UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47161647_47161648delinsCG | CA2495693280 | CALM2 | c.421+75_421+76delinsCG (n.421+75_421+76delinsCG) c.313+75_313+76delinsCG (n.313+75_313+76delinsCG) c.*405+75_*405+76delinsCG (n.*405+75_*405+76delinsCG) n.1326+75_1326+76delinsCG c.562+75_562+76delinsCG (n.562+75_562+76delinsCG) c.103-8632_103-8631delinsCG c.*116+75_*116+76delinsCG (n.*116+75_*116+76delinsCG) c.535+75_535+76delinsCG (n.535+75_535+76delinsCG) n.3861+75_3861+76delinsCG n.1688+75_1688+76delinsCG c.223+75_223+76delinsCG (n.223+75_223+76delinsCG) c.565+75_565+76delinsCG (n.565+75_565+76delinsCG) | |
| 2 | g.47161648del | CA2495693282 | CALM2 | c.421+75del (n.421+75del) c.313+75del (n.313+75del) c.*405+75del (n.*405+75del) n.1326+75del c.562+75del (n.562+75del) c.103-8632del c.*116+75del (n.*116+75del) c.535+75del (n.535+75del) n.3861+75del n.1688+75del c.223+75del (n.223+75del) c.565+75del (n.565+75del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47161648G>A | CA532334526 | CALM2 | c.421+75C>T (n.421+75C>T) c.313+75C>T (n.313+75C>T) c.*405+75C>T (n.*405+75C>T) n.1326+75C>T c.562+75C>T (n.562+75C>T) c.103-8632C>T c.*116+75C>T (n.*116+75C>T) c.535+75C>T (n.535+75C>T) n.3861+75C>T n.1688+75C>T c.223+75C>T (n.223+75C>T) c.565+75C>T (n.565+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161648G>C | CA11309189 | CALM2 | c.421+75C>G (n.421+75C>G) c.313+75C>G (n.313+75C>G) c.*405+75C>G (n.*405+75C>G) n.1326+75C>G c.562+75C>G (n.562+75C>G) c.103-8632C>G c.*116+75C>G (n.*116+75C>G) c.535+75C>G (n.535+75C>G) n.3861+75C>G n.1688+75C>G c.223+75C>G (n.223+75C>G) c.565+75C>G (n.565+75C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161648G= | CA2495693283 | CALM2 | c.421+75C= (n.421+75C=) c.313+75C= (n.313+75C=) c.*405+75C= (n.*405+75C=) n.1326+75C= c.562+75C= (n.562+75C=) c.103-8632C= c.*116+75C= (n.*116+75C=) c.535+75C= (n.535+75C=) n.3861+75C= n.1688+75C= c.223+75C= (n.223+75C=) c.565+75C= (n.565+75C=) | |
| 2 | g.47161648G>T | CA769417915 | CALM2 | c.421+75C>A (n.421+75C>A) c.313+75C>A (n.313+75C>A) c.*405+75C>A (n.*405+75C>A) n.1326+75C>A c.562+75C>A (n.562+75C>A) c.103-8632C>A c.*116+75C>A (n.*116+75C>A) c.535+75C>A (n.535+75C>A) n.3861+75C>A n.1688+75C>A c.223+75C>A (n.223+75C>A) c.565+75C>A (n.565+75C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161649A>T | CA2658938308 | CALM2 | c.421+74T>A (n.421+74T>A) c.313+74T>A (n.313+74T>A) c.*405+74T>A (n.*405+74T>A) n.1326+74T>A c.562+74T>A (n.562+74T>A) c.103-8633T>A c.*116+74T>A (n.*116+74T>A) c.535+74T>A (n.535+74T>A) n.3861+74T>A n.1688+74T>A c.223+74T>A (n.223+74T>A) c.565+74T>A (n.565+74T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161651C>A | CA2495693285 | CALM2 | c.421+72G>T (n.421+72G>T) c.313+72G>T (n.313+72G>T) c.*405+72G>T (n.*405+72G>T) n.1326+72G>T c.562+72G>T (n.562+72G>T) c.103-8635G>T c.*116+72G>T (n.*116+72G>T) c.535+72G>T (n.535+72G>T) n.3861+72G>T n.1688+72G>T c.223+72G>T (n.223+72G>T) c.565+72G>T (n.565+72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47161651C= | CA2495693284 | CALM2 | c.421+72G= (n.421+72G=) c.313+72G= (n.313+72G=) c.*405+72G= (n.*405+72G=) n.1326+72G= c.562+72G= (n.562+72G=) c.103-8635G= c.*116+72G= (n.*116+72G=) c.535+72G= (n.535+72G=) n.3861+72G= n.1688+72G= c.223+72G= (n.223+72G=) c.565+72G= (n.565+72G=) | |
| 2 | g.47161651C>T | CA2658938309 | CALM2 | c.421+72G>A (n.421+72G>A) c.313+72G>A (n.313+72G>A) c.*405+72G>A (n.*405+72G>A) n.1326+72G>A c.562+72G>A (n.562+72G>A) c.103-8635G>A c.*116+72G>A (n.*116+72G>A) c.535+72G>A (n.535+72G>A) n.3861+72G>A n.1688+72G>A c.223+72G>A (n.223+72G>A) c.565+72G>A (n.565+72G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161652A>G | CA2658938310 | CALM2 | c.421+71T>C (n.421+71T>C) c.313+71T>C (n.313+71T>C) c.*405+71T>C (n.*405+71T>C) n.1326+71T>C c.562+71T>C (n.562+71T>C) c.103-8636T>C c.*116+71T>C (n.*116+71T>C) c.535+71T>C (n.535+71T>C) n.3861+71T>C n.1688+71T>C c.223+71T>C (n.223+71T>C) c.565+71T>C (n.565+71T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161653G>A | CA2658938311 | CALM2 | c.421+70C>T (n.421+70C>T) c.313+70C>T (n.313+70C>T) c.*405+70C>T (n.*405+70C>T) n.1326+70C>T c.562+70C>T (n.562+70C>T) c.103-8637C>T c.*116+70C>T (n.*116+70C>T) c.535+70C>T (n.535+70C>T) n.3861+70C>T n.1688+70C>T c.223+70C>T (n.223+70C>T) c.565+70C>T (n.565+70C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161653G>C | CA2576960059 | CALM2 | c.421+70C>G (n.421+70C>G) c.313+70C>G (n.313+70C>G) c.*405+70C>G (n.*405+70C>G) n.1326+70C>G c.562+70C>G (n.562+70C>G) c.103-8637C>G c.*116+70C>G (n.*116+70C>G) c.535+70C>G (n.535+70C>G) n.3861+70C>G n.1688+70C>G c.223+70C>G (n.223+70C>G) c.565+70C>G (n.565+70C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161653G>T | CA2658938312 | CALM2 | c.421+70C>A (n.421+70C>A) c.313+70C>A (n.313+70C>A) c.*405+70C>A (n.*405+70C>A) n.1326+70C>A c.562+70C>A (n.562+70C>A) c.103-8637C>A c.*116+70C>A (n.*116+70C>A) c.535+70C>A (n.535+70C>A) n.3861+70C>A n.1688+70C>A c.223+70C>A (n.223+70C>A) c.565+70C>A (n.565+70C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161655T>G | CA2658938314 | CALM2 | c.421+68A>C (n.421+68A>C) c.313+68A>C (n.313+68A>C) c.*405+68A>C (n.*405+68A>C) n.1326+68A>C c.562+68A>C (n.562+68A>C) c.103-8639A>C c.*116+68A>C (n.*116+68A>C) c.535+68A>C (n.535+68A>C) n.3861+68A>C n.1688+68A>C c.223+68A>C (n.223+68A>C) c.565+68A>C (n.565+68A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161656C>A | CA2658938316 | CALM2 | c.421+67G>T (n.421+67G>T) c.313+67G>T (n.313+67G>T) c.*405+67G>T (n.*405+67G>T) n.1326+67G>T c.562+67G>T (n.562+67G>T) c.103-8640G>T c.*116+67G>T (n.*116+67G>T) c.535+67G>T (n.535+67G>T) n.3861+67G>T n.1688+67G>T c.223+67G>T (n.223+67G>T) c.565+67G>T (n.565+67G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161656C= | CA2495693286 | CALM2 | c.421+67G= (n.421+67G=) c.313+67G= (n.313+67G=) c.*405+67G= (n.*405+67G=) n.1326+67G= c.562+67G= (n.562+67G=) c.103-8640G= c.*116+67G= (n.*116+67G=) c.535+67G= (n.535+67G=) n.3861+67G= n.1688+67G= c.223+67G= (n.223+67G=) c.565+67G= (n.565+67G=) | |
| 2 | g.47161656C>G | CA2658938317 | CALM2 | c.421+67G>C (n.421+67G>C) c.313+67G>C (n.313+67G>C) c.*405+67G>C (n.*405+67G>C) n.1326+67G>C c.562+67G>C (n.562+67G>C) c.103-8640G>C c.*116+67G>C (n.*116+67G>C) c.535+67G>C (n.535+67G>C) n.3861+67G>C n.1688+67G>C c.223+67G>C (n.223+67G>C) c.565+67G>C (n.565+67G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161656C>T | CA769417921 | CALM2 | c.421+67G>A (n.421+67G>A) c.313+67G>A (n.313+67G>A) c.*405+67G>A (n.*405+67G>A) n.1326+67G>A c.562+67G>A (n.562+67G>A) c.103-8640G>A c.*116+67G>A (n.*116+67G>A) c.535+67G>A (n.535+67G>A) n.3861+67G>A n.1688+67G>A c.223+67G>A (n.223+67G>A) c.565+67G>A (n.565+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161657C>A | CA2658938320 | CALM2 | c.421+66G>T (n.421+66G>T) c.313+66G>T (n.313+66G>T) c.*405+66G>T (n.*405+66G>T) n.1326+66G>T c.562+66G>T (n.562+66G>T) c.103-8641G>T c.*116+66G>T (n.*116+66G>T) c.535+66G>T (n.535+66G>T) n.3861+66G>T n.1688+66G>T c.223+66G>T (n.223+66G>T) c.565+66G>T (n.565+66G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161657C>T | CA2658938321 | CALM2 | c.421+66G>A (n.421+66G>A) c.313+66G>A (n.313+66G>A) c.*405+66G>A (n.*405+66G>A) n.1326+66G>A c.562+66G>A (n.562+66G>A) c.103-8641G>A c.*116+66G>A (n.*116+66G>A) c.535+66G>A (n.535+66G>A) n.3861+66G>A n.1688+66G>A c.223+66G>A (n.223+66G>A) c.565+66G>A (n.565+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47161658C>A | CA769417925 | CALM2 | c.421+65G>T (n.421+65G>T) c.313+65G>T (n.313+65G>T) c.*405+65G>T (n.*405+65G>T) n.1326+65G>T c.562+65G>T (n.562+65G>T) c.103-8642G>T c.*116+65G>T (n.*116+65G>T) c.535+65G>T (n.535+65G>T) n.3861+65G>T n.1688+65G>T c.223+65G>T (n.223+65G>T) c.565+65G>T (n.565+65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47161658C= | CA2495693287 | CALM2 | c.421+65G= (n.421+65G=) c.313+65G= (n.313+65G=) c.*405+65G= (n.*405+65G=) n.1326+65G= c.562+65G= (n.562+65G=) c.103-8642G= c.*116+65G= (n.*116+65G=) c.535+65G= (n.535+65G=) n.3861+65G= n.1688+65G= c.223+65G= (n.223+65G=) c.565+65G= (n.565+65G=) | |
| 2 | g.47161658C>T | CA2658938322 | CALM2 | c.421+65G>A (n.421+65G>A) c.313+65G>A (n.313+65G>A) c.*405+65G>A (n.*405+65G>A) n.1326+65G>A c.562+65G>A (n.562+65G>A) c.103-8642G>A c.*116+65G>A (n.*116+65G>A) c.535+65G>A (n.535+65G>A) n.3861+65G>A n.1688+65G>A c.223+65G>A (n.223+65G>A) c.565+65G>A (n.565+65G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161659T>C | CA2495693289 | CALM2 | c.421+64A>G (n.421+64A>G) c.313+64A>G (n.313+64A>G) c.*405+64A>G (n.*405+64A>G) n.1326+64A>G c.562+64A>G (n.562+64A>G) c.103-8643A>G c.*116+64A>G (n.*116+64A>G) c.535+64A>G (n.535+64A>G) n.3861+64A>G n.1688+64A>G c.223+64A>G (n.223+64A>G) c.565+64A>G (n.565+64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47161659T= | CA2495693288 | CALM2 | c.421+64A= (n.421+64A=) c.313+64A= (n.313+64A=) c.*405+64A= (n.*405+64A=) n.1326+64A= c.562+64A= (n.562+64A=) c.103-8643A= c.*116+64A= (n.*116+64A=) c.535+64A= (n.535+64A=) n.3861+64A= n.1688+64A= c.223+64A= (n.223+64A=) c.565+64A= (n.565+64A=) | |
| 2 | g.47161660A>C | CA2658938325 | CALM2 | c.421+63T>G (n.421+63T>G) c.313+63T>G (n.313+63T>G) c.*405+63T>G (n.*405+63T>G) n.1326+63T>G c.562+63T>G (n.562+63T>G) c.103-8644T>G c.*116+63T>G (n.*116+63T>G) c.535+63T>G (n.535+63T>G) n.3861+63T>G n.1688+63T>G c.223+63T>G (n.223+63T>G) c.565+63T>G (n.565+63T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161662_47161665del | CA2658938323 | CALM2 | c.421+60_421+63del (n.421+60_421+63del) c.313+60_313+63del (n.313+60_313+63del) c.*405+60_*405+63del (n.*405+60_*405+63del) n.1326+60_1326+63del c.562+60_562+63del (n.562+60_562+63del) c.103-8647_103-8644del c.*116+60_*116+63del (n.*116+60_*116+63del) c.535+60_535+63del (n.535+60_535+63del) n.3861+60_3861+63del n.1688+60_1688+63del c.223+60_223+63del (n.223+60_223+63del) c.565+60_565+63del (n.565+60_565+63del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161662_47161689del | CA2658938324 | CALM2 | c.421+36_421+63del (n.421+36_421+63del) c.313+36_313+63del (n.313+36_313+63del) c.*405+36_*405+63del (n.*405+36_*405+63del) n.1326+36_1326+63del c.562+36_562+63del (n.562+36_562+63del) c.103-8671_103-8644del c.*116+36_*116+63del (n.*116+36_*116+63del) c.535+36_535+63del (n.535+36_535+63del) n.3861+36_3861+63del n.1688+36_1688+63del c.223+36_223+63del (n.223+36_223+63del) c.565+36_565+63del (n.565+36_565+63del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161661A>G | CA2658938326 | CALM2 | c.421+62T>C (n.421+62T>C) c.313+62T>C (n.313+62T>C) c.*405+62T>C (n.*405+62T>C) n.1326+62T>C c.562+62T>C (n.562+62T>C) c.103-8645T>C c.*116+62T>C (n.*116+62T>C) c.535+62T>C (n.535+62T>C) n.3861+62T>C n.1688+62T>C c.223+62T>C (n.223+62T>C) c.565+62T>C (n.565+62T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161661A>T | CA2576960060 | CALM2 | c.421+62T>A (n.421+62T>A) c.313+62T>A (n.313+62T>A) c.*405+62T>A (n.*405+62T>A) n.1326+62T>A c.562+62T>A (n.562+62T>A) c.103-8645T>A c.*116+62T>A (n.*116+62T>A) c.535+62T>A (n.535+62T>A) n.3861+62T>A n.1688+62T>A c.223+62T>A (n.223+62T>A) c.565+62T>A (n.565+62T>A) | |
| 2 | g.47161662C>A | CA2658938328 | CALM2 | c.421+61G>T (n.421+61G>T) c.313+61G>T (n.313+61G>T) c.*405+61G>T (n.*405+61G>T) n.1326+61G>T c.562+61G>T (n.562+61G>T) c.103-8646G>T c.*116+61G>T (n.*116+61G>T) c.535+61G>T (n.535+61G>T) n.3861+61G>T n.1688+61G>T c.223+61G>T (n.223+61G>T) c.565+61G>T (n.565+61G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161662C= | CA2495693290 | CALM2 | c.421+61G= (n.421+61G=) c.313+61G= (n.313+61G=) c.*405+61G= (n.*405+61G=) n.1326+61G= c.562+61G= (n.562+61G=) c.103-8646G= c.*116+61G= (n.*116+61G=) c.535+61G= (n.535+61G=) n.3861+61G= n.1688+61G= c.223+61G= (n.223+61G=) c.565+61G= (n.565+61G=) | |
| 2 | g.47161662C>G | CA2658938329 | CALM2 | c.421+61G>C (n.421+61G>C) c.313+61G>C (n.313+61G>C) c.*405+61G>C (n.*405+61G>C) n.1326+61G>C c.562+61G>C (n.562+61G>C) c.103-8646G>C c.*116+61G>C (n.*116+61G>C) c.535+61G>C (n.535+61G>C) n.3861+61G>C n.1688+61G>C c.223+61G>C (n.223+61G>C) c.565+61G>C (n.565+61G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161662C>T | CA769417927 | CALM2 | c.421+61G>A (n.421+61G>A) c.313+61G>A (n.313+61G>A) c.*405+61G>A (n.*405+61G>A) n.1326+61G>A c.562+61G>A (n.562+61G>A) c.103-8646G>A c.*116+61G>A (n.*116+61G>A) c.535+61G>A (n.535+61G>A) n.3861+61G>A n.1688+61G>A c.223+61G>A (n.223+61G>A) c.565+61G>A (n.565+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161663A= | CA2495693291 | CALM2 | c.421+60T= (n.421+60T=) c.313+60T= (n.313+60T=) c.*405+60T= (n.*405+60T=) n.1326+60T= c.562+60T= (n.562+60T=) c.103-8647T= c.*116+60T= (n.*116+60T=) c.535+60T= (n.535+60T=) n.3861+60T= n.1688+60T= c.223+60T= (n.223+60T=) c.565+60T= (n.565+60T=) | |
| 2 | g.47161663A>G | CA1030246427 | CALM2 | c.421+60T>C (n.421+60T>C) c.313+60T>C (n.313+60T>C) c.*405+60T>C (n.*405+60T>C) n.1326+60T>C c.562+60T>C (n.562+60T>C) c.103-8647T>C c.*116+60T>C (n.*116+60T>C) c.535+60T>C (n.535+60T>C) n.3861+60T>C n.1688+60T>C c.223+60T>C (n.223+60T>C) c.565+60T>C (n.565+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161664_47161665del | CA2658938330 | CALM2 | c.421+59_421+60del (n.421+59_421+60del) c.313+59_313+60del (n.313+59_313+60del) c.*405+59_*405+60del (n.*405+59_*405+60del) n.1326+59_1326+60del c.562+59_562+60del (n.562+59_562+60del) c.103-8648_103-8647del c.*116+59_*116+60del (n.*116+59_*116+60del) c.535+59_535+60del (n.535+59_535+60del) n.3861+59_3861+60del n.1688+59_1688+60del c.223+59_223+60del (n.223+59_223+60del) c.565+59_565+60del (n.565+59_565+60del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161664A= | CA2495693292 | CALM2 | c.421+59T= (n.421+59T=) c.313+59T= (n.313+59T=) c.*405+59T= (n.*405+59T=) n.1326+59T= c.562+59T= (n.562+59T=) c.103-8648T= c.*116+59T= (n.*116+59T=) c.535+59T= (n.535+59T=) n.3861+59T= n.1688+59T= c.223+59T= (n.223+59T=) c.565+59T= (n.565+59T=) | |
| 2 | g.47161664A>C | CA2658938332 | CALM2 | c.421+59T>G (n.421+59T>G) c.313+59T>G (n.313+59T>G) c.*405+59T>G (n.*405+59T>G) n.1326+59T>G c.562+59T>G (n.562+59T>G) c.103-8648T>G c.*116+59T>G (n.*116+59T>G) c.535+59T>G (n.535+59T>G) n.3861+59T>G n.1688+59T>G c.223+59T>G (n.223+59T>G) c.565+59T>G (n.565+59T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161664A>G | CA46690669 | CALM2 | c.421+59T>C (n.421+59T>C) c.313+59T>C (n.313+59T>C) c.*405+59T>C (n.*405+59T>C) n.1326+59T>C c.562+59T>C (n.562+59T>C) c.103-8648T>C c.*116+59T>C (n.*116+59T>C) c.535+59T>C (n.535+59T>C) n.3861+59T>C n.1688+59T>C c.223+59T>C (n.223+59T>C) c.565+59T>C (n.565+59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161664A>T | CA532334528 | CALM2 | c.421+59T>A (n.421+59T>A) c.313+59T>A (n.313+59T>A) c.*405+59T>A (n.*405+59T>A) n.1326+59T>A c.562+59T>A (n.562+59T>A) c.103-8648T>A c.*116+59T>A (n.*116+59T>A) c.535+59T>A (n.535+59T>A) n.3861+59T>A n.1688+59T>A c.223+59T>A (n.223+59T>A) c.565+59T>A (n.565+59T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161666G>C | CA2658938335 | CALM2 | c.421+57C>G (n.421+57C>G) c.313+57C>G (n.313+57C>G) c.*405+57C>G (n.*405+57C>G) n.1326+57C>G c.562+57C>G (n.562+57C>G) c.103-8650C>G c.*116+57C>G (n.*116+57C>G) c.535+57C>G (n.535+57C>G) n.3861+57C>G n.1688+57C>G c.223+57C>G (n.223+57C>G) c.565+57C>G (n.565+57C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161666G= | CA2495693293 | CALM2 | c.421+57C= (n.421+57C=) c.313+57C= (n.313+57C=) c.*405+57C= (n.*405+57C=) n.1326+57C= c.562+57C= (n.562+57C=) c.103-8650C= c.*116+57C= (n.*116+57C=) c.535+57C= (n.535+57C=) n.3861+57C= n.1688+57C= c.223+57C= (n.223+57C=) c.565+57C= (n.565+57C=) | |
| 2 | g.47161666G>T | CA46690682 | CALM2 | c.421+57C>A (n.421+57C>A) c.313+57C>A (n.313+57C>A) c.*405+57C>A (n.*405+57C>A) n.1326+57C>A c.562+57C>A (n.562+57C>A) c.103-8650C>A c.*116+57C>A (n.*116+57C>A) c.535+57C>A (n.535+57C>A) n.3861+57C>A n.1688+57C>A c.223+57C>A (n.223+57C>A) c.565+57C>A (n.565+57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47161667A= | CA2495693294 | CALM2 | c.421+56T= (n.421+56T=) c.313+56T= (n.313+56T=) c.*405+56T= (n.*405+56T=) n.1326+56T= c.562+56T= (n.562+56T=) c.103-8651T= c.*116+56T= (n.*116+56T=) c.535+56T= (n.535+56T=) n.3861+56T= n.1688+56T= c.223+56T= (n.223+56T=) c.565+56T= (n.565+56T=) | |
| 2 | g.47161667A>C | CA2495693295 | CALM2 | c.421+56T>G (n.421+56T>G) c.313+56T>G (n.313+56T>G) c.*405+56T>G (n.*405+56T>G) n.1326+56T>G c.562+56T>G (n.562+56T>G) c.103-8651T>G c.*116+56T>G (n.*116+56T>G) c.535+56T>G (n.535+56T>G) n.3861+56T>G n.1688+56T>G c.223+56T>G (n.223+56T>G) c.565+56T>G (n.565+56T>G) | dbSNP |
| 2 | g.47161668G>A | CA2658938340 | CALM2 | c.421+55C>T (n.421+55C>T) c.313+55C>T (n.313+55C>T) c.*405+55C>T (n.*405+55C>T) n.1326+55C>T c.562+55C>T (n.562+55C>T) c.103-8652C>T c.*116+55C>T (n.*116+55C>T) c.535+55C>T (n.535+55C>T) n.3861+55C>T n.1688+55C>T c.223+55C>T (n.223+55C>T) c.565+55C>T (n.565+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47161668G>C | CA532334530 | CALM2 | c.421+55C>G (n.421+55C>G) c.313+55C>G (n.313+55C>G) c.*405+55C>G (n.*405+55C>G) n.1326+55C>G c.562+55C>G (n.562+55C>G) c.103-8652C>G c.*116+55C>G (n.*116+55C>G) c.535+55C>G (n.535+55C>G) n.3861+55C>G n.1688+55C>G c.223+55C>G (n.223+55C>G) c.565+55C>G (n.565+55C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161668G= | CA2495693296 | CALM2 | c.421+55C= (n.421+55C=) c.313+55C= (n.313+55C=) c.*405+55C= (n.*405+55C=) n.1326+55C= c.562+55C= (n.562+55C=) c.103-8652C= c.*116+55C= (n.*116+55C=) c.535+55C= (n.535+55C=) n.3861+55C= n.1688+55C= c.223+55C= (n.223+55C=) c.565+55C= (n.565+55C=) | |
| 2 | g.47161668G>T | CA2658938341 | CALM2 | c.421+55C>A (n.421+55C>A) c.313+55C>A (n.313+55C>A) c.*405+55C>A (n.*405+55C>A) n.1326+55C>A c.562+55C>A (n.562+55C>A) c.103-8652C>A c.*116+55C>A (n.*116+55C>A) c.535+55C>A (n.535+55C>A) n.3861+55C>A n.1688+55C>A c.223+55C>A (n.223+55C>A) c.565+55C>A (n.565+55C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161669C>A | CA769417933 | CALM2 | c.421+54G>T (n.421+54G>T) c.313+54G>T (n.313+54G>T) c.*405+54G>T (n.*405+54G>T) n.1326+54G>T c.562+54G>T (n.562+54G>T) c.103-8653G>T c.*116+54G>T (n.*116+54G>T) c.535+54G>T (n.535+54G>T) n.3861+54G>T n.1688+54G>T c.223+54G>T (n.223+54G>T) c.565+54G>T (n.565+54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47161669C= | CA2495693297 | CALM2 | c.421+54G= (n.421+54G=) c.313+54G= (n.313+54G=) c.*405+54G= (n.*405+54G=) n.1326+54G= c.562+54G= (n.562+54G=) c.103-8653G= c.*116+54G= (n.*116+54G=) c.535+54G= (n.535+54G=) n.3861+54G= n.1688+54G= c.223+54G= (n.223+54G=) c.565+54G= (n.565+54G=) | |
| 2 | g.47161669C>T | CA2658938342 | CALM2 | c.421+54G>A (n.421+54G>A) c.313+54G>A (n.313+54G>A) c.*405+54G>A (n.*405+54G>A) n.1326+54G>A c.562+54G>A (n.562+54G>A) c.103-8653G>A c.*116+54G>A (n.*116+54G>A) c.535+54G>A (n.535+54G>A) n.3861+54G>A n.1688+54G>A c.223+54G>A (n.223+54G>A) c.565+54G>A (n.565+54G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161670C>G | CA2529448086 | CALM2 | c.421+53G>C (n.421+53G>C) c.313+53G>C (n.313+53G>C) c.*405+53G>C (n.*405+53G>C) n.1326+53G>C c.562+53G>C (n.562+53G>C) c.103-8654G>C c.*116+53G>C (n.*116+53G>C) c.535+53G>C (n.535+53G>C) n.3861+53G>C n.1688+53G>C c.223+53G>C (n.223+53G>C) c.565+53G>C (n.565+53G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161670C>T | CA2658938345 | CALM2 | c.421+53G>A (n.421+53G>A) c.313+53G>A (n.313+53G>A) c.*405+53G>A (n.*405+53G>A) n.1326+53G>A c.562+53G>A (n.562+53G>A) c.103-8654G>A c.*116+53G>A (n.*116+53G>A) c.535+53G>A (n.535+53G>A) n.3861+53G>A n.1688+53G>A c.223+53G>A (n.223+53G>A) c.565+53G>A (n.565+53G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161672C= | CA2495693298 | CALM2 | c.421+51G= (n.421+51G=) c.313+51G= (n.313+51G=) c.*405+51G= (n.*405+51G=) n.1326+51G= c.562+51G= (n.562+51G=) c.103-8656G= c.*116+51G= (n.*116+51G=) c.535+51G= (n.535+51G=) n.3861+51G= n.1688+51G= c.223+51G= (n.223+51G=) c.565+51G= (n.565+51G=) | |
| 2 | g.47161672C>G | CA2495693299 | CALM2 | c.421+51G>C (n.421+51G>C) c.313+51G>C (n.313+51G>C) c.*405+51G>C (n.*405+51G>C) n.1326+51G>C c.562+51G>C (n.562+51G>C) c.103-8656G>C c.*116+51G>C (n.*116+51G>C) c.535+51G>C (n.535+51G>C) n.3861+51G>C n.1688+51G>C c.223+51G>C (n.223+51G>C) c.565+51G>C (n.565+51G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47161673T>C | CA532334531 | CALM2 | c.421+50A>G (n.421+50A>G) c.313+50A>G (n.313+50A>G) c.*405+50A>G (n.*405+50A>G) n.1326+50A>G c.562+50A>G (n.562+50A>G) c.103-8657A>G c.*116+50A>G (n.*116+50A>G) c.535+50A>G (n.535+50A>G) n.3861+50A>G n.1688+50A>G c.223+50A>G (n.223+50A>G) c.565+50A>G (n.565+50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161673T= | CA2495693300 | CALM2 | c.421+50A= (n.421+50A=) c.313+50A= (n.313+50A=) c.*405+50A= (n.*405+50A=) n.1326+50A= c.562+50A= (n.562+50A=) c.103-8657A= c.*116+50A= (n.*116+50A=) c.535+50A= (n.535+50A=) n.3861+50A= n.1688+50A= c.223+50A= (n.223+50A=) c.565+50A= (n.565+50A=) | |
| 2 | g.47161677C>A | CA2658938352 | CALM2 | c.421+46G>T (n.421+46G>T) c.313+46G>T (n.313+46G>T) c.*405+46G>T (n.*405+46G>T) n.1326+46G>T c.562+46G>T (n.562+46G>T) c.103-8661G>T c.*116+46G>T (n.*116+46G>T) c.535+46G>T (n.535+46G>T) n.3861+46G>T n.1688+46G>T c.223+46G>T (n.223+46G>T) c.565+46G>T (n.565+46G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161677C>T | CA2658938355 | CALM2 | c.421+46G>A (n.421+46G>A) c.313+46G>A (n.313+46G>A) c.*405+46G>A (n.*405+46G>A) n.1326+46G>A c.562+46G>A (n.562+46G>A) c.103-8661G>A c.*116+46G>A (n.*116+46G>A) c.535+46G>A (n.535+46G>A) n.3861+46G>A n.1688+46G>A c.223+46G>A (n.223+46G>A) c.565+46G>A (n.565+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47161679_47161685del | CA2749793215 | CALM2 | c.421+39_421+45del (n.421+39_421+45del) c.313+39_313+45del (n.313+39_313+45del) c.*405+39_*405+45del (n.*405+39_*405+45del) n.1326+39_1326+45del c.562+39_562+45del (n.562+39_562+45del) c.103-8668_103-8662del c.*116+39_*116+45del (n.*116+39_*116+45del) c.535+39_535+45del (n.535+39_535+45del) n.3861+39_3861+45del n.1688+39_1688+45del c.223+39_223+45del (n.223+39_223+45del) c.565+39_565+45del (n.565+39_565+45del) | |
| 2 | g.47161684A= | CA2495693301 | CALM2 | c.421+39T= (n.421+39T=) c.313+39T= (n.313+39T=) c.*405+39T= (n.*405+39T=) n.1326+39T= c.562+39T= (n.562+39T=) c.103-8668T= c.*116+39T= (n.*116+39T=) c.535+39T= (n.535+39T=) n.3861+39T= n.1688+39T= c.223+39T= (n.223+39T=) c.565+39T= (n.565+39T=) | |
| 2 | g.47161684A>C | CA532334533 | CALM2 | c.421+39T>G (n.421+39T>G) c.313+39T>G (n.313+39T>G) c.*405+39T>G (n.*405+39T>G) n.1326+39T>G c.562+39T>G (n.562+39T>G) c.103-8668T>G c.*116+39T>G (n.*116+39T>G) c.535+39T>G (n.535+39T>G) n.3861+39T>G n.1688+39T>G c.223+39T>G (n.223+39T>G) c.565+39T>G (n.565+39T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161685T>A | CA532334535 | CALM2 | c.421+38A>T (n.421+38A>T) c.313+38A>T (n.313+38A>T) c.*405+38A>T (n.*405+38A>T) n.1326+38A>T c.562+38A>T (n.562+38A>T) c.103-8669A>T c.*116+38A>T (n.*116+38A>T) c.535+38A>T (n.535+38A>T) n.3861+38A>T n.1688+38A>T c.223+38A>T (n.223+38A>T) c.565+38A>T (n.565+38A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161685T>C | CA2576960061 | CALM2 | c.421+38A>G (n.421+38A>G) c.313+38A>G (n.313+38A>G) c.*405+38A>G (n.*405+38A>G) n.1326+38A>G c.562+38A>G (n.562+38A>G) c.103-8669A>G c.*116+38A>G (n.*116+38A>G) c.535+38A>G (n.535+38A>G) n.3861+38A>G n.1688+38A>G c.223+38A>G (n.223+38A>G) c.565+38A>G (n.565+38A>G) | |
| 2 | g.47161685T= | CA2495693302 | CALM2 | c.421+38A= (n.421+38A=) c.313+38A= (n.313+38A=) c.*405+38A= (n.*405+38A=) n.1326+38A= c.562+38A= (n.562+38A=) c.103-8669A= c.*116+38A= (n.*116+38A=) c.535+38A= (n.535+38A=) n.3861+38A= n.1688+38A= c.223+38A= (n.223+38A=) c.565+38A= (n.565+38A=) | |
| 2 | g.47161686C>A | CA2658938356 | CALM2 | c.421+37G>T (n.421+37G>T) c.313+37G>T (n.313+37G>T) c.*405+37G>T (n.*405+37G>T) n.1326+37G>T c.562+37G>T (n.562+37G>T) c.103-8670G>T c.*116+37G>T (n.*116+37G>T) c.535+37G>T (n.535+37G>T) n.3861+37G>T n.1688+37G>T c.223+37G>T (n.223+37G>T) c.565+37G>T (n.565+37G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161686C>G | CA2532070547 | CALM2 | c.421+37G>C (n.421+37G>C) c.313+37G>C (n.313+37G>C) c.*405+37G>C (n.*405+37G>C) n.1326+37G>C c.562+37G>C (n.562+37G>C) c.103-8670G>C c.*116+37G>C (n.*116+37G>C) c.535+37G>C (n.535+37G>C) n.3861+37G>C n.1688+37G>C c.223+37G>C (n.223+37G>C) c.565+37G>C (n.565+37G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161687A= | CA2495693303 | CALM2 | c.421+36T= (n.421+36T=) c.313+36T= (n.313+36T=) c.*405+36T= (n.*405+36T=) n.1326+36T= c.562+36T= (n.562+36T=) c.103-8671T= c.*116+36T= (n.*116+36T=) c.535+36T= (n.535+36T=) n.3861+36T= n.1688+36T= c.223+36T= (n.223+36T=) c.565+36T= (n.565+36T=) | |
| 2 | g.47161687A>C | CA1030246433 | CALM2 | c.421+36T>G (n.421+36T>G) c.313+36T>G (n.313+36T>G) c.*405+36T>G (n.*405+36T>G) n.1326+36T>G c.562+36T>G (n.562+36T>G) c.103-8671T>G c.*116+36T>G (n.*116+36T>G) c.535+36T>G (n.535+36T>G) n.3861+36T>G n.1688+36T>G c.223+36T>G (n.223+36T>G) c.565+36T>G (n.565+36T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161687A>G | CA769417967 | CALM2 | c.421+36T>C (n.421+36T>C) c.313+36T>C (n.313+36T>C) c.*405+36T>C (n.*405+36T>C) n.1326+36T>C c.562+36T>C (n.562+36T>C) c.103-8671T>C c.*116+36T>C (n.*116+36T>C) c.535+36T>C (n.535+36T>C) n.3861+36T>C n.1688+36T>C c.223+36T>C (n.223+36T>C) c.565+36T>C (n.565+36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161687A>T | CA2495693304 | CALM2 | c.421+36T>A (n.421+36T>A) c.313+36T>A (n.313+36T>A) c.*405+36T>A (n.*405+36T>A) n.1326+36T>A c.562+36T>A (n.562+36T>A) c.103-8671T>A c.*116+36T>A (n.*116+36T>A) c.535+36T>A (n.535+36T>A) n.3861+36T>A n.1688+36T>A c.223+36T>A (n.223+36T>A) c.565+36T>A (n.565+36T>A) | dbSNP |
| 2 | g.47161688A= | CA2495693305 | CALM2 | c.421+35T= (n.421+35T=) c.313+35T= (n.313+35T=) c.*405+35T= (n.*405+35T=) n.1326+35T= c.562+35T= (n.562+35T=) c.103-8672T= c.*116+35T= (n.*116+35T=) c.535+35T= (n.535+35T=) n.3861+35T= n.1688+35T= c.223+35T= (n.223+35T=) c.565+35T= (n.565+35T=) | |
| 2 | g.47161688A>G | CA532334536 | CALM2 | c.421+35T>C (n.421+35T>C) c.313+35T>C (n.313+35T>C) c.*405+35T>C (n.*405+35T>C) n.1326+35T>C c.562+35T>C (n.562+35T>C) c.103-8672T>C c.*116+35T>C (n.*116+35T>C) c.535+35T>C (n.535+35T>C) n.3861+35T>C n.1688+35T>C c.223+35T>C (n.223+35T>C) c.565+35T>C (n.565+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161689A>G | CA2658938359 | CALM2 | c.421+34T>C (n.421+34T>C) c.313+34T>C (n.313+34T>C) c.*405+34T>C (n.*405+34T>C) n.1326+34T>C c.562+34T>C (n.562+34T>C) c.103-8673T>C c.*116+34T>C (n.*116+34T>C) c.535+34T>C (n.535+34T>C) n.3861+34T>C n.1688+34T>C c.223+34T>C (n.223+34T>C) c.565+34T>C (n.565+34T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161690G>C | CA1648531 | CALM2 | c.421+33C>G (n.421+33C>G) c.313+33C>G (n.313+33C>G) c.*405+33C>G (n.*405+33C>G) n.1326+33C>G c.562+33C>G (n.562+33C>G) c.103-8674C>G c.*116+33C>G (n.*116+33C>G) c.535+33C>G (n.535+33C>G) n.3861+33C>G n.1688+33C>G c.223+33C>G (n.223+33C>G) c.565+33C>G (n.565+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161690G= | CA2495693306 | CALM2 | c.421+33C= (n.421+33C=) c.313+33C= (n.313+33C=) c.*405+33C= (n.*405+33C=) n.1326+33C= c.562+33C= (n.562+33C=) c.103-8674C= c.*116+33C= (n.*116+33C=) c.535+33C= (n.535+33C=) n.3861+33C= n.1688+33C= c.223+33C= (n.223+33C=) c.565+33C= (n.565+33C=) | |
| 2 | g.47161692G>T | CA2658938360 | CALM2 | c.421+31C>A (n.421+31C>A) c.313+31C>A (n.313+31C>A) c.*405+31C>A (n.*405+31C>A) n.1326+31C>A c.562+31C>A (n.562+31C>A) c.103-8676C>A c.*116+31C>A (n.*116+31C>A) c.535+31C>A (n.535+31C>A) n.3861+31C>A n.1688+31C>A c.223+31C>A (n.223+31C>A) c.565+31C>A (n.565+31C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161693A>G | CA2658938361 | CALM2 | c.421+30T>C (n.421+30T>C) c.313+30T>C (n.313+30T>C) c.*405+30T>C (n.*405+30T>C) n.1326+30T>C c.562+30T>C (n.562+30T>C) c.103-8677T>C c.*116+30T>C (n.*116+30T>C) c.535+30T>C (n.535+30T>C) n.3861+30T>C n.1688+30T>C c.223+30T>C (n.223+30T>C) c.565+30T>C (n.565+30T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161693A>T | CA2658938362 | CALM2 | c.421+30T>A (n.421+30T>A) c.313+30T>A (n.313+30T>A) c.*405+30T>A (n.*405+30T>A) n.1326+30T>A c.562+30T>A (n.562+30T>A) c.103-8677T>A c.*116+30T>A (n.*116+30T>A) c.535+30T>A (n.535+30T>A) n.3861+30T>A n.1688+30T>A c.223+30T>A (n.223+30T>A) c.565+30T>A (n.565+30T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161694A>C | CA2576960062 | CALM2 | c.421+29T>G (n.421+29T>G) c.313+29T>G (n.313+29T>G) c.*405+29T>G (n.*405+29T>G) n.1326+29T>G c.562+29T>G (n.562+29T>G) c.103-8678T>G c.*116+29T>G (n.*116+29T>G) c.535+29T>G (n.535+29T>G) n.3861+29T>G n.1688+29T>G c.223+29T>G (n.223+29T>G) c.565+29T>G (n.565+29T>G) | |
| 2 | g.47161694A>G | CA2658938364 | CALM2 | c.421+29T>C (n.421+29T>C) c.313+29T>C (n.313+29T>C) c.*405+29T>C (n.*405+29T>C) n.1326+29T>C c.562+29T>C (n.562+29T>C) c.103-8678T>C c.*116+29T>C (n.*116+29T>C) c.535+29T>C (n.535+29T>C) n.3861+29T>C n.1688+29T>C c.223+29T>C (n.223+29T>C) c.565+29T>C (n.565+29T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161695G= | CA2495693307 | CALM2 | c.421+28C= (n.421+28C=) c.313+28C= (n.313+28C=) c.*405+28C= (n.*405+28C=) n.1326+28C= c.562+28C= (n.562+28C=) c.103-8679C= c.*116+28C= (n.*116+28C=) c.535+28C= (n.535+28C=) n.3861+28C= n.1688+28C= c.223+28C= (n.223+28C=) c.565+28C= (n.565+28C=) | |
| 2 | g.47161695G>T | CA2495693308 | CALM2 | c.421+28C>A (n.421+28C>A) c.313+28C>A (n.313+28C>A) c.*405+28C>A (n.*405+28C>A) n.1326+28C>A c.562+28C>A (n.562+28C>A) c.103-8679C>A c.*116+28C>A (n.*116+28C>A) c.535+28C>A (n.535+28C>A) n.3861+28C>A n.1688+28C>A c.223+28C>A (n.223+28C>A) c.565+28C>A (n.565+28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47161697dup | CA2658938365 | CALM2 | c.421+27dup (n.421+27dup) c.313+27dup (n.313+27dup) c.*405+27dup (n.*405+27dup) n.1326+27dup c.562+27dup (n.562+27dup) c.103-8680dup c.*116+27dup (n.*116+27dup) c.535+27dup (n.535+27dup) n.3861+27dup n.1688+27dup c.223+27dup (n.223+27dup) c.565+27dup (n.565+27dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161698T>C | CA2658938366 | CALM2 | c.421+25A>G (n.421+25A>G) c.313+25A>G (n.313+25A>G) c.*405+25A>G (n.*405+25A>G) n.1326+25A>G c.562+25A>G (n.562+25A>G) c.103-8682A>G c.*116+25A>G (n.*116+25A>G) c.535+25A>G (n.535+25A>G) n.3861+25A>G n.1688+25A>G c.223+25A>G (n.223+25A>G) c.565+25A>G (n.565+25A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161698T>G | CA2658938367 | CALM2 | c.421+25A>C (n.421+25A>C) c.313+25A>C (n.313+25A>C) c.*405+25A>C (n.*405+25A>C) n.1326+25A>C c.562+25A>C (n.562+25A>C) c.103-8682A>C c.*116+25A>C (n.*116+25A>C) c.535+25A>C (n.535+25A>C) n.3861+25A>C n.1688+25A>C c.223+25A>C (n.223+25A>C) c.565+25A>C (n.565+25A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161699G>A | CA2658938368 | CALM2 | c.421+24C>T (n.421+24C>T) c.313+24C>T (n.313+24C>T) c.*405+24C>T (n.*405+24C>T) n.1326+24C>T c.562+24C>T (n.562+24C>T) c.103-8683C>T c.*116+24C>T (n.*116+24C>T) c.535+24C>T (n.535+24C>T) n.3861+24C>T n.1688+24C>T c.223+24C>T (n.223+24C>T) c.565+24C>T (n.565+24C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161700A>C | CA2658938369 | CALM2 | c.421+23T>G (n.421+23T>G) c.313+23T>G (n.313+23T>G) c.*405+23T>G (n.*405+23T>G) n.1326+23T>G c.562+23T>G (n.562+23T>G) c.103-8684T>G c.*116+23T>G (n.*116+23T>G) c.535+23T>G (n.535+23T>G) n.3861+23T>G n.1688+23T>G c.223+23T>G (n.223+23T>G) c.565+23T>G (n.565+23T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161700A>G | CA2658938370 | CALM2 | c.421+23T>C (n.421+23T>C) c.313+23T>C (n.313+23T>C) c.*405+23T>C (n.*405+23T>C) n.1326+23T>C c.562+23T>C (n.562+23T>C) c.103-8684T>C c.*116+23T>C (n.*116+23T>C) c.535+23T>C (n.535+23T>C) n.3861+23T>C n.1688+23T>C c.223+23T>C (n.223+23T>C) c.565+23T>C (n.565+23T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161701G>A | CA1648532 | CALM2 | c.421+22C>T (n.421+22C>T) c.313+22C>T (n.313+22C>T) c.*405+22C>T (n.*405+22C>T) n.1326+22C>T c.562+22C>T (n.562+22C>T) c.103-8685C>T c.*116+22C>T (n.*116+22C>T) c.535+22C>T (n.535+22C>T) n.3861+22C>T n.1688+22C>T c.223+22C>T (n.223+22C>T) c.565+22C>T (n.565+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161701G>C | CA46690699 | CALM2 | c.421+22C>G (n.421+22C>G) c.313+22C>G (n.313+22C>G) c.*405+22C>G (n.*405+22C>G) n.1326+22C>G c.562+22C>G (n.562+22C>G) c.103-8685C>G c.*116+22C>G (n.*116+22C>G) c.535+22C>G (n.535+22C>G) n.3861+22C>G n.1688+22C>G c.223+22C>G (n.223+22C>G) c.565+22C>G (n.565+22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161701G= | CA2495693309 | CALM2 | c.421+22C= (n.421+22C=) c.313+22C= (n.313+22C=) c.*405+22C= (n.*405+22C=) n.1326+22C= c.562+22C= (n.562+22C=) c.103-8685C= c.*116+22C= (n.*116+22C=) c.535+22C= (n.535+22C=) n.3861+22C= n.1688+22C= c.223+22C= (n.223+22C=) c.565+22C= (n.565+22C=) | |
| 2 | g.47161701G>T | CA2658938371 | CALM2 | c.421+22C>A (n.421+22C>A) c.313+22C>A (n.313+22C>A) c.*405+22C>A (n.*405+22C>A) n.1326+22C>A c.562+22C>A (n.562+22C>A) c.103-8685C>A c.*116+22C>A (n.*116+22C>A) c.535+22C>A (n.535+22C>A) n.3861+22C>A n.1688+22C>A c.223+22C>A (n.223+22C>A) c.565+22C>A (n.565+22C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161702G>A | CA1648533 | CALM2 | c.421+21C>T (n.421+21C>T) c.313+21C>T (n.313+21C>T) c.*405+21C>T (n.*405+21C>T) n.1326+21C>T c.562+21C>T (n.562+21C>T) c.103-8686C>T c.*116+21C>T (n.*116+21C>T) c.535+21C>T (n.535+21C>T) n.3861+21C>T n.1688+21C>T c.223+21C>T (n.223+21C>T) c.565+21C>T (n.565+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161702G= | CA2495693310 | CALM2 | c.421+21C= (n.421+21C=) c.313+21C= (n.313+21C=) c.*405+21C= (n.*405+21C=) n.1326+21C= c.562+21C= (n.562+21C=) c.103-8686C= c.*116+21C= (n.*116+21C=) c.535+21C= (n.535+21C=) n.3861+21C= n.1688+21C= c.223+21C= (n.223+21C=) c.565+21C= (n.565+21C=) | |
| 2 | g.47161703C>A | CA2495693312 | CALM2 | c.421+20G>T (n.421+20G>T) c.313+20G>T (n.313+20G>T) c.*405+20G>T (n.*405+20G>T) n.1326+20G>T c.562+20G>T (n.562+20G>T) c.103-8687G>T c.*116+20G>T (n.*116+20G>T) c.535+20G>T (n.535+20G>T) n.3861+20G>T n.1688+20G>T c.223+20G>T (n.223+20G>T) c.565+20G>T (n.565+20G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47161703C= | CA2495693311 | CALM2 | c.421+20G= (n.421+20G=) c.313+20G= (n.313+20G=) c.*405+20G= (n.*405+20G=) n.1326+20G= c.562+20G= (n.562+20G=) c.103-8687G= c.*116+20G= (n.*116+20G=) c.535+20G= (n.535+20G=) n.3861+20G= n.1688+20G= c.223+20G= (n.223+20G=) c.565+20G= (n.565+20G=) | |
| 2 | g.47161703C>T | CA532334537 | CALM2 | c.421+20G>A (n.421+20G>A) c.313+20G>A (n.313+20G>A) c.*405+20G>A (n.*405+20G>A) n.1326+20G>A c.562+20G>A (n.562+20G>A) c.103-8687G>A c.*116+20G>A (n.*116+20G>A) c.535+20G>A (n.535+20G>A) n.3861+20G>A n.1688+20G>A c.223+20G>A (n.223+20G>A) c.565+20G>A (n.565+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161704G>A | CA1648534 | CALM2 | c.421+19C>T (n.421+19C>T) c.313+19C>T (n.313+19C>T) c.*405+19C>T (n.*405+19C>T) n.1326+19C>T c.562+19C>T (n.562+19C>T) c.103-8688C>T c.*116+19C>T (n.*116+19C>T) c.535+19C>T (n.535+19C>T) n.3861+19C>T n.1688+19C>T c.223+19C>T (n.223+19C>T) c.565+19C>T (n.565+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161704G= | CA2495693313 | CALM2 | c.421+19C= (n.421+19C=) c.313+19C= (n.313+19C=) c.*405+19C= (n.*405+19C=) n.1326+19C= c.562+19C= (n.562+19C=) c.103-8688C= c.*116+19C= (n.*116+19C=) c.535+19C= (n.535+19C=) n.3861+19C= n.1688+19C= c.223+19C= (n.223+19C=) c.565+19C= (n.565+19C=) | |
| 2 | g.47161704G>T | CA2495693314 | CALM2 | c.421+19C>A (n.421+19C>A) c.313+19C>A (n.313+19C>A) c.*405+19C>A (n.*405+19C>A) n.1326+19C>A c.562+19C>A (n.562+19C>A) c.103-8688C>A c.*116+19C>A (n.*116+19C>A) c.535+19C>A (n.535+19C>A) n.3861+19C>A n.1688+19C>A c.223+19C>A (n.223+19C>A) c.565+19C>A (n.565+19C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47161705T>C | CA1648535 | CALM2 | c.421+18A>G (n.421+18A>G) c.313+18A>G (n.313+18A>G) c.*405+18A>G (n.*405+18A>G) n.1326+18A>G c.562+18A>G (n.562+18A>G) c.103-8689A>G c.*116+18A>G (n.*116+18A>G) c.535+18A>G (n.535+18A>G) n.3861+18A>G n.1688+18A>G c.223+18A>G (n.223+18A>G) c.565+18A>G (n.565+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161705T= | CA2495693315 | CALM2 | c.421+18A= (n.421+18A=) c.313+18A= (n.313+18A=) c.*405+18A= (n.*405+18A=) n.1326+18A= c.562+18A= (n.562+18A=) c.103-8689A= c.*116+18A= (n.*116+18A=) c.535+18A= (n.535+18A=) n.3861+18A= n.1688+18A= c.223+18A= (n.223+18A=) c.565+18A= (n.565+18A=) | |
| 2 | g.47161706G>A | CA1648536 | CALM2 | c.421+17C>T (n.421+17C>T) c.313+17C>T (n.313+17C>T) c.*405+17C>T (n.*405+17C>T) n.1326+17C>T c.562+17C>T (n.562+17C>T) c.103-8690C>T c.*116+17C>T (n.*116+17C>T) c.535+17C>T (n.535+17C>T) n.3861+17C>T n.1688+17C>T c.223+17C>T (n.223+17C>T) c.565+17C>T (n.565+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161706G= | CA2495693316 | CALM2 | c.421+17C= (n.421+17C=) c.313+17C= (n.313+17C=) c.*405+17C= (n.*405+17C=) n.1326+17C= c.562+17C= (n.562+17C=) c.103-8690C= c.*116+17C= (n.*116+17C=) c.535+17C= (n.535+17C=) n.3861+17C= n.1688+17C= c.223+17C= (n.223+17C=) c.565+17C= (n.565+17C=) | |
| 2 | g.47161706G>T | CA2658938382 | CALM2 | c.421+17C>A (n.421+17C>A) c.313+17C>A (n.313+17C>A) c.*405+17C>A (n.*405+17C>A) n.1326+17C>A c.562+17C>A (n.562+17C>A) c.103-8690C>A c.*116+17C>A (n.*116+17C>A) c.535+17C>A (n.535+17C>A) n.3861+17C>A n.1688+17C>A c.223+17C>A (n.223+17C>A) c.565+17C>A (n.565+17C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161707A= | CA2495693317 | CALM2 | c.421+16T= (n.421+16T=) c.313+16T= (n.313+16T=) c.*405+16T= (n.*405+16T=) n.1326+16T= c.562+16T= (n.562+16T=) c.103-8691T= c.*116+16T= (n.*116+16T=) c.535+16T= (n.535+16T=) n.3861+16T= n.1688+16T= c.223+16T= (n.223+16T=) c.565+16T= (n.565+16T=) | |
| 2 | g.47161707A>G | CA2495693318 | CALM2 | c.421+16T>C (n.421+16T>C) c.313+16T>C (n.313+16T>C) c.*405+16T>C (n.*405+16T>C) n.1326+16T>C c.562+16T>C (n.562+16T>C) c.103-8691T>C c.*116+16T>C (n.*116+16T>C) c.535+16T>C (n.535+16T>C) n.3861+16T>C n.1688+16T>C c.223+16T>C (n.223+16T>C) c.565+16T>C (n.565+16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47161708G>A | CA2658938384 | CALM2 | c.421+15C>T (n.421+15C>T) c.313+15C>T (n.313+15C>T) c.*405+15C>T (n.*405+15C>T) n.1326+15C>T c.562+15C>T (n.562+15C>T) c.103-8692C>T c.*116+15C>T (n.*116+15C>T) c.535+15C>T (n.535+15C>T) n.3861+15C>T n.1688+15C>T c.223+15C>T (n.223+15C>T) c.565+15C>T (n.565+15C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161708G>T | CA2658938385 | CALM2 | c.421+15C>A (n.421+15C>A) c.313+15C>A (n.313+15C>A) c.*405+15C>A (n.*405+15C>A) n.1326+15C>A c.562+15C>A (n.562+15C>A) c.103-8692C>A c.*116+15C>A (n.*116+15C>A) c.535+15C>A (n.535+15C>A) n.3861+15C>A n.1688+15C>A c.223+15C>A (n.223+15C>A) c.565+15C>A (n.565+15C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161710C>A | CA2658938389 | CALM2 | c.421+13G>T (n.421+13G>T) c.313+13G>T (n.313+13G>T) c.*405+13G>T (n.*405+13G>T) n.1326+13G>T c.562+13G>T (n.562+13G>T) c.103-8694G>T c.*116+13G>T (n.*116+13G>T) c.535+13G>T (n.535+13G>T) n.3861+13G>T n.1688+13G>T c.223+13G>T (n.223+13G>T) c.565+13G>T (n.565+13G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161710C= | CA2495693319 | CALM2 | c.421+13G= (n.421+13G=) c.313+13G= (n.313+13G=) c.*405+13G= (n.*405+13G=) n.1326+13G= c.562+13G= (n.562+13G=) c.103-8694G= c.*116+13G= (n.*116+13G=) c.535+13G= (n.535+13G=) n.3861+13G= n.1688+13G= c.223+13G= (n.223+13G=) c.565+13G= (n.565+13G=) | |
| 2 | g.47161710C>G | CA2699082400 | CALM2 | c.421+13G>C (n.421+13G>C) c.313+13G>C (n.313+13G>C) c.*405+13G>C (n.*405+13G>C) n.1326+13G>C c.562+13G>C (n.562+13G>C) c.103-8694G>C c.*116+13G>C (n.*116+13G>C) c.535+13G>C (n.535+13G>C) n.3861+13G>C n.1688+13G>C c.223+13G>C (n.223+13G>C) c.565+13G>C (n.565+13G>C) | dbSNP |
| 2 | g.47161710C>T | CA1648537 | CALM2 | c.421+13G>A (n.421+13G>A) c.313+13G>A (n.313+13G>A) c.*405+13G>A (n.*405+13G>A) n.1326+13G>A c.562+13G>A (n.562+13G>A) c.103-8694G>A c.*116+13G>A (n.*116+13G>A) c.535+13G>A (n.535+13G>A) n.3861+13G>A n.1688+13G>A c.223+13G>A (n.223+13G>A) c.565+13G>A (n.565+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161711T>C | CA2749793219 | CALM2 | c.421+12A>G (n.421+12A>G) c.313+12A>G (n.313+12A>G) c.*405+12A>G (n.*405+12A>G) n.1326+12A>G c.562+12A>G (n.562+12A>G) c.103-8695A>G c.*116+12A>G (n.*116+12A>G) c.535+12A>G (n.535+12A>G) n.3861+12A>G n.1688+12A>G c.223+12A>G (n.223+12A>G) c.565+12A>G (n.565+12A>G) | |
| 2 | g.47161711T>G | CA532334538 | CALM2 | c.421+12A>C (n.421+12A>C) c.313+12A>C (n.313+12A>C) c.*405+12A>C (n.*405+12A>C) n.1326+12A>C c.562+12A>C (n.562+12A>C) c.103-8695A>C c.*116+12A>C (n.*116+12A>C) c.535+12A>C (n.535+12A>C) n.3861+12A>C n.1688+12A>C c.223+12A>C (n.223+12A>C) c.565+12A>C (n.565+12A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161711T= | CA2495693320 | CALM2 | c.421+12A= (n.421+12A=) c.313+12A= (n.313+12A=) c.*405+12A= (n.*405+12A=) n.1326+12A= c.562+12A= (n.562+12A=) c.103-8695A= c.*116+12A= (n.*116+12A=) c.535+12A= (n.535+12A=) n.3861+12A= n.1688+12A= c.223+12A= (n.223+12A=) c.565+12A= (n.565+12A=) | |
| 2 | g.47161711_47161712del | CA2658938392 | CALM2 | c.421+11_421+12del (n.421+11_421+12del) c.313+11_313+12del (n.313+11_313+12del) c.*405+11_*405+12del (n.*405+11_*405+12del) n.1326+11_1326+12del c.562+11_562+12del (n.562+11_562+12del) c.103-8696_103-8695del c.*116+11_*116+12del (n.*116+11_*116+12del) c.535+11_535+12del (n.535+11_535+12del) n.3861+11_3861+12del n.1688+11_1688+12del c.223+11_223+12del (n.223+11_223+12del) c.565+11_565+12del (n.565+11_565+12del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161712G>A | CA2495693322 | CALM2 | c.421+11C>T (n.421+11C>T) c.313+11C>T (n.313+11C>T) c.*405+11C>T (n.*405+11C>T) n.1326+11C>T c.562+11C>T (n.562+11C>T) c.103-8696C>T c.*116+11C>T (n.*116+11C>T) c.535+11C>T (n.535+11C>T) n.3861+11C>T n.1688+11C>T c.223+11C>T (n.223+11C>T) c.565+11C>T (n.565+11C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47161712G= | CA2495693321 | CALM2 | c.421+11C= (n.421+11C=) c.313+11C= (n.313+11C=) c.*405+11C= (n.*405+11C=) n.1326+11C= c.562+11C= (n.562+11C=) c.103-8696C= c.*116+11C= (n.*116+11C=) c.535+11C= (n.535+11C=) n.3861+11C= n.1688+11C= c.223+11C= (n.223+11C=) c.565+11C= (n.565+11C=) | |
| 2 | g.47161713A= | CA2495693323 | CALM2 | c.421+10T= (n.421+10T=) c.313+10T= (n.313+10T=) c.*405+10T= (n.*405+10T=) n.1326+10T= c.562+10T= (n.562+10T=) c.103-8697T= c.*116+10T= (n.*116+10T=) c.535+10T= (n.535+10T=) n.3861+10T= n.1688+10T= c.223+10T= (n.223+10T=) c.565+10T= (n.565+10T=) | |
| 2 | g.47161713A>C | CA532334539 | CALM2 | c.421+10T>G (n.421+10T>G) c.313+10T>G (n.313+10T>G) c.*405+10T>G (n.*405+10T>G) n.1326+10T>G c.562+10T>G (n.562+10T>G) c.103-8697T>G c.*116+10T>G (n.*116+10T>G) c.535+10T>G (n.535+10T>G) n.3861+10T>G n.1688+10T>G c.223+10T>G (n.223+10T>G) c.565+10T>G (n.565+10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161715dup | CA1648538 | CALM2 | c.421+10dup (n.421+10dup) c.313+10dup (n.313+10dup) c.*405+10dup (n.*405+10dup) n.1326+10dup c.562+10dup (n.562+10dup) c.103-8697dup c.*116+10dup (n.*116+10dup) c.535+10dup (n.535+10dup) n.3861+10dup n.1688+10dup c.223+10dup (n.223+10dup) c.565+10dup (n.565+10dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161714A>C | CA2658938403 | CALM2 | c.421+9T>G (n.421+9T>G) c.313+9T>G (n.313+9T>G) c.*405+9T>G (n.*405+9T>G) n.1326+9T>G c.562+9T>G (n.562+9T>G) c.103-8698T>G c.*116+9T>G (n.*116+9T>G) c.535+9T>G (n.535+9T>G) n.3861+9T>G n.1688+9T>G c.223+9T>G (n.223+9T>G) c.565+9T>G (n.565+9T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161715A>G | CA2658938405 | CALM2 | c.421+8T>C (n.421+8T>C) c.313+8T>C (n.313+8T>C) c.*405+8T>C (n.*405+8T>C) n.1326+8T>C c.562+8T>C (n.562+8T>C) c.103-8699T>C c.*116+8T>C (n.*116+8T>C) c.535+8T>C (n.535+8T>C) n.3861+8T>C n.1688+8T>C c.223+8T>C (n.223+8T>C) c.565+8T>C (n.565+8T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47161716C= | CA2495693324 | CALM2 | c.421+7G= (n.421+7G=) c.313+7G= (n.313+7G=) c.*405+7G= (n.*405+7G=) n.1326+7G= c.562+7G= (n.562+7G=) c.103-8700G= c.*116+7G= (n.*116+7G=) c.535+7G= (n.535+7G=) n.3861+7G= n.1688+7G= c.223+7G= (n.223+7G=) c.565+7G= (n.565+7G=) | |
| 2 | g.47161716C>T | CA46690759 | CALM2 | c.421+7G>A (n.421+7G>A) c.313+7G>A (n.313+7G>A) c.*405+7G>A (n.*405+7G>A) n.1326+7G>A c.562+7G>A (n.562+7G>A) c.103-8700G>A c.*116+7G>A (n.*116+7G>A) c.535+7G>A (n.535+7G>A) n.3861+7G>A n.1688+7G>A c.223+7G>A (n.223+7G>A) c.565+7G>A (n.565+7G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161717A>G | CA2576960063 | CALM2 | c.421+6T>C (n.421+6T>C) c.313+6T>C (n.313+6T>C) c.*405+6T>C (n.*405+6T>C) n.1326+6T>C c.562+6T>C (n.562+6T>C) c.103-8701T>C c.*116+6T>C (n.*116+6T>C) c.535+6T>C (n.535+6T>C) n.3861+6T>C n.1688+6T>C c.223+6T>C (n.223+6T>C) c.565+6T>C (n.565+6T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161719T>A | CA532334541 | CALM2 | c.421+4A>T (n.421+4A>T) c.313+4A>T (n.313+4A>T) c.*405+4A>T (n.*405+4A>T) n.1326+4A>T c.562+4A>T (n.562+4A>T) c.103-8703A>T c.*116+4A>T (n.*116+4A>T) c.535+4A>T (n.535+4A>T) n.3861+4A>T n.1688+4A>T c.223+4A>T (n.223+4A>T) c.565+4A>T (n.565+4A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161719T>G | CA532334542 | CALM2 | c.421+4A>C (n.421+4A>C) c.313+4A>C (n.313+4A>C) c.*405+4A>C (n.*405+4A>C) n.1326+4A>C c.562+4A>C (n.562+4A>C) c.103-8703A>C c.*116+4A>C (n.*116+4A>C) c.535+4A>C (n.535+4A>C) n.3861+4A>C n.1688+4A>C c.223+4A>C (n.223+4A>C) c.565+4A>C (n.565+4A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161719T= | CA2495693325 | CALM2 | c.421+4A= (n.421+4A=) c.313+4A= (n.313+4A=) c.*405+4A= (n.*405+4A=) n.1326+4A= c.562+4A= (n.562+4A=) c.103-8703A= c.*116+4A= (n.*116+4A=) c.535+4A= (n.535+4A=) n.3861+4A= n.1688+4A= c.223+4A= (n.223+4A=) c.565+4A= (n.565+4A=) | |
| 2 | g.47161720T>C | CA1648539 | CALM2 | c.421+3A>G (n.421+3A>G) c.313+3A>G (n.313+3A>G) c.*405+3A>G (n.*405+3A>G) n.1326+3A>G c.562+3A>G (n.562+3A>G) c.103-8704A>G c.*116+3A>G (n.*116+3A>G) c.535+3A>G (n.535+3A>G) n.3861+3A>G n.1688+3A>G c.223+3A>G (n.223+3A>G) c.565+3A>G (n.565+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161720T= | CA2495693326 | CALM2 | c.421+3A= (n.421+3A=) c.313+3A= (n.313+3A=) c.*405+3A= (n.*405+3A=) n.1326+3A= c.562+3A= (n.562+3A=) c.103-8704A= c.*116+3A= (n.*116+3A=) c.535+3A= (n.535+3A=) n.3861+3A= n.1688+3A= c.223+3A= (n.223+3A=) c.565+3A= (n.565+3A=) | |
| 2 | g.47161721A>C | CA346718983 | CALM2 | c.421+2T>G (n.421+2T>G) c.313+2T>G (n.313+2T>G) c.*405+2T>G (n.*405+2T>G) n.1326+2T>G c.562+2T>G (n.562+2T>G) c.103-8705T>G c.*116+2T>G (n.*116+2T>G) c.535+2T>G (n.535+2T>G) n.3861+2T>G n.1688+2T>G c.223+2T>G (n.223+2T>G) c.565+2T>G (n.565+2T>G) | |
| 2 | g.47161721A>G | CA346718984 | CALM2 | c.421+2T>C (n.421+2T>C) c.313+2T>C (n.313+2T>C) c.*405+2T>C (n.*405+2T>C) n.1326+2T>C c.562+2T>C (n.562+2T>C) c.103-8705T>C c.*116+2T>C (n.*116+2T>C) c.535+2T>C (n.535+2T>C) n.3861+2T>C n.1688+2T>C c.223+2T>C (n.223+2T>C) c.565+2T>C (n.565+2T>C) | |
| 2 | g.47161721A>T | CA346718985 | CALM2 | c.421+2T>A (n.421+2T>A) c.313+2T>A (n.313+2T>A) c.*405+2T>A (n.*405+2T>A) n.1326+2T>A c.562+2T>A (n.562+2T>A) c.103-8705T>A c.*116+2T>A (n.*116+2T>A) c.535+2T>A (n.535+2T>A) n.3861+2T>A n.1688+2T>A c.223+2T>A (n.223+2T>A) c.565+2T>A (n.565+2T>A) | |
| 2 | g.47161722C>A | CA346718986 | CALM2 | c.421+1G>T (n.421+1G>T) c.313+1G>T (n.313+1G>T) c.*405+1G>T (n.*405+1G>T) n.1326+1G>T c.562+1G>T (n.562+1G>T) c.103-8706G>T c.*116+1G>T (n.*116+1G>T) c.535+1G>T (n.535+1G>T) n.3861+1G>T n.1688+1G>T c.223+1G>T (n.223+1G>T) c.565+1G>T (n.565+1G>T) | |
| 2 | g.47161722C>G | CA346718987 | CALM2 | c.421+1G>C (n.421+1G>C) c.313+1G>C (n.313+1G>C) c.*405+1G>C (n.*405+1G>C) n.1326+1G>C c.562+1G>C (n.562+1G>C) c.103-8706G>C c.*116+1G>C (n.*116+1G>C) c.535+1G>C (n.535+1G>C) n.3861+1G>C n.1688+1G>C c.223+1G>C (n.223+1G>C) c.565+1G>C (n.565+1G>C) | |
| 2 | g.47161722C>T | CA346718988 | CALM2 | c.421+1G>A (n.421+1G>A) c.313+1G>A (n.313+1G>A) c.*405+1G>A (n.*405+1G>A) n.1326+1G>A c.562+1G>A (n.562+1G>A) c.103-8706G>A c.*116+1G>A (n.*116+1G>A) c.535+1G>A (n.535+1G>A) n.3861+1G>A n.1688+1G>A c.223+1G>A (n.223+1G>A) c.565+1G>A (n.565+1G>A) | |
| 2 | g.47161723C>A | CA346718989 | CALM2 | c.421G>T (p.Glu141Ter) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.*405G>T (n.*405G>T) n.1326G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) c.103-8707G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.535G>T (p.Glu179Ter) n.3861G>T n.1688G>T n.682G>T c.223G>T (p.Glu75Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) | |
| 2 | g.47161723C>G | CA346718991 | CALM2 | c.421G>C (p.Glu141Gln) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.*405G>C (n.*405G>C) n.1326G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) c.103-8707G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.535G>C (p.Glu179Gln) n.3861G>C n.1688G>C n.682G>C c.223G>C (p.Glu75Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) | |
| 2 | g.47161723C>T | CA346718990 | CALM2 | c.421G>A (p.Glu141Lys) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.*405G>A (n.*405G>A) n.1326G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) c.103-8707G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.535G>A (p.Glu179Lys) n.3861G>A n.1688G>A n.682G>A c.223G>A (p.Glu75Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) | |
| 2 | g.47161724T>A | CA346718992 | CALM2 | c.420A>T (p.Glu140Asp) c.312A>T (p.Glu104Asp) c.*404A>T (n.*404A>T) n.1325A>T c.561A>T (p.Glu187Asp) c.103-8708A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.534A>T (p.Glu178Asp) n.3860A>T n.1687A>T n.681A>T c.222A>T (p.Glu74Asp) c.564A>T (p.Glu188Asp) | |
| 2 | g.47161724T>C | CA1648540 | CALM2 | c.420A>G (p.Glu140=) c.312A>G (p.Glu104=) c.*404A>G (n.*404A>G) n.1325A>G c.561A>G (p.Glu187=) c.103-8708A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.534A>G (p.Glu178=) n.3860A>G n.1687A>G n.681A>G c.222A>G (p.Glu74=) c.564A>G (p.Glu188=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161724T>G | CA346718993 | CALM2 | c.420A>C (p.Glu140Asp) c.312A>C (p.Glu104Asp) c.*404A>C (n.*404A>C) n.1325A>C c.561A>C (p.Glu187Asp) c.103-8708A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.534A>C (p.Glu178Asp) n.3860A>C n.1687A>C n.681A>C c.222A>C (p.Glu74Asp) c.564A>C (p.Glu188Asp) | |
| 2 | g.47161724T= | CA2495693327 | CALM2 | c.420A= (p.Glu140=) c.312A= (p.Glu104=) c.*404A= (n.*404A=) n.1325A= c.561A= (p.Glu187=) c.103-8708A= c.*115A= (n.*115A=) c.534A= (p.Glu178=) n.3860A= n.1687A= n.681A= c.222A= (p.Glu74=) c.564A= (p.Glu188=) | |
| 2 | g.47161725T>A | CA346718994 | CALM2 | c.419A>T (p.Glu140Val) c.311A>T (p.Glu104Val) c.*403A>T (n.*403A>T) n.1324A>T c.560A>T (p.Glu187Val) c.103-8709A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.533A>T (p.Glu178Val) n.3859A>T n.1686A>T n.680A>T c.221A>T (p.Glu74Val) c.563A>T (p.Glu188Val) | |
| 2 | g.47161725T>C | CA346718995 | CALM2 | c.419A>G (p.Glu140Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.*403A>G (n.*403A>G) n.1324A>G c.560A>G (p.Glu187Gly) c.103-8709A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.533A>G (p.Glu178Gly) n.3859A>G n.1686A>G n.680A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) | |
| 2 | g.47161725T>G | CA346718996 | CALM2 | c.419A>C (p.Glu140Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.*403A>C (n.*403A>C) n.1324A>C c.560A>C (p.Glu187Ala) c.103-8709A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.533A>C (p.Glu178Ala) n.3859A>C n.1686A>C n.680A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) | |
| 2 | g.47161726C>A | CA346718997 | CALM2 | c.418G>T (p.Glu140Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.*402G>T (n.*402G>T) n.1323G>T c.559G>T (p.Glu187Ter) c.103-8710G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.532G>T (p.Glu178Ter) n.3858G>T n.1685G>T n.679G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) | |
| 2 | g.47161726C>G | CA346718998 | CALM2 | c.418G>C (p.Glu140Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.*402G>C (n.*402G>C) n.1323G>C c.559G>C (p.Glu187Gln) c.103-8710G>C c.*113G>C (n.*113G>C) c.532G>C (p.Glu178Gln) n.3858G>C n.1685G>C n.679G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) | |
| 2 | g.47161726C>T | CA346718999 | CALM2 | c.418G>A (p.Glu140Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.*402G>A (n.*402G>A) n.1323G>A c.559G>A (p.Glu187Lys) c.103-8710G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.532G>A (p.Glu178Lys) n.3858G>A n.1685G>A n.679G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) | |
| 2 | g.47161727A= | CA2495693328 | CALM2 | c.417T= (p.Tyr139=) c.309T= (p.Tyr103=) c.*401T= (n.*401T=) n.1322T= c.558T= (p.Tyr186=) c.103-8711T= c.*112T= (n.*112T=) c.531T= (p.Tyr177=) n.3857T= n.1684T= n.678T= c.219T= (p.Tyr73=) c.561T= (p.Tyr187=) | |
| 2 | g.47161727A>C | CA346719000 | CALM2 | c.417T>G (p.Tyr139Ter) c.309T>G (p.Tyr103Ter) c.*401T>G (n.*401T>G) n.1322T>G c.558T>G (p.Tyr186Ter) c.103-8711T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.531T>G (p.Tyr177Ter) n.3857T>G n.1684T>G n.678T>G c.219T>G (p.Tyr73Ter) c.561T>G (p.Tyr187Ter) | |
| 2 | g.47161727A>G | CA425955648 | CALM2 | c.417T>C (p.Tyr139=) c.309T>C (p.Tyr103=) c.*401T>C (n.*401T>C) n.1322T>C c.558T>C (p.Tyr186=) c.103-8711T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.531T>C (p.Tyr177=) n.3857T>C n.1684T>C n.678T>C c.219T>C (p.Tyr73=) c.561T>C (p.Tyr187=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47161727A>T | CA346719001 | CALM2 | c.417T>A (p.Tyr139Ter) c.309T>A (p.Tyr103Ter) c.*401T>A (n.*401T>A) n.1322T>A c.558T>A (p.Tyr186Ter) c.103-8711T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.531T>A (p.Tyr177Ter) n.3857T>A n.1684T>A n.678T>A c.219T>A (p.Tyr73Ter) c.561T>A (p.Tyr187Ter) | |
| 2 | g.47161727_47161728insGA | CA645533514 | CALM2 | c.417_418insCT (p.Glu140LeufsTer7) c.309_310insCT (p.Glu104LeufsTer7) c.*401_*402insCT (n.*401_*402insCT) n.1322_1323insCT c.558_559insCT (p.Glu187LeufsTer7) c.103-8711_103-8710insCT c.*112_*113insCT (n.*112_*113insCT) c.531_532insCT (p.Glu178LeufsTer7) n.3857_3858insCT n.1684_1685insCT n.678_679insCT c.219_220insCT (p.Glu74LeufsTer7) c.561_562insCT (p.Glu188LeufsTer7) | COSMIC |
| 2 | g.47161728T>A | CA346719003 | CALM2 | c.416A>T (p.Tyr139Phe) c.308A>T (p.Tyr103Phe) c.*400A>T (n.*400A>T) n.1321A>T c.557A>T (p.Tyr186Phe) c.103-8712A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.530A>T (p.Tyr177Phe) n.3856A>T n.1683A>T n.677A>T c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.560A>T (p.Tyr187Phe) | COSMIC |
| 2 | g.47161728T>C | CA346719004 | CALM2 | c.416A>G (p.Tyr139Cys) c.308A>G (p.Tyr103Cys) c.*400A>G (n.*400A>G) n.1321A>G c.557A>G (p.Tyr186Cys) c.103-8712A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.530A>G (p.Tyr177Cys) n.3856A>G n.1683A>G n.677A>G c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.560A>G (p.Tyr187Cys) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47161728T>G | CA346719002 | CALM2 | c.416A>C (p.Tyr139Ser) c.308A>C (p.Tyr103Ser) c.*400A>C (n.*400A>C) n.1321A>C c.557A>C (p.Tyr186Ser) c.103-8712A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.530A>C (p.Tyr177Ser) n.3856A>C n.1683A>C n.677A>C c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.560A>C (p.Tyr187Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47161728T= | CA2495693330 | CALM2 | c.416A= (p.Tyr139=) c.308A= (p.Tyr103=) c.*400A= (n.*400A=) n.1321A= c.557A= (p.Tyr186=) c.103-8712A= c.*111A= (n.*111A=) c.530A= (p.Tyr177=) n.3856A= n.1683A= n.677A= c.218A= (p.Tyr73=) c.560A= (p.Tyr187=) | |
| 2 | g.47161729_47161732dup | CA2495693329 | CALM2 | c.413_416dup (p.Tyr139Ter) c.305_308dup (p.Tyr103Ter) c.*397_*400dup (n.*397_*400dup) n.1318_1321dup c.554_557dup (p.Tyr186Ter) c.103-8715_103-8712dup c.*108_*111dup (n.*108_*111dup) c.527_530dup (p.Tyr177Ter) n.3853_3856dup n.1680_1683dup n.674_677dup c.215_218dup (p.Tyr73Ter) c.557_560dup (p.Tyr187Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47161729A>C | CA346719006 | CALM2 | c.415T>G (p.Tyr139Asp) c.307T>G (p.Tyr103Asp) c.*399T>G (n.*399T>G) n.1320T>G c.556T>G (p.Tyr186Asp) c.103-8713T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.529T>G (p.Tyr177Asp) n.3855T>G n.1682T>G n.676T>G c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.559T>G (p.Tyr187Asp) | |
| 2 | g.47161729A>G | CA346719005 | CALM2 | c.415T>C (p.Tyr139His) c.307T>C (p.Tyr103His) c.*399T>C (n.*399T>C) n.1320T>C c.556T>C (p.Tyr186His) c.103-8713T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.529T>C (p.Tyr177His) n.3855T>C n.1682T>C n.676T>C c.217T>C (p.Tyr73His) c.559T>C (p.Tyr187His) | |
| 2 | g.47161729A>T | CA346719007 | CALM2 | c.415T>A (p.Tyr139Asn) c.307T>A (p.Tyr103Asn) c.*399T>A (n.*399T>A) n.1320T>A c.556T>A (p.Tyr186Asn) c.103-8713T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.529T>A (p.Tyr177Asn) n.3855T>A n.1682T>A n.676T>A c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.559T>A (p.Tyr187Asn) | |
| 2 | g.47161730G>A | CA425955650 | CALM2 | c.414C>T (p.Asn138=) c.306C>T (p.Asn102=) c.*398C>T (n.*398C>T) n.1319C>T c.555C>T (p.Asn185=) c.103-8714C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.528C>T (p.Asn176=) n.3854C>T n.1681C>T n.675C>T c.216C>T (p.Asn72=) c.558C>T (p.Asn186=) | |
| 2 | g.47161730G>C | CA346719008 | CALM2 | c.414C>G (p.Asn138Lys) c.306C>G (p.Asn102Lys) c.*398C>G (n.*398C>G) n.1319C>G c.555C>G (p.Asn185Lys) c.103-8714C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.528C>G (p.Asn176Lys) n.3854C>G n.1681C>G n.675C>G c.216C>G (p.Asn72Lys) c.558C>G (p.Asn186Lys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47161730G= | CA2495693331 | CALM2 | c.414C= (p.Asn138=) c.306C= (p.Asn102=) c.*398C= (n.*398C=) n.1319C= c.555C= (p.Asn185=) c.103-8714C= c.*109C= (n.*109C=) c.528C= (p.Asn176=) n.3854C= n.1681C= n.675C= c.216C= (p.Asn72=) c.558C= (p.Asn186=) | |
| 2 | g.47161730G>T | CA346719009 | CALM2 | c.414C>A (p.Asn138Lys) c.306C>A (p.Asn102Lys) c.*398C>A (n.*398C>A) n.1319C>A c.555C>A (p.Asn185Lys) c.103-8714C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.528C>A (p.Asn176Lys) n.3854C>A n.1681C>A n.675C>A c.216C>A (p.Asn72Lys) c.558C>A (p.Asn186Lys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47161731T>A | CA346719010 | CALM2 | c.413A>T (p.Asn138Ile) c.305A>T (p.Asn102Ile) c.*397A>T (n.*397A>T) n.1318A>T c.554A>T (p.Asn185Ile) c.103-8715A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.527A>T (p.Asn176Ile) n.3853A>T n.1680A>T n.674A>T c.215A>T (p.Asn72Ile) c.557A>T (p.Asn186Ile) | |
| 2 | g.47161731T>C | CA346719011 | CALM2 | c.413A>G (p.Asn138Ser) c.305A>G (p.Asn102Ser) c.*397A>G (n.*397A>G) n.1318A>G c.554A>G (p.Asn185Ser) c.103-8715A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.527A>G (p.Asn176Ser) n.3853A>G n.1680A>G n.674A>G c.215A>G (p.Asn72Ser) c.557A>G (p.Asn186Ser) | |
| 2 | g.47161731T>G | CA346719012 | CALM2 | c.413A>C (p.Asn138Thr) c.305A>C (p.Asn102Thr) c.*397A>C (n.*397A>C) n.1318A>C c.554A>C (p.Asn185Thr) c.103-8715A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.527A>C (p.Asn176Thr) n.3853A>C n.1680A>C n.674A>C c.215A>C (p.Asn72Thr) c.557A>C (p.Asn186Thr) | |
| 2 | g.47161732T>A | CA346719013 | CALM2 | c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.304A>T (p.Asn102Tyr) c.*396A>T (n.*396A>T) n.1317A>T c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.103-8716A>T c.*107A>T (n.*107A>T) c.526A>T (p.Asn176Tyr) n.3852A>T n.1679A>T n.673A>T c.214A>T (p.Asn72Tyr) c.556A>T (p.Asn186Tyr) | |
| 2 | g.47161732T>C | CA346719014 | CALM2 | c.412A>G (p.Asn138Asp) c.304A>G (p.Asn102Asp) c.*396A>G (n.*396A>G) n.1317A>G c.553A>G (p.Asn185Asp) c.103-8716A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.526A>G (p.Asn176Asp) n.3852A>G n.1679A>G n.673A>G c.214A>G (p.Asn72Asp) c.556A>G (p.Asn186Asp) | |
| 2 | g.47161732T>G | CA346719015 | CALM2 | c.412A>C (p.Asn138His) c.304A>C (p.Asn102His) c.*396A>C (n.*396A>C) n.1317A>C c.553A>C (p.Asn185His) c.103-8716A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.526A>C (p.Asn176His) n.3852A>C n.1679A>C n.673A>C c.214A>C (p.Asn72His) c.556A>C (p.Asn186His) | |
| 2 | g.47161733T>A | CA425956107 | CALM2 | c.411A>T (p.Val137=) c.303A>T (p.Val101=) c.*395A>T (n.*395A>T) n.1316A>T c.552A>T (p.Val184=) c.103-8717A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.525A>T (p.Val175=) n.3851A>T n.1678A>T n.672A>T c.213A>T (p.Val71=) c.555A>T (p.Val185=) | |
| 2 | g.47161733T>C | CA425956109 | CALM2 | c.411A>G (p.Val137=) c.303A>G (p.Val101=) c.*395A>G (n.*395A>G) n.1316A>G c.552A>G (p.Val184=) c.103-8717A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.525A>G (p.Val175=) n.3851A>G n.1678A>G n.672A>G c.213A>G (p.Val71=) c.555A>G (p.Val185=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47161733T>G | CA425956112 | CALM2 | c.411A>C (p.Val137=) c.303A>C (p.Val101=) c.*395A>C (n.*395A>C) n.1316A>C c.552A>C (p.Val184=) c.103-8717A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.525A>C (p.Val175=) n.3851A>C n.1678A>C n.672A>C c.213A>C (p.Val71=) c.555A>C (p.Val185=) | dbSNP |
| 2 | g.47161733T= | CA2495693332 | CALM2 | c.411A= (p.Val137=) c.303A= (p.Val101=) c.*395A= (n.*395A=) n.1316A= c.552A= (p.Val184=) c.103-8717A= c.*106A= (n.*106A=) c.525A= (p.Val175=) n.3851A= n.1678A= n.672A= c.213A= (p.Val71=) c.555A= (p.Val185=) | |
| 2 | g.47161734A>C | CA346719016 | CALM2 | c.410T>G (p.Val137Gly) c.302T>G (p.Val101Gly) c.*394T>G (n.*394T>G) n.1315T>G c.551T>G (p.Val184Gly) c.103-8718T>G c.*105T>G (n.*105T>G) c.524T>G (p.Val175Gly) n.3850T>G n.1677T>G n.671T>G c.212T>G (p.Val71Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) | |
| 2 | g.47161734A>G | CA346719017 | CALM2 | c.410T>C (p.Val137Ala) c.302T>C (p.Val101Ala) c.*394T>C (n.*394T>C) n.1315T>C c.551T>C (p.Val184Ala) c.103-8718T>C c.*105T>C (n.*105T>C) c.524T>C (p.Val175Ala) n.3850T>C n.1677T>C n.671T>C c.212T>C (p.Val71Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) | |
| 2 | g.47161734A>T | CA346719018 | CALM2 | c.410T>A (p.Val137Glu) c.302T>A (p.Val101Glu) c.*394T>A (n.*394T>A) n.1315T>A c.551T>A (p.Val184Glu) c.103-8718T>A c.*105T>A (n.*105T>A) c.524T>A (p.Val175Glu) n.3850T>A n.1677T>A n.671T>A c.212T>A (p.Val71Glu) c.554T>A (p.Val185Glu) | |
| 2 | g.47161735C>A | CA346719021 | CALM2 | c.409G>T (p.Val137Leu) c.301G>T (p.Val101Leu) c.*393G>T (n.*393G>T) n.1314G>T c.550G>T (p.Val184Leu) c.103-8719G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.523G>T (p.Val175Leu) n.3849G>T n.1676G>T n.670G>T c.211G>T (p.Val71Leu) c.553G>T (p.Val185Leu) | |
| 2 | g.47161735C>G | CA346719019 | CALM2 | c.409G>C (p.Val137Leu) c.301G>C (p.Val101Leu) c.*393G>C (n.*393G>C) n.1314G>C c.550G>C (p.Val184Leu) c.103-8719G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.523G>C (p.Val175Leu) n.3849G>C n.1676G>C n.670G>C c.211G>C (p.Val71Leu) c.553G>C (p.Val185Leu) | |
| 2 | g.47161735C>T | CA346719020 | CALM2 | c.409G>A (p.Val137Ile) c.301G>A (p.Val101Ile) c.*393G>A (n.*393G>A) n.1314G>A c.550G>A (p.Val184Ile) c.103-8719G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.523G>A (p.Val175Ile) n.3849G>A n.1676G>A n.670G>A c.211G>A (p.Val71Ile) c.553G>A (p.Val185Ile) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161736T>A | CA346719022 | CALM2 | c.408A>T (p.Gln136His) c.300A>T (p.Gln100His) c.*392A>T (n.*392A>T) n.1313A>T c.549A>T (p.Gln183His) c.103-8720A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.522A>T (p.Gln174His) n.3848A>T n.1675A>T n.669A>T c.210A>T (p.Gln70His) c.552A>T (p.Gln184His) | |
| 2 | g.47161736T>C | CA425956126 | CALM2 | c.408A>G (p.Gln136=) c.300A>G (p.Gln100=) c.*392A>G (n.*392A>G) n.1313A>G c.549A>G (p.Gln183=) c.103-8720A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.522A>G (p.Gln174=) n.3848A>G n.1675A>G n.669A>G c.210A>G (p.Gln70=) c.552A>G (p.Gln184=) | |
| 2 | g.47161736T>G | CA346719023 | CALM2 | c.408A>C (p.Gln136His) c.300A>C (p.Gln100His) c.*392A>C (n.*392A>C) n.1313A>C c.549A>C (p.Gln183His) c.103-8720A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.522A>C (p.Gln174His) n.3848A>C n.1675A>C n.669A>C c.210A>C (p.Gln70His) c.552A>C (p.Gln184His) | |
| 2 | g.47161737T>A | CA346719024 | CALM2 | c.407A>T (p.Gln136Leu) c.299A>T (p.Gln100Leu) c.*391A>T (n.*391A>T) n.1312A>T c.548A>T (p.Gln183Leu) c.103-8721A>T c.*102A>T (n.*102A>T) c.521A>T (p.Gln174Leu) n.3847A>T n.1674A>T n.668A>T c.209A>T (p.Gln70Leu) c.551A>T (p.Gln184Leu) | |
| 2 | g.47161737T>C | CA346719025 | CALM2 | c.407A>G (p.Gln136Arg) c.299A>G (p.Gln100Arg) c.*391A>G (n.*391A>G) n.1312A>G c.548A>G (p.Gln183Arg) c.103-8721A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.521A>G (p.Gln174Arg) n.3847A>G n.1674A>G n.668A>G c.209A>G (p.Gln70Arg) c.551A>G (p.Gln184Arg) | |
| 2 | g.47161737T>G | CA186033 | CALM2 | c.407A>C (p.Gln136Pro) c.299A>C (p.Gln100Pro) c.*391A>C (n.*391A>C) n.1312A>C c.548A>C (p.Gln183Pro) c.103-8721A>C c.*102A>C (n.*102A>C) c.521A>C (p.Gln174Pro) n.3847A>C n.1674A>C n.668A>C c.209A>C (p.Gln70Pro) c.551A>C (p.Gln184Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47161737T= | CA2495693333 | CALM2 | c.407A= (p.Gln136=) c.299A= (p.Gln100=) c.*391A= (n.*391A=) n.1312A= c.548A= (p.Gln183=) c.103-8721A= c.*102A= (n.*102A=) c.521A= (p.Gln174=) n.3847A= n.1674A= n.668A= c.209A= (p.Gln70=) c.551A= (p.Gln184=) | |
| 2 | g.47161738G>A | CA346719026 | CALM2 | c.406C>T (p.Gln136Ter) c.298C>T (p.Gln100Ter) c.*390C>T (n.*390C>T) n.1311C>T c.547C>T (p.Gln183Ter) c.103-8722C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.520C>T (p.Gln174Ter) n.3846C>T n.1673C>T n.667C>T c.208C>T (p.Gln70Ter) c.550C>T (p.Gln184Ter) | |
| 2 | g.47161738G>C | CA346719027 | CALM2 | c.406C>G (p.Gln136Glu) c.298C>G (p.Gln100Glu) c.*390C>G (n.*390C>G) n.1311C>G c.547C>G (p.Gln183Glu) c.103-8722C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.520C>G (p.Gln174Glu) n.3846C>G n.1673C>G n.667C>G c.208C>G (p.Gln70Glu) c.550C>G (p.Gln184Glu) | |
| 2 | g.47161738G>T | CA346719028 | CALM2 | c.406C>A (p.Gln136Lys) c.298C>A (p.Gln100Lys) c.*390C>A (n.*390C>A) n.1311C>A c.547C>A (p.Gln183Lys) c.103-8722C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.520C>A (p.Gln174Lys) n.3846C>A n.1673C>A n.667C>A c.208C>A (p.Gln70Lys) c.550C>A (p.Gln184Lys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47161739A>C | CA425956148 | CALM2 | c.405T>G (p.Gly135=) c.297T>G (p.Gly99=) c.*389T>G (n.*389T>G) n.1310T>G c.546T>G (p.Gly182=) c.103-8723T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.519T>G (p.Gly173=) n.3845T>G n.1672T>G n.666T>G c.207T>G (p.Gly69=) c.549T>G (p.Gly183=) | |
| 2 | g.47161739A>G | CA425956151 | CALM2 | c.405T>C (p.Gly135=) c.297T>C (p.Gly99=) c.*389T>C (n.*389T>C) n.1310T>C c.546T>C (p.Gly182=) c.103-8723T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.519T>C (p.Gly173=) n.3845T>C n.1672T>C n.666T>C c.207T>C (p.Gly69=) c.549T>C (p.Gly183=) | |
| 2 | g.47161739A>T | CA425956154 | CALM2 | c.405T>A (p.Gly135=) c.297T>A (p.Gly99=) c.*389T>A (n.*389T>A) n.1310T>A c.546T>A (p.Gly182=) c.103-8723T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.519T>A (p.Gly173=) n.3845T>A n.1672T>A n.666T>A c.207T>A (p.Gly69=) c.549T>A (p.Gly183=) | |
| 2 | g.47161740C>A | CA46690805 | CALM2 | c.404G>T (p.Gly135Val) c.296G>T (p.Gly99Val) c.*388G>T (n.*388G>T) n.1309G>T c.545G>T (p.Gly182Val) c.103-8724G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.518G>T (p.Gly173Val) n.3844G>T n.1671G>T n.665G>T c.206G>T (p.Gly69Val) c.548G>T (p.Gly183Val) | dbSNP |
| 2 | g.47161740C= | CA2495693334 | CALM2 | c.404G= (p.Gly135=) c.296G= (p.Gly99=) c.*388G= (n.*388G=) n.1309G= c.545G= (p.Gly182=) c.103-8724G= c.*99G= (n.*99G=) c.518G= (p.Gly173=) n.3844G= n.1671G= n.665G= c.206G= (p.Gly69=) c.548G= (p.Gly183=) | |
| 2 | g.47161740C>G | CA346719029 | CALM2 | c.404G>C (p.Gly135Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.*388G>C (n.*388G>C) n.1309G>C c.545G>C (p.Gly182Ala) c.103-8724G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.518G>C (p.Gly173Ala) n.3844G>C n.1671G>C n.665G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) | |
| 2 | g.47161740C>T | CA346719030 | CALM2 | c.404G>A (p.Gly135Asp) c.296G>A (p.Gly99Asp) c.*388G>A (n.*388G>A) n.1309G>A c.545G>A (p.Gly182Asp) c.103-8724G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.518G>A (p.Gly173Asp) n.3844G>A n.1671G>A n.665G>A c.206G>A (p.Gly69Asp) c.548G>A (p.Gly183Asp) | |
| 2 | g.47161741C>A | CA346719032 | CALM2 | c.403G>T (p.Gly135Cys) c.295G>T (p.Gly99Cys) c.*387G>T (n.*387G>T) n.1308G>T c.544G>T (p.Gly182Cys) c.103-8725G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.517G>T (p.Gly173Cys) n.3843G>T n.1670G>T n.664G>T c.205G>T (p.Gly69Cys) c.547G>T (p.Gly183Cys) | |
| 2 | g.47161741C>G | CA346719033 | CALM2 | c.403G>C (p.Gly135Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.*387G>C (n.*387G>C) n.1308G>C c.544G>C (p.Gly182Arg) c.103-8725G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.517G>C (p.Gly173Arg) n.3843G>C n.1670G>C n.664G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) | |
| 2 | g.47161741C>T | CA346719031 | CALM2 | c.403G>A (p.Gly135Ser) c.295G>A (p.Gly99Ser) c.*387G>A (n.*387G>A) n.1308G>A c.544G>A (p.Gly182Ser) c.103-8725G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.517G>A (p.Gly173Ser) n.3843G>A n.1670G>A n.664G>A c.205G>A (p.Gly69Ser) c.547G>A (p.Gly183Ser) | |
| 2 | g.47161742A= | CA2495693335 | CALM2 | c.402T= (p.Asp134=) c.294T= (p.Asp98=) c.*386T= (n.*386T=) n.1307T= c.543T= (p.Asp181=) c.103-8726T= c.*97T= (n.*97T=) c.516T= (p.Asp172=) n.3842T= n.1669T= n.663T= c.204T= (p.Asp68=) c.546T= (p.Asp182=) | |
| 2 | g.47161742A>C | CA346719034 | CALM2 | c.402T>G (p.Asp134Glu) c.294T>G (p.Asp98Glu) c.*386T>G (n.*386T>G) n.1307T>G c.543T>G (p.Asp181Glu) c.103-8726T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.516T>G (p.Asp172Glu) n.3842T>G n.1669T>G n.663T>G c.204T>G (p.Asp68Glu) c.546T>G (p.Asp182Glu) | |
| 2 | g.47161742A>G | CA425956168 | CALM2 | c.402T>C (p.Asp134=) c.294T>C (p.Asp98=) c.*386T>C (n.*386T>C) n.1307T>C c.543T>C (p.Asp181=) c.103-8726T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.516T>C (p.Asp172=) n.3842T>C n.1669T>C n.663T>C c.204T>C (p.Asp68=) c.546T>C (p.Asp182=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47161742A>T | CA346719035 | CALM2 | c.402T>A (p.Asp134Glu) c.294T>A (p.Asp98Glu) c.*386T>A (n.*386T>A) n.1307T>A c.543T>A (p.Asp181Glu) c.103-8726T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.516T>A (p.Asp172Glu) n.3842T>A n.1669T>A n.663T>A c.204T>A (p.Asp68Glu) c.546T>A (p.Asp182Glu) | |
| 2 | g.47161743T>A | CA346719036 | CALM2 | c.401A>T (p.Asp134Val) c.293A>T (p.Asp98Val) c.*385A>T (n.*385A>T) n.1306A>T c.542A>T (p.Asp181Val) c.103-8727A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.515A>T (p.Asp172Val) n.3841A>T n.1668A>T n.662A>T c.203A>T (p.Asp68Val) c.545A>T (p.Asp182Val) | |
| 2 | g.47161743T>C | CA346719037 | CALM2 | c.401A>G (p.Asp134Gly) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.*385A>G (n.*385A>G) n.1306A>G c.542A>G (p.Asp181Gly) c.103-8727A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.515A>G (p.Asp172Gly) n.3841A>G n.1668A>G n.662A>G c.203A>G (p.Asp68Gly) c.545A>G (p.Asp182Gly) | |
| 2 | g.47161743T>G | CA346719038 | CALM2 | c.401A>C (p.Asp134Ala) c.293A>C (p.Asp98Ala) c.*385A>C (n.*385A>C) n.1306A>C c.542A>C (p.Asp181Ala) c.103-8727A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.515A>C (p.Asp172Ala) n.3841A>C n.1668A>C n.662A>C c.203A>C (p.Asp68Ala) c.545A>C (p.Asp182Ala) | |
| 2 | g.47161744C>A | CA346719039 | CALM2 | c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.*384G>T (n.*384G>T) n.1305G>T c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.103-8728G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.3840G>T n.1667G>T n.661G>T c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.544G>T (p.Asp182Tyr) | |
| 2 | g.47161744C= | CA2495693336 | CALM2 | c.400G= (p.Asp134=) c.292G= (p.Asp98=) c.*384G= (n.*384G=) n.1305G= c.541G= (p.Asp181=) c.103-8728G= c.*95G= (n.*95G=) c.514G= (p.Asp172=) n.3840G= n.1667G= n.661G= c.202G= (p.Asp68=) c.544G= (p.Asp182=) | |
| 2 | g.47161744C>G | CA186022 | CALM2 | c.400G>C (p.Asp134His) c.292G>C (p.Asp98His) c.*384G>C (n.*384G>C) n.1305G>C c.541G>C (p.Asp181His) c.103-8728G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.514G>C (p.Asp172His) n.3840G>C n.1667G>C n.661G>C c.202G>C (p.Asp68His) c.544G>C (p.Asp182His) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47161744C>T | CA346719040 | CALM2 | c.400G>A (p.Asp134Asn) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.*384G>A (n.*384G>A) n.1305G>A c.541G>A (p.Asp181Asn) c.103-8728G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.514G>A (p.Asp172Asn) n.3840G>A n.1667G>A n.661G>A c.202G>A (p.Asp68Asn) c.544G>A (p.Asp182Asn) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47161745A>C | CA425956186 | CALM2 | c.399T>G (p.Gly133=) c.291T>G (p.Gly97=) c.*383T>G (n.*383T>G) n.1304T>G c.540T>G (p.Gly180=) c.103-8729T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.513T>G (p.Gly171=) n.3839T>G n.1666T>G n.660T>G c.201T>G (p.Gly67=) c.543T>G (p.Gly181=) | |
| 2 | g.47161745A>G | CA425956180 | CALM2 | c.399T>C (p.Gly133=) c.291T>C (p.Gly97=) c.*383T>C (n.*383T>C) n.1304T>C c.540T>C (p.Gly180=) c.103-8729T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.513T>C (p.Gly171=) n.3839T>C n.1666T>C n.660T>C c.201T>C (p.Gly67=) c.543T>C (p.Gly181=) | |
| 2 | g.47161745A>T | CA425956183 | CALM2 | c.399T>A (p.Gly133=) c.291T>A (p.Gly97=) c.*383T>A (n.*383T>A) n.1304T>A c.540T>A (p.Gly180=) c.103-8729T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.513T>A (p.Gly171=) n.3839T>A n.1666T>A n.660T>A c.201T>A (p.Gly67=) c.543T>A (p.Gly181=) | |
| 2 | g.47161746C>A | CA346719041 | CALM2 | c.398G>T (p.Gly133Val) c.290G>T (p.Gly97Val) c.*382G>T (n.*382G>T) n.1303G>T c.539G>T (p.Gly180Val) c.103-8730G>T c.*93G>T (n.*93G>T) c.512G>T (p.Gly171Val) n.3838G>T n.1665G>T n.659G>T c.200G>T (p.Gly67Val) c.542G>T (p.Gly181Val) | |
| 2 | g.47161746C>G | CA346719042 | CALM2 | c.398G>C (p.Gly133Ala) c.290G>C (p.Gly97Ala) c.*382G>C (n.*382G>C) n.1303G>C c.539G>C (p.Gly180Ala) c.103-8730G>C c.*93G>C (n.*93G>C) c.512G>C (p.Gly171Ala) n.3838G>C n.1665G>C n.659G>C c.200G>C (p.Gly67Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) | COSMIC |
| 2 | g.47161746C>T | CA346719043 | CALM2 | c.398G>A (p.Gly133Asp) c.290G>A (p.Gly97Asp) c.*382G>A (n.*382G>A) n.1303G>A c.539G>A (p.Gly180Asp) c.103-8730G>A c.*93G>A (n.*93G>A) c.512G>A (p.Gly171Asp) n.3838G>A n.1665G>A n.659G>A c.200G>A (p.Gly67Asp) c.542G>A (p.Gly181Asp) | |
| 2 | g.47161746_47161747del | CA2567801134 | CALM2 | c.397_398del (p.Gly133Ter) c.289_290del (p.Gly97Ter) c.*381_*382del (n.*381_*382del) n.1302_1303del c.538_539del (p.Gly180Ter) c.103-8731_103-8730del c.*92_*93del (n.*92_*93del) c.511_512del (p.Gly171Ter) n.3837_3838del n.1664_1665del n.658_659del c.199_200del (p.Gly67Ter) c.541_542del (p.Gly181Ter) | |
| 2 | g.47161747del | CA2576960064 | CALM2 | c.398del (p.Gly133ValfsTer5) c.290del (p.Gly97ValfsTer5) c.*382del (n.*382del) n.1303del c.539del (p.Gly180ValfsTer5) c.103-8730del c.*93del (n.*93del) c.512del (p.Gly171ValfsTer5) n.3838del n.1665del n.659del c.200del (p.Gly67ValfsTer5) c.542del (p.Gly181ValfsTer5) | |
| 2 | g.47161747C>A | CA346719044 | CALM2 | c.397G>T (p.Gly133Cys) c.289G>T (p.Gly97Cys) c.*381G>T (n.*381G>T) n.1302G>T c.538G>T (p.Gly180Cys) c.103-8731G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.511G>T (p.Gly171Cys) n.3837G>T n.1664G>T n.658G>T c.199G>T (p.Gly67Cys) c.541G>T (p.Gly181Cys) | |
| 2 | g.47161747C>G | CA346719045 | CALM2 | c.397G>C (p.Gly133Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.*381G>C (n.*381G>C) n.1302G>C c.538G>C (p.Gly180Arg) c.103-8731G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.511G>C (p.Gly171Arg) n.3837G>C n.1664G>C n.658G>C c.199G>C (p.Gly67Arg) c.541G>C (p.Gly181Arg) | |
| 2 | g.47161747C>T | CA346719046 | CALM2 | c.397G>A (p.Gly133Ser) c.289G>A (p.Gly97Ser) c.*381G>A (n.*381G>A) n.1302G>A c.538G>A (p.Gly180Ser) c.103-8731G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.511G>A (p.Gly171Ser) n.3837G>A n.1664G>A n.658G>A c.199G>A (p.Gly67Ser) c.541G>A (p.Gly181Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47161748A= | CA2495693337 | CALM2 | c.396T= (p.Asp132=) c.288T= (p.Asp96=) c.*380T= (n.*380T=) n.1301T= c.537T= (p.Asp179=) c.103-8732T= c.*91T= (n.*91T=) c.510T= (p.Asp170=) n.3836T= n.1663T= n.657T= c.198T= (p.Asp66=) c.540T= (p.Asp180=) | |
| 2 | g.47161748A>C | CA186030 | CALM2 | c.396T>G (p.Asp132Glu) c.288T>G (p.Asp96Glu) c.*380T>G (n.*380T>G) n.1301T>G c.537T>G (p.Asp179Glu) c.103-8732T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.510T>G (p.Asp170Glu) n.3836T>G n.1663T>G n.657T>G c.198T>G (p.Asp66Glu) c.540T>G (p.Asp180Glu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47161748A>G | CA425956207 | CALM2 | c.396T>C (p.Asp132=) c.288T>C (p.Asp96=) c.*380T>C (n.*380T>C) n.1301T>C c.537T>C (p.Asp179=) c.103-8732T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.510T>C (p.Asp170=) n.3836T>C n.1663T>C n.657T>C c.198T>C (p.Asp66=) c.540T>C (p.Asp180=) | |
| 2 | g.47161748A>T | CA346719047 | CALM2 | c.396T>A (p.Asp132Glu) c.288T>A (p.Asp96Glu) c.*380T>A (n.*380T>A) n.1301T>A c.537T>A (p.Asp179Glu) c.103-8732T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.510T>A (p.Asp170Glu) n.3836T>A n.1663T>A n.657T>A c.198T>A (p.Asp66Glu) c.540T>A (p.Asp180Glu) |