Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.46993271A>GCA2670526371GABRA4c.86+68T>C (n.86+68T>C)
c.18+136T>C (n.18+136T>C)
n.210+68T>C
c.29+136T>C (n.29+136T>C)
 gnomAD v4
4g.46993271A>TCA2670526372GABRA4c.86+68T>A (n.86+68T>A)
c.18+136T>A (n.18+136T>A)
n.210+68T>A
c.29+136T>A (n.29+136T>A)
 gnomAD v4
4g.46993272A=CA1455119127GABRA4c.86+67T= (n.86+67T=)
c.18+135T= (n.18+135T=)
n.210+67T=
c.29+135T= (n.29+135T=)
4g.46993272A>GCA96640642GABRA4c.86+67T>C (n.86+67T>C)
c.18+135T>C (n.18+135T>C)
n.210+67T>C
c.29+135T>C (n.29+135T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993273G>ACA96640647GABRA4c.86+66C>T (n.86+66C>T)
c.18+134C>T (n.18+134C>T)
n.210+66C>T
c.29+134C>T (n.29+134C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46993273G=CA1455119128GABRA4c.86+66C= (n.86+66C=)
c.18+134C= (n.18+134C=)
n.210+66C=
c.29+134C= (n.29+134C=)
4g.46993273G>TCA649208736GABRA4c.86+66C>A (n.86+66C>A)
c.18+134C>A (n.18+134C>A)
n.210+66C>A
c.29+134C>A (n.29+134C>A)
 COSMIC
4g.46993274G>ACA2578079209GABRA4c.86+65C>T (n.86+65C>T)
c.18+133C>T (n.18+133C>T)
n.210+65C>T
c.29+133C>T (n.29+133C>T)
4g.46993275G=CA1455119129GABRA4c.86+64C= (n.86+64C=)
c.18+132C= (n.18+132C=)
n.210+64C=
c.29+132C= (n.29+132C=)
4g.46993275G>TCA1455119130GABRA4c.86+64C>A (n.86+64C>A)
c.18+132C>A (n.18+132C>A)
n.210+64C>A
c.29+132C>A (n.29+132C>A)
 dbSNP
4g.46993276G>ACA795412561GABRA4c.86+63C>T (n.86+63C>T)
c.18+131C>T (n.18+131C>T)
n.210+63C>T
c.29+131C>T (n.29+131C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46993276G>CCA96640650GABRA4c.86+63C>G (n.86+63C>G)
c.18+131C>G (n.18+131C>G)
n.210+63C>G
c.29+131C>G (n.29+131C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46993276G=CA1455119131GABRA4c.86+63C= (n.86+63C=)
c.18+131C= (n.18+131C=)
n.210+63C=
c.29+131C= (n.29+131C=)
4g.46993276G>TCA2578079210GABRA4c.86+63C>A (n.86+63C>A)
c.18+131C>A (n.18+131C>A)
n.210+63C>A
c.29+131C>A (n.29+131C>A)
 gnomAD v4
4g.46993277T>CCA1455119133GABRA4c.86+62A>G (n.86+62A>G)
c.18+130A>G (n.18+130A>G)
n.210+62A>G
c.29+130A>G (n.29+130A>G)
 dbSNP
4g.46993277T=CA1455119132GABRA4c.86+62A= (n.86+62A=)
c.18+130A= (n.18+130A=)
n.210+62A=
c.29+130A= (n.29+130A=)
4g.46993278C>ACA2670526373GABRA4c.86+61G>T (n.86+61G>T)
c.18+129G>T (n.18+129G>T)
n.210+61G>T
c.29+129G>T (n.29+129G>T)
 gnomAD v4
4g.46993278C>TCA2705707538GABRA4c.86+61G>A (n.86+61G>A)
c.18+129G>A (n.18+129G>A)
n.210+61G>A
c.29+129G>A (n.29+129G>A)
 dbSNP
4g.46993279C>ACA2670526374GABRA4c.86+60G>T (n.86+60G>T)
c.18+128G>T (n.18+128G>T)
n.210+60G>T
c.29+128G>T (n.29+128G>T)
 gnomAD v4
4g.46993279C=CA1455119134GABRA4c.86+60G= (n.86+60G=)
c.18+128G= (n.18+128G=)
n.210+60G=
c.29+128G= (n.29+128G=)
4g.46993279C>TCA96640663GABRA4c.86+60G>A (n.86+60G>A)
c.18+128G>A (n.18+128G>A)
n.210+60G>A
c.29+128G>A (n.29+128G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993280C>ACA2670526375GABRA4c.86+59G>T (n.86+59G>T)
c.18+127G>T (n.18+127G>T)
n.210+59G>T
c.29+127G>T (n.29+127G>T)
 gnomAD v4
4g.46993280C=CA1455119135GABRA4c.86+59G= (n.86+59G=)
c.18+127G= (n.18+127G=)
n.210+59G=
c.29+127G= (n.29+127G=)
4g.46993280C>TCA96640666GABRA4c.86+59G>A (n.86+59G>A)
c.18+127G>A (n.18+127G>A)
n.210+59G>A
c.29+127G>A (n.29+127G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46993281G>ACA795412566GABRA4c.86+58C>T (n.86+58C>T)
c.18+126C>T (n.18+126C>T)
n.210+58C>T
c.29+126C>T (n.29+126C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993281G=CA1455119136GABRA4c.86+58C= (n.86+58C=)
c.18+126C= (n.18+126C=)
n.210+58C=
c.29+126C= (n.29+126C=)
4g.46993282dupCA795412565GABRA4c.86+58dup (n.86+58dup)
c.18+126dup (n.18+126dup)
n.210+58dup
c.29+126dup (n.29+126dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993282G>ACA96640674GABRA4c.86+57C>T (n.86+57C>T)
c.18+125C>T (n.18+125C>T)
n.210+57C>T
c.29+125C>T (n.29+125C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993282G=CA1455119137GABRA4c.86+57C= (n.86+57C=)
c.18+125C= (n.18+125C=)
n.210+57C=
c.29+125C= (n.29+125C=)
4g.46993282G>TCA2670526376GABRA4c.86+57C>A (n.86+57C>A)
c.18+125C>A (n.18+125C>A)
n.210+57C>A
c.29+125C>A (n.29+125C>A)
 gnomAD v4
4g.46993283A>CCA2670526377GABRA4c.86+56T>G (n.86+56T>G)
c.18+124T>G (n.18+124T>G)
n.210+56T>G
c.29+124T>G (n.29+124T>G)
 gnomAD v4
4g.46993284G>TCA2670526378GABRA4c.86+55C>A (n.86+55C>A)
c.18+123C>A (n.18+123C>A)
n.210+55C>A
c.29+123C>A (n.29+123C>A)
 gnomAD v4
4g.46993285C=CA1455119138GABRA4c.86+54G= (n.86+54G=)
c.18+122G= (n.18+122G=)
n.210+54G=
c.29+122G= (n.29+122G=)
4g.46993285C>TCA96640693GABRA4c.86+54G>A (n.86+54G>A)
c.18+122G>A (n.18+122G>A)
n.210+54G>A
c.29+122G>A (n.29+122G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993287delCA2670526379GABRA4c.86+52del (n.86+52del)
c.18+120del (n.18+120del)
n.210+52del
c.29+120del (n.29+120del)
 gnomAD v4
4g.46993287A=CA1455119139GABRA4c.86+52T= (n.86+52T=)
c.18+120T= (n.18+120T=)
n.210+52T=
c.29+120T= (n.29+120T=)
4g.46993287A>CCA1061922707GABRA4c.86+52T>G (n.86+52T>G)
c.18+120T>G (n.18+120T>G)
n.210+52T>G
c.29+120T>G (n.29+120T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993287A>TCA2670526380GABRA4c.86+52T>A (n.86+52T>A)
c.18+120T>A (n.18+120T>A)
n.210+52T>A
c.29+120T>A (n.29+120T>A)
 gnomAD v4
4g.46993288G>ACA2670526381GABRA4c.86+51C>T (n.86+51C>T)
c.18+119C>T (n.18+119C>T)
n.210+51C>T
c.29+119C>T (n.29+119C>T)
 gnomAD v4
4g.46993288G>TCA2578079211GABRA4c.86+51C>A (n.86+51C>A)
c.18+119C>A (n.18+119C>A)
n.210+51C>A
c.29+119C>A (n.29+119C>A)
 gnomAD v4
4g.46993290C=CA1455119140GABRA4c.86+49G= (n.86+49G=)
c.18+117G= (n.18+117G=)
n.210+49G=
c.29+117G= (n.29+117G=)
4g.46993290C>TCA1455119141GABRA4c.86+49G>A (n.86+49G>A)
c.18+117G>A (n.18+117G>A)
n.210+49G>A
c.29+117G>A (n.29+117G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46993291A=CA1455119142GABRA4c.86+48T= (n.86+48T=)
c.18+116T= (n.18+116T=)
n.210+48T=
c.29+116T= (n.29+116T=)
4g.46993291A>CCA2907327GABRA4c.86+48T>G (n.86+48T>G)
c.18+116T>G (n.18+116T>G)
n.210+48T>G
c.29+116T>G (n.29+116T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993291A>GCA1061922709GABRA4c.86+48T>C (n.86+48T>C)
c.18+116T>C (n.18+116T>C)
n.210+48T>C
c.29+116T>C (n.29+116T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993291A>TCA2578079212GABRA4c.86+48T>A (n.86+48T>A)
c.18+116T>A (n.18+116T>A)
n.210+48T>A
c.29+116T>A (n.29+116T>A)
4g.46993294T>ACA795412571GABRA4c.86+45A>T (n.86+45A>T)
c.18+113A>T (n.18+113A>T)
n.210+45A>T
c.29+113A>T (n.29+113A>T)
 dbSNP
4g.46993294T>CCA551159491GABRA4c.86+45A>G (n.86+45A>G)
c.18+113A>G (n.18+113A>G)
n.210+45A>G
c.29+113A>G (n.29+113A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993294T=CA1455119143GABRA4c.86+45A= (n.86+45A=)
c.18+113A= (n.18+113A=)
n.210+45A=
c.29+113A= (n.29+113A=)
4g.46993295C>ACA2907329GABRA4c.86+44G>T (n.86+44G>T)
c.18+112G>T (n.18+112G>T)
n.210+44G>T
c.29+112G>T (n.29+112G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993295C=CA1455119144GABRA4c.86+44G= (n.86+44G=)
c.18+112G= (n.18+112G=)
n.210+44G=
c.29+112G= (n.29+112G=)
4g.46993295C>GCA2907328GABRA4c.86+44G>C (n.86+44G>C)
c.18+112G>C (n.18+112G>C)
n.210+44G>C
c.29+112G>C (n.29+112G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993295C>TCA2670526382GABRA4c.86+44G>A (n.86+44G>A)
c.18+112G>A (n.18+112G>A)
n.210+44G>A
c.29+112G>A (n.29+112G>A)
 gnomAD v4
4g.46993296T>CCA2670526383GABRA4c.86+43A>G (n.86+43A>G)
c.18+111A>G (n.18+111A>G)
n.210+43A>G
c.29+111A>G (n.29+111A>G)
 gnomAD v4
4g.46993297C=CA1455119145GABRA4c.86+42G= (n.86+42G=)
c.18+110G= (n.18+110G=)
n.210+42G=
c.29+110G= (n.29+110G=)
4g.46993297C>TCA1455119146GABRA4c.86+42G>A (n.86+42G>A)
c.18+110G>A (n.18+110G>A)
n.210+42G>A
c.29+110G>A (n.29+110G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46993298C>ACA2670526384GABRA4c.86+41G>T (n.86+41G>T)
c.18+109G>T (n.18+109G>T)
n.210+41G>T
c.29+109G>T (n.29+109G>T)
 gnomAD v4
4g.46993298C=CA1455119147GABRA4c.86+41G= (n.86+41G=)
c.18+109G= (n.18+109G=)
n.210+41G=
c.29+109G= (n.29+109G=)
4g.46993298C>TCA96640714GABRA4c.86+41G>A (n.86+41G>A)
c.18+109G>A (n.18+109G>A)
n.210+41G>A
c.29+109G>A (n.29+109G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46993299A=CA1455119148GABRA4c.86+40T= (n.86+40T=)
c.18+108T= (n.18+108T=)
n.210+40T=
c.29+108T= (n.29+108T=)
4g.46993299A>GCA551159492GABRA4c.86+40T>C (n.86+40T>C)
c.18+108T>C (n.18+108T>C)
n.210+40T>C
c.29+108T>C (n.29+108T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993300C>GCA439168398GABRA4c.86+39G>C (n.86+39G>C)
c.18+107G>C (n.18+107G>C)
n.210+39G>C
c.29+107G>C (n.29+107G>C)
 gnomAD v4
4g.46993301T>ACA2670526385GABRA4c.86+38A>T (n.86+38A>T)
c.18+106A>T (n.18+106A>T)
n.210+38A>T
c.29+106A>T (n.29+106A>T)
 gnomAD v4
4g.46993303T>ACA2670526386GABRA4c.86+36A>T (n.86+36A>T)
c.18+104A>T (n.18+104A>T)
n.210+36A>T
c.29+104A>T (n.29+104A>T)
 gnomAD v4
4g.46993303T>GCA2670526387GABRA4c.86+36A>C (n.86+36A>C)
c.18+104A>C (n.18+104A>C)
n.210+36A>C
c.29+104A>C (n.29+104A>C)
 gnomAD v4
4g.46993304C=CA1455119149GABRA4c.86+35G= (n.86+35G=)
c.18+103G= (n.18+103G=)
n.210+35G=
c.29+103G= (n.29+103G=)
4g.46993304C>GCA2907330GABRA4c.86+35G>C (n.86+35G>C)
c.18+103G>C (n.18+103G>C)
n.210+35G>C
c.29+103G>C (n.29+103G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993304C>TCA2578079213GABRA4c.86+35G>A (n.86+35G>A)
c.18+103G>A (n.18+103G>A)
n.210+35G>A
c.29+103G>A (n.29+103G>A)
4g.46993305C=CA1455119150GABRA4c.86+34G= (n.86+34G=)
c.18+102G= (n.18+102G=)
n.210+34G=
c.29+102G= (n.29+102G=)
4g.46993305C>GCA2670526388GABRA4c.86+34G>C (n.86+34G>C)
c.18+102G>C (n.18+102G>C)
n.210+34G>C
c.29+102G>C (n.29+102G>C)
 gnomAD v4
4g.46993305C>TCA2907331GABRA4c.86+34G>A (n.86+34G>A)
c.18+102G>A (n.18+102G>A)
n.210+34G>A
c.29+102G>A (n.29+102G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.46993306G>ACA2907332GABRA4c.86+33C>T (n.86+33C>T)
c.18+101C>T (n.18+101C>T)
n.210+33C>T
c.29+101C>T (n.29+101C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993306G=CA1455119151GABRA4c.86+33C= (n.86+33C=)
c.18+101C= (n.18+101C=)
n.210+33C=
c.29+101C= (n.29+101C=)
4g.46993306G>TCA2907333GABRA4c.86+33C>A (n.86+33C>A)
c.18+101C>A (n.18+101C>A)
n.210+33C>A
c.29+101C>A (n.29+101C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993307T>CCA2907334GABRA4c.86+32A>G (n.86+32A>G)
c.18+100A>G (n.18+100A>G)
n.210+32A>G
c.29+100A>G (n.29+100A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993307T=CA1455119152GABRA4c.86+32A= (n.86+32A=)
c.18+100A= (n.18+100A=)
n.210+32A=
c.29+100A= (n.29+100A=)
4g.46993309G>ACA2670526389GABRA4c.86+30C>T (n.86+30C>T)
c.18+98C>T (n.18+98C>T)
n.210+30C>T
c.29+98C>T (n.29+98C>T)
 gnomAD v4
4g.46993309G=CA1455119153GABRA4c.86+30C= (n.86+30C=)
c.18+98C= (n.18+98C=)
n.210+30C=
c.29+98C= (n.29+98C=)
4g.46993309G>TCA96640721GABRA4c.86+30C>A (n.86+30C>A)
c.18+98C>A (n.18+98C>A)
n.210+30C>A
c.29+98C>A (n.29+98C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46993310C>ACA2907335GABRA4c.86+29G>T (n.86+29G>T)
c.18+97G>T (n.18+97G>T)
n.210+29G>T
c.29+97G>T (n.29+97G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993310C=CA1455119154GABRA4c.86+29G= (n.86+29G=)
c.18+97G= (n.18+97G=)
n.210+29G=
c.29+97G= (n.29+97G=)
4g.46993311C=CA1455119155GABRA4c.86+28G= (n.86+28G=)
c.18+96G= (n.18+96G=)
n.210+28G=
c.29+96G= (n.29+96G=)
4g.46993311C>TCA2907336GABRA4c.86+28G>A (n.86+28G>A)
c.18+96G>A (n.18+96G>A)
n.210+28G>A
c.29+96G>A (n.29+96G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993314C>TCA2578079214GABRA4c.86+25G>A (n.86+25G>A)
c.18+93G>A (n.18+93G>A)
n.210+25G>A
c.29+93G>A (n.29+93G>A)
 gnomAD v4
4g.46993315C>TCA2670526390GABRA4c.86+24G>A (n.86+24G>A)
c.18+92G>A (n.18+92G>A)
n.210+24G>A
c.29+92G>A (n.29+92G>A)
 gnomAD v4
4g.46993316T>ACA551159493GABRA4c.86+23A>T (n.86+23A>T)
c.18+91A>T (n.18+91A>T)
n.210+23A>T
c.29+91A>T (n.29+91A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993316T=CA1455119156GABRA4c.86+23A= (n.86+23A=)
c.18+91A= (n.18+91A=)
n.210+23A=
c.29+91A= (n.29+91A=)
4g.46993317C>ACA2670526391GABRA4c.86+22G>T (n.86+22G>T)
c.18+90G>T (n.18+90G>T)
n.210+22G>T
c.29+90G>T (n.29+90G>T)
 gnomAD v4
4g.46993317C>TCA2670526392GABRA4c.86+22G>A (n.86+22G>A)
c.18+90G>A (n.18+90G>A)
n.210+22G>A
c.29+90G>A (n.29+90G>A)
 gnomAD v4
4g.46993319T>GCA2578079215GABRA4c.86+20A>C (n.86+20A>C)
c.18+88A>C (n.18+88A>C)
n.210+20A>C
c.29+88A>C (n.29+88A>C)
 gnomAD v4
4g.46993319T=CA1455119157GABRA4c.86+20A= (n.86+20A=)
c.18+88A= (n.18+88A=)
n.210+20A=
c.29+88A= (n.29+88A=)
4g.46993320C=CA1455119158GABRA4c.86+19G= (n.86+19G=)
c.18+87G= (n.18+87G=)
n.210+19G=
c.29+87G= (n.29+87G=)
4g.46993320C>GCA2907338GABRA4c.86+19G>C (n.86+19G>C)
c.18+87G>C (n.18+87G>C)
n.210+19G>C
c.29+87G>C (n.29+87G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993320C>TCA96640752GABRA4c.86+19G>A (n.86+19G>A)
c.18+87G>A (n.18+87G>A)
n.210+19G>A
c.29+87G>A (n.29+87G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993321_46993322dupCA2907337GABRA4c.86+18_86+19dup (n.86+18_86+19dup)
c.18+86_18+87dup (n.18+86_18+87dup)
n.210+18_210+19dup
c.29+86_29+87dup (n.29+86_29+87dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993321G>ACA2907339GABRA4c.86+18C>T (n.86+18C>T)
c.18+86C>T (n.18+86C>T)
n.210+18C>T
c.29+86C>T (n.29+86C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993321G=CA1455119159GABRA4c.86+18C= (n.86+18C=)
c.18+86C= (n.18+86C=)
n.210+18C=
c.29+86C= (n.29+86C=)
4g.46993321G>TCA2907340GABRA4c.86+18C>A (n.86+18C>A)
c.18+86C>A (n.18+86C>A)
n.210+18C>A
c.29+86C>A (n.29+86C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993323A=CA1455119160GABRA4c.86+16T= (n.86+16T=)
c.18+84T= (n.18+84T=)
n.210+16T=
c.29+84T= (n.29+84T=)
4g.46993323A>TCA2907341GABRA4c.86+16T>A (n.86+16T>A)
c.18+84T>A (n.18+84T>A)
n.210+16T>A
c.29+84T>A (n.29+84T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993324C>ACA1061922733GABRA4c.86+15G>T (n.86+15G>T)
c.18+83G>T (n.18+83G>T)
n.210+15G>T
c.29+83G>T (n.29+83G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993324C=CA1455119161GABRA4c.86+15G= (n.86+15G=)
c.18+83G= (n.18+83G=)
n.210+15G=
c.29+83G= (n.29+83G=)
4g.46993324C>TCA2670526394GABRA4c.86+15G>A (n.86+15G>A)
c.18+83G>A (n.18+83G>A)
n.210+15G>A
c.29+83G>A (n.29+83G>A)
 gnomAD v4
4g.46993327delCA2670526393GABRA4c.86+15del (n.86+15del)
c.18+83del (n.18+83del)
n.210+15del
c.29+83del (n.29+83del)
 gnomAD v4
4g.46993325C>ACA96640776GABRA4c.86+14G>T (n.86+14G>T)
c.18+82G>T (n.18+82G>T)
n.210+14G>T
c.29+82G>T (n.29+82G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993325C=CA1455119162GABRA4c.86+14G= (n.86+14G=)
c.18+82G= (n.18+82G=)
n.210+14G=
c.29+82G= (n.29+82G=)
4g.46993325C>GCA1455119163GABRA4c.86+14G>C (n.86+14G>C)
c.18+82G>C (n.18+82G>C)
n.210+14G>C
c.29+82G>C (n.29+82G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46993326C=CA1455119164GABRA4c.86+13G= (n.86+13G=)
c.18+81G= (n.18+81G=)
n.210+13G=
c.29+81G= (n.29+81G=)
4g.46993326C>GCA795412613GABRA4c.86+13G>C (n.86+13G>C)
c.18+81G>C (n.18+81G>C)
n.210+13G>C
c.29+81G>C (n.29+81G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46993326C>TCA2670526395GABRA4c.86+13G>A (n.86+13G>A)
c.18+81G>A (n.18+81G>A)
n.210+13G>A
c.29+81G>A (n.29+81G>A)
 gnomAD v4
4g.46993326_46993328delinsCCACA1455119165GABRA4c.86+11_86+13delinsTGG (n.86+11_86+13delinsTGG)
c.18+79_18+81delinsTGG (n.18+79_18+81delinsTGG)
n.210+11_210+13delinsTGG
c.29+79_29+81delinsTGG (n.29+79_29+81delinsTGG)
4g.46993327C=CA1455119166GABRA4c.86+12G= (n.86+12G=)
c.18+80G= (n.18+80G=)
n.210+12G=
c.29+80G= (n.29+80G=)
4g.46993327C>GCA795412614GABRA4c.86+12G>C (n.86+12G>C)
c.18+80G>C (n.18+80G>C)
n.210+12G>C
c.29+80G>C (n.29+80G>C)
 dbSNP
4g.46993327C>TCA1061922736GABRA4c.86+12G>A (n.86+12G>A)
c.18+80G>A (n.18+80G>A)
n.210+12G>A
c.29+80G>A (n.29+80G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993327_46993328delCA551159494GABRA4c.86+11_86+12del (n.86+11_86+12del)
c.18+79_18+80del (n.18+79_18+80del)
n.210+11_210+12del
c.29+79_29+80del (n.29+79_29+80del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993328A>GCA2578079216GABRA4c.86+11T>C (n.86+11T>C)
c.18+79T>C (n.18+79T>C)
n.210+11T>C
c.29+79T>C (n.29+79T>C)
4g.46993330A>GCA2578079217GABRA4c.86+9T>C (n.86+9T>C)
c.18+77T>C (n.18+77T>C)
n.210+9T>C
c.29+77T>C (n.29+77T>C)
4g.46993331G=CA1455119167GABRA4c.86+8C= (n.86+8C=)
c.18+76C= (n.18+76C=)
n.210+8C=
c.29+76C= (n.29+76C=)
4g.46993331G>TCA551159495GABRA4c.86+8C>A (n.86+8C>A)
c.18+76C>A (n.18+76C>A)
n.210+8C>A
c.29+76C>A (n.29+76C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993337A>CCA356777664GABRA4c.86+2T>G (n.86+2T>G)
c.18+70T>G (n.18+70T>G)
n.210+2T>G
c.29+70T>G (n.29+70T>G)
4g.46993337A>GCA356777666GABRA4c.86+2T>C (n.86+2T>C)
c.18+70T>C (n.18+70T>C)
n.210+2T>C
c.29+70T>C (n.29+70T>C)
 COSMIC
4g.46993337A>TCA356777668GABRA4c.86+2T>A (n.86+2T>A)
c.18+70T>A (n.18+70T>A)
n.210+2T>A
c.29+70T>A (n.29+70T>A)
4g.46993338C>ACA356777672GABRA4c.86+1G>T (n.86+1G>T)
c.18+69G>T (n.18+69G>T)
n.210+1G>T
c.29+69G>T (n.29+69G>T)
4g.46993338C>GCA356777674GABRA4c.86+1G>C (n.86+1G>C)
c.18+69G>C (n.18+69G>C)
n.210+1G>C
c.29+69G>C (n.29+69G>C)
4g.46993338C>TCA356777676GABRA4c.86+1G>A (n.86+1G>A)
c.18+69G>A (n.18+69G>A)
n.210+1G>A
c.29+69G>A (n.29+69G>A)
4g.46993339C>ACA356777683GABRA4c.86G>T (p.Cys29Phe)
c.86G>T (p.Trp29Leu)
c.18+68G>T (n.18+68G>T)
n.210G>T
c.29+68G>T (n.29+68G>T)
4g.46993339C>GCA356777680GABRA4c.86G>C (p.Cys29Ser)
c.86G>C (p.Trp29Ser)
c.18+68G>C (n.18+68G>C)
n.210G>C
c.29+68G>C (n.29+68G>C)
4g.46993339C>TCA356777682GABRA4c.86G>A (p.Cys29Tyr)
c.86G>A (p.Trp29Ter)
c.18+68G>A (n.18+68G>A)
n.210G>A
c.29+68G>A (n.29+68G>A)
4g.46993340A>CCA356777685GABRA4c.85T>G (p.Cys29Gly)
c.85T>G (p.Trp29Gly)
c.18+67T>G (n.18+67T>G)
n.209T>G
c.29+67T>G (n.29+67T>G)
4g.46993340A>GCA356777687GABRA4c.85T>C (p.Cys29Arg)
c.85T>C (p.Trp29Arg)
c.18+67T>C (n.18+67T>C)
n.209T>C
c.29+67T>C (n.29+67T>C)
4g.46993340A>TCA356777689GABRA4c.85T>A (p.Cys29Ser)
c.85T>A (p.Trp29Arg)
c.18+67T>A (n.18+67T>A)
n.209T>A
c.29+67T>A (n.29+67T>A)
4g.46993341A>CCA439168439GABRA4c.84T>G (p.Val28=)
c.18+66T>G (n.18+66T>G)
n.208T>G
c.29+66T>G (n.29+66T>G)
4g.46993341A>GCA439168445GABRA4c.84T>C (p.Val28=)
c.18+66T>C (n.18+66T>C)
n.208T>C
c.29+66T>C (n.29+66T>C)
4g.46993341A>TCA439168442GABRA4c.84T>A (p.Val28=)
c.18+66T>A (n.18+66T>A)
n.208T>A
c.29+66T>A (n.29+66T>A)
4g.46993342A=CA1455119168GABRA4c.83T= (p.Val28=)
c.18+65T= (n.18+65T=)
n.207T=
c.29+65T= (n.29+65T=)
4g.46993342A>CCA356777691GABRA4c.83T>G (p.Val28Gly)
c.18+65T>G (n.18+65T>G)
n.207T>G
c.29+65T>G (n.29+65T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993342A>GCA356777693GABRA4c.83T>C (p.Val28Ala)
c.18+65T>C (n.18+65T>C)
n.207T>C
c.29+65T>C (n.29+65T>C)
 gnomAD v4
4g.46993342A>TCA356777695GABRA4c.83T>A (p.Val28Asp)
c.18+65T>A (n.18+65T>A)
n.207T>A
c.29+65T>A (n.29+65T>A)
4g.46993343C>ACA356777698GABRA4c.82G>T (p.Val28Phe)
c.18+64G>T (n.18+64G>T)
n.206G>T
c.29+64G>T (n.29+64G>T)
4g.46993343C>GCA356777700GABRA4c.82G>C (p.Val28Leu)
c.18+64G>C (n.18+64G>C)
n.206G>C
c.29+64G>C (n.29+64G>C)
4g.46993343C>TCA356777703GABRA4c.82G>A (p.Val28Ile)
c.18+64G>A (n.18+64G>A)
n.206G>A
c.29+64G>A (n.29+64G>A)
4g.46993344C>ACA439168450GABRA4c.81G>T (p.Ala27=)
c.18+63G>T (n.18+63G>T)
n.205G>T
c.29+63G>T (n.29+63G>T)
 gnomAD v4
4g.46993344C=CA1455119169GABRA4c.81G= (p.Ala27=)
c.18+63G= (n.18+63G=)
n.205G=
c.29+63G= (n.29+63G=)
4g.46993344C>GCA439168458GABRA4c.81G>C (p.Ala27=)
c.18+63G>C (n.18+63G>C)
n.205G>C
c.29+63G>C (n.29+63G>C)
4g.46993344C>TCA439168460GABRA4c.81G>A (p.Ala27=)
c.18+63G>A (n.18+63G>A)
n.205G>A
c.29+63G>A (n.29+63G>A)
 dbSNP gnomAD v2
4g.46993345G>ACA356777704GABRA4c.80C>T (p.Ala27Val)
c.18+62C>T (n.18+62C>T)
n.204C>T
c.29+62C>T (n.29+62C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.46993345G>CCA356777707GABRA4c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.18+62C>G (n.18+62C>G)
n.204C>G
c.29+62C>G (n.29+62C>G)
4g.46993345G>TCA356777709GABRA4c.80C>A (p.Ala27Glu)
c.18+62C>A (n.18+62C>A)
n.204C>A
c.29+62C>A (n.29+62C>A)
4g.46993346C>ACA356777715GABRA4c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.18+61G>T (n.18+61G>T)
n.203G>T
c.29+61G>T (n.29+61G>T)
4g.46993346C=CA1455119170GABRA4c.79G= (p.Ala27=)
c.18+61G= (n.18+61G=)
n.203G=
c.29+61G= (n.29+61G=)
4g.46993346C>GCA356777713GABRA4c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.18+61G>C (n.18+61G>C)
n.203G>C
c.29+61G>C (n.29+61G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993346C>TCA356777712GABRA4c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.18+61G>A (n.18+61G>A)
n.203G>A
c.29+61G>A (n.29+61G>A)
4g.46993347C>ACA439168471GABRA4c.78G>T (p.Leu26=)
c.18+60G>T (n.18+60G>T)
n.202G>T
c.29+60G>T (n.29+60G>T)
4g.46993347C>GCA439168473GABRA4c.78G>C (p.Leu26=)
c.18+60G>C (n.18+60G>C)
n.202G>C
c.29+60G>C (n.29+60G>C)
4g.46993347C>TCA439168474GABRA4c.78G>A (p.Leu26=)
c.18+60G>A (n.18+60G>A)
n.202G>A
c.29+60G>A (n.29+60G>A)
4g.46993348A>CCA356777723GABRA4c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.18+59T>G (n.18+59T>G)
n.201T>G
c.29+59T>G (n.29+59T>G)
4g.46993348A>GCA356777719GABRA4c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.18+59T>C (n.18+59T>C)
n.201T>C
c.29+59T>C (n.29+59T>C)
 gnomAD v4
4g.46993348A>TCA356777721GABRA4c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.18+59T>A (n.18+59T>A)
n.201T>A
c.29+59T>A (n.29+59T>A)
4g.46993349G>ACA439168480GABRA4c.76C>T (p.Leu26=)
c.18+58C>T (n.18+58C>T)
n.200C>T
c.29+58C>T (n.29+58C>T)
4g.46993349G>CCA356777726GABRA4c.76C>G (p.Leu26Val)
c.18+58C>G (n.18+58C>G)
n.200C>G
c.29+58C>G (n.29+58C>G)
4g.46993349G=CA1455119171GABRA4c.76C= (p.Leu26=)
c.18+58C= (n.18+58C=)
n.200C=
c.29+58C= (n.29+58C=)
4g.46993349G>TCA2907342GABRA4c.76C>A (p.Leu26Met)
c.18+58C>A (n.18+58C>A)
n.200C>A
c.29+58C>A (n.29+58C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993350G>ACA439168486GABRA4c.75C>T (p.Cys25=)
c.18+57C>T (n.18+57C>T)
n.199C>T
c.29+57C>T (n.29+57C>T)
4g.46993350G>CCA356777729GABRA4c.75C>G (p.Cys25Trp)
c.18+57C>G (n.18+57C>G)
n.199C>G
c.29+57C>G (n.29+57C>G)
4g.46993350G>TCA356777731GABRA4c.75C>A (p.Cys25Ter)
c.18+57C>A (n.18+57C>A)
n.199C>A
c.29+57C>A (n.29+57C>A)
4g.46993351C>ACA356777734GABRA4c.74G>T (p.Cys25Phe)
c.18+56G>T (n.18+56G>T)
n.198G>T
c.29+56G>T (n.29+56G>T)
4g.46993351C>GCA356777736GABRA4c.74G>C (p.Cys25Ser)
c.18+56G>C (n.18+56G>C)
n.198G>C
c.29+56G>C (n.29+56G>C)
4g.46993351C>TCA356777738GABRA4c.74G>A (p.Cys25Tyr)
c.18+56G>A (n.18+56G>A)
n.198G>A
c.29+56G>A (n.29+56G>A)
4g.46993352A=CA1455119172GABRA4c.73T= (p.Cys25=)
c.18+55T= (n.18+55T=)
n.197T=
c.29+55T= (n.29+55T=)
4g.46993352A>CCA356777742GABRA4c.73T>G (p.Cys25Gly)
c.18+55T>G (n.18+55T>G)
n.197T>G
c.29+55T>G (n.29+55T>G)
4g.46993352A>GCA2907343GABRA4c.73T>C (p.Cys25Arg)
c.18+55T>C (n.18+55T>C)
n.197T>C
c.29+55T>C (n.29+55T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993352A>TCA356777746GABRA4c.73T>A (p.Cys25Ser)
c.18+55T>A (n.18+55T>A)
n.197T>A
c.29+55T>A (n.29+55T>A)
4g.46993353C>ACA439168495GABRA4c.72G>T (p.Leu24=)
c.18+54G>T (n.18+54G>T)
n.196G>T
c.29+54G>T (n.29+54G>T)
4g.46993353C=CA1455119173GABRA4c.72G= (p.Leu24=)
c.18+54G= (n.18+54G=)
n.196G=
c.29+54G= (n.29+54G=)
4g.46993353C>GCA439168499GABRA4c.72G>C (p.Leu24=)
c.18+54G>C (n.18+54G>C)
n.196G>C
c.29+54G>C (n.29+54G>C)
4g.46993353C>TCA439168501GABRA4c.72G>A (p.Leu24=)
c.18+54G>A (n.18+54G>A)
n.196G>A
c.29+54G>A (n.29+54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993354A>CCA356777751GABRA4c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.18+53T>G (n.18+53T>G)
n.195T>G
c.29+53T>G (n.29+53T>G)
4g.46993354A>GCA356777753GABRA4c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.18+53T>C (n.18+53T>C)
n.195T>C
c.29+53T>C (n.29+53T>C)
4g.46993354A>TCA356777749GABRA4c.71T>A (p.Leu24Gln)
c.18+53T>A (n.18+53T>A)
n.195T>A
c.29+53T>A (n.29+53T>A)
 gnomAD v4
4g.46993355G>ACA439168508GABRA4c.70C>T (p.Leu24=)
c.18+52C>T (n.18+52C>T)
n.194C>T
c.29+52C>T (n.29+52C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46993355G>CCA356777756GABRA4c.70C>G (p.Leu24Val)
c.18+52C>G (n.18+52C>G)
n.194C>G
c.29+52C>G (n.29+52C>G)
4g.46993355G=CA1455119174GABRA4c.70C= (p.Leu24=)
c.18+52C= (n.18+52C=)
n.194C=
c.29+52C= (n.29+52C=)
4g.46993355G>TCA356777757GABRA4c.70C>A (p.Leu24Met)
c.18+52C>A (n.18+52C>A)
n.194C>A
c.29+52C>A (n.29+52C>A)
4g.46993356G>ACA439168513GABRA4c.69C>T (p.Phe23=)
c.18+51C>T (n.18+51C>T)
n.193C>T
c.29+51C>T (n.29+51C>T)
4g.46993356G>CCA356777760GABRA4c.69C>G (p.Phe23Leu)
c.18+51C>G (n.18+51C>G)
n.193C>G
c.29+51C>G (n.29+51C>G)
4g.46993356G>TCA356777763GABRA4c.69C>A (p.Phe23Leu)
c.18+51C>A (n.18+51C>A)
n.193C>A
c.29+51C>A (n.29+51C>A)
4g.46993357A>CCA356777769GABRA4c.68T>G (p.Phe23Cys)
c.18+50T>G (n.18+50T>G)
n.192T>G
c.29+50T>G (n.29+50T>G)
4g.46993357A>GCA356777767GABRA4c.68T>C (p.Phe23Ser)
c.18+50T>C (n.18+50T>C)
n.192T>C
c.29+50T>C (n.29+50T>C)
4g.46993357A>TCA356777765GABRA4c.68T>A (p.Phe23Tyr)
c.18+50T>A (n.18+50T>A)
n.192T>A
c.29+50T>A (n.29+50T>A)
4g.46993358A>CCA356777772GABRA4c.67T>G (p.Phe23Val)
c.18+49T>G (n.18+49T>G)
n.191T>G
c.29+49T>G (n.29+49T>G)
4g.46993358A>GCA356777774GABRA4c.67T>C (p.Phe23Leu)
c.18+49T>C (n.18+49T>C)
n.191T>C
c.29+49T>C (n.29+49T>C)
4g.46993358A>TCA356777776GABRA4c.67T>A (p.Phe23Ile)
c.18+49T>A (n.18+49T>A)
n.191T>A
c.29+49T>A (n.29+49T>A)
 gnomAD v4
4g.46993359G>ACA2907344GABRA4c.66C>T (p.Arg22=)
c.18+48C>T (n.18+48C>T)
n.190C>T
c.29+48C>T (n.29+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.46993359G>CCA439168526GABRA4c.66C>G (p.Arg22=)
c.18+48C>G (n.18+48C>G)
n.190C>G
c.29+48C>G (n.29+48C>G)
4g.46993359G=CA1455119175GABRA4c.66C= (p.Arg22=)
c.18+48C= (n.18+48C=)
n.190C=
c.29+48C= (n.29+48C=)
4g.46993359G>TCA439168527GABRA4c.66C>A (p.Arg22=)
c.18+48C>A (n.18+48C>A)
n.190C>A
c.29+48C>A (n.29+48C>A)
4g.46993360C>ACA356777781GABRA4c.65G>T (p.Arg22Leu)
c.18+47G>T (n.18+47G>T)
n.189G>T
c.29+47G>T (n.29+47G>T)
4g.46993360C=CA1455119176GABRA4c.65G= (p.Arg22=)
c.18+47G= (n.18+47G=)
n.189G=
c.29+47G= (n.29+47G=)
4g.46993360C>GCA356777783GABRA4c.65G>C (p.Arg22Pro)
c.18+47G>C (n.18+47G>C)
n.189G>C
c.29+47G>C (n.29+47G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46993360C>TCA356777785GABRA4c.65G>A (p.Arg22His)
c.18+47G>A (n.18+47G>A)
n.189G>A
c.29+47G>A (n.29+47G>A)
 COSMIC
4g.46993360_46993362dupCA2670526396GABRA4c.63_65dup (p.Arg22_Phe23insArg)
c.18+45_18+47dup (n.18+45_18+47dup)
n.187_189dup
c.29+45_29+47dup (n.29+45_29+47dup)
 gnomAD v4
4g.46993361G>ACA356777790GABRA4c.64C>T (p.Arg22Cys)
c.18+46C>T (n.18+46C>T)
n.188C>T
c.29+46C>T (n.29+46C>T)
 dbSNP
4g.46993361G>CCA356777793GABRA4c.64C>G (p.Arg22Gly)
c.18+46C>G (n.18+46C>G)
n.188C>G
c.29+46C>G (n.29+46C>G)
 COSMIC
4g.46993361G=CA1455119177GABRA4c.64C= (p.Arg22=)
c.18+46C= (n.18+46C=)
n.188C=
c.29+46C= (n.29+46C=)
4g.46993361G>TCA356777788GABRA4c.64C>A (p.Arg22Ser)
c.18+46C>A (n.18+46C>A)
n.188C>A
c.29+46C>A (n.29+46C>A)
4g.46993362C>ACA439168537GABRA4c.63G>T (p.Leu21=)
c.18+45G>T (n.18+45G>T)
n.187G>T
c.29+45G>T (n.29+45G>T)
4g.46993362C>GCA439168540GABRA4c.63G>C (p.Leu21=)
c.18+45G>C (n.18+45G>C)
n.187G>C
c.29+45G>C (n.29+45G>C)
4g.46993362C>TCA439168538GABRA4c.63G>A (p.Leu21=)
c.18+45G>A (n.18+45G>A)
n.187G>A
c.29+45G>A (n.29+45G>A)
4g.46993363A>CCA356777796GABRA4c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.18+44T>G (n.18+44T>G)
n.186T>G
c.29+44T>G (n.29+44T>G)
4g.46993363A>GCA356777800GABRA4c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.18+44T>C (n.18+44T>C)
n.186T>C
c.29+44T>C (n.29+44T>C)
4g.46993363A>TCA356777798GABRA4c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.18+44T>A (n.18+44T>A)
n.186T>A
c.29+44T>A (n.29+44T>A)
4g.46993364G>ACA439168546GABRA4c.61C>T (p.Leu21=)
c.18+43C>T (n.18+43C>T)
n.185C>T
c.29+43C>T (n.29+43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46993364G>CCA356777802GABRA4c.61C>G (p.Leu21Val)
c.18+43C>G (n.18+43C>G)
n.185C>G
c.29+43C>G (n.29+43C>G)
4g.46993364G=CA1455119178GABRA4c.61C= (p.Leu21=)
c.18+43C= (n.18+43C=)
n.185C=
c.29+43C= (n.29+43C=)
4g.46993364G>TCA2907345GABRA4c.61C>A (p.Leu21Met)
c.18+43C>A (n.18+43C>A)
n.185C>A
c.29+43C>A (n.29+43C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993365G>ACA2907346GABRA4c.60C>T (p.Leu20=)
c.18+42C>T (n.18+42C>T)
n.184C>T
c.29+42C>T (n.29+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993365G>CCA439168553GABRA4c.60C>G (p.Leu20=)
c.18+42C>G (n.18+42C>G)
n.184C>G
c.29+42C>G (n.29+42C>G)
4g.46993365G=CA1455119179GABRA4c.60C= (p.Leu20=)
c.18+42C= (n.18+42C=)
n.184C=
c.29+42C= (n.29+42C=)
4g.46993365G>TCA439168551GABRA4c.60C>A (p.Leu20=)
c.18+42C>A (n.18+42C>A)
n.184C>A
c.29+42C>A (n.29+42C>A)
4g.46993366A>CCA356777807GABRA4c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.18+41T>G (n.18+41T>G)
n.183T>G
c.29+41T>G (n.29+41T>G)
4g.46993366A>GCA356777810GABRA4c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.18+41T>C (n.18+41T>C)
n.183T>C
c.29+41T>C (n.29+41T>C)
4g.46993366A>TCA356777813GABRA4c.59T>A (p.Leu20His)
c.18+41T>A (n.18+41T>A)
n.183T>A
c.29+41T>A (n.29+41T>A)
 gnomAD v4
4g.46993367G>ACA2907347GABRA4c.58C>T (p.Leu20Phe)
c.18+40C>T (n.18+40C>T)
n.182C>T
c.29+40C>T (n.29+40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993367G>CCA356777817GABRA4c.58C>G (p.Leu20Val)
c.18+40C>G (n.18+40C>G)
n.182C>G
c.29+40C>G (n.29+40C>G)
4g.46993367G=CA1455119180GABRA4c.58C= (p.Leu20=)
c.18+40C= (n.18+40C=)
n.182C=
c.29+40C= (n.29+40C=)
4g.46993367G>TCA356777819GABRA4c.58C>A (p.Leu20Ile)
c.18+40C>A (n.18+40C>A)
n.182C>A
c.29+40C>A (n.29+40C>A)
4g.46993368G>ACA439168565GABRA4c.57C>T (p.Ala19=)
c.18+39C>T (n.18+39C>T)
n.181C>T
c.29+39C>T (n.29+39C>T)
 gnomAD v4
4g.46993368G>CCA439168569GABRA4c.57C>G (p.Ala19=)
c.18+39C>G (n.18+39C>G)
n.181C>G
c.29+39C>G (n.29+39C>G)
4g.46993368G=CA1455119181GABRA4c.57C= (p.Ala19=)
c.18+39C= (n.18+39C=)
n.181C=
c.29+39C= (n.29+39C=)
4g.46993368G>TCA439168567GABRA4c.57C>A (p.Ala19=)
c.18+39C>A (n.18+39C>A)
n.181C>A
c.29+39C>A (n.29+39C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46993369G>ACA356777822GABRA4c.56C>T (p.Ala19Val)
c.18+38C>T (n.18+38C>T)
n.180C>T
c.29+38C>T (n.29+38C>T)
4g.46993369G>CCA356777824GABRA4c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.18+38C>G (n.18+38C>G)
n.180C>G
c.29+38C>G (n.29+38C>G)
4g.46993369G>TCA356777826GABRA4c.56C>A (p.Ala19Asp)
c.18+38C>A (n.18+38C>A)
n.180C>A
c.29+38C>A (n.29+38C>A)
4g.46993370C>ACA2907349GABRA4c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.18+37G>T (n.18+37G>T)
n.179G>T
c.29+37G>T (n.29+37G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993370C=CA1455119182GABRA4c.55G= (p.Ala19=)
c.18+37G= (n.18+37G=)
n.179G=
c.29+37G= (n.29+37G=)
4g.46993370C>GCA356777829GABRA4c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.18+37G>C (n.18+37G>C)
n.179G>C
c.29+37G>C (n.29+37G>C)
4g.46993370C>TCA2907348GABRA4c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.18+37G>A (n.18+37G>A)
n.179G>A
c.29+37G>A (n.29+37G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.46993371G>ACA439168578GABRA4c.54C>T (p.Phe18=)
c.18+36C>T (n.18+36C>T)
n.178C>T
c.29+36C>T (n.29+36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993371G>CCA356777834GABRA4c.54C>G (p.Phe18Leu)
c.18+36C>G (n.18+36C>G)
n.178C>G
c.29+36C>G (n.29+36C>G)
4g.46993371G=CA1455119183GABRA4c.54C= (p.Phe18=)
c.18+36C= (n.18+36C=)
n.178C=
c.29+36C= (n.29+36C=)
4g.46993371G>TCA356777836GABRA4c.54C>A (p.Phe18Leu)
c.18+36C>A (n.18+36C>A)
n.178C>A
c.29+36C>A (n.29+36C>A)

Number of alleles fetched