UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.46995043_46995049dup | CA532325576 | TTC7A | n.2835-93_2835-87dup c.1002-93_1002-87dup (n.1002-93_1002-87dup) c.900-93_900-87dup (n.900-93_900-87dup) c.950-93_950-87dup c.843-93_843-87dup n.1327-93_1327-87dup n.486-93_486-87dup n.285-93_285-87dup n.406-93_406-87dup c.-61-93_-61-87dup (n.-61-93_-61-87dup) c.645-93_645-87dup (n.645-93_645-87dup) c.222-93_222-87dup (n.222-93_222-87dup) n.1307-93_1307-87dup c.834-93_834-87dup (n.834-93_834-87dup) n.1314-93_1314-87dup n.1313-93_1313-87dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46995043G>A | CA46619324 | TTC7A | n.2835-93G>A c.1002-93G>A (n.1002-93G>A) c.900-93G>A (n.900-93G>A) c.950-93G>A c.843-93G>A n.1327-93G>A n.486-93G>A n.285-93G>A n.406-93G>A c.-61-93G>A (n.-61-93G>A) c.645-93G>A (n.645-93G>A) c.222-93G>A (n.222-93G>A) n.1307-93G>A c.834-93G>A (n.834-93G>A) n.1314-93G>A n.1313-93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46995043G= | CA2495600270 | TTC7A | n.2835-93G= c.1002-93G= (n.1002-93G=) c.900-93G= (n.900-93G=) c.950-93G= c.843-93G= n.1327-93G= n.486-93G= n.285-93G= n.406-93G= c.-61-93G= (n.-61-93G=) c.645-93G= (n.645-93G=) c.222-93G= (n.222-93G=) n.1307-93G= c.834-93G= (n.834-93G=) n.1314-93G= n.1313-93G= | |
| 2 | g.46995043G>T | CA2658925008 | TTC7A | n.2835-93G>T c.1002-93G>T (n.1002-93G>T) c.900-93G>T (n.900-93G>T) c.950-93G>T c.843-93G>T n.1327-93G>T n.486-93G>T n.285-93G>T n.406-93G>T c.-61-93G>T (n.-61-93G>T) c.645-93G>T (n.645-93G>T) c.222-93G>T (n.222-93G>T) n.1307-93G>T c.834-93G>T (n.834-93G>T) n.1314-93G>T n.1313-93G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995044C>A | CA2576959163 | TTC7A | n.2835-92C>A c.1002-92C>A (n.1002-92C>A) c.900-92C>A (n.900-92C>A) c.950-92C>A c.843-92C>A n.1327-92C>A n.486-92C>A n.285-92C>A n.406-92C>A c.-61-92C>A (n.-61-92C>A) c.645-92C>A (n.645-92C>A) c.222-92C>A (n.222-92C>A) n.1307-92C>A c.834-92C>A (n.834-92C>A) n.1314-92C>A n.1313-92C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995047A>C | CA2749788817 | TTC7A | n.2835-89A>C c.1002-89A>C (n.1002-89A>C) c.900-89A>C (n.900-89A>C) c.950-89A>C c.843-89A>C n.1327-89A>C n.486-89A>C n.285-89A>C n.406-89A>C c.-61-89A>C (n.-61-89A>C) c.645-89A>C (n.645-89A>C) c.222-89A>C (n.222-89A>C) n.1307-89A>C c.834-89A>C (n.834-89A>C) n.1314-89A>C n.1313-89A>C | |
| 2 | g.46995047A>G | CA2576959164 | TTC7A | n.2835-89A>G c.1002-89A>G (n.1002-89A>G) c.900-89A>G (n.900-89A>G) c.950-89A>G c.843-89A>G n.1327-89A>G n.486-89A>G n.285-89A>G n.406-89A>G c.-61-89A>G (n.-61-89A>G) c.645-89A>G (n.645-89A>G) c.222-89A>G (n.222-89A>G) n.1307-89A>G c.834-89A>G (n.834-89A>G) n.1314-89A>G n.1313-89A>G | |
| 2 | g.46995047A>T | CA2576959165 | TTC7A | n.2835-89A>T c.1002-89A>T (n.1002-89A>T) c.900-89A>T (n.900-89A>T) c.950-89A>T c.843-89A>T n.1327-89A>T n.486-89A>T n.285-89A>T n.406-89A>T c.-61-89A>T (n.-61-89A>T) c.645-89A>T (n.645-89A>T) c.222-89A>T (n.222-89A>T) n.1307-89A>T c.834-89A>T (n.834-89A>T) n.1314-89A>T n.1313-89A>T | |
| 2 | g.46995048C>A | CA2658925009 | TTC7A | n.2835-88C>A c.1002-88C>A (n.1002-88C>A) c.900-88C>A (n.900-88C>A) c.950-88C>A c.843-88C>A n.1327-88C>A n.486-88C>A n.285-88C>A n.406-88C>A c.-61-88C>A (n.-61-88C>A) c.645-88C>A (n.645-88C>A) c.222-88C>A (n.222-88C>A) n.1307-88C>A c.834-88C>A (n.834-88C>A) n.1314-88C>A n.1313-88C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995048C>T | CA2658925010 | TTC7A | n.2835-88C>T c.1002-88C>T (n.1002-88C>T) c.900-88C>T (n.900-88C>T) c.950-88C>T c.843-88C>T n.1327-88C>T n.486-88C>T n.285-88C>T n.406-88C>T c.-61-88C>T (n.-61-88C>T) c.645-88C>T (n.645-88C>T) c.222-88C>T (n.222-88C>T) n.1307-88C>T c.834-88C>T (n.834-88C>T) n.1314-88C>T n.1313-88C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995049T>C | CA2495600272 | TTC7A | n.2835-87T>C c.1002-87T>C (n.1002-87T>C) c.900-87T>C (n.900-87T>C) c.950-87T>C c.843-87T>C n.1327-87T>C n.486-87T>C n.285-87T>C n.406-87T>C c.-61-87T>C (n.-61-87T>C) c.645-87T>C (n.645-87T>C) c.222-87T>C (n.222-87T>C) n.1307-87T>C c.834-87T>C (n.834-87T>C) n.1314-87T>C n.1313-87T>C | dbSNP |
| 2 | g.46995049T= | CA2495600271 | TTC7A | n.2835-87T= c.1002-87T= (n.1002-87T=) c.900-87T= (n.900-87T=) c.950-87T= c.843-87T= n.1327-87T= n.486-87T= n.285-87T= n.406-87T= c.-61-87T= (n.-61-87T=) c.645-87T= (n.645-87T=) c.222-87T= (n.222-87T=) n.1307-87T= c.834-87T= (n.834-87T=) n.1314-87T= n.1313-87T= | |
| 2 | g.46995050C>A | CA2658925011 | TTC7A | n.2835-86C>A c.1002-86C>A (n.1002-86C>A) c.900-86C>A (n.900-86C>A) c.950-86C>A c.843-86C>A n.1327-86C>A n.486-86C>A n.285-86C>A n.406-86C>A c.-61-86C>A (n.-61-86C>A) c.645-86C>A (n.645-86C>A) c.222-86C>A (n.222-86C>A) n.1307-86C>A c.834-86C>A (n.834-86C>A) n.1314-86C>A n.1313-86C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995050C= | CA2495600273 | TTC7A | n.2835-86C= c.1002-86C= (n.1002-86C=) c.900-86C= (n.900-86C=) c.950-86C= c.843-86C= n.1327-86C= n.486-86C= n.285-86C= n.406-86C= c.-61-86C= (n.-61-86C=) c.645-86C= (n.645-86C=) c.222-86C= (n.222-86C=) n.1307-86C= c.834-86C= (n.834-86C=) n.1314-86C= n.1313-86C= | |
| 2 | g.46995050C>G | CA2658925012 | TTC7A | n.2835-86C>G c.1002-86C>G (n.1002-86C>G) c.900-86C>G (n.900-86C>G) c.950-86C>G c.843-86C>G n.1327-86C>G n.486-86C>G n.285-86C>G n.406-86C>G c.-61-86C>G (n.-61-86C>G) c.645-86C>G (n.645-86C>G) c.222-86C>G (n.222-86C>G) n.1307-86C>G c.834-86C>G (n.834-86C>G) n.1314-86C>G n.1313-86C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995050C>T | CA46619326 | TTC7A | n.2835-86C>T c.1002-86C>T (n.1002-86C>T) c.900-86C>T (n.900-86C>T) c.950-86C>T c.843-86C>T n.1327-86C>T n.486-86C>T n.285-86C>T n.406-86C>T c.-61-86C>T (n.-61-86C>T) c.645-86C>T (n.645-86C>T) c.222-86C>T (n.222-86C>T) n.1307-86C>T c.834-86C>T (n.834-86C>T) n.1314-86C>T n.1313-86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46995051T>C | CA2495600275 | TTC7A | n.2835-85T>C c.1002-85T>C (n.1002-85T>C) c.900-85T>C (n.900-85T>C) c.950-85T>C c.843-85T>C n.1327-85T>C n.486-85T>C n.285-85T>C n.406-85T>C c.-61-85T>C (n.-61-85T>C) c.645-85T>C (n.645-85T>C) c.222-85T>C (n.222-85T>C) n.1307-85T>C c.834-85T>C (n.834-85T>C) n.1314-85T>C n.1313-85T>C | dbSNP |
| 2 | g.46995051T= | CA2495600274 | TTC7A | n.2835-85T= c.1002-85T= (n.1002-85T=) c.900-85T= (n.900-85T=) c.950-85T= c.843-85T= n.1327-85T= n.486-85T= n.285-85T= n.406-85T= c.-61-85T= (n.-61-85T=) c.645-85T= (n.645-85T=) c.222-85T= (n.222-85T=) n.1307-85T= c.834-85T= (n.834-85T=) n.1314-85T= n.1313-85T= | |
| 2 | g.46995052G>A | CA46619328 | TTC7A | n.2835-84G>A c.1002-84G>A (n.1002-84G>A) c.900-84G>A (n.900-84G>A) c.950-84G>A c.843-84G>A n.1327-84G>A n.486-84G>A n.285-84G>A n.406-84G>A c.-61-84G>A (n.-61-84G>A) c.645-84G>A (n.645-84G>A) c.222-84G>A (n.222-84G>A) n.1307-84G>A c.834-84G>A (n.834-84G>A) n.1314-84G>A n.1313-84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.46995052G= | CA2495600276 | TTC7A | n.2835-84G= c.1002-84G= (n.1002-84G=) c.900-84G= (n.900-84G=) c.950-84G= c.843-84G= n.1327-84G= n.486-84G= n.285-84G= n.406-84G= c.-61-84G= (n.-61-84G=) c.645-84G= (n.645-84G=) c.222-84G= (n.222-84G=) n.1307-84G= c.834-84G= (n.834-84G=) n.1314-84G= n.1313-84G= | |
| 2 | g.46995055del | CA2576959166 | TTC7A | n.2835-81del c.1002-81del (n.1002-81del) c.900-81del (n.900-81del) c.950-81del c.843-81del n.1327-81del n.486-81del n.285-81del n.406-81del c.-61-81del (n.-61-81del) c.645-81del (n.645-81del) c.222-81del (n.222-81del) n.1307-81del c.834-81del (n.834-81del) n.1314-81del n.1313-81del | |
| 2 | g.46995053G>T | CA2576959167 | TTC7A | n.2835-83G>T c.1002-83G>T (n.1002-83G>T) c.900-83G>T (n.900-83G>T) c.950-83G>T c.843-83G>T n.1327-83G>T n.486-83G>T n.285-83G>T n.406-83G>T c.-61-83G>T (n.-61-83G>T) c.645-83G>T (n.645-83G>T) c.222-83G>T (n.222-83G>T) n.1307-83G>T c.834-83G>T (n.834-83G>T) n.1314-83G>T n.1313-83G>T | |
| 2 | g.46995054G>A | CA46619331 | TTC7A | n.2835-82G>A c.1002-82G>A (n.1002-82G>A) c.900-82G>A (n.900-82G>A) c.950-82G>A c.843-82G>A n.1327-82G>A n.486-82G>A n.285-82G>A n.406-82G>A c.-61-82G>A (n.-61-82G>A) c.645-82G>A (n.645-82G>A) c.222-82G>A (n.222-82G>A) n.1307-82G>A c.834-82G>A (n.834-82G>A) n.1314-82G>A n.1313-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46995054G= | CA2495600277 | TTC7A | n.2835-82G= c.1002-82G= (n.1002-82G=) c.900-82G= (n.900-82G=) c.950-82G= c.843-82G= n.1327-82G= n.486-82G= n.285-82G= n.406-82G= c.-61-82G= (n.-61-82G=) c.645-82G= (n.645-82G=) c.222-82G= (n.222-82G=) n.1307-82G= c.834-82G= (n.834-82G=) n.1314-82G= n.1313-82G= | |
| 2 | g.46995054G>T | CA2658925013 | TTC7A | n.2835-82G>T c.1002-82G>T (n.1002-82G>T) c.900-82G>T (n.900-82G>T) c.950-82G>T c.843-82G>T n.1327-82G>T n.486-82G>T n.285-82G>T n.406-82G>T c.-61-82G>T (n.-61-82G>T) c.645-82G>T (n.645-82G>T) c.222-82G>T (n.222-82G>T) n.1307-82G>T c.834-82G>T (n.834-82G>T) n.1314-82G>T n.1313-82G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995055G>A | CA2576959168 | TTC7A | n.2835-81G>A c.1002-81G>A (n.1002-81G>A) c.900-81G>A (n.900-81G>A) c.950-81G>A c.843-81G>A n.1327-81G>A n.486-81G>A n.285-81G>A n.406-81G>A c.-61-81G>A (n.-61-81G>A) c.645-81G>A (n.645-81G>A) c.222-81G>A (n.222-81G>A) n.1307-81G>A c.834-81G>A (n.834-81G>A) n.1314-81G>A n.1313-81G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995055G>T | CA2658925014 | TTC7A | n.2835-81G>T c.1002-81G>T (n.1002-81G>T) c.900-81G>T (n.900-81G>T) c.950-81G>T c.843-81G>T n.1327-81G>T n.486-81G>T n.285-81G>T n.406-81G>T c.-61-81G>T (n.-61-81G>T) c.645-81G>T (n.645-81G>T) c.222-81G>T (n.222-81G>T) n.1307-81G>T c.834-81G>T (n.834-81G>T) n.1314-81G>T n.1313-81G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995056del | CA2658925015 | TTC7A | n.2835-80del c.1002-80del (n.1002-80del) c.900-80del (n.900-80del) c.950-80del c.843-80del n.1327-80del n.486-80del n.285-80del n.406-80del c.-61-80del (n.-61-80del) c.645-80del (n.645-80del) c.222-80del (n.222-80del) n.1307-80del c.834-80del (n.834-80del) n.1314-80del n.1313-80del | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995056C>A | CA2495600279 | TTC7A | n.2835-80C>A c.1002-80C>A (n.1002-80C>A) c.900-80C>A (n.900-80C>A) c.950-80C>A c.843-80C>A n.1327-80C>A n.486-80C>A n.285-80C>A n.406-80C>A c.-61-80C>A (n.-61-80C>A) c.645-80C>A (n.645-80C>A) c.222-80C>A (n.222-80C>A) n.1307-80C>A c.834-80C>A (n.834-80C>A) n.1314-80C>A n.1313-80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.46995056C= | CA2495600278 | TTC7A | n.2835-80C= c.1002-80C= (n.1002-80C=) c.900-80C= (n.900-80C=) c.950-80C= c.843-80C= n.1327-80C= n.486-80C= n.285-80C= n.406-80C= c.-61-80C= (n.-61-80C=) c.645-80C= (n.645-80C=) c.222-80C= (n.222-80C=) n.1307-80C= c.834-80C= (n.834-80C=) n.1314-80C= n.1313-80C= | |
| 2 | g.46995062G>A | CA2658925016 | TTC7A | n.2835-74G>A c.1002-74G>A (n.1002-74G>A) c.900-74G>A (n.900-74G>A) c.950-74G>A c.843-74G>A n.1327-74G>A n.486-74G>A n.285-74G>A n.406-74G>A c.-61-74G>A (n.-61-74G>A) c.645-74G>A (n.645-74G>A) c.222-74G>A (n.222-74G>A) n.1307-74G>A c.834-74G>A (n.834-74G>A) n.1314-74G>A n.1313-74G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995062G>C | CA769422023 | TTC7A | n.2835-74G>C c.1002-74G>C (n.1002-74G>C) c.900-74G>C (n.900-74G>C) c.950-74G>C c.843-74G>C n.1327-74G>C n.486-74G>C n.285-74G>C n.406-74G>C c.-61-74G>C (n.-61-74G>C) c.645-74G>C (n.645-74G>C) c.222-74G>C (n.222-74G>C) n.1307-74G>C c.834-74G>C (n.834-74G>C) n.1314-74G>C n.1313-74G>C | dbSNP |
| 2 | g.46995062G= | CA2495600280 | TTC7A | n.2835-74G= c.1002-74G= (n.1002-74G=) c.900-74G= (n.900-74G=) c.950-74G= c.843-74G= n.1327-74G= n.486-74G= n.285-74G= n.406-74G= c.-61-74G= (n.-61-74G=) c.645-74G= (n.645-74G=) c.222-74G= (n.222-74G=) n.1307-74G= c.834-74G= (n.834-74G=) n.1314-74G= n.1313-74G= | |
| 2 | g.46995062G>T | CA2658925017 | TTC7A | n.2835-74G>T c.1002-74G>T (n.1002-74G>T) c.900-74G>T (n.900-74G>T) c.950-74G>T c.843-74G>T n.1327-74G>T n.486-74G>T n.285-74G>T n.406-74G>T c.-61-74G>T (n.-61-74G>T) c.645-74G>T (n.645-74G>T) c.222-74G>T (n.222-74G>T) n.1307-74G>T c.834-74G>T (n.834-74G>T) n.1314-74G>T n.1313-74G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995063C>A | CA2658925018 | TTC7A | n.2835-73C>A c.1002-73C>A (n.1002-73C>A) c.900-73C>A (n.900-73C>A) c.950-73C>A c.843-73C>A n.1327-73C>A n.486-73C>A n.285-73C>A n.406-73C>A c.-61-73C>A (n.-61-73C>A) c.645-73C>A (n.645-73C>A) c.222-73C>A (n.222-73C>A) n.1307-73C>A c.834-73C>A (n.834-73C>A) n.1314-73C>A n.1313-73C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995063C= | CA2495600281 | TTC7A | n.2835-73C= c.1002-73C= (n.1002-73C=) c.900-73C= (n.900-73C=) c.950-73C= c.843-73C= n.1327-73C= n.486-73C= n.285-73C= n.406-73C= c.-61-73C= (n.-61-73C=) c.645-73C= (n.645-73C=) c.222-73C= (n.222-73C=) n.1307-73C= c.834-73C= (n.834-73C=) n.1314-73C= n.1313-73C= | |
| 2 | g.46995063C>G | CA46619333 | TTC7A | n.2835-73C>G c.1002-73C>G (n.1002-73C>G) c.900-73C>G (n.900-73C>G) c.950-73C>G c.843-73C>G n.1327-73C>G n.486-73C>G n.285-73C>G n.406-73C>G c.-61-73C>G (n.-61-73C>G) c.645-73C>G (n.645-73C>G) c.222-73C>G (n.222-73C>G) n.1307-73C>G c.834-73C>G (n.834-73C>G) n.1314-73C>G n.1313-73C>G | dbSNP |
| 2 | g.46995063C>T | CA2658925019 | TTC7A | n.2835-73C>T c.1002-73C>T (n.1002-73C>T) c.900-73C>T (n.900-73C>T) c.950-73C>T c.843-73C>T n.1327-73C>T n.486-73C>T n.285-73C>T n.406-73C>T c.-61-73C>T (n.-61-73C>T) c.645-73C>T (n.645-73C>T) c.222-73C>T (n.222-73C>T) n.1307-73C>T c.834-73C>T (n.834-73C>T) n.1314-73C>T n.1313-73C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995066G>A | CA1030233957 | TTC7A | n.2835-70G>A c.1002-70G>A (n.1002-70G>A) c.900-70G>A (n.900-70G>A) c.950-70G>A c.843-70G>A n.1327-70G>A n.486-70G>A n.285-70G>A n.406-70G>A c.-61-70G>A (n.-61-70G>A) c.645-70G>A (n.645-70G>A) c.222-70G>A (n.222-70G>A) n.1307-70G>A c.834-70G>A (n.834-70G>A) n.1314-70G>A n.1313-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46995066G>C | CA2658925020 | TTC7A | n.2835-70G>C c.1002-70G>C (n.1002-70G>C) c.900-70G>C (n.900-70G>C) c.950-70G>C c.843-70G>C n.1327-70G>C n.486-70G>C n.285-70G>C n.406-70G>C c.-61-70G>C (n.-61-70G>C) c.645-70G>C (n.645-70G>C) c.222-70G>C (n.222-70G>C) n.1307-70G>C c.834-70G>C (n.834-70G>C) n.1314-70G>C n.1313-70G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995066G= | CA2495600282 | TTC7A | n.2835-70G= c.1002-70G= (n.1002-70G=) c.900-70G= (n.900-70G=) c.950-70G= c.843-70G= n.1327-70G= n.486-70G= n.285-70G= n.406-70G= c.-61-70G= (n.-61-70G=) c.645-70G= (n.645-70G=) c.222-70G= (n.222-70G=) n.1307-70G= c.834-70G= (n.834-70G=) n.1314-70G= n.1313-70G= | |
| 2 | g.46995067C>A | CA2658925021 | TTC7A | n.2835-69C>A c.1002-69C>A (n.1002-69C>A) c.900-69C>A (n.900-69C>A) c.950-69C>A c.843-69C>A n.1327-69C>A n.486-69C>A n.285-69C>A n.406-69C>A c.-61-69C>A (n.-61-69C>A) c.645-69C>A (n.645-69C>A) c.222-69C>A (n.222-69C>A) n.1307-69C>A c.834-69C>A (n.834-69C>A) n.1314-69C>A n.1313-69C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995067C= | CA2495600283 | TTC7A | n.2835-69C= c.1002-69C= (n.1002-69C=) c.900-69C= (n.900-69C=) c.950-69C= c.843-69C= n.1327-69C= n.486-69C= n.285-69C= n.406-69C= c.-61-69C= (n.-61-69C=) c.645-69C= (n.645-69C=) c.222-69C= (n.222-69C=) n.1307-69C= c.834-69C= (n.834-69C=) n.1314-69C= n.1313-69C= | |
| 2 | g.46995067C>T | CA2495600284 | TTC7A | n.2835-69C>T c.1002-69C>T (n.1002-69C>T) c.900-69C>T (n.900-69C>T) c.950-69C>T c.843-69C>T n.1327-69C>T n.486-69C>T n.285-69C>T n.406-69C>T c.-61-69C>T (n.-61-69C>T) c.645-69C>T (n.645-69C>T) c.222-69C>T (n.222-69C>T) n.1307-69C>T c.834-69C>T (n.834-69C>T) n.1314-69C>T n.1313-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.46995068A= | CA2495600286 | TTC7A | n.2835-68A= c.1002-68A= (n.1002-68A=) c.900-68A= (n.900-68A=) c.950-68A= c.843-68A= n.1327-68A= n.486-68A= n.285-68A= n.406-68A= c.-61-68A= (n.-61-68A=) c.645-68A= (n.645-68A=) c.222-68A= (n.222-68A=) n.1307-68A= c.834-68A= (n.834-68A=) n.1314-68A= n.1313-68A= | |
| 2 | g.46995068A>G | CA769422028 | TTC7A | n.2835-68A>G c.1002-68A>G (n.1002-68A>G) c.900-68A>G (n.900-68A>G) c.950-68A>G c.843-68A>G n.1327-68A>G n.486-68A>G n.285-68A>G n.406-68A>G c.-61-68A>G (n.-61-68A>G) c.645-68A>G (n.645-68A>G) c.222-68A>G (n.222-68A>G) n.1307-68A>G c.834-68A>G (n.834-68A>G) n.1314-68A>G n.1313-68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.46995068A>T | CA46619334 | TTC7A | n.2835-68A>T c.1002-68A>T (n.1002-68A>T) c.900-68A>T (n.900-68A>T) c.950-68A>T c.843-68A>T n.1327-68A>T n.486-68A>T n.285-68A>T n.406-68A>T c.-61-68A>T (n.-61-68A>T) c.645-68A>T (n.645-68A>T) c.222-68A>T (n.222-68A>T) n.1307-68A>T c.834-68A>T (n.834-68A>T) n.1314-68A>T n.1313-68A>T | dbSNP |
| 2 | g.46995068_46995071delinsATGG | CA2495600285 | TTC7A | n.2835-68_2835-65delinsATGG c.1002-68_1002-65delinsATGG (n.1002-68_1002-65delinsATGG) c.900-68_900-65delinsATGG (n.900-68_900-65delinsATGG) c.950-68_950-65delinsATGG c.843-68_843-65delinsATGG n.1327-68_1327-65delinsATGG n.486-68_486-65delinsATGG n.285-68_285-65delinsATGG n.406-68_406-65delinsATGG c.-61-68_-61-65delinsATGG (n.-61-68_-61-65delinsATGG) c.645-68_645-65delinsATGG (n.645-68_645-65delinsATGG) c.222-68_222-65delinsATGG (n.222-68_222-65delinsATGG) n.1307-68_1307-65delinsATGG c.834-68_834-65delinsATGG (n.834-68_834-65delinsATGG) n.1314-68_1314-65delinsATGG n.1313-68_1313-65delinsATGG | |
| 2 | g.46995069T>C | CA2576959169 | TTC7A | n.2835-67T>C c.1002-67T>C (n.1002-67T>C) c.900-67T>C (n.900-67T>C) c.950-67T>C c.843-67T>C n.1327-67T>C n.486-67T>C n.285-67T>C n.406-67T>C c.-61-67T>C (n.-61-67T>C) c.645-67T>C (n.645-67T>C) c.222-67T>C (n.222-67T>C) n.1307-67T>C c.834-67T>C (n.834-67T>C) n.1314-67T>C n.1313-67T>C | |
| 2 | g.46995072_46995074del | CA2495600287 | TTC7A | n.2835-64_2835-62del c.1002-64_1002-62del (n.1002-64_1002-62del) c.900-64_900-62del (n.900-64_900-62del) c.950-64_950-62del c.843-64_843-62del n.1327-64_1327-62del n.486-64_486-62del n.285-64_285-62del n.406-64_406-62del c.-61-64_-61-62del (n.-61-64_-61-62del) c.645-64_645-62del (n.645-64_645-62del) c.222-64_222-62del (n.222-64_222-62del) n.1307-64_1307-62del c.834-64_834-62del (n.834-64_834-62del) n.1314-64_1314-62del n.1313-64_1313-62del | dbSNP |
| 2 | g.46995070G>A | CA2576959170 | TTC7A | n.2835-66G>A c.1002-66G>A (n.1002-66G>A) c.900-66G>A (n.900-66G>A) c.950-66G>A c.843-66G>A n.1327-66G>A n.486-66G>A n.285-66G>A n.406-66G>A c.-61-66G>A (n.-61-66G>A) c.645-66G>A (n.645-66G>A) c.222-66G>A (n.222-66G>A) n.1307-66G>A c.834-66G>A (n.834-66G>A) n.1314-66G>A n.1313-66G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995070G>T | CA2658925022 | TTC7A | n.2835-66G>T c.1002-66G>T (n.1002-66G>T) c.900-66G>T (n.900-66G>T) c.950-66G>T c.843-66G>T n.1327-66G>T n.486-66G>T n.285-66G>T n.406-66G>T c.-61-66G>T (n.-61-66G>T) c.645-66G>T (n.645-66G>T) c.222-66G>T (n.222-66G>T) n.1307-66G>T c.834-66G>T (n.834-66G>T) n.1314-66G>T n.1313-66G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995071G>A | CA2576959171 | TTC7A | n.2835-65G>A c.1002-65G>A (n.1002-65G>A) c.900-65G>A (n.900-65G>A) c.950-65G>A c.843-65G>A n.1327-65G>A n.486-65G>A n.285-65G>A n.406-65G>A c.-61-65G>A (n.-61-65G>A) c.645-65G>A (n.645-65G>A) c.222-65G>A (n.222-65G>A) n.1307-65G>A c.834-65G>A (n.834-65G>A) n.1314-65G>A n.1313-65G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995071G>C | CA2658925023 | TTC7A | n.2835-65G>C c.1002-65G>C (n.1002-65G>C) c.900-65G>C (n.900-65G>C) c.950-65G>C c.843-65G>C n.1327-65G>C n.486-65G>C n.285-65G>C n.406-65G>C c.-61-65G>C (n.-61-65G>C) c.645-65G>C (n.645-65G>C) c.222-65G>C (n.222-65G>C) n.1307-65G>C c.834-65G>C (n.834-65G>C) n.1314-65G>C n.1313-65G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995071G= | CA2495600288 | TTC7A | n.2835-65G= c.1002-65G= (n.1002-65G=) c.900-65G= (n.900-65G=) c.950-65G= c.843-65G= n.1327-65G= n.486-65G= n.285-65G= n.406-65G= c.-61-65G= (n.-61-65G=) c.645-65G= (n.645-65G=) c.222-65G= (n.222-65G=) n.1307-65G= c.834-65G= (n.834-65G=) n.1314-65G= n.1313-65G= | |
| 2 | g.46995071G>T | CA532325578 | TTC7A | n.2835-65G>T c.1002-65G>T (n.1002-65G>T) c.900-65G>T (n.900-65G>T) c.950-65G>T c.843-65G>T n.1327-65G>T n.486-65G>T n.285-65G>T n.406-65G>T c.-61-65G>T (n.-61-65G>T) c.645-65G>T (n.645-65G>T) c.222-65G>T (n.222-65G>T) n.1307-65G>T c.834-65G>T (n.834-65G>T) n.1314-65G>T n.1313-65G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46995074G>A | CA2658925024 | TTC7A | n.2835-62G>A c.1002-62G>A (n.1002-62G>A) c.900-62G>A (n.900-62G>A) c.950-62G>A c.843-62G>A n.1327-62G>A n.486-62G>A n.285-62G>A n.406-62G>A c.-61-62G>A (n.-61-62G>A) c.645-62G>A (n.645-62G>A) c.222-62G>A (n.222-62G>A) n.1307-62G>A c.834-62G>A (n.834-62G>A) n.1314-62G>A n.1313-62G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995074G>C | CA2658925025 | TTC7A | n.2835-62G>C c.1002-62G>C (n.1002-62G>C) c.900-62G>C (n.900-62G>C) c.950-62G>C c.843-62G>C n.1327-62G>C n.486-62G>C n.285-62G>C n.406-62G>C c.-61-62G>C (n.-61-62G>C) c.645-62G>C (n.645-62G>C) c.222-62G>C (n.222-62G>C) n.1307-62G>C c.834-62G>C (n.834-62G>C) n.1314-62G>C n.1313-62G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995074G= | CA2495600289 | TTC7A | n.2835-62G= c.1002-62G= (n.1002-62G=) c.900-62G= (n.900-62G=) c.950-62G= c.843-62G= n.1327-62G= n.486-62G= n.285-62G= n.406-62G= c.-61-62G= (n.-61-62G=) c.645-62G= (n.645-62G=) c.222-62G= (n.222-62G=) n.1307-62G= c.834-62G= (n.834-62G=) n.1314-62G= n.1313-62G= | |
| 2 | g.46995074G>T | CA769422037 | TTC7A | n.2835-62G>T c.1002-62G>T (n.1002-62G>T) c.900-62G>T (n.900-62G>T) c.950-62G>T c.843-62G>T n.1327-62G>T n.486-62G>T n.285-62G>T n.406-62G>T c.-61-62G>T (n.-61-62G>T) c.645-62G>T (n.645-62G>T) c.222-62G>T (n.222-62G>T) n.1307-62G>T c.834-62G>T (n.834-62G>T) n.1314-62G>T n.1313-62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46995075G>C | CA46619335 | TTC7A | n.2835-61G>C c.1002-61G>C (n.1002-61G>C) c.900-61G>C (n.900-61G>C) c.950-61G>C c.843-61G>C n.1327-61G>C n.486-61G>C n.285-61G>C n.406-61G>C c.-61-61G>C (n.-61-61G>C) c.645-61G>C (n.645-61G>C) c.222-61G>C (n.222-61G>C) n.1307-61G>C c.834-61G>C (n.834-61G>C) n.1314-61G>C n.1313-61G>C | dbSNP |
| 2 | g.46995075G= | CA2495600290 | TTC7A | n.2835-61G= c.1002-61G= (n.1002-61G=) c.900-61G= (n.900-61G=) c.950-61G= c.843-61G= n.1327-61G= n.486-61G= n.285-61G= n.406-61G= c.-61-61G= (n.-61-61G=) c.645-61G= (n.645-61G=) c.222-61G= (n.222-61G=) n.1307-61G= c.834-61G= (n.834-61G=) n.1314-61G= n.1313-61G= | |
| 2 | g.46995075G>T | CA1030233960 | TTC7A | n.2835-61G>T c.1002-61G>T (n.1002-61G>T) c.900-61G>T (n.900-61G>T) c.950-61G>T c.843-61G>T n.1327-61G>T n.486-61G>T n.285-61G>T n.406-61G>T c.-61-61G>T (n.-61-61G>T) c.645-61G>T (n.645-61G>T) c.222-61G>T (n.222-61G>T) n.1307-61G>T c.834-61G>T (n.834-61G>T) n.1314-61G>T n.1313-61G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46995077C= | CA2495600291 | TTC7A | n.2835-59C= c.1002-59C= (n.1002-59C=) c.900-59C= (n.900-59C=) c.950-59C= c.843-59C= n.1327-59C= n.486-59C= n.285-59C= n.406-59C= c.-61-59C= (n.-61-59C=) c.645-59C= (n.645-59C=) c.222-59C= (n.222-59C=) n.1307-59C= c.834-59C= (n.834-59C=) n.1314-59C= n.1313-59C= | |
| 2 | g.46995077C>T | CA46619336 | TTC7A | n.2835-59C>T c.1002-59C>T (n.1002-59C>T) c.900-59C>T (n.900-59C>T) c.950-59C>T c.843-59C>T n.1327-59C>T n.486-59C>T n.285-59C>T n.406-59C>T c.-61-59C>T (n.-61-59C>T) c.645-59C>T (n.645-59C>T) c.222-59C>T (n.222-59C>T) n.1307-59C>T c.834-59C>T (n.834-59C>T) n.1314-59C>T n.1313-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.46995079G>A | CA2576959172 | TTC7A | n.2835-57G>A c.1002-57G>A (n.1002-57G>A) c.900-57G>A (n.900-57G>A) c.950-57G>A c.843-57G>A n.1327-57G>A n.486-57G>A n.285-57G>A n.406-57G>A c.-61-57G>A (n.-61-57G>A) c.645-57G>A (n.645-57G>A) c.222-57G>A (n.222-57G>A) n.1307-57G>A c.834-57G>A (n.834-57G>A) n.1314-57G>A n.1313-57G>A | |
| 2 | g.46995080T>C | CA1030233963 | TTC7A | n.2835-56T>C c.1002-56T>C (n.1002-56T>C) c.900-56T>C (n.900-56T>C) c.950-56T>C c.843-56T>C n.1327-56T>C n.486-56T>C n.285-56T>C n.406-56T>C c.-61-56T>C (n.-61-56T>C) c.645-56T>C (n.645-56T>C) c.222-56T>C (n.222-56T>C) n.1307-56T>C c.834-56T>C (n.834-56T>C) n.1314-56T>C n.1313-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46995080T= | CA2495600292 | TTC7A | n.2835-56T= c.1002-56T= (n.1002-56T=) c.900-56T= (n.900-56T=) c.950-56T= c.843-56T= n.1327-56T= n.486-56T= n.285-56T= n.406-56T= c.-61-56T= (n.-61-56T=) c.645-56T= (n.645-56T=) c.222-56T= (n.222-56T=) n.1307-56T= c.834-56T= (n.834-56T=) n.1314-56T= n.1313-56T= | |
| 2 | g.46995082G>A | CA2495600293 | TTC7A | n.2835-54G>A c.1002-54G>A (n.1002-54G>A) c.900-54G>A (n.900-54G>A) c.950-54G>A c.843-54G>A n.1327-54G>A n.486-54G>A n.285-54G>A n.406-54G>A c.-61-54G>A (n.-61-54G>A) c.645-54G>A (n.645-54G>A) c.222-54G>A (n.222-54G>A) n.1307-54G>A c.834-54G>A (n.834-54G>A) n.1314-54G>A n.1313-54G>A | dbSNP |
| 2 | g.46995082G= | CA2495600294 | TTC7A | n.2835-54G= c.1002-54G= (n.1002-54G=) c.900-54G= (n.900-54G=) c.950-54G= c.843-54G= n.1327-54G= n.486-54G= n.285-54G= n.406-54G= c.-61-54G= (n.-61-54G=) c.645-54G= (n.645-54G=) c.222-54G= (n.222-54G=) n.1307-54G= c.834-54G= (n.834-54G=) n.1314-54G= n.1313-54G= | |
| 2 | g.46995082G>T | CA1030233965 | TTC7A | n.2835-54G>T c.1002-54G>T (n.1002-54G>T) c.900-54G>T (n.900-54G>T) c.950-54G>T c.843-54G>T n.1327-54G>T n.486-54G>T n.285-54G>T n.406-54G>T c.-61-54G>T (n.-61-54G>T) c.645-54G>T (n.645-54G>T) c.222-54G>T (n.222-54G>T) n.1307-54G>T c.834-54G>T (n.834-54G>T) n.1314-54G>T n.1313-54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46995084G>A | CA46619338 | TTC7A | n.2835-52G>A c.1002-52G>A (n.1002-52G>A) c.900-52G>A (n.900-52G>A) c.950-52G>A c.843-52G>A n.1327-52G>A n.486-52G>A n.285-52G>A n.406-52G>A c.-61-52G>A (n.-61-52G>A) c.645-52G>A (n.645-52G>A) c.222-52G>A (n.222-52G>A) n.1307-52G>A c.834-52G>A (n.834-52G>A) n.1314-52G>A n.1313-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46995084G= | CA2495600295 | TTC7A | n.2835-52G= c.1002-52G= (n.1002-52G=) c.900-52G= (n.900-52G=) c.950-52G= c.843-52G= n.1327-52G= n.486-52G= n.285-52G= n.406-52G= c.-61-52G= (n.-61-52G=) c.645-52G= (n.645-52G=) c.222-52G= (n.222-52G=) n.1307-52G= c.834-52G= (n.834-52G=) n.1314-52G= n.1313-52G= | |
| 2 | g.46995084G>T | CA2495600296 | TTC7A | n.2835-52G>T c.1002-52G>T (n.1002-52G>T) c.900-52G>T (n.900-52G>T) c.950-52G>T c.843-52G>T n.1327-52G>T n.486-52G>T n.285-52G>T n.406-52G>T c.-61-52G>T (n.-61-52G>T) c.645-52G>T (n.645-52G>T) c.222-52G>T (n.222-52G>T) n.1307-52G>T c.834-52G>T (n.834-52G>T) n.1314-52G>T n.1313-52G>T | dbSNP |
| 2 | g.46995085C>A | CA2658925026 | TTC7A | n.2835-51C>A c.1002-51C>A (n.1002-51C>A) c.900-51C>A (n.900-51C>A) c.950-51C>A c.843-51C>A n.1327-51C>A n.486-51C>A n.285-51C>A n.406-51C>A c.-61-51C>A (n.-61-51C>A) c.645-51C>A (n.645-51C>A) c.222-51C>A (n.222-51C>A) n.1307-51C>A c.834-51C>A (n.834-51C>A) n.1314-51C>A n.1313-51C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995087G>A | CA1647443 | TTC7A | n.2835-49G>A c.1002-49G>A (n.1002-49G>A) c.900-49G>A (n.900-49G>A) c.950-49G>A c.843-49G>A n.1327-49G>A n.486-49G>A n.285-49G>A n.406-49G>A c.-61-49G>A (n.-61-49G>A) c.645-49G>A (n.645-49G>A) c.222-49G>A (n.222-49G>A) n.1307-49G>A c.834-49G>A (n.834-49G>A) n.1314-49G>A n.1313-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46995087G= | CA2495600297 | TTC7A | n.2835-49G= c.1002-49G= (n.1002-49G=) c.900-49G= (n.900-49G=) c.950-49G= c.843-49G= n.1327-49G= n.486-49G= n.285-49G= n.406-49G= c.-61-49G= (n.-61-49G=) c.645-49G= (n.645-49G=) c.222-49G= (n.222-49G=) n.1307-49G= c.834-49G= (n.834-49G=) n.1314-49G= n.1313-49G= | |
| 2 | g.46995088T>C | CA2658925027 | TTC7A | n.2835-48T>C c.1002-48T>C (n.1002-48T>C) c.900-48T>C (n.900-48T>C) c.950-48T>C c.843-48T>C n.1327-48T>C n.486-48T>C n.285-48T>C n.406-48T>C c.-61-48T>C (n.-61-48T>C) c.645-48T>C (n.645-48T>C) c.222-48T>C (n.222-48T>C) n.1307-48T>C c.834-48T>C (n.834-48T>C) n.1314-48T>C n.1313-48T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995089C>G | CA2576959173 | TTC7A | n.2835-47C>G c.1002-47C>G (n.1002-47C>G) c.900-47C>G (n.900-47C>G) c.950-47C>G c.843-47C>G n.1327-47C>G n.486-47C>G n.285-47C>G n.406-47C>G c.-61-47C>G (n.-61-47C>G) c.645-47C>G (n.645-47C>G) c.222-47C>G (n.222-47C>G) n.1307-47C>G c.834-47C>G (n.834-47C>G) n.1314-47C>G n.1313-47C>G | |
| 2 | g.46995089C>T | CA2576959174 | TTC7A | n.2835-47C>T c.1002-47C>T (n.1002-47C>T) c.900-47C>T (n.900-47C>T) c.950-47C>T c.843-47C>T n.1327-47C>T n.486-47C>T n.285-47C>T n.406-47C>T c.-61-47C>T (n.-61-47C>T) c.645-47C>T (n.645-47C>T) c.222-47C>T (n.222-47C>T) n.1307-47C>T c.834-47C>T (n.834-47C>T) n.1314-47C>T n.1313-47C>T | |
| 2 | g.46995090T>A | CA2576959175 | TTC7A | n.2835-46T>A c.1002-46T>A (n.1002-46T>A) c.900-46T>A (n.900-46T>A) c.950-46T>A c.843-46T>A n.1327-46T>A n.486-46T>A n.285-46T>A n.406-46T>A c.-61-46T>A (n.-61-46T>A) c.645-46T>A (n.645-46T>A) c.222-46T>A (n.222-46T>A) n.1307-46T>A c.834-46T>A (n.834-46T>A) n.1314-46T>A n.1313-46T>A | |
| 2 | g.46995091G>A | CA1030233973 | TTC7A | n.2835-45G>A c.1002-45G>A (n.1002-45G>A) c.900-45G>A (n.900-45G>A) c.950-45G>A c.843-45G>A n.1327-45G>A n.486-45G>A n.285-45G>A n.406-45G>A c.-61-45G>A (n.-61-45G>A) c.645-45G>A (n.645-45G>A) c.222-45G>A (n.222-45G>A) n.1307-45G>A c.834-45G>A (n.834-45G>A) n.1314-45G>A n.1313-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46995091G>C | CA2576959177 | TTC7A | n.2835-45G>C c.1002-45G>C (n.1002-45G>C) c.900-45G>C (n.900-45G>C) c.950-45G>C c.843-45G>C n.1327-45G>C n.486-45G>C n.285-45G>C n.406-45G>C c.-61-45G>C (n.-61-45G>C) c.645-45G>C (n.645-45G>C) c.222-45G>C (n.222-45G>C) n.1307-45G>C c.834-45G>C (n.834-45G>C) n.1314-45G>C n.1313-45G>C | |
| 2 | g.46995091G= | CA2495600298 | TTC7A | n.2835-45G= c.1002-45G= (n.1002-45G=) c.900-45G= (n.900-45G=) c.950-45G= c.843-45G= n.1327-45G= n.486-45G= n.285-45G= n.406-45G= c.-61-45G= (n.-61-45G=) c.645-45G= (n.645-45G=) c.222-45G= (n.222-45G=) n.1307-45G= c.834-45G= (n.834-45G=) n.1314-45G= n.1313-45G= | |
| 2 | g.46995092del | CA2576959176 | TTC7A | n.2835-44del c.1002-44del (n.1002-44del) c.900-44del (n.900-44del) c.950-44del c.843-44del n.1327-44del n.486-44del n.285-44del n.406-44del c.-61-44del (n.-61-44del) c.645-44del (n.645-44del) c.222-44del (n.222-44del) n.1307-44del c.834-44del (n.834-44del) n.1314-44del n.1313-44del | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995092G>A | CA2506402270 | TTC7A | n.2835-44G>A c.1002-44G>A (n.1002-44G>A) c.900-44G>A (n.900-44G>A) c.950-44G>A c.843-44G>A n.1327-44G>A n.486-44G>A n.285-44G>A n.406-44G>A c.-61-44G>A (n.-61-44G>A) c.645-44G>A (n.645-44G>A) c.222-44G>A (n.222-44G>A) n.1307-44G>A c.834-44G>A (n.834-44G>A) n.1314-44G>A n.1313-44G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995092G>T | CA2658925028 | TTC7A | n.2835-44G>T c.1002-44G>T (n.1002-44G>T) c.900-44G>T (n.900-44G>T) c.950-44G>T c.843-44G>T n.1327-44G>T n.486-44G>T n.285-44G>T n.406-44G>T c.-61-44G>T (n.-61-44G>T) c.645-44G>T (n.645-44G>T) c.222-44G>T (n.222-44G>T) n.1307-44G>T c.834-44G>T (n.834-44G>T) n.1314-44G>T n.1313-44G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995093T>G | CA2495600300 | TTC7A | n.2835-43T>G c.1002-43T>G (n.1002-43T>G) c.900-43T>G (n.900-43T>G) c.950-43T>G c.843-43T>G n.1327-43T>G n.486-43T>G n.285-43T>G n.406-43T>G c.-61-43T>G (n.-61-43T>G) c.645-43T>G (n.645-43T>G) c.222-43T>G (n.222-43T>G) n.1307-43T>G c.834-43T>G (n.834-43T>G) n.1314-43T>G n.1313-43T>G | dbSNP |
| 2 | g.46995093T= | CA2495600299 | TTC7A | n.2835-43T= c.1002-43T= (n.1002-43T=) c.900-43T= (n.900-43T=) c.950-43T= c.843-43T= n.1327-43T= n.486-43T= n.285-43T= n.406-43T= c.-61-43T= (n.-61-43T=) c.645-43T= (n.645-43T=) c.222-43T= (n.222-43T=) n.1307-43T= c.834-43T= (n.834-43T=) n.1314-43T= n.1313-43T= | |
| 2 | g.46995094G>A | CA2658925029 | TTC7A | n.2835-42G>A c.1002-42G>A (n.1002-42G>A) c.900-42G>A (n.900-42G>A) c.950-42G>A c.843-42G>A n.1327-42G>A n.486-42G>A n.285-42G>A n.406-42G>A c.-61-42G>A (n.-61-42G>A) c.645-42G>A (n.645-42G>A) c.222-42G>A (n.222-42G>A) n.1307-42G>A c.834-42G>A (n.834-42G>A) n.1314-42G>A n.1313-42G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995095A= | CA2495600301 | TTC7A | n.2835-41A= c.1002-41A= (n.1002-41A=) c.900-41A= (n.900-41A=) c.950-41A= c.843-41A= n.1327-41A= n.486-41A= n.285-41A= n.406-41A= c.-61-41A= (n.-61-41A=) c.645-41A= (n.645-41A=) c.222-41A= (n.222-41A=) n.1307-41A= c.834-41A= (n.834-41A=) n.1314-41A= n.1313-41A= | |
| 2 | g.46995095A>G | CA1647444 | TTC7A | n.2835-41A>G c.1002-41A>G (n.1002-41A>G) c.900-41A>G (n.900-41A>G) c.950-41A>G c.843-41A>G n.1327-41A>G n.486-41A>G n.285-41A>G n.406-41A>G c.-61-41A>G (n.-61-41A>G) c.645-41A>G (n.645-41A>G) c.222-41A>G (n.222-41A>G) n.1307-41A>G c.834-41A>G (n.834-41A>G) n.1314-41A>G n.1313-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46995096G>A | CA769422051 | TTC7A | n.2835-40G>A c.1002-40G>A (n.1002-40G>A) c.900-40G>A (n.900-40G>A) c.950-40G>A c.843-40G>A n.1327-40G>A n.486-40G>A n.285-40G>A n.406-40G>A c.-61-40G>A (n.-61-40G>A) c.645-40G>A (n.645-40G>A) c.222-40G>A (n.222-40G>A) n.1307-40G>A c.834-40G>A (n.834-40G>A) n.1314-40G>A n.1313-40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.46995096G>C | CA2658925030 | TTC7A | n.2835-40G>C c.1002-40G>C (n.1002-40G>C) c.900-40G>C (n.900-40G>C) c.950-40G>C c.843-40G>C n.1327-40G>C n.486-40G>C n.285-40G>C n.406-40G>C c.-61-40G>C (n.-61-40G>C) c.645-40G>C (n.645-40G>C) c.222-40G>C (n.222-40G>C) n.1307-40G>C c.834-40G>C (n.834-40G>C) n.1314-40G>C n.1313-40G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995096G= | CA2495600302 | TTC7A | n.2835-40G= c.1002-40G= (n.1002-40G=) c.900-40G= (n.900-40G=) c.950-40G= c.843-40G= n.1327-40G= n.486-40G= n.285-40G= n.406-40G= c.-61-40G= (n.-61-40G=) c.645-40G= (n.645-40G=) c.222-40G= (n.222-40G=) n.1307-40G= c.834-40G= (n.834-40G=) n.1314-40G= n.1313-40G= | |
| 2 | g.46995097G>A | CA769422066 | TTC7A | n.2835-39G>A c.1002-39G>A (n.1002-39G>A) c.900-39G>A (n.900-39G>A) c.950-39G>A c.843-39G>A n.1327-39G>A n.486-39G>A n.285-39G>A n.406-39G>A c.-61-39G>A (n.-61-39G>A) c.645-39G>A (n.645-39G>A) c.222-39G>A (n.222-39G>A) n.1307-39G>A c.834-39G>A (n.834-39G>A) n.1314-39G>A n.1313-39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46995097G>C | CA2581769009 | TTC7A | n.2835-39G>C c.1002-39G>C (n.1002-39G>C) c.900-39G>C (n.900-39G>C) c.950-39G>C c.843-39G>C n.1327-39G>C n.486-39G>C n.285-39G>C n.406-39G>C c.-61-39G>C (n.-61-39G>C) c.645-39G>C (n.645-39G>C) c.222-39G>C (n.222-39G>C) n.1307-39G>C c.834-39G>C (n.834-39G>C) n.1314-39G>C n.1313-39G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995097G= | CA2495600303 | TTC7A | n.2835-39G= c.1002-39G= (n.1002-39G=) c.900-39G= (n.900-39G=) c.950-39G= c.843-39G= n.1327-39G= n.486-39G= n.285-39G= n.406-39G= c.-61-39G= (n.-61-39G=) c.645-39G= (n.645-39G=) c.222-39G= (n.222-39G=) n.1307-39G= c.834-39G= (n.834-39G=) n.1314-39G= n.1313-39G= | |
| 2 | g.46995097G>T | CA1647445 | TTC7A | n.2835-39G>T c.1002-39G>T (n.1002-39G>T) c.900-39G>T (n.900-39G>T) c.950-39G>T c.843-39G>T n.1327-39G>T n.486-39G>T n.285-39G>T n.406-39G>T c.-61-39G>T (n.-61-39G>T) c.645-39G>T (n.645-39G>T) c.222-39G>T (n.222-39G>T) n.1307-39G>T c.834-39G>T (n.834-39G>T) n.1314-39G>T n.1313-39G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46995098T>C | CA46619343 | TTC7A | n.2835-38T>C c.1002-38T>C (n.1002-38T>C) c.900-38T>C (n.900-38T>C) c.950-38T>C c.843-38T>C n.1327-38T>C n.486-38T>C n.285-38T>C n.406-38T>C c.-61-38T>C (n.-61-38T>C) c.645-38T>C (n.645-38T>C) c.222-38T>C (n.222-38T>C) n.1307-38T>C c.834-38T>C (n.834-38T>C) n.1314-38T>C n.1313-38T>C | dbSNP |
| 2 | g.46995098T>G | CA2495600305 | TTC7A | n.2835-38T>G c.1002-38T>G (n.1002-38T>G) c.900-38T>G (n.900-38T>G) c.950-38T>G c.843-38T>G n.1327-38T>G n.486-38T>G n.285-38T>G n.406-38T>G c.-61-38T>G (n.-61-38T>G) c.645-38T>G (n.645-38T>G) c.222-38T>G (n.222-38T>G) n.1307-38T>G c.834-38T>G (n.834-38T>G) n.1314-38T>G n.1313-38T>G | dbSNP |
| 2 | g.46995098T= | CA2495600304 | TTC7A | n.2835-38T= c.1002-38T= (n.1002-38T=) c.900-38T= (n.900-38T=) c.950-38T= c.843-38T= n.1327-38T= n.486-38T= n.285-38T= n.406-38T= c.-61-38T= (n.-61-38T=) c.645-38T= (n.645-38T=) c.222-38T= (n.222-38T=) n.1307-38T= c.834-38T= (n.834-38T=) n.1314-38T= n.1313-38T= | |
| 2 | g.46995099G>A | CA532325587 | TTC7A | n.2835-37G>A c.1002-37G>A (n.1002-37G>A) c.900-37G>A (n.900-37G>A) c.950-37G>A c.843-37G>A n.1327-37G>A n.486-37G>A n.285-37G>A n.406-37G>A c.-61-37G>A (n.-61-37G>A) c.645-37G>A (n.645-37G>A) c.222-37G>A (n.222-37G>A) n.1307-37G>A c.834-37G>A (n.834-37G>A) n.1314-37G>A n.1313-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.46995099G>C | CA2495600307 | TTC7A | n.2835-37G>C c.1002-37G>C (n.1002-37G>C) c.900-37G>C (n.900-37G>C) c.950-37G>C c.843-37G>C n.1327-37G>C n.486-37G>C n.285-37G>C n.406-37G>C c.-61-37G>C (n.-61-37G>C) c.645-37G>C (n.645-37G>C) c.222-37G>C (n.222-37G>C) n.1307-37G>C c.834-37G>C (n.834-37G>C) n.1314-37G>C n.1313-37G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.46995099G= | CA2495600306 | TTC7A | n.2835-37G= c.1002-37G= (n.1002-37G=) c.900-37G= (n.900-37G=) c.950-37G= c.843-37G= n.1327-37G= n.486-37G= n.285-37G= n.406-37G= c.-61-37G= (n.-61-37G=) c.645-37G= (n.645-37G=) c.222-37G= (n.222-37G=) n.1307-37G= c.834-37G= (n.834-37G=) n.1314-37G= n.1313-37G= | |
| 2 | g.46995100T>C | CA2658925031 | TTC7A | n.2835-36T>C c.1002-36T>C (n.1002-36T>C) c.900-36T>C (n.900-36T>C) c.950-36T>C c.843-36T>C n.1327-36T>C n.486-36T>C n.285-36T>C n.406-36T>C c.-61-36T>C (n.-61-36T>C) c.645-36T>C (n.645-36T>C) c.222-36T>C (n.222-36T>C) n.1307-36T>C c.834-36T>C (n.834-36T>C) n.1314-36T>C n.1313-36T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995103G>A | CA769422068 | TTC7A | n.2835-33G>A c.1002-33G>A (n.1002-33G>A) c.900-33G>A (n.900-33G>A) c.950-33G>A c.843-33G>A n.1327-33G>A n.486-33G>A n.285-33G>A n.406-33G>A c.-61-33G>A (n.-61-33G>A) c.645-33G>A (n.645-33G>A) c.222-33G>A (n.222-33G>A) n.1307-33G>A c.834-33G>A (n.834-33G>A) n.1314-33G>A n.1313-33G>A | dbSNP |
| 2 | g.46995103G= | CA2495600308 | TTC7A | n.2835-33G= c.1002-33G= (n.1002-33G=) c.900-33G= (n.900-33G=) c.950-33G= c.843-33G= n.1327-33G= n.486-33G= n.285-33G= n.406-33G= c.-61-33G= (n.-61-33G=) c.645-33G= (n.645-33G=) c.222-33G= (n.222-33G=) n.1307-33G= c.834-33G= (n.834-33G=) n.1314-33G= n.1313-33G= | |
| 2 | g.46995104C= | CA2495600309 | TTC7A | n.2835-32C= c.1002-32C= (n.1002-32C=) c.900-32C= (n.900-32C=) c.950-32C= c.843-32C= n.1327-32C= n.486-32C= n.285-32C= n.406-32C= c.-61-32C= (n.-61-32C=) c.645-32C= (n.645-32C=) c.222-32C= (n.222-32C=) n.1307-32C= c.834-32C= (n.834-32C=) n.1314-32C= n.1313-32C= | |
| 2 | g.46995104C>G | CA1647446 | TTC7A | n.2835-32C>G c.1002-32C>G (n.1002-32C>G) c.900-32C>G (n.900-32C>G) c.950-32C>G c.843-32C>G n.1327-32C>G n.486-32C>G n.285-32C>G n.406-32C>G c.-61-32C>G (n.-61-32C>G) c.645-32C>G (n.645-32C>G) c.222-32C>G (n.222-32C>G) n.1307-32C>G c.834-32C>G (n.834-32C>G) n.1314-32C>G n.1313-32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.46995104C>T | CA2658925032 | TTC7A | n.2835-32C>T c.1002-32C>T (n.1002-32C>T) c.900-32C>T (n.900-32C>T) c.950-32C>T c.843-32C>T n.1327-32C>T n.486-32C>T n.285-32C>T n.406-32C>T c.-61-32C>T (n.-61-32C>T) c.645-32C>T (n.645-32C>T) c.222-32C>T (n.222-32C>T) n.1307-32C>T c.834-32C>T (n.834-32C>T) n.1314-32C>T n.1313-32C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995106C= | CA2495600310 | TTC7A | n.2835-30C= c.1002-30C= (n.1002-30C=) c.900-30C= (n.900-30C=) c.950-30C= c.843-30C= n.1327-30C= n.486-30C= n.285-30C= n.406-30C= c.-61-30C= (n.-61-30C=) c.645-30C= (n.645-30C=) c.222-30C= (n.222-30C=) n.1307-30C= c.834-30C= (n.834-30C=) n.1314-30C= n.1313-30C= | |
| 2 | g.46995106C>G | CA532325589 | TTC7A | n.2835-30C>G c.1002-30C>G (n.1002-30C>G) c.900-30C>G (n.900-30C>G) c.950-30C>G c.843-30C>G n.1327-30C>G n.486-30C>G n.285-30C>G n.406-30C>G c.-61-30C>G (n.-61-30C>G) c.645-30C>G (n.645-30C>G) c.222-30C>G (n.222-30C>G) n.1307-30C>G c.834-30C>G (n.834-30C>G) n.1314-30C>G n.1313-30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.46995107T>C | CA532325592 | TTC7A | n.2835-29T>C c.1002-29T>C (n.1002-29T>C) c.900-29T>C (n.900-29T>C) c.950-29T>C c.843-29T>C n.1327-29T>C n.486-29T>C n.285-29T>C n.406-29T>C c.-61-29T>C (n.-61-29T>C) c.645-29T>C (n.645-29T>C) c.222-29T>C (n.222-29T>C) n.1307-29T>C c.834-29T>C (n.834-29T>C) n.1314-29T>C n.1313-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.46995107T= | CA2495600311 | TTC7A | n.2835-29T= c.1002-29T= (n.1002-29T=) c.900-29T= (n.900-29T=) c.950-29T= c.843-29T= n.1327-29T= n.486-29T= n.285-29T= n.406-29T= c.-61-29T= (n.-61-29T=) c.645-29T= (n.645-29T=) c.222-29T= (n.222-29T=) n.1307-29T= c.834-29T= (n.834-29T=) n.1314-29T= n.1313-29T= | |
| 2 | g.46995111C>T | CA2749788818 | TTC7A | n.2835-25C>T c.1002-25C>T (n.1002-25C>T) c.900-25C>T (n.900-25C>T) c.950-25C>T c.843-25C>T n.1327-25C>T n.486-25C>T n.285-25C>T n.406-25C>T c.-61-25C>T (n.-61-25C>T) c.645-25C>T (n.645-25C>T) c.222-25C>T (n.222-25C>T) n.1307-25C>T c.834-25C>T (n.834-25C>T) n.1314-25C>T n.1313-25C>T | |
| 2 | g.46995113G>C | CA1647447 | TTC7A | n.2835-23G>C c.1002-23G>C (n.1002-23G>C) c.900-23G>C (n.900-23G>C) c.950-23G>C c.843-23G>C n.1327-23G>C n.486-23G>C n.285-23G>C n.406-23G>C c.-61-23G>C (n.-61-23G>C) c.645-23G>C (n.645-23G>C) c.222-23G>C (n.222-23G>C) n.1307-23G>C c.834-23G>C (n.834-23G>C) n.1314-23G>C n.1313-23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.46995113G= | CA2495600312 | TTC7A | n.2835-23G= c.1002-23G= (n.1002-23G=) c.900-23G= (n.900-23G=) c.950-23G= c.843-23G= n.1327-23G= n.486-23G= n.285-23G= n.406-23G= c.-61-23G= (n.-61-23G=) c.645-23G= (n.645-23G=) c.222-23G= (n.222-23G=) n.1307-23G= c.834-23G= (n.834-23G=) n.1314-23G= n.1313-23G= | |
| 2 | g.46995114G>A | CA2495600314 | TTC7A | n.2835-22G>A c.1002-22G>A (n.1002-22G>A) c.900-22G>A (n.900-22G>A) c.950-22G>A c.843-22G>A n.1327-22G>A n.486-22G>A n.285-22G>A n.406-22G>A c.-61-22G>A (n.-61-22G>A) c.645-22G>A (n.645-22G>A) c.222-22G>A (n.222-22G>A) n.1307-22G>A c.834-22G>A (n.834-22G>A) n.1314-22G>A n.1313-22G>A | dbSNP |
| 2 | g.46995114G= | CA2495600313 | TTC7A | n.2835-22G= c.1002-22G= (n.1002-22G=) c.900-22G= (n.900-22G=) c.950-22G= c.843-22G= n.1327-22G= n.486-22G= n.285-22G= n.406-22G= c.-61-22G= (n.-61-22G=) c.645-22G= (n.645-22G=) c.222-22G= (n.222-22G=) n.1307-22G= c.834-22G= (n.834-22G=) n.1314-22G= n.1313-22G= | |
| 2 | g.46995114G>T | CA2658925033 | TTC7A | n.2835-22G>T c.1002-22G>T (n.1002-22G>T) c.900-22G>T (n.900-22G>T) c.950-22G>T c.843-22G>T n.1327-22G>T n.486-22G>T n.285-22G>T n.406-22G>T c.-61-22G>T (n.-61-22G>T) c.645-22G>T (n.645-22G>T) c.222-22G>T (n.222-22G>T) n.1307-22G>T c.834-22G>T (n.834-22G>T) n.1314-22G>T n.1313-22G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995115C>A | CA1647448 | TTC7A | n.2835-21C>A c.1002-21C>A (n.1002-21C>A) c.900-21C>A (n.900-21C>A) c.950-21C>A c.843-21C>A n.1327-21C>A n.486-21C>A n.285-21C>A n.406-21C>A c.-61-21C>A (n.-61-21C>A) c.645-21C>A (n.645-21C>A) c.222-21C>A (n.222-21C>A) n.1307-21C>A c.834-21C>A (n.834-21C>A) n.1314-21C>A n.1313-21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.46995115C= | CA2495600315 | TTC7A | n.2835-21C= c.1002-21C= (n.1002-21C=) c.900-21C= (n.900-21C=) c.950-21C= c.843-21C= n.1327-21C= n.486-21C= n.285-21C= n.406-21C= c.-61-21C= (n.-61-21C=) c.645-21C= (n.645-21C=) c.222-21C= (n.222-21C=) n.1307-21C= c.834-21C= (n.834-21C=) n.1314-21C= n.1313-21C= | |
| 2 | g.46995115C>G | CA2658925034 | TTC7A | n.2835-21C>G c.1002-21C>G (n.1002-21C>G) c.900-21C>G (n.900-21C>G) c.950-21C>G c.843-21C>G n.1327-21C>G n.486-21C>G n.285-21C>G n.406-21C>G c.-61-21C>G (n.-61-21C>G) c.645-21C>G (n.645-21C>G) c.222-21C>G (n.222-21C>G) n.1307-21C>G c.834-21C>G (n.834-21C>G) n.1314-21C>G n.1313-21C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995116C>T | CA2658925035 | TTC7A | n.2835-20C>T c.1002-20C>T (n.1002-20C>T) c.900-20C>T (n.900-20C>T) c.950-20C>T c.843-20C>T n.1327-20C>T n.486-20C>T n.285-20C>T n.406-20C>T c.-61-20C>T (n.-61-20C>T) c.645-20C>T (n.645-20C>T) c.222-20C>T (n.222-20C>T) n.1307-20C>T c.834-20C>T (n.834-20C>T) n.1314-20C>T n.1313-20C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995120C= | CA2495600316 | TTC7A | n.2835-16C= c.1002-16C= (n.1002-16C=) c.900-16C= (n.900-16C=) c.950-16C= c.843-16C= n.1327-16C= n.486-16C= n.285-16C= n.406-16C= c.-61-16C= (n.-61-16C=) c.645-16C= (n.645-16C=) c.222-16C= (n.222-16C=) n.1307-16C= c.834-16C= (n.834-16C=) n.1314-16C= n.1313-16C= | |
| 2 | g.46995120C>G | CA2658925036 | TTC7A | n.2835-16C>G c.1002-16C>G (n.1002-16C>G) c.900-16C>G (n.900-16C>G) c.950-16C>G c.843-16C>G n.1327-16C>G n.486-16C>G n.285-16C>G n.406-16C>G c.-61-16C>G (n.-61-16C>G) c.645-16C>G (n.645-16C>G) c.222-16C>G (n.222-16C>G) n.1307-16C>G c.834-16C>G (n.834-16C>G) n.1314-16C>G n.1313-16C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995120C>T | CA1647449 | TTC7A | n.2835-16C>T c.1002-16C>T (n.1002-16C>T) c.900-16C>T (n.900-16C>T) c.950-16C>T c.843-16C>T n.1327-16C>T n.486-16C>T n.285-16C>T n.406-16C>T c.-61-16C>T (n.-61-16C>T) c.645-16C>T (n.645-16C>T) c.222-16C>T (n.222-16C>T) n.1307-16C>T c.834-16C>T (n.834-16C>T) n.1314-16C>T n.1313-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.46995121A>G | CA2576959178 | TTC7A | n.2835-15A>G c.1002-15A>G (n.1002-15A>G) c.900-15A>G (n.900-15A>G) c.950-15A>G c.843-15A>G n.1327-15A>G n.486-15A>G n.285-15A>G n.406-15A>G c.-61-15A>G (n.-61-15A>G) c.645-15A>G (n.645-15A>G) c.222-15A>G (n.222-15A>G) n.1307-15A>G c.834-15A>G (n.834-15A>G) n.1314-15A>G n.1313-15A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995122T>C | CA1030233975 | TTC7A | n.2835-14T>C c.1002-14T>C (n.1002-14T>C) c.900-14T>C (n.900-14T>C) c.950-14T>C c.843-14T>C n.1327-14T>C n.486-14T>C n.285-14T>C n.406-14T>C c.-61-14T>C (n.-61-14T>C) c.645-14T>C (n.645-14T>C) c.222-14T>C (n.222-14T>C) n.1307-14T>C c.834-14T>C (n.834-14T>C) n.1314-14T>C n.1313-14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46995122T= | CA2495600317 | TTC7A | n.2835-14T= c.1002-14T= (n.1002-14T=) c.900-14T= (n.900-14T=) c.950-14T= c.843-14T= n.1327-14T= n.486-14T= n.285-14T= n.406-14T= c.-61-14T= (n.-61-14T=) c.645-14T= (n.645-14T=) c.222-14T= (n.222-14T=) n.1307-14T= c.834-14T= (n.834-14T=) n.1314-14T= n.1313-14T= | |
| 2 | g.46995123T>G | CA2576959179 | TTC7A | n.2835-13T>G c.1002-13T>G (n.1002-13T>G) c.900-13T>G (n.900-13T>G) c.950-13T>G c.843-13T>G n.1327-13T>G n.486-13T>G n.285-13T>G n.406-13T>G c.-61-13T>G (n.-61-13T>G) c.645-13T>G (n.645-13T>G) c.222-13T>G (n.222-13T>G) n.1307-13T>G c.834-13T>G (n.834-13T>G) n.1314-13T>G n.1313-13T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995124G>C | CA46619349 | TTC7A | n.2835-12G>C c.1002-12G>C (n.1002-12G>C) c.900-12G>C (n.900-12G>C) c.950-12G>C c.843-12G>C n.1327-12G>C n.486-12G>C n.285-12G>C n.406-12G>C c.-61-12G>C (n.-61-12G>C) c.645-12G>C (n.645-12G>C) c.222-12G>C (n.222-12G>C) n.1307-12G>C c.834-12G>C (n.834-12G>C) n.1314-12G>C n.1313-12G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.46995124G= | CA2495600318 | TTC7A | n.2835-12G= c.1002-12G= (n.1002-12G=) c.900-12G= (n.900-12G=) c.950-12G= c.843-12G= n.1327-12G= n.486-12G= n.285-12G= n.406-12G= c.-61-12G= (n.-61-12G=) c.645-12G= (n.645-12G=) c.222-12G= (n.222-12G=) n.1307-12G= c.834-12G= (n.834-12G=) n.1314-12G= n.1313-12G= | |
| 2 | g.46995124G>T | CA2658925037 | TTC7A | n.2835-12G>T c.1002-12G>T (n.1002-12G>T) c.900-12G>T (n.900-12G>T) c.950-12G>T c.843-12G>T n.1327-12G>T n.486-12G>T n.285-12G>T n.406-12G>T c.-61-12G>T (n.-61-12G>T) c.645-12G>T (n.645-12G>T) c.222-12G>T (n.222-12G>T) n.1307-12G>T c.834-12G>T (n.834-12G>T) n.1314-12G>T n.1313-12G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.46995125G>C | CA2580067241 | TTC7A | n.2835-11G>C c.1002-11G>C (n.1002-11G>C) c.900-11G>C (n.900-11G>C) c.950-11G>C c.843-11G>C n.1327-11G>C n.486-11G>C n.285-11G>C n.406-11G>C c.-61-11G>C (n.-61-11G>C) c.645-11G>C (n.645-11G>C) c.222-11G>C (n.222-11G>C) n.1307-11G>C c.834-11G>C (n.834-11G>C) n.1314-11G>C n.1313-11G>C | ClinVar |
| 2 | g.46995127G>A | CA2658925038 | TTC7A | n.2835-9G>A c.1002-9G>A (n.1002-9G>A) c.900-9G>A (n.900-9G>A) c.950-9G>A c.843-9G>A n.1327-9G>A n.486-9G>A n.285-9G>A n.406-9G>A c.-61-9G>A (n.-61-9G>A) c.645-9G>A (n.645-9G>A) c.222-9G>A (n.222-9G>A) n.1307-9G>A c.834-9G>A (n.834-9G>A) n.1314-9G>A n.1313-9G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995129C>T | CA2658925039 | TTC7A | n.2835-7C>T c.1002-7C>T (n.1002-7C>T) c.900-7C>T (n.900-7C>T) c.950-7C>T c.843-7C>T n.1327-7C>T n.486-7C>T n.285-7C>T n.406-7C>T c.-61-7C>T (n.-61-7C>T) c.645-7C>T (n.645-7C>T) c.222-7C>T (n.222-7C>T) n.1307-7C>T c.834-7C>T (n.834-7C>T) n.1314-7C>T n.1313-7C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995131T>G | CA2576959180 | TTC7A | n.2835-5T>G c.1002-5T>G (n.1002-5T>G) c.900-5T>G (n.900-5T>G) c.950-5T>G c.843-5T>G n.1327-5T>G n.486-5T>G n.285-5T>G n.406-5T>G c.-61-5T>G (n.-61-5T>G) c.645-5T>G (n.645-5T>G) c.222-5T>G (n.222-5T>G) n.1307-5T>G c.834-5T>G (n.834-5T>G) n.1314-5T>G n.1313-5T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995132T>C | CA2531928428 | TTC7A | n.2835-4T>C c.1002-4T>C (n.1002-4T>C) c.900-4T>C (n.900-4T>C) c.950-4T>C c.843-4T>C n.1327-4T>C n.486-4T>C n.285-4T>C n.406-4T>C c.-61-4T>C (n.-61-4T>C) c.645-4T>C (n.645-4T>C) c.222-4T>C (n.222-4T>C) n.1307-4T>C c.834-4T>C (n.834-4T>C) n.1314-4T>C n.1313-4T>C | |
| 2 | g.46995133C>T | CA2658925040 | TTC7A | n.2835-3C>T c.1002-3C>T (n.1002-3C>T) c.900-3C>T (n.900-3C>T) c.950-3C>T c.843-3C>T n.1327-3C>T n.486-3C>T n.285-3C>T n.406-3C>T c.-61-3C>T (n.-61-3C>T) c.645-3C>T (n.645-3C>T) c.222-3C>T (n.222-3C>T) n.1307-3C>T c.834-3C>T (n.834-3C>T) n.1314-3C>T n.1313-3C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995134A>C | CA346713903 | TTC7A | n.2835-2A>C c.1002-2A>C (n.1002-2A>C) c.900-2A>C (n.900-2A>C) c.950-2A>C c.843-2A>C n.1327-2A>C n.486-2A>C n.285-2A>C n.406-2A>C c.-61-2A>C (n.-61-2A>C) c.645-2A>C (n.645-2A>C) c.222-2A>C (n.222-2A>C) n.1307-2A>C c.834-2A>C (n.834-2A>C) n.1314-2A>C n.1313-2A>C | |
| 2 | g.46995134A>G | CA346713905 | TTC7A | n.2835-2A>G c.1002-2A>G (n.1002-2A>G) c.900-2A>G (n.900-2A>G) c.950-2A>G c.843-2A>G n.1327-2A>G n.486-2A>G n.285-2A>G n.406-2A>G c.-61-2A>G (n.-61-2A>G) c.645-2A>G (n.645-2A>G) c.222-2A>G (n.222-2A>G) n.1307-2A>G c.834-2A>G (n.834-2A>G) n.1314-2A>G n.1313-2A>G | |
| 2 | g.46995134A>T | CA346713904 | TTC7A | n.2835-2A>T c.1002-2A>T (n.1002-2A>T) c.900-2A>T (n.900-2A>T) c.950-2A>T c.843-2A>T n.1327-2A>T n.486-2A>T n.285-2A>T n.406-2A>T c.-61-2A>T (n.-61-2A>T) c.645-2A>T (n.645-2A>T) c.222-2A>T (n.222-2A>T) n.1307-2A>T c.834-2A>T (n.834-2A>T) n.1314-2A>T n.1313-2A>T | |
| 2 | g.46995135G>A | CA346713906 | TTC7A | n.2835-1G>A c.1002-1G>A (n.1002-1G>A) c.900-1G>A (n.900-1G>A) c.950-1G>A c.843-1G>A n.1327-1G>A n.486-1G>A n.285-1G>A n.406-1G>A c.-61-1G>A (n.-61-1G>A) c.645-1G>A (n.645-1G>A) c.222-1G>A (n.222-1G>A) n.1307-1G>A c.834-1G>A (n.834-1G>A) n.1314-1G>A n.1313-1G>A | |
| 2 | g.46995135G>C | CA346713907 | TTC7A | n.2835-1G>C c.1002-1G>C (n.1002-1G>C) c.900-1G>C (n.900-1G>C) c.950-1G>C c.843-1G>C n.1327-1G>C n.486-1G>C n.285-1G>C n.406-1G>C c.-61-1G>C (n.-61-1G>C) c.645-1G>C (n.645-1G>C) c.222-1G>C (n.222-1G>C) n.1307-1G>C c.834-1G>C (n.834-1G>C) n.1314-1G>C n.1313-1G>C | |
| 2 | g.46995135G>T | CA346713908 | TTC7A | n.2835-1G>T c.1002-1G>T (n.1002-1G>T) c.900-1G>T (n.900-1G>T) c.950-1G>T c.843-1G>T n.1327-1G>T n.486-1G>T n.285-1G>T n.406-1G>T c.-61-1G>T (n.-61-1G>T) c.645-1G>T (n.645-1G>T) c.222-1G>T (n.222-1G>T) n.1307-1G>T c.834-1G>T (n.834-1G>T) n.1314-1G>T n.1313-1G>T | |
| 2 | g.46995136C>A | CA346713909 | TTC7A | n.2835C>A c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.900C>A (p.Asn300Lys) c.950C>A c.843C>A n.1327C>A n.486C>A n.285C>A n.406C>A c.-61C>A (n.-61C>A) c.645C>A (p.Asn215Lys) c.222C>A (p.Asn74Lys) n.1307C>A c.834C>A (p.Asn278Lys) n.1314C>A n.1313C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46995136C= | CA2495600319 | TTC7A | n.2835C= c.1002C= (p.Asn334=) c.900C= (p.Asn300=) c.950C= c.843C= n.1327C= n.486C= n.285C= n.406C= c.-61C= (n.-61C=) c.645C= (p.Asn215=) c.222C= (p.Asn74=) n.1307C= c.834C= (p.Asn278=) n.1314C= n.1313C= | |
| 2 | g.46995136C>G | CA346713910 | TTC7A | n.2835C>G c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.900C>G (p.Asn300Lys) c.950C>G c.843C>G n.1327C>G n.486C>G n.285C>G n.406C>G c.-61C>G (n.-61C>G) c.645C>G (p.Asn215Lys) c.222C>G (p.Asn74Lys) n.1307C>G c.834C>G (p.Asn278Lys) n.1314C>G n.1313C>G | |
| 2 | g.46995136C>T | CA425946825 | TTC7A | n.2835C>T c.1002C>T (p.Asn334=) c.900C>T (p.Asn300=) c.950C>T c.843C>T n.1327C>T n.486C>T n.285C>T n.406C>T c.-61C>T (n.-61C>T) c.645C>T (p.Asn215=) c.222C>T (p.Asn74=) n.1307C>T c.834C>T (p.Asn278=) n.1314C>T n.1313C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.46995137C>A | CA346713911 | TTC7A | n.2836C>A c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.951C>A c.844C>A n.1328C>A n.487C>A n.286C>A n.407C>A c.-60C>A (n.-60C>A) c.646C>A (p.Leu216Ile) c.223C>A (p.Leu75Ile) n.1308C>A c.835C>A (p.Leu279Ile) n.1315C>A n.1314C>A | |
| 2 | g.46995137C= | CA2495600320 | TTC7A | n.2836C= c.1003C= (p.Leu335=) c.901C= (p.Leu301=) c.951C= c.844C= n.1328C= n.487C= n.286C= n.407C= c.-60C= (n.-60C=) c.646C= (p.Leu216=) c.223C= (p.Leu75=) n.1308C= c.835C= (p.Leu279=) n.1315C= n.1314C= | |
| 2 | g.46995137C>G | CA346713913 | TTC7A | n.2836C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.951C>G c.844C>G n.1328C>G n.487C>G n.286C>G n.407C>G c.-60C>G (n.-60C>G) c.646C>G (p.Leu216Val) c.223C>G (p.Leu75Val) n.1308C>G c.835C>G (p.Leu279Val) n.1315C>G n.1314C>G | |
| 2 | g.46995137C>T | CA346713912 | TTC7A | n.2836C>T c.1003C>T (p.Leu335Phe) c.901C>T (p.Leu301Phe) c.951C>T c.844C>T n.1328C>T n.487C>T n.286C>T n.407C>T c.-60C>T (n.-60C>T) c.646C>T (p.Leu216Phe) c.223C>T (p.Leu75Phe) n.1308C>T c.835C>T (p.Leu279Phe) n.1315C>T n.1314C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46995138T>A | CA346713914 | TTC7A | n.2837T>A c.1004T>A (p.Leu335His) c.902T>A (p.Leu301His) c.952T>A c.845T>A n.1329T>A n.488T>A n.287T>A n.408T>A c.-59T>A (n.-59T>A) c.647T>A (p.Leu216His) c.224T>A (p.Leu75His) n.1309T>A c.836T>A (p.Leu279His) n.1316T>A n.1315T>A | |
| 2 | g.46995138T>C | CA1647451 | TTC7A | n.2837T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.952T>C c.845T>C n.1329T>C n.488T>C n.287T>C n.408T>C c.-59T>C (n.-59T>C) c.647T>C (p.Leu216Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.1309T>C c.836T>C (p.Leu279Pro) n.1316T>C n.1315T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.46995138T>G | CA1647450 | TTC7A | n.2837T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.952T>G c.845T>G n.1329T>G n.488T>G n.287T>G n.408T>G c.-59T>G (n.-59T>G) c.647T>G (p.Leu216Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.1309T>G c.836T>G (p.Leu279Arg) n.1316T>G n.1315T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46995138T= | CA2495600321 | TTC7A | n.2837T= c.1004T= (p.Leu335=) c.902T= (p.Leu301=) c.952T= c.845T= n.1329T= n.488T= n.287T= n.408T= c.-59T= (n.-59T=) c.647T= (p.Leu216=) c.224T= (p.Leu75=) n.1309T= c.836T= (p.Leu279=) n.1316T= n.1315T= | |
| 2 | g.46995139C>A | CA425946826 | TTC7A | n.2838C>A c.1005C>A (p.Leu335=) c.903C>A (p.Leu301=) c.953C>A c.846C>A n.1330C>A n.489C>A n.288C>A n.409C>A c.-58C>A (n.-58C>A) c.648C>A (p.Leu216=) c.225C>A (p.Leu75=) n.1310C>A c.837C>A (p.Leu279=) n.1317C>A n.1316C>A | |
| 2 | g.46995139C= | CA2495600322 | TTC7A | n.2838C= c.1005C= (p.Leu335=) c.903C= (p.Leu301=) c.953C= c.846C= n.1330C= n.489C= n.288C= n.409C= c.-58C= (n.-58C=) c.648C= (p.Leu216=) c.225C= (p.Leu75=) n.1310C= c.837C= (p.Leu279=) n.1317C= n.1316C= | |
| 2 | g.46995139C>G | CA425946827 | TTC7A | n.2838C>G c.1005C>G (p.Leu335=) c.903C>G (p.Leu301=) c.953C>G c.846C>G n.1330C>G n.489C>G n.288C>G n.409C>G c.-58C>G (n.-58C>G) c.648C>G (p.Leu216=) c.225C>G (p.Leu75=) n.1310C>G c.837C>G (p.Leu279=) n.1317C>G n.1316C>G | |
| 2 | g.46995139C>T | CA425946828 | TTC7A | n.2838C>T c.1005C>T (p.Leu335=) c.903C>T (p.Leu301=) c.953C>T c.846C>T n.1330C>T n.489C>T n.288C>T n.409C>T c.-58C>T (n.-58C>T) c.648C>T (p.Leu216=) c.225C>T (p.Leu75=) n.1310C>T c.837C>T (p.Leu279=) n.1317C>T n.1316C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46995140T>A | CA346713915 | TTC7A | n.2839T>A c.1006T>A (p.Tyr336Asn) c.904T>A (p.Tyr302Asn) c.954T>A c.847T>A n.1331T>A n.490T>A n.289T>A n.410T>A c.-57T>A (n.-57T>A) c.649T>A (p.Tyr217Asn) c.226T>A (p.Tyr76Asn) n.1311T>A c.838T>A (p.Tyr280Asn) n.1318T>A n.1317T>A | |
| 2 | g.46995140T>C | CA346713916 | TTC7A | n.2839T>C c.1006T>C (p.Tyr336His) c.904T>C (p.Tyr302His) c.954T>C c.847T>C n.1331T>C n.490T>C n.289T>C n.410T>C c.-57T>C (n.-57T>C) c.649T>C (p.Tyr217His) c.226T>C (p.Tyr76His) n.1311T>C c.838T>C (p.Tyr280His) n.1318T>C n.1317T>C | |
| 2 | g.46995140T>G | CA346713917 | TTC7A | n.2839T>G c.1006T>G (p.Tyr336Asp) c.904T>G (p.Tyr302Asp) c.954T>G c.847T>G n.1331T>G n.490T>G n.289T>G n.410T>G c.-57T>G (n.-57T>G) c.649T>G (p.Tyr217Asp) c.226T>G (p.Tyr76Asp) n.1311T>G c.838T>G (p.Tyr280Asp) n.1318T>G n.1317T>G | |
| 2 | g.46995141A= | CA2495600323 | TTC7A | n.2840A= c.1007A= (p.Tyr336=) c.905A= (p.Tyr302=) c.955A= c.848A= n.1332A= n.491A= n.290A= n.411A= c.-56A= (n.-56A=) c.650A= (p.Tyr217=) c.227A= (p.Tyr76=) n.1312A= c.839A= (p.Tyr280=) n.1319A= n.1318A= | |
| 2 | g.46995141A>C | CA346713918 | TTC7A | n.2840A>C c.1007A>C (p.Tyr336Ser) c.905A>C (p.Tyr302Ser) c.955A>C c.848A>C n.1332A>C n.491A>C n.290A>C n.411A>C c.-56A>C (n.-56A>C) c.650A>C (p.Tyr217Ser) c.227A>C (p.Tyr76Ser) n.1312A>C c.839A>C (p.Tyr280Ser) n.1319A>C n.1318A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46995141A>G | CA346713919 | TTC7A | n.2840A>G c.1007A>G (p.Tyr336Cys) c.905A>G (p.Tyr302Cys) c.955A>G c.848A>G n.1332A>G n.491A>G n.290A>G n.411A>G c.-56A>G (n.-56A>G) c.650A>G (p.Tyr217Cys) c.227A>G (p.Tyr76Cys) n.1312A>G c.839A>G (p.Tyr280Cys) n.1319A>G n.1318A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.46995141A>T | CA346713920 | TTC7A | n.2840A>T c.1007A>T (p.Tyr336Phe) c.905A>T (p.Tyr302Phe) c.955A>T c.848A>T n.1332A>T n.491A>T n.290A>T n.411A>T c.-56A>T (n.-56A>T) c.650A>T (p.Tyr217Phe) c.227A>T (p.Tyr76Phe) n.1312A>T c.839A>T (p.Tyr280Phe) n.1319A>T n.1318A>T | |
| 2 | g.46995142C>A | CA346713921 | TTC7A | n.2841C>A c.1008C>A (p.Tyr336Ter) c.906C>A (p.Tyr302Ter) c.956C>A c.849C>A n.1333C>A n.492C>A n.291C>A n.412C>A c.-55C>A (n.-55C>A) c.651C>A (p.Tyr217Ter) c.228C>A (p.Tyr76Ter) n.1313C>A c.840C>A (p.Tyr280Ter) n.1320C>A n.1319C>A | |
| 2 | g.46995142C= | CA2495600324 | TTC7A | n.2841C= c.1008C= (p.Tyr336=) c.906C= (p.Tyr302=) c.956C= c.849C= n.1333C= n.492C= n.291C= n.412C= c.-55C= (n.-55C=) c.651C= (p.Tyr217=) c.228C= (p.Tyr76=) n.1313C= c.840C= (p.Tyr280=) n.1320C= n.1319C= | |
| 2 | g.46995142C>G | CA163421 | TTC7A | n.2841C>G c.1008C>G (p.Tyr336Ter) c.906C>G (p.Tyr302Ter) c.956C>G c.849C>G n.1333C>G n.492C>G n.291C>G n.412C>G c.-55C>G (n.-55C>G) c.651C>G (p.Tyr217Ter) c.228C>G (p.Tyr76Ter) n.1313C>G c.840C>G (p.Tyr280Ter) n.1320C>G n.1319C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.46995142C>T | CA46619351 | TTC7A | n.2841C>T c.1008C>T (p.Tyr336=) c.906C>T (p.Tyr302=) c.956C>T c.849C>T n.1333C>T n.492C>T n.291C>T n.412C>T c.-55C>T (n.-55C>T) c.651C>T (p.Tyr217=) c.228C>T (p.Tyr76=) n.1313C>T c.840C>T (p.Tyr280=) n.1320C>T n.1319C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |