Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.5024A>C
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c.4744del (p.Ile1582Ter)
c.2723del
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c.1732-5339del
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c.72-5339del (n.72-5339del)
c.1855+2577del
n.648del
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c.493del (p.Ile165Ter)
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n.4936del
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n.4896del
c.4584-5339del (n.4584-5339del)
n.4769-5339del
n.4772del
n.5032del
dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.5029-2A>C
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n.4769-5345C>T
n.4769-3C>T
n.5029-3C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.47103426G>TCA2665503808SETD2c.4708-3C>A (n.4708-3C>A)
c.4741-3C>A (n.4741-3C>A)
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n.645-3C>A
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n.4769-5345C>A
n.4769-3C>A
n.5029-3C>A
dbSNP gnomAD v4
3g.47103428delCA2702755026SETD2c.4708-3del (n.4708-3del)
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c.4840-3del (n.4840-3del)
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c.4660-3del
c.3868-3del
c.3740-3del
c.4918-3del (n.4918-3del)
c.4864-3del (n.4864-3del)
n.4933-3del
n.5021-3del
n.4893-3del
c.4584-5345del (n.4584-5345del)
n.4769-5345del
n.4769-3del
n.5029-3del
dbSNP
3g.47103427G>ACA2665503809SETD2c.4708-4C>T (n.4708-4C>T)
c.4741-4C>T (n.4741-4C>T)
c.2720-4C>T
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n.645-4C>T
c.4840-4C>T (n.4840-4C>T)
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dbSNP gnomAD v4
3g.47103427G>TCA2665503810SETD2c.4708-4C>A (n.4708-4C>A)
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c.4918-54G>C (n.4918-54G>C)
c.4864-54G>C (n.4864-54G>C)
n.4933-54G>C
n.5021-54G>C
n.4893-54G>C
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n.4769-5396G>C
n.4769-54G>C
n.5029-54G>C
dbSNP gnomAD v4
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