Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.46993349G>ACA439168480GABRA4c.76C>T (p.Leu26=)
c.18+58C>T (n.18+58C>T)
n.200C>T
c.29+58C>T (n.29+58C>T)
4g.46993349G>CCA356777726GABRA4c.76C>G (p.Leu26Val)
c.18+58C>G (n.18+58C>G)
n.200C>G
c.29+58C>G (n.29+58C>G)
4g.46993349G=CA1455119171GABRA4c.76C= (p.Leu26=)
c.18+58C= (n.18+58C=)
n.200C=
c.29+58C= (n.29+58C=)
4g.46993349G>TCA2907342GABRA4c.76C>A (p.Leu26Met)
c.18+58C>A (n.18+58C>A)
n.200C>A
c.29+58C>A (n.29+58C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993350G>ACA439168486GABRA4c.75C>T (p.Cys25=)
c.18+57C>T (n.18+57C>T)
n.199C>T
c.29+57C>T (n.29+57C>T)
4g.46993350G>CCA356777729GABRA4c.75C>G (p.Cys25Trp)
c.18+57C>G (n.18+57C>G)
n.199C>G
c.29+57C>G (n.29+57C>G)
4g.46993350G>TCA356777731GABRA4c.75C>A (p.Cys25Ter)
c.18+57C>A (n.18+57C>A)
n.199C>A
c.29+57C>A (n.29+57C>A)
4g.46993351C>ACA356777734GABRA4c.74G>T (p.Cys25Phe)
c.18+56G>T (n.18+56G>T)
n.198G>T
c.29+56G>T (n.29+56G>T)
4g.46993351C>GCA356777736GABRA4c.74G>C (p.Cys25Ser)
c.18+56G>C (n.18+56G>C)
n.198G>C
c.29+56G>C (n.29+56G>C)
4g.46993351C>TCA356777738GABRA4c.74G>A (p.Cys25Tyr)
c.18+56G>A (n.18+56G>A)
n.198G>A
c.29+56G>A (n.29+56G>A)
4g.46993352A=CA1455119172GABRA4c.73T= (p.Cys25=)
c.18+55T= (n.18+55T=)
n.197T=
c.29+55T= (n.29+55T=)
4g.46993352A>CCA356777742GABRA4c.73T>G (p.Cys25Gly)
c.18+55T>G (n.18+55T>G)
n.197T>G
c.29+55T>G (n.29+55T>G)
4g.46993352A>GCA2907343GABRA4c.73T>C (p.Cys25Arg)
c.18+55T>C (n.18+55T>C)
n.197T>C
c.29+55T>C (n.29+55T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993352A>TCA356777746GABRA4c.73T>A (p.Cys25Ser)
c.18+55T>A (n.18+55T>A)
n.197T>A
c.29+55T>A (n.29+55T>A)
4g.46993353C>ACA439168495GABRA4c.72G>T (p.Leu24=)
c.18+54G>T (n.18+54G>T)
n.196G>T
c.29+54G>T (n.29+54G>T)
4g.46993353C=CA1455119173GABRA4c.72G= (p.Leu24=)
c.18+54G= (n.18+54G=)
n.196G=
c.29+54G= (n.29+54G=)
4g.46993353C>GCA439168499GABRA4c.72G>C (p.Leu24=)
c.18+54G>C (n.18+54G>C)
n.196G>C
c.29+54G>C (n.29+54G>C)
4g.46993353C>TCA439168501GABRA4c.72G>A (p.Leu24=)
c.18+54G>A (n.18+54G>A)
n.196G>A
c.29+54G>A (n.29+54G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993354A>CCA356777751GABRA4c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.18+53T>G (n.18+53T>G)
n.195T>G
c.29+53T>G (n.29+53T>G)
4g.46993354A>GCA356777753GABRA4c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.18+53T>C (n.18+53T>C)
n.195T>C
c.29+53T>C (n.29+53T>C)
4g.46993354A>TCA356777749GABRA4c.71T>A (p.Leu24Gln)
c.18+53T>A (n.18+53T>A)
n.195T>A
c.29+53T>A (n.29+53T>A)
gnomAD v4
4g.46993355G>ACA439168508GABRA4c.70C>T (p.Leu24=)
c.18+52C>T (n.18+52C>T)
n.194C>T
c.29+52C>T (n.29+52C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.46993355G>CCA356777756GABRA4c.70C>G (p.Leu24Val)
c.18+52C>G (n.18+52C>G)
n.194C>G
c.29+52C>G (n.29+52C>G)
4g.46993355G=CA1455119174GABRA4c.70C= (p.Leu24=)
c.18+52C= (n.18+52C=)
n.194C=
c.29+52C= (n.29+52C=)
4g.46993355G>TCA356777757GABRA4c.70C>A (p.Leu24Met)
c.18+52C>A (n.18+52C>A)
n.194C>A
c.29+52C>A (n.29+52C>A)
4g.46993356G>ACA439168513GABRA4c.69C>T (p.Phe23=)
c.18+51C>T (n.18+51C>T)
n.193C>T
c.29+51C>T (n.29+51C>T)
4g.46993356G>CCA356777760GABRA4c.69C>G (p.Phe23Leu)
c.18+51C>G (n.18+51C>G)
n.193C>G
c.29+51C>G (n.29+51C>G)
4g.46993356G>TCA356777763GABRA4c.69C>A (p.Phe23Leu)
c.18+51C>A (n.18+51C>A)
n.193C>A
c.29+51C>A (n.29+51C>A)
4g.46993357A>CCA356777769GABRA4c.68T>G (p.Phe23Cys)
c.18+50T>G (n.18+50T>G)
n.192T>G
c.29+50T>G (n.29+50T>G)
4g.46993357A>GCA356777767GABRA4c.68T>C (p.Phe23Ser)
c.18+50T>C (n.18+50T>C)
n.192T>C
c.29+50T>C (n.29+50T>C)
4g.46993357A>TCA356777765GABRA4c.68T>A (p.Phe23Tyr)
c.18+50T>A (n.18+50T>A)
n.192T>A
c.29+50T>A (n.29+50T>A)
4g.46993358A>CCA356777772GABRA4c.67T>G (p.Phe23Val)
c.18+49T>G (n.18+49T>G)
n.191T>G
c.29+49T>G (n.29+49T>G)
4g.46993358A>GCA356777774GABRA4c.67T>C (p.Phe23Leu)
c.18+49T>C (n.18+49T>C)
n.191T>C
c.29+49T>C (n.29+49T>C)
4g.46993358A>TCA356777776GABRA4c.67T>A (p.Phe23Ile)
c.18+49T>A (n.18+49T>A)
n.191T>A
c.29+49T>A (n.29+49T>A)
gnomAD v4
4g.46993359G>ACA2907344GABRA4c.66C>T (p.Arg22=)
c.18+48C>T (n.18+48C>T)
n.190C>T
c.29+48C>T (n.29+48C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.46993359G>CCA439168526GABRA4c.66C>G (p.Arg22=)
c.18+48C>G (n.18+48C>G)
n.190C>G
c.29+48C>G (n.29+48C>G)
4g.46993359G=CA1455119175GABRA4c.66C= (p.Arg22=)
c.18+48C= (n.18+48C=)
n.190C=
c.29+48C= (n.29+48C=)
4g.46993359G>TCA439168527GABRA4c.66C>A (p.Arg22=)
c.18+48C>A (n.18+48C>A)
n.190C>A
c.29+48C>A (n.29+48C>A)
4g.46993360C>ACA356777781GABRA4c.65G>T (p.Arg22Leu)
c.18+47G>T (n.18+47G>T)
n.189G>T
c.29+47G>T (n.29+47G>T)
4g.46993360C=CA1455119176GABRA4c.65G= (p.Arg22=)
c.18+47G= (n.18+47G=)
n.189G=
c.29+47G= (n.29+47G=)
4g.46993360C>GCA356777783GABRA4c.65G>C (p.Arg22Pro)
c.18+47G>C (n.18+47G>C)
n.189G>C
c.29+47G>C (n.29+47G>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.46993360C>TCA356777785GABRA4c.65G>A (p.Arg22His)
c.18+47G>A (n.18+47G>A)
n.189G>A
c.29+47G>A (n.29+47G>A)
COSMIC
4g.46993360_46993362dupCA2670526396GABRA4c.63_65dup (p.Arg22_Phe23insArg)
c.18+45_18+47dup (n.18+45_18+47dup)
n.187_189dup
c.29+45_29+47dup (n.29+45_29+47dup)
gnomAD v4
4g.46993361G>ACA356777790GABRA4c.64C>T (p.Arg22Cys)
c.18+46C>T (n.18+46C>T)
n.188C>T
c.29+46C>T (n.29+46C>T)
dbSNP
4g.46993361G>CCA356777793GABRA4c.64C>G (p.Arg22Gly)
c.18+46C>G (n.18+46C>G)
n.188C>G
c.29+46C>G (n.29+46C>G)
COSMIC
4g.46993361G=CA1455119177GABRA4c.64C= (p.Arg22=)
c.18+46C= (n.18+46C=)
n.188C=
c.29+46C= (n.29+46C=)
4g.46993361G>TCA356777788GABRA4c.64C>A (p.Arg22Ser)
c.18+46C>A (n.18+46C>A)
n.188C>A
c.29+46C>A (n.29+46C>A)
4g.46993362C>ACA439168537GABRA4c.63G>T (p.Leu21=)
c.18+45G>T (n.18+45G>T)
n.187G>T
c.29+45G>T (n.29+45G>T)
4g.46993362C>GCA439168540GABRA4c.63G>C (p.Leu21=)
c.18+45G>C (n.18+45G>C)
n.187G>C
c.29+45G>C (n.29+45G>C)
4g.46993362C>TCA439168538GABRA4c.63G>A (p.Leu21=)
c.18+45G>A (n.18+45G>A)
n.187G>A
c.29+45G>A (n.29+45G>A)
4g.46993363A>CCA356777796GABRA4c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.18+44T>G (n.18+44T>G)
n.186T>G
c.29+44T>G (n.29+44T>G)
4g.46993363A>GCA356777800GABRA4c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.18+44T>C (n.18+44T>C)
n.186T>C
c.29+44T>C (n.29+44T>C)
4g.46993363A>TCA356777798GABRA4c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.18+44T>A (n.18+44T>A)
n.186T>A
c.29+44T>A (n.29+44T>A)
4g.46993364G>ACA439168546GABRA4c.61C>T (p.Leu21=)
c.18+43C>T (n.18+43C>T)
n.185C>T
c.29+43C>T (n.29+43C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.46993364G>CCA356777802GABRA4c.61C>G (p.Leu21Val)
c.18+43C>G (n.18+43C>G)
n.185C>G
c.29+43C>G (n.29+43C>G)
4g.46993364G=CA1455119178GABRA4c.61C= (p.Leu21=)
c.18+43C= (n.18+43C=)
n.185C=
c.29+43C= (n.29+43C=)
4g.46993364G>TCA2907345GABRA4c.61C>A (p.Leu21Met)
c.18+43C>A (n.18+43C>A)
n.185C>A
c.29+43C>A (n.29+43C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993365G>ACA2907346GABRA4c.60C>T (p.Leu20=)
c.18+42C>T (n.18+42C>T)
n.184C>T
c.29+42C>T (n.29+42C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993365G>CCA439168553GABRA4c.60C>G (p.Leu20=)
c.18+42C>G (n.18+42C>G)
n.184C>G
c.29+42C>G (n.29+42C>G)
4g.46993365G=CA1455119179GABRA4c.60C= (p.Leu20=)
c.18+42C= (n.18+42C=)
n.184C=
c.29+42C= (n.29+42C=)
4g.46993365G>TCA439168551GABRA4c.60C>A (p.Leu20=)
c.18+42C>A (n.18+42C>A)
n.184C>A
c.29+42C>A (n.29+42C>A)
4g.46993366A>CCA356777807GABRA4c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.18+41T>G (n.18+41T>G)
n.183T>G
c.29+41T>G (n.29+41T>G)
4g.46993366A>GCA356777810GABRA4c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.18+41T>C (n.18+41T>C)
n.183T>C
c.29+41T>C (n.29+41T>C)
4g.46993366A>TCA356777813GABRA4c.59T>A (p.Leu20His)
c.18+41T>A (n.18+41T>A)
n.183T>A
c.29+41T>A (n.29+41T>A)
gnomAD v4
4g.46993367G>ACA2907347GABRA4c.58C>T (p.Leu20Phe)
c.18+40C>T (n.18+40C>T)
n.182C>T
c.29+40C>T (n.29+40C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993367G>CCA356777817GABRA4c.58C>G (p.Leu20Val)
c.18+40C>G (n.18+40C>G)
n.182C>G
c.29+40C>G (n.29+40C>G)
4g.46993367G=CA1455119180GABRA4c.58C= (p.Leu20=)
c.18+40C= (n.18+40C=)
n.182C=
c.29+40C= (n.29+40C=)
4g.46993367G>TCA356777819GABRA4c.58C>A (p.Leu20Ile)
c.18+40C>A (n.18+40C>A)
n.182C>A
c.29+40C>A (n.29+40C>A)
4g.46993368G>ACA439168565GABRA4c.57C>T (p.Ala19=)
c.18+39C>T (n.18+39C>T)
n.181C>T
c.29+39C>T (n.29+39C>T)
gnomAD v4
4g.46993368G>CCA439168569GABRA4c.57C>G (p.Ala19=)
c.18+39C>G (n.18+39C>G)
n.181C>G
c.29+39C>G (n.29+39C>G)
4g.46993368G=CA1455119181GABRA4c.57C= (p.Ala19=)
c.18+39C= (n.18+39C=)
n.181C=
c.29+39C= (n.29+39C=)
4g.46993368G>TCA439168567GABRA4c.57C>A (p.Ala19=)
c.18+39C>A (n.18+39C>A)
n.181C>A
c.29+39C>A (n.29+39C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.46993369G>ACA356777822GABRA4c.56C>T (p.Ala19Val)
c.18+38C>T (n.18+38C>T)
n.180C>T
c.29+38C>T (n.29+38C>T)
4g.46993369G>CCA356777824GABRA4c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.18+38C>G (n.18+38C>G)
n.180C>G
c.29+38C>G (n.29+38C>G)
4g.46993369G>TCA356777826GABRA4c.56C>A (p.Ala19Asp)
c.18+38C>A (n.18+38C>A)
n.180C>A
c.29+38C>A (n.29+38C>A)
4g.46993370C>ACA2907349GABRA4c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.18+37G>T (n.18+37G>T)
n.179G>T
c.29+37G>T (n.29+37G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993370C=CA1455119182GABRA4c.55G= (p.Ala19=)
c.18+37G= (n.18+37G=)
n.179G=
c.29+37G= (n.29+37G=)
4g.46993370C>GCA356777829GABRA4c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.18+37G>C (n.18+37G>C)
n.179G>C
c.29+37G>C (n.29+37G>C)
4g.46993370C>TCA2907348GABRA4c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.18+37G>A (n.18+37G>A)
n.179G>A
c.29+37G>A (n.29+37G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.46993371G>ACA439168578GABRA4c.54C>T (p.Phe18=)
c.18+36C>T (n.18+36C>T)
n.178C>T
c.29+36C>T (n.29+36C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993371G>CCA356777834GABRA4c.54C>G (p.Phe18Leu)
c.18+36C>G (n.18+36C>G)
n.178C>G
c.29+36C>G (n.29+36C>G)
4g.46993371G=CA1455119183GABRA4c.54C= (p.Phe18=)
c.18+36C= (n.18+36C=)
n.178C=
c.29+36C= (n.29+36C=)
4g.46993371G>TCA356777836GABRA4c.54C>A (p.Phe18Leu)
c.18+36C>A (n.18+36C>A)
n.178C>A
c.29+36C>A (n.29+36C>A)
4g.46993372A>CCA356777839GABRA4c.53T>G (p.Phe18Cys)
c.18+35T>G (n.18+35T>G)
n.177T>G
c.29+35T>G (n.29+35T>G)
4g.46993372A>GCA356777840GABRA4c.53T>C (p.Phe18Ser)
c.18+35T>C (n.18+35T>C)
n.177T>C
c.29+35T>C (n.29+35T>C)
4g.46993372A>TCA356777842GABRA4c.53T>A (p.Phe18Tyr)
c.18+35T>A (n.18+35T>A)
n.177T>A
c.29+35T>A (n.29+35T>A)
4g.46993373A>CCA356777845GABRA4c.52T>G (p.Phe18Val)
c.18+34T>G (n.18+34T>G)
n.176T>G
c.29+34T>G (n.29+34T>G)
4g.46993373A>GCA356777847GABRA4c.52T>C (p.Phe18Leu)
c.18+34T>C (n.18+34T>C)
n.176T>C
c.29+34T>C (n.29+34T>C)
4g.46993373A>TCA356777848GABRA4c.52T>A (p.Phe18Ile)
c.18+34T>A (n.18+34T>A)
n.176T>A
c.29+34T>A (n.29+34T>A)
4g.46993374A>CCA356777850GABRA4c.51T>G (p.Ser17Arg)
c.18+33T>G (n.18+33T>G)
n.175T>G
c.29+33T>G (n.29+33T>G)
4g.46993374A>GCA439168591GABRA4c.51T>C (p.Ser17=)
c.18+33T>C (n.18+33T>C)
n.175T>C
c.29+33T>C (n.29+33T>C)
4g.46993374A>TCA356777851GABRA4c.51T>A (p.Ser17Arg)
c.18+33T>A (n.18+33T>A)
n.175T>A
c.29+33T>A (n.29+33T>A)
4g.46993375C>ACA356777856GABRA4c.50G>T (p.Ser17Ile)
c.18+32G>T (n.18+32G>T)
n.174G>T
c.29+32G>T (n.29+32G>T)
4g.46993375C=CA1455119184GABRA4c.50G= (p.Ser17=)
c.18+32G= (n.18+32G=)
n.174G=
c.29+32G= (n.29+32G=)
4g.46993375C>GCA2907350GABRA4c.50G>C (p.Ser17Thr)
c.18+32G>C (n.18+32G>C)
n.174G>C
c.29+32G>C (n.29+32G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993375C>TCA356777853GABRA4c.50G>A (p.Ser17Asn)
c.18+32G>A (n.18+32G>A)
n.174G>A
c.29+32G>A (n.29+32G>A)
4g.46993376T>ACA356777859GABRA4c.49A>T (p.Ser17Cys)
c.18+31A>T (n.18+31A>T)
n.173A>T
c.29+31A>T (n.29+31A>T)
4g.46993376T>CCA356777861GABRA4c.49A>G (p.Ser17Gly)
c.18+31A>G (n.18+31A>G)
n.173A>G
c.29+31A>G (n.29+31A>G)
4g.46993376T>GCA356777863GABRA4c.49A>C (p.Ser17Arg)
c.18+31A>C (n.18+31A>C)
n.173A>C
c.29+31A>C (n.29+31A>C)
4g.46993377G>ACA439168601GABRA4c.48C>T (p.Val16=)
c.18+30C>T (n.18+30C>T)
n.172C>T
c.29+30C>T (n.29+30C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993377G>CCA439168602GABRA4c.48C>G (p.Val16=)
c.18+30C>G (n.18+30C>G)
n.172C>G
c.29+30C>G (n.29+30C>G)
4g.46993377G=CA1455119185GABRA4c.48C= (p.Val16=)
c.18+30C= (n.18+30C=)
n.172C=
c.29+30C= (n.29+30C=)
4g.46993377G>TCA439168604GABRA4c.48C>A (p.Val16=)
c.18+30C>A (n.18+30C>A)
n.172C>A
c.29+30C>A (n.29+30C>A)
gnomAD v4
4g.46993378A>CCA356777866GABRA4c.47T>G (p.Val16Gly)
c.18+29T>G (n.18+29T>G)
n.171T>G
c.29+29T>G (n.29+29T>G)
4g.46993378A>GCA356777868GABRA4c.47T>C (p.Val16Ala)
c.18+29T>C (n.18+29T>C)
n.171T>C
c.29+29T>C (n.29+29T>C)
4g.46993378A>TCA356777870GABRA4c.47T>A (p.Val16Asp)
c.18+29T>A (n.18+29T>A)
n.171T>A
c.29+29T>A (n.29+29T>A)
4g.46993379C>ACA356777873GABRA4c.46G>T (p.Val16Phe)
c.18+28G>T (n.18+28G>T)
n.170G>T
c.29+28G>T (n.29+28G>T)
4g.46993379C=CA1455119186GABRA4c.46G= (p.Val16=)
c.18+28G= (n.18+28G=)
n.170G=
c.29+28G= (n.29+28G=)
4g.46993379C>GCA356777875GABRA4c.46G>C (p.Val16Leu)
c.18+28G>C (n.18+28G>C)
n.170G>C
c.29+28G>C (n.29+28G>C)
4g.46993379C>TCA356777877GABRA4c.46G>A (p.Val16Ile)
c.18+28G>A (n.18+28G>A)
n.170G>A
c.29+28G>A (n.29+28G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993380C>ACA439168614GABRA4c.45G>T (p.Gly15=)
c.18+27G>T (n.18+27G>T)
n.169G>T
c.29+27G>T (n.29+27G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993380C=CA1455119187GABRA4c.45G= (p.Gly15=)
c.18+27G= (n.18+27G=)
n.169G=
c.29+27G= (n.29+27G=)
4g.46993380C>GCA96640845GABRA4c.45G>C (p.Gly15=)
c.18+27G>C (n.18+27G>C)
n.169G>C
c.29+27G>C (n.29+27G>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.46993380C>TCA2907351GABRA4c.45G>A (p.Gly15=)
c.18+27G>A (n.18+27G>A)
n.169G>A
c.29+27G>A (n.29+27G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.46993380_46993383delinsCCCGCA1455119188GABRA4c.42_45delinsCGGG (p.Ala14=)
c.18+24_18+27delinsCGGG (n.18+24_18+27delinsCGGG)
n.166_169delinsCGGG
c.29+24_29+27delinsCGGG (n.29+24_29+27delinsCGGG)
4g.46993381C>ACA356777881GABRA4c.44G>T (p.Gly15Val)
c.18+26G>T (n.18+26G>T)
n.168G>T
c.29+26G>T (n.29+26G>T)
4g.46993381C>GCA356777883GABRA4c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.18+26G>C (n.18+26G>C)
n.168G>C
c.29+26G>C (n.29+26G>C)
4g.46993381C>TCA356777886GABRA4c.44G>A (p.Gly15Glu)
c.18+26G>A (n.18+26G>A)
n.168G>A
c.29+26G>A (n.29+26G>A)
4g.46993381_46993383delCA551159496GABRA4c.42_44del (p.Gly15del)
c.18+24_18+26del (n.18+24_18+26del)
n.166_168del
c.29+24_29+26del (n.29+24_29+26del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993382C>ACA356777892GABRA4c.43G>T (p.Gly15Trp)
c.18+25G>T (n.18+25G>T)
n.167G>T
c.29+25G>T (n.29+25G>T)
gnomAD v4
4g.46993382C>GCA356777889GABRA4c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.18+25G>C (n.18+25G>C)
n.167G>C
c.29+25G>C (n.29+25G>C)
4g.46993382C>TCA356777891GABRA4c.43G>A (p.Gly15Arg)
c.18+25G>A (n.18+25G>A)
n.167G>A
c.29+25G>A (n.29+25G>A)
4g.46993383G>ACA439168624GABRA4c.42C>T (p.Ala14=)
c.18+24C>T (n.18+24C>T)
n.166C>T
c.29+24C>T (n.29+24C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993383G>CCA439168628GABRA4c.42C>G (p.Ala14=)
c.18+24C>G (n.18+24C>G)
n.166C>G
c.29+24C>G (n.29+24C>G)
4g.46993383G=CA1455119189GABRA4c.42C= (p.Ala14=)
c.18+24C= (n.18+24C=)
n.166C=
c.29+24C= (n.29+24C=)
4g.46993383G>TCA439168625GABRA4c.42C>A (p.Ala14=)
c.18+24C>A (n.18+24C>A)
n.166C>A
c.29+24C>A (n.29+24C>A)
4g.46993384G>ACA2907352GABRA4c.41C>T (p.Ala14Val)
c.18+23C>T (n.18+23C>T)
n.165C>T
c.29+23C>T (n.29+23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993384G>CCA356777894GABRA4c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.18+23C>G (n.18+23C>G)
n.165C>G
c.29+23C>G (n.29+23C>G)
4g.46993384G=CA1455119190GABRA4c.41C= (p.Ala14=)
c.18+23C= (n.18+23C=)
n.165C=
c.29+23C= (n.29+23C=)
4g.46993384G>TCA356777895GABRA4c.41C>A (p.Ala14Asp)
c.18+23C>A (n.18+23C>A)
n.165C>A
c.29+23C>A (n.29+23C>A)
4g.46993385C>ACA356777897GABRA4c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.18+22G>T (n.18+22G>T)
n.164G>T
c.29+22G>T (n.29+22G>T)
gnomAD v4
4g.46993385C>GCA356777898GABRA4c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.18+22G>C (n.18+22G>C)
n.164G>C
c.29+22G>C (n.29+22G>C)
4g.46993385C>TCA356777901GABRA4c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.18+22G>A (n.18+22G>A)
n.164G>A
c.29+22G>A (n.29+22G>A)
4g.46993386G>ACA439168637GABRA4c.39C>T (p.Ser13=)
c.18+21C>T (n.18+21C>T)
n.163C>T
c.29+21C>T (n.29+21C>T)
gnomAD v4
4g.46993386G>CCA439168639GABRA4c.39C>G (p.Ser13=)
c.18+21C>G (n.18+21C>G)
n.163C>G
c.29+21C>G (n.29+21C>G)
gnomAD v4
4g.46993386G>TCA439168641GABRA4c.39C>A (p.Ser13=)
c.18+21C>A (n.18+21C>A)
n.163C>A
c.29+21C>A (n.29+21C>A)
COSMIC
4g.46993387G>ACA356777904GABRA4c.38C>T (p.Ser13Phe)
c.18+20C>T (n.18+20C>T)
n.162C>T
c.29+20C>T (n.29+20C>T)
gnomAD v4
4g.46993387G>CCA356777906GABRA4c.38C>G (p.Ser13Cys)
c.18+20C>G (n.18+20C>G)
n.162C>G
c.29+20C>G (n.29+20C>G)
4g.46993387G>TCA356777908GABRA4c.38C>A (p.Ser13Tyr)
c.18+20C>A (n.18+20C>A)
n.162C>A
c.29+20C>A (n.29+20C>A)
4g.46993388A>CCA356777910GABRA4c.37T>G (p.Ser13Ala)
c.18+19T>G (n.18+19T>G)
n.161T>G
c.29+19T>G (n.29+19T>G)
4g.46993388A>GCA356777912GABRA4c.37T>C (p.Ser13Pro)
c.18+19T>C (n.18+19T>C)
n.161T>C
c.29+19T>C (n.29+19T>C)
gnomAD v4
4g.46993388A>TCA356777914GABRA4c.37T>A (p.Ser13Thr)
c.18+19T>A (n.18+19T>A)
n.161T>A
c.29+19T>A (n.29+19T>A)
4g.46993389C>ACA439168648GABRA4c.36G>T (p.Leu12=)
c.18+18G>T (n.18+18G>T)
n.160G>T
c.29+18G>T (n.29+18G>T)
4g.46993389C=CA1455119191GABRA4c.36G= (p.Leu12=)
c.18+18G= (n.18+18G=)
n.160G=
c.29+18G= (n.29+18G=)
4g.46993389C>GCA2907353GABRA4c.36G>C (p.Leu12=)
c.18+18G>C (n.18+18G>C)
n.160G>C
c.29+18G>C (n.29+18G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993389C>TCA2907354GABRA4c.36G>A (p.Leu12=)
c.18+18G>A (n.18+18G>A)
n.160G>A
c.29+18G>A (n.29+18G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993390A>CCA356777920GABRA4c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.18+17T>G (n.18+17T>G)
n.159T>G
c.29+17T>G (n.29+17T>G)
4g.46993390A>GCA356777924GABRA4c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.18+17T>C (n.18+17T>C)
n.159T>C
c.29+17T>C (n.29+17T>C)
4g.46993390A>TCA356777922GABRA4c.35T>A (p.Leu12Gln)
c.18+17T>A (n.18+17T>A)
n.159T>A
c.29+17T>A (n.29+17T>A)
4g.46993391G>ACA439168656GABRA4c.34C>T (p.Leu12=)
c.18+16C>T (n.18+16C>T)
n.158C>T
c.29+16C>T (n.29+16C>T)
4g.46993391G>CCA356777926GABRA4c.34C>G (p.Leu12Val)
c.18+16C>G (n.18+16C>G)
n.158C>G
c.29+16C>G (n.29+16C>G)
4g.46993391G>TCA356777929GABRA4c.34C>A (p.Leu12Met)
c.18+16C>A (n.18+16C>A)
n.158C>A
c.29+16C>A (n.29+16C>A)
4g.46993392A=CA1455119192GABRA4c.33T= (p.Ala11=)
c.18+15T= (n.18+15T=)
n.157T=
c.29+15T= (n.29+15T=)
4g.46993392A>CCA439168659GABRA4c.33T>G (p.Ala11=)
c.18+15T>G (n.18+15T>G)
n.157T>G
c.29+15T>G (n.29+15T>G)
4g.46993392A>GCA96640863GABRA4c.33T>C (p.Ala11=)
c.18+15T>C (n.18+15T>C)
n.157T>C
c.29+15T>C (n.29+15T>C)
dbSNP
4g.46993392A>TCA439168662GABRA4c.33T>A (p.Ala11=)
c.18+15T>A (n.18+15T>A)
n.157T>A
c.29+15T>A (n.29+15T>A)
4g.46993392_46993398delinsAGCGATCCA1455119193GABRA4c.27_33delinsGATCGCT (p.Ala9=)
c.18+9_18+15delinsGATCGCT (n.18+9_18+15delinsGATCGCT)
n.151_157delinsGATCGCT
c.29+9_29+15delinsGATCGCT (n.29+9_29+15delinsGATCGCT)
4g.46993393G>ACA356777932GABRA4c.32C>T (p.Ala11Val)
c.18+14C>T (n.18+14C>T)
n.156C>T
c.29+14C>T (n.29+14C>T)
4g.46993393G>CCA356777933GABRA4c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.18+14C>G (n.18+14C>G)
n.156C>G
c.29+14C>G (n.29+14C>G)
4g.46993393G>TCA356777936GABRA4c.32C>A (p.Ala11Asp)
c.18+14C>A (n.18+14C>A)
n.156C>A
c.29+14C>A (n.29+14C>A)
4g.46993396_46993401delCA917182554GABRA4c.27_32del (p.Ile10_Ala11del)
c.18+9_18+14del (n.18+9_18+14del)
n.151_156del
c.29+9_29+14del (n.29+9_29+14del)
dbSNP
4g.46993394C>ACA356777942GABRA4c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.18+13G>T (n.18+13G>T)
n.155G>T
c.29+13G>T (n.29+13G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.46993394C=CA1455119194GABRA4c.31G= (p.Ala11=)
c.18+13G= (n.18+13G=)
n.155G=
c.29+13G= (n.29+13G=)
4g.46993394C>GCA356777940GABRA4c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.18+13G>C (n.18+13G>C)
n.155G>C
c.29+13G>C (n.29+13G>C)
dbSNP gnomAD v2
4g.46993394C>TCA356777938GABRA4c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.18+13G>A (n.18+13G>A)
n.155G>A
c.29+13G>A (n.29+13G>A)
gnomAD v4
4g.46993395G>ACA2907355GABRA4c.30C>T (p.Ile10=)
c.18+12C>T (n.18+12C>T)
n.154C>T
c.29+12C>T (n.29+12C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993395G>CCA356777947GABRA4c.30C>G (p.Ile10Met)
c.18+12C>G (n.18+12C>G)
n.154C>G
c.29+12C>G (n.29+12C>G)
4g.46993395G=CA1455119195GABRA4c.30C= (p.Ile10=)
c.18+12C= (n.18+12C=)
n.154C=
c.29+12C= (n.29+12C=)
4g.46993395G>TCA2907356GABRA4c.30C>A (p.Ile10=)
c.18+12C>A (n.18+12C>A)
n.154C>A
c.29+12C>A (n.29+12C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.46993396A>CCA356777951GABRA4c.29T>G (p.Ile10Ser)
c.18+11T>G (n.18+11T>G)
n.153T>G
c.29+11T>G (n.29+11T>G)
4g.46993396A>GCA356777957GABRA4c.29T>C (p.Ile10Thr)
c.18+11T>C (n.18+11T>C)
n.153T>C
c.29+11T>C (n.29+11T>C)
4g.46993396A>TCA356777960GABRA4c.29T>A (p.Ile10Asn)
c.18+11T>A (n.18+11T>A)
n.153T>A
c.29+11T>A (n.29+11T>A)
4g.46993397T>ACA356777963GABRA4c.28A>T (p.Ile10Phe)
c.18+10A>T (n.18+10A>T)
n.152A>T
c.29+10A>T (n.29+10A>T)
4g.46993397T>CCA356777968GABRA4c.28A>G (p.Ile10Val)
c.18+10A>G (n.18+10A>G)
n.152A>G
c.29+10A>G (n.29+10A>G)
4g.46993397T>GCA356777966GABRA4c.28A>C (p.Ile10Leu)
c.18+10A>C (n.18+10A>C)
n.152A>C
c.29+10A>C (n.29+10A>C)
4g.46993398C>ACA2907357GABRA4c.27G>T (p.Ala9=)
c.18+9G>T (n.18+9G>T)
n.151G>T
c.29+9G>T (n.29+9G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993398C=CA1455119196GABRA4c.27G= (p.Ala9=)
c.18+9G= (n.18+9G=)
n.151G=
c.29+9G= (n.29+9G=)
4g.46993398C>GCA439168683GABRA4c.27G>C (p.Ala9=)
c.18+9G>C (n.18+9G>C)
n.151G>C
c.29+9G>C (n.29+9G>C)
4g.46993398C>TCA439168685GABRA4c.27G>A (p.Ala9=)
c.18+9G>A (n.18+9G>A)
n.151G>A
c.29+9G>A (n.29+9G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993399G>ACA356777972GABRA4c.26C>T (p.Ala9Val)
c.18+8C>T (n.18+8C>T)
n.150C>T
c.29+8C>T (n.29+8C>T)
4g.46993399G>CCA356777974GABRA4c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.18+8C>G (n.18+8C>G)
n.150C>G
c.29+8C>G (n.29+8C>G)
4g.46993399G>TCA356777977GABRA4c.26C>A (p.Ala9Glu)
c.18+8C>A (n.18+8C>A)
n.150C>A
c.29+8C>A (n.29+8C>A)
4g.46993400C>ACA356777980GABRA4c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.18+7G>T (n.18+7G>T)
n.149G>T
c.29+7G>T (n.29+7G>T)
4g.46993400C=CA1455119197GABRA4c.25G= (p.Ala9=)
c.18+7G= (n.18+7G=)
n.149G=
c.29+7G= (n.29+7G=)
4g.46993400C>GCA356777982GABRA4c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.18+7G>C (n.18+7G>C)
n.149G>C
c.29+7G>C (n.29+7G>C)
4g.46993400C>TCA356777984GABRA4c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.18+7G>A (n.18+7G>A)
n.149G>A
c.29+7G>A (n.29+7G>A)
dbSNP COSMIC
4g.46993401G>ACA439168696GABRA4c.24C>T (p.Pro8=)
c.18+6C>T (n.18+6C>T)
n.148C>T
c.29+6C>T (n.29+6C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.46993401G>CCA439168698GABRA4c.24C>G (p.Pro8=)
c.18+6C>G (n.18+6C>G)
n.148C>G
c.29+6C>G (n.29+6C>G)
dbSNP
4g.46993401G=CA1455119198GABRA4c.24C= (p.Pro8=)
c.18+6C= (n.18+6C=)
n.148C=
c.29+6C= (n.29+6C=)
4g.46993401G>TCA2907358GABRA4c.24C>A (p.Pro8=)
c.18+6C>A (n.18+6C>A)
n.148C>A
c.29+6C>A (n.29+6C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993402G>ACA356777988GABRA4c.23C>T (p.Pro8Leu)
c.18+5C>T (n.18+5C>T)
n.147C>T
c.29+5C>T (n.29+5C>T)
4g.46993402G>CCA356777990GABRA4c.23C>G (p.Pro8Arg)
c.18+5C>G (n.18+5C>G)
n.147C>G
c.29+5C>G (n.29+5C>G)
4g.46993402G>TCA356777992GABRA4c.23C>A (p.Pro8His)
c.18+5C>A (n.18+5C>A)
n.147C>A
c.29+5C>A (n.29+5C>A)
4g.46993403G>ACA356777994GABRA4c.22C>T (p.Pro8Ser)
c.18+4C>T (n.18+4C>T)
n.146C>T
c.29+4C>T (n.29+4C>T)
COSMIC
4g.46993403G>CCA356777998GABRA4c.22C>G (p.Pro8Ala)
c.18+4C>G (n.18+4C>G)
n.146C>G
c.29+4C>G (n.29+4C>G)
4g.46993403G>TCA356777996GABRA4c.22C>A (p.Pro8Thr)
c.18+4C>A (n.18+4C>A)
n.146C>A
c.29+4C>A (n.29+4C>A)
4g.46993404T>ACA439168710GABRA4c.21A>T (p.Val7=)
c.18+3A>T (n.18+3A>T)
n.145A>T
c.29+3A>T (n.29+3A>T)
4g.46993404T>CCA439168714GABRA4c.21A>G (p.Val7=)
c.18+3A>G (n.18+3A>G)
n.145A>G
c.29+3A>G (n.29+3A>G)
gnomAD v4
4g.46993404T>GCA439168712GABRA4c.21A>C (p.Val7=)
c.18+3A>C (n.18+3A>C)
n.145A>C
c.29+3A>C (n.29+3A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993404T=CA1455119199GABRA4c.21A= (p.Val7=)
c.18+3A= (n.18+3A=)
n.145A=
c.29+3A= (n.29+3A=)
4g.46993405A=CA1455119200GABRA4c.20T= (p.Val7=)
c.18+2T= (n.18+2T=)
n.144T=
c.29+2T= (n.29+2T=)
4g.46993405A>CCA356778000GABRA4c.20T>G (p.Val7Gly)
c.18+2T>G (n.18+2T>G)
n.144T>G
c.29+2T>G (n.29+2T>G)
4g.46993405A>GCA356778002GABRA4c.20T>C (p.Val7Ala)
c.18+2T>C (n.18+2T>C)
n.144T>C
c.29+2T>C (n.29+2T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993405A>TCA356778004GABRA4c.20T>A (p.Val7Glu)
c.18+2T>A (n.18+2T>A)
n.144T>A
c.29+2T>A (n.29+2T>A)
4g.46993406C>ACA356778007GABRA4c.19G>T (p.Val7Leu)
c.18+1G>T (n.18+1G>T)
n.143G>T
c.29+1G>T (n.29+1G>T)
4g.46993406C>GCA356778009GABRA4c.19G>C (p.Val7Leu)
c.18+1G>C (n.18+1G>C)
n.143G>C
c.29+1G>C (n.29+1G>C)
4g.46993406C>TCA356778011GABRA4c.19G>A (p.Val7Ile)
c.18+1G>A (n.18+1G>A)
n.143G>A
c.29+1G>A (n.29+1G>A)
4g.46993407C>ACA356778014GABRA4c.18G>T (p.Lys6Asn)
n.142G>T
c.29G>T (p.Ser10Ile)
4g.46993407C>GCA356778016GABRA4c.18G>C (p.Lys6Asn)
n.142G>C
c.29G>C (p.Ser10Thr)
4g.46993407C>TCA439168727GABRA4c.18G>A (p.Lys6=)
n.142G>A
c.29G>A (p.Ser10Asn)
4g.46993408T>ACA356778017GABRA4c.17A>T (p.Lys6Met)
n.141A>T
c.28A>T (p.Ser10Cys)
4g.46993408T>CCA356778018GABRA4c.17A>G (p.Lys6Arg)
n.141A>G
c.28A>G (p.Ser10Gly)
gnomAD v4
4g.46993408T>GCA356778019GABRA4c.17A>C (p.Lys6Thr)
n.141A>C
c.28A>C (p.Ser10Arg)
4g.46993409T>ACA356778023GABRA4c.16A>T (p.Lys6Ter)
n.140A>T
c.27A>T (p.Arg9Ser)
4g.46993409T>CCA356778021GABRA4c.16A>G (p.Lys6Glu)
n.140A>G
c.27A>G (p.Arg9=)
4g.46993409T>GCA356778020GABRA4c.16A>C (p.Lys6Gln)
n.140A>C
c.27A>C (p.Arg9Ser)
gnomAD v4
4g.46993410C>ACA356778024GABRA4c.15G>T (p.Lys5Asn)
n.139G>T
c.26G>T (p.Arg9Ile)
COSMIC
4g.46993410C>GCA356778026GABRA4c.15G>C (p.Lys5Asn)
n.139G>C
c.26G>C (p.Arg9Thr)
4g.46993410C>TCA439168739GABRA4c.15G>A (p.Lys5=)
n.139G>A
c.26G>A (p.Arg9Lys)
4g.46993411T>ACA356778029GABRA4c.14A>T (p.Lys5Met)
n.138A>T
c.25A>T (p.Arg9Ter)
4g.46993411T>CCA356778031GABRA4c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.138A>G
c.25A>G (p.Arg9Gly)
4g.46993411T>GCA356778033GABRA4c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.138A>C
c.25A>C (p.Arg9=)
4g.46993412T>ACA356778036GABRA4c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.137A>T
c.24A>T (p.Pro8=)
4g.46993412T>CCA356778038GABRA4c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.137A>G
c.24A>G (p.Pro8=)
4g.46993412T>GCA356778039GABRA4c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.137A>C
c.24A>C (p.Pro8=)
4g.46993413G>ACA439168751GABRA4c.12C>T (p.Ala4=)
n.136C>T
c.23C>T (p.Pro8Leu)
4g.46993413G>CCA2907359GABRA4c.12C>G (p.Ala4=)
n.136C>G
c.23C>G (p.Pro8Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993413G=CA1455119201GABRA4c.12C= (p.Ala4=)
n.136C=
c.23C= (p.Pro8=)
4g.46993413G>TCA439168755GABRA4c.12C>A (p.Ala4=)
n.136C>A
c.23C>A (p.Pro8Gln)
4g.46993414G>ACA356778043GABRA4c.11C>T (p.Ala4Val)
n.135C>T
c.22C>T (p.Pro8Ser)
4g.46993414G>CCA356778045GABRA4c.11C>G (p.Ala4Gly)
n.135C>G
c.22C>G (p.Pro8Ala)
4g.46993414G>TCA356778046GABRA4c.11C>A (p.Ala4Asp)
n.135C>A
c.22C>A (p.Pro8Thr)
4g.46993415C>ACA356778051GABRA4c.10G>T (p.Ala4Ser)
n.134G>T
c.21G>T (p.Leu7=)
4g.46993415C=CA1455119202GABRA4c.10G= (p.Ala4=)
n.134G=
c.21G= (p.Leu7=)
4g.46993415C>GCA356778049GABRA4c.10G>C (p.Ala4Pro)
n.134G>C
c.21G>C (p.Leu7=)
dbSNP
4g.46993415C>TCA356778048GABRA4c.10G>A (p.Ala4Thr)
n.134G>A
c.21G>A (p.Leu7=)
4g.46993416A>CCA439168765GABRA4c.9T>G (p.Ser3=)
n.133T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
4g.46993416A>GCA439168766GABRA4c.9T>C (p.Ser3=)
n.133T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
4g.46993416A>TCA439168768GABRA4c.9T>A (p.Ser3=)
n.133T>A
c.20T>A (p.Leu7Gln)
4g.46993417G>ACA2907360GABRA4c.8C>T (p.Ser3Phe)
n.132C>T
c.19C>T (p.Leu7=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993417G>CCA356778055GABRA4c.8C>G (p.Ser3Cys)
n.132C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
4g.46993417G=CA1455119203GABRA4c.8C= (p.Ser3=)
n.132C=
c.19C= (p.Leu7=)
4g.46993417G>TCA356778053GABRA4c.8C>A (p.Ser3Tyr)
n.132C>A
c.19C>A (p.Leu7Met)
4g.46993418A>CCA356778058GABRA4c.7T>G (p.Ser3Ala)
n.131T>G
c.18T>G (p.Phe6Leu)
4g.46993418A>GCA356778059GABRA4c.7T>C (p.Ser3Pro)
n.131T>C
c.18T>C (p.Phe6=)
4g.46993418A>TCA356778062GABRA4c.7T>A (p.Ser3Thr)
n.131T>A
c.18T>A (p.Phe6Leu)
4g.46993419A>CCA439168782GABRA4c.6T>G (p.Val2=)
n.130T>G
c.17T>G (p.Phe6Cys)
4g.46993419A>GCA439168778GABRA4c.6T>C (p.Val2=)
n.130T>C
c.17T>C (p.Phe6Ser)
4g.46993419A>TCA439168780GABRA4c.6T>A (p.Val2=)
n.130T>A
c.17T>A (p.Phe6Tyr)
4g.46993420A>CCA356778065GABRA4c.5T>G (p.Val2Gly)
n.129T>G
c.16T>G (p.Phe6Val)
4g.46993420A>GCA356778067GABRA4c.5T>C (p.Val2Ala)
n.129T>C
c.16T>C (p.Phe6Leu)
4g.46993420A>TCA356778070GABRA4c.5T>A (p.Val2Asp)
n.129T>A
c.16T>A (p.Phe6Ile)
4g.46993421C>ACA356778073GABRA4c.4G>T (p.Val2Phe)
n.128G>T
c.15G>T (p.Trp5Cys)
4g.46993421C=CA1455119204GABRA4c.4G= (p.Val2=)
n.128G=
c.15G= (p.Trp5=)
4g.46993421C>GCA356778075GABRA4c.4G>C (p.Val2Leu)
n.128G>C
c.15G>C (p.Trp5Cys)
gnomAD v4
4g.46993421C>TCA2907361GABRA4c.4G>A (p.Val2Ile)
n.128G>A
c.15G>A (p.Trp5Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.46993422C>ACA356778079GABRA4c.3G>T (p.Met1Ile)
n.127G>T
c.14G>T (p.Trp5Leu)
gnomAD v4
4g.46993422C>GCA356778081GABRA4c.3G>C (p.Met1Ile)
n.127G>C
c.14G>C (p.Trp5Ser)
4g.46993422C>TCA356778083GABRA4c.3G>A (p.Met1Ile)
n.127G>A
c.14G>A (p.Trp5Ter)
4g.46993423A=CA1455119205GABRA4c.2T= (p.Met1=)
n.126T=
c.13T= (p.Trp5=)
4g.46993423A>CCA356778089GABRA4c.2T>G (p.Met1Arg)
n.126T>G
c.13T>G (p.Trp5Gly)
4g.46993423A>GCA356778085GABRA4c.2T>C (p.Met1Thr)
n.126T>C
c.13T>C (p.Trp5Arg)
4g.46993423A>TCA96640876GABRA4c.2T>A (p.Met1Lys)
n.126T>A
c.13T>A (p.Trp5Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993424T>ACA356778092GABRA4c.1A>T (p.Met1Leu)
n.125A>T
c.12A>T (p.Arg4Ser)
4g.46993424T>CCA356778095GABRA4c.1A>G (p.Met1Val)
n.125A>G
c.12A>G (p.Arg4=)
gnomAD v4
4g.46993424T>GCA356778097GABRA4c.1A>C (p.Met1Leu)
n.125A>C
c.12A>C (p.Arg4Ser)
4g.46993427T>CCA2670526397GABRA4c.-3A>G (n.-3A>G)
n.122A>G
c.9A>G (p.Gln3=)
gnomAD v4
4g.46993429G>ACA2578079218GABRA4c.-5C>T (n.-5C>T)
n.120C>T
c.7C>T (p.Gln3Ter)
4g.46993430C>ACA2578079219GABRA4c.-6G>T (n.-6G>T)
n.119G>T
c.6G>T (p.Leu2Phe)
4g.46993430C>TCA2670526398GABRA4c.-6G>A (n.-6G>A)
n.119G>A
c.6G>A (p.Leu2=)
gnomAD v4
4g.46993434A>CCA2670526399GABRA4c.-10T>G (n.-10T>G)
n.115T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
gnomAD v4
4g.46993436G>ACA551159497GABRA4c.-12C>T (n.-12C>T)
n.113C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993436G=CA1455119206GABRA4c.-12C= (n.-12C=)
n.113C=
c.-1C= (n.-1C=)
4g.46993436G>TCA551159498GABRA4c.-12C>A (n.-12C>A)
n.113C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993437C>TCA2670526400GABRA4c.-13G>A (n.-13G>A)
n.112G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
gnomAD v4
4g.46993441A>GCA649208751GABRA4c.-17T>C (n.-17T>C)
n.108T>C
c.-6T>C (n.-6T>C)
gnomAD v4
4g.46993445C>TCA2578079220GABRA4c.-21G>A (n.-21G>A)
n.104G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
4g.46993447dupCA2670526401GABRA4c.-22dup (n.-22dup)
n.103dup
c.-11dup (n.-11dup)
gnomAD v4
4g.46993447A=CA1455119207GABRA4c.-23T= (n.-23T=)
n.102T=
c.-12T= (n.-12T=)
4g.46993447A>GCA1455119208GABRA4c.-23T>C (n.-23T>C)
n.102T>C
c.-12T>C (n.-12T>C)
dbSNP
4g.46993448G>ACA551159499GABRA4c.-24C>T (n.-24C>T)
n.101C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993448G=CA1455119209GABRA4c.-24C= (n.-24C=)
n.101C=
c.-13C= (n.-13C=)
4g.46993449C>ACA2907362GABRA4c.-25G>T (n.-25G>T)
n.100G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993449C=CA1455119210GABRA4c.-25G= (n.-25G=)
n.100G=
c.-14G= (n.-14G=)
4g.46993449C>GCA2907363GABRA4c.-25G>C (n.-25G>C)
n.100G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993449C>TCA551159500GABRA4c.-25G>A (n.-25G>A)
n.100G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched