Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.46993157_46993159delinsCTG | CA1455119062 | GABRA4 | c.86+180_86+182delinsCAG (n.86+180_86+182delinsCAG) c.19-213_19-211delinsCAG (n.19-213_19-211delinsCAG) n.210+180_210+182delinsCAG c.30-213_30-211delinsCAG (n.30-213_30-211delinsCAG) | |
4 | g.46993158T>C | CA96640592 | GABRA4 | c.86+181A>G (n.86+181A>G) c.19-212A>G (n.19-212A>G) n.210+181A>G c.30-212A>G (n.30-212A>G) | dbSNP |
4 | g.46993158T= | CA1455119063 | GABRA4 | c.86+181A= (n.86+181A=) c.19-212A= (n.19-212A=) n.210+181A= c.30-212A= (n.30-212A=) | |
4 | g.46993158_46993159del | CA551159483 | GABRA4 | c.86+180_86+181del (n.86+180_86+181del) c.19-213_19-212del (n.19-213_19-212del) n.210+180_210+181del c.30-213_30-212del (n.30-213_30-212del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993159G>A | CA1455119065 | GABRA4 | c.86+180C>T (n.86+180C>T) c.19-213C>T (n.19-213C>T) n.210+180C>T c.30-213C>T (n.30-213C>T) | dbSNP |
4 | g.46993159G= | CA1455119064 | GABRA4 | c.86+180C= (n.86+180C=) c.19-213C= (n.19-213C=) n.210+180C= c.30-213C= (n.30-213C=) | |
4 | g.46993159G>T | CA96640597 | GABRA4 | c.86+180C>A (n.86+180C>A) c.19-213C>A (n.19-213C>A) n.210+180C>A c.30-213C>A (n.30-213C>A) | dbSNP |
4 | g.46993160C>A | CA795412495 | GABRA4 | c.86+179G>T (n.86+179G>T) c.19-214G>T (n.19-214G>T) n.210+179G>T c.30-214G>T (n.30-214G>T) | dbSNP |
4 | g.46993160C= | CA1455119066 | GABRA4 | c.86+179G= (n.86+179G=) c.19-214G= (n.19-214G=) n.210+179G= c.30-214G= (n.30-214G=) | |
4 | g.46993160C>T | CA96640600 | GABRA4 | c.86+179G>A (n.86+179G>A) c.19-214G>A (n.19-214G>A) n.210+179G>A c.30-214G>A (n.30-214G>A) | dbSNP |
4 | g.46993160_46993161insTT | CA551159484 | GABRA4 | c.86+178_86+179insAA (n.86+178_86+179insAA) c.19-215_19-214insAA (n.19-215_19-214insAA) n.210+178_210+179insAA c.30-215_30-214insAA (n.30-215_30-214insAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993161G>A | CA1455119068 | GABRA4 | c.86+178C>T (n.86+178C>T) c.19-215C>T (n.19-215C>T) n.210+178C>T c.30-215C>T (n.30-215C>T) | dbSNP |
4 | g.46993161G= | CA1455119067 | GABRA4 | c.86+178C= (n.86+178C=) c.19-215C= (n.19-215C=) n.210+178C= c.30-215C= (n.30-215C=) | |
4 | g.46993161G>T | CA96640603 | GABRA4 | c.86+178C>A (n.86+178C>A) c.19-215C>A (n.19-215C>A) n.210+178C>A c.30-215C>A (n.30-215C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993165T>C | CA1061922670 | GABRA4 | c.86+174A>G (n.86+174A>G) c.19-219A>G (n.19-219A>G) n.210+174A>G c.30-219A>G (n.30-219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993165T= | CA1455119069 | GABRA4 | c.86+174A= (n.86+174A=) c.19-219A= (n.19-219A=) n.210+174A= c.30-219A= (n.30-219A=) | |
4 | g.46993166T>C | CA1455119071 | GABRA4 | c.86+173A>G (n.86+173A>G) c.19-220A>G (n.19-220A>G) n.210+173A>G c.30-220A>G (n.30-220A>G) | dbSNP |
4 | g.46993166T= | CA1455119070 | GABRA4 | c.86+173A= (n.86+173A=) c.19-220A= (n.19-220A=) n.210+173A= c.30-220A= (n.30-220A=) | |
4 | g.46993168G>T | CA2740526810 | GABRA4 | c.86+171C>A (n.86+171C>A) c.19-222C>A (n.19-222C>A) n.210+171C>A c.30-222C>A (n.30-222C>A) | |
4 | g.46993169T>C | CA2520203069 | GABRA4 | c.86+170A>G (n.86+170A>G) c.19-223A>G (n.19-223A>G) n.210+170A>G c.30-223A>G (n.30-223A>G) | |
4 | g.46993172T>C | CA1455119073 | GABRA4 | c.86+167A>G (n.86+167A>G) c.19-226A>G (n.19-226A>G) n.210+167A>G c.30-226A>G (n.30-226A>G) | dbSNP |
4 | g.46993172T= | CA1455119072 | GABRA4 | c.86+167A= (n.86+167A=) c.19-226A= (n.19-226A=) n.210+167A= c.30-226A= (n.30-226A=) | |
4 | g.46993174T>G | CA1455119075 | GABRA4 | c.86+165A>C (n.86+165A>C) c.19-228A>C (n.19-228A>C) n.210+165A>C c.30-228A>C (n.30-228A>C) | dbSNP |
4 | g.46993174T= | CA1455119074 | GABRA4 | c.86+165A= (n.86+165A=) c.19-228A= (n.19-228A=) n.210+165A= c.30-228A= (n.30-228A=) | |
4 | g.46993176C= | CA1455119076 | GABRA4 | c.86+163G= (n.86+163G=) c.19-230G= (n.19-230G=) n.210+163G= c.30-230G= (n.30-230G=) | |
4 | g.46993176C>G | CA1455119077 | GABRA4 | c.86+163G>C (n.86+163G>C) c.19-230G>C (n.19-230G>C) n.210+163G>C c.30-230G>C (n.30-230G>C) | dbSNP |
4 | g.46993177G= | CA1455119078 | GABRA4 | c.86+162C= (n.86+162C=) c.19-231C= (n.19-231C=) n.210+162C= c.30-231C= (n.30-231C=) | |
4 | g.46993177G>T | CA96640607 | GABRA4 | c.86+162C>A (n.86+162C>A) c.19-231C>A (n.19-231C>A) n.210+162C>A c.30-231C>A (n.30-231C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993178C>T | CA2761311576 | GABRA4 | c.86+161G>A (n.86+161G>A) c.18+229G>A (n.18+229G>A) n.210+161G>A c.29+229G>A (n.29+229G>A) | |
4 | g.46993180T>C | CA795412502 | GABRA4 | c.86+159A>G (n.86+159A>G) c.18+227A>G (n.18+227A>G) n.210+159A>G c.29+227A>G (n.29+227A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993180T= | CA1455119079 | GABRA4 | c.86+159A= (n.86+159A=) c.18+227A= (n.18+227A=) n.210+159A= c.29+227A= (n.29+227A=) | |
4 | g.46993181C= | CA1455119080 | GABRA4 | c.86+158G= (n.86+158G=) c.18+226G= (n.18+226G=) n.210+158G= c.29+226G= (n.29+226G=) | |
4 | g.46993181C>G | CA795412508 | GABRA4 | c.86+158G>C (n.86+158G>C) c.18+226G>C (n.18+226G>C) n.210+158G>C c.29+226G>C (n.29+226G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993182T>C | CA551159485 | GABRA4 | c.86+157A>G (n.86+157A>G) c.18+225A>G (n.18+225A>G) n.210+157A>G c.29+225A>G (n.29+225A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993182T= | CA1455119081 | GABRA4 | c.86+157A= (n.86+157A=) c.18+225A= (n.18+225A=) n.210+157A= c.29+225A= (n.29+225A=) | |
4 | g.46993183A>C | CA2761311577 | GABRA4 | c.86+156T>G (n.86+156T>G) c.18+224T>G (n.18+224T>G) n.210+156T>G c.29+224T>G (n.29+224T>G) | |
4 | g.46993186C>A | CA551159486 | GABRA4 | c.86+153G>T (n.86+153G>T) c.18+221G>T (n.18+221G>T) n.210+153G>T c.29+221G>T (n.29+221G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993186C= | CA1455119082 | GABRA4 | c.86+153G= (n.86+153G=) c.18+221G= (n.18+221G=) n.210+153G= c.29+221G= (n.29+221G=) | |
4 | g.46993186C>T | CA649208734 | GABRA4 | c.86+153G>A (n.86+153G>A) c.18+221G>A (n.18+221G>A) n.210+153G>A c.29+221G>A (n.29+221G>A) | COSMIC |
4 | g.46993187G>A | CA795412513 | GABRA4 | c.86+152C>T (n.86+152C>T) c.18+220C>T (n.18+220C>T) n.210+152C>T c.29+220C>T (n.29+220C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993187G>C | CA2670526296 | GABRA4 | c.86+152C>G (n.86+152C>G) c.18+220C>G (n.18+220C>G) n.210+152C>G c.29+220C>G (n.29+220C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993187G= | CA1455119083 | GABRA4 | c.86+152C= (n.86+152C=) c.18+220C= (n.18+220C=) n.210+152C= c.29+220C= (n.29+220C=) | |
4 | g.46993187G>T | CA2670526295 | GABRA4 | c.86+152C>A (n.86+152C>A) c.18+220C>A (n.18+220C>A) n.210+152C>A c.29+220C>A (n.29+220C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993188G>A | CA2670526297 | GABRA4 | c.86+151C>T (n.86+151C>T) c.18+219C>T (n.18+219C>T) n.210+151C>T c.29+219C>T (n.29+219C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993188G>T | CA2670526298 | GABRA4 | c.86+151C>A (n.86+151C>A) c.18+219C>A (n.18+219C>A) n.210+151C>A c.29+219C>A (n.29+219C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993189T>C | CA2670526299 | GABRA4 | c.86+150A>G (n.86+150A>G) c.18+218A>G (n.18+218A>G) n.210+150A>G c.29+218A>G (n.29+218A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993190C>A | CA2670526300 | GABRA4 | c.86+149G>T (n.86+149G>T) c.18+217G>T (n.18+217G>T) n.210+149G>T c.29+217G>T (n.29+217G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993190C>G | CA2670526301 | GABRA4 | c.86+149G>C (n.86+149G>C) c.18+217G>C (n.18+217G>C) n.210+149G>C c.29+217G>C (n.29+217G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993190C>T | CA2670526302 | GABRA4 | c.86+149G>A (n.86+149G>A) c.18+217G>A (n.18+217G>A) n.210+149G>A c.29+217G>A (n.29+217G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993192C>A | CA2670526303 | GABRA4 | c.86+147G>T (n.86+147G>T) c.18+215G>T (n.18+215G>T) n.210+147G>T c.29+215G>T (n.29+215G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993192C= | CA1455119084 | GABRA4 | c.86+147G= (n.86+147G=) c.18+215G= (n.18+215G=) n.210+147G= c.29+215G= (n.29+215G=) | |
4 | g.46993192C>T | CA1455119085 | GABRA4 | c.86+147G>A (n.86+147G>A) c.18+215G>A (n.18+215G>A) n.210+147G>A c.29+215G>A (n.29+215G>A) | dbSNP |
4 | g.46993193A= | CA1455119086 | GABRA4 | c.86+146T= (n.86+146T=) c.18+214T= (n.18+214T=) n.210+146T= c.29+214T= (n.29+214T=) | |
4 | g.46993193A>G | CA2670526304 | GABRA4 | c.86+146T>C (n.86+146T>C) c.18+214T>C (n.18+214T>C) n.210+146T>C c.29+214T>C (n.29+214T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993193A>T | CA1455119087 | GABRA4 | c.86+146T>A (n.86+146T>A) c.18+214T>A (n.18+214T>A) n.210+146T>A c.29+214T>A (n.29+214T>A) | dbSNP |
4 | g.46993194G>A | CA2670526305 | GABRA4 | c.86+145C>T (n.86+145C>T) c.18+213C>T (n.18+213C>T) n.210+145C>T c.29+213C>T (n.29+213C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993194G>T | CA2670526306 | GABRA4 | c.86+145C>A (n.86+145C>A) c.18+213C>A (n.18+213C>A) n.210+145C>A c.29+213C>A (n.29+213C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993197_46993198dup | CA2761311578 | GABRA4 | c.86+143_86+144dup (n.86+143_86+144dup) c.18+211_18+212dup (n.18+211_18+212dup) n.210+143_210+144dup c.29+211_29+212dup (n.29+211_29+212dup) | |
4 | g.46993198del | CA2670526307 | GABRA4 | c.86+144del (n.86+144del) c.18+212del (n.18+212del) n.210+144del c.29+212del (n.29+212del) | gnomAD v4 |
4 | g.46993199G>A | CA2670526308 | GABRA4 | c.86+140C>T (n.86+140C>T) c.18+208C>T (n.18+208C>T) n.210+140C>T c.29+208C>T (n.29+208C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993199G>T | CA2670526309 | GABRA4 | c.86+140C>A (n.86+140C>A) c.18+208C>A (n.18+208C>A) n.210+140C>A c.29+208C>A (n.29+208C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993200C>A | CA2670526310 | GABRA4 | c.86+139G>T (n.86+139G>T) c.18+207G>T (n.18+207G>T) n.210+139G>T c.29+207G>T (n.29+207G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993201C>A | CA2670526311 | GABRA4 | c.86+138G>T (n.86+138G>T) c.18+206G>T (n.18+206G>T) n.210+138G>T c.29+206G>T (n.29+206G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993201C= | CA1455119088 | GABRA4 | c.86+138G= (n.86+138G=) c.18+206G= (n.18+206G=) n.210+138G= c.29+206G= (n.29+206G=) | |
4 | g.46993201C>T | CA1061922676 | GABRA4 | c.86+138G>A (n.86+138G>A) c.18+206G>A (n.18+206G>A) n.210+138G>A c.29+206G>A (n.29+206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993202T>C | CA649208735 | GABRA4 | c.86+137A>G (n.86+137A>G) c.18+205A>G (n.18+205A>G) n.210+137A>G c.29+205A>G (n.29+205A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.46993202T= | CA1455119089 | GABRA4 | c.86+137A= (n.86+137A=) c.18+205A= (n.18+205A=) n.210+137A= c.29+205A= (n.29+205A=) | |
4 | g.46993203G>A | CA1455119091 | GABRA4 | c.86+136C>T (n.86+136C>T) c.18+204C>T (n.18+204C>T) n.210+136C>T c.29+204C>T (n.29+204C>T) | dbSNP |
4 | g.46993203G= | CA1455119090 | GABRA4 | c.86+136C= (n.86+136C=) c.18+204C= (n.18+204C=) n.210+136C= c.29+204C= (n.29+204C=) | |
4 | g.46993203G>T | CA2670526312 | GABRA4 | c.86+136C>A (n.86+136C>A) c.18+204C>A (n.18+204C>A) n.210+136C>A c.29+204C>A (n.29+204C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993204G>T | CA2670526313 | GABRA4 | c.86+135C>A (n.86+135C>A) c.18+203C>A (n.18+203C>A) n.210+135C>A c.29+203C>A (n.29+203C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993205C>A | CA2670526314 | GABRA4 | c.86+134G>T (n.86+134G>T) c.18+202G>T (n.18+202G>T) n.210+134G>T c.29+202G>T (n.29+202G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993205C= | CA1455119092 | GABRA4 | c.86+134G= (n.86+134G=) c.18+202G= (n.18+202G=) n.210+134G= c.29+202G= (n.29+202G=) | |
4 | g.46993205C>T | CA1455119093 | GABRA4 | c.86+134G>A (n.86+134G>A) c.18+202G>A (n.18+202G>A) n.210+134G>A c.29+202G>A (n.29+202G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993207T>C | CA2670526315 | GABRA4 | c.86+132A>G (n.86+132A>G) c.18+200A>G (n.18+200A>G) n.210+132A>G c.29+200A>G (n.29+200A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993208C>A | CA2670526316 | GABRA4 | c.86+131G>T (n.86+131G>T) c.18+199G>T (n.18+199G>T) n.210+131G>T c.29+199G>T (n.29+199G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993208C= | CA1455119094 | GABRA4 | c.86+131G= (n.86+131G=) c.18+199G= (n.18+199G=) n.210+131G= c.29+199G= (n.29+199G=) | |
4 | g.46993208C>G | CA2670526317 | GABRA4 | c.86+131G>C (n.86+131G>C) c.18+199G>C (n.18+199G>C) n.210+131G>C c.29+199G>C (n.29+199G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993208C>T | CA795412517 | GABRA4 | c.86+131G>A (n.86+131G>A) c.18+199G>A (n.18+199G>A) n.210+131G>A c.29+199G>A (n.29+199G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993209G>A | CA2670526318 | GABRA4 | c.86+130C>T (n.86+130C>T) c.18+198C>T (n.18+198C>T) n.210+130C>T c.29+198C>T (n.29+198C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993210G>A | CA2761311579 | GABRA4 | c.86+129C>T (n.86+129C>T) c.18+197C>T (n.18+197C>T) n.210+129C>T c.29+197C>T (n.29+197C>T) | |
4 | g.46993210G>C | CA2670526319 | GABRA4 | c.86+129C>G (n.86+129C>G) c.18+197C>G (n.18+197C>G) n.210+129C>G c.29+197C>G (n.29+197C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993210G= | CA1455119096 | GABRA4 | c.86+129C= (n.86+129C=) c.18+197C= (n.18+197C=) n.210+129C= c.29+197C= (n.29+197C=) | |
4 | g.46993210G>T | CA96640611 | GABRA4 | c.86+129C>A (n.86+129C>A) c.18+197C>A (n.18+197C>A) n.210+129C>A c.29+197C>A (n.29+197C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993210_46993211delinsGC | CA1455119095 | GABRA4 | c.86+128_86+129delinsGC (n.86+128_86+129delinsGC) c.18+196_18+197delinsGC (n.18+196_18+197delinsGC) n.210+128_210+129delinsGC c.29+196_29+197delinsGC (n.29+196_29+197delinsGC) | |
4 | g.46993211C>A | CA2670526320 | GABRA4 | c.86+128G>T (n.86+128G>T) c.18+196G>T (n.18+196G>T) n.210+128G>T c.29+196G>T (n.29+196G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993211C>T | CA2670526321 | GABRA4 | c.86+128G>A (n.86+128G>A) c.18+196G>A (n.18+196G>A) n.210+128G>A c.29+196G>A (n.29+196G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993214del | CA1061922681 | GABRA4 | c.86+128del (n.86+128del) c.18+196del (n.18+196del) n.210+128del c.29+196del (n.29+196del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993212C>A | CA2670526322 | GABRA4 | c.86+127G>T (n.86+127G>T) c.18+195G>T (n.18+195G>T) n.210+127G>T c.29+195G>T (n.29+195G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993212C>G | CA2670526324 | GABRA4 | c.86+127G>C (n.86+127G>C) c.18+195G>C (n.18+195G>C) n.210+127G>C c.29+195G>C (n.29+195G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993212C>T | CA2670526323 | GABRA4 | c.86+127G>A (n.86+127G>A) c.18+195G>A (n.18+195G>A) n.210+127G>A c.29+195G>A (n.29+195G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993213C>A | CA96640613 | GABRA4 | c.86+126G>T (n.86+126G>T) c.18+194G>T (n.18+194G>T) n.210+126G>T c.29+194G>T (n.29+194G>T) | dbSNP |
4 | g.46993213C= | CA1455119097 | GABRA4 | c.86+126G= (n.86+126G=) c.18+194G= (n.18+194G=) n.210+126G= c.29+194G= (n.29+194G=) | |
4 | g.46993213C>G | CA2670526325 | GABRA4 | c.86+126G>C (n.86+126G>C) c.18+194G>C (n.18+194G>C) n.210+126G>C c.29+194G>C (n.29+194G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993213C>T | CA2670526326 | GABRA4 | c.86+126G>A (n.86+126G>A) c.18+194G>A (n.18+194G>A) n.210+126G>A c.29+194G>A (n.29+194G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993214C>A | CA2670526327 | GABRA4 | c.86+125G>T (n.86+125G>T) c.18+193G>T (n.18+193G>T) n.210+125G>T c.29+193G>T (n.29+193G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993215T>C | CA2572034616 | GABRA4 | c.86+124A>G (n.86+124A>G) c.18+192A>G (n.18+192A>G) n.210+124A>G c.29+192A>G (n.29+192A>G) | |
4 | g.46993216G>A | CA2670526328 | GABRA4 | c.86+123C>T (n.86+123C>T) c.18+191C>T (n.18+191C>T) n.210+123C>T c.29+191C>T (n.29+191C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993216G>T | CA2670526329 | GABRA4 | c.86+123C>A (n.86+123C>A) c.18+191C>A (n.18+191C>A) n.210+123C>A c.29+191C>A (n.29+191C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993217C>A | CA2670526330 | GABRA4 | c.86+122G>T (n.86+122G>T) c.18+190G>T (n.18+190G>T) n.210+122G>T c.29+190G>T (n.29+190G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993219_46993221dup | CA2670526331 | GABRA4 | c.86+119_86+121dup (n.86+119_86+121dup) c.18+187_18+189dup (n.18+187_18+189dup) n.210+119_210+121dup c.29+187_29+189dup (n.29+187_29+189dup) | gnomAD v4 |
4 | g.46993219C= | CA1455119098 | GABRA4 | c.86+120G= (n.86+120G=) c.18+188G= (n.18+188G=) n.210+120G= c.29+188G= (n.29+188G=) | |
4 | g.46993219C>G | CA439168377 | GABRA4 | c.86+120G>C (n.86+120G>C) c.18+188G>C (n.18+188G>C) n.210+120G>C c.29+188G>C (n.29+188G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993221T>C | CA96640615 | GABRA4 | c.86+118A>G (n.86+118A>G) c.18+186A>G (n.18+186A>G) n.210+118A>G c.29+186A>G (n.29+186A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993221T= | CA1455119099 | GABRA4 | c.86+118A= (n.86+118A=) c.18+186A= (n.18+186A=) n.210+118A= c.29+186A= (n.29+186A=) | |
4 | g.46993222A>C | CA2670526332 | GABRA4 | c.86+117T>G (n.86+117T>G) c.18+185T>G (n.18+185T>G) n.210+117T>G c.29+185T>G (n.29+185T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993222A>T | CA2670526333 | GABRA4 | c.86+117T>A (n.86+117T>A) c.18+185T>A (n.18+185T>A) n.210+117T>A c.29+185T>A (n.29+185T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993223C>A | CA2670526335 | GABRA4 | c.86+116G>T (n.86+116G>T) c.18+184G>T (n.18+184G>T) n.210+116G>T c.29+184G>T (n.29+184G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993223C>T | CA2670526334 | GABRA4 | c.86+116G>A (n.86+116G>A) c.18+184G>A (n.18+184G>A) n.210+116G>A c.29+184G>A (n.29+184G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993224A= | CA1455119100 | GABRA4 | c.86+115T= (n.86+115T=) c.18+183T= (n.18+183T=) n.210+115T= c.29+183T= (n.29+183T=) | |
4 | g.46993224A>G | CA551159487 | GABRA4 | c.86+115T>C (n.86+115T>C) c.18+183T>C (n.18+183T>C) n.210+115T>C c.29+183T>C (n.29+183T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993225G>T | CA2670526336 | GABRA4 | c.86+114C>A (n.86+114C>A) c.18+182C>A (n.18+182C>A) n.210+114C>A c.29+182C>A (n.29+182C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993226C>T | CA2670526337 | GABRA4 | c.86+113G>A (n.86+113G>A) c.18+181G>A (n.18+181G>A) n.210+113G>A c.29+181G>A (n.29+181G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993227T>A | CA1455119102 | GABRA4 | c.86+112A>T (n.86+112A>T) c.18+180A>T (n.18+180A>T) n.210+112A>T c.29+180A>T (n.29+180A>T) | dbSNP |
4 | g.46993227T>G | CA795412524 | GABRA4 | c.86+112A>C (n.86+112A>C) c.18+180A>C (n.18+180A>C) n.210+112A>C c.29+180A>C (n.29+180A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993227T= | CA1455119101 | GABRA4 | c.86+112A= (n.86+112A=) c.18+180A= (n.18+180A=) n.210+112A= c.29+180A= (n.29+180A=) | |
4 | g.46993228G>T | CA2670526338 | GABRA4 | c.86+111C>A (n.86+111C>A) c.18+179C>A (n.18+179C>A) n.210+111C>A c.29+179C>A (n.29+179C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993229A>T | CA2761311580 | GABRA4 | c.86+110T>A (n.86+110T>A) c.18+178T>A (n.18+178T>A) n.210+110T>A c.29+178T>A (n.29+178T>A) | |
4 | g.46993230G>A | CA2670526339 | GABRA4 | c.86+109C>T (n.86+109C>T) c.18+177C>T (n.18+177C>T) n.210+109C>T c.29+177C>T (n.29+177C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993230G>C | CA2670526340 | GABRA4 | c.86+109C>G (n.86+109C>G) c.18+177C>G (n.18+177C>G) n.210+109C>G c.29+177C>G (n.29+177C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993230G>T | CA2670526341 | GABRA4 | c.86+109C>A (n.86+109C>A) c.18+177C>A (n.18+177C>A) n.210+109C>A c.29+177C>A (n.29+177C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993231A= | CA1455119103 | GABRA4 | c.86+108T= (n.86+108T=) c.18+176T= (n.18+176T=) n.210+108T= c.29+176T= (n.29+176T=) | |
4 | g.46993231A>G | CA96640616 | GABRA4 | c.86+108T>C (n.86+108T>C) c.18+176T>C (n.18+176T>C) n.210+108T>C c.29+176T>C (n.29+176T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993232_46993235delinsTAAG | CA1455119104 | GABRA4 | c.86+104_86+107delinsCTTA (n.86+104_86+107delinsCTTA) c.18+172_18+175delinsCTTA (n.18+172_18+175delinsCTTA) n.210+104_210+107delinsCTTA c.29+172_29+175delinsCTTA (n.29+172_29+175delinsCTTA) | |
4 | g.46993233A>G | CA2670526342 | GABRA4 | c.86+106T>C (n.86+106T>C) c.18+174T>C (n.18+174T>C) n.210+106T>C c.29+174T>C (n.29+174T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993237_46993239del | CA1061922683 | GABRA4 | c.86+104_86+106del (n.86+104_86+106del) c.18+172_18+174del (n.18+172_18+174del) n.210+104_210+106del c.29+172_29+174del (n.29+172_29+174del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993235G>A | CA2670526343 | GABRA4 | c.86+104C>T (n.86+104C>T) c.18+172C>T (n.18+172C>T) n.210+104C>T c.29+172C>T (n.29+172C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993235G>T | CA2670526344 | GABRA4 | c.86+104C>A (n.86+104C>A) c.18+172C>A (n.18+172C>A) n.210+104C>A c.29+172C>A (n.29+172C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993236A= | CA1455119105 | GABRA4 | c.86+103T= (n.86+103T=) c.18+171T= (n.18+171T=) n.210+103T= c.29+171T= (n.29+171T=) | |
4 | g.46993236A>G | CA96640618 | GABRA4 | c.86+103T>C (n.86+103T>C) c.18+171T>C (n.18+171T>C) n.210+103T>C c.29+171T>C (n.29+171T>C) | dbSNP |
4 | g.46993238G>T | CA2670526345 | GABRA4 | c.86+101C>A (n.86+101C>A) c.18+169C>A (n.18+169C>A) n.210+101C>A c.29+169C>A (n.29+169C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993239A= | CA1455119106 | GABRA4 | c.86+100T= (n.86+100T=) c.18+168T= (n.18+168T=) n.210+100T= c.29+168T= (n.29+168T=) | |
4 | g.46993239A>T | CA2670526346 | GABRA4 | c.86+100T>A (n.86+100T>A) c.18+168T>A (n.18+168T>A) n.210+100T>A c.29+168T>A (n.29+168T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993240C>A | CA2670526347 | GABRA4 | c.86+99G>T (n.86+99G>T) c.18+167G>T (n.18+167G>T) n.210+99G>T c.29+167G>T (n.29+167G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993240C= | CA1455119107 | GABRA4 | c.86+99G= (n.86+99G=) c.18+167G= (n.18+167G=) n.210+99G= c.29+167G= (n.29+167G=) | |
4 | g.46993240C>T | CA1455119108 | GABRA4 | c.86+99G>A (n.86+99G>A) c.18+167G>A (n.18+167G>A) n.210+99G>A c.29+167G>A (n.29+167G>A) | dbSNP |
4 | g.46993240_46993241dup | CA795412529 | GABRA4 | c.86+98_86+99dup (n.86+98_86+99dup) c.18+166_18+167dup (n.18+166_18+167dup) n.210+98_210+99dup c.29+166_29+167dup (n.29+166_29+167dup) | dbSNP |
4 | g.46993241C>A | CA96640623 | GABRA4 | c.86+98G>T (n.86+98G>T) c.18+166G>T (n.18+166G>T) n.210+98G>T c.29+166G>T (n.29+166G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993241C= | CA1455119109 | GABRA4 | c.86+98G= (n.86+98G=) c.18+166G= (n.18+166G=) n.210+98G= c.29+166G= (n.29+166G=) | |
4 | g.46993241C>G | CA2670526348 | GABRA4 | c.86+98G>C (n.86+98G>C) c.18+166G>C (n.18+166G>C) n.210+98G>C c.29+166G>C (n.29+166G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993242del | CA2670526349 | GABRA4 | c.86+97del (n.86+97del) c.18+165del (n.18+165del) n.210+97del c.29+165del (n.29+165del) | gnomAD v4 |
4 | g.46993242T>C | CA2670526350 | GABRA4 | c.86+97A>G (n.86+97A>G) c.18+165A>G (n.18+165A>G) n.210+97A>G c.29+165A>G (n.29+165A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993243del | CA2578079198 | GABRA4 | c.86+96del (n.86+96del) c.18+164del (n.18+164del) n.210+96del c.29+164del (n.29+164del) | |
4 | g.46993243A= | CA1455119110 | GABRA4 | c.86+96T= (n.86+96T=) c.18+164T= (n.18+164T=) n.210+96T= c.29+164T= (n.29+164T=) | |
4 | g.46993243A>G | CA551159488 | GABRA4 | c.86+96T>C (n.86+96T>C) c.18+164T>C (n.18+164T>C) n.210+96T>C c.29+164T>C (n.29+164T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993244G>A | CA2670526351 | GABRA4 | c.86+95C>T (n.86+95C>T) c.18+163C>T (n.18+163C>T) n.210+95C>T c.29+163C>T (n.29+163C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993244G>T | CA2670526352 | GABRA4 | c.86+95C>A (n.86+95C>A) c.18+163C>A (n.18+163C>A) n.210+95C>A c.29+163C>A (n.29+163C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993246C>A | CA2670526353 | GABRA4 | c.86+93G>T (n.86+93G>T) c.18+161G>T (n.18+161G>T) n.210+93G>T c.29+161G>T (n.29+161G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993246C>G | CA2670526354 | GABRA4 | c.86+93G>C (n.86+93G>C) c.18+161G>C (n.18+161G>C) n.210+93G>C c.29+161G>C (n.29+161G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993246C>T | CA2578079199 | GABRA4 | c.86+93G>A (n.86+93G>A) c.18+161G>A (n.18+161G>A) n.210+93G>A c.29+161G>A (n.29+161G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993247C>A | CA2670526355 | GABRA4 | c.86+92G>T (n.86+92G>T) c.18+160G>T (n.18+160G>T) n.210+92G>T c.29+160G>T (n.29+160G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993247C>T | CA2578079200 | GABRA4 | c.86+92G>A (n.86+92G>A) c.18+160G>A (n.18+160G>A) n.210+92G>A c.29+160G>A (n.29+160G>A) | |
4 | g.46993248A= | CA1455119111 | GABRA4 | c.86+91T= (n.86+91T=) c.18+159T= (n.18+159T=) n.210+91T= c.29+159T= (n.29+159T=) | |
4 | g.46993248A>C | CA1455119112 | GABRA4 | c.86+91T>G (n.86+91T>G) c.18+159T>G (n.18+159T>G) n.210+91T>G c.29+159T>G (n.29+159T>G) | dbSNP |
4 | g.46993248A>T | CA2705406027 | GABRA4 | c.86+91T>A (n.86+91T>A) c.18+159T>A (n.18+159T>A) n.210+91T>A c.29+159T>A (n.29+159T>A) | dbSNP |
4 | g.46993249C>A | CA2670526356 | GABRA4 | c.86+90G>T (n.86+90G>T) c.18+158G>T (n.18+158G>T) n.210+90G>T c.29+158G>T (n.29+158G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993249C>T | CA2670526357 | GABRA4 | c.86+90G>A (n.86+90G>A) c.18+158G>A (n.18+158G>A) n.210+90G>A c.29+158G>A (n.29+158G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993250C>A | CA2670526358 | GABRA4 | c.86+89G>T (n.86+89G>T) c.18+157G>T (n.18+157G>T) n.210+89G>T c.29+157G>T (n.29+157G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993250C= | CA1455119113 | GABRA4 | c.86+89G= (n.86+89G=) c.18+157G= (n.18+157G=) n.210+89G= c.29+157G= (n.29+157G=) | |
4 | g.46993250C>G | CA1455119114 | GABRA4 | c.86+89G>C (n.86+89G>C) c.18+157G>C (n.18+157G>C) n.210+89G>C c.29+157G>C (n.29+157G>C) | dbSNP |
4 | g.46993250C>T | CA2670526359 | GABRA4 | c.86+89G>A (n.86+89G>A) c.18+157G>A (n.18+157G>A) n.210+89G>A c.29+157G>A (n.29+157G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993251C>A | CA2578079201 | GABRA4 | c.86+88G>T (n.86+88G>T) c.18+156G>T (n.18+156G>T) n.210+88G>T c.29+156G>T (n.29+156G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993252A>G | CA2670526360 | GABRA4 | c.86+87T>C (n.86+87T>C) c.18+155T>C (n.18+155T>C) n.210+87T>C c.29+155T>C (n.29+155T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993252A>T | CA2578079202 | GABRA4 | c.86+87T>A (n.86+87T>A) c.18+155T>A (n.18+155T>A) n.210+87T>A c.29+155T>A (n.29+155T>A) | |
4 | g.46993253G>A | CA1061922695 | GABRA4 | c.86+86C>T (n.86+86C>T) c.18+154C>T (n.18+154C>T) n.210+86C>T c.29+154C>T (n.29+154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993253G>C | CA551159489 | GABRA4 | c.86+86C>G (n.86+86C>G) c.18+154C>G (n.18+154C>G) n.210+86C>G c.29+154C>G (n.29+154C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993253G= | CA1455119115 | GABRA4 | c.86+86C= (n.86+86C=) c.18+154C= (n.18+154C=) n.210+86C= c.29+154C= (n.29+154C=) | |
4 | g.46993253G>T | CA1061922690 | GABRA4 | c.86+86C>A (n.86+86C>A) c.18+154C>A (n.18+154C>A) n.210+86C>A c.29+154C>A (n.29+154C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993254G>A | CA2578079203 | GABRA4 | c.86+85C>T (n.86+85C>T) c.18+153C>T (n.18+153C>T) n.210+85C>T c.29+153C>T (n.29+153C>T) | |
4 | g.46993254G>T | CA2670526361 | GABRA4 | c.86+85C>A (n.86+85C>A) c.18+153C>A (n.18+153C>A) n.210+85C>A c.29+153C>A (n.29+153C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993255G>A | CA96640625 | GABRA4 | c.86+84C>T (n.86+84C>T) c.18+152C>T (n.18+152C>T) n.210+84C>T c.29+152C>T (n.29+152C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993255G>C | CA439168381 | GABRA4 | c.86+84C>G (n.86+84C>G) c.18+152C>G (n.18+152C>G) n.210+84C>G c.29+152C>G (n.29+152C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993255G= | CA1455119116 | GABRA4 | c.86+84C= (n.86+84C=) c.18+152C= (n.18+152C=) n.210+84C= c.29+152C= (n.29+152C=) | |
4 | g.46993255G>T | CA2578079204 | GABRA4 | c.86+84C>A (n.86+84C>A) c.18+152C>A (n.18+152C>A) n.210+84C>A c.29+152C>A (n.29+152C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993256A= | CA1455119117 | GABRA4 | c.86+83T= (n.86+83T=) c.18+151T= (n.18+151T=) n.210+83T= c.29+151T= (n.29+151T=) | |
4 | g.46993256A>G | CA96640628 | GABRA4 | c.86+83T>C (n.86+83T>C) c.18+151T>C (n.18+151T>C) n.210+83T>C c.29+151T>C (n.29+151T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993257G>A | CA795412544 | GABRA4 | c.86+82C>T (n.86+82C>T) c.18+150C>T (n.18+150C>T) n.210+82C>T c.29+150C>T (n.29+150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993257G= | CA1455119118 | GABRA4 | c.86+82C= (n.86+82C=) c.18+150C= (n.18+150C=) n.210+82C= c.29+150C= (n.29+150C=) | |
4 | g.46993257G>T | CA2670526362 | GABRA4 | c.86+82C>A (n.86+82C>A) c.18+150C>A (n.18+150C>A) n.210+82C>A c.29+150C>A (n.29+150C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993258G>A | CA551159490 | GABRA4 | c.86+81C>T (n.86+81C>T) c.18+149C>T (n.18+149C>T) n.210+81C>T c.29+149C>T (n.29+149C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46993258G= | CA1455119119 | GABRA4 | c.86+81C= (n.86+81C=) c.18+149C= (n.18+149C=) n.210+81C= c.29+149C= (n.29+149C=) |