Thr82=)
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.1259A>G
c.495A>G (p.Thr165=)
c.103-8774A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.468A>G (p.Thr156=)
n.3794A>G
n.1621A>G
n.615A>G
c.166-10A>G (n.166-10A>G)
c.498A>G (p.Thr166=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47161790T>GCA425956450CALM2c.354A>C (p.Thr118=)
c.246A>C (p.Thr82=)
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.1259A>C
c.495A>C (p.Thr165=)
c.103-8774A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.468A>C (p.Thr156=)
n.3794A>C
n.1621A>C
n.615A>C
c.166-10A>C (n.166-10A>C)
c.498A>C (p.Thr166=)
2g.47161790T=CA2495693351CALM2c.354A= (p.Thr118=)
c.246A= (p.Thr82=)
c.*338A= (n.*338A=)
n.1259A=
c.495A= (p.Thr165=)
c.103-8774A=
c.*49A= (n.*49A=)
c.468A= (p.Thr156=)
n.3794A=
n.1621A=
n.615A=
c.166-10A= (n.166-10A=)
c.498A= (p.Thr166=)
2g.47161791G>ACA346719151CALM2c.353C>T (p.Thr118Ile)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.1258C>T
c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.103-8775C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.467C>T (p.Thr156Ile)
n.3793C>T
n.1620C>T
n.614C>T
c.166-11C>T (n.166-11C>T)
c.497C>T (p.Thr166Ile)
2g.47161791G>CCA346719152CALM2c.353C>G (p.Thr118Arg)
c.245C>G (p.Thr82Arg)
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.1258C>G
c.494C>G (p.Thr165Arg)
c.103-8775C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.467C>G (p.Thr156Arg)
n.3793C>G
n.1620C>G
n.614C>G
c.166-11C>G (n.166-11C>G)
c.497C>G (p.Thr166Arg)
2g.47161791G>TCA346719153CALM2c.353C>A (p.Thr118Lys)
c.245C>A (p.Thr82Lys)
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.1258C>A
c.494C>A (p.Thr165Lys)
c.103-8775C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.467C>A (p.Thr156Lys)
n.3793C>A
n.1620C>A
n.614C>A
c.166-11C>A (n.166-11C>A)
c.497C>A (p.Thr166Lys)
2g.47161792T>ACA346719154CALM2c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.1257A>T
c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.103-8776A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.466A>T (p.Thr156Ser)
n.3792A>T
n.1619A>T
n.613A>T
c.166-12A>T (n.166-12A>T)
c.496A>T (p.Thr166Ser)
2g.47161792T>CCA346719155CALM2c.352A>G (p.Thr118Ala)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.1257A>G
c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.103-8776A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.466A>G (p.Thr156Ala)
n.3792A>G
n.1619A>G
n.613A>G
c.166-12A>G (n.166-12A>G)
c.496A>G (p.Thr166Ala)
2g.47161792T>GCA346719156CALM2c.352A>C (p.Thr118Pro)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.1257A>C
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.103-8776A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.466A>C (p.Thr156Pro)
n.3792A>C
n.1619A>C
n.613A>C
c.166-12A>C (n.166-12A>C)
c.496A>C (p.Thr166Pro)
2g.47161793T>ACA346719158CALM2c.351A>T (p.Leu117Phe)
c.243A>T (p.Leu81Phe)
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.1256A>T
c.492A>T (p.Leu164Phe)
c.103-8777A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.465A>T (p.Leu155Phe)
n.3791A>T
n.1618A>T
n.612A>T
c.166-13A>T (n.166-13A>T)
c.495A>T (p.Leu165Phe)
2g.47161793T>CCA425956466CALM2c.351A>G (p.Leu117=)
c.243A>G (p.Leu81=)
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.1256A>G
c.492A>G (p.Leu164=)
c.103-8777A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.465A>G (p.Leu155=)
n.3791A>G
n.1618A>G
n.612A>G
c.166-13A>G (n.166-13A>G)
c.495A>G (p.Leu165=)
2g.47161793T>GCA346719157CALM2c.351A>C (p.Leu117Phe)
c.243A>C (p.Leu81Phe)
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.1256A>C
c.492A>C (p.Leu164Phe)
c.103-8777A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.465A>C (p.Leu155Phe)
n.3791A>C
n.1618A>C
n.612A>C
c.166-13A>C (n.166-13A>C)
c.495A>C (p.Leu165Phe)
2g.47161794A>CCA346719159CALM2c.350T>G (p.Leu117Ter)
c.242T>G (p.Leu81Ter)
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.1255T>G
c.491T>G (p.Leu164Ter)
c.103-8778T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.464T>G (p.Leu155Ter)
n.3790T>G
n.1617T>G
n.611T>G
c.166-14T>G (n.166-14T>G)
c.494T>G (p.Leu165Ter)
2g.47161794A>GCA346719160CALM2c.350T>C (p.Leu117Ser)
c.242T>C (p.Leu81Ser)
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.1255T>C
c.491T>C (p.Leu164Ser)
c.103-8778T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.464T>C (p.Leu155Ser)
n.3790T>C
n.1617T>C
n.611T>C
c.166-14T>C (n.166-14T>C)
c.494T>C (p.Leu165Ser)
 ClinVar
2g.47161794A>TCA346719161CALM2c.350T>A (p.Leu117Ter)
c.242T>A (p.Leu81Ter)
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.1255T>A
c.491T>A (p.Leu164Ter)
c.103-8778T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.464T>A (p.Leu155Ter)
n.3790T>A
n.1617T>A
n.611T>A
c.166-14T>A (n.166-14T>A)
c.494T>A (p.Leu165Ter)
2g.47161795A>CCA346719162CALM2c.349T>G (p.Leu117Val)
c.241T>G (p.Leu81Val)
c.*333T>G (n.*333T>G)
n.1254T>G
c.490T>G (p.Leu164Val)
c.103-8779T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.463T>G (p.Leu155Val)
n.3789T>G
n.1616T>G
n.610T>G
c.166-15T>G (n.166-15T>G)
c.493T>G (p.Leu165Val)
2g.47161795A>GCA425956476CALM2c.349T>C (p.Leu117=)
c.241T>C (p.Leu81=)
c.*333T>C (n.*333T>C)
n.1254T>C
c.490T>C (p.Leu164=)
c.103-8779T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.463T>C (p.Leu155=)
n.3789T>C
n.1616T>C
n.610T>C
c.166-15T>C (n.166-15T>C)
c.493T>C (p.Leu165=)
2g.47161795A>TCA346719163CALM2c.349T>A (p.Leu117Ile)
c.241T>A (p.Leu81Ile)
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.1254T>A
c.490T>A (p.Leu164Ile)
c.103-8779T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.463T>A (p.Leu155Ile)
n.3789T>A
n.1616T>A
n.610T>A
c.166-15T>A (n.166-15T>A)
c.493T>A (p.Leu165Ile)
2g.47161796C>ACA346719164CALM2c.348G>T (p.Lys116Asn)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.1253G>T
c.489G>T (p.Lys163Asn)
c.103-8780G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.462G>T (p.Lys154Asn)
n.3788G>T
n.1615G>T
n.609G>T
c.166-16G>T (n.166-16G>T)
c.492G>T (p.Lys164Asn)
2g.47161796C=CA2495693352CALM2c.348G= (p.Lys116=)
c.240G= (p.Lys80=)
c.*332G= (n.*332G=)
n.1253G=
c.489G= (p.Lys163=)
c.103-8780G=
c.*43G= (n.*43G=)
c.462G= (p.Lys154=)
n.3788G=
n.1615G=
n.609G=
c.166-16G= (n.166-16G=)
c.492G= (p.Lys164=)
2g.47161796C>GCA346719165CALM2c.348G>C (p.Lys116Asn)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.1253G>C
c.489G>C (p.Lys163Asn)
c.103-8780G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.462G>C (p.Lys154Asn)
n.3788G>C
n.1615G>C
n.609G>C
c.166-16G>C (n.166-16G>C)
c.492G>C (p.Lys164Asn)
2g.47161796C>TCA1648543CALM2c.348G>A (p.Lys116=)
c.240G>A (p.Lys80=)
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.1253G>A
c.489G>A (p.Lys163=)
c.103-8780G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.462G>A (p.Lys154=)
n.3788G>A
n.1615G>A
n.609G>A
c.166-16G>A (n.166-16G>A)
c.492G>A (p.Lys164=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47161797T>ACA346719166CALM2c.347A>T (p.Lys116Met)
c.239A>T (p.Lys80Met)
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.1252A>T
c.488A>T (p.Lys163Met)
c.103-8781A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.461A>T (p.Lys154Met)
n.3787A>T
n.1614A>T
n.608A>T
c.166-17A>T (n.166-17A>T)
c.491A>T (p.Lys164Met)
2g.47161797T>CCA346719167CALM2c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.1252A>G
c.488A>G (p.Lys163Arg)
c.103-8781A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
n.3787A>G
n.1614A>G
n.608A>G
c.166-17A>G (n.166-17A>G)
c.491A>G (p.Lys164Arg)
2g.47161797T>GCA346719168CALM2c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.1252A>C
c.488A>C (p.Lys163Thr)
c.103-8781A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
n.3787A>C
n.1614A>C
n.608A>C
c.166-17A>C (n.166-17A>C)
c.491A>C (p.Lys164Thr)
2g.47161798T>ACA346719169CALM2c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.1251A>T
c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.103-8782A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
n.3786A>T
n.1613A>T
n.607A>T
c.166-18A>T (n.166-18A>T)
c.490A>T (p.Lys164Ter)
2g.47161798T>CCA346719170CALM2c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.1251A>G
c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.103-8782A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
n.3786A>G
n.1613A>G
n.607A>G
c.166-18A>G (n.166-18A>G)
c.490A>G (p.Lys164Glu)
2g.47161798T>GCA346719171CALM2c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.1251A>C
c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.103-8782A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
n.3786A>C
n.1613A>C
n.607A>C
c.166-18A>C (n.166-18A>C)
c.490A>C (p.Lys164Gln)
2g.47161799C>ACA346719172CALM2c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.237G>T (p.Glu79Asp)
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.1250G>T
c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.103-8783G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.459G>T (p.Glu153Asp)
n.3785G>T
n.1612G>T
n.606G>T
c.166-19G>T (n.166-19G>T)
c.489G>T (p.Glu163Asp)
2g.47161799C=CA2495693353CALM2c.345G= (p.Glu115=)
c.237G= (p.Glu79=)
c.*329G= (n.*329G=)
n.1250G=
c.486G= (p.Glu162=)
c.103-8783G=
c.*40G= (n.*40G=)
c.459G= (p.Glu153=)
n.3785G=
n.1612G=
n.606G=
c.166-19G= (n.166-19G=)
c.489G= (p.Glu163=)
2g.47161799C>GCA346719173CALM2c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.237G>C (p.Glu79Asp)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.1250G>C
c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.103-8783G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.459G>C (p.Glu153Asp)
n.3785G>C
n.1612G>C
n.606G>C
c.166-19G>C (n.166-19G>C)
c.489G>C (p.Glu163Asp)
2g.47161799C>TCA425956510CALM2c.345G>A (p.Glu115=)
c.237G>A (p.Glu79=)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.1250G>A
c.486G>A (p.Glu162=)
c.103-8783G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.459G>A (p.Glu153=)
n.3785G>A
n.1612G>A
n.606G>A
c.166-19G>A (n.166-19G>A)
c.489G>A (p.Glu163=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47161800T>ACA346719174CALM2c.344A>T (p.Glu115Val)
c.236A>T (p.Glu79Val)
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.1249A>T
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.103-8784A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.458A>T (p.Glu153Val)
n.3784A>T
n.1611A>T
n.605A>T
c.166-20A>T (n.166-20A>T)
c.488A>T (p.Glu163Val)
 COSMIC
2g.47161800T>CCA346719175CALM2c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.1249A>G
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.103-8784A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
n.3784A>G
n.1611A>G
n.605A>G
c.166-20A>G (n.166-20A>G)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
2g.47161800T>GCA346719176CALM2c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.1249A>C
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.103-8784A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
n.3784A>C
n.1611A>C
n.605A>C
c.166-20A>C (n.166-20A>C)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
2g.47161801C>ACA346719177CALM2c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.1248G>T
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.103-8785G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.457G>T (p.Glu153Ter)
n.3783G>T
n.1610G>T
n.604G>T
c.166-21G>T (n.166-21G>T)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
2g.47161801C>GCA346719178CALM2c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.1248G>C
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.103-8785G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
n.3783G>C
n.1610G>C
n.604G>C
c.166-21G>C (n.166-21G>C)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
2g.47161801C>TCA346719179CALM2c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.1248G>A
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.103-8785G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
n.3783G>A
n.1610G>A
n.604G>A
c.166-21G>A (n.166-21G>A)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
 COSMIC
2g.47161802T>ACA425956527CALM2c.342A>T (p.Gly114=)
c.234A>T (p.Gly78=)
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.1247A>T
c.483A>T (p.Gly161=)
c.103-8786A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.456A>T (p.Gly152=)
n.3782A>T
n.1609A>T
n.603A>T
c.166-22A>T (n.166-22A>T)
c.486A>T (p.Gly162=)
2g.47161802T>CCA425956525CALM2c.342A>G (p.Gly114=)
c.234A>G (p.Gly78=)
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.1247A>G
c.483A>G (p.Gly161=)
c.103-8786A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.456A>G (p.Gly152=)
n.3782A>G
n.1609A>G
n.603A>G
c.166-22A>G (n.166-22A>G)
c.486A>G (p.Gly162=)
2g.47161802T>GCA425956522CALM2c.342A>C (p.Gly114=)
c.234A>C (p.Gly78=)
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.1247A>C
c.483A>C (p.Gly161=)
c.103-8786A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.456A>C (p.Gly152=)
n.3782A>C
n.1609A>C
n.603A>C
c.166-22A>C (n.166-22A>C)
c.486A>C (p.Gly162=)
 ClinVar
2g.47161803C>ACA346719180CALM2c.341G>T (p.Gly114Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.1246G>T
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.103-8787G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.455G>T (p.Gly152Val)
n.3781G>T
n.1608G>T
n.602G>T
c.166-23G>T (n.166-23G>T)
c.485G>T (p.Gly162Val)
2g.47161803C>GCA346719181CALM2c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.1246G>C
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.103-8787G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.3781G>C
n.1608G>C
n.602G>C
c.166-23G>C (n.166-23G>C)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
2g.47161803C>TCA346719182CALM2c.341G>A (p.Gly114Glu)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.1246G>A
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.103-8787G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.455G>A (p.Gly152Glu)
n.3781G>A
n.1608G>A
n.602G>A
c.166-23G>A (n.166-23G>A)
c.485G>A (p.Gly162Glu)
2g.47161804C>ACA346719183CALM2c.340G>T (p.Gly114Ter)
c.232G>T (p.Gly78Ter)
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.1245G>T
c.481G>T (p.Gly161Ter)
c.103-8788G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.454G>T (p.Gly152Ter)
n.3780G>T
n.1607G>T
n.601G>T
c.166-24G>T (n.166-24G>T)
c.484G>T (p.Gly162Ter)
2g.47161804C>GCA346719184CALM2c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.1245G>C
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.103-8788G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.3780G>C
n.1607G>C
n.601G>C
c.166-24G>C (n.166-24G>C)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
2g.47161804C>TCA346719185CALM2c.340G>A (p.Gly114Arg)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.1245G>A
c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.103-8788G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.454G>A (p.Gly152Arg)
n.3780G>A
n.1607G>A
n.601G>A
c.166-24G>A (n.166-24G>A)
c.484G>A (p.Gly162Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47161805A>CCA425956540CALM2c.339T>G (p.Leu113=)
c.231T>G (p.Leu77=)
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.1244T>G
c.480T>G (p.Leu160=)
c.103-8789T>G
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.453T>G (p.Leu151=)
n.3779T>G
n.1606T>G
n.600T>G
c.166-25T>G (n.166-25T>G)
c.483T>G (p.Leu161=)
2g.47161805A>GCA425956543CALM2c.339T>C (p.Leu113=)
c.231T>C (p.Leu77=)
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.1244T>C
c.480T>C (p.Leu160=)
c.103-8789T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.453T>C (p.Leu151=)
n.3779T>C
n.1606T>C
n.600T>C
c.166-25T>C (n.166-25T>C)
c.483T>C (p.Leu161=)
2g.47161805A>TCA425956545CALM2c.339T>A (p.Leu113=)
c.231T>A (p.Leu77=)
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.1244T>A
c.480T>A (p.Leu160=)
c.103-8789T>A
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.453T>A (p.Leu151=)
n.3779T>A
n.1606T>A
n.600T>A
c.166-25T>A (n.166-25T>A)
c.483T>A (p.Leu161=)
2g.47161806A>CCA346719188CALM2c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.*322T>G (n.*322T>G)
n.1243T>G
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.103-8790T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
n.3778T>G
n.1605T>G
n.599T>G
c.166-26T>G (n.166-26T>G)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
2g.47161806A>GCA346719187CALM2c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.*322T>C (n.*322T>C)
n.1243T>C
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.103-8790T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
n.3778T>C
n.1605T>C
n.599T>C
c.166-26T>C (n.166-26T>C)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
2g.47161806A>TCA346719186CALM2c.338T>A (p.Leu113His)
c.230T>A (p.Leu77His)
c.*322T>A (n.*322T>A)
n.1243T>A
c.479T>A (p.Leu160His)
c.103-8790T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.452T>A (p.Leu151His)
n.3778T>A
n.1605T>A
n.599T>A
c.166-26T>A (n.166-26T>A)
c.482T>A (p.Leu161His)
2g.47161807G>ACA346719189CALM2c.337C>T (p.Leu113Phe)
c.229C>T (p.Leu77Phe)
c.*321C>T (n.*321C>T)
n.1242C>T
c.478C>T (p.Leu160Phe)
c.103-8791C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.451C>T (p.Leu151Phe)
n.3777C>T
n.1604C>T
n.598C>T
c.166-27C>T (n.166-27C>T)
c.481C>T (p.Leu161Phe)
2g.47161807G>CCA346719190CALM2c.337C>G (p.Leu113Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.*321C>G (n.*321C>G)
n.1242C>G
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.103-8791C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.451C>G (p.Leu151Val)
n.3777C>G
n.1604C>G
n.598C>G
c.166-27C>G (n.166-27C>G)
c.481C>G (p.Leu161Val)
2g.47161807G>TCA346719191CALM2c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.229C>A (p.Leu77Ile)
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.1242C>A
c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.103-8791C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.451C>A (p.Leu151Ile)
n.3777C>A
n.1604C>A
n.598C>A
c.166-27C>A (n.166-27C>A)
c.481C>A (p.Leu161Ile)
2g.47161808G>ACA1648544CALM2c.336C>T (p.Asn112=)
c.228C>T (p.Asn76=)
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.1241C>T
c.477C>T (p.Asn159=)
c.103-8792C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.450C>T (p.Asn150=)
n.3776C>T
n.1603C>T
n.597C>T
c.166-28C>T (n.166-28C>T)
c.480C>T (p.Asn160=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47161808G>CCA346719192CALM2c.336C>G (p.Asn112Lys)
c.228C>G (p.Asn76Lys)
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.1241C>G
c.477C>G (p.Asn159Lys)
c.103-8792C>G
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.450C>G (p.Asn150Lys)
n.3776C>G
n.1603C>G
n.597C>G
c.166-28C>G (n.166-28C>G)
c.480C>G (p.Asn160Lys)
 gnomAD v4
2g.47161808G=CA2495693354CALM2c.336C= (p.Asn112=)
c.228C= (p.Asn76=)
c.*320C= (n.*320C=)
n.1241C=
c.477C= (p.Asn159=)
c.103-8792C=
c.*31C= (n.*31C=)
c.450C= (p.Asn150=)
n.3776C=
n.1603C=
n.597C=
c.166-28C= (n.166-28C=)
c.480C= (p.Asn160=)
2g.47161808G>TCA346719193CALM2c.336C>A (p.Asn112Lys)
c.228C>A (p.Asn76Lys)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.1241C>A
c.477C>A (p.Asn159Lys)
c.103-8792C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.450C>A (p.Asn150Lys)
n.3776C>A
n.1603C>A
n.597C>A
c.166-28C>A (n.166-28C>A)
c.480C>A (p.Asn160Lys)
2g.47161809T>ACA346719196CALM2c.335A>T (p.Asn112Ile)
c.227A>T (p.Asn76Ile)
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.1240A>T
c.476A>T (p.Asn159Ile)
c.103-8793A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.449A>T (p.Asn150Ile)
n.3775A>T
n.1602A>T
n.596A>T
c.166-29A>T (n.166-29A>T)
c.479A>T (p.Asn160Ile)
2g.47161809T>CCA346719195CALM2c.335A>G (p.Asn112Ser)
c.227A>G (p.Asn76Ser)
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.1240A>G
c.476A>G (p.Asn159Ser)
c.103-8793A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.449A>G (p.Asn150Ser)
n.3775A>G
n.1602A>G
n.596A>G
c.166-29A>G (n.166-29A>G)
c.479A>G (p.Asn160Ser)
2g.47161809T>GCA346719194CALM2c.335A>C (p.Asn112Thr)
c.227A>C (p.Asn76Thr)
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.1240A>C
c.476A>C (p.Asn159Thr)
c.103-8793A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.449A>C (p.Asn150Thr)
n.3775A>C
n.1602A>C
n.596A>C
c.166-29A>C (n.166-29A>C)
c.479A>C (p.Asn160Thr)
2g.47161810T>ACA346719197CALM2c.334A>T (p.Asn112Tyr)
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.1239A>T
c.475A>T (p.Asn159Tyr)
c.103-8794A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
n.3774A>T
n.1601A>T
n.595A>T
c.166-30A>T (n.166-30A>T)
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
2g.47161810T>CCA346719198CALM2c.334A>G (p.Asn112Asp)
c.226A>G (p.Asn76Asp)
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.1239A>G
c.475A>G (p.Asn159Asp)
c.103-8794A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.448A>G (p.Asn150Asp)
n.3774A>G
n.1601A>G
n.595A>G
c.166-30A>G (n.166-30A>G)
c.478A>G (p.Asn160Asp)
2g.47161810T>GCA346719199CALM2c.334A>C (p.Asn112His)
c.226A>C (p.Asn76His)
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.1239A>C
c.475A>C (p.Asn159His)
c.103-8794A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.448A>C (p.Asn150His)
n.3774A>C
n.1601A>C
n.595A>C
c.166-30A>C (n.166-30A>C)
c.478A>C (p.Asn160His)
2g.47161811T>ACA425956574CALM2c.333A>T (p.Thr111=)
c.225A>T (p.Thr75=)
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.1238A>T
c.474A>T (p.Thr158=)
c.103-8795A>T
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.447A>T (p.Thr149=)
n.3773A>T
n.1600A>T
n.594A>T
c.166-31A>T (n.166-31A>T)
c.477A>T (p.Thr159=)
2g.47161811T>CCA425956576CALM2c.333A>G (p.Thr111=)
c.225A>G (p.Thr75=)
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.1238A>G
c.474A>G (p.Thr158=)
c.103-8795A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.447A>G (p.Thr149=)
n.3773A>G
n.1600A>G
n.594A>G
c.166-31A>G (n.166-31A>G)
c.477A>G (p.Thr159=)
2g.47161811T>GCA425956579CALM2c.333A>C (p.Thr111=)
c.225A>C (p.Thr75=)
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.1238A>C
c.474A>C (p.Thr158=)
c.103-8795A>C
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.447A>C (p.Thr149=)
n.3773A>C
n.1600A>C
n.594A>C
c.166-31A>C (n.166-31A>C)
c.477A>C (p.Thr159=)
 dbSNP
2g.47161811T=CA2495693355CALM2c.333A= (p.Thr111=)
c.225A= (p.Thr75=)
c.*317A= (n.*317A=)
n.1238A=
c.474A= (p.Thr158=)
c.103-8795A=
c.*28A= (n.*28A=)
c.447A= (p.Thr149=)
n.3773A=
n.1600A=
n.594A=
c.166-31A= (n.166-31A=)
c.477A= (p.Thr159=)
2g.47161812G>ACA346719200CALM2c.332C>T (p.Thr111Ile)
c.224C>T (p.Thr75Ile)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.1237C>T
c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.103-8796C>T
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.446C>T (p.Thr149Ile)
n.3772C>T
n.1599C>T
n.593C>T
c.166-32C>T (n.166-32C>T)
c.476C>T (p.Thr159Ile)
2g.47161812G>CCA346719201CALM2c.332C>G (p.Thr111Arg)
c.224C>G (p.Thr75Arg)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.1237C>G
c.473C>G (p.Thr158Arg)
c.103-8796C>G
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.446C>G (p.Thr149Arg)
n.3772C>G
n.1599C>G
n.593C>G
c.166-32C>G (n.166-32C>G)
c.476C>G (p.Thr159Arg)
2g.47161812G>TCA346719202CALM2c.332C>A (p.Thr111Lys)
c.224C>A (p.Thr75Lys)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.1237C>A
c.473C>A (p.Thr158Lys)
c.103-8796C>A
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.446C>A (p.Thr149Lys)
n.3772C>A
n.1599C>A
n.593C>A
c.166-32C>A (n.166-32C>A)
c.476C>A (p.Thr159Lys)
2g.47161813T>ACA346719203CALM2c.331A>T (p.Thr111Ser)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.1236A>T
c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.103-8797A>T
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
n.3771A>T
n.1598A>T
n.592A>T
c.166-33A>T (n.166-33A>T)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
2g.47161813T>CCA346719205CALM2c.331A>G (p.Thr111Ala)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.1236A>G
c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.103-8797A>G
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.445A>G (p.Thr149Ala)
n.3771A>G
n.1598A>G
n.592A>G
c.166-33A>G (n.166-33A>G)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
2g.47161813T>GCA346719204CALM2c.331A>C (p.Thr111Pro)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.1236A>C
c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.103-8797A>C
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.445A>C (p.Thr149Pro)
n.3771A>C
n.1598A>C
n.592A>C
c.166-33A>C (n.166-33A>C)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
2g.47161814C>ACA346719206CALM2c.330G>T (p.Met110Ile)
c.222G>T (p.Met74Ile)
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.1235G>T
c.471G>T (p.Met157Ile)
c.103-8798G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.444G>T (p.Met148Ile)
n.3770G>T
n.1597G>T
n.591G>T
c.166-34G>T (n.166-34G>T)
c.474G>T (p.Met158Ile)
2g.47161814C>GCA346719207CALM2c.330G>C (p.Met110Ile)
c.222G>C (p.Met74Ile)
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.1235G>C
c.471G>C (p.Met157Ile)
c.103-8798G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.444G>C (p.Met148Ile)
n.3770G>C
n.1597G>C
n.591G>C
c.166-34G>C (n.166-34G>C)
c.474G>C (p.Met158Ile)
2g.47161814C>TCA346719208CALM2c.330G>A (p.Met110Ile)
c.222G>A (p.Met74Ile)
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.1235G>A
c.471G>A (p.Met157Ile)
c.103-8798G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.444G>A (p.Met148Ile)
n.3770G>A
n.1597G>A
n.591G>A
c.166-34G>A (n.166-34G>A)
c.474G>A (p.Met158Ile)
2g.47161815A>CCA346719209CALM2c.329T>G (p.Met110Arg)
c.221T>G (p.Met74Arg)
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.1234T>G
c.470T>G (p.Met157Arg)
c.103-8799T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.443T>G (p.Met148Arg)
n.3769T>G
n.1596T>G
n.590T>G
c.166-35T>G (n.166-35T>G)
c.473T>G (p.Met158Arg)
2g.47161815A>GCA346719210CALM2c.329T>C (p.Met110Thr)
c.221T>C (p.Met74Thr)
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.1234T>C
c.470T>C (p.Met157Thr)
c.103-8799T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.443T>C (p.Met148Thr)
n.3769T>C
n.1596T>C
n.590T>C
c.166-35T>C (n.166-35T>C)
c.473T>C (p.Met158Thr)
2g.47161815A>TCA346719211CALM2c.329T>A (p.Met110Lys)
c.221T>A (p.Met74Lys)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.1234T>A
c.470T>A (p.Met157Lys)
c.103-8799T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.443T>A (p.Met148Lys)
n.3769T>A
n.1596T>A
n.590T>A
c.166-35T>A (n.166-35T>A)
c.473T>A (p.Met158Lys)
2g.47161816T>ACA346719212CALM2c.328A>T (p.Met110Leu)
c.220A>T (p.Met74Leu)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.1233A>T
c.469A>T (p.Met157Leu)
c.103-8800A>T
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.442A>T (p.Met148Leu)
n.3768A>T
n.1595A>T
n.589A>T
c.166-36A>T (n.166-36A>T)
c.472A>T (p.Met158Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47161816T>CCA346719213CALM2c.328A>G (p.Met110Val)
c.220A>G (p.Met74Val)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.1233A>G
c.469A>G (p.Met157Val)
c.103-8800A>G
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.442A>G (p.Met148Val)
n.3768A>G
n.1595A>G
n.589A>G
c.166-36A>G (n.166-36A>G)
c.472A>G (p.Met158Val)
2g.47161816T>GCA346719214CALM2c.328A>C (p.Met110Leu)
c.220A>C (p.Met74Leu)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.1233A>C
c.469A>C (p.Met157Leu)
c.103-8800A>C
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.442A>C (p.Met148Leu)
n.3768A>C
n.1595A>C
n.589A>C
c.166-36A>C (n.166-36A>C)
c.472A>C (p.Met158Leu)
2g.47161816T=CA2495693356CALM2c.328A= (p.Met110=)
c.220A= (p.Met74=)
c.*312A= (n.*312A=)
n.1233A=
c.469A= (p.Met157=)
c.103-8800A=
c.*23A= (n.*23A=)
c.442A= (p.Met148=)
n.3768A=
n.1595A=
n.589A=
c.166-36A= (n.166-36A=)
c.472A= (p.Met158=)
2g.47161817C>ACA425956636CALM2c.327G>T (p.Val109=)
c.219G>T (p.Val73=)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.1232G>T
c.468G>T (p.Val156=)
c.103-8801G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.441G>T (p.Val147=)
n.3767G>T
n.1594G>T
n.588G>T
c.166-37G>T (n.166-37G>T)
c.471G>T (p.Val157=)
 dbSNP
2g.47161817C=CA2495693357CALM2c.327G= (p.Val109=)
c.219G= (p.Val73=)
c.*311G= (n.*311G=)
n.1232G=
c.468G= (p.Val156=)
c.103-8801G=
c.*22G= (n.*22G=)
c.441G= (p.Val147=)
n.3767G=
n.1594G=
n.588G=
c.166-37G= (n.166-37G=)
c.471G= (p.Val157=)
2g.47161817C>GCA425956638CALM2c.327G>C (p.Val109=)
c.219G>C (p.Val73=)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.1232G>C
c.468G>C (p.Val156=)
c.103-8801G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.441G>C (p.Val147=)
n.3767G>C
n.1594G>C
n.588G>C
c.166-37G>C (n.166-37G>C)
c.471G>C (p.Val157=)
2g.47161817C>TCA425956641CALM2c.327G>A (p.Val109=)
c.219G>A (p.Val73=)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.1232G>A
c.468G>A (p.Val156=)
c.103-8801G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.441G>A (p.Val147=)
n.3767G>A
n.1594G>A
n.588G>A
c.166-37G>A (n.166-37G>A)
c.471G>A (p.Val157=)
2g.47161818A>CCA346719215CALM2c.326T>G (p.Val109Gly)
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.1231T>G
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.103-8802T>G
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.440T>G (p.Val147Gly)
n.3766T>G
n.1593T>G
n.587T>G
c.166-38T>G (n.166-38T>G)
c.470T>G (p.Val157Gly)
2g.47161818A>GCA346719216CALM2c.326T>C (p.Val109Ala)
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.1231T>C
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.103-8802T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.440T>C (p.Val147Ala)
n.3766T>C
n.1593T>C
n.587T>C
c.166-38T>C (n.166-38T>C)
c.470T>C (p.Val157Ala)
2g.47161818A>TCA346719217CALM2c.326T>A (p.Val109Glu)
c.218T>A (p.Val73Glu)
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.1231T>A
c.467T>A (p.Val156Glu)
c.103-8802T>A
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.440T>A (p.Val147Glu)
n.3766T>A
n.1593T>A
n.587T>A
c.166-38T>A (n.166-38T>A)
c.470T>A (p.Val157Glu)
2g.47161819C>ACA346719218CALM2c.325G>T (p.Val109Leu)
c.217G>T (p.Val73Leu)
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.1230G>T
c.466G>T (p.Val156Leu)
c.103-8803G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.439G>T (p.Val147Leu)
n.3765G>T
n.1592G>T
n.586G>T
c.166-39G>T (n.166-39G>T)
c.469G>T (p.Val157Leu)
2g.47161819C>GCA346719220CALM2c.325G>C (p.Val109Leu)
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.1230G>C
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.103-8803G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.439G>C (p.Val147Leu)
n.3765G>C
n.1592G>C
n.586G>C
c.166-39G>C (n.166-39G>C)
c.469G>C (p.Val157Leu)
2g.47161819C>TCA346719219CALM2c.325G>A (p.Val109Met)
c.217G>A (p.Val73Met)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.1230G>A
c.466G>A (p.Val156Met)
c.103-8803G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.439G>A (p.Val147Met)
n.3765G>A
n.1592G>A
n.586G>A
c.166-39G>A (n.166-39G>A)
c.469G>A (p.Val157Met)
2g.47161820A=CA2495693358CALM2c.324T= (p.His108=)
c.216T= (p.His72=)
c.*308T= (n.*308T=)
n.1229T=
c.465T= (p.His155=)
c.103-8804T=
c.*19T= (n.*19T=)
c.438T= (p.His146=)
n.3764T=
n.1591T=
n.585T=
c.166-40T= (n.166-40T=)
c.468T= (p.His156=)
2g.47161820A>CCA346719221CALM2c.324T>G (p.His108Gln)
c.216T>G (p.His72Gln)
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.1229T>G
c.465T>G (p.His155Gln)
c.103-8804T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.438T>G (p.His146Gln)
n.3764T>G
n.1591T>G
n.585T>G
c.166-40T>G (n.166-40T>G)
c.468T>G (p.His156Gln)
2g.47161820A>GCA425956650CALM2c.324T>C (p.His108=)
c.216T>C (p.His72=)
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.1229T>C
c.465T>C (p.His155=)
c.103-8804T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.438T>C (p.His146=)
n.3764T>C
n.1591T>C
n.585T>C
c.166-40T>C (n.166-40T>C)
c.468T>C (p.His156=)
 dbSNP
2g.47161820A>TCA346719222CALM2c.324T>A (p.His108Gln)
c.216T>A (p.His72Gln)
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.1229T>A
c.465T>A (p.His155Gln)
c.103-8804T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.438T>A (p.His146Gln)
n.3764T>A
n.1591T>A
n.585T>A
c.166-40T>A (n.166-40T>A)
c.468T>A (p.His156Gln)
2g.47161821T>ACA346719223CALM2c.323A>T (p.His108Leu)
c.215A>T (p.His72Leu)
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.1228A>T
c.464A>T (p.His155Leu)
c.103-8805A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.437A>T (p.His146Leu)
n.3763A>T
n.1590A>T
n.584A>T
c.166-41A>T (n.166-41A>T)
c.467A>T (p.His156Leu)
2g.47161821T>CCA346719224CALM2c.323A>G (p.His108Arg)
c.215A>G (p.His72Arg)
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.1228A>G
c.464A>G (p.His155Arg)
c.103-8805A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.437A>G (p.His146Arg)
n.3763A>G
n.1590A>G
n.584A>G
c.166-41A>G (n.166-41A>G)
c.467A>G (p.His156Arg)
2g.47161821T>GCA346719225CALM2c.323A>C (p.His108Pro)
c.215A>C (p.His72Pro)
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.1228A>C
c.464A>C (p.His155Pro)
c.103-8805A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.437A>C (p.His146Pro)
n.3763A>C
n.1590A>C
n.584A>C
c.166-41A>C (n.166-41A>C)
c.467A>C (p.His156Pro)
2g.47161822G>ACA346719226CALM2c.322C>T (p.His108Tyr)
c.214C>T (p.His72Tyr)
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.1227C>T
c.463C>T (p.His155Tyr)
c.103-8806C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.436C>T (p.His146Tyr)
n.3762C>T
n.1589C>T
n.583C>T
c.166-42C>T (n.166-42C>T)
c.466C>T (p.His156Tyr)
2g.47161822G>CCA346719227CALM2c.322C>G (p.His108Asp)
c.214C>G (p.His72Asp)
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.1227C>G
c.463C>G (p.His155Asp)
c.103-8806C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.436C>G (p.His146Asp)
n.3762C>G
n.1589C>G
n.583C>G
c.166-42C>G (n.166-42C>G)
c.466C>G (p.His156Asp)
2g.47161822G>TCA346719228CALM2c.322C>A (p.His108Asn)
c.214C>A (p.His72Asn)
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.1227C>A
c.463C>A (p.His155Asn)
c.103-8806C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.436C>A (p.His146Asn)
n.3762C>A
n.1589C>A
n.583C>A
c.166-42C>A (n.166-42C>A)
c.466C>A (p.His156Asn)
2g.47161823G>ACA1648545CALM2c.321C>T (p.Arg107=)
c.213C>T (p.Arg71=)
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.1226C>T
c.462C>T (p.Arg154=)
c.103-8807C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.435C>T (p.Arg145=)
n.3761C>T
n.1588C>T
n.582C>T
c.166-43C>T (n.166-43C>T)
c.465C>T (p.Arg155=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47161823G>CCA425956670CALM2c.321C>G (p.Arg107=)
c.213C>G (p.Arg71=)
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.1226C>G
c.462C>G (p.Arg154=)
c.103-8807C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.435C>G (p.Arg145=)
n.3761C>G
n.1588C>G
n.582C>G
c.166-43C>G (n.166-43C>G)
c.465C>G (p.Arg155=)
 dbSNP
2g.47161823G=CA2495693359CALM2c.321C= (p.Arg107=)
c.213C= (p.Arg71=)
c.*305C= (n.*305C=)
n.1226C=
c.462C= (p.Arg154=)
c.103-8807C=
c.*16C= (n.*16C=)
c.435C= (p.Arg145=)
n.3761C=
n.1588C=
n.582C=
c.166-43C= (n.166-43C=)
c.465C= (p.Arg155=)
2g.47161823G>TCA425956668CALM2c.321C>A (p.Arg107=)
c.213C>A (p.Arg71=)
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.1226C>A
c.462C>A (p.Arg154=)
c.103-8807C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.435C>A (p.Arg145=)
n.3761C>A
n.1588C>A
n.582C>A
c.166-43C>A (n.166-43C>A)
c.465C>A (p.Arg155=)
2g.47161824C>ACA346719229CALM2c.320G>T (p.Arg107Leu)
c.212G>T (p.Arg71Leu)
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.1225G>T
c.461G>T (p.Arg154Leu)
c.103-8808G>T
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
n.3760G>T
n.1587G>T
n.581G>T
c.166-44G>T (n.166-44G>T)
c.464G>T (p.Arg155Leu)
2g.47161824C>GCA346719230CALM2c.320G>C (p.Arg107Pro)
c.212G>C (p.Arg71Pro)
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.1225G>C
c.461G>C (p.Arg154Pro)
c.103-8808G>C
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.434G>C (p.Arg145Pro)
n.3760G>C
n.1587G>C
n.581G>C
c.166-44G>C (n.166-44G>C)
c.464G>C (p.Arg155Pro)
2g.47161824C>TCA346719231CALM2c.320G>A (p.Arg107His)
c.212G>A (p.Arg71His)
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.1225G>A
c.461G>A (p.Arg154His)
c.103-8808G>A
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.434G>A (p.Arg145His)
n.3760G>A
n.1587G>A
n.581G>A
c.166-44G>A (n.166-44G>A)
c.464G>A (p.Arg155His)
 gnomAD v4
2g.47161824_47161828delinsCGAAGCA2495693360CALM2c.316_320delinsCTTCG (p.Leu106=)
c.208_212delinsCTTCG (p.Leu70=)
c.*300_*304delinsCTTCG (n.*300_*304delinsCTTCG)
n.1221_1225delinsCTTCG
c.457_461delinsCTTCG (p.Leu153=)
c.103-8812_103-8808delinsCTTCG
c.*11_*15delinsCTTCG (n.*11_*15delinsCTTCG)
c.430_434delinsCTTCG (p.Leu144=)
n.3756_3760delinsCTTCG
n.1583_1587delinsCTTCG
n.577_581delinsCTTCG
c.166-48_166-44delinsCTTCG (n.166-48_166-44delinsCTTCG)
c.460_464delinsCTTCG (p.Leu154=)
2g.47161825G>ACA346719234CALM2c.319C>T (p.Arg107Cys)
c.211C>T (p.Arg71Cys)
c.*303C>T (n.*303C>T)
n.1224C>T
c.460C>T (p.Arg154Cys)
c.103-8809C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.433C>T (p.Arg145Cys)
n.3759C>T
n.1586C>T
n.580C>T
c.166-45C>T (n.166-45C>T)
c.463C>T (p.Arg155Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47161825G>CCA346719232CALM2c.319C>G (p.Arg107Gly)
c.211C>G (p.Arg71Gly)
c.*303C>G (n.*303C>G)
n.1224C>G
c.460C>G (p.Arg154Gly)
c.103-8809C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.433C>G (p.Arg145Gly)
n.3759C>G
n.1586C>G
n.580C>G
c.166-45C>G (n.166-45C>G)
c.463C>G (p.Arg155Gly)
2g.47161825G=CA2495693361CALM2c.319C= (p.Arg107=)
c.211C= (p.Arg71=)
c.*303C= (n.*303C=)
n.1224C=
c.460C= (p.Arg154=)
c.103-8809C=
c.*14C= (n.*14C=)
c.433C= (p.Arg145=)
n.3759C=
n.1586C=
n.580C=
c.166-45C= (n.166-45C=)
c.463C= (p.Arg155=)
2g.47161825G>TCA346719233CALM2c.319C>A (p.Arg107Ser)
c.211C>A (p.Arg71Ser)
c.*303C>A (n.*303C>A)
n.1224C>A
c.460C>A (p.Arg154Ser)
c.103-8809C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.433C>A (p.Arg145Ser)
n.3759C>A
n.1586C>A
n.580C>A
c.166-45C>A (n.166-45C>A)
c.463C>A (p.Arg155Ser)
2g.47161825_47161828delCA916528281CALM2c.316_319del (p.Leu106AlafsTer3)
c.208_211del (p.Leu70AlafsTer3)
c.*300_*303del (n.*300_*303del)
n.1221_1224del
c.457_460del (p.Leu153AlafsTer3)
c.103-8812_103-8809del
c.*11_*14del (n.*11_*14del)
c.430_433del (p.Leu144AlafsTer3)
n.3756_3759del
n.1583_1586del
n.577_580del
c.166-48_166-45del (n.166-48_166-45del)
c.460_463del (p.Leu154AlafsTer3)
 dbSNP
2g.47161826A>CCA425956678CALM2c.318T>G (p.Leu106=)
c.210T>G (p.Leu70=)
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.1223T>G
c.459T>G (p.Leu153=)
c.103-8810T>G
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.432T>G (p.Leu144=)
n.3758T>G
n.1585T>G
n.579T>G
c.166-46T>G (n.166-46T>G)
c.462T>G (p.Leu154=)
2g.47161826A>GCA425956679CALM2c.318T>C (p.Leu106=)
c.210T>C (p.Leu70=)
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.1223T>C
c.459T>C (p.Leu153=)
c.103-8810T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.432T>C (p.Leu144=)
n.3758T>C
n.1585T>C
n.579T>C
c.166-46T>C (n.166-46T>C)
c.462T>C (p.Leu154=)
2g.47161826A>TCA425956681CALM2c.318T>A (p.Leu106=)
c.210T>A (p.Leu70=)
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.1223T>A
c.459T>A (p.Leu153=)
c.103-8810T>A
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.432T>A (p.Leu144=)
n.3758T>A
n.1585T>A
n.579T>A
c.166-46T>A (n.166-46T>A)
c.462T>A (p.Leu154=)
2g.47161827A>CCA346719235CALM2c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.1222T>G
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.103-8811T>G
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.3757T>G
n.1584T>G
n.578T>G
c.166-47T>G (n.166-47T>G)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
2g.47161827A>GCA346719236CALM2c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.1222T>C
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.103-8811T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.3757T>C
n.1584T>C
n.578T>C
c.166-47T>C (n.166-47T>C)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
2g.47161827A>TCA346719237CALM2c.317T>A (p.Leu106His)
c.209T>A (p.Leu70His)
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.1222T>A
c.458T>A (p.Leu153His)
c.103-8811T>A
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.431T>A (p.Leu144His)
n.3757T>A
n.1584T>A
n.578T>A
c.166-47T>A (n.166-47T>A)
c.461T>A (p.Leu154His)
2g.47161828G>ACA346719238CALM2c.316C>T (p.Leu106Phe)
c.208C>T (p.Leu70Phe)
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.1221C>T
c.457C>T (p.Leu153Phe)
c.103-8812C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.430C>T (p.Leu144Phe)
n.3756C>T
n.1583C>T
n.577C>T
c.166-48C>T (n.166-48C>T)
c.460C>T (p.Leu154Phe)
2g.47161828G>CCA346719239CALM2c.316C>G (p.Leu106Val)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.1221C>G
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.103-8812C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.430C>G (p.Leu144Val)
n.3756C>G
n.1583C>G
n.577C>G
c.166-48C>G (n.166-48C>G)
c.460C>G (p.Leu154Val)
2g.47161828G>TCA346719240CALM2c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.1221C>A
c.457C>A (p.Leu153Ile)
c.103-8812C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
n.3756C>A
n.1583C>A
n.577C>A
c.166-48C>A (n.166-48C>A)
c.460C>A (p.Leu154Ile)
2g.47161829T>ACA346719241CALM2c.315A>T (p.Glu105Asp)
c.207A>T (p.Glu69Asp)
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.1220A>T
c.456A>T (p.Glu152Asp)
c.103-8813A>T
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.429A>T (p.Glu143Asp)
n.3755A>T
n.1582A>T
n.576A>T
c.166-49A>T (n.166-49A>T)
c.459A>T (p.Glu153Asp)
2g.47161829T>CCA425956697CALM2c.315A>G (p.Glu105=)
c.207A>G (p.Glu69=)
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.1220A>G
c.456A>G (p.Glu152=)
c.103-8813A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.429A>G (p.Glu143=)
n.3755A>G
n.1582A>G
n.576A>G
c.166-49A>G (n.166-49A>G)
c.459A>G (p.Glu153=)
2g.47161829T>GCA346719242CALM2c.315A>C (p.Glu105Asp)
c.207A>C (p.Glu69Asp)
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.1220A>C
c.456A>C (p.Glu152Asp)
c.103-8813A>C
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.429A>C (p.Glu143Asp)
n.3755A>C
n.1582A>C
n.576A>C
c.166-49A>C (n.166-49A>C)
c.459A>C (p.Glu153Asp)
2g.47161829T=CA2495693362CALM2c.315A= (p.Glu105=)
c.207A= (p.Glu69=)
c.*299A= (n.*299A=)
n.1220A=
c.456A= (p.Glu152=)
c.103-8813A=
c.*10A= (n.*10A=)
c.429A= (p.Glu143=)
n.3755A=
n.1582A=
n.576A=
c.166-49A= (n.166-49A=)
c.459A= (p.Glu153=)
2g.47161829_47161830insCAACCA916528284CALM2c.314_315insGTTG (p.Arg107ThrfsTer15)
c.206_207insGTTG (p.Arg71ThrfsTer15)
c.*298_*299insGTTG (n.*298_*299insGTTG)
n.1219_1220insGTTG
c.455_456insGTTG (p.Arg154ThrfsTer15)
c.103-8814_103-8813insGTTG
c.*9_*10insGTTG (n.*9_*10insGTTG)
c.428_429insGTTG (p.Arg145ThrfsTer15)
n.3754_3755insGTTG
n.1581_1582insGTTG
n.575_576insGTTG
c.166-50_166-49insGTTG (n.166-50_166-49insGTTG)
c.458_459insGTTG (p.Arg155ThrfsTer15)
 dbSNP
2g.47161830T>ACA346719243CALM2c.314A>T (p.Glu105Val)
c.206A>T (p.Glu69Val)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.1219A>T
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.103-8814A>T
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.428A>T (p.Glu143Val)
n.3754A>T
n.1581A>T
n.575A>T
c.166-50A>T (n.166-50A>T)
c.458A>T (p.Glu153Val)
2g.47161830T>CCA346719244CALM2c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.1219A>G
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.103-8814A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
n.3754A>G
n.1581A>G
n.575A>G
c.166-50A>G (n.166-50A>G)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
2g.47161830T>GCA346719245CALM2c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.1219A>C
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.103-8814A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
n.3754A>C
n.1581A>C
n.575A>C
c.166-50A>C (n.166-50A>C)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
2g.47161830T=CA2495693363CALM2c.314A= (p.Glu105=)
c.206A= (p.Glu69=)
c.*298A= (n.*298A=)
n.1219A=
c.455A= (p.Glu152=)
c.103-8814A=
c.*9A= (n.*9A=)
c.428A= (p.Glu143=)
n.3754A=
n.1581A=
n.575A=
c.166-50A= (n.166-50A=)
c.458A= (p.Glu153=)
2g.47161830_47161831insACA46690847CALM2c.313_314insT (p.Glu105ValfsTer16)
c.205_206insT (p.Glu69ValfsTer16)
c.*297_*298insT (n.*297_*298insT)
n.1218_1219insT
c.454_455insT (p.Glu152ValfsTer16)
c.103-8815_103-8814insT
c.*8_*9insT (n.*8_*9insT)
c.427_428insT (p.Glu143ValfsTer16)
n.3753_3754insT
n.1580_1581insT
n.574_575insT
c.166-51_166-50insT (n.166-51_166-50insT)
c.457_458insT (p.Glu153ValfsTer16)
 dbSNP
2g.47161831C>ACA346719248CALM2c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.1218G>T
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.103-8815G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
n.3753G>T
n.1580G>T
n.574G>T
c.166-51G>T (n.166-51G>T)
c.457G>T (p.Glu153Ter)
2g.47161831C>GCA346719247CALM2c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.1218G>C
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.103-8815G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
n.3753G>C
n.1580G>C
n.574G>C
c.166-51G>C (n.166-51G>C)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
 ClinVar
2g.47161831C>TCA346719246CALM2c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.1218G>A
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.103-8815G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
n.3753G>A
n.1580G>A
n.574G>A
c.166-51G>A (n.166-51G>A)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
2g.47161832T>ACA425956722CALM2c.312A>T (p.Ala104=)
c.204A>T (p.Ala68=)
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.1217A>T
c.453A>T (p.Ala151=)
c.103-8816A>T
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.426A>T (p.Ala142=)
n.3752A>T
n.1579A>T
n.573A>T
c.166-52A>T (n.166-52A>T)
c.456A>T (p.Ala152=)
 dbSNP
2g.47161832T>CCA425956724CALM2c.312A>G (p.Ala104=)
c.204A>G (p.Ala68=)
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.1217A>G
c.453A>G (p.Ala151=)
c.103-8816A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.426A>G (p.Ala142=)
n.3752A>G
n.1579A>G
n.573A>G
c.166-52A>G (n.166-52A>G)
c.456A>G (p.Ala152=)
2g.47161832T>GCA425956727CALM2c.312A>C (p.Ala104=)
c.204A>C (p.Ala68=)
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.1217A>C
c.453A>C (p.Ala151=)
c.103-8816A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.426A>C (p.Ala142=)
n.3752A>C
n.1579A>C
n.573A>C
c.166-52A>C (n.166-52A>C)
c.456A>C (p.Ala152=)
2g.47161832T=CA2495693364CALM2c.312A= (p.Ala104=)
c.204A= (p.Ala68=)
c.*296A= (n.*296A=)
n.1217A=
c.453A= (p.Ala151=)
c.103-8816A=
c.*7A= (n.*7A=)
c.426A= (p.Ala142=)
n.3752A=
n.1579A=
n.573A=
c.166-52A= (n.166-52A=)
c.456A= (p.Ala152=)
2g.47161833G>ACA46690850CALM2c.311C>T (p.Ala104Val)
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.1216C>T
c.452C>T (p.Ala151Val)
c.103-8817C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.425C>T (p.Ala142Val)
n.3751C>T
n.1578C>T
n.572C>T
c.166-53C>T (n.166-53C>T)
c.455C>T (p.Ala152Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47161833G>CCA346719249CALM2c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.1216C>G
c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.103-8817C>G
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
n.3751C>G
n.1578C>G
n.572C>G
c.166-53C>G (n.166-53C>G)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
2g.47161833G=CA2495693365CALM2c.311C= (p.Ala104=)
c.203C= (p.Ala68=)
c.*295C= (n.*295C=)
n.1216C=
c.452C= (p.Ala151=)
c.103-8817C=
c.*6C= (n.*6C=)
c.425C= (p.Ala142=)
n.3751C=
n.1578C=
n.572C=
c.166-53C= (n.166-53C=)
c.455C= (p.Ala152=)
2g.47161833G>TCA346719250CALM2c.311C>A (p.Ala104Glu)
c.203C>A (p.Ala68Glu)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.1216C>A
c.452C>A (p.Ala151Glu)
c.103-8817C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.425C>A (p.Ala142Glu)
n.3751C>A
n.1578C>A
n.572C>A
c.166-53C>A (n.166-53C>A)
c.455C>A (p.Ala152Glu)
2g.47161834C>ACA346719251CALM2c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.1215G>T
c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.103-8818G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
n.3750G>T
n.1577G>T
n.571G>T
c.166-54G>T (n.166-54G>T)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
2g.47161834C>GCA346719252CALM2c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.1215G>C
c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.103-8818G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
n.3750G>C
n.1577G>C
n.571G>C
c.166-54G>C (n.166-54G>C)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
2g.47161834C>TCA346719253CALM2c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.1215G>A
c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.103-8818G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
n.3750G>A
n.1577G>A
n.571G>A
c.166-54G>A (n.166-54G>A)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
 ClinVar
2g.47161835A=CA2495693366CALM2c.309T= (p.Ala103=)
c.201T= (p.Ala67=)
c.*293T= (n.*293T=)
n.1214T=
c.450T= (p.Ala150=)
c.103-8819T=
c.*4T= (n.*4T=)
c.423T= (p.Ala141=)
n.3749T=
n.1576T=
n.570T=
c.166-55T= (n.166-55T=)
c.453T= (p.Ala151=)
2g.47161835A>CCA425956743CALM2c.309T>G (p.Ala103=)
c.201T>G (p.Ala67=)
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.1214T>G
c.450T>G (p.Ala150=)
c.103-8819T>G
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.423T>G (p.Ala141=)
n.3749T>G
n.1576T>G
n.570T>G
c.166-55T>G (n.166-55T>G)
c.453T>G (p.Ala151=)
2g.47161835A>GCA425956745CALM2c.309T>C (p.Ala103=)
c.201T>C (p.Ala67=)
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.1214T>C
c.450T>C (p.Ala150=)
c.103-8819T>C
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.423T>C (p.Ala141=)
n.3749T>C
n.1576T>C
n.570T>C
c.166-55T>C (n.166-55T>C)
c.453T>C (p.Ala151=)
2g.47161835A>TCA425956744CALM2c.309T>A (p.Ala103=)
c.201T>A (p.Ala67=)
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.1214T>A
c.450T>A (p.Ala150=)
c.103-8819T>A
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.423T>A (p.Ala141=)
n.3749T>A
n.1576T>A
n.570T>A
c.166-55T>A (n.166-55T>A)
c.453T>A (p.Ala151=)
 dbSNP
2g.47161836G>ACA346719256CALM2c.308C>T (p.Ala103Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.1213C>T
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.103-8820C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.422C>T (p.Ala141Val)
n.3748C>T
n.1575C>T
n.569C>T
c.166-56C>T (n.166-56C>T)
c.452C>T (p.Ala151Val)
 ClinVar
2g.47161836G>CCA346719254CALM2c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.1213C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.103-8820C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.422C>G (p.Ala141Gly)
n.3748C>G
n.1575C>G
n.569C>G
c.166-56C>G (n.166-56C>G)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
2g.47161836G>TCA346719255CALM2c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.1213C>A
c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.103-8820C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.422C>A (p.Ala141Asp)
n.3748C>A
n.1575C>A
n.569C>A
c.166-56C>A (n.166-56C>A)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
2g.47161837C>ACA346719257CALM2c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.1212G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.103-8821G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.421G>T (p.Ala141Ser)
n.3747G>T
n.1574G>T
n.568G>T
c.166-57G>T (n.166-57G>T)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
2g.47161837C>GCA346719258CALM2c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.1212G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.103-8821G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.421G>C (p.Ala141Pro)
n.3747G>C
n.1574G>C
n.568G>C
c.166-57G>C (n.166-57G>C)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
2g.47161837C>TCA346719259CALM2c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.1212G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.103-8821G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.421G>A (p.Ala141Thr)
n.3747G>A
n.1574G>A
n.568G>A
c.166-57G>A (n.166-57G>A)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
 ClinVar
2g.47161838A>CCA346719260CALM2c.306T>G (p.Ser102Arg)
c.198T>G (p.Ser66Arg)
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.1211T>G
c.447T>G (p.Ser149Arg)
c.103-8822T>G
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.420T>G (p.Ser140Arg)
n.3746T>G
n.1573T>G
n.567T>G
c.166-58T>G (n.166-58T>G)
c.450T>G (p.Ser150Arg)
2g.47161838A>GCA425956754CALM2c.306T>C (p.Ser102=)
c.198T>C (p.Ser66=)
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.1211T>C
c.447T>C (p.Ser149=)
c.103-8822T>C
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.420T>C (p.Ser140=)
n.3746T>C
n.1573T>C
n.567T>C
c.166-58T>C (n.166-58T>C)
c.450T>C (p.Ser150=)
2g.47161838A>TCA346719261CALM2c.306T>A (p.Ser102Arg)
c.198T>A (p.Ser66Arg)
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.1211T>A
c.447T>A (p.Ser149Arg)
c.103-8822T>A
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.420T>A (p.Ser140Arg)
n.3746T>A
n.1573T>A
n.567T>A
c.166-58T>A (n.166-58T>A)
c.450T>A (p.Ser150Arg)
2g.47161839C>ACA346719264CALM2c.305G>T (p.Ser102Ile)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.1210G>T
c.446G>T (p.Ser149Ile)
c.103-8823G>T
c.198G>T (p.Ter66Tyr)
c.419G>T (p.Ser140Ile)
n.3745G>T
n.1572G>T
n.566G>T
c.166-59G>T (n.166-59G>T)
c.449G>T (p.Ser150Ile)
2g.47161839C>GCA346719262CALM2c.305G>C (p.Ser102Thr)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.1210G>C
c.446G>C (p.Ser149Thr)
c.103-8823G>C
c.198G>C (p.Ter66Tyr)
c.419G>C (p.Ser140Thr)
n.3745G>C
n.1572G>C
n.566G>C
c.166-59G>C (n.166-59G>C)
c.449G>C (p.Ser150Thr)
2g.47161839C>TCA346719263CALM2c.305G>A (p.Ser102Asn)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.1210G>A
c.446G>A (p.Ser149Asn)
c.103-8823G>A
c.198G>A (p.Ter66=)
c.419G>A (p.Ser140Asn)
n.3745G>A
n.1572G>A
n.566G>A
c.166-59G>A (n.166-59G>A)
c.449G>A (p.Ser150Asn)
2g.47161840T>ACA346719265CALM2c.304A>T (p.Ser102Cys)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.1209A>T
c.445A>T (p.Ser149Cys)
c.103-8824A>T
c.197A>T (p.Ter66Leu)
c.418A>T (p.Ser140Cys)
n.3744A>T
n.1571A>T
n.565A>T
c.166-60A>T (n.166-60A>T)
c.448A>T (p.Ser150Cys)
2g.47161840T>CCA346719266CALM2c.304A>G (p.Ser102Gly)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.1209A>G
c.445A>G (p.Ser149Gly)
c.103-8824A>G
c.197A>G (p.Ter66Trp)
c.418A>G (p.Ser140Gly)
n.3744A>G
n.1571A>G
n.565A>G
c.166-60A>G (n.166-60A>G)
c.448A>G (p.Ser150Gly)
2g.47161840T>GCA346719267CALM2c.304A>C (p.Ser102Arg)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.1209A>C
c.445A>C (p.Ser149Arg)
c.103-8824A>C
c.197A>C (p.Ter66Ser)
c.418A>C (p.Ser140Arg)
n.3744A>C
n.1571A>C
n.565A>C
c.166-60A>C (n.166-60A>C)
c.448A>C (p.Ser150Arg)
2g.47161841A=CA2495693367CALM2c.303T= (p.Ile101=)
c.195T= (p.Ile65=)
c.*287T= (n.*287T=)
n.1208T=
c.444T= (p.Ile148=)
c.103-8825T=
c.196T= (p.Ter66=)
c.417T= (p.Ile139=)
n.3743T=
n.1570T=
n.564T=
c.166-61T= (n.166-61T=)
c.447T= (p.Ile149=)
2g.47161841A>CCA346719268CALM2c.303T>G (p.Ile101Met)
c.195T>G (p.Ile65Met)
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.1208T>G
c.444T>G (p.Ile148Met)
c.103-8825T>G
c.196T>G (p.Ter66Glu)
c.417T>G (p.Ile139Met)
n.3743T>G
n.1570T>G
n.564T>G
c.166-61T>G (n.166-61T>G)
c.447T>G (p.Ile149Met)
2g.47161841A>GCA1648546CALM2c.303T>C (p.Ile101=)
c.195T>C (p.Ile65=)
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.1208T>C
c.444T>C (p.Ile148=)
c.103-8825T>C
c.196T>C (p.Ter66Gln)
c.417T>C (p.Ile139=)
n.3743T>C
n.1570T>C
n.564T>C
c.166-61T>C (n.166-61T>C)
c.447T>C (p.Ile149=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47161841A>TCA425956782CALM2c.303T>A (p.Ile101=)
c.195T>A (p.Ile65=)
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.1208T>A
c.444T>A (p.Ile148=)
c.103-8825T>A
c.196T>A (p.Ter66Lys)
c.417T>A (p.Ile139=)
n.3743T>A
n.1570T>A
n.564T>A
c.166-61T>A (n.166-61T>A)
c.447T>A (p.Ile149=)
 dbSNP
2g.47161842A>CCA346719271CALM2c.302T>G (p.Ile101Ser)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.1207T>G
c.443T>G (p.Ile148Ser)
c.103-8826T>G
c.195T>G (p.Tyr65Ter)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
n.3742T>G
n.1569T>G
n.563T>G
c.166-62T>G (n.166-62T>G)
c.446T>G (p.Ile149Ser)
2g.47161842A>GCA346719270CALM2c.302T>C (p.Ile101Thr)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.1207T>C
c.443T>C (p.Ile148Thr)
c.103-8826T>C
c.195T>C (p.Tyr65=)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
n.3742T>C
n.1569T>C
n.563T>C
c.166-62T>C (n.166-62T>C)
c.446T>C (p.Ile149Thr)
2g.47161842A>TCA346719269CALM2c.302T>A (p.Ile101Asn)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.1207T>A
c.443T>A (p.Ile148Asn)
c.103-8826T>A
c.195T>A (p.Tyr65Ter)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
n.3742T>A
n.1569T>A
n.563T>A
c.166-62T>A (n.166-62T>A)
c.446T>A (p.Ile149Asn)
2g.47161843T>ACA346719272CALM2c.301A>T (p.Ile101Phe)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.1206A>T
c.442A>T (p.Ile148Phe)
c.103-8827A>T
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
n.3741A>T
n.1568A>T
n.562A>T
c.166-63A>T (n.166-63A>T)
c.445A>T (p.Ile149Phe)
2g.47161843T>CCA46690858CALM2c.301A>G (p.Ile101Val)
c.193A>G (p.Ile65Val)
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.1206A>G
c.442A>G (p.Ile148Val)
c.103-8827A>G
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
c.415A>G (p.Ile139Val)
n.3741A>G
n.1568A>G
n.562A>G
c.166-63A>G (n.166-63A>G)
c.445A>G (p.Ile149Val)
 dbSNP
2g.47161843T>GCA346719273CALM2c.301A>C (p.Ile101Leu)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.1206A>C
c.442A>C (p.Ile148Leu)
c.103-8827A>C
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
n.3741A>C
n.1568A>C
n.562A>C
c.166-63A>C (n.166-63A>C)
c.445A>C (p.Ile149Leu)
2g.47161843T=CA2495693368CALM2c.301A= (p.Ile101=)
c.193A= (p.Ile65=)
c.*285A= (n.*285A=)
n.1206A=
c.442A= (p.Ile148=)
c.103-8827A=
c.194A= (p.Tyr65=)
c.415A= (p.Ile139=)
n.3741A=
n.1568A=
n.562A=
c.166-63A= (n.166-63A=)
c.445A= (p.Ile149=)
2g.47161844A=CA2495693369CALM2c.300T= (p.Tyr100=)
c.192T= (p.Tyr64=)
c.*284T= (n.*284T=)
n.1205T=
c.441T= (p.Tyr147=)
c.103-8828T=
c.193T= (p.Tyr65=)
c.414T= (p.Tyr138=)
n.3740T=
n.1567T=
n.561T=
c.166-64T= (n.166-64T=)
c.444T= (p.Tyr148=)
2g.47161844A>CCA346719274CALM2c.300T>G (p.Tyr100Ter)
c.192T>G (p.Tyr64Ter)
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.1205T>G
c.441T>G (p.Tyr147Ter)
c.103-8828T>G
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
c.414T>G (p.Tyr138Ter)
n.3740T>G
n.1567T>G
n.561T>G
c.166-64T>G (n.166-64T>G)
c.444T>G (p.Tyr148Ter)
2g.47161844A>GCA46690862CALM2c.300T>C (p.Tyr100=)
c.192T>C (p.Tyr64=)
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.1205T>C
c.441T>C (p.Tyr147=)
c.103-8828T>C
c.193T>C (p.Tyr65His)
c.414T>C (p.Tyr138=)
n.3740T>C
n.1567T>C
n.561T>C
c.166-64T>C (n.166-64T>C)
c.444T>C (p.Tyr148=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47161844A>TCA346719275CALM2c.300T>A (p.Tyr100Ter)
c.192T>A (p.Tyr64Ter)
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.1205T>A
c.441T>A (p.Tyr147Ter)
c.103-8828T>A
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
c.414T>A (p.Tyr138Ter)
n.3740T>A
n.1567T>A
n.561T>A
c.166-64T>A (n.166-64T>A)
c.444T>A (p.Tyr148Ter)
2g.47161845T>ACA346719276CALM2c.299A>T (p.Tyr100Phe)
c.191A>T (p.Tyr64Phe)
c.*283A>T (n.*283A>T)
n.1204A>T
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
c.103-8829A>T
c.192A>T (p.Leu64=)
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
n.3739A>T
n.1566A>T
n.560A>T
c.166-65A>T (n.166-65A>T)
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
 dbSNP
2g.47161845T>CCA346719278CALM2c.299A>G (p.Tyr100Cys)
c.191A>G (p.Tyr64Cys)
c.*283A>G (n.*283A>G)
n.1204A>G
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
c.103-8829A>G
c.192A>G (p.Leu64=)
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
n.3739A>G
n.1566A>G
n.560A>G
c.166-65A>G (n.166-65A>G)
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47161845T>GCA346719277CALM2c.299A>C (p.Tyr100Ser)
c.191A>C (p.Tyr64Ser)
c.*283A>C (n.*283A>C)
n.1204A>C
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
c.103-8829A>C
c.192A>C (p.Leu64=)
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
n.3739A>C
n.1566A>C
n.560A>C
c.166-65A>C (n.166-65A>C)
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
2g.47161845T=CA2495693370CALM2c.299A= (p.Tyr100=)
c.191A= (p.Tyr64=)
c.*283A= (n.*283A=)
n.1204A=
c.440A= (p.Tyr147=)
c.103-8829A=
c.192A= (p.Leu64=)
c.413A= (p.Tyr138=)
n.3739A=
n.1566A=
n.560A=
c.166-65A= (n.166-65A=)
c.443A= (p.Tyr148=)
2g.47161846A>CCA346719279CALM2c.298T>G (p.Tyr100Asp)
c.190T>G (p.Tyr64Asp)
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.1203T>G
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
c.103-8830T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
n.3738T>G
n.1565T>G
n.559T>G
c.166-66T>G (n.166-66T>G)
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
2g.47161846A>GCA346719280CALM2c.298T>C (p.Tyr100His)
c.190T>C (p.Tyr64His)
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.1203T>C
c.439T>C (p.Tyr147His)
c.103-8830T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.412T>C (p.Tyr138His)
n.3738T>C
n.1565T>C
n.559T>C
c.166-66T>C (n.166-66T>C)
c.442T>C (p.Tyr148His)
2g.47161846A>TCA346719281CALM2c.298T>A (p.Tyr100Asn)
c.190T>A (p.Tyr64Asn)
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.1203T>A
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
c.103-8830T>A
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
n.3738T>A
n.1565T>A
n.559T>A
c.166-66T>A (n.166-66T>A)
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
2g.47161847G>ACA425956814CALM2c.297C>T (p.Gly99=)
c.189C>T (p.Gly63=)
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.1202C>T
c.438C>T (p.Gly146=)
c.103-8831C>T
c.190C>T (p.Leu64=)
c.411C>T (p.Gly137=)
n.3737C>T
n.1564C>T
n.558C>T
c.166-67C>T (n.166-67C>T)
c.441C>T (p.Gly147=)
2g.47161847G>CCA425956816CALM2c.297C>G (p.Gly99=)
c.189C>G (p.Gly63=)
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.1202C>G
c.438C>G (p.Gly146=)
c.103-8831C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.411C>G (p.Gly137=)
n.3737C>G
n.1564C>G
n.558C>G
c.166-67C>G (n.166-67C>G)
c.441C>G (p.Gly147=)
2g.47161847G>TCA425956819CALM2c.297C>A (p.Gly99=)
c.189C>A (p.Gly63=)
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.1202C>A
c.438C>A (p.Gly146=)
c.103-8831C>A
c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.411C>A (p.Gly137=)
n.3737C>A
n.1564C>A
n.558C>A
c.166-67C>A (n.166-67C>A)
c.441C>A (p.Gly147=)
2g.47161848C>ACA346719282CALM2c.296G>T (p.Gly99Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.1201G>T
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.103-8832G>T
c.189G>T (p.Trp63Cys)
c.410G>T (p.Gly137Val)
n.3736G>T
n.1563G>T
n.557G>T
c.166-68G>T (n.166-68G>T)
c.440G>T (p.Gly147Val)
2g.47161848C>GCA346719283CALM2c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.1201G>C
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.103-8832G>C
c.189G>C (p.Trp63Cys)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
n.3736G>C
n.1563G>C
n.557G>C
c.166-68G>C (n.166-68G>C)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
2g.47161848C>TCA346719284CALM2c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.1201G>A
c.437G>A (p.Gly146Asp)
c.103-8832G>A
c.189G>A (p.Trp63Ter)
c.410G>A (p.Gly137Asp)
n.3736G>A
n.1563G>A
n.557G>A
c.166-68G>A (n.166-68G>A)
c.440G>A (p.Gly147Asp)

Number of alleles fetched