Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46935820T>C | CA2638411453 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+651T>C (n.477+651T>C) c.283-2779T>C (n.283-2779T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.588+651T>C (n.588+651T>C) c.471+651T>C (n.471+651T>C) c.533+595T>C (n.533+595T>C) c.423+651T>C (n.423+651T>C) c.120+651T>C (n.120+651T>C) c.231-2779T>C c.334-2779T>C (n.334-2779T>C) c.337-2779T>C (n.337-2779T>C) c.474+651T>C (n.474+651T>C) c.-33-2779T>C (n.-33-2779T>C) n.370-2779T>C c.348+651T>C (n.348+651T>C) c.144-2779T>C (n.144-2779T>C) c.416+651T>C c.159+651T>C (n.159+651T>C) c.470+651T>C n.556+651T>C n.770-2779T>C n.553+651T>C n.413-2779T>C c.420+651T>C (n.420+651T>C) c.4810-113236T>C (n.4810-113236T>C) n.537+651T>C n.912+651T>C n.510+651T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46935820T>G | CA2262451596 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+651T>G (n.477+651T>G) c.283-2779T>G (n.283-2779T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.588+651T>G (n.588+651T>G) c.471+651T>G (n.471+651T>G) c.533+595T>G (n.533+595T>G) c.423+651T>G (n.423+651T>G) c.120+651T>G (n.120+651T>G) c.231-2779T>G c.334-2779T>G (n.334-2779T>G) c.337-2779T>G (n.337-2779T>G) c.474+651T>G (n.474+651T>G) c.-33-2779T>G (n.-33-2779T>G) n.370-2779T>G c.348+651T>G (n.348+651T>G) c.144-2779T>G (n.144-2779T>G) c.416+651T>G c.159+651T>G (n.159+651T>G) c.470+651T>G n.556+651T>G n.770-2779T>G n.553+651T>G n.413-2779T>G c.420+651T>G (n.420+651T>G) c.4810-113236T>G (n.4810-113236T>G) n.537+651T>G n.912+651T>G n.510+651T>G | dbSNP |
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17 | g.46935821C>A | CA2638411454 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+652C>A (n.477+652C>A) c.283-2778C>A (n.283-2778C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.588+652C>A (n.588+652C>A) c.471+652C>A (n.471+652C>A) c.533+596C>A (n.533+596C>A) c.423+652C>A (n.423+652C>A) c.120+652C>A (n.120+652C>A) c.231-2778C>A c.334-2778C>A (n.334-2778C>A) c.337-2778C>A (n.337-2778C>A) c.474+652C>A (n.474+652C>A) c.-33-2778C>A (n.-33-2778C>A) n.370-2778C>A c.348+652C>A (n.348+652C>A) c.144-2778C>A (n.144-2778C>A) c.416+652C>A c.159+652C>A (n.159+652C>A) c.470+652C>A n.556+652C>A n.770-2778C>A n.553+652C>A n.413-2778C>A c.420+652C>A (n.420+652C>A) c.4810-113235C>A (n.4810-113235C>A) n.537+652C>A n.912+652C>A n.510+652C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46935822A= | CA2262451597 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+653A= (n.477+653A=) c.283-2777A= (n.283-2777A=) c.*542A= (n.*542A=) c.588+653A= (n.588+653A=) c.471+653A= (n.471+653A=) c.533+597A= (n.533+597A=) c.423+653A= (n.423+653A=) c.120+653A= (n.120+653A=) c.231-2777A= c.334-2777A= (n.334-2777A=) c.337-2777A= (n.337-2777A=) c.474+653A= (n.474+653A=) c.-33-2777A= (n.-33-2777A=) n.370-2777A= c.348+653A= (n.348+653A=) c.144-2777A= (n.144-2777A=) c.416+653A= c.159+653A= (n.159+653A=) c.470+653A= n.556+653A= n.770-2777A= n.553+653A= n.413-2777A= c.420+653A= (n.420+653A=) c.4810-113234A= (n.4810-113234A=) n.537+653A= n.912+653A= n.510+653A= | |
17 | g.46935822A>T | CA291201922 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+653A>T (n.477+653A>T) c.283-2777A>T (n.283-2777A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.588+653A>T (n.588+653A>T) c.471+653A>T (n.471+653A>T) c.533+597A>T (n.533+597A>T) c.423+653A>T (n.423+653A>T) c.120+653A>T (n.120+653A>T) c.231-2777A>T c.334-2777A>T (n.334-2777A>T) c.337-2777A>T (n.337-2777A>T) c.474+653A>T (n.474+653A>T) c.-33-2777A>T (n.-33-2777A>T) n.370-2777A>T c.348+653A>T (n.348+653A>T) c.144-2777A>T (n.144-2777A>T) c.416+653A>T c.159+653A>T (n.159+653A>T) c.470+653A>T n.556+653A>T n.770-2777A>T n.553+653A>T n.413-2777A>T c.420+653A>T (n.420+653A>T) c.4810-113234A>T (n.4810-113234A>T) n.537+653A>T n.912+653A>T n.510+653A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46935823G>C | CA2638411455 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+654G>C (n.477+654G>C) c.283-2776G>C (n.283-2776G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.588+654G>C (n.588+654G>C) c.471+654G>C (n.471+654G>C) c.533+598G>C (n.533+598G>C) c.423+654G>C (n.423+654G>C) c.120+654G>C (n.120+654G>C) c.231-2776G>C c.334-2776G>C (n.334-2776G>C) c.337-2776G>C (n.337-2776G>C) c.474+654G>C (n.474+654G>C) c.-33-2776G>C (n.-33-2776G>C) n.370-2776G>C c.348+654G>C (n.348+654G>C) c.144-2776G>C (n.144-2776G>C) c.416+654G>C c.159+654G>C (n.159+654G>C) c.470+654G>C n.556+654G>C n.770-2776G>C n.553+654G>C n.413-2776G>C c.420+654G>C (n.420+654G>C) c.4810-113233G>C (n.4810-113233G>C) n.537+654G>C n.912+654G>C n.510+654G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46935824T>C | CA2638411456 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+655T>C (n.477+655T>C) c.283-2775T>C (n.283-2775T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.588+655T>C (n.588+655T>C) c.471+655T>C (n.471+655T>C) c.533+599T>C (n.533+599T>C) c.423+655T>C (n.423+655T>C) c.120+655T>C (n.120+655T>C) c.231-2775T>C c.334-2775T>C (n.334-2775T>C) c.337-2775T>C (n.337-2775T>C) c.474+655T>C (n.474+655T>C) c.-33-2775T>C (n.-33-2775T>C) n.370-2775T>C c.348+655T>C (n.348+655T>C) c.144-2775T>C (n.144-2775T>C) c.416+655T>C c.159+655T>C (n.159+655T>C) c.470+655T>C n.556+655T>C n.770-2775T>C n.553+655T>C n.413-2775T>C c.420+655T>C (n.420+655T>C) c.4810-113232T>C (n.4810-113232T>C) n.537+655T>C n.912+655T>C n.510+655T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46935825C>A | CA2809676299 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+656C>A (n.477+656C>A) c.283-2774C>A (n.283-2774C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.588+656C>A (n.588+656C>A) c.471+656C>A (n.471+656C>A) c.533+600C>A (n.533+600C>A) c.423+656C>A (n.423+656C>A) c.120+656C>A (n.120+656C>A) c.231-2774C>A c.334-2774C>A (n.334-2774C>A) c.337-2774C>A (n.337-2774C>A) c.474+656C>A (n.474+656C>A) c.-33-2774C>A (n.-33-2774C>A) n.370-2774C>A c.348+656C>A (n.348+656C>A) c.144-2774C>A (n.144-2774C>A) c.416+656C>A c.159+656C>A (n.159+656C>A) c.470+656C>A n.556+656C>A n.770-2774C>A n.553+656C>A n.413-2774C>A c.420+656C>A (n.420+656C>A) c.4810-113231C>A (n.4810-113231C>A) n.537+656C>A n.912+656C>A n.510+656C>A | |
17 | g.46935825C>G | CA2638411457 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+656C>G (n.477+656C>G) c.283-2774C>G (n.283-2774C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.588+656C>G (n.588+656C>G) c.471+656C>G (n.471+656C>G) c.533+600C>G (n.533+600C>G) c.423+656C>G (n.423+656C>G) c.120+656C>G (n.120+656C>G) c.231-2774C>G c.334-2774C>G (n.334-2774C>G) c.337-2774C>G (n.337-2774C>G) c.474+656C>G (n.474+656C>G) c.-33-2774C>G (n.-33-2774C>G) n.370-2774C>G c.348+656C>G (n.348+656C>G) c.144-2774C>G (n.144-2774C>G) c.416+656C>G c.159+656C>G (n.159+656C>G) c.470+656C>G n.556+656C>G n.770-2774C>G n.553+656C>G n.413-2774C>G c.420+656C>G (n.420+656C>G) c.4810-113231C>G (n.4810-113231C>G) n.537+656C>G n.912+656C>G n.510+656C>G | gnomAD v4 |
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17 | g.46935835C>T | CA2638411470 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+666C>T (n.477+666C>T) c.283-2764C>T (n.283-2764C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.588+666C>T (n.588+666C>T) c.471+666C>T (n.471+666C>T) c.533+610C>T (n.533+610C>T) c.423+666C>T (n.423+666C>T) c.120+666C>T (n.120+666C>T) c.231-2764C>T c.334-2764C>T (n.334-2764C>T) c.337-2764C>T (n.337-2764C>T) c.474+666C>T (n.474+666C>T) c.-33-2764C>T (n.-33-2764C>T) n.370-2764C>T c.348+666C>T (n.348+666C>T) c.144-2764C>T (n.144-2764C>T) c.416+666C>T c.159+666C>T (n.159+666C>T) c.470+666C>T n.556+666C>T n.770-2764C>T n.553+666C>T n.413-2764C>T c.420+666C>T (n.420+666C>T) c.4810-113221C>T (n.4810-113221C>T) n.537+666C>T n.912+666C>T n.510+666C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46935836A= | CA2262451599 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+667A= (n.477+667A=) c.283-2763A= (n.283-2763A=) c.*556A= (n.*556A=) c.588+667A= (n.588+667A=) c.471+667A= (n.471+667A=) c.533+611A= (n.533+611A=) c.423+667A= (n.423+667A=) c.120+667A= (n.120+667A=) c.231-2763A= c.334-2763A= (n.334-2763A=) c.337-2763A= (n.337-2763A=) c.474+667A= (n.474+667A=) c.-33-2763A= (n.-33-2763A=) n.370-2763A= c.348+667A= (n.348+667A=) c.144-2763A= (n.144-2763A=) c.416+667A= c.159+667A= (n.159+667A=) c.470+667A= n.556+667A= n.770-2763A= n.553+667A= n.413-2763A= c.420+667A= (n.420+667A=) c.4810-113220A= (n.4810-113220A=) n.537+667A= n.912+667A= n.510+667A= | |
17 | g.46935836A>G | CA2262451600 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+667A>G (n.477+667A>G) c.283-2763A>G (n.283-2763A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.588+667A>G (n.588+667A>G) c.471+667A>G (n.471+667A>G) c.533+611A>G (n.533+611A>G) c.423+667A>G (n.423+667A>G) c.120+667A>G (n.120+667A>G) c.231-2763A>G c.334-2763A>G (n.334-2763A>G) c.337-2763A>G (n.337-2763A>G) c.474+667A>G (n.474+667A>G) c.-33-2763A>G (n.-33-2763A>G) n.370-2763A>G c.348+667A>G (n.348+667A>G) c.144-2763A>G (n.144-2763A>G) c.416+667A>G c.159+667A>G (n.159+667A>G) c.470+667A>G n.556+667A>G n.770-2763A>G n.553+667A>G n.413-2763A>G c.420+667A>G (n.420+667A>G) c.4810-113220A>G (n.4810-113220A>G) n.537+667A>G n.912+667A>G n.510+667A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46935837G>A | CA2638411473 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+668G>A (n.477+668G>A) c.283-2762G>A (n.283-2762G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) c.588+668G>A (n.588+668G>A) c.471+668G>A (n.471+668G>A) c.533+612G>A (n.533+612G>A) c.423+668G>A (n.423+668G>A) c.120+668G>A (n.120+668G>A) c.231-2762G>A c.334-2762G>A (n.334-2762G>A) c.337-2762G>A (n.337-2762G>A) c.474+668G>A (n.474+668G>A) c.-33-2762G>A (n.-33-2762G>A) n.370-2762G>A c.348+668G>A (n.348+668G>A) c.144-2762G>A (n.144-2762G>A) c.416+668G>A c.159+668G>A (n.159+668G>A) c.470+668G>A n.556+668G>A n.770-2762G>A n.553+668G>A n.413-2762G>A c.420+668G>A (n.420+668G>A) c.4810-113219G>A (n.4810-113219G>A) n.537+668G>A n.912+668G>A n.510+668G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46935837G= | CA2262451601 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+668G= (n.477+668G=) c.283-2762G= (n.283-2762G=) c.*557G= (n.*557G=) c.588+668G= (n.588+668G=) c.471+668G= (n.471+668G=) c.533+612G= (n.533+612G=) c.423+668G= (n.423+668G=) c.120+668G= (n.120+668G=) c.231-2762G= c.334-2762G= (n.334-2762G=) c.337-2762G= (n.337-2762G=) c.474+668G= (n.474+668G=) c.-33-2762G= (n.-33-2762G=) n.370-2762G= c.348+668G= (n.348+668G=) c.144-2762G= (n.144-2762G=) c.416+668G= c.159+668G= (n.159+668G=) c.470+668G= n.556+668G= n.770-2762G= n.553+668G= n.413-2762G= c.420+668G= (n.420+668G=) c.4810-113219G= (n.4810-113219G=) n.537+668G= n.912+668G= n.510+668G= | |
17 | g.46935837G>T | CA2262451602 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+668G>T (n.477+668G>T) c.283-2762G>T (n.283-2762G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) c.588+668G>T (n.588+668G>T) c.471+668G>T (n.471+668G>T) c.533+612G>T (n.533+612G>T) c.423+668G>T (n.423+668G>T) c.120+668G>T (n.120+668G>T) c.231-2762G>T c.334-2762G>T (n.334-2762G>T) c.337-2762G>T (n.337-2762G>T) c.474+668G>T (n.474+668G>T) c.-33-2762G>T (n.-33-2762G>T) n.370-2762G>T c.348+668G>T (n.348+668G>T) c.144-2762G>T (n.144-2762G>T) c.416+668G>T c.159+668G>T (n.159+668G>T) c.470+668G>T n.556+668G>T n.770-2762G>T n.553+668G>T n.413-2762G>T c.420+668G>T (n.420+668G>T) c.4810-113219G>T (n.4810-113219G>T) n.537+668G>T n.912+668G>T n.510+668G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46935840T>A | CA291201926 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+671T>A (n.477+671T>A) c.283-2759T>A (n.283-2759T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.588+671T>A (n.588+671T>A) c.471+671T>A (n.471+671T>A) c.533+615T>A (n.533+615T>A) c.423+671T>A (n.423+671T>A) c.120+671T>A (n.120+671T>A) c.231-2759T>A c.334-2759T>A (n.334-2759T>A) c.337-2759T>A (n.337-2759T>A) c.474+671T>A (n.474+671T>A) c.-33-2759T>A (n.-33-2759T>A) n.370-2759T>A c.348+671T>A (n.348+671T>A) c.144-2759T>A (n.144-2759T>A) c.416+671T>A c.159+671T>A (n.159+671T>A) c.470+671T>A n.556+671T>A n.770-2759T>A n.553+671T>A n.413-2759T>A c.420+671T>A (n.420+671T>A) c.4810-113216T>A (n.4810-113216T>A) n.537+671T>A n.912+671T>A n.510+671T>A | dbSNP |
17 | g.46935840T= | CA2262451603 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+671T= (n.477+671T=) c.283-2759T= (n.283-2759T=) c.*560T= (n.*560T=) c.588+671T= (n.588+671T=) c.471+671T= (n.471+671T=) c.533+615T= (n.533+615T=) c.423+671T= (n.423+671T=) c.120+671T= (n.120+671T=) c.231-2759T= c.334-2759T= (n.334-2759T=) c.337-2759T= (n.337-2759T=) c.474+671T= (n.474+671T=) c.-33-2759T= (n.-33-2759T=) n.370-2759T= c.348+671T= (n.348+671T=) c.144-2759T= (n.144-2759T=) c.416+671T= c.159+671T= (n.159+671T=) c.470+671T= n.556+671T= n.770-2759T= n.553+671T= n.413-2759T= c.420+671T= (n.420+671T=) c.4810-113216T= (n.4810-113216T=) n.537+671T= n.912+671T= n.510+671T= | |
17 | g.46935841C= | CA2262451604 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+672C= (n.477+672C=) c.283-2758C= (n.283-2758C=) c.*561C= (n.*561C=) c.588+672C= (n.588+672C=) c.471+672C= (n.471+672C=) c.533+616C= (n.533+616C=) c.423+672C= (n.423+672C=) c.120+672C= (n.120+672C=) c.231-2758C= c.334-2758C= (n.334-2758C=) c.337-2758C= (n.337-2758C=) c.474+672C= (n.474+672C=) c.-33-2758C= (n.-33-2758C=) n.370-2758C= c.348+672C= (n.348+672C=) c.144-2758C= (n.144-2758C=) c.416+672C= c.159+672C= (n.159+672C=) c.470+672C= n.556+672C= n.770-2758C= n.553+672C= n.413-2758C= c.420+672C= (n.420+672C=) c.4810-113215C= (n.4810-113215C=) n.537+672C= n.912+672C= n.510+672C= | |
17 | g.46935841C>T | CA291201927 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+672C>T (n.477+672C>T) c.283-2758C>T (n.283-2758C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) c.588+672C>T (n.588+672C>T) c.471+672C>T (n.471+672C>T) c.533+616C>T (n.533+616C>T) c.423+672C>T (n.423+672C>T) c.120+672C>T (n.120+672C>T) c.231-2758C>T c.334-2758C>T (n.334-2758C>T) c.337-2758C>T (n.337-2758C>T) c.474+672C>T (n.474+672C>T) c.-33-2758C>T (n.-33-2758C>T) n.370-2758C>T c.348+672C>T (n.348+672C>T) c.144-2758C>T (n.144-2758C>T) c.416+672C>T c.159+672C>T (n.159+672C>T) c.470+672C>T n.556+672C>T n.770-2758C>T n.553+672C>T n.413-2758C>T c.420+672C>T (n.420+672C>T) c.4810-113215C>T (n.4810-113215C>T) n.537+672C>T n.912+672C>T n.510+672C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.46935843G>A | CA2638411475 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+674G>A (n.477+674G>A) c.283-2756G>A (n.283-2756G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.588+674G>A (n.588+674G>A) c.471+674G>A (n.471+674G>A) c.533+618G>A (n.533+618G>A) c.423+674G>A (n.423+674G>A) c.120+674G>A (n.120+674G>A) c.231-2756G>A c.334-2756G>A (n.334-2756G>A) c.337-2756G>A (n.337-2756G>A) c.474+674G>A (n.474+674G>A) c.-33-2756G>A (n.-33-2756G>A) n.370-2756G>A c.348+674G>A (n.348+674G>A) c.144-2756G>A (n.144-2756G>A) c.416+674G>A c.159+674G>A (n.159+674G>A) c.470+674G>A n.556+674G>A n.770-2756G>A n.553+674G>A n.413-2756G>A c.420+674G>A (n.420+674G>A) c.4810-113213G>A (n.4810-113213G>A) n.537+674G>A n.912+674G>A n.510+674G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.46935846C>G | CA984229879 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+677C>G (n.477+677C>G) c.283-2753C>G (n.283-2753C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) c.588+677C>G (n.588+677C>G) c.471+677C>G (n.471+677C>G) c.533+621C>G (n.533+621C>G) c.423+677C>G (n.423+677C>G) c.120+677C>G (n.120+677C>G) c.231-2753C>G c.334-2753C>G (n.334-2753C>G) c.337-2753C>G (n.337-2753C>G) c.474+677C>G (n.474+677C>G) c.-33-2753C>G (n.-33-2753C>G) n.370-2753C>G c.348+677C>G (n.348+677C>G) c.144-2753C>G (n.144-2753C>G) c.416+677C>G c.159+677C>G (n.159+677C>G) c.470+677C>G n.556+677C>G n.770-2753C>G n.553+677C>G n.413-2753C>G c.420+677C>G (n.420+677C>G) c.4810-113210C>G (n.4810-113210C>G) n.537+677C>G n.912+677C>G n.510+677C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46935848T>C | CA2638411482 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+679T>C (n.477+679T>C) c.283-2751T>C (n.283-2751T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.588+679T>C (n.588+679T>C) c.471+679T>C (n.471+679T>C) c.533+623T>C (n.533+623T>C) c.423+679T>C (n.423+679T>C) c.120+679T>C (n.120+679T>C) c.231-2751T>C c.334-2751T>C (n.334-2751T>C) c.337-2751T>C (n.337-2751T>C) c.474+679T>C (n.474+679T>C) c.-33-2751T>C (n.-33-2751T>C) n.370-2751T>C c.348+679T>C (n.348+679T>C) c.144-2751T>C (n.144-2751T>C) c.416+679T>C c.159+679T>C (n.159+679T>C) c.470+679T>C n.556+679T>C n.770-2751T>C n.553+679T>C n.413-2751T>C c.420+679T>C (n.420+679T>C) c.4810-113208T>C (n.4810-113208T>C) n.537+679T>C n.912+679T>C n.510+679T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.46935851C>A | CA2262451608 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+682C>A (n.477+682C>A) c.283-2748C>A (n.283-2748C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.588+682C>A (n.588+682C>A) c.471+682C>A (n.471+682C>A) c.533+626C>A (n.533+626C>A) c.423+682C>A (n.423+682C>A) c.120+682C>A (n.120+682C>A) c.231-2748C>A c.334-2748C>A (n.334-2748C>A) c.337-2748C>A (n.337-2748C>A) c.474+682C>A (n.474+682C>A) c.-33-2748C>A (n.-33-2748C>A) n.370-2748C>A c.348+682C>A (n.348+682C>A) c.144-2748C>A (n.144-2748C>A) c.416+682C>A c.159+682C>A (n.159+682C>A) c.470+682C>A n.556+682C>A n.770-2748C>A n.553+682C>A n.413-2748C>A c.420+682C>A (n.420+682C>A) c.4810-113205C>A (n.4810-113205C>A) n.537+682C>A n.912+682C>A n.510+682C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46935851C= | CA2262451607 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+682C= (n.477+682C=) c.283-2748C= (n.283-2748C=) c.*571C= (n.*571C=) c.588+682C= (n.588+682C=) c.471+682C= (n.471+682C=) c.533+626C= (n.533+626C=) c.423+682C= (n.423+682C=) c.120+682C= (n.120+682C=) c.231-2748C= c.334-2748C= (n.334-2748C=) c.337-2748C= (n.337-2748C=) c.474+682C= (n.474+682C=) c.-33-2748C= (n.-33-2748C=) n.370-2748C= c.348+682C= (n.348+682C=) c.144-2748C= (n.144-2748C=) c.416+682C= c.159+682C= (n.159+682C=) c.470+682C= n.556+682C= n.770-2748C= n.553+682C= n.413-2748C= c.420+682C= (n.420+682C=) c.4810-113205C= (n.4810-113205C=) n.537+682C= n.912+682C= n.510+682C= | |
17 | g.46935851C>T | CA2262451609 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+682C>T (n.477+682C>T) c.283-2748C>T (n.283-2748C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.588+682C>T (n.588+682C>T) c.471+682C>T (n.471+682C>T) c.533+626C>T (n.533+626C>T) c.423+682C>T (n.423+682C>T) c.120+682C>T (n.120+682C>T) c.231-2748C>T c.334-2748C>T (n.334-2748C>T) c.337-2748C>T (n.337-2748C>T) c.474+682C>T (n.474+682C>T) c.-33-2748C>T (n.-33-2748C>T) n.370-2748C>T c.348+682C>T (n.348+682C>T) c.144-2748C>T (n.144-2748C>T) c.416+682C>T c.159+682C>T (n.159+682C>T) c.470+682C>T n.556+682C>T n.770-2748C>T n.553+682C>T n.413-2748C>T c.420+682C>T (n.420+682C>T) c.4810-113205C>T (n.4810-113205C>T) n.537+682C>T n.912+682C>T n.510+682C>T | dbSNP |
17 | g.46935852C>A | CA2638411483 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+683C>A (n.477+683C>A) c.283-2747C>A (n.283-2747C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.588+683C>A (n.588+683C>A) c.471+683C>A (n.471+683C>A) c.533+627C>A (n.533+627C>A) c.423+683C>A (n.423+683C>A) c.120+683C>A (n.120+683C>A) c.231-2747C>A c.334-2747C>A (n.334-2747C>A) c.337-2747C>A (n.337-2747C>A) c.474+683C>A (n.474+683C>A) c.-33-2747C>A (n.-33-2747C>A) n.370-2747C>A c.348+683C>A (n.348+683C>A) c.144-2747C>A (n.144-2747C>A) c.416+683C>A c.159+683C>A (n.159+683C>A) c.470+683C>A n.556+683C>A n.770-2747C>A n.553+683C>A n.413-2747C>A c.420+683C>A (n.420+683C>A) c.4810-113204C>A (n.4810-113204C>A) n.537+683C>A n.912+683C>A n.510+683C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46935852C>T | CA2638411484 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+683C>T (n.477+683C>T) c.283-2747C>T (n.283-2747C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.588+683C>T (n.588+683C>T) c.471+683C>T (n.471+683C>T) c.533+627C>T (n.533+627C>T) c.423+683C>T (n.423+683C>T) c.120+683C>T (n.120+683C>T) c.231-2747C>T c.334-2747C>T (n.334-2747C>T) c.337-2747C>T (n.337-2747C>T) c.474+683C>T (n.474+683C>T) c.-33-2747C>T (n.-33-2747C>T) n.370-2747C>T c.348+683C>T (n.348+683C>T) c.144-2747C>T (n.144-2747C>T) c.416+683C>T c.159+683C>T (n.159+683C>T) c.470+683C>T n.556+683C>T n.770-2747C>T n.553+683C>T n.413-2747C>T c.420+683C>T (n.420+683C>T) c.4810-113204C>T (n.4810-113204C>T) n.537+683C>T n.912+683C>T n.510+683C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46935853T>C | CA2638411485 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+684T>C (n.477+684T>C) c.283-2746T>C (n.283-2746T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.588+684T>C (n.588+684T>C) c.471+684T>C (n.471+684T>C) c.533+628T>C (n.533+628T>C) c.423+684T>C (n.423+684T>C) c.120+684T>C (n.120+684T>C) c.231-2746T>C c.334-2746T>C (n.334-2746T>C) c.337-2746T>C (n.337-2746T>C) c.474+684T>C (n.474+684T>C) c.-33-2746T>C (n.-33-2746T>C) n.370-2746T>C c.348+684T>C (n.348+684T>C) c.144-2746T>C (n.144-2746T>C) c.416+684T>C c.159+684T>C (n.159+684T>C) c.470+684T>C n.556+684T>C n.770-2746T>C n.553+684T>C n.413-2746T>C c.420+684T>C (n.420+684T>C) c.4810-113203T>C (n.4810-113203T>C) n.537+684T>C n.912+684T>C n.510+684T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46935854G>A | CA2638411486 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+685G>A (n.477+685G>A) c.283-2745G>A (n.283-2745G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.588+685G>A (n.588+685G>A) c.471+685G>A (n.471+685G>A) c.533+629G>A (n.533+629G>A) c.423+685G>A (n.423+685G>A) c.120+685G>A (n.120+685G>A) c.231-2745G>A c.334-2745G>A (n.334-2745G>A) c.337-2745G>A (n.337-2745G>A) c.474+685G>A (n.474+685G>A) c.-33-2745G>A (n.-33-2745G>A) n.370-2745G>A c.348+685G>A (n.348+685G>A) c.144-2745G>A (n.144-2745G>A) c.416+685G>A c.159+685G>A (n.159+685G>A) c.470+685G>A n.556+685G>A n.770-2745G>A n.553+685G>A n.413-2745G>A c.420+685G>A (n.420+685G>A) c.4810-113202G>A (n.4810-113202G>A) n.537+685G>A n.912+685G>A n.510+685G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46935854G>C | CA772504373 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+685G>C (n.477+685G>C) c.283-2745G>C (n.283-2745G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.588+685G>C (n.588+685G>C) c.471+685G>C (n.471+685G>C) c.533+629G>C (n.533+629G>C) c.423+685G>C (n.423+685G>C) c.120+685G>C (n.120+685G>C) c.231-2745G>C c.334-2745G>C (n.334-2745G>C) c.337-2745G>C (n.337-2745G>C) c.474+685G>C (n.474+685G>C) c.-33-2745G>C (n.-33-2745G>C) n.370-2745G>C c.348+685G>C (n.348+685G>C) c.144-2745G>C (n.144-2745G>C) c.416+685G>C c.159+685G>C (n.159+685G>C) c.470+685G>C n.556+685G>C n.770-2745G>C n.553+685G>C n.413-2745G>C c.420+685G>C (n.420+685G>C) c.4810-113202G>C (n.4810-113202G>C) n.537+685G>C n.912+685G>C n.510+685G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46935854G>T | CA291201934 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+685G>T (n.477+685G>T) c.283-2745G>T (n.283-2745G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.588+685G>T (n.588+685G>T) c.471+685G>T (n.471+685G>T) c.533+629G>T (n.533+629G>T) c.423+685G>T (n.423+685G>T) c.120+685G>T (n.120+685G>T) c.231-2745G>T c.334-2745G>T (n.334-2745G>T) c.337-2745G>T (n.337-2745G>T) c.474+685G>T (n.474+685G>T) c.-33-2745G>T (n.-33-2745G>T) n.370-2745G>T c.348+685G>T (n.348+685G>T) c.144-2745G>T (n.144-2745G>T) c.416+685G>T c.159+685G>T (n.159+685G>T) c.470+685G>T n.556+685G>T n.770-2745G>T n.553+685G>T n.413-2745G>T c.420+685G>T (n.420+685G>T) c.4810-113202G>T (n.4810-113202G>T) n.537+685G>T n.912+685G>T n.510+685G>T | dbSNP |
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17 | g.46935860A>G | CA2638411487 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+691A>G (n.477+691A>G) c.283-2739A>G (n.283-2739A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.588+691A>G (n.588+691A>G) c.471+691A>G (n.471+691A>G) c.533+635A>G (n.533+635A>G) c.423+691A>G (n.423+691A>G) c.120+691A>G (n.120+691A>G) c.231-2739A>G c.334-2739A>G (n.334-2739A>G) c.337-2739A>G (n.337-2739A>G) c.474+691A>G (n.474+691A>G) c.-33-2739A>G (n.-33-2739A>G) n.370-2739A>G c.348+691A>G (n.348+691A>G) c.144-2739A>G (n.144-2739A>G) c.416+691A>G c.159+691A>G (n.159+691A>G) c.470+691A>G n.556+691A>G n.770-2739A>G n.553+691A>G n.413-2739A>G c.420+691A>G (n.420+691A>G) c.4810-113196A>G (n.4810-113196A>G) n.537+691A>G n.912+691A>G n.510+691A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46935860A>T | CA291201971 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+691A>T (n.477+691A>T) c.283-2739A>T (n.283-2739A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.588+691A>T (n.588+691A>T) c.471+691A>T (n.471+691A>T) c.533+635A>T (n.533+635A>T) c.423+691A>T (n.423+691A>T) c.120+691A>T (n.120+691A>T) c.231-2739A>T c.334-2739A>T (n.334-2739A>T) c.337-2739A>T (n.337-2739A>T) c.474+691A>T (n.474+691A>T) c.-33-2739A>T (n.-33-2739A>T) n.370-2739A>T c.348+691A>T (n.348+691A>T) c.144-2739A>T (n.144-2739A>T) c.416+691A>T c.159+691A>T (n.159+691A>T) c.470+691A>T n.556+691A>T n.770-2739A>T n.553+691A>T n.413-2739A>T c.420+691A>T (n.420+691A>T) c.4810-113196A>T (n.4810-113196A>T) n.537+691A>T n.912+691A>T n.510+691A>T | dbSNP |
17 | g.46935861C>A | CA291201977 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+692C>A (n.477+692C>A) c.283-2738C>A (n.283-2738C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.588+692C>A (n.588+692C>A) c.471+692C>A (n.471+692C>A) c.533+636C>A (n.533+636C>A) c.423+692C>A (n.423+692C>A) c.120+692C>A (n.120+692C>A) c.231-2738C>A c.334-2738C>A (n.334-2738C>A) c.337-2738C>A (n.337-2738C>A) c.474+692C>A (n.474+692C>A) c.-33-2738C>A (n.-33-2738C>A) n.370-2738C>A c.348+692C>A (n.348+692C>A) c.144-2738C>A (n.144-2738C>A) c.416+692C>A c.159+692C>A (n.159+692C>A) c.470+692C>A n.556+692C>A n.770-2738C>A n.553+692C>A n.413-2738C>A c.420+692C>A (n.420+692C>A) c.4810-113195C>A (n.4810-113195C>A) n.537+692C>A n.912+692C>A n.510+692C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46935861C= | CA2262451612 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+692C= (n.477+692C=) c.283-2738C= (n.283-2738C=) c.*581C= (n.*581C=) c.588+692C= (n.588+692C=) c.471+692C= (n.471+692C=) c.533+636C= (n.533+636C=) c.423+692C= (n.423+692C=) c.120+692C= (n.120+692C=) c.231-2738C= c.334-2738C= (n.334-2738C=) c.337-2738C= (n.337-2738C=) c.474+692C= (n.474+692C=) c.-33-2738C= (n.-33-2738C=) n.370-2738C= c.348+692C= (n.348+692C=) c.144-2738C= (n.144-2738C=) c.416+692C= c.159+692C= (n.159+692C=) c.470+692C= n.556+692C= n.770-2738C= n.553+692C= n.413-2738C= c.420+692C= (n.420+692C=) c.4810-113195C= (n.4810-113195C=) n.537+692C= n.912+692C= n.510+692C= | |
17 | g.46935861C>T | CA2262451613 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+692C>T (n.477+692C>T) c.283-2738C>T (n.283-2738C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.588+692C>T (n.588+692C>T) c.471+692C>T (n.471+692C>T) c.533+636C>T (n.533+636C>T) c.423+692C>T (n.423+692C>T) c.120+692C>T (n.120+692C>T) c.231-2738C>T c.334-2738C>T (n.334-2738C>T) c.337-2738C>T (n.337-2738C>T) c.474+692C>T (n.474+692C>T) c.-33-2738C>T (n.-33-2738C>T) n.370-2738C>T c.348+692C>T (n.348+692C>T) c.144-2738C>T (n.144-2738C>T) c.416+692C>T c.159+692C>T (n.159+692C>T) c.470+692C>T n.556+692C>T n.770-2738C>T n.553+692C>T n.413-2738C>T c.420+692C>T (n.420+692C>T) c.4810-113195C>T (n.4810-113195C>T) n.537+692C>T n.912+692C>T n.510+692C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46935862C>A | CA291201981 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+693C>A (n.477+693C>A) c.283-2737C>A (n.283-2737C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.588+693C>A (n.588+693C>A) c.471+693C>A (n.471+693C>A) c.533+637C>A (n.533+637C>A) c.423+693C>A (n.423+693C>A) c.120+693C>A (n.120+693C>A) c.231-2737C>A c.334-2737C>A (n.334-2737C>A) c.337-2737C>A (n.337-2737C>A) c.474+693C>A (n.474+693C>A) c.-33-2737C>A (n.-33-2737C>A) n.370-2737C>A c.348+693C>A (n.348+693C>A) c.144-2737C>A (n.144-2737C>A) c.416+693C>A c.159+693C>A (n.159+693C>A) c.470+693C>A n.556+693C>A n.770-2737C>A n.553+693C>A n.413-2737C>A c.420+693C>A (n.420+693C>A) c.4810-113194C>A (n.4810-113194C>A) n.537+693C>A n.912+693C>A n.510+693C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46935862C= | CA2262451614 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+693C= (n.477+693C=) c.283-2737C= (n.283-2737C=) c.*582C= (n.*582C=) c.588+693C= (n.588+693C=) c.471+693C= (n.471+693C=) c.533+637C= (n.533+637C=) c.423+693C= (n.423+693C=) c.120+693C= (n.120+693C=) c.231-2737C= c.334-2737C= (n.334-2737C=) c.337-2737C= (n.337-2737C=) c.474+693C= (n.474+693C=) c.-33-2737C= (n.-33-2737C=) n.370-2737C= c.348+693C= (n.348+693C=) c.144-2737C= (n.144-2737C=) c.416+693C= c.159+693C= (n.159+693C=) c.470+693C= n.556+693C= n.770-2737C= n.553+693C= n.413-2737C= c.420+693C= (n.420+693C=) c.4810-113194C= (n.4810-113194C=) n.537+693C= n.912+693C= n.510+693C= | |
17 | g.46935862C>G | CA2576300828 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+693C>G (n.477+693C>G) c.283-2737C>G (n.283-2737C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.588+693C>G (n.588+693C>G) c.471+693C>G (n.471+693C>G) c.533+637C>G (n.533+637C>G) c.423+693C>G (n.423+693C>G) c.120+693C>G (n.120+693C>G) c.231-2737C>G c.334-2737C>G (n.334-2737C>G) c.337-2737C>G (n.337-2737C>G) c.474+693C>G (n.474+693C>G) c.-33-2737C>G (n.-33-2737C>G) n.370-2737C>G c.348+693C>G (n.348+693C>G) c.144-2737C>G (n.144-2737C>G) c.416+693C>G c.159+693C>G (n.159+693C>G) c.470+693C>G n.556+693C>G n.770-2737C>G n.553+693C>G n.413-2737C>G c.420+693C>G (n.420+693C>G) c.4810-113194C>G (n.4810-113194C>G) n.537+693C>G n.912+693C>G n.510+693C>G | |
17 | g.46935863C>A | CA2638411489 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+694C>A (n.477+694C>A) c.283-2736C>A (n.283-2736C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.588+694C>A (n.588+694C>A) c.471+694C>A (n.471+694C>A) c.533+638C>A (n.533+638C>A) c.423+694C>A (n.423+694C>A) c.120+694C>A (n.120+694C>A) c.231-2736C>A c.334-2736C>A (n.334-2736C>A) c.337-2736C>A (n.337-2736C>A) c.474+694C>A (n.474+694C>A) c.-33-2736C>A (n.-33-2736C>A) n.370-2736C>A c.348+694C>A (n.348+694C>A) c.144-2736C>A (n.144-2736C>A) c.416+694C>A c.159+694C>A (n.159+694C>A) c.470+694C>A n.556+694C>A n.770-2736C>A n.553+694C>A n.413-2736C>A c.420+694C>A (n.420+694C>A) c.4810-113193C>A (n.4810-113193C>A) n.537+694C>A n.912+694C>A n.510+694C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46935864T>C | CA2638411490 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+695T>C (n.477+695T>C) c.283-2735T>C (n.283-2735T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.588+695T>C (n.588+695T>C) c.471+695T>C (n.471+695T>C) c.533+639T>C (n.533+639T>C) c.423+695T>C (n.423+695T>C) c.120+695T>C (n.120+695T>C) c.231-2735T>C c.334-2735T>C (n.334-2735T>C) c.337-2735T>C (n.337-2735T>C) c.474+695T>C (n.474+695T>C) c.-33-2735T>C (n.-33-2735T>C) n.370-2735T>C c.348+695T>C (n.348+695T>C) c.144-2735T>C (n.144-2735T>C) c.416+695T>C c.159+695T>C (n.159+695T>C) c.470+695T>C n.556+695T>C n.770-2735T>C n.553+695T>C n.413-2735T>C c.420+695T>C (n.420+695T>C) c.4810-113192T>C (n.4810-113192T>C) n.537+695T>C n.912+695T>C n.510+695T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46935865G>A | CA2733874211 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+696G>A (n.477+696G>A) c.283-2734G>A (n.283-2734G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.588+696G>A (n.588+696G>A) c.471+696G>A (n.471+696G>A) c.533+640G>A (n.533+640G>A) c.423+696G>A (n.423+696G>A) c.120+696G>A (n.120+696G>A) c.231-2734G>A c.334-2734G>A (n.334-2734G>A) c.337-2734G>A (n.337-2734G>A) c.474+696G>A (n.474+696G>A) c.-33-2734G>A (n.-33-2734G>A) n.370-2734G>A c.348+696G>A (n.348+696G>A) c.144-2734G>A (n.144-2734G>A) c.416+696G>A c.159+696G>A (n.159+696G>A) c.470+696G>A n.556+696G>A n.770-2734G>A n.553+696G>A n.413-2734G>A c.420+696G>A (n.420+696G>A) c.4810-113191G>A (n.4810-113191G>A) n.537+696G>A n.912+696G>A n.510+696G>A | dbSNP |
17 | g.46935865G>C | CA2638411491 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+696G>C (n.477+696G>C) c.283-2734G>C (n.283-2734G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.588+696G>C (n.588+696G>C) c.471+696G>C (n.471+696G>C) c.533+640G>C (n.533+640G>C) c.423+696G>C (n.423+696G>C) c.120+696G>C (n.120+696G>C) c.231-2734G>C c.334-2734G>C (n.334-2734G>C) c.337-2734G>C (n.337-2734G>C) c.474+696G>C (n.474+696G>C) c.-33-2734G>C (n.-33-2734G>C) n.370-2734G>C c.348+696G>C (n.348+696G>C) c.144-2734G>C (n.144-2734G>C) c.416+696G>C c.159+696G>C (n.159+696G>C) c.470+696G>C n.556+696G>C n.770-2734G>C n.553+696G>C n.413-2734G>C c.420+696G>C (n.420+696G>C) c.4810-113191G>C (n.4810-113191G>C) n.537+696G>C n.912+696G>C n.510+696G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46935867T>C | CA984229888 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+698T>C (n.477+698T>C) c.283-2732T>C (n.283-2732T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.588+698T>C (n.588+698T>C) c.471+698T>C (n.471+698T>C) c.533+642T>C (n.533+642T>C) c.423+698T>C (n.423+698T>C) c.120+698T>C (n.120+698T>C) c.231-2732T>C c.334-2732T>C (n.334-2732T>C) c.337-2732T>C (n.337-2732T>C) c.474+698T>C (n.474+698T>C) c.-33-2732T>C (n.-33-2732T>C) n.370-2732T>C c.348+698T>C (n.348+698T>C) c.144-2732T>C (n.144-2732T>C) c.416+698T>C c.159+698T>C (n.159+698T>C) c.470+698T>C n.556+698T>C n.770-2732T>C n.553+698T>C n.413-2732T>C c.420+698T>C (n.420+698T>C) c.4810-113189T>C (n.4810-113189T>C) n.537+698T>C n.912+698T>C n.510+698T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46935867T= | CA2262451615 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+698T= (n.477+698T=) c.283-2732T= (n.283-2732T=) c.*587T= (n.*587T=) c.588+698T= (n.588+698T=) c.471+698T= (n.471+698T=) c.533+642T= (n.533+642T=) c.423+698T= (n.423+698T=) c.120+698T= (n.120+698T=) c.231-2732T= c.334-2732T= (n.334-2732T=) c.337-2732T= (n.337-2732T=) c.474+698T= (n.474+698T=) c.-33-2732T= (n.-33-2732T=) n.370-2732T= c.348+698T= (n.348+698T=) c.144-2732T= (n.144-2732T=) c.416+698T= c.159+698T= (n.159+698T=) c.470+698T= n.556+698T= n.770-2732T= n.553+698T= n.413-2732T= c.420+698T= (n.420+698T=) c.4810-113189T= (n.4810-113189T=) n.537+698T= n.912+698T= n.510+698T= | |
17 | g.46935869G>T | CA2638411492 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+700G>T (n.477+700G>T) c.283-2730G>T (n.283-2730G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) c.588+700G>T (n.588+700G>T) c.471+700G>T (n.471+700G>T) c.533+644G>T (n.533+644G>T) c.423+700G>T (n.423+700G>T) c.120+700G>T (n.120+700G>T) c.231-2730G>T c.334-2730G>T (n.334-2730G>T) c.337-2730G>T (n.337-2730G>T) c.474+700G>T (n.474+700G>T) c.-33-2730G>T (n.-33-2730G>T) n.370-2730G>T c.348+700G>T (n.348+700G>T) c.144-2730G>T (n.144-2730G>T) c.416+700G>T c.159+700G>T (n.159+700G>T) c.470+700G>T n.556+700G>T n.770-2730G>T n.553+700G>T n.413-2730G>T c.420+700G>T (n.420+700G>T) c.4810-113187G>T (n.4810-113187G>T) n.537+700G>T n.912+700G>T n.510+700G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46935870A>G | CA2638411493 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+701A>G (n.477+701A>G) c.283-2729A>G (n.283-2729A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.588+701A>G (n.588+701A>G) c.471+701A>G (n.471+701A>G) c.533+645A>G (n.533+645A>G) c.423+701A>G (n.423+701A>G) c.120+701A>G (n.120+701A>G) c.231-2729A>G c.334-2729A>G (n.334-2729A>G) c.337-2729A>G (n.337-2729A>G) c.474+701A>G (n.474+701A>G) c.-33-2729A>G (n.-33-2729A>G) n.370-2729A>G c.348+701A>G (n.348+701A>G) c.144-2729A>G (n.144-2729A>G) c.416+701A>G c.159+701A>G (n.159+701A>G) c.470+701A>G n.556+701A>G n.770-2729A>G n.553+701A>G n.413-2729A>G c.420+701A>G (n.420+701A>G) c.4810-113186A>G (n.4810-113186A>G) n.537+701A>G n.912+701A>G n.510+701A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46935872A= | CA2262451616 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+703A= (n.477+703A=) c.283-2727A= (n.283-2727A=) c.*592A= (n.*592A=) c.588+703A= (n.588+703A=) c.471+703A= (n.471+703A=) c.533+647A= (n.533+647A=) c.423+703A= (n.423+703A=) c.120+703A= (n.120+703A=) c.231-2727A= c.334-2727A= (n.334-2727A=) c.337-2727A= (n.337-2727A=) c.474+703A= (n.474+703A=) c.-33-2727A= (n.-33-2727A=) n.370-2727A= c.348+703A= (n.348+703A=) c.144-2727A= (n.144-2727A=) c.416+703A= c.159+703A= (n.159+703A=) c.470+703A= n.556+703A= n.770-2727A= n.553+703A= n.413-2727A= c.420+703A= (n.420+703A=) c.4810-113184A= (n.4810-113184A=) n.537+703A= n.912+703A= n.510+703A= | |
17 | g.46935872A>G | CA291201988 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+703A>G (n.477+703A>G) c.283-2727A>G (n.283-2727A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.588+703A>G (n.588+703A>G) c.471+703A>G (n.471+703A>G) c.533+647A>G (n.533+647A>G) c.423+703A>G (n.423+703A>G) c.120+703A>G (n.120+703A>G) c.231-2727A>G c.334-2727A>G (n.334-2727A>G) c.337-2727A>G (n.337-2727A>G) c.474+703A>G (n.474+703A>G) c.-33-2727A>G (n.-33-2727A>G) n.370-2727A>G c.348+703A>G (n.348+703A>G) c.144-2727A>G (n.144-2727A>G) c.416+703A>G c.159+703A>G (n.159+703A>G) c.470+703A>G n.556+703A>G n.770-2727A>G n.553+703A>G n.413-2727A>G c.420+703A>G (n.420+703A>G) c.4810-113184A>G (n.4810-113184A>G) n.537+703A>G n.912+703A>G n.510+703A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46935872A>T | CA2809676301 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+703A>T (n.477+703A>T) c.283-2727A>T (n.283-2727A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.588+703A>T (n.588+703A>T) c.471+703A>T (n.471+703A>T) c.533+647A>T (n.533+647A>T) c.423+703A>T (n.423+703A>T) c.120+703A>T (n.120+703A>T) c.231-2727A>T c.334-2727A>T (n.334-2727A>T) c.337-2727A>T (n.337-2727A>T) c.474+703A>T (n.474+703A>T) c.-33-2727A>T (n.-33-2727A>T) n.370-2727A>T c.348+703A>T (n.348+703A>T) c.144-2727A>T (n.144-2727A>T) c.416+703A>T c.159+703A>T (n.159+703A>T) c.470+703A>T n.556+703A>T n.770-2727A>T n.553+703A>T n.413-2727A>T c.420+703A>T (n.420+703A>T) c.4810-113184A>T (n.4810-113184A>T) n.537+703A>T n.912+703A>T n.510+703A>T | |
17 | g.46935874T>C | CA291201997 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+705T>C (n.477+705T>C) c.283-2725T>C (n.283-2725T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.588+705T>C (n.588+705T>C) c.471+705T>C (n.471+705T>C) c.533+649T>C (n.533+649T>C) c.423+705T>C (n.423+705T>C) c.120+705T>C (n.120+705T>C) c.231-2725T>C c.334-2725T>C (n.334-2725T>C) c.337-2725T>C (n.337-2725T>C) c.474+705T>C (n.474+705T>C) c.-33-2725T>C (n.-33-2725T>C) n.370-2725T>C c.348+705T>C (n.348+705T>C) c.144-2725T>C (n.144-2725T>C) c.416+705T>C c.159+705T>C (n.159+705T>C) c.470+705T>C n.556+705T>C n.770-2725T>C n.553+705T>C n.413-2725T>C c.420+705T>C (n.420+705T>C) c.4810-113182T>C (n.4810-113182T>C) n.537+705T>C n.912+705T>C n.510+705T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46935875A>G | CA2638411494 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+706A>G (n.477+706A>G) c.283-2724A>G (n.283-2724A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.588+706A>G (n.588+706A>G) c.471+706A>G (n.471+706A>G) c.533+650A>G (n.533+650A>G) c.423+706A>G (n.423+706A>G) c.120+706A>G (n.120+706A>G) c.231-2724A>G c.334-2724A>G (n.334-2724A>G) c.337-2724A>G (n.337-2724A>G) c.474+706A>G (n.474+706A>G) c.-33-2724A>G (n.-33-2724A>G) n.370-2724A>G c.348+706A>G (n.348+706A>G) c.144-2724A>G (n.144-2724A>G) c.416+706A>G c.159+706A>G (n.159+706A>G) c.470+706A>G n.556+706A>G n.770-2724A>G n.553+706A>G n.413-2724A>G c.420+706A>G (n.420+706A>G) c.4810-113181A>G (n.4810-113181A>G) n.537+706A>G n.912+706A>G n.510+706A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46935876G>T | CA2638411495 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+707G>T (n.477+707G>T) c.283-2723G>T (n.283-2723G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.588+707G>T (n.588+707G>T) c.471+707G>T (n.471+707G>T) c.533+651G>T (n.533+651G>T) c.423+707G>T (n.423+707G>T) c.120+707G>T (n.120+707G>T) c.231-2723G>T c.334-2723G>T (n.334-2723G>T) c.337-2723G>T (n.337-2723G>T) c.474+707G>T (n.474+707G>T) c.-33-2723G>T (n.-33-2723G>T) n.370-2723G>T c.348+707G>T (n.348+707G>T) c.144-2723G>T (n.144-2723G>T) c.416+707G>T c.159+707G>T (n.159+707G>T) c.470+707G>T n.556+707G>T n.770-2723G>T n.553+707G>T n.413-2723G>T c.420+707G>T (n.420+707G>T) c.4810-113180G>T (n.4810-113180G>T) n.537+707G>T n.912+707G>T n.510+707G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46935877G>A | CA2638411496 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+708G>A (n.477+708G>A) c.283-2722G>A (n.283-2722G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) c.588+708G>A (n.588+708G>A) c.471+708G>A (n.471+708G>A) c.533+652G>A (n.533+652G>A) c.423+708G>A (n.423+708G>A) c.120+708G>A (n.120+708G>A) c.231-2722G>A c.334-2722G>A (n.334-2722G>A) c.337-2722G>A (n.337-2722G>A) c.474+708G>A (n.474+708G>A) c.-33-2722G>A (n.-33-2722G>A) n.370-2722G>A c.348+708G>A (n.348+708G>A) c.144-2722G>A (n.144-2722G>A) c.416+708G>A c.159+708G>A (n.159+708G>A) c.470+708G>A n.556+708G>A n.770-2722G>A n.553+708G>A n.413-2722G>A c.420+708G>A (n.420+708G>A) c.4810-113179G>A (n.4810-113179G>A) n.537+708G>A n.912+708G>A n.510+708G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46935878G>A | CA772504380 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+709G>A (n.477+709G>A) c.283-2721G>A (n.283-2721G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) c.588+709G>A (n.588+709G>A) c.471+709G>A (n.471+709G>A) c.533+653G>A (n.533+653G>A) c.423+709G>A (n.423+709G>A) c.120+709G>A (n.120+709G>A) c.231-2721G>A c.334-2721G>A (n.334-2721G>A) c.337-2721G>A (n.337-2721G>A) c.474+709G>A (n.474+709G>A) c.-33-2721G>A (n.-33-2721G>A) n.370-2721G>A c.348+709G>A (n.348+709G>A) c.144-2721G>A (n.144-2721G>A) c.416+709G>A c.159+709G>A (n.159+709G>A) c.470+709G>A n.556+709G>A n.770-2721G>A n.553+709G>A n.413-2721G>A c.420+709G>A (n.420+709G>A) c.4810-113178G>A (n.4810-113178G>A) n.537+709G>A n.912+709G>A n.510+709G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46935878G>T | CA2638411497 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+709G>T (n.477+709G>T) c.283-2721G>T (n.283-2721G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) c.588+709G>T (n.588+709G>T) c.471+709G>T (n.471+709G>T) c.533+653G>T (n.533+653G>T) c.423+709G>T (n.423+709G>T) c.120+709G>T (n.120+709G>T) c.231-2721G>T c.334-2721G>T (n.334-2721G>T) c.337-2721G>T (n.337-2721G>T) c.474+709G>T (n.474+709G>T) c.-33-2721G>T (n.-33-2721G>T) n.370-2721G>T c.348+709G>T (n.348+709G>T) c.144-2721G>T (n.144-2721G>T) c.416+709G>T c.159+709G>T (n.159+709G>T) c.470+709G>T n.556+709G>T n.770-2721G>T n.553+709G>T n.413-2721G>T c.420+709G>T (n.420+709G>T) c.4810-113178G>T (n.4810-113178G>T) n.537+709G>T n.912+709G>T n.510+709G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46935879C= | CA2262451619 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+710C= (n.477+710C=) c.283-2720C= (n.283-2720C=) c.*599C= (n.*599C=) c.588+710C= (n.588+710C=) c.471+710C= (n.471+710C=) c.533+654C= (n.533+654C=) c.423+710C= (n.423+710C=) c.120+710C= (n.120+710C=) c.231-2720C= c.334-2720C= (n.334-2720C=) c.337-2720C= (n.337-2720C=) c.474+710C= (n.474+710C=) c.-33-2720C= (n.-33-2720C=) n.370-2720C= c.348+710C= (n.348+710C=) c.144-2720C= (n.144-2720C=) c.416+710C= c.159+710C= (n.159+710C=) c.470+710C= n.556+710C= n.770-2720C= n.553+710C= n.413-2720C= c.420+710C= (n.420+710C=) c.4810-113177C= (n.4810-113177C=) n.537+710C= n.912+710C= n.510+710C= | |
17 | g.46935879C>T | CA772504384 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+710C>T (n.477+710C>T) c.283-2720C>T (n.283-2720C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.588+710C>T (n.588+710C>T) c.471+710C>T (n.471+710C>T) c.533+654C>T (n.533+654C>T) c.423+710C>T (n.423+710C>T) c.120+710C>T (n.120+710C>T) c.231-2720C>T c.334-2720C>T (n.334-2720C>T) c.337-2720C>T (n.337-2720C>T) c.474+710C>T (n.474+710C>T) c.-33-2720C>T (n.-33-2720C>T) n.370-2720C>T c.348+710C>T (n.348+710C>T) c.144-2720C>T (n.144-2720C>T) c.416+710C>T c.159+710C>T (n.159+710C>T) c.470+710C>T n.556+710C>T n.770-2720C>T n.553+710C>T n.413-2720C>T c.420+710C>T (n.420+710C>T) c.4810-113177C>T (n.4810-113177C>T) n.537+710C>T n.912+710C>T n.510+710C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46935880G>A | CA291202003 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+711G>A (n.477+711G>A) c.283-2719G>A (n.283-2719G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.588+711G>A (n.588+711G>A) c.471+711G>A (n.471+711G>A) c.533+655G>A (n.533+655G>A) c.423+711G>A (n.423+711G>A) c.120+711G>A (n.120+711G>A) c.231-2719G>A c.334-2719G>A (n.334-2719G>A) c.337-2719G>A (n.337-2719G>A) c.474+711G>A (n.474+711G>A) c.-33-2719G>A (n.-33-2719G>A) n.370-2719G>A c.348+711G>A (n.348+711G>A) c.144-2719G>A (n.144-2719G>A) c.416+711G>A c.159+711G>A (n.159+711G>A) c.470+711G>A n.556+711G>A n.770-2719G>A n.553+711G>A n.413-2719G>A c.420+711G>A (n.420+711G>A) c.4810-113176G>A (n.4810-113176G>A) n.537+711G>A n.912+711G>A n.510+711G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46935880G>C | CA291202006 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+711G>C (n.477+711G>C) c.283-2719G>C (n.283-2719G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.588+711G>C (n.588+711G>C) c.471+711G>C (n.471+711G>C) c.533+655G>C (n.533+655G>C) c.423+711G>C (n.423+711G>C) c.120+711G>C (n.120+711G>C) c.231-2719G>C c.334-2719G>C (n.334-2719G>C) c.337-2719G>C (n.337-2719G>C) c.474+711G>C (n.474+711G>C) c.-33-2719G>C (n.-33-2719G>C) n.370-2719G>C c.348+711G>C (n.348+711G>C) c.144-2719G>C (n.144-2719G>C) c.416+711G>C c.159+711G>C (n.159+711G>C) c.470+711G>C n.556+711G>C n.770-2719G>C n.553+711G>C n.413-2719G>C c.420+711G>C (n.420+711G>C) c.4810-113176G>C (n.4810-113176G>C) n.537+711G>C n.912+711G>C n.510+711G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46935880G>T | CA2638411498 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+711G>T (n.477+711G>T) c.283-2719G>T (n.283-2719G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.588+711G>T (n.588+711G>T) c.471+711G>T (n.471+711G>T) c.533+655G>T (n.533+655G>T) c.423+711G>T (n.423+711G>T) c.120+711G>T (n.120+711G>T) c.231-2719G>T c.334-2719G>T (n.334-2719G>T) c.337-2719G>T (n.337-2719G>T) c.474+711G>T (n.474+711G>T) c.-33-2719G>T (n.-33-2719G>T) n.370-2719G>T c.348+711G>T (n.348+711G>T) c.144-2719G>T (n.144-2719G>T) c.416+711G>T c.159+711G>T (n.159+711G>T) c.470+711G>T n.556+711G>T n.770-2719G>T n.553+711G>T n.413-2719G>T c.420+711G>T (n.420+711G>T) c.4810-113176G>T (n.4810-113176G>T) n.537+711G>T n.912+711G>T n.510+711G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46935881T>A | CA2809676305 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+712T>A (n.477+712T>A) c.283-2718T>A (n.283-2718T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) c.588+712T>A (n.588+712T>A) c.471+712T>A (n.471+712T>A) c.533+656T>A (n.533+656T>A) c.423+712T>A (n.423+712T>A) c.120+712T>A (n.120+712T>A) c.231-2718T>A c.334-2718T>A (n.334-2718T>A) c.337-2718T>A (n.337-2718T>A) c.474+712T>A (n.474+712T>A) c.-33-2718T>A (n.-33-2718T>A) n.370-2718T>A c.348+712T>A (n.348+712T>A) c.144-2718T>A (n.144-2718T>A) c.416+712T>A c.159+712T>A (n.159+712T>A) c.470+712T>A n.556+712T>A n.770-2718T>A n.553+712T>A n.413-2718T>A c.420+712T>A (n.420+712T>A) c.4810-113175T>A (n.4810-113175T>A) n.537+712T>A n.912+712T>A n.510+712T>A | |
17 | g.46935881T>G | CA772504397 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+712T>G (n.477+712T>G) c.283-2718T>G (n.283-2718T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.588+712T>G (n.588+712T>G) c.471+712T>G (n.471+712T>G) c.533+656T>G (n.533+656T>G) c.423+712T>G (n.423+712T>G) c.120+712T>G (n.120+712T>G) c.231-2718T>G c.334-2718T>G (n.334-2718T>G) c.337-2718T>G (n.337-2718T>G) c.474+712T>G (n.474+712T>G) c.-33-2718T>G (n.-33-2718T>G) n.370-2718T>G c.348+712T>G (n.348+712T>G) c.144-2718T>G (n.144-2718T>G) c.416+712T>G c.159+712T>G (n.159+712T>G) c.470+712T>G n.556+712T>G n.770-2718T>G n.553+712T>G n.413-2718T>G c.420+712T>G (n.420+712T>G) c.4810-113175T>G (n.4810-113175T>G) n.537+712T>G n.912+712T>G n.510+712T>G | dbSNP |
17 | g.46935881T= | CA2262451621 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+712T= (n.477+712T=) c.283-2718T= (n.283-2718T=) c.*601T= (n.*601T=) c.588+712T= (n.588+712T=) c.471+712T= (n.471+712T=) c.533+656T= (n.533+656T=) c.423+712T= (n.423+712T=) c.120+712T= (n.120+712T=) c.231-2718T= c.334-2718T= (n.334-2718T=) c.337-2718T= (n.337-2718T=) c.474+712T= (n.474+712T=) c.-33-2718T= (n.-33-2718T=) n.370-2718T= c.348+712T= (n.348+712T=) c.144-2718T= (n.144-2718T=) c.416+712T= c.159+712T= (n.159+712T=) c.470+712T= n.556+712T= n.770-2718T= n.553+712T= n.413-2718T= c.420+712T= (n.420+712T=) c.4810-113175T= (n.4810-113175T=) n.537+712T= n.912+712T= n.510+712T= | |
17 | g.46935882G>A | CA291202023 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+713G>A (n.477+713G>A) c.283-2717G>A (n.283-2717G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.588+713G>A (n.588+713G>A) c.471+713G>A (n.471+713G>A) c.533+657G>A (n.533+657G>A) c.423+713G>A (n.423+713G>A) c.120+713G>A (n.120+713G>A) c.231-2717G>A c.334-2717G>A (n.334-2717G>A) c.337-2717G>A (n.337-2717G>A) c.474+713G>A (n.474+713G>A) c.-33-2717G>A (n.-33-2717G>A) n.370-2717G>A c.348+713G>A (n.348+713G>A) c.144-2717G>A (n.144-2717G>A) c.416+713G>A c.159+713G>A (n.159+713G>A) c.470+713G>A n.556+713G>A n.770-2717G>A n.553+713G>A n.413-2717G>A c.420+713G>A (n.420+713G>A) c.4810-113174G>A (n.4810-113174G>A) n.537+713G>A n.912+713G>A n.510+713G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46935882G= | CA2262451622 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+713G= (n.477+713G=) c.283-2717G= (n.283-2717G=) c.*602G= (n.*602G=) c.588+713G= (n.588+713G=) c.471+713G= (n.471+713G=) c.533+657G= (n.533+657G=) c.423+713G= (n.423+713G=) c.120+713G= (n.120+713G=) c.231-2717G= c.334-2717G= (n.334-2717G=) c.337-2717G= (n.337-2717G=) c.474+713G= (n.474+713G=) c.-33-2717G= (n.-33-2717G=) n.370-2717G= c.348+713G= (n.348+713G=) c.144-2717G= (n.144-2717G=) c.416+713G= c.159+713G= (n.159+713G=) c.470+713G= n.556+713G= n.770-2717G= n.553+713G= n.413-2717G= c.420+713G= (n.420+713G=) c.4810-113174G= (n.4810-113174G=) n.537+713G= n.912+713G= n.510+713G= | |
17 | g.46935884del | CA2638411499 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+715del (n.477+715del) c.283-2715del (n.283-2715del) c.*604del (n.*604del) c.588+715del (n.588+715del) c.471+715del (n.471+715del) c.533+659del (n.533+659del) c.423+715del (n.423+715del) c.120+715del (n.120+715del) c.231-2715del c.334-2715del (n.334-2715del) c.337-2715del (n.337-2715del) c.474+715del (n.474+715del) c.-33-2715del (n.-33-2715del) n.370-2715del c.348+715del (n.348+715del) c.144-2715del (n.144-2715del) c.416+715del c.159+715del (n.159+715del) c.470+715del n.556+715del n.770-2715del n.553+715del n.413-2715del c.420+715del (n.420+715del) c.4810-113172del (n.4810-113172del) n.537+715del n.912+715del n.510+715del | gnomAD v4 |
17 | g.46935884G>A | CA2638411500 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+715G>A (n.477+715G>A) c.283-2715G>A (n.283-2715G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.588+715G>A (n.588+715G>A) c.471+715G>A (n.471+715G>A) c.533+659G>A (n.533+659G>A) c.423+715G>A (n.423+715G>A) c.120+715G>A (n.120+715G>A) c.231-2715G>A c.334-2715G>A (n.334-2715G>A) c.337-2715G>A (n.337-2715G>A) c.474+715G>A (n.474+715G>A) c.-33-2715G>A (n.-33-2715G>A) n.370-2715G>A c.348+715G>A (n.348+715G>A) c.144-2715G>A (n.144-2715G>A) c.416+715G>A c.159+715G>A (n.159+715G>A) c.470+715G>A n.556+715G>A n.770-2715G>A n.553+715G>A n.413-2715G>A c.420+715G>A (n.420+715G>A) c.4810-113172G>A (n.4810-113172G>A) n.537+715G>A n.912+715G>A n.510+715G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46935884G>C | CA984229899 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+715G>C (n.477+715G>C) c.283-2715G>C (n.283-2715G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.588+715G>C (n.588+715G>C) c.471+715G>C (n.471+715G>C) c.533+659G>C (n.533+659G>C) c.423+715G>C (n.423+715G>C) c.120+715G>C (n.120+715G>C) c.231-2715G>C c.334-2715G>C (n.334-2715G>C) c.337-2715G>C (n.337-2715G>C) c.474+715G>C (n.474+715G>C) c.-33-2715G>C (n.-33-2715G>C) n.370-2715G>C c.348+715G>C (n.348+715G>C) c.144-2715G>C (n.144-2715G>C) c.416+715G>C c.159+715G>C (n.159+715G>C) c.470+715G>C n.556+715G>C n.770-2715G>C n.553+715G>C n.413-2715G>C c.420+715G>C (n.420+715G>C) c.4810-113172G>C (n.4810-113172G>C) n.537+715G>C n.912+715G>C n.510+715G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46935884G= | CA2262451623 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+715G= (n.477+715G=) c.283-2715G= (n.283-2715G=) c.*604G= (n.*604G=) c.588+715G= (n.588+715G=) c.471+715G= (n.471+715G=) c.533+659G= (n.533+659G=) c.423+715G= (n.423+715G=) c.120+715G= (n.120+715G=) c.231-2715G= c.334-2715G= (n.334-2715G=) c.337-2715G= (n.337-2715G=) c.474+715G= (n.474+715G=) c.-33-2715G= (n.-33-2715G=) n.370-2715G= c.348+715G= (n.348+715G=) c.144-2715G= (n.144-2715G=) c.416+715G= c.159+715G= (n.159+715G=) c.470+715G= n.556+715G= n.770-2715G= n.553+715G= n.413-2715G= c.420+715G= (n.420+715G=) c.4810-113172G= (n.4810-113172G=) n.537+715G= n.912+715G= n.510+715G= | |
17 | g.46935884G>T | CA2638411501 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+715G>T (n.477+715G>T) c.283-2715G>T (n.283-2715G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.588+715G>T (n.588+715G>T) c.471+715G>T (n.471+715G>T) c.533+659G>T (n.533+659G>T) c.423+715G>T (n.423+715G>T) c.120+715G>T (n.120+715G>T) c.231-2715G>T c.334-2715G>T (n.334-2715G>T) c.337-2715G>T (n.337-2715G>T) c.474+715G>T (n.474+715G>T) c.-33-2715G>T (n.-33-2715G>T) n.370-2715G>T c.348+715G>T (n.348+715G>T) c.144-2715G>T (n.144-2715G>T) c.416+715G>T c.159+715G>T (n.159+715G>T) c.470+715G>T n.556+715G>T n.770-2715G>T n.553+715G>T n.413-2715G>T c.420+715G>T (n.420+715G>T) c.4810-113172G>T (n.4810-113172G>T) n.537+715G>T n.912+715G>T n.510+715G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46935885T>C | CA2638411503 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+716T>C (n.477+716T>C) c.283-2714T>C (n.283-2714T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.588+716T>C (n.588+716T>C) c.471+716T>C (n.471+716T>C) c.533+660T>C (n.533+660T>C) c.423+716T>C (n.423+716T>C) c.120+716T>C (n.120+716T>C) c.231-2714T>C c.334-2714T>C (n.334-2714T>C) c.337-2714T>C (n.337-2714T>C) c.474+716T>C (n.474+716T>C) c.-33-2714T>C (n.-33-2714T>C) n.370-2714T>C c.348+716T>C (n.348+716T>C) c.144-2714T>C (n.144-2714T>C) c.416+716T>C c.159+716T>C (n.159+716T>C) c.470+716T>C n.556+716T>C n.770-2714T>C n.553+716T>C n.413-2714T>C c.420+716T>C (n.420+716T>C) c.4810-113171T>C (n.4810-113171T>C) n.537+716T>C n.912+716T>C n.510+716T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46935885_46935886del | CA2638411502 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+716_477+717del (n.477+716_477+717del) c.283-2714_283-2713del (n.283-2714_283-2713del) c.*605_*606del (n.*605_*606del) c.588+716_588+717del (n.588+716_588+717del) c.471+716_471+717del (n.471+716_471+717del) c.533+660_533+661del (n.533+660_533+661del) c.423+716_423+717del (n.423+716_423+717del) c.120+716_120+717del (n.120+716_120+717del) c.231-2714_231-2713del c.334-2714_334-2713del (n.334-2714_334-2713del) c.337-2714_337-2713del (n.337-2714_337-2713del) c.474+716_474+717del (n.474+716_474+717del) c.-33-2714_-33-2713del (n.-33-2714_-33-2713del) n.370-2714_370-2713del c.348+716_348+717del (n.348+716_348+717del) c.144-2714_144-2713del (n.144-2714_144-2713del) c.416+716_416+717del c.159+716_159+717del (n.159+716_159+717del) c.470+716_470+717del n.556+716_556+717del n.770-2714_770-2713del n.553+716_553+717del n.413-2714_413-2713del c.420+716_420+717del (n.420+716_420+717del) c.4810-113171_4810-113170del (n.4810-113171_4810-113170del) n.537+716_537+717del n.912+716_912+717del n.510+716_510+717del | gnomAD v4 |
17 | g.46935888T>C | CA291202026 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+719T>C (n.477+719T>C) c.283-2711T>C (n.283-2711T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) c.588+719T>C (n.588+719T>C) c.471+719T>C (n.471+719T>C) c.533+663T>C (n.533+663T>C) c.423+719T>C (n.423+719T>C) c.120+719T>C (n.120+719T>C) c.231-2711T>C c.334-2711T>C (n.334-2711T>C) c.337-2711T>C (n.337-2711T>C) c.474+719T>C (n.474+719T>C) c.-33-2711T>C (n.-33-2711T>C) n.370-2711T>C c.348+719T>C (n.348+719T>C) c.144-2711T>C (n.144-2711T>C) c.416+719T>C c.159+719T>C (n.159+719T>C) c.470+719T>C n.556+719T>C n.770-2711T>C n.553+719T>C n.413-2711T>C c.420+719T>C (n.420+719T>C) c.4810-113168T>C (n.4810-113168T>C) n.537+719T>C n.912+719T>C n.510+719T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46935889G>A | CA2638411504 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+720G>A (n.477+720G>A) c.283-2710G>A (n.283-2710G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.588+720G>A (n.588+720G>A) c.471+720G>A (n.471+720G>A) c.533+664G>A (n.533+664G>A) c.423+720G>A (n.423+720G>A) c.120+720G>A (n.120+720G>A) c.231-2710G>A c.334-2710G>A (n.334-2710G>A) c.337-2710G>A (n.337-2710G>A) c.474+720G>A (n.474+720G>A) c.-33-2710G>A (n.-33-2710G>A) n.370-2710G>A c.348+720G>A (n.348+720G>A) c.144-2710G>A (n.144-2710G>A) c.416+720G>A c.159+720G>A (n.159+720G>A) c.470+720G>A n.556+720G>A n.770-2710G>A n.553+720G>A n.413-2710G>A c.420+720G>A (n.420+720G>A) c.4810-113167G>A (n.4810-113167G>A) n.537+720G>A n.912+720G>A n.510+720G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46935889G>C | CA2638411505 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+720G>C (n.477+720G>C) c.283-2710G>C (n.283-2710G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) c.588+720G>C (n.588+720G>C) c.471+720G>C (n.471+720G>C) c.533+664G>C (n.533+664G>C) c.423+720G>C (n.423+720G>C) c.120+720G>C (n.120+720G>C) c.231-2710G>C c.334-2710G>C (n.334-2710G>C) c.337-2710G>C (n.337-2710G>C) c.474+720G>C (n.474+720G>C) c.-33-2710G>C (n.-33-2710G>C) n.370-2710G>C c.348+720G>C (n.348+720G>C) c.144-2710G>C (n.144-2710G>C) c.416+720G>C c.159+720G>C (n.159+720G>C) c.470+720G>C n.556+720G>C n.770-2710G>C n.553+720G>C n.413-2710G>C c.420+720G>C (n.420+720G>C) c.4810-113167G>C (n.4810-113167G>C) n.537+720G>C n.912+720G>C n.510+720G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46935891C>A | CA2262451626 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+722C>A (n.477+722C>A) c.283-2708C>A (n.283-2708C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.588+722C>A (n.588+722C>A) c.471+722C>A (n.471+722C>A) c.533+666C>A (n.533+666C>A) c.423+722C>A (n.423+722C>A) c.120+722C>A (n.120+722C>A) c.231-2708C>A c.334-2708C>A (n.334-2708C>A) c.337-2708C>A (n.337-2708C>A) c.474+722C>A (n.474+722C>A) c.-33-2708C>A (n.-33-2708C>A) n.370-2708C>A c.348+722C>A (n.348+722C>A) c.144-2708C>A (n.144-2708C>A) c.416+722C>A c.159+722C>A (n.159+722C>A) c.470+722C>A n.556+722C>A n.770-2708C>A n.553+722C>A n.413-2708C>A c.420+722C>A (n.420+722C>A) c.4810-113165C>A (n.4810-113165C>A) n.537+722C>A n.912+722C>A n.510+722C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46935891C= | CA2262451625 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+722C= (n.477+722C=) c.283-2708C= (n.283-2708C=) c.*611C= (n.*611C=) c.588+722C= (n.588+722C=) c.471+722C= (n.471+722C=) c.533+666C= (n.533+666C=) c.423+722C= (n.423+722C=) c.120+722C= (n.120+722C=) c.231-2708C= c.334-2708C= (n.334-2708C=) c.337-2708C= (n.337-2708C=) c.474+722C= (n.474+722C=) c.-33-2708C= (n.-33-2708C=) n.370-2708C= c.348+722C= (n.348+722C=) c.144-2708C= (n.144-2708C=) c.416+722C= c.159+722C= (n.159+722C=) c.470+722C= n.556+722C= n.770-2708C= n.553+722C= n.413-2708C= c.420+722C= (n.420+722C=) c.4810-113165C= (n.4810-113165C=) n.537+722C= n.912+722C= n.510+722C= | |
17 | g.46935891C>G | CA2576300829 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+722C>G (n.477+722C>G) c.283-2708C>G (n.283-2708C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.588+722C>G (n.588+722C>G) c.471+722C>G (n.471+722C>G) c.533+666C>G (n.533+666C>G) c.423+722C>G (n.423+722C>G) c.120+722C>G (n.120+722C>G) c.231-2708C>G c.334-2708C>G (n.334-2708C>G) c.337-2708C>G (n.337-2708C>G) c.474+722C>G (n.474+722C>G) c.-33-2708C>G (n.-33-2708C>G) n.370-2708C>G c.348+722C>G (n.348+722C>G) c.144-2708C>G (n.144-2708C>G) c.416+722C>G c.159+722C>G (n.159+722C>G) c.470+722C>G n.556+722C>G n.770-2708C>G n.553+722C>G n.413-2708C>G c.420+722C>G (n.420+722C>G) c.4810-113165C>G (n.4810-113165C>G) n.537+722C>G n.912+722C>G n.510+722C>G | |
17 | g.46935891C>T | CA291202036 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+722C>T (n.477+722C>T) c.283-2708C>T (n.283-2708C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.588+722C>T (n.588+722C>T) c.471+722C>T (n.471+722C>T) c.533+666C>T (n.533+666C>T) c.423+722C>T (n.423+722C>T) c.120+722C>T (n.120+722C>T) c.231-2708C>T c.334-2708C>T (n.334-2708C>T) c.337-2708C>T (n.337-2708C>T) c.474+722C>T (n.474+722C>T) c.-33-2708C>T (n.-33-2708C>T) n.370-2708C>T c.348+722C>T (n.348+722C>T) c.144-2708C>T (n.144-2708C>T) c.416+722C>T c.159+722C>T (n.159+722C>T) c.470+722C>T n.556+722C>T n.770-2708C>T n.553+722C>T n.413-2708C>T c.420+722C>T (n.420+722C>T) c.4810-113165C>T (n.4810-113165C>T) n.537+722C>T n.912+722C>T n.510+722C>T | dbSNP |
17 | g.46935892dup | CA2562174177 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+723dup (n.477+723dup) c.283-2707dup (n.283-2707dup) c.*612dup (n.*612dup) c.588+723dup (n.588+723dup) c.471+723dup (n.471+723dup) c.533+667dup (n.533+667dup) c.423+723dup (n.423+723dup) c.120+723dup (n.120+723dup) c.231-2707dup c.334-2707dup (n.334-2707dup) c.337-2707dup (n.337-2707dup) c.474+723dup (n.474+723dup) c.-33-2707dup (n.-33-2707dup) n.370-2707dup c.348+723dup (n.348+723dup) c.144-2707dup (n.144-2707dup) c.416+723dup c.159+723dup (n.159+723dup) c.470+723dup n.556+723dup n.770-2707dup n.553+723dup n.413-2707dup c.420+723dup (n.420+723dup) c.4810-113164dup (n.4810-113164dup) n.537+723dup n.912+723dup n.510+723dup | |
17 | g.46935893G>A | CA291202040 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+724G>A (n.477+724G>A) c.283-2706G>A (n.283-2706G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) c.588+724G>A (n.588+724G>A) c.471+724G>A (n.471+724G>A) c.533+668G>A (n.533+668G>A) c.423+724G>A (n.423+724G>A) c.120+724G>A (n.120+724G>A) c.231-2706G>A c.334-2706G>A (n.334-2706G>A) c.337-2706G>A (n.337-2706G>A) c.474+724G>A (n.474+724G>A) c.-33-2706G>A (n.-33-2706G>A) n.370-2706G>A c.348+724G>A (n.348+724G>A) c.144-2706G>A (n.144-2706G>A) c.416+724G>A c.159+724G>A (n.159+724G>A) c.470+724G>A n.556+724G>A n.770-2706G>A n.553+724G>A n.413-2706G>A c.420+724G>A (n.420+724G>A) c.4810-113163G>A (n.4810-113163G>A) n.537+724G>A n.912+724G>A n.510+724G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46935893G= | CA2262451627 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+724G= (n.477+724G=) c.283-2706G= (n.283-2706G=) c.*613G= (n.*613G=) c.588+724G= (n.588+724G=) c.471+724G= (n.471+724G=) c.533+668G= (n.533+668G=) c.423+724G= (n.423+724G=) c.120+724G= (n.120+724G=) c.231-2706G= c.334-2706G= (n.334-2706G=) c.337-2706G= (n.337-2706G=) c.474+724G= (n.474+724G=) c.-33-2706G= (n.-33-2706G=) n.370-2706G= c.348+724G= (n.348+724G=) c.144-2706G= (n.144-2706G=) c.416+724G= c.159+724G= (n.159+724G=) c.470+724G= n.556+724G= n.770-2706G= n.553+724G= n.413-2706G= c.420+724G= (n.420+724G=) c.4810-113163G= (n.4810-113163G=) n.537+724G= n.912+724G= n.510+724G= | |
17 | g.46935893G>T | CA2638411506 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+724G>T (n.477+724G>T) c.283-2706G>T (n.283-2706G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) c.588+724G>T (n.588+724G>T) c.471+724G>T (n.471+724G>T) c.533+668G>T (n.533+668G>T) c.423+724G>T (n.423+724G>T) c.120+724G>T (n.120+724G>T) c.231-2706G>T c.334-2706G>T (n.334-2706G>T) c.337-2706G>T (n.337-2706G>T) c.474+724G>T (n.474+724G>T) c.-33-2706G>T (n.-33-2706G>T) n.370-2706G>T c.348+724G>T (n.348+724G>T) c.144-2706G>T (n.144-2706G>T) c.416+724G>T c.159+724G>T (n.159+724G>T) c.470+724G>T n.556+724G>T n.770-2706G>T n.553+724G>T n.413-2706G>T c.420+724G>T (n.420+724G>T) c.4810-113163G>T (n.4810-113163G>T) n.537+724G>T n.912+724G>T n.510+724G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46935895T>G | CA2638411507 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+726T>G (n.477+726T>G) c.283-2704T>G (n.283-2704T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.588+726T>G (n.588+726T>G) c.471+726T>G (n.471+726T>G) c.533+670T>G (n.533+670T>G) c.423+726T>G (n.423+726T>G) c.120+726T>G (n.120+726T>G) c.231-2704T>G c.334-2704T>G (n.334-2704T>G) c.337-2704T>G (n.337-2704T>G) c.474+726T>G (n.474+726T>G) c.-33-2704T>G (n.-33-2704T>G) n.370-2704T>G c.348+726T>G (n.348+726T>G) c.144-2704T>G (n.144-2704T>G) c.416+726T>G c.159+726T>G (n.159+726T>G) c.470+726T>G n.556+726T>G n.770-2704T>G n.553+726T>G n.413-2704T>G c.420+726T>G (n.420+726T>G) c.4810-113161T>G (n.4810-113161T>G) n.537+726T>G n.912+726T>G n.510+726T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46935896A= | CA2262451628 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+727A= (n.477+727A=) c.283-2703A= (n.283-2703A=) c.*616A= (n.*616A=) c.588+727A= (n.588+727A=) c.471+727A= (n.471+727A=) c.533+671A= (n.533+671A=) c.423+727A= (n.423+727A=) c.120+727A= (n.120+727A=) c.231-2703A= c.334-2703A= (n.334-2703A=) c.337-2703A= (n.337-2703A=) c.474+727A= (n.474+727A=) c.-33-2703A= (n.-33-2703A=) n.370-2703A= c.348+727A= (n.348+727A=) c.144-2703A= (n.144-2703A=) c.416+727A= c.159+727A= (n.159+727A=) c.470+727A= n.556+727A= n.770-2703A= n.553+727A= n.413-2703A= c.420+727A= (n.420+727A=) c.4810-113160A= (n.4810-113160A=) n.537+727A= n.912+727A= n.510+727A= | |
17 | g.46935896A>G | CA2262451629 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+727A>G (n.477+727A>G) c.283-2703A>G (n.283-2703A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.588+727A>G (n.588+727A>G) c.471+727A>G (n.471+727A>G) c.533+671A>G (n.533+671A>G) c.423+727A>G (n.423+727A>G) c.120+727A>G (n.120+727A>G) c.231-2703A>G c.334-2703A>G (n.334-2703A>G) c.337-2703A>G (n.337-2703A>G) c.474+727A>G (n.474+727A>G) c.-33-2703A>G (n.-33-2703A>G) n.370-2703A>G c.348+727A>G (n.348+727A>G) c.144-2703A>G (n.144-2703A>G) c.416+727A>G c.159+727A>G (n.159+727A>G) c.470+727A>G n.556+727A>G n.770-2703A>G n.553+727A>G n.413-2703A>G c.420+727A>G (n.420+727A>G) c.4810-113160A>G (n.4810-113160A>G) n.537+727A>G n.912+727A>G n.510+727A>G | dbSNP |
17 | g.46935897T>C | CA984229903 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+728T>C (n.477+728T>C) c.283-2702T>C (n.283-2702T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.588+728T>C (n.588+728T>C) c.471+728T>C (n.471+728T>C) c.533+672T>C (n.533+672T>C) c.423+728T>C (n.423+728T>C) c.120+728T>C (n.120+728T>C) c.231-2702T>C c.334-2702T>C (n.334-2702T>C) c.337-2702T>C (n.337-2702T>C) c.474+728T>C (n.474+728T>C) c.-33-2702T>C (n.-33-2702T>C) n.370-2702T>C c.348+728T>C (n.348+728T>C) c.144-2702T>C (n.144-2702T>C) c.416+728T>C c.159+728T>C (n.159+728T>C) c.470+728T>C n.556+728T>C n.770-2702T>C n.553+728T>C n.413-2702T>C c.420+728T>C (n.420+728T>C) c.4810-113159T>C (n.4810-113159T>C) n.537+728T>C n.912+728T>C n.510+728T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46935897T>G | CA772504402 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+728T>G (n.477+728T>G) c.283-2702T>G (n.283-2702T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.588+728T>G (n.588+728T>G) c.471+728T>G (n.471+728T>G) c.533+672T>G (n.533+672T>G) c.423+728T>G (n.423+728T>G) c.120+728T>G (n.120+728T>G) c.231-2702T>G c.334-2702T>G (n.334-2702T>G) c.337-2702T>G (n.337-2702T>G) c.474+728T>G (n.474+728T>G) c.-33-2702T>G (n.-33-2702T>G) n.370-2702T>G c.348+728T>G (n.348+728T>G) c.144-2702T>G (n.144-2702T>G) c.416+728T>G c.159+728T>G (n.159+728T>G) c.470+728T>G n.556+728T>G n.770-2702T>G n.553+728T>G n.413-2702T>G c.420+728T>G (n.420+728T>G) c.4810-113159T>G (n.4810-113159T>G) n.537+728T>G n.912+728T>G n.510+728T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46935897T= | CA2262451630 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+728T= (n.477+728T=) c.283-2702T= (n.283-2702T=) c.*617T= (n.*617T=) c.588+728T= (n.588+728T=) c.471+728T= (n.471+728T=) c.533+672T= (n.533+672T=) c.423+728T= (n.423+728T=) c.120+728T= (n.120+728T=) c.231-2702T= c.334-2702T= (n.334-2702T=) c.337-2702T= (n.337-2702T=) c.474+728T= (n.474+728T=) c.-33-2702T= (n.-33-2702T=) n.370-2702T= c.348+728T= (n.348+728T=) c.144-2702T= (n.144-2702T=) c.416+728T= c.159+728T= (n.159+728T=) c.470+728T= n.556+728T= n.770-2702T= n.553+728T= n.413-2702T= c.420+728T= (n.420+728T=) c.4810-113159T= (n.4810-113159T=) n.537+728T= n.912+728T= n.510+728T= | |
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17 | g.46935899del | CA2638411511 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+730del (n.477+730del) c.283-2700del (n.283-2700del) c.*619del (n.*619del) c.588+730del (n.588+730del) c.471+730del (n.471+730del) c.533+674del (n.533+674del) c.423+730del (n.423+730del) c.120+730del (n.120+730del) c.231-2700del c.334-2700del (n.334-2700del) c.337-2700del (n.337-2700del) c.474+730del (n.474+730del) c.-33-2700del (n.-33-2700del) n.370-2700del c.348+730del (n.348+730del) c.144-2700del (n.144-2700del) c.416+730del c.159+730del (n.159+730del) c.470+730del n.556+730del n.770-2700del n.553+730del n.413-2700del c.420+730del (n.420+730del) c.4810-113157del (n.4810-113157del) n.537+730del n.912+730del n.510+730del | gnomAD v4 |
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17 | g.46935899A>G | CA2262451632 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+730A>G (n.477+730A>G) c.283-2700A>G (n.283-2700A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.588+730A>G (n.588+730A>G) c.471+730A>G (n.471+730A>G) c.533+674A>G (n.533+674A>G) c.423+730A>G (n.423+730A>G) c.120+730A>G (n.120+730A>G) c.231-2700A>G c.334-2700A>G (n.334-2700A>G) c.337-2700A>G (n.337-2700A>G) c.474+730A>G (n.474+730A>G) c.-33-2700A>G (n.-33-2700A>G) n.370-2700A>G c.348+730A>G (n.348+730A>G) c.144-2700A>G (n.144-2700A>G) c.416+730A>G c.159+730A>G (n.159+730A>G) c.470+730A>G n.556+730A>G n.770-2700A>G n.553+730A>G n.413-2700A>G c.420+730A>G (n.420+730A>G) c.4810-113157A>G (n.4810-113157A>G) n.537+730A>G n.912+730A>G n.510+730A>G | dbSNP |
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17 | g.46935901G>T | CA2638411514 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+732G>T (n.477+732G>T) c.283-2698G>T (n.283-2698G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.588+732G>T (n.588+732G>T) c.471+732G>T (n.471+732G>T) c.533+676G>T (n.533+676G>T) c.423+732G>T (n.423+732G>T) c.120+732G>T (n.120+732G>T) c.231-2698G>T c.334-2698G>T (n.334-2698G>T) c.337-2698G>T (n.337-2698G>T) c.474+732G>T (n.474+732G>T) c.-33-2698G>T (n.-33-2698G>T) n.370-2698G>T c.348+732G>T (n.348+732G>T) c.144-2698G>T (n.144-2698G>T) c.416+732G>T c.159+732G>T (n.159+732G>T) c.470+732G>T n.556+732G>T n.770-2698G>T n.553+732G>T n.413-2698G>T c.420+732G>T (n.420+732G>T) c.4810-113155G>T (n.4810-113155G>T) n.537+732G>T n.912+732G>T n.510+732G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.46935904G>T | CA2638411515 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+735G>T (n.477+735G>T) c.283-2695G>T (n.283-2695G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) c.588+735G>T (n.588+735G>T) c.471+735G>T (n.471+735G>T) c.533+679G>T (n.533+679G>T) c.423+735G>T (n.423+735G>T) c.120+735G>T (n.120+735G>T) c.231-2695G>T c.334-2695G>T (n.334-2695G>T) c.337-2695G>T (n.337-2695G>T) c.474+735G>T (n.474+735G>T) c.-33-2695G>T (n.-33-2695G>T) n.370-2695G>T c.348+735G>T (n.348+735G>T) c.144-2695G>T (n.144-2695G>T) c.416+735G>T c.159+735G>T (n.159+735G>T) c.470+735G>T n.556+735G>T n.770-2695G>T n.553+735G>T n.413-2695G>T c.420+735G>T (n.420+735G>T) c.4810-113152G>T (n.4810-113152G>T) n.537+735G>T n.912+735G>T n.510+735G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.46935905T>C | CA14449723 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+736T>C (n.477+736T>C) c.283-2694T>C (n.283-2694T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.588+736T>C (n.588+736T>C) c.471+736T>C (n.471+736T>C) c.533+680T>C (n.533+680T>C) c.423+736T>C (n.423+736T>C) c.120+736T>C (n.120+736T>C) c.231-2694T>C c.334-2694T>C (n.334-2694T>C) c.337-2694T>C (n.337-2694T>C) c.474+736T>C (n.474+736T>C) c.-33-2694T>C (n.-33-2694T>C) n.370-2694T>C c.348+736T>C (n.348+736T>C) c.144-2694T>C (n.144-2694T>C) c.416+736T>C c.159+736T>C (n.159+736T>C) c.470+736T>C n.556+736T>C n.770-2694T>C n.553+736T>C n.413-2694T>C c.420+736T>C (n.420+736T>C) c.4810-113151T>C (n.4810-113151T>C) n.537+736T>C n.912+736T>C n.510+736T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46935905T= | CA2262451636 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+736T= (n.477+736T=) c.283-2694T= (n.283-2694T=) c.*625T= (n.*625T=) c.588+736T= (n.588+736T=) c.471+736T= (n.471+736T=) c.533+680T= (n.533+680T=) c.423+736T= (n.423+736T=) c.120+736T= (n.120+736T=) c.231-2694T= c.334-2694T= (n.334-2694T=) c.337-2694T= (n.337-2694T=) c.474+736T= (n.474+736T=) c.-33-2694T= (n.-33-2694T=) n.370-2694T= c.348+736T= (n.348+736T=) c.144-2694T= (n.144-2694T=) c.416+736T= c.159+736T= (n.159+736T=) c.470+736T= n.556+736T= n.770-2694T= n.553+736T= n.413-2694T= c.420+736T= (n.420+736T=) c.4810-113151T= (n.4810-113151T=) n.537+736T= n.912+736T= n.510+736T= | |
17 | g.46935906G>A | CA2521060707 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+737G>A (n.477+737G>A) c.283-2693G>A (n.283-2693G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) c.588+737G>A (n.588+737G>A) c.471+737G>A (n.471+737G>A) c.533+681G>A (n.533+681G>A) c.423+737G>A (n.423+737G>A) c.120+737G>A (n.120+737G>A) c.231-2693G>A c.334-2693G>A (n.334-2693G>A) c.337-2693G>A (n.337-2693G>A) c.474+737G>A (n.474+737G>A) c.-33-2693G>A (n.-33-2693G>A) n.370-2693G>A c.348+737G>A (n.348+737G>A) c.144-2693G>A (n.144-2693G>A) c.416+737G>A c.159+737G>A (n.159+737G>A) c.470+737G>A n.556+737G>A n.770-2693G>A n.553+737G>A n.413-2693G>A c.420+737G>A (n.420+737G>A) c.4810-113150G>A (n.4810-113150G>A) n.537+737G>A n.912+737G>A n.510+737G>A | gnomAD v4 |
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