OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.46935934C>A | CA2638411561 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+765C>A (n.477+765C>A) c.283-2665C>A (n.283-2665C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.588+765C>A (n.588+765C>A) c.471+765C>A (n.471+765C>A) c.533+709C>A (n.533+709C>A) c.423+765C>A (n.423+765C>A) c.120+765C>A (n.120+765C>A) c.231-2665C>A c.334-2665C>A (n.334-2665C>A) c.337-2665C>A (n.337-2665C>A) c.474+765C>A (n.474+765C>A) c.-33-2665C>A (n.-33-2665C>A) n.370-2665C>A c.348+765C>A (n.348+765C>A) c.144-2665C>A (n.144-2665C>A) c.416+765C>A c.159+765C>A (n.159+765C>A) c.470+765C>A n.556+765C>A n.770-2665C>A n.553+765C>A n.413-2665C>A c.420+765C>A (n.420+765C>A) c.4810-113122C>A (n.4810-113122C>A) n.537+765C>A n.912+765C>A n.510+765C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46935934C= | CA2262451646 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+765C= (n.477+765C=) c.283-2665C= (n.283-2665C=) c.*654C= (n.*654C=) c.588+765C= (n.588+765C=) c.471+765C= (n.471+765C=) c.533+709C= (n.533+709C=) c.423+765C= (n.423+765C=) c.120+765C= (n.120+765C=) c.231-2665C= c.334-2665C= (n.334-2665C=) c.337-2665C= (n.337-2665C=) c.474+765C= (n.474+765C=) c.-33-2665C= (n.-33-2665C=) n.370-2665C= c.348+765C= (n.348+765C=) c.144-2665C= (n.144-2665C=) c.416+765C= c.159+765C= (n.159+765C=) c.470+765C= n.556+765C= n.770-2665C= n.553+765C= n.413-2665C= c.420+765C= (n.420+765C=) c.4810-113122C= (n.4810-113122C=) n.537+765C= n.912+765C= n.510+765C= | |
| 17 | g.46935934C>T | CA984229920 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+765C>T (n.477+765C>T) c.283-2665C>T (n.283-2665C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.588+765C>T (n.588+765C>T) c.471+765C>T (n.471+765C>T) c.533+709C>T (n.533+709C>T) c.423+765C>T (n.423+765C>T) c.120+765C>T (n.120+765C>T) c.231-2665C>T c.334-2665C>T (n.334-2665C>T) c.337-2665C>T (n.337-2665C>T) c.474+765C>T (n.474+765C>T) c.-33-2665C>T (n.-33-2665C>T) n.370-2665C>T c.348+765C>T (n.348+765C>T) c.144-2665C>T (n.144-2665C>T) c.416+765C>T c.159+765C>T (n.159+765C>T) c.470+765C>T n.556+765C>T n.770-2665C>T n.553+765C>T n.413-2665C>T c.420+765C>T (n.420+765C>T) c.4810-113122C>T (n.4810-113122C>T) n.537+765C>T n.912+765C>T n.510+765C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.46935935A>C | CA2262451648 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+766A>C (n.477+766A>C) c.283-2664A>C (n.283-2664A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.588+766A>C (n.588+766A>C) c.471+766A>C (n.471+766A>C) c.533+710A>C (n.533+710A>C) c.423+766A>C (n.423+766A>C) c.120+766A>C (n.120+766A>C) c.231-2664A>C c.334-2664A>C (n.334-2664A>C) c.337-2664A>C (n.337-2664A>C) c.474+766A>C (n.474+766A>C) c.-33-2664A>C (n.-33-2664A>C) n.370-2664A>C c.348+766A>C (n.348+766A>C) c.144-2664A>C (n.144-2664A>C) c.416+766A>C c.159+766A>C (n.159+766A>C) c.470+766A>C n.556+766A>C n.770-2664A>C n.553+766A>C n.413-2664A>C c.420+766A>C (n.420+766A>C) c.4810-113121A>C (n.4810-113121A>C) n.537+766A>C n.912+766A>C n.510+766A>C | dbSNP |
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| 17 | g.46935938G>A | CA2809676310 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+769G>A (n.477+769G>A) c.283-2661G>A (n.283-2661G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.588+769G>A (n.588+769G>A) c.471+769G>A (n.471+769G>A) c.533+713G>A (n.533+713G>A) c.423+769G>A (n.423+769G>A) c.120+769G>A (n.120+769G>A) c.231-2661G>A c.334-2661G>A (n.334-2661G>A) c.337-2661G>A (n.337-2661G>A) c.474+769G>A (n.474+769G>A) c.-33-2661G>A (n.-33-2661G>A) n.370-2661G>A c.348+769G>A (n.348+769G>A) c.144-2661G>A (n.144-2661G>A) c.416+769G>A c.159+769G>A (n.159+769G>A) c.470+769G>A n.556+769G>A n.770-2661G>A n.553+769G>A n.413-2661G>A c.420+769G>A (n.420+769G>A) c.4810-113118G>A (n.4810-113118G>A) n.537+769G>A n.912+769G>A n.510+769G>A | |
| 17 | g.46935940G>A | CA984229925 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+771G>A (n.477+771G>A) c.283-2659G>A (n.283-2659G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.588+771G>A (n.588+771G>A) c.471+771G>A (n.471+771G>A) c.533+715G>A (n.533+715G>A) c.423+771G>A (n.423+771G>A) c.120+771G>A (n.120+771G>A) c.231-2659G>A c.334-2659G>A (n.334-2659G>A) c.337-2659G>A (n.337-2659G>A) c.474+771G>A (n.474+771G>A) c.-33-2659G>A (n.-33-2659G>A) n.370-2659G>A c.348+771G>A (n.348+771G>A) c.144-2659G>A (n.144-2659G>A) c.416+771G>A c.159+771G>A (n.159+771G>A) c.470+771G>A n.556+771G>A n.770-2659G>A n.553+771G>A n.413-2659G>A c.420+771G>A (n.420+771G>A) c.4810-113116G>A (n.4810-113116G>A) n.537+771G>A n.912+771G>A n.510+771G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46935940G>C | CA626364410 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+771G>C (n.477+771G>C) c.283-2659G>C (n.283-2659G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.588+771G>C (n.588+771G>C) c.471+771G>C (n.471+771G>C) c.533+715G>C (n.533+715G>C) c.423+771G>C (n.423+771G>C) c.120+771G>C (n.120+771G>C) c.231-2659G>C c.334-2659G>C (n.334-2659G>C) c.337-2659G>C (n.337-2659G>C) c.474+771G>C (n.474+771G>C) c.-33-2659G>C (n.-33-2659G>C) n.370-2659G>C c.348+771G>C (n.348+771G>C) c.144-2659G>C (n.144-2659G>C) c.416+771G>C c.159+771G>C (n.159+771G>C) c.470+771G>C n.556+771G>C n.770-2659G>C n.553+771G>C n.413-2659G>C c.420+771G>C (n.420+771G>C) c.4810-113116G>C (n.4810-113116G>C) n.537+771G>C n.912+771G>C n.510+771G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.46935941C>A | CA2638411563 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+772C>A (n.477+772C>A) c.283-2658C>A (n.283-2658C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) c.588+772C>A (n.588+772C>A) c.471+772C>A (n.471+772C>A) c.533+716C>A (n.533+716C>A) c.423+772C>A (n.423+772C>A) c.120+772C>A (n.120+772C>A) c.231-2658C>A c.334-2658C>A (n.334-2658C>A) c.337-2658C>A (n.337-2658C>A) c.474+772C>A (n.474+772C>A) c.-33-2658C>A (n.-33-2658C>A) n.370-2658C>A c.348+772C>A (n.348+772C>A) c.144-2658C>A (n.144-2658C>A) c.416+772C>A c.159+772C>A (n.159+772C>A) c.470+772C>A n.556+772C>A n.770-2658C>A n.553+772C>A n.413-2658C>A c.420+772C>A (n.420+772C>A) c.4810-113115C>A (n.4810-113115C>A) n.537+772C>A n.912+772C>A n.510+772C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46935941C= | CA2262451651 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+772C= (n.477+772C=) c.283-2658C= (n.283-2658C=) c.*661C= (n.*661C=) c.588+772C= (n.588+772C=) c.471+772C= (n.471+772C=) c.533+716C= (n.533+716C=) c.423+772C= (n.423+772C=) c.120+772C= (n.120+772C=) c.231-2658C= c.334-2658C= (n.334-2658C=) c.337-2658C= (n.337-2658C=) c.474+772C= (n.474+772C=) c.-33-2658C= (n.-33-2658C=) n.370-2658C= c.348+772C= (n.348+772C=) c.144-2658C= (n.144-2658C=) c.416+772C= c.159+772C= (n.159+772C=) c.470+772C= n.556+772C= n.770-2658C= n.553+772C= n.413-2658C= c.420+772C= (n.420+772C=) c.4810-113115C= (n.4810-113115C=) n.537+772C= n.912+772C= n.510+772C= | |
| 17 | g.46935941C>T | CA2262451650 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+772C>T (n.477+772C>T) c.283-2658C>T (n.283-2658C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) c.588+772C>T (n.588+772C>T) c.471+772C>T (n.471+772C>T) c.533+716C>T (n.533+716C>T) c.423+772C>T (n.423+772C>T) c.120+772C>T (n.120+772C>T) c.231-2658C>T c.334-2658C>T (n.334-2658C>T) c.337-2658C>T (n.337-2658C>T) c.474+772C>T (n.474+772C>T) c.-33-2658C>T (n.-33-2658C>T) n.370-2658C>T c.348+772C>T (n.348+772C>T) c.144-2658C>T (n.144-2658C>T) c.416+772C>T c.159+772C>T (n.159+772C>T) c.470+772C>T n.556+772C>T n.770-2658C>T n.553+772C>T n.413-2658C>T c.420+772C>T (n.420+772C>T) c.4810-113115C>T (n.4810-113115C>T) n.537+772C>T n.912+772C>T n.510+772C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46935943G>A | CA2638411566 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+774G>A (n.477+774G>A) c.283-2656G>A (n.283-2656G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) c.588+774G>A (n.588+774G>A) c.471+774G>A (n.471+774G>A) c.533+718G>A (n.533+718G>A) c.423+774G>A (n.423+774G>A) c.120+774G>A (n.120+774G>A) c.231-2656G>A c.334-2656G>A (n.334-2656G>A) c.337-2656G>A (n.337-2656G>A) c.474+774G>A (n.474+774G>A) c.-33-2656G>A (n.-33-2656G>A) n.370-2656G>A c.348+774G>A (n.348+774G>A) c.144-2656G>A (n.144-2656G>A) c.416+774G>A c.159+774G>A (n.159+774G>A) c.470+774G>A n.556+774G>A n.770-2656G>A n.553+774G>A n.413-2656G>A c.420+774G>A (n.420+774G>A) c.4810-113113G>A (n.4810-113113G>A) n.537+774G>A n.912+774G>A n.510+774G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46935943G>T | CA2638411567 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+774G>T (n.477+774G>T) c.283-2656G>T (n.283-2656G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.588+774G>T (n.588+774G>T) c.471+774G>T (n.471+774G>T) c.533+718G>T (n.533+718G>T) c.423+774G>T (n.423+774G>T) c.120+774G>T (n.120+774G>T) c.231-2656G>T c.334-2656G>T (n.334-2656G>T) c.337-2656G>T (n.337-2656G>T) c.474+774G>T (n.474+774G>T) c.-33-2656G>T (n.-33-2656G>T) n.370-2656G>T c.348+774G>T (n.348+774G>T) c.144-2656G>T (n.144-2656G>T) c.416+774G>T c.159+774G>T (n.159+774G>T) c.470+774G>T n.556+774G>T n.770-2656G>T n.553+774G>T n.413-2656G>T c.420+774G>T (n.420+774G>T) c.4810-113113G>T (n.4810-113113G>T) n.537+774G>T n.912+774G>T n.510+774G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46935945del | CA2809676312 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+776del (n.477+776del) c.283-2654del (n.283-2654del) c.*665del (n.*665del) c.588+776del (n.588+776del) c.471+776del (n.471+776del) c.533+720del (n.533+720del) c.423+776del (n.423+776del) c.120+776del (n.120+776del) c.231-2654del c.334-2654del (n.334-2654del) c.337-2654del (n.337-2654del) c.474+776del (n.474+776del) c.-33-2654del (n.-33-2654del) n.370-2654del c.348+776del (n.348+776del) c.144-2654del (n.144-2654del) c.416+776del c.159+776del (n.159+776del) c.470+776del n.556+776del n.770-2654del n.553+776del n.413-2654del c.420+776del (n.420+776del) c.4810-113111del (n.4810-113111del) n.537+776del n.912+776del n.510+776del | |
| 17 | g.46935945G>T | CA2638411568 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+776G>T (n.477+776G>T) c.283-2654G>T (n.283-2654G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.588+776G>T (n.588+776G>T) c.471+776G>T (n.471+776G>T) c.533+720G>T (n.533+720G>T) c.423+776G>T (n.423+776G>T) c.120+776G>T (n.120+776G>T) c.231-2654G>T c.334-2654G>T (n.334-2654G>T) c.337-2654G>T (n.337-2654G>T) c.474+776G>T (n.474+776G>T) c.-33-2654G>T (n.-33-2654G>T) n.370-2654G>T c.348+776G>T (n.348+776G>T) c.144-2654G>T (n.144-2654G>T) c.416+776G>T c.159+776G>T (n.159+776G>T) c.470+776G>T n.556+776G>T n.770-2654G>T n.553+776G>T n.413-2654G>T c.420+776G>T (n.420+776G>T) c.4810-113111G>T (n.4810-113111G>T) n.537+776G>T n.912+776G>T n.510+776G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46935946A>G | CA2638411569 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+777A>G (n.477+777A>G) c.283-2653A>G (n.283-2653A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) c.588+777A>G (n.588+777A>G) c.471+777A>G (n.471+777A>G) c.533+721A>G (n.533+721A>G) c.423+777A>G (n.423+777A>G) c.120+777A>G (n.120+777A>G) c.231-2653A>G c.334-2653A>G (n.334-2653A>G) c.337-2653A>G (n.337-2653A>G) c.474+777A>G (n.474+777A>G) c.-33-2653A>G (n.-33-2653A>G) n.370-2653A>G c.348+777A>G (n.348+777A>G) c.144-2653A>G (n.144-2653A>G) c.416+777A>G c.159+777A>G (n.159+777A>G) c.470+777A>G n.556+777A>G n.770-2653A>G n.553+777A>G n.413-2653A>G c.420+777A>G (n.420+777A>G) c.4810-113110A>G (n.4810-113110A>G) n.537+777A>G n.912+777A>G n.510+777A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46935947G= | CA2262451652 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+778G= (n.477+778G=) c.283-2652G= (n.283-2652G=) c.*667G= (n.*667G=) c.588+778G= (n.588+778G=) c.471+778G= (n.471+778G=) c.533+722G= (n.533+722G=) c.423+778G= (n.423+778G=) c.120+778G= (n.120+778G=) c.231-2652G= c.334-2652G= (n.334-2652G=) c.337-2652G= (n.337-2652G=) c.474+778G= (n.474+778G=) c.-33-2652G= (n.-33-2652G=) n.370-2652G= c.348+778G= (n.348+778G=) c.144-2652G= (n.144-2652G=) c.416+778G= c.159+778G= (n.159+778G=) c.470+778G= n.556+778G= n.770-2652G= n.553+778G= n.413-2652G= c.420+778G= (n.420+778G=) c.4810-113109G= (n.4810-113109G=) n.537+778G= n.912+778G= n.510+778G= | |
| 17 | g.46935947G>T | CA291202091 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+778G>T (n.477+778G>T) c.283-2652G>T (n.283-2652G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.588+778G>T (n.588+778G>T) c.471+778G>T (n.471+778G>T) c.533+722G>T (n.533+722G>T) c.423+778G>T (n.423+778G>T) c.120+778G>T (n.120+778G>T) c.231-2652G>T c.334-2652G>T (n.334-2652G>T) c.337-2652G>T (n.337-2652G>T) c.474+778G>T (n.474+778G>T) c.-33-2652G>T (n.-33-2652G>T) n.370-2652G>T c.348+778G>T (n.348+778G>T) c.144-2652G>T (n.144-2652G>T) c.416+778G>T c.159+778G>T (n.159+778G>T) c.470+778G>T n.556+778G>T n.770-2652G>T n.553+778G>T n.413-2652G>T c.420+778G>T (n.420+778G>T) c.4810-113109G>T (n.4810-113109G>T) n.537+778G>T n.912+778G>T n.510+778G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46935948A>G | CA2638411571 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+779A>G (n.477+779A>G) c.283-2651A>G (n.283-2651A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.588+779A>G (n.588+779A>G) c.471+779A>G (n.471+779A>G) c.533+723A>G (n.533+723A>G) c.423+779A>G (n.423+779A>G) c.120+779A>G (n.120+779A>G) c.231-2651A>G c.334-2651A>G (n.334-2651A>G) c.337-2651A>G (n.337-2651A>G) c.474+779A>G (n.474+779A>G) c.-33-2651A>G (n.-33-2651A>G) n.370-2651A>G c.348+779A>G (n.348+779A>G) c.144-2651A>G (n.144-2651A>G) c.416+779A>G c.159+779A>G (n.159+779A>G) c.470+779A>G n.556+779A>G n.770-2651A>G n.553+779A>G n.413-2651A>G c.420+779A>G (n.420+779A>G) c.4810-113108A>G (n.4810-113108A>G) n.537+779A>G n.912+779A>G n.510+779A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46935949A>G | CA2638411572 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+780A>G (n.477+780A>G) c.283-2650A>G (n.283-2650A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) c.588+780A>G (n.588+780A>G) c.471+780A>G (n.471+780A>G) c.533+724A>G (n.533+724A>G) c.423+780A>G (n.423+780A>G) c.120+780A>G (n.120+780A>G) c.231-2650A>G c.334-2650A>G (n.334-2650A>G) c.337-2650A>G (n.337-2650A>G) c.474+780A>G (n.474+780A>G) c.-33-2650A>G (n.-33-2650A>G) n.370-2650A>G c.348+780A>G (n.348+780A>G) c.144-2650A>G (n.144-2650A>G) c.416+780A>G c.159+780A>G (n.159+780A>G) c.470+780A>G n.556+780A>G n.770-2650A>G n.553+780A>G n.413-2650A>G c.420+780A>G (n.420+780A>G) c.4810-113107A>G (n.4810-113107A>G) n.537+780A>G n.912+780A>G n.510+780A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46935950A>G | CA2520296753 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+781A>G (n.477+781A>G) c.283-2649A>G (n.283-2649A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) c.588+781A>G (n.588+781A>G) c.471+781A>G (n.471+781A>G) c.533+725A>G (n.533+725A>G) c.423+781A>G (n.423+781A>G) c.120+781A>G (n.120+781A>G) c.231-2649A>G c.334-2649A>G (n.334-2649A>G) c.337-2649A>G (n.337-2649A>G) c.474+781A>G (n.474+781A>G) c.-33-2649A>G (n.-33-2649A>G) n.370-2649A>G c.348+781A>G (n.348+781A>G) c.144-2649A>G (n.144-2649A>G) c.416+781A>G c.159+781A>G (n.159+781A>G) c.470+781A>G n.556+781A>G n.770-2649A>G n.553+781A>G n.413-2649A>G c.420+781A>G (n.420+781A>G) c.4810-113106A>G (n.4810-113106A>G) n.537+781A>G n.912+781A>G n.510+781A>G | |
| 17 | g.46935951C= | CA2262451653 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+782C= (n.477+782C=) c.283-2648C= (n.283-2648C=) c.*671C= (n.*671C=) c.588+782C= (n.588+782C=) c.471+782C= (n.471+782C=) c.533+726C= (n.533+726C=) c.423+782C= (n.423+782C=) c.120+782C= (n.120+782C=) c.231-2648C= c.334-2648C= (n.334-2648C=) c.337-2648C= (n.337-2648C=) c.474+782C= (n.474+782C=) c.-33-2648C= (n.-33-2648C=) n.370-2648C= c.348+782C= (n.348+782C=) c.144-2648C= (n.144-2648C=) c.416+782C= c.159+782C= (n.159+782C=) c.470+782C= n.556+782C= n.770-2648C= n.553+782C= n.413-2648C= c.420+782C= (n.420+782C=) c.4810-113105C= (n.4810-113105C=) n.537+782C= n.912+782C= n.510+782C= | |
| 17 | g.46935951C>G | CA2262451654 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+782C>G (n.477+782C>G) c.283-2648C>G (n.283-2648C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.588+782C>G (n.588+782C>G) c.471+782C>G (n.471+782C>G) c.533+726C>G (n.533+726C>G) c.423+782C>G (n.423+782C>G) c.120+782C>G (n.120+782C>G) c.231-2648C>G c.334-2648C>G (n.334-2648C>G) c.337-2648C>G (n.337-2648C>G) c.474+782C>G (n.474+782C>G) c.-33-2648C>G (n.-33-2648C>G) n.370-2648C>G c.348+782C>G (n.348+782C>G) c.144-2648C>G (n.144-2648C>G) c.416+782C>G c.159+782C>G (n.159+782C>G) c.470+782C>G n.556+782C>G n.770-2648C>G n.553+782C>G n.413-2648C>G c.420+782C>G (n.420+782C>G) c.4810-113105C>G (n.4810-113105C>G) n.537+782C>G n.912+782C>G n.510+782C>G | dbSNP |
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| 17 | g.46935952A>G | CA772504432 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+783A>G (n.477+783A>G) c.283-2647A>G (n.283-2647A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.588+783A>G (n.588+783A>G) c.471+783A>G (n.471+783A>G) c.533+727A>G (n.533+727A>G) c.423+783A>G (n.423+783A>G) c.120+783A>G (n.120+783A>G) c.231-2647A>G c.334-2647A>G (n.334-2647A>G) c.337-2647A>G (n.337-2647A>G) c.474+783A>G (n.474+783A>G) c.-33-2647A>G (n.-33-2647A>G) n.370-2647A>G c.348+783A>G (n.348+783A>G) c.144-2647A>G (n.144-2647A>G) c.416+783A>G c.159+783A>G (n.159+783A>G) c.470+783A>G n.556+783A>G n.770-2647A>G n.553+783A>G n.413-2647A>G c.420+783A>G (n.420+783A>G) c.4810-113104A>G (n.4810-113104A>G) n.537+783A>G n.912+783A>G n.510+783A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.46935955C>A | CA2638411577 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+786C>A (n.477+786C>A) c.283-2644C>A (n.283-2644C>A) c.*675C>A (n.*675C>A) c.588+786C>A (n.588+786C>A) c.471+786C>A (n.471+786C>A) c.533+730C>A (n.533+730C>A) c.423+786C>A (n.423+786C>A) c.120+786C>A (n.120+786C>A) c.231-2644C>A c.334-2644C>A (n.334-2644C>A) c.337-2644C>A (n.337-2644C>A) c.474+786C>A (n.474+786C>A) c.-33-2644C>A (n.-33-2644C>A) n.370-2644C>A c.348+786C>A (n.348+786C>A) c.144-2644C>A (n.144-2644C>A) c.416+786C>A c.159+786C>A (n.159+786C>A) c.470+786C>A n.556+786C>A n.770-2644C>A n.553+786C>A n.413-2644C>A c.420+786C>A (n.420+786C>A) c.4810-113101C>A (n.4810-113101C>A) n.537+786C>A n.912+786C>A n.510+786C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46935977C>T | CA984229937 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+808C>T (n.477+808C>T) c.283-2622C>T (n.283-2622C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.588+808C>T (n.588+808C>T) c.471+808C>T (n.471+808C>T) c.533+752C>T (n.533+752C>T) c.423+808C>T (n.423+808C>T) c.120+808C>T (n.120+808C>T) c.231-2622C>T c.334-2622C>T (n.334-2622C>T) c.337-2622C>T (n.337-2622C>T) c.474+808C>T (n.474+808C>T) c.-33-2622C>T (n.-33-2622C>T) n.370-2622C>T c.348+808C>T (n.348+808C>T) c.144-2622C>T (n.144-2622C>T) c.416+808C>T c.159+808C>T (n.159+808C>T) c.470+808C>T n.556+808C>T n.770-2622C>T n.553+808C>T n.413-2622C>T c.420+808C>T (n.420+808C>T) c.4810-113079C>T (n.4810-113079C>T) n.537+808C>T n.912+808C>T n.510+808C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46935978T>C | CA772504448 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+809T>C (n.477+809T>C) c.283-2621T>C (n.283-2621T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.588+809T>C (n.588+809T>C) c.471+809T>C (n.471+809T>C) c.533+753T>C (n.533+753T>C) c.423+809T>C (n.423+809T>C) c.120+809T>C (n.120+809T>C) c.231-2621T>C c.334-2621T>C (n.334-2621T>C) c.337-2621T>C (n.337-2621T>C) c.474+809T>C (n.474+809T>C) c.-33-2621T>C (n.-33-2621T>C) n.370-2621T>C c.348+809T>C (n.348+809T>C) c.144-2621T>C (n.144-2621T>C) c.416+809T>C c.159+809T>C (n.159+809T>C) c.470+809T>C n.556+809T>C n.770-2621T>C n.553+809T>C n.413-2621T>C c.420+809T>C (n.420+809T>C) c.4810-113078T>C (n.4810-113078T>C) n.537+809T>C n.912+809T>C n.510+809T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.46935979T>C | CA2638411605 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+810T>C (n.477+810T>C) c.283-2620T>C (n.283-2620T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) c.588+810T>C (n.588+810T>C) c.471+810T>C (n.471+810T>C) c.533+754T>C (n.533+754T>C) c.423+810T>C (n.423+810T>C) c.120+810T>C (n.120+810T>C) c.231-2620T>C c.334-2620T>C (n.334-2620T>C) c.337-2620T>C (n.337-2620T>C) c.474+810T>C (n.474+810T>C) c.-33-2620T>C (n.-33-2620T>C) n.370-2620T>C c.348+810T>C (n.348+810T>C) c.144-2620T>C (n.144-2620T>C) c.416+810T>C c.159+810T>C (n.159+810T>C) c.470+810T>C n.556+810T>C n.770-2620T>C n.553+810T>C n.413-2620T>C c.420+810T>C (n.420+810T>C) c.4810-113077T>C (n.4810-113077T>C) n.537+810T>C n.912+810T>C n.510+810T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46935980A= | CA2262451668 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+811A= (n.477+811A=) c.283-2619A= (n.283-2619A=) c.*700A= (n.*700A=) c.588+811A= (n.588+811A=) c.471+811A= (n.471+811A=) c.533+755A= (n.533+755A=) c.423+811A= (n.423+811A=) c.120+811A= (n.120+811A=) c.231-2619A= c.334-2619A= (n.334-2619A=) c.337-2619A= (n.337-2619A=) c.474+811A= (n.474+811A=) c.-33-2619A= (n.-33-2619A=) n.370-2619A= c.348+811A= (n.348+811A=) c.144-2619A= (n.144-2619A=) c.416+811A= c.159+811A= (n.159+811A=) c.470+811A= n.556+811A= n.770-2619A= n.553+811A= n.413-2619A= c.420+811A= (n.420+811A=) c.4810-113076A= (n.4810-113076A=) n.537+811A= n.912+811A= n.510+811A= | |
| 17 | g.46935980A>C | CA626364412 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+811A>C (n.477+811A>C) c.283-2619A>C (n.283-2619A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.588+811A>C (n.588+811A>C) c.471+811A>C (n.471+811A>C) c.533+755A>C (n.533+755A>C) c.423+811A>C (n.423+811A>C) c.120+811A>C (n.120+811A>C) c.231-2619A>C c.334-2619A>C (n.334-2619A>C) c.337-2619A>C (n.337-2619A>C) c.474+811A>C (n.474+811A>C) c.-33-2619A>C (n.-33-2619A>C) n.370-2619A>C c.348+811A>C (n.348+811A>C) c.144-2619A>C (n.144-2619A>C) c.416+811A>C c.159+811A>C (n.159+811A>C) c.470+811A>C n.556+811A>C n.770-2619A>C n.553+811A>C n.413-2619A>C c.420+811A>C (n.420+811A>C) c.4810-113076A>C (n.4810-113076A>C) n.537+811A>C n.912+811A>C n.510+811A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.46935981G= | CA2262451669 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+812G= (n.477+812G=) c.283-2618G= (n.283-2618G=) c.*701G= (n.*701G=) c.588+812G= (n.588+812G=) c.471+812G= (n.471+812G=) c.533+756G= (n.533+756G=) c.423+812G= (n.423+812G=) c.120+812G= (n.120+812G=) c.231-2618G= c.334-2618G= (n.334-2618G=) c.337-2618G= (n.337-2618G=) c.474+812G= (n.474+812G=) c.-33-2618G= (n.-33-2618G=) n.370-2618G= c.348+812G= (n.348+812G=) c.144-2618G= (n.144-2618G=) c.416+812G= c.159+812G= (n.159+812G=) c.470+812G= n.556+812G= n.770-2618G= n.553+812G= n.413-2618G= c.420+812G= (n.420+812G=) c.4810-113075G= (n.4810-113075G=) n.537+812G= n.912+812G= n.510+812G= | |
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| 17 | g.46935994C>A | CA2638411624 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+825C>A (n.477+825C>A) c.283-2605C>A (n.283-2605C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.588+825C>A (n.588+825C>A) c.471+825C>A (n.471+825C>A) c.533+769C>A (n.533+769C>A) c.423+825C>A (n.423+825C>A) c.120+825C>A (n.120+825C>A) c.231-2605C>A c.334-2605C>A (n.334-2605C>A) c.337-2605C>A (n.337-2605C>A) c.474+825C>A (n.474+825C>A) c.-33-2605C>A (n.-33-2605C>A) n.370-2605C>A c.348+825C>A (n.348+825C>A) c.144-2605C>A (n.144-2605C>A) c.416+825C>A c.159+825C>A (n.159+825C>A) c.470+825C>A n.556+825C>A n.770-2605C>A n.553+825C>A n.413-2605C>A c.420+825C>A (n.420+825C>A) c.4810-113062C>A (n.4810-113062C>A) n.537+825C>A n.912+825C>A n.510+825C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46935994_46936000delinsCATGTTG | CA2262451672 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+825_477+831delinsCATGTTG (n.477+825_477+831delinsCATGTTG) c.283-2605_283-2599delinsCATGTTG (n.283-2605_283-2599delinsCATGTTG) c.*714_*720delinsCATGTTG (n.*714_*720delinsCATGTTG) c.588+825_588+831delinsCATGTTG (n.588+825_588+831delinsCATGTTG) c.471+825_471+831delinsCATGTTG (n.471+825_471+831delinsCATGTTG) c.533+769_533+775delinsCATGTTG (n.533+769_533+775delinsCATGTTG) c.423+825_423+831delinsCATGTTG (n.423+825_423+831delinsCATGTTG) c.120+825_120+831delinsCATGTTG (n.120+825_120+831delinsCATGTTG) c.231-2605_231-2599delinsCATGTTG c.334-2605_334-2599delinsCATGTTG (n.334-2605_334-2599delinsCATGTTG) c.337-2605_337-2599delinsCATGTTG (n.337-2605_337-2599delinsCATGTTG) c.474+825_474+831delinsCATGTTG (n.474+825_474+831delinsCATGTTG) c.-33-2605_-33-2599delinsCATGTTG (n.-33-2605_-33-2599delinsCATGTTG) n.370-2605_370-2599delinsCATGTTG c.348+825_348+831delinsCATGTTG (n.348+825_348+831delinsCATGTTG) c.144-2605_144-2599delinsCATGTTG (n.144-2605_144-2599delinsCATGTTG) c.416+825_416+831delinsCATGTTG c.159+825_159+831delinsCATGTTG (n.159+825_159+831delinsCATGTTG) c.470+825_470+831delinsCATGTTG n.556+825_556+831delinsCATGTTG n.770-2605_770-2599delinsCATGTTG n.553+825_553+831delinsCATGTTG n.413-2605_413-2599delinsCATGTTG c.420+825_420+831delinsCATGTTG (n.420+825_420+831delinsCATGTTG) c.4810-113062_4810-113056delinsCATGTTG (n.4810-113062_4810-113056delinsCATGTTG) n.537+825_537+831delinsCATGTTG n.912+825_912+831delinsCATGTTG n.510+825_510+831delinsCATGTTG | |
| 17 | g.46935995A= | CA2262451674 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+826A= (n.477+826A=) c.283-2604A= (n.283-2604A=) c.*715A= (n.*715A=) c.588+826A= (n.588+826A=) c.471+826A= (n.471+826A=) c.533+770A= (n.533+770A=) c.423+826A= (n.423+826A=) c.120+826A= (n.120+826A=) c.231-2604A= c.334-2604A= (n.334-2604A=) c.337-2604A= (n.337-2604A=) c.474+826A= (n.474+826A=) c.-33-2604A= (n.-33-2604A=) n.370-2604A= c.348+826A= (n.348+826A=) c.144-2604A= (n.144-2604A=) c.416+826A= c.159+826A= (n.159+826A=) c.470+826A= n.556+826A= n.770-2604A= n.553+826A= n.413-2604A= c.420+826A= (n.420+826A=) c.4810-113061A= (n.4810-113061A=) n.537+826A= n.912+826A= n.510+826A= | |
| 17 | g.46935995A>C | CA291202099 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+826A>C (n.477+826A>C) c.283-2604A>C (n.283-2604A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.588+826A>C (n.588+826A>C) c.471+826A>C (n.471+826A>C) c.533+770A>C (n.533+770A>C) c.423+826A>C (n.423+826A>C) c.120+826A>C (n.120+826A>C) c.231-2604A>C c.334-2604A>C (n.334-2604A>C) c.337-2604A>C (n.337-2604A>C) c.474+826A>C (n.474+826A>C) c.-33-2604A>C (n.-33-2604A>C) n.370-2604A>C c.348+826A>C (n.348+826A>C) c.144-2604A>C (n.144-2604A>C) c.416+826A>C c.159+826A>C (n.159+826A>C) c.470+826A>C n.556+826A>C n.770-2604A>C n.553+826A>C n.413-2604A>C c.420+826A>C (n.420+826A>C) c.4810-113061A>C (n.4810-113061A>C) n.537+826A>C n.912+826A>C n.510+826A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46935995A>G | CA2638411627 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+826A>G (n.477+826A>G) c.283-2604A>G (n.283-2604A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.588+826A>G (n.588+826A>G) c.471+826A>G (n.471+826A>G) c.533+770A>G (n.533+770A>G) c.423+826A>G (n.423+826A>G) c.120+826A>G (n.120+826A>G) c.231-2604A>G c.334-2604A>G (n.334-2604A>G) c.337-2604A>G (n.337-2604A>G) c.474+826A>G (n.474+826A>G) c.-33-2604A>G (n.-33-2604A>G) n.370-2604A>G c.348+826A>G (n.348+826A>G) c.144-2604A>G (n.144-2604A>G) c.416+826A>G c.159+826A>G (n.159+826A>G) c.470+826A>G n.556+826A>G n.770-2604A>G n.553+826A>G n.413-2604A>G c.420+826A>G (n.420+826A>G) c.4810-113061A>G (n.4810-113061A>G) n.537+826A>G n.912+826A>G n.510+826A>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46935996T>C | CA2262451676 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+827T>C (n.477+827T>C) c.283-2603T>C (n.283-2603T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) c.588+827T>C (n.588+827T>C) c.471+827T>C (n.471+827T>C) c.533+771T>C (n.533+771T>C) c.423+827T>C (n.423+827T>C) c.120+827T>C (n.120+827T>C) c.231-2603T>C c.334-2603T>C (n.334-2603T>C) c.337-2603T>C (n.337-2603T>C) c.474+827T>C (n.474+827T>C) c.-33-2603T>C (n.-33-2603T>C) n.370-2603T>C c.348+827T>C (n.348+827T>C) c.144-2603T>C (n.144-2603T>C) c.416+827T>C c.159+827T>C (n.159+827T>C) c.470+827T>C n.556+827T>C n.770-2603T>C n.553+827T>C n.413-2603T>C c.420+827T>C (n.420+827T>C) c.4810-113060T>C (n.4810-113060T>C) n.537+827T>C n.912+827T>C n.510+827T>C | dbSNP |
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| 17 | g.46935999T>C | CA2262451682 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+830T>C (n.477+830T>C) c.283-2600T>C (n.283-2600T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.588+830T>C (n.588+830T>C) c.471+830T>C (n.471+830T>C) c.533+774T>C (n.533+774T>C) c.423+830T>C (n.423+830T>C) c.120+830T>C (n.120+830T>C) c.231-2600T>C c.334-2600T>C (n.334-2600T>C) c.337-2600T>C (n.337-2600T>C) c.474+830T>C (n.474+830T>C) c.-33-2600T>C (n.-33-2600T>C) n.370-2600T>C c.348+830T>C (n.348+830T>C) c.144-2600T>C (n.144-2600T>C) c.416+830T>C c.159+830T>C (n.159+830T>C) c.470+830T>C n.556+830T>C n.770-2600T>C n.553+830T>C n.413-2600T>C c.420+830T>C (n.420+830T>C) c.4810-113057T>C (n.4810-113057T>C) n.537+830T>C n.912+830T>C n.510+830T>C | dbSNP |
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| 17 | g.46936001A>G | CA2809676317 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+832A>G (n.477+832A>G) c.283-2598A>G (n.283-2598A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.588+832A>G (n.588+832A>G) c.471+832A>G (n.471+832A>G) c.533+776A>G (n.533+776A>G) c.423+832A>G (n.423+832A>G) c.120+832A>G (n.120+832A>G) c.231-2598A>G c.334-2598A>G (n.334-2598A>G) c.337-2598A>G (n.337-2598A>G) c.474+832A>G (n.474+832A>G) c.-33-2598A>G (n.-33-2598A>G) n.370-2598A>G c.348+832A>G (n.348+832A>G) c.144-2598A>G (n.144-2598A>G) c.416+832A>G c.159+832A>G (n.159+832A>G) c.470+832A>G n.556+832A>G n.770-2598A>G n.553+832A>G n.413-2598A>G c.420+832A>G (n.420+832A>G) c.4810-113055A>G (n.4810-113055A>G) n.537+832A>G n.912+832A>G n.510+832A>G | |
| 17 | g.46936002G>A | CA2638411633 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+833G>A (n.477+833G>A) c.283-2597G>A (n.283-2597G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.588+833G>A (n.588+833G>A) c.471+833G>A (n.471+833G>A) c.533+777G>A (n.533+777G>A) c.423+833G>A (n.423+833G>A) c.120+833G>A (n.120+833G>A) c.231-2597G>A c.334-2597G>A (n.334-2597G>A) c.337-2597G>A (n.337-2597G>A) c.474+833G>A (n.474+833G>A) c.-33-2597G>A (n.-33-2597G>A) n.370-2597G>A c.348+833G>A (n.348+833G>A) c.144-2597G>A (n.144-2597G>A) c.416+833G>A c.159+833G>A (n.159+833G>A) c.470+833G>A n.556+833G>A n.770-2597G>A n.553+833G>A n.413-2597G>A c.420+833G>A (n.420+833G>A) c.4810-113054G>A (n.4810-113054G>A) n.537+833G>A n.912+833G>A n.510+833G>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46936006G>A | CA2638411637 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+837G>A (n.477+837G>A) c.283-2593G>A (n.283-2593G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) c.588+837G>A (n.588+837G>A) c.471+837G>A (n.471+837G>A) c.533+781G>A (n.533+781G>A) c.423+837G>A (n.423+837G>A) c.120+837G>A (n.120+837G>A) c.231-2593G>A c.334-2593G>A (n.334-2593G>A) c.337-2593G>A (n.337-2593G>A) c.474+837G>A (n.474+837G>A) c.-33-2593G>A (n.-33-2593G>A) n.370-2593G>A c.348+837G>A (n.348+837G>A) c.144-2593G>A (n.144-2593G>A) c.416+837G>A c.159+837G>A (n.159+837G>A) c.470+837G>A n.556+837G>A n.770-2593G>A n.553+837G>A n.413-2593G>A c.420+837G>A (n.420+837G>A) c.4810-113050G>A (n.4810-113050G>A) n.537+837G>A n.912+837G>A n.510+837G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46936006G>C | CA2542015397 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+837G>C (n.477+837G>C) c.283-2593G>C (n.283-2593G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) c.588+837G>C (n.588+837G>C) c.471+837G>C (n.471+837G>C) c.533+781G>C (n.533+781G>C) c.423+837G>C (n.423+837G>C) c.120+837G>C (n.120+837G>C) c.231-2593G>C c.334-2593G>C (n.334-2593G>C) c.337-2593G>C (n.337-2593G>C) c.474+837G>C (n.474+837G>C) c.-33-2593G>C (n.-33-2593G>C) n.370-2593G>C c.348+837G>C (n.348+837G>C) c.144-2593G>C (n.144-2593G>C) c.416+837G>C c.159+837G>C (n.159+837G>C) c.470+837G>C n.556+837G>C n.770-2593G>C n.553+837G>C n.413-2593G>C c.420+837G>C (n.420+837G>C) c.4810-113050G>C (n.4810-113050G>C) n.537+837G>C n.912+837G>C n.510+837G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46936006G= | CA2262451684 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+837G= (n.477+837G=) c.283-2593G= (n.283-2593G=) c.*726G= (n.*726G=) c.588+837G= (n.588+837G=) c.471+837G= (n.471+837G=) c.533+781G= (n.533+781G=) c.423+837G= (n.423+837G=) c.120+837G= (n.120+837G=) c.231-2593G= c.334-2593G= (n.334-2593G=) c.337-2593G= (n.337-2593G=) c.474+837G= (n.474+837G=) c.-33-2593G= (n.-33-2593G=) n.370-2593G= c.348+837G= (n.348+837G=) c.144-2593G= (n.144-2593G=) c.416+837G= c.159+837G= (n.159+837G=) c.470+837G= n.556+837G= n.770-2593G= n.553+837G= n.413-2593G= c.420+837G= (n.420+837G=) c.4810-113050G= (n.4810-113050G=) n.537+837G= n.912+837G= n.510+837G= | |
| 17 | g.46936006G>T | CA772504481 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+837G>T (n.477+837G>T) c.283-2593G>T (n.283-2593G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) c.588+837G>T (n.588+837G>T) c.471+837G>T (n.471+837G>T) c.533+781G>T (n.533+781G>T) c.423+837G>T (n.423+837G>T) c.120+837G>T (n.120+837G>T) c.231-2593G>T c.334-2593G>T (n.334-2593G>T) c.337-2593G>T (n.337-2593G>T) c.474+837G>T (n.474+837G>T) c.-33-2593G>T (n.-33-2593G>T) n.370-2593G>T c.348+837G>T (n.348+837G>T) c.144-2593G>T (n.144-2593G>T) c.416+837G>T c.159+837G>T (n.159+837G>T) c.470+837G>T n.556+837G>T n.770-2593G>T n.553+837G>T n.413-2593G>T c.420+837G>T (n.420+837G>T) c.4810-113050G>T (n.4810-113050G>T) n.537+837G>T n.912+837G>T n.510+837G>T | dbSNP |
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| 17 | g.46936008C>G | CA291202109 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+839C>G (n.477+839C>G) c.283-2591C>G (n.283-2591C>G) c.*728C>G (n.*728C>G) c.588+839C>G (n.588+839C>G) c.471+839C>G (n.471+839C>G) c.533+783C>G (n.533+783C>G) c.423+839C>G (n.423+839C>G) c.120+839C>G (n.120+839C>G) c.231-2591C>G c.334-2591C>G (n.334-2591C>G) c.337-2591C>G (n.337-2591C>G) c.474+839C>G (n.474+839C>G) c.-33-2591C>G (n.-33-2591C>G) n.370-2591C>G c.348+839C>G (n.348+839C>G) c.144-2591C>G (n.144-2591C>G) c.416+839C>G c.159+839C>G (n.159+839C>G) c.470+839C>G n.556+839C>G n.770-2591C>G n.553+839C>G n.413-2591C>G c.420+839C>G (n.420+839C>G) c.4810-113048C>G (n.4810-113048C>G) n.537+839C>G n.912+839C>G n.510+839C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46936010G>A | CA291202128 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+841G>A (n.477+841G>A) c.283-2589G>A (n.283-2589G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) c.588+841G>A (n.588+841G>A) c.471+841G>A (n.471+841G>A) c.533+785G>A (n.533+785G>A) c.423+841G>A (n.423+841G>A) c.120+841G>A (n.120+841G>A) c.231-2589G>A c.334-2589G>A (n.334-2589G>A) c.337-2589G>A (n.337-2589G>A) c.474+841G>A (n.474+841G>A) c.-33-2589G>A (n.-33-2589G>A) n.370-2589G>A c.348+841G>A (n.348+841G>A) c.144-2589G>A (n.144-2589G>A) c.416+841G>A c.159+841G>A (n.159+841G>A) c.470+841G>A n.556+841G>A n.770-2589G>A n.553+841G>A n.413-2589G>A c.420+841G>A (n.420+841G>A) c.4810-113046G>A (n.4810-113046G>A) n.537+841G>A n.912+841G>A n.510+841G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.46936010G= | CA2262451686 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+841G= (n.477+841G=) c.283-2589G= (n.283-2589G=) c.*730G= (n.*730G=) c.588+841G= (n.588+841G=) c.471+841G= (n.471+841G=) c.533+785G= (n.533+785G=) c.423+841G= (n.423+841G=) c.120+841G= (n.120+841G=) c.231-2589G= c.334-2589G= (n.334-2589G=) c.337-2589G= (n.337-2589G=) c.474+841G= (n.474+841G=) c.-33-2589G= (n.-33-2589G=) n.370-2589G= c.348+841G= (n.348+841G=) c.144-2589G= (n.144-2589G=) c.416+841G= c.159+841G= (n.159+841G=) c.470+841G= n.556+841G= n.770-2589G= n.553+841G= n.413-2589G= c.420+841G= (n.420+841G=) c.4810-113046G= (n.4810-113046G=) n.537+841G= n.912+841G= n.510+841G= | |
| 17 | g.46936013_46936022del | CA2638411641 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+844_477+853del (n.477+844_477+853del) c.283-2586_283-2577del (n.283-2586_283-2577del) c.*733_*742del (n.*733_*742del) c.588+844_588+853del (n.588+844_588+853del) c.471+844_471+853del (n.471+844_471+853del) c.533+788_533+797del (n.533+788_533+797del) c.423+844_423+853del (n.423+844_423+853del) c.120+844_120+853del (n.120+844_120+853del) c.231-2586_231-2577del c.334-2586_334-2577del (n.334-2586_334-2577del) c.337-2586_337-2577del (n.337-2586_337-2577del) c.474+844_474+853del (n.474+844_474+853del) c.-33-2586_-33-2577del (n.-33-2586_-33-2577del) n.370-2586_370-2577del c.348+844_348+853del (n.348+844_348+853del) c.144-2586_144-2577del (n.144-2586_144-2577del) c.416+844_416+853del c.159+844_159+853del (n.159+844_159+853del) c.470+844_470+853del n.556+844_556+853del n.770-2586_770-2577del n.553+844_553+853del n.413-2586_413-2577del c.420+844_420+853del (n.420+844_420+853del) c.4810-113043_4810-113034del (n.4810-113043_4810-113034del) n.537+844_537+853del n.912+844_912+853del n.510+844_510+853del | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46936013C>T | CA2576300837 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+844C>T (n.477+844C>T) c.283-2586C>T (n.283-2586C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) c.588+844C>T (n.588+844C>T) c.471+844C>T (n.471+844C>T) c.533+788C>T (n.533+788C>T) c.423+844C>T (n.423+844C>T) c.120+844C>T (n.120+844C>T) c.231-2586C>T c.334-2586C>T (n.334-2586C>T) c.337-2586C>T (n.337-2586C>T) c.474+844C>T (n.474+844C>T) c.-33-2586C>T (n.-33-2586C>T) n.370-2586C>T c.348+844C>T (n.348+844C>T) c.144-2586C>T (n.144-2586C>T) c.416+844C>T c.159+844C>T (n.159+844C>T) c.470+844C>T n.556+844C>T n.770-2586C>T n.553+844C>T n.413-2586C>T c.420+844C>T (n.420+844C>T) c.4810-113043C>T (n.4810-113043C>T) n.537+844C>T n.912+844C>T n.510+844C>T | |
| 17 | g.46936015A>C | CA2809676319 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+846A>C (n.477+846A>C) c.283-2584A>C (n.283-2584A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.588+846A>C (n.588+846A>C) c.471+846A>C (n.471+846A>C) c.533+790A>C (n.533+790A>C) c.423+846A>C (n.423+846A>C) c.120+846A>C (n.120+846A>C) c.231-2584A>C c.334-2584A>C (n.334-2584A>C) c.337-2584A>C (n.337-2584A>C) c.474+846A>C (n.474+846A>C) c.-33-2584A>C (n.-33-2584A>C) n.370-2584A>C c.348+846A>C (n.348+846A>C) c.144-2584A>C (n.144-2584A>C) c.416+846A>C c.159+846A>C (n.159+846A>C) c.470+846A>C n.556+846A>C n.770-2584A>C n.553+846A>C n.413-2584A>C c.420+846A>C (n.420+846A>C) c.4810-113041A>C (n.4810-113041A>C) n.537+846A>C n.912+846A>C n.510+846A>C | |
| 17 | g.46936016C= | CA2262451687 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+847C= (n.477+847C=) c.283-2583C= (n.283-2583C=) c.*736C= (n.*736C=) c.588+847C= (n.588+847C=) c.471+847C= (n.471+847C=) c.533+791C= (n.533+791C=) c.423+847C= (n.423+847C=) c.120+847C= (n.120+847C=) c.231-2583C= c.334-2583C= (n.334-2583C=) c.337-2583C= (n.337-2583C=) c.474+847C= (n.474+847C=) c.-33-2583C= (n.-33-2583C=) n.370-2583C= c.348+847C= (n.348+847C=) c.144-2583C= (n.144-2583C=) c.416+847C= c.159+847C= (n.159+847C=) c.470+847C= n.556+847C= n.770-2583C= n.553+847C= n.413-2583C= c.420+847C= (n.420+847C=) c.4810-113040C= (n.4810-113040C=) n.537+847C= n.912+847C= n.510+847C= | |
| 17 | g.46936016C>T | CA2262451688 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+847C>T (n.477+847C>T) c.283-2583C>T (n.283-2583C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) c.588+847C>T (n.588+847C>T) c.471+847C>T (n.471+847C>T) c.533+791C>T (n.533+791C>T) c.423+847C>T (n.423+847C>T) c.120+847C>T (n.120+847C>T) c.231-2583C>T c.334-2583C>T (n.334-2583C>T) c.337-2583C>T (n.337-2583C>T) c.474+847C>T (n.474+847C>T) c.-33-2583C>T (n.-33-2583C>T) n.370-2583C>T c.348+847C>T (n.348+847C>T) c.144-2583C>T (n.144-2583C>T) c.416+847C>T c.159+847C>T (n.159+847C>T) c.470+847C>T n.556+847C>T n.770-2583C>T n.553+847C>T n.413-2583C>T c.420+847C>T (n.420+847C>T) c.4810-113040C>T (n.4810-113040C>T) n.537+847C>T n.912+847C>T n.510+847C>T | dbSNP |
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| 17 | g.46936019G>T | CA2638411643 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+850G>T (n.477+850G>T) c.283-2580G>T (n.283-2580G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) c.588+850G>T (n.588+850G>T) c.471+850G>T (n.471+850G>T) c.533+794G>T (n.533+794G>T) c.423+850G>T (n.423+850G>T) c.120+850G>T (n.120+850G>T) c.231-2580G>T c.334-2580G>T (n.334-2580G>T) c.337-2580G>T (n.337-2580G>T) c.474+850G>T (n.474+850G>T) c.-33-2580G>T (n.-33-2580G>T) n.370-2580G>T c.348+850G>T (n.348+850G>T) c.144-2580G>T (n.144-2580G>T) c.416+850G>T c.159+850G>T (n.159+850G>T) c.470+850G>T n.556+850G>T n.770-2580G>T n.553+850G>T n.413-2580G>T c.420+850G>T (n.420+850G>T) c.4810-113037G>T (n.4810-113037G>T) n.537+850G>T n.912+850G>T n.510+850G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46936024C>A | CA2638411644 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+855C>A (n.477+855C>A) c.283-2575C>A (n.283-2575C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) c.588+855C>A (n.588+855C>A) c.471+855C>A (n.471+855C>A) c.533+799C>A (n.533+799C>A) c.423+855C>A (n.423+855C>A) c.120+855C>A (n.120+855C>A) c.231-2575C>A c.334-2575C>A (n.334-2575C>A) c.337-2575C>A (n.337-2575C>A) c.474+855C>A (n.474+855C>A) c.-33-2575C>A (n.-33-2575C>A) n.370-2575C>A c.348+855C>A (n.348+855C>A) c.144-2575C>A (n.144-2575C>A) c.416+855C>A c.159+855C>A (n.159+855C>A) c.470+855C>A n.556+855C>A n.770-2575C>A n.553+855C>A n.413-2575C>A c.420+855C>A (n.420+855C>A) c.4810-113032C>A (n.4810-113032C>A) n.537+855C>A n.912+855C>A n.510+855C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46936025A>G | CA2576300838 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+856A>G (n.477+856A>G) c.283-2574A>G (n.283-2574A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) c.588+856A>G (n.588+856A>G) c.471+856A>G (n.471+856A>G) c.533+800A>G (n.533+800A>G) c.423+856A>G (n.423+856A>G) c.120+856A>G (n.120+856A>G) c.231-2574A>G c.334-2574A>G (n.334-2574A>G) c.337-2574A>G (n.337-2574A>G) c.474+856A>G (n.474+856A>G) c.-33-2574A>G (n.-33-2574A>G) n.370-2574A>G c.348+856A>G (n.348+856A>G) c.144-2574A>G (n.144-2574A>G) c.416+856A>G c.159+856A>G (n.159+856A>G) c.470+856A>G n.556+856A>G n.770-2574A>G n.553+856A>G n.413-2574A>G c.420+856A>G (n.420+856A>G) c.4810-113031A>G (n.4810-113031A>G) n.537+856A>G n.912+856A>G n.510+856A>G |