Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.46935705C= | CA2262451540 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+536C= (n.477+536C=) c.283-2894C= (n.283-2894C=) c.*425C= (n.*425C=) c.588+536C= (n.588+536C=) c.471+536C= (n.471+536C=) c.533+480C= (n.533+480C=) c.423+536C= (n.423+536C=) c.120+536C= (n.120+536C=) c.231-2894C= c.334-2894C= (n.334-2894C=) c.337-2894C= (n.337-2894C=) c.474+536C= (n.474+536C=) c.-33-2894C= (n.-33-2894C=) n.370-2894C= c.348+536C= (n.348+536C=) c.144-2894C= (n.144-2894C=) c.416+536C= c.159+536C= (n.159+536C=) c.470+536C= n.556+536C= n.770-2894C= n.553+536C= n.413-2894C= c.420+536C= (n.420+536C=) c.4810-113351C= (n.4810-113351C=) n.537+536C= n.912+536C= n.510+536C= | |
17 | g.46935705C>T | CA291201805 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+536C>T (n.477+536C>T) c.283-2894C>T (n.283-2894C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.588+536C>T (n.588+536C>T) c.471+536C>T (n.471+536C>T) c.533+480C>T (n.533+480C>T) c.423+536C>T (n.423+536C>T) c.120+536C>T (n.120+536C>T) c.231-2894C>T c.334-2894C>T (n.334-2894C>T) c.337-2894C>T (n.337-2894C>T) c.474+536C>T (n.474+536C>T) c.-33-2894C>T (n.-33-2894C>T) n.370-2894C>T c.348+536C>T (n.348+536C>T) c.144-2894C>T (n.144-2894C>T) c.416+536C>T c.159+536C>T (n.159+536C>T) c.470+536C>T n.556+536C>T n.770-2894C>T n.553+536C>T n.413-2894C>T c.420+536C>T (n.420+536C>T) c.4810-113351C>T (n.4810-113351C>T) n.537+536C>T n.912+536C>T n.510+536C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46935706C>A | CA2638411268 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+537C>A (n.477+537C>A) c.283-2893C>A (n.283-2893C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.588+537C>A (n.588+537C>A) c.471+537C>A (n.471+537C>A) c.533+481C>A (n.533+481C>A) c.423+537C>A (n.423+537C>A) c.120+537C>A (n.120+537C>A) c.231-2893C>A c.334-2893C>A (n.334-2893C>A) c.337-2893C>A (n.337-2893C>A) c.474+537C>A (n.474+537C>A) c.-33-2893C>A (n.-33-2893C>A) n.370-2893C>A c.348+537C>A (n.348+537C>A) c.144-2893C>A (n.144-2893C>A) c.416+537C>A c.159+537C>A (n.159+537C>A) c.470+537C>A n.556+537C>A n.770-2893C>A n.553+537C>A n.413-2893C>A c.420+537C>A (n.420+537C>A) c.4810-113350C>A (n.4810-113350C>A) n.537+537C>A n.912+537C>A n.510+537C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46935707C>A | CA2638411270 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+538C>A (n.477+538C>A) c.283-2892C>A (n.283-2892C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.588+538C>A (n.588+538C>A) c.471+538C>A (n.471+538C>A) c.533+482C>A (n.533+482C>A) c.423+538C>A (n.423+538C>A) c.120+538C>A (n.120+538C>A) c.231-2892C>A c.334-2892C>A (n.334-2892C>A) c.337-2892C>A (n.337-2892C>A) c.474+538C>A (n.474+538C>A) c.-33-2892C>A (n.-33-2892C>A) n.370-2892C>A c.348+538C>A (n.348+538C>A) c.144-2892C>A (n.144-2892C>A) c.416+538C>A c.159+538C>A (n.159+538C>A) c.470+538C>A n.556+538C>A n.770-2892C>A n.553+538C>A n.413-2892C>A c.420+538C>A (n.420+538C>A) c.4810-113349C>A (n.4810-113349C>A) n.537+538C>A n.912+538C>A n.510+538C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46935708A= | CA2262451541 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+539A= (n.477+539A=) c.283-2891A= (n.283-2891A=) c.*428A= (n.*428A=) c.588+539A= (n.588+539A=) c.471+539A= (n.471+539A=) c.533+483A= (n.533+483A=) c.423+539A= (n.423+539A=) c.120+539A= (n.120+539A=) c.231-2891A= c.334-2891A= (n.334-2891A=) c.337-2891A= (n.337-2891A=) c.474+539A= (n.474+539A=) c.-33-2891A= (n.-33-2891A=) n.370-2891A= c.348+539A= (n.348+539A=) c.144-2891A= (n.144-2891A=) c.416+539A= c.159+539A= (n.159+539A=) c.470+539A= n.556+539A= n.770-2891A= n.553+539A= n.413-2891A= c.420+539A= (n.420+539A=) c.4810-113348A= (n.4810-113348A=) n.537+539A= n.912+539A= n.510+539A= | |
17 | g.46935708A>C | CA2638411273 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+539A>C (n.477+539A>C) c.283-2891A>C (n.283-2891A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.588+539A>C (n.588+539A>C) c.471+539A>C (n.471+539A>C) c.533+483A>C (n.533+483A>C) c.423+539A>C (n.423+539A>C) c.120+539A>C (n.120+539A>C) c.231-2891A>C c.334-2891A>C (n.334-2891A>C) c.337-2891A>C (n.337-2891A>C) c.474+539A>C (n.474+539A>C) c.-33-2891A>C (n.-33-2891A>C) n.370-2891A>C c.348+539A>C (n.348+539A>C) c.144-2891A>C (n.144-2891A>C) c.416+539A>C c.159+539A>C (n.159+539A>C) c.470+539A>C n.556+539A>C n.770-2891A>C n.553+539A>C n.413-2891A>C c.420+539A>C (n.420+539A>C) c.4810-113348A>C (n.4810-113348A>C) n.537+539A>C n.912+539A>C n.510+539A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46935708A>G | CA291201817 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+539A>G (n.477+539A>G) c.283-2891A>G (n.283-2891A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.588+539A>G (n.588+539A>G) c.471+539A>G (n.471+539A>G) c.533+483A>G (n.533+483A>G) c.423+539A>G (n.423+539A>G) c.120+539A>G (n.120+539A>G) c.231-2891A>G c.334-2891A>G (n.334-2891A>G) c.337-2891A>G (n.337-2891A>G) c.474+539A>G (n.474+539A>G) c.-33-2891A>G (n.-33-2891A>G) n.370-2891A>G c.348+539A>G (n.348+539A>G) c.144-2891A>G (n.144-2891A>G) c.416+539A>G c.159+539A>G (n.159+539A>G) c.470+539A>G n.556+539A>G n.770-2891A>G n.553+539A>G n.413-2891A>G c.420+539A>G (n.420+539A>G) c.4810-113348A>G (n.4810-113348A>G) n.537+539A>G n.912+539A>G n.510+539A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46935708A>T | CA772504300 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+539A>T (n.477+539A>T) c.283-2891A>T (n.283-2891A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.588+539A>T (n.588+539A>T) c.471+539A>T (n.471+539A>T) c.533+483A>T (n.533+483A>T) c.423+539A>T (n.423+539A>T) c.120+539A>T (n.120+539A>T) c.231-2891A>T c.334-2891A>T (n.334-2891A>T) c.337-2891A>T (n.337-2891A>T) c.474+539A>T (n.474+539A>T) c.-33-2891A>T (n.-33-2891A>T) n.370-2891A>T c.348+539A>T (n.348+539A>T) c.144-2891A>T (n.144-2891A>T) c.416+539A>T c.159+539A>T (n.159+539A>T) c.470+539A>T n.556+539A>T n.770-2891A>T n.553+539A>T n.413-2891A>T c.420+539A>T (n.420+539A>T) c.4810-113348A>T (n.4810-113348A>T) n.537+539A>T n.912+539A>T n.510+539A>T | dbSNP |
17 | g.46935709G>A | CA2638411275 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+540G>A (n.477+540G>A) c.283-2890G>A (n.283-2890G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.588+540G>A (n.588+540G>A) c.471+540G>A (n.471+540G>A) c.533+484G>A (n.533+484G>A) c.423+540G>A (n.423+540G>A) c.120+540G>A (n.120+540G>A) c.231-2890G>A c.334-2890G>A (n.334-2890G>A) c.337-2890G>A (n.337-2890G>A) c.474+540G>A (n.474+540G>A) c.-33-2890G>A (n.-33-2890G>A) n.370-2890G>A c.348+540G>A (n.348+540G>A) c.144-2890G>A (n.144-2890G>A) c.416+540G>A c.159+540G>A (n.159+540G>A) c.470+540G>A n.556+540G>A n.770-2890G>A n.553+540G>A n.413-2890G>A c.420+540G>A (n.420+540G>A) c.4810-113347G>A (n.4810-113347G>A) n.537+540G>A n.912+540G>A n.510+540G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46935710C>A | CA2638411276 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+541C>A (n.477+541C>A) c.283-2889C>A (n.283-2889C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.588+541C>A (n.588+541C>A) c.471+541C>A (n.471+541C>A) c.533+485C>A (n.533+485C>A) c.423+541C>A (n.423+541C>A) c.120+541C>A (n.120+541C>A) c.231-2889C>A c.334-2889C>A (n.334-2889C>A) c.337-2889C>A (n.337-2889C>A) c.474+541C>A (n.474+541C>A) c.-33-2889C>A (n.-33-2889C>A) n.370-2889C>A c.348+541C>A (n.348+541C>A) c.144-2889C>A (n.144-2889C>A) c.416+541C>A c.159+541C>A (n.159+541C>A) c.470+541C>A n.556+541C>A n.770-2889C>A n.553+541C>A n.413-2889C>A c.420+541C>A (n.420+541C>A) c.4810-113346C>A (n.4810-113346C>A) n.537+541C>A n.912+541C>A n.510+541C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46935710C= | CA2262451542 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+541C= (n.477+541C=) c.283-2889C= (n.283-2889C=) c.*430C= (n.*430C=) c.588+541C= (n.588+541C=) c.471+541C= (n.471+541C=) c.533+485C= (n.533+485C=) c.423+541C= (n.423+541C=) c.120+541C= (n.120+541C=) c.231-2889C= c.334-2889C= (n.334-2889C=) c.337-2889C= (n.337-2889C=) c.474+541C= (n.474+541C=) c.-33-2889C= (n.-33-2889C=) n.370-2889C= c.348+541C= (n.348+541C=) c.144-2889C= (n.144-2889C=) c.416+541C= c.159+541C= (n.159+541C=) c.470+541C= n.556+541C= n.770-2889C= n.553+541C= n.413-2889C= c.420+541C= (n.420+541C=) c.4810-113346C= (n.4810-113346C=) n.537+541C= n.912+541C= n.510+541C= | |
17 | g.46935710C>T | CA291201818 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+541C>T (n.477+541C>T) c.283-2889C>T (n.283-2889C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.588+541C>T (n.588+541C>T) c.471+541C>T (n.471+541C>T) c.533+485C>T (n.533+485C>T) c.423+541C>T (n.423+541C>T) c.120+541C>T (n.120+541C>T) c.231-2889C>T c.334-2889C>T (n.334-2889C>T) c.337-2889C>T (n.337-2889C>T) c.474+541C>T (n.474+541C>T) c.-33-2889C>T (n.-33-2889C>T) n.370-2889C>T c.348+541C>T (n.348+541C>T) c.144-2889C>T (n.144-2889C>T) c.416+541C>T c.159+541C>T (n.159+541C>T) c.470+541C>T n.556+541C>T n.770-2889C>T n.553+541C>T n.413-2889C>T c.420+541C>T (n.420+541C>T) c.4810-113346C>T (n.4810-113346C>T) n.537+541C>T n.912+541C>T n.510+541C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46935711G>A | CA291201819 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+542G>A (n.477+542G>A) c.283-2888G>A (n.283-2888G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) c.588+542G>A (n.588+542G>A) c.471+542G>A (n.471+542G>A) c.533+486G>A (n.533+486G>A) c.423+542G>A (n.423+542G>A) c.120+542G>A (n.120+542G>A) c.231-2888G>A c.334-2888G>A (n.334-2888G>A) c.337-2888G>A (n.337-2888G>A) c.474+542G>A (n.474+542G>A) c.-33-2888G>A (n.-33-2888G>A) n.370-2888G>A c.348+542G>A (n.348+542G>A) c.144-2888G>A (n.144-2888G>A) c.416+542G>A c.159+542G>A (n.159+542G>A) c.470+542G>A n.556+542G>A n.770-2888G>A n.553+542G>A n.413-2888G>A c.420+542G>A (n.420+542G>A) c.4810-113345G>A (n.4810-113345G>A) n.537+542G>A n.912+542G>A n.510+542G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46935711G= | CA2262451543 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+542G= (n.477+542G=) c.283-2888G= (n.283-2888G=) c.*431G= (n.*431G=) c.588+542G= (n.588+542G=) c.471+542G= (n.471+542G=) c.533+486G= (n.533+486G=) c.423+542G= (n.423+542G=) c.120+542G= (n.120+542G=) c.231-2888G= c.334-2888G= (n.334-2888G=) c.337-2888G= (n.337-2888G=) c.474+542G= (n.474+542G=) c.-33-2888G= (n.-33-2888G=) n.370-2888G= c.348+542G= (n.348+542G=) c.144-2888G= (n.144-2888G=) c.416+542G= c.159+542G= (n.159+542G=) c.470+542G= n.556+542G= n.770-2888G= n.553+542G= n.413-2888G= c.420+542G= (n.420+542G=) c.4810-113345G= (n.4810-113345G=) n.537+542G= n.912+542G= n.510+542G= | |
17 | g.46935711G>T | CA2638411282 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+542G>T (n.477+542G>T) c.283-2888G>T (n.283-2888G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) c.588+542G>T (n.588+542G>T) c.471+542G>T (n.471+542G>T) c.533+486G>T (n.533+486G>T) c.423+542G>T (n.423+542G>T) c.120+542G>T (n.120+542G>T) c.231-2888G>T c.334-2888G>T (n.334-2888G>T) c.337-2888G>T (n.337-2888G>T) c.474+542G>T (n.474+542G>T) c.-33-2888G>T (n.-33-2888G>T) n.370-2888G>T c.348+542G>T (n.348+542G>T) c.144-2888G>T (n.144-2888G>T) c.416+542G>T c.159+542G>T (n.159+542G>T) c.470+542G>T n.556+542G>T n.770-2888G>T n.553+542G>T n.413-2888G>T c.420+542G>T (n.420+542G>T) c.4810-113345G>T (n.4810-113345G>T) n.537+542G>T n.912+542G>T n.510+542G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46935712A= | CA2262451544 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+543A= (n.477+543A=) c.283-2887A= (n.283-2887A=) c.*432A= (n.*432A=) c.588+543A= (n.588+543A=) c.471+543A= (n.471+543A=) c.533+487A= (n.533+487A=) c.423+543A= (n.423+543A=) c.120+543A= (n.120+543A=) c.231-2887A= c.334-2887A= (n.334-2887A=) c.337-2887A= (n.337-2887A=) c.474+543A= (n.474+543A=) c.-33-2887A= (n.-33-2887A=) n.370-2887A= c.348+543A= (n.348+543A=) c.144-2887A= (n.144-2887A=) c.416+543A= c.159+543A= (n.159+543A=) c.470+543A= n.556+543A= n.770-2887A= n.553+543A= n.413-2887A= c.420+543A= (n.420+543A=) c.4810-113344A= (n.4810-113344A=) n.537+543A= n.912+543A= n.510+543A= | |
17 | g.46935712A>C | CA2638411284 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+543A>C (n.477+543A>C) c.283-2887A>C (n.283-2887A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.588+543A>C (n.588+543A>C) c.471+543A>C (n.471+543A>C) c.533+487A>C (n.533+487A>C) c.423+543A>C (n.423+543A>C) c.120+543A>C (n.120+543A>C) c.231-2887A>C c.334-2887A>C (n.334-2887A>C) c.337-2887A>C (n.337-2887A>C) c.474+543A>C (n.474+543A>C) c.-33-2887A>C (n.-33-2887A>C) n.370-2887A>C c.348+543A>C (n.348+543A>C) c.144-2887A>C (n.144-2887A>C) c.416+543A>C c.159+543A>C (n.159+543A>C) c.470+543A>C n.556+543A>C n.770-2887A>C n.553+543A>C n.413-2887A>C c.420+543A>C (n.420+543A>C) c.4810-113344A>C (n.4810-113344A>C) n.537+543A>C n.912+543A>C n.510+543A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46935712A>G | CA984229817 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+543A>G (n.477+543A>G) c.283-2887A>G (n.283-2887A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.588+543A>G (n.588+543A>G) c.471+543A>G (n.471+543A>G) c.533+487A>G (n.533+487A>G) c.423+543A>G (n.423+543A>G) c.120+543A>G (n.120+543A>G) c.231-2887A>G c.334-2887A>G (n.334-2887A>G) c.337-2887A>G (n.337-2887A>G) c.474+543A>G (n.474+543A>G) c.-33-2887A>G (n.-33-2887A>G) n.370-2887A>G c.348+543A>G (n.348+543A>G) c.144-2887A>G (n.144-2887A>G) c.416+543A>G c.159+543A>G (n.159+543A>G) c.470+543A>G n.556+543A>G n.770-2887A>G n.553+543A>G n.413-2887A>G c.420+543A>G (n.420+543A>G) c.4810-113344A>G (n.4810-113344A>G) n.537+543A>G n.912+543A>G n.510+543A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46935713C>A | CA2638411286 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+544C>A (n.477+544C>A) c.283-2886C>A (n.283-2886C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.588+544C>A (n.588+544C>A) c.471+544C>A (n.471+544C>A) c.533+488C>A (n.533+488C>A) c.423+544C>A (n.423+544C>A) c.120+544C>A (n.120+544C>A) c.231-2886C>A c.334-2886C>A (n.334-2886C>A) c.337-2886C>A (n.337-2886C>A) c.474+544C>A (n.474+544C>A) c.-33-2886C>A (n.-33-2886C>A) n.370-2886C>A c.348+544C>A (n.348+544C>A) c.144-2886C>A (n.144-2886C>A) c.416+544C>A c.159+544C>A (n.159+544C>A) c.470+544C>A n.556+544C>A n.770-2886C>A n.553+544C>A n.413-2886C>A c.420+544C>A (n.420+544C>A) c.4810-113343C>A (n.4810-113343C>A) n.537+544C>A n.912+544C>A n.510+544C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46935713C>G | CA2576300818 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+544C>G (n.477+544C>G) c.283-2886C>G (n.283-2886C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.588+544C>G (n.588+544C>G) c.471+544C>G (n.471+544C>G) c.533+488C>G (n.533+488C>G) c.423+544C>G (n.423+544C>G) c.120+544C>G (n.120+544C>G) c.231-2886C>G c.334-2886C>G (n.334-2886C>G) c.337-2886C>G (n.337-2886C>G) c.474+544C>G (n.474+544C>G) c.-33-2886C>G (n.-33-2886C>G) n.370-2886C>G c.348+544C>G (n.348+544C>G) c.144-2886C>G (n.144-2886C>G) c.416+544C>G c.159+544C>G (n.159+544C>G) c.470+544C>G n.556+544C>G n.770-2886C>G n.553+544C>G n.413-2886C>G c.420+544C>G (n.420+544C>G) c.4810-113343C>G (n.4810-113343C>G) n.537+544C>G n.912+544C>G n.510+544C>G | |
17 | g.46935715_46935716insATCTC | CA2638411285 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+546_477+547insATCTC (n.477+546_477+547insATCTC) c.283-2884_283-2883insATCTC (n.283-2884_283-2883insATCTC) c.*435_*436insATCTC (n.*435_*436insATCTC) c.588+546_588+547insATCTC (n.588+546_588+547insATCTC) c.471+546_471+547insATCTC (n.471+546_471+547insATCTC) c.533+490_533+491insATCTC (n.533+490_533+491insATCTC) c.423+546_423+547insATCTC (n.423+546_423+547insATCTC) c.120+546_120+547insATCTC (n.120+546_120+547insATCTC) c.231-2884_231-2883insATCTC c.334-2884_334-2883insATCTC (n.334-2884_334-2883insATCTC) c.337-2884_337-2883insATCTC (n.337-2884_337-2883insATCTC) c.474+546_474+547insATCTC (n.474+546_474+547insATCTC) c.-33-2884_-33-2883insATCTC (n.-33-2884_-33-2883insATCTC) n.370-2884_370-2883insATCTC c.348+546_348+547insATCTC (n.348+546_348+547insATCTC) c.144-2884_144-2883insATCTC (n.144-2884_144-2883insATCTC) c.416+546_416+547insATCTC c.159+546_159+547insATCTC (n.159+546_159+547insATCTC) c.470+546_470+547insATCTC n.556+546_556+547insATCTC n.770-2884_770-2883insATCTC n.553+546_553+547insATCTC n.413-2884_413-2883insATCTC c.420+546_420+547insATCTC (n.420+546_420+547insATCTC) c.4810-113341_4810-113340insATCTC (n.4810-113341_4810-113340insATCTC) n.537+546_537+547insATCTC n.912+546_912+547insATCTC n.510+546_510+547insATCTC | gnomAD v4 |
17 | g.46935716T>C | CA2638411287 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+547T>C (n.477+547T>C) c.283-2883T>C (n.283-2883T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.588+547T>C (n.588+547T>C) c.471+547T>C (n.471+547T>C) c.533+491T>C (n.533+491T>C) c.423+547T>C (n.423+547T>C) c.120+547T>C (n.120+547T>C) c.231-2883T>C c.334-2883T>C (n.334-2883T>C) c.337-2883T>C (n.337-2883T>C) c.474+547T>C (n.474+547T>C) c.-33-2883T>C (n.-33-2883T>C) n.370-2883T>C c.348+547T>C (n.348+547T>C) c.144-2883T>C (n.144-2883T>C) c.416+547T>C c.159+547T>C (n.159+547T>C) c.470+547T>C n.556+547T>C n.770-2883T>C n.553+547T>C n.413-2883T>C c.420+547T>C (n.420+547T>C) c.4810-113340T>C (n.4810-113340T>C) n.537+547T>C n.912+547T>C n.510+547T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46935717T>C | CA2638411288 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+548T>C (n.477+548T>C) c.283-2882T>C (n.283-2882T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.588+548T>C (n.588+548T>C) c.471+548T>C (n.471+548T>C) c.533+492T>C (n.533+492T>C) c.423+548T>C (n.423+548T>C) c.120+548T>C (n.120+548T>C) c.231-2882T>C c.334-2882T>C (n.334-2882T>C) c.337-2882T>C (n.337-2882T>C) c.474+548T>C (n.474+548T>C) c.-33-2882T>C (n.-33-2882T>C) n.370-2882T>C c.348+548T>C (n.348+548T>C) c.144-2882T>C (n.144-2882T>C) c.416+548T>C c.159+548T>C (n.159+548T>C) c.470+548T>C n.556+548T>C n.770-2882T>C n.553+548T>C n.413-2882T>C c.420+548T>C (n.420+548T>C) c.4810-113339T>C (n.4810-113339T>C) n.537+548T>C n.912+548T>C n.510+548T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46935718C>A | CA2638411290 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+549C>A (n.477+549C>A) c.283-2881C>A (n.283-2881C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.588+549C>A (n.588+549C>A) c.471+549C>A (n.471+549C>A) c.533+493C>A (n.533+493C>A) c.423+549C>A (n.423+549C>A) c.120+549C>A (n.120+549C>A) c.231-2881C>A c.334-2881C>A (n.334-2881C>A) c.337-2881C>A (n.337-2881C>A) c.474+549C>A (n.474+549C>A) c.-33-2881C>A (n.-33-2881C>A) n.370-2881C>A c.348+549C>A (n.348+549C>A) c.144-2881C>A (n.144-2881C>A) c.416+549C>A c.159+549C>A (n.159+549C>A) c.470+549C>A n.556+549C>A n.770-2881C>A n.553+549C>A n.413-2881C>A c.420+549C>A (n.420+549C>A) c.4810-113338C>A (n.4810-113338C>A) n.537+549C>A n.912+549C>A n.510+549C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46935718C>T | CA2638411292 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+549C>T (n.477+549C>T) c.283-2881C>T (n.283-2881C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.588+549C>T (n.588+549C>T) c.471+549C>T (n.471+549C>T) c.533+493C>T (n.533+493C>T) c.423+549C>T (n.423+549C>T) c.120+549C>T (n.120+549C>T) c.231-2881C>T c.334-2881C>T (n.334-2881C>T) c.337-2881C>T (n.337-2881C>T) c.474+549C>T (n.474+549C>T) c.-33-2881C>T (n.-33-2881C>T) n.370-2881C>T c.348+549C>T (n.348+549C>T) c.144-2881C>T (n.144-2881C>T) c.416+549C>T c.159+549C>T (n.159+549C>T) c.470+549C>T n.556+549C>T n.770-2881C>T n.553+549C>T n.413-2881C>T c.420+549C>T (n.420+549C>T) c.4810-113338C>T (n.4810-113338C>T) n.537+549C>T n.912+549C>T n.510+549C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46935719A= | CA2262451545 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+550A= (n.477+550A=) c.283-2880A= (n.283-2880A=) c.*439A= (n.*439A=) c.588+550A= (n.588+550A=) c.471+550A= (n.471+550A=) c.533+494A= (n.533+494A=) c.423+550A= (n.423+550A=) c.120+550A= (n.120+550A=) c.231-2880A= c.334-2880A= (n.334-2880A=) c.337-2880A= (n.337-2880A=) c.474+550A= (n.474+550A=) c.-33-2880A= (n.-33-2880A=) n.370-2880A= c.348+550A= (n.348+550A=) c.144-2880A= (n.144-2880A=) c.416+550A= c.159+550A= (n.159+550A=) c.470+550A= n.556+550A= n.770-2880A= n.553+550A= n.413-2880A= c.420+550A= (n.420+550A=) c.4810-113337A= (n.4810-113337A=) n.537+550A= n.912+550A= n.510+550A= | |
17 | g.46935719A>C | CA2638411293 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+550A>C (n.477+550A>C) c.283-2880A>C (n.283-2880A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.588+550A>C (n.588+550A>C) c.471+550A>C (n.471+550A>C) c.533+494A>C (n.533+494A>C) c.423+550A>C (n.423+550A>C) c.120+550A>C (n.120+550A>C) c.231-2880A>C c.334-2880A>C (n.334-2880A>C) c.337-2880A>C (n.337-2880A>C) c.474+550A>C (n.474+550A>C) c.-33-2880A>C (n.-33-2880A>C) n.370-2880A>C c.348+550A>C (n.348+550A>C) c.144-2880A>C (n.144-2880A>C) c.416+550A>C c.159+550A>C (n.159+550A>C) c.470+550A>C n.556+550A>C n.770-2880A>C n.553+550A>C n.413-2880A>C c.420+550A>C (n.420+550A>C) c.4810-113337A>C (n.4810-113337A>C) n.537+550A>C n.912+550A>C n.510+550A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46935719A>G | CA984229818 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+550A>G (n.477+550A>G) c.283-2880A>G (n.283-2880A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.588+550A>G (n.588+550A>G) c.471+550A>G (n.471+550A>G) c.533+494A>G (n.533+494A>G) c.423+550A>G (n.423+550A>G) c.120+550A>G (n.120+550A>G) c.231-2880A>G c.334-2880A>G (n.334-2880A>G) c.337-2880A>G (n.337-2880A>G) c.474+550A>G (n.474+550A>G) c.-33-2880A>G (n.-33-2880A>G) n.370-2880A>G c.348+550A>G (n.348+550A>G) c.144-2880A>G (n.144-2880A>G) c.416+550A>G c.159+550A>G (n.159+550A>G) c.470+550A>G n.556+550A>G n.770-2880A>G n.553+550A>G n.413-2880A>G c.420+550A>G (n.420+550A>G) c.4810-113337A>G (n.4810-113337A>G) n.537+550A>G n.912+550A>G n.510+550A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46935720C>A | CA2638411295 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+551C>A (n.477+551C>A) c.283-2879C>A (n.283-2879C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) c.588+551C>A (n.588+551C>A) c.471+551C>A (n.471+551C>A) c.533+495C>A (n.533+495C>A) c.423+551C>A (n.423+551C>A) c.120+551C>A (n.120+551C>A) c.231-2879C>A c.334-2879C>A (n.334-2879C>A) c.337-2879C>A (n.337-2879C>A) c.474+551C>A (n.474+551C>A) c.-33-2879C>A (n.-33-2879C>A) n.370-2879C>A c.348+551C>A (n.348+551C>A) c.144-2879C>A (n.144-2879C>A) c.416+551C>A c.159+551C>A (n.159+551C>A) c.470+551C>A n.556+551C>A n.770-2879C>A n.553+551C>A n.413-2879C>A c.420+551C>A (n.420+551C>A) c.4810-113336C>A (n.4810-113336C>A) n.537+551C>A n.912+551C>A n.510+551C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46935720C= | CA2262451546 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+551C= (n.477+551C=) c.283-2879C= (n.283-2879C=) c.*440C= (n.*440C=) c.588+551C= (n.588+551C=) c.471+551C= (n.471+551C=) c.533+495C= (n.533+495C=) c.423+551C= (n.423+551C=) c.120+551C= (n.120+551C=) c.231-2879C= c.334-2879C= (n.334-2879C=) c.337-2879C= (n.337-2879C=) c.474+551C= (n.474+551C=) c.-33-2879C= (n.-33-2879C=) n.370-2879C= c.348+551C= (n.348+551C=) c.144-2879C= (n.144-2879C=) c.416+551C= c.159+551C= (n.159+551C=) c.470+551C= n.556+551C= n.770-2879C= n.553+551C= n.413-2879C= c.420+551C= (n.420+551C=) c.4810-113336C= (n.4810-113336C=) n.537+551C= n.912+551C= n.510+551C= | |
17 | g.46935720C>T | CA291201820 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+551C>T (n.477+551C>T) c.283-2879C>T (n.283-2879C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) c.588+551C>T (n.588+551C>T) c.471+551C>T (n.471+551C>T) c.533+495C>T (n.533+495C>T) c.423+551C>T (n.423+551C>T) c.120+551C>T (n.120+551C>T) c.231-2879C>T c.334-2879C>T (n.334-2879C>T) c.337-2879C>T (n.337-2879C>T) c.474+551C>T (n.474+551C>T) c.-33-2879C>T (n.-33-2879C>T) n.370-2879C>T c.348+551C>T (n.348+551C>T) c.144-2879C>T (n.144-2879C>T) c.416+551C>T c.159+551C>T (n.159+551C>T) c.470+551C>T n.556+551C>T n.770-2879C>T n.553+551C>T n.413-2879C>T c.420+551C>T (n.420+551C>T) c.4810-113336C>T (n.4810-113336C>T) n.537+551C>T n.912+551C>T n.510+551C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46935721T>G | CA2638411299 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+552T>G (n.477+552T>G) c.283-2878T>G (n.283-2878T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.588+552T>G (n.588+552T>G) c.471+552T>G (n.471+552T>G) c.533+496T>G (n.533+496T>G) c.423+552T>G (n.423+552T>G) c.120+552T>G (n.120+552T>G) c.231-2878T>G c.334-2878T>G (n.334-2878T>G) c.337-2878T>G (n.337-2878T>G) c.474+552T>G (n.474+552T>G) c.-33-2878T>G (n.-33-2878T>G) n.370-2878T>G c.348+552T>G (n.348+552T>G) c.144-2878T>G (n.144-2878T>G) c.416+552T>G c.159+552T>G (n.159+552T>G) c.470+552T>G n.556+552T>G n.770-2878T>G n.553+552T>G n.413-2878T>G c.420+552T>G (n.420+552T>G) c.4810-113335T>G (n.4810-113335T>G) n.537+552T>G n.912+552T>G n.510+552T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46935722C>A | CA2262451548 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+553C>A (n.477+553C>A) c.283-2877C>A (n.283-2877C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.588+553C>A (n.588+553C>A) c.471+553C>A (n.471+553C>A) c.533+497C>A (n.533+497C>A) c.423+553C>A (n.423+553C>A) c.120+553C>A (n.120+553C>A) c.231-2877C>A c.334-2877C>A (n.334-2877C>A) c.337-2877C>A (n.337-2877C>A) c.474+553C>A (n.474+553C>A) c.-33-2877C>A (n.-33-2877C>A) n.370-2877C>A c.348+553C>A (n.348+553C>A) c.144-2877C>A (n.144-2877C>A) c.416+553C>A c.159+553C>A (n.159+553C>A) c.470+553C>A n.556+553C>A n.770-2877C>A n.553+553C>A n.413-2877C>A c.420+553C>A (n.420+553C>A) c.4810-113334C>A (n.4810-113334C>A) n.537+553C>A n.912+553C>A n.510+553C>A | dbSNP |
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17 | g.46935722C>G | CA291201821 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+553C>G (n.477+553C>G) c.283-2877C>G (n.283-2877C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.588+553C>G (n.588+553C>G) c.471+553C>G (n.471+553C>G) c.533+497C>G (n.533+497C>G) c.423+553C>G (n.423+553C>G) c.120+553C>G (n.120+553C>G) c.231-2877C>G c.334-2877C>G (n.334-2877C>G) c.337-2877C>G (n.337-2877C>G) c.474+553C>G (n.474+553C>G) c.-33-2877C>G (n.-33-2877C>G) n.370-2877C>G c.348+553C>G (n.348+553C>G) c.144-2877C>G (n.144-2877C>G) c.416+553C>G c.159+553C>G (n.159+553C>G) c.470+553C>G n.556+553C>G n.770-2877C>G n.553+553C>G n.413-2877C>G c.420+553C>G (n.420+553C>G) c.4810-113334C>G (n.4810-113334C>G) n.537+553C>G n.912+553C>G n.510+553C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46935723C>T | CA2576300820 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+554C>T (n.477+554C>T) c.283-2876C>T (n.283-2876C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.588+554C>T (n.588+554C>T) c.471+554C>T (n.471+554C>T) c.533+498C>T (n.533+498C>T) c.423+554C>T (n.423+554C>T) c.120+554C>T (n.120+554C>T) c.231-2876C>T c.334-2876C>T (n.334-2876C>T) c.337-2876C>T (n.337-2876C>T) c.474+554C>T (n.474+554C>T) c.-33-2876C>T (n.-33-2876C>T) n.370-2876C>T c.348+554C>T (n.348+554C>T) c.144-2876C>T (n.144-2876C>T) c.416+554C>T c.159+554C>T (n.159+554C>T) c.470+554C>T n.556+554C>T n.770-2876C>T n.553+554C>T n.413-2876C>T c.420+554C>T (n.420+554C>T) c.4810-113333C>T (n.4810-113333C>T) n.537+554C>T n.912+554C>T n.510+554C>T | |
17 | g.46935724C>A | CA772504304 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+555C>A (n.477+555C>A) c.283-2875C>A (n.283-2875C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) c.588+555C>A (n.588+555C>A) c.471+555C>A (n.471+555C>A) c.533+499C>A (n.533+499C>A) c.423+555C>A (n.423+555C>A) c.120+555C>A (n.120+555C>A) c.231-2875C>A c.334-2875C>A (n.334-2875C>A) c.337-2875C>A (n.337-2875C>A) c.474+555C>A (n.474+555C>A) c.-33-2875C>A (n.-33-2875C>A) n.370-2875C>A c.348+555C>A (n.348+555C>A) c.144-2875C>A (n.144-2875C>A) c.416+555C>A c.159+555C>A (n.159+555C>A) c.470+555C>A n.556+555C>A n.770-2875C>A n.553+555C>A n.413-2875C>A c.420+555C>A (n.420+555C>A) c.4810-113332C>A (n.4810-113332C>A) n.537+555C>A n.912+555C>A n.510+555C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.46935724C>T | CA2638411302 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+555C>T (n.477+555C>T) c.283-2875C>T (n.283-2875C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.588+555C>T (n.588+555C>T) c.471+555C>T (n.471+555C>T) c.533+499C>T (n.533+499C>T) c.423+555C>T (n.423+555C>T) c.120+555C>T (n.120+555C>T) c.231-2875C>T c.334-2875C>T (n.334-2875C>T) c.337-2875C>T (n.337-2875C>T) c.474+555C>T (n.474+555C>T) c.-33-2875C>T (n.-33-2875C>T) n.370-2875C>T c.348+555C>T (n.348+555C>T) c.144-2875C>T (n.144-2875C>T) c.416+555C>T c.159+555C>T (n.159+555C>T) c.470+555C>T n.556+555C>T n.770-2875C>T n.553+555C>T n.413-2875C>T c.420+555C>T (n.420+555C>T) c.4810-113332C>T (n.4810-113332C>T) n.537+555C>T n.912+555C>T n.510+555C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46935724_46935725delinsCT | CA2262451550 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+555_477+556delinsCT (n.477+555_477+556delinsCT) c.283-2875_283-2874delinsCT (n.283-2875_283-2874delinsCT) c.*444_*445delinsCT (n.*444_*445delinsCT) c.588+555_588+556delinsCT (n.588+555_588+556delinsCT) c.471+555_471+556delinsCT (n.471+555_471+556delinsCT) c.533+499_533+500delinsCT (n.533+499_533+500delinsCT) c.423+555_423+556delinsCT (n.423+555_423+556delinsCT) c.120+555_120+556delinsCT (n.120+555_120+556delinsCT) c.231-2875_231-2874delinsCT c.334-2875_334-2874delinsCT (n.334-2875_334-2874delinsCT) c.337-2875_337-2874delinsCT (n.337-2875_337-2874delinsCT) c.474+555_474+556delinsCT (n.474+555_474+556delinsCT) c.-33-2875_-33-2874delinsCT (n.-33-2875_-33-2874delinsCT) n.370-2875_370-2874delinsCT c.348+555_348+556delinsCT (n.348+555_348+556delinsCT) c.144-2875_144-2874delinsCT (n.144-2875_144-2874delinsCT) c.416+555_416+556delinsCT c.159+555_159+556delinsCT (n.159+555_159+556delinsCT) c.470+555_470+556delinsCT n.556+555_556+556delinsCT n.770-2875_770-2874delinsCT n.553+555_553+556delinsCT n.413-2875_413-2874delinsCT c.420+555_420+556delinsCT (n.420+555_420+556delinsCT) c.4810-113332_4810-113331delinsCT (n.4810-113332_4810-113331delinsCT) n.537+555_537+556delinsCT n.912+555_912+556delinsCT n.510+555_510+556delinsCT | |
17 | g.46935725del | CA984229822 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+556del (n.477+556del) c.283-2874del (n.283-2874del) c.*445del (n.*445del) c.588+556del (n.588+556del) c.471+556del (n.471+556del) c.533+500del (n.533+500del) c.423+556del (n.423+556del) c.120+556del (n.120+556del) c.231-2874del c.334-2874del (n.334-2874del) c.337-2874del (n.337-2874del) c.474+556del (n.474+556del) c.-33-2874del (n.-33-2874del) n.370-2874del c.348+556del (n.348+556del) c.144-2874del (n.144-2874del) c.416+556del c.159+556del (n.159+556del) c.470+556del n.556+556del n.770-2874del n.553+556del n.413-2874del c.420+556del (n.420+556del) c.4810-113331del (n.4810-113331del) n.537+556del n.912+556del n.510+556del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46935725T>C | CA2262451552 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+556T>C (n.477+556T>C) c.283-2874T>C (n.283-2874T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) c.588+556T>C (n.588+556T>C) c.471+556T>C (n.471+556T>C) c.533+500T>C (n.533+500T>C) c.423+556T>C (n.423+556T>C) c.120+556T>C (n.120+556T>C) c.231-2874T>C c.334-2874T>C (n.334-2874T>C) c.337-2874T>C (n.337-2874T>C) c.474+556T>C (n.474+556T>C) c.-33-2874T>C (n.-33-2874T>C) n.370-2874T>C c.348+556T>C (n.348+556T>C) c.144-2874T>C (n.144-2874T>C) c.416+556T>C c.159+556T>C (n.159+556T>C) c.470+556T>C n.556+556T>C n.770-2874T>C n.553+556T>C n.413-2874T>C c.420+556T>C (n.420+556T>C) c.4810-113331T>C (n.4810-113331T>C) n.537+556T>C n.912+556T>C n.510+556T>C | dbSNP |
17 | g.46935725T>G | CA2638411306 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+556T>G (n.477+556T>G) c.283-2874T>G (n.283-2874T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.588+556T>G (n.588+556T>G) c.471+556T>G (n.471+556T>G) c.533+500T>G (n.533+500T>G) c.423+556T>G (n.423+556T>G) c.120+556T>G (n.120+556T>G) c.231-2874T>G c.334-2874T>G (n.334-2874T>G) c.337-2874T>G (n.337-2874T>G) c.474+556T>G (n.474+556T>G) c.-33-2874T>G (n.-33-2874T>G) n.370-2874T>G c.348+556T>G (n.348+556T>G) c.144-2874T>G (n.144-2874T>G) c.416+556T>G c.159+556T>G (n.159+556T>G) c.470+556T>G n.556+556T>G n.770-2874T>G n.553+556T>G n.413-2874T>G c.420+556T>G (n.420+556T>G) c.4810-113331T>G (n.4810-113331T>G) n.537+556T>G n.912+556T>G n.510+556T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46935725T= | CA2262451551 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+556T= (n.477+556T=) c.283-2874T= (n.283-2874T=) c.*445T= (n.*445T=) c.588+556T= (n.588+556T=) c.471+556T= (n.471+556T=) c.533+500T= (n.533+500T=) c.423+556T= (n.423+556T=) c.120+556T= (n.120+556T=) c.231-2874T= c.334-2874T= (n.334-2874T=) c.337-2874T= (n.337-2874T=) c.474+556T= (n.474+556T=) c.-33-2874T= (n.-33-2874T=) n.370-2874T= c.348+556T= (n.348+556T=) c.144-2874T= (n.144-2874T=) c.416+556T= c.159+556T= (n.159+556T=) c.470+556T= n.556+556T= n.770-2874T= n.553+556T= n.413-2874T= c.420+556T= (n.420+556T=) c.4810-113331T= (n.4810-113331T=) n.537+556T= n.912+556T= n.510+556T= | |
17 | g.46935726A= | CA2262451553 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+557A= (n.477+557A=) c.283-2873A= (n.283-2873A=) c.*446A= (n.*446A=) c.588+557A= (n.588+557A=) c.471+557A= (n.471+557A=) c.533+501A= (n.533+501A=) c.423+557A= (n.423+557A=) c.120+557A= (n.120+557A=) c.231-2873A= c.334-2873A= (n.334-2873A=) c.337-2873A= (n.337-2873A=) c.474+557A= (n.474+557A=) c.-33-2873A= (n.-33-2873A=) n.370-2873A= c.348+557A= (n.348+557A=) c.144-2873A= (n.144-2873A=) c.416+557A= c.159+557A= (n.159+557A=) c.470+557A= n.556+557A= n.770-2873A= n.553+557A= n.413-2873A= c.420+557A= (n.420+557A=) c.4810-113330A= (n.4810-113330A=) n.537+557A= n.912+557A= n.510+557A= | |
17 | g.46935726A>G | CA291201830 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+557A>G (n.477+557A>G) c.283-2873A>G (n.283-2873A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.588+557A>G (n.588+557A>G) c.471+557A>G (n.471+557A>G) c.533+501A>G (n.533+501A>G) c.423+557A>G (n.423+557A>G) c.120+557A>G (n.120+557A>G) c.231-2873A>G c.334-2873A>G (n.334-2873A>G) c.337-2873A>G (n.337-2873A>G) c.474+557A>G (n.474+557A>G) c.-33-2873A>G (n.-33-2873A>G) n.370-2873A>G c.348+557A>G (n.348+557A>G) c.144-2873A>G (n.144-2873A>G) c.416+557A>G c.159+557A>G (n.159+557A>G) c.470+557A>G n.556+557A>G n.770-2873A>G n.553+557A>G n.413-2873A>G c.420+557A>G (n.420+557A>G) c.4810-113330A>G (n.4810-113330A>G) n.537+557A>G n.912+557A>G n.510+557A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46935727G>A | CA984229825 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+558G>A (n.477+558G>A) c.283-2872G>A (n.283-2872G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.588+558G>A (n.588+558G>A) c.471+558G>A (n.471+558G>A) c.533+502G>A (n.533+502G>A) c.423+558G>A (n.423+558G>A) c.120+558G>A (n.120+558G>A) c.231-2872G>A c.334-2872G>A (n.334-2872G>A) c.337-2872G>A (n.337-2872G>A) c.474+558G>A (n.474+558G>A) c.-33-2872G>A (n.-33-2872G>A) n.370-2872G>A c.348+558G>A (n.348+558G>A) c.144-2872G>A (n.144-2872G>A) c.416+558G>A c.159+558G>A (n.159+558G>A) c.470+558G>A n.556+558G>A n.770-2872G>A n.553+558G>A n.413-2872G>A c.420+558G>A (n.420+558G>A) c.4810-113329G>A (n.4810-113329G>A) n.537+558G>A n.912+558G>A n.510+558G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46935727G= | CA2262451554 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+558G= (n.477+558G=) c.283-2872G= (n.283-2872G=) c.*447G= (n.*447G=) c.588+558G= (n.588+558G=) c.471+558G= (n.471+558G=) c.533+502G= (n.533+502G=) c.423+558G= (n.423+558G=) c.120+558G= (n.120+558G=) c.231-2872G= c.334-2872G= (n.334-2872G=) c.337-2872G= (n.337-2872G=) c.474+558G= (n.474+558G=) c.-33-2872G= (n.-33-2872G=) n.370-2872G= c.348+558G= (n.348+558G=) c.144-2872G= (n.144-2872G=) c.416+558G= c.159+558G= (n.159+558G=) c.470+558G= n.556+558G= n.770-2872G= n.553+558G= n.413-2872G= c.420+558G= (n.420+558G=) c.4810-113329G= (n.4810-113329G=) n.537+558G= n.912+558G= n.510+558G= | |
17 | g.46935727G>T | CA656371992 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+558G>T (n.477+558G>T) c.283-2872G>T (n.283-2872G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.588+558G>T (n.588+558G>T) c.471+558G>T (n.471+558G>T) c.533+502G>T (n.533+502G>T) c.423+558G>T (n.423+558G>T) c.120+558G>T (n.120+558G>T) c.231-2872G>T c.334-2872G>T (n.334-2872G>T) c.337-2872G>T (n.337-2872G>T) c.474+558G>T (n.474+558G>T) c.-33-2872G>T (n.-33-2872G>T) n.370-2872G>T c.348+558G>T (n.348+558G>T) c.144-2872G>T (n.144-2872G>T) c.416+558G>T c.159+558G>T (n.159+558G>T) c.470+558G>T n.556+558G>T n.770-2872G>T n.553+558G>T n.413-2872G>T c.420+558G>T (n.420+558G>T) c.4810-113329G>T (n.4810-113329G>T) n.537+558G>T n.912+558G>T n.510+558G>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46935728C>A | CA2638411308 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+559C>A (n.477+559C>A) c.283-2871C>A (n.283-2871C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.588+559C>A (n.588+559C>A) c.471+559C>A (n.471+559C>A) c.533+503C>A (n.533+503C>A) c.423+559C>A (n.423+559C>A) c.120+559C>A (n.120+559C>A) c.231-2871C>A c.334-2871C>A (n.334-2871C>A) c.337-2871C>A (n.337-2871C>A) c.474+559C>A (n.474+559C>A) c.-33-2871C>A (n.-33-2871C>A) n.370-2871C>A c.348+559C>A (n.348+559C>A) c.144-2871C>A (n.144-2871C>A) c.416+559C>A c.159+559C>A (n.159+559C>A) c.470+559C>A n.556+559C>A n.770-2871C>A n.553+559C>A n.413-2871C>A c.420+559C>A (n.420+559C>A) c.4810-113328C>A (n.4810-113328C>A) n.537+559C>A n.912+559C>A n.510+559C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46935728C= | CA2262451555 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+559C= (n.477+559C=) c.283-2871C= (n.283-2871C=) c.*448C= (n.*448C=) c.588+559C= (n.588+559C=) c.471+559C= (n.471+559C=) c.533+503C= (n.533+503C=) c.423+559C= (n.423+559C=) c.120+559C= (n.120+559C=) c.231-2871C= c.334-2871C= (n.334-2871C=) c.337-2871C= (n.337-2871C=) c.474+559C= (n.474+559C=) c.-33-2871C= (n.-33-2871C=) n.370-2871C= c.348+559C= (n.348+559C=) c.144-2871C= (n.144-2871C=) c.416+559C= c.159+559C= (n.159+559C=) c.470+559C= n.556+559C= n.770-2871C= n.553+559C= n.413-2871C= c.420+559C= (n.420+559C=) c.4810-113328C= (n.4810-113328C=) n.537+559C= n.912+559C= n.510+559C= | |
17 | g.46935728C>T | CA772504306 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+559C>T (n.477+559C>T) c.283-2871C>T (n.283-2871C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.588+559C>T (n.588+559C>T) c.471+559C>T (n.471+559C>T) c.533+503C>T (n.533+503C>T) c.423+559C>T (n.423+559C>T) c.120+559C>T (n.120+559C>T) c.231-2871C>T c.334-2871C>T (n.334-2871C>T) c.337-2871C>T (n.337-2871C>T) c.474+559C>T (n.474+559C>T) c.-33-2871C>T (n.-33-2871C>T) n.370-2871C>T c.348+559C>T (n.348+559C>T) c.144-2871C>T (n.144-2871C>T) c.416+559C>T c.159+559C>T (n.159+559C>T) c.470+559C>T n.556+559C>T n.770-2871C>T n.553+559C>T n.413-2871C>T c.420+559C>T (n.420+559C>T) c.4810-113328C>T (n.4810-113328C>T) n.537+559C>T n.912+559C>T n.510+559C>T | dbSNP |
17 | g.46935729C>A | CA2638411310 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+560C>A (n.477+560C>A) c.283-2870C>A (n.283-2870C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.588+560C>A (n.588+560C>A) c.471+560C>A (n.471+560C>A) c.533+504C>A (n.533+504C>A) c.423+560C>A (n.423+560C>A) c.120+560C>A (n.120+560C>A) c.231-2870C>A c.334-2870C>A (n.334-2870C>A) c.337-2870C>A (n.337-2870C>A) c.474+560C>A (n.474+560C>A) c.-33-2870C>A (n.-33-2870C>A) n.370-2870C>A c.348+560C>A (n.348+560C>A) c.144-2870C>A (n.144-2870C>A) c.416+560C>A c.159+560C>A (n.159+560C>A) c.470+560C>A n.556+560C>A n.770-2870C>A n.553+560C>A n.413-2870C>A c.420+560C>A (n.420+560C>A) c.4810-113327C>A (n.4810-113327C>A) n.537+560C>A n.912+560C>A n.510+560C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46935732A>G | CA2638411312 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+563A>G (n.477+563A>G) c.283-2867A>G (n.283-2867A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.588+563A>G (n.588+563A>G) c.471+563A>G (n.471+563A>G) c.533+507A>G (n.533+507A>G) c.423+563A>G (n.423+563A>G) c.120+563A>G (n.120+563A>G) c.231-2867A>G c.334-2867A>G (n.334-2867A>G) c.337-2867A>G (n.337-2867A>G) c.474+563A>G (n.474+563A>G) c.-33-2867A>G (n.-33-2867A>G) n.370-2867A>G c.348+563A>G (n.348+563A>G) c.144-2867A>G (n.144-2867A>G) c.416+563A>G c.159+563A>G (n.159+563A>G) c.470+563A>G n.556+563A>G n.770-2867A>G n.553+563A>G n.413-2867A>G c.420+563A>G (n.420+563A>G) c.4810-113324A>G (n.4810-113324A>G) n.537+563A>G n.912+563A>G n.510+563A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46935733G>C | CA291201831 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+564G>C (n.477+564G>C) c.283-2866G>C (n.283-2866G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.588+564G>C (n.588+564G>C) c.471+564G>C (n.471+564G>C) c.533+508G>C (n.533+508G>C) c.423+564G>C (n.423+564G>C) c.120+564G>C (n.120+564G>C) c.231-2866G>C c.334-2866G>C (n.334-2866G>C) c.337-2866G>C (n.337-2866G>C) c.474+564G>C (n.474+564G>C) c.-33-2866G>C (n.-33-2866G>C) n.370-2866G>C c.348+564G>C (n.348+564G>C) c.144-2866G>C (n.144-2866G>C) c.416+564G>C c.159+564G>C (n.159+564G>C) c.470+564G>C n.556+564G>C n.770-2866G>C n.553+564G>C n.413-2866G>C c.420+564G>C (n.420+564G>C) c.4810-113323G>C (n.4810-113323G>C) n.537+564G>C n.912+564G>C n.510+564G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46935733G= | CA2262451556 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+564G= (n.477+564G=) c.283-2866G= (n.283-2866G=) c.*453G= (n.*453G=) c.588+564G= (n.588+564G=) c.471+564G= (n.471+564G=) c.533+508G= (n.533+508G=) c.423+564G= (n.423+564G=) c.120+564G= (n.120+564G=) c.231-2866G= c.334-2866G= (n.334-2866G=) c.337-2866G= (n.337-2866G=) c.474+564G= (n.474+564G=) c.-33-2866G= (n.-33-2866G=) n.370-2866G= c.348+564G= (n.348+564G=) c.144-2866G= (n.144-2866G=) c.416+564G= c.159+564G= (n.159+564G=) c.470+564G= n.556+564G= n.770-2866G= n.553+564G= n.413-2866G= c.420+564G= (n.420+564G=) c.4810-113323G= (n.4810-113323G=) n.537+564G= n.912+564G= n.510+564G= | |
17 | g.46935734G>A | CA2262451558 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+565G>A (n.477+565G>A) c.283-2865G>A (n.283-2865G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.588+565G>A (n.588+565G>A) c.471+565G>A (n.471+565G>A) c.533+509G>A (n.533+509G>A) c.423+565G>A (n.423+565G>A) c.120+565G>A (n.120+565G>A) c.231-2865G>A c.334-2865G>A (n.334-2865G>A) c.337-2865G>A (n.337-2865G>A) c.474+565G>A (n.474+565G>A) c.-33-2865G>A (n.-33-2865G>A) n.370-2865G>A c.348+565G>A (n.348+565G>A) c.144-2865G>A (n.144-2865G>A) c.416+565G>A c.159+565G>A (n.159+565G>A) c.470+565G>A n.556+565G>A n.770-2865G>A n.553+565G>A n.413-2865G>A c.420+565G>A (n.420+565G>A) c.4810-113322G>A (n.4810-113322G>A) n.537+565G>A n.912+565G>A n.510+565G>A | dbSNP |
17 | g.46935734G= | CA2262451557 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+565G= (n.477+565G=) c.283-2865G= (n.283-2865G=) c.*454G= (n.*454G=) c.588+565G= (n.588+565G=) c.471+565G= (n.471+565G=) c.533+509G= (n.533+509G=) c.423+565G= (n.423+565G=) c.120+565G= (n.120+565G=) c.231-2865G= c.334-2865G= (n.334-2865G=) c.337-2865G= (n.337-2865G=) c.474+565G= (n.474+565G=) c.-33-2865G= (n.-33-2865G=) n.370-2865G= c.348+565G= (n.348+565G=) c.144-2865G= (n.144-2865G=) c.416+565G= c.159+565G= (n.159+565G=) c.470+565G= n.556+565G= n.770-2865G= n.553+565G= n.413-2865G= c.420+565G= (n.420+565G=) c.4810-113322G= (n.4810-113322G=) n.537+565G= n.912+565G= n.510+565G= | |
17 | g.46935734G>T | CA2638411316 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+565G>T (n.477+565G>T) c.283-2865G>T (n.283-2865G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.588+565G>T (n.588+565G>T) c.471+565G>T (n.471+565G>T) c.533+509G>T (n.533+509G>T) c.423+565G>T (n.423+565G>T) c.120+565G>T (n.120+565G>T) c.231-2865G>T c.334-2865G>T (n.334-2865G>T) c.337-2865G>T (n.337-2865G>T) c.474+565G>T (n.474+565G>T) c.-33-2865G>T (n.-33-2865G>T) n.370-2865G>T c.348+565G>T (n.348+565G>T) c.144-2865G>T (n.144-2865G>T) c.416+565G>T c.159+565G>T (n.159+565G>T) c.470+565G>T n.556+565G>T n.770-2865G>T n.553+565G>T n.413-2865G>T c.420+565G>T (n.420+565G>T) c.4810-113322G>T (n.4810-113322G>T) n.537+565G>T n.912+565G>T n.510+565G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46935735T>C | CA291201836 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+566T>C (n.477+566T>C) c.283-2864T>C (n.283-2864T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.588+566T>C (n.588+566T>C) c.471+566T>C (n.471+566T>C) c.533+510T>C (n.533+510T>C) c.423+566T>C (n.423+566T>C) c.120+566T>C (n.120+566T>C) c.231-2864T>C c.334-2864T>C (n.334-2864T>C) c.337-2864T>C (n.337-2864T>C) c.474+566T>C (n.474+566T>C) c.-33-2864T>C (n.-33-2864T>C) n.370-2864T>C c.348+566T>C (n.348+566T>C) c.144-2864T>C (n.144-2864T>C) c.416+566T>C c.159+566T>C (n.159+566T>C) c.470+566T>C n.556+566T>C n.770-2864T>C n.553+566T>C n.413-2864T>C c.420+566T>C (n.420+566T>C) c.4810-113321T>C (n.4810-113321T>C) n.537+566T>C n.912+566T>C n.510+566T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46935735T= | CA2262451559 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+566T= (n.477+566T=) c.283-2864T= (n.283-2864T=) c.*455T= (n.*455T=) c.588+566T= (n.588+566T=) c.471+566T= (n.471+566T=) c.533+510T= (n.533+510T=) c.423+566T= (n.423+566T=) c.120+566T= (n.120+566T=) c.231-2864T= c.334-2864T= (n.334-2864T=) c.337-2864T= (n.337-2864T=) c.474+566T= (n.474+566T=) c.-33-2864T= (n.-33-2864T=) n.370-2864T= c.348+566T= (n.348+566T=) c.144-2864T= (n.144-2864T=) c.416+566T= c.159+566T= (n.159+566T=) c.470+566T= n.556+566T= n.770-2864T= n.553+566T= n.413-2864T= c.420+566T= (n.420+566T=) c.4810-113321T= (n.4810-113321T=) n.537+566T= n.912+566T= n.510+566T= | |
17 | g.46935736A= | CA2262451560 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+567A= (n.477+567A=) c.283-2863A= (n.283-2863A=) c.*456A= (n.*456A=) c.588+567A= (n.588+567A=) c.471+567A= (n.471+567A=) c.533+511A= (n.533+511A=) c.423+567A= (n.423+567A=) c.120+567A= (n.120+567A=) c.231-2863A= c.334-2863A= (n.334-2863A=) c.337-2863A= (n.337-2863A=) c.474+567A= (n.474+567A=) c.-33-2863A= (n.-33-2863A=) n.370-2863A= c.348+567A= (n.348+567A=) c.144-2863A= (n.144-2863A=) c.416+567A= c.159+567A= (n.159+567A=) c.470+567A= n.556+567A= n.770-2863A= n.553+567A= n.413-2863A= c.420+567A= (n.420+567A=) c.4810-113320A= (n.4810-113320A=) n.537+567A= n.912+567A= n.510+567A= | |
17 | g.46935736A>G | CA291201844 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+567A>G (n.477+567A>G) c.283-2863A>G (n.283-2863A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.588+567A>G (n.588+567A>G) c.471+567A>G (n.471+567A>G) c.533+511A>G (n.533+511A>G) c.423+567A>G (n.423+567A>G) c.120+567A>G (n.120+567A>G) c.231-2863A>G c.334-2863A>G (n.334-2863A>G) c.337-2863A>G (n.337-2863A>G) c.474+567A>G (n.474+567A>G) c.-33-2863A>G (n.-33-2863A>G) n.370-2863A>G c.348+567A>G (n.348+567A>G) c.144-2863A>G (n.144-2863A>G) c.416+567A>G c.159+567A>G (n.159+567A>G) c.470+567A>G n.556+567A>G n.770-2863A>G n.553+567A>G n.413-2863A>G c.420+567A>G (n.420+567A>G) c.4810-113320A>G (n.4810-113320A>G) n.537+567A>G n.912+567A>G n.510+567A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46935737T>A | CA2262451562 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+568T>A (n.477+568T>A) c.283-2862T>A (n.283-2862T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) c.588+568T>A (n.588+568T>A) c.471+568T>A (n.471+568T>A) c.533+512T>A (n.533+512T>A) c.423+568T>A (n.423+568T>A) c.120+568T>A (n.120+568T>A) c.231-2862T>A c.334-2862T>A (n.334-2862T>A) c.337-2862T>A (n.337-2862T>A) c.474+568T>A (n.474+568T>A) c.-33-2862T>A (n.-33-2862T>A) n.370-2862T>A c.348+568T>A (n.348+568T>A) c.144-2862T>A (n.144-2862T>A) c.416+568T>A c.159+568T>A (n.159+568T>A) c.470+568T>A n.556+568T>A n.770-2862T>A n.553+568T>A n.413-2862T>A c.420+568T>A (n.420+568T>A) c.4810-113319T>A (n.4810-113319T>A) n.537+568T>A n.912+568T>A n.510+568T>A | dbSNP |
17 | g.46935737T>G | CA2638411321 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+568T>G (n.477+568T>G) c.283-2862T>G (n.283-2862T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) c.588+568T>G (n.588+568T>G) c.471+568T>G (n.471+568T>G) c.533+512T>G (n.533+512T>G) c.423+568T>G (n.423+568T>G) c.120+568T>G (n.120+568T>G) c.231-2862T>G c.334-2862T>G (n.334-2862T>G) c.337-2862T>G (n.337-2862T>G) c.474+568T>G (n.474+568T>G) c.-33-2862T>G (n.-33-2862T>G) n.370-2862T>G c.348+568T>G (n.348+568T>G) c.144-2862T>G (n.144-2862T>G) c.416+568T>G c.159+568T>G (n.159+568T>G) c.470+568T>G n.556+568T>G n.770-2862T>G n.553+568T>G n.413-2862T>G c.420+568T>G (n.420+568T>G) c.4810-113319T>G (n.4810-113319T>G) n.537+568T>G n.912+568T>G n.510+568T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46935737T= | CA2262451561 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+568T= (n.477+568T=) c.283-2862T= (n.283-2862T=) c.*457T= (n.*457T=) c.588+568T= (n.588+568T=) c.471+568T= (n.471+568T=) c.533+512T= (n.533+512T=) c.423+568T= (n.423+568T=) c.120+568T= (n.120+568T=) c.231-2862T= c.334-2862T= (n.334-2862T=) c.337-2862T= (n.337-2862T=) c.474+568T= (n.474+568T=) c.-33-2862T= (n.-33-2862T=) n.370-2862T= c.348+568T= (n.348+568T=) c.144-2862T= (n.144-2862T=) c.416+568T= c.159+568T= (n.159+568T=) c.470+568T= n.556+568T= n.770-2862T= n.553+568T= n.413-2862T= c.420+568T= (n.420+568T=) c.4810-113319T= (n.4810-113319T=) n.537+568T= n.912+568T= n.510+568T= | |
17 | g.46935739C>A | CA2638411323 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+570C>A (n.477+570C>A) c.283-2860C>A (n.283-2860C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.588+570C>A (n.588+570C>A) c.471+570C>A (n.471+570C>A) c.533+514C>A (n.533+514C>A) c.423+570C>A (n.423+570C>A) c.120+570C>A (n.120+570C>A) c.231-2860C>A c.334-2860C>A (n.334-2860C>A) c.337-2860C>A (n.337-2860C>A) c.474+570C>A (n.474+570C>A) c.-33-2860C>A (n.-33-2860C>A) n.370-2860C>A c.348+570C>A (n.348+570C>A) c.144-2860C>A (n.144-2860C>A) c.416+570C>A c.159+570C>A (n.159+570C>A) c.470+570C>A n.556+570C>A n.770-2860C>A n.553+570C>A n.413-2860C>A c.420+570C>A (n.420+570C>A) c.4810-113317C>A (n.4810-113317C>A) n.537+570C>A n.912+570C>A n.510+570C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46935739C= | CA2262451563 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+570C= (n.477+570C=) c.283-2860C= (n.283-2860C=) c.*459C= (n.*459C=) c.588+570C= (n.588+570C=) c.471+570C= (n.471+570C=) c.533+514C= (n.533+514C=) c.423+570C= (n.423+570C=) c.120+570C= (n.120+570C=) c.231-2860C= c.334-2860C= (n.334-2860C=) c.337-2860C= (n.337-2860C=) c.474+570C= (n.474+570C=) c.-33-2860C= (n.-33-2860C=) n.370-2860C= c.348+570C= (n.348+570C=) c.144-2860C= (n.144-2860C=) c.416+570C= c.159+570C= (n.159+570C=) c.470+570C= n.556+570C= n.770-2860C= n.553+570C= n.413-2860C= c.420+570C= (n.420+570C=) c.4810-113317C= (n.4810-113317C=) n.537+570C= n.912+570C= n.510+570C= | |
17 | g.46935739C>T | CA291201846 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+570C>T (n.477+570C>T) c.283-2860C>T (n.283-2860C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.588+570C>T (n.588+570C>T) c.471+570C>T (n.471+570C>T) c.533+514C>T (n.533+514C>T) c.423+570C>T (n.423+570C>T) c.120+570C>T (n.120+570C>T) c.231-2860C>T c.334-2860C>T (n.334-2860C>T) c.337-2860C>T (n.337-2860C>T) c.474+570C>T (n.474+570C>T) c.-33-2860C>T (n.-33-2860C>T) n.370-2860C>T c.348+570C>T (n.348+570C>T) c.144-2860C>T (n.144-2860C>T) c.416+570C>T c.159+570C>T (n.159+570C>T) c.470+570C>T n.556+570C>T n.770-2860C>T n.553+570C>T n.413-2860C>T c.420+570C>T (n.420+570C>T) c.4810-113317C>T (n.4810-113317C>T) n.537+570C>T n.912+570C>T n.510+570C>T | dbSNP |
17 | g.46935740C>A | CA2638411331 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+571C>A (n.477+571C>A) c.283-2859C>A (n.283-2859C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.588+571C>A (n.588+571C>A) c.471+571C>A (n.471+571C>A) c.533+515C>A (n.533+515C>A) c.423+571C>A (n.423+571C>A) c.120+571C>A (n.120+571C>A) c.231-2859C>A c.334-2859C>A (n.334-2859C>A) c.337-2859C>A (n.337-2859C>A) c.474+571C>A (n.474+571C>A) c.-33-2859C>A (n.-33-2859C>A) n.370-2859C>A c.348+571C>A (n.348+571C>A) c.144-2859C>A (n.144-2859C>A) c.416+571C>A c.159+571C>A (n.159+571C>A) c.470+571C>A n.556+571C>A n.770-2859C>A n.553+571C>A n.413-2859C>A c.420+571C>A (n.420+571C>A) c.4810-113316C>A (n.4810-113316C>A) n.537+571C>A n.912+571C>A n.510+571C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46935740C= | CA2262451564 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+571C= (n.477+571C=) c.283-2859C= (n.283-2859C=) c.*460C= (n.*460C=) c.588+571C= (n.588+571C=) c.471+571C= (n.471+571C=) c.533+515C= (n.533+515C=) c.423+571C= (n.423+571C=) c.120+571C= (n.120+571C=) c.231-2859C= c.334-2859C= (n.334-2859C=) c.337-2859C= (n.337-2859C=) c.474+571C= (n.474+571C=) c.-33-2859C= (n.-33-2859C=) n.370-2859C= c.348+571C= (n.348+571C=) c.144-2859C= (n.144-2859C=) c.416+571C= c.159+571C= (n.159+571C=) c.470+571C= n.556+571C= n.770-2859C= n.553+571C= n.413-2859C= c.420+571C= (n.420+571C=) c.4810-113316C= (n.4810-113316C=) n.537+571C= n.912+571C= n.510+571C= | |
17 | g.46935740C>G | CA2638411329 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+571C>G (n.477+571C>G) c.283-2859C>G (n.283-2859C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.588+571C>G (n.588+571C>G) c.471+571C>G (n.471+571C>G) c.533+515C>G (n.533+515C>G) c.423+571C>G (n.423+571C>G) c.120+571C>G (n.120+571C>G) c.231-2859C>G c.334-2859C>G (n.334-2859C>G) c.337-2859C>G (n.337-2859C>G) c.474+571C>G (n.474+571C>G) c.-33-2859C>G (n.-33-2859C>G) n.370-2859C>G c.348+571C>G (n.348+571C>G) c.144-2859C>G (n.144-2859C>G) c.416+571C>G c.159+571C>G (n.159+571C>G) c.470+571C>G n.556+571C>G n.770-2859C>G n.553+571C>G n.413-2859C>G c.420+571C>G (n.420+571C>G) c.4810-113316C>G (n.4810-113316C>G) n.537+571C>G n.912+571C>G n.510+571C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46935740C>T | CA291201851 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+571C>T (n.477+571C>T) c.283-2859C>T (n.283-2859C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.588+571C>T (n.588+571C>T) c.471+571C>T (n.471+571C>T) c.533+515C>T (n.533+515C>T) c.423+571C>T (n.423+571C>T) c.120+571C>T (n.120+571C>T) c.231-2859C>T c.334-2859C>T (n.334-2859C>T) c.337-2859C>T (n.337-2859C>T) c.474+571C>T (n.474+571C>T) c.-33-2859C>T (n.-33-2859C>T) n.370-2859C>T c.348+571C>T (n.348+571C>T) c.144-2859C>T (n.144-2859C>T) c.416+571C>T c.159+571C>T (n.159+571C>T) c.470+571C>T n.556+571C>T n.770-2859C>T n.553+571C>T n.413-2859C>T c.420+571C>T (n.420+571C>T) c.4810-113316C>T (n.4810-113316C>T) n.537+571C>T n.912+571C>T n.510+571C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46935741T>C | CA2638411334 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+572T>C (n.477+572T>C) c.283-2858T>C (n.283-2858T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.588+572T>C (n.588+572T>C) c.471+572T>C (n.471+572T>C) c.533+516T>C (n.533+516T>C) c.423+572T>C (n.423+572T>C) c.120+572T>C (n.120+572T>C) c.231-2858T>C c.334-2858T>C (n.334-2858T>C) c.337-2858T>C (n.337-2858T>C) c.474+572T>C (n.474+572T>C) c.-33-2858T>C (n.-33-2858T>C) n.370-2858T>C c.348+572T>C (n.348+572T>C) c.144-2858T>C (n.144-2858T>C) c.416+572T>C c.159+572T>C (n.159+572T>C) c.470+572T>C n.556+572T>C n.770-2858T>C n.553+572T>C n.413-2858T>C c.420+572T>C (n.420+572T>C) c.4810-113315T>C (n.4810-113315T>C) n.537+572T>C n.912+572T>C n.510+572T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46935744A= | CA2262451565 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+575A= (n.477+575A=) c.283-2855A= (n.283-2855A=) c.*464A= (n.*464A=) c.588+575A= (n.588+575A=) c.471+575A= (n.471+575A=) c.533+519A= (n.533+519A=) c.423+575A= (n.423+575A=) c.120+575A= (n.120+575A=) c.231-2855A= c.334-2855A= (n.334-2855A=) c.337-2855A= (n.337-2855A=) c.474+575A= (n.474+575A=) c.-33-2855A= (n.-33-2855A=) n.370-2855A= c.348+575A= (n.348+575A=) c.144-2855A= (n.144-2855A=) c.416+575A= c.159+575A= (n.159+575A=) c.470+575A= n.556+575A= n.770-2855A= n.553+575A= n.413-2855A= c.420+575A= (n.420+575A=) c.4810-113312A= (n.4810-113312A=) n.537+575A= n.912+575A= n.510+575A= | |
17 | g.46935744A>C | CA291201864 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+575A>C (n.477+575A>C) c.283-2855A>C (n.283-2855A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) c.588+575A>C (n.588+575A>C) c.471+575A>C (n.471+575A>C) c.533+519A>C (n.533+519A>C) c.423+575A>C (n.423+575A>C) c.120+575A>C (n.120+575A>C) c.231-2855A>C c.334-2855A>C (n.334-2855A>C) c.337-2855A>C (n.337-2855A>C) c.474+575A>C (n.474+575A>C) c.-33-2855A>C (n.-33-2855A>C) n.370-2855A>C c.348+575A>C (n.348+575A>C) c.144-2855A>C (n.144-2855A>C) c.416+575A>C c.159+575A>C (n.159+575A>C) c.470+575A>C n.556+575A>C n.770-2855A>C n.553+575A>C n.413-2855A>C c.420+575A>C (n.420+575A>C) c.4810-113312A>C (n.4810-113312A>C) n.537+575A>C n.912+575A>C n.510+575A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46935745A>C | CA2576300821 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+576A>C (n.477+576A>C) c.283-2854A>C (n.283-2854A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) c.588+576A>C (n.588+576A>C) c.471+576A>C (n.471+576A>C) c.533+520A>C (n.533+520A>C) c.423+576A>C (n.423+576A>C) c.120+576A>C (n.120+576A>C) c.231-2854A>C c.334-2854A>C (n.334-2854A>C) c.337-2854A>C (n.337-2854A>C) c.474+576A>C (n.474+576A>C) c.-33-2854A>C (n.-33-2854A>C) n.370-2854A>C c.348+576A>C (n.348+576A>C) c.144-2854A>C (n.144-2854A>C) c.416+576A>C c.159+576A>C (n.159+576A>C) c.470+576A>C n.556+576A>C n.770-2854A>C n.553+576A>C n.413-2854A>C c.420+576A>C (n.420+576A>C) c.4810-113311A>C (n.4810-113311A>C) n.537+576A>C n.912+576A>C n.510+576A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46935745A>G | CA2638411338 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+576A>G (n.477+576A>G) c.283-2854A>G (n.283-2854A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.588+576A>G (n.588+576A>G) c.471+576A>G (n.471+576A>G) c.533+520A>G (n.533+520A>G) c.423+576A>G (n.423+576A>G) c.120+576A>G (n.120+576A>G) c.231-2854A>G c.334-2854A>G (n.334-2854A>G) c.337-2854A>G (n.337-2854A>G) c.474+576A>G (n.474+576A>G) c.-33-2854A>G (n.-33-2854A>G) n.370-2854A>G c.348+576A>G (n.348+576A>G) c.144-2854A>G (n.144-2854A>G) c.416+576A>G c.159+576A>G (n.159+576A>G) c.470+576A>G n.556+576A>G n.770-2854A>G n.553+576A>G n.413-2854A>G c.420+576A>G (n.420+576A>G) c.4810-113311A>G (n.4810-113311A>G) n.537+576A>G n.912+576A>G n.510+576A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46935746G>A | CA626364402 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+577G>A (n.477+577G>A) c.283-2853G>A (n.283-2853G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.588+577G>A (n.588+577G>A) c.471+577G>A (n.471+577G>A) c.533+521G>A (n.533+521G>A) c.423+577G>A (n.423+577G>A) c.120+577G>A (n.120+577G>A) c.231-2853G>A c.334-2853G>A (n.334-2853G>A) c.337-2853G>A (n.337-2853G>A) c.474+577G>A (n.474+577G>A) c.-33-2853G>A (n.-33-2853G>A) n.370-2853G>A c.348+577G>A (n.348+577G>A) c.144-2853G>A (n.144-2853G>A) c.416+577G>A c.159+577G>A (n.159+577G>A) c.470+577G>A n.556+577G>A n.770-2853G>A n.553+577G>A n.413-2853G>A c.420+577G>A (n.420+577G>A) c.4810-113310G>A (n.4810-113310G>A) n.537+577G>A n.912+577G>A n.510+577G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.46935748C>G | CA626364403 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+579C>G (n.477+579C>G) c.283-2851C>G (n.283-2851C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.588+579C>G (n.588+579C>G) c.471+579C>G (n.471+579C>G) c.533+523C>G (n.533+523C>G) c.423+579C>G (n.423+579C>G) c.120+579C>G (n.120+579C>G) c.231-2851C>G c.334-2851C>G (n.334-2851C>G) c.337-2851C>G (n.337-2851C>G) c.474+579C>G (n.474+579C>G) c.-33-2851C>G (n.-33-2851C>G) n.370-2851C>G c.348+579C>G (n.348+579C>G) c.144-2851C>G (n.144-2851C>G) c.416+579C>G c.159+579C>G (n.159+579C>G) c.470+579C>G n.556+579C>G n.770-2851C>G n.553+579C>G n.413-2851C>G c.420+579C>G (n.420+579C>G) c.4810-113308C>G (n.4810-113308C>G) n.537+579C>G n.912+579C>G n.510+579C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46935749C>A | CA2638411350 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+580C>A (n.477+580C>A) c.283-2850C>A (n.283-2850C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.588+580C>A (n.588+580C>A) c.471+580C>A (n.471+580C>A) c.533+524C>A (n.533+524C>A) c.423+580C>A (n.423+580C>A) c.120+580C>A (n.120+580C>A) c.231-2850C>A c.334-2850C>A (n.334-2850C>A) c.337-2850C>A (n.337-2850C>A) c.474+580C>A (n.474+580C>A) c.-33-2850C>A (n.-33-2850C>A) n.370-2850C>A c.348+580C>A (n.348+580C>A) c.144-2850C>A (n.144-2850C>A) c.416+580C>A c.159+580C>A (n.159+580C>A) c.470+580C>A n.556+580C>A n.770-2850C>A n.553+580C>A n.413-2850C>A c.420+580C>A (n.420+580C>A) c.4810-113307C>A (n.4810-113307C>A) n.537+580C>A n.912+580C>A n.510+580C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.46935751G>T | CA2809676295 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+582G>T (n.477+582G>T) c.283-2848G>T (n.283-2848G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.588+582G>T (n.588+582G>T) c.471+582G>T (n.471+582G>T) c.533+526G>T (n.533+526G>T) c.423+582G>T (n.423+582G>T) c.120+582G>T (n.120+582G>T) c.231-2848G>T c.334-2848G>T (n.334-2848G>T) c.337-2848G>T (n.337-2848G>T) c.474+582G>T (n.474+582G>T) c.-33-2848G>T (n.-33-2848G>T) n.370-2848G>T c.348+582G>T (n.348+582G>T) c.144-2848G>T (n.144-2848G>T) c.416+582G>T c.159+582G>T (n.159+582G>T) c.470+582G>T n.556+582G>T n.770-2848G>T n.553+582G>T n.413-2848G>T c.420+582G>T (n.420+582G>T) c.4810-113305G>T (n.4810-113305G>T) n.537+582G>T n.912+582G>T n.510+582G>T | |
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17 | g.46935754C>T | CA291201873 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+585C>T (n.477+585C>T) c.283-2845C>T (n.283-2845C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.588+585C>T (n.588+585C>T) c.471+585C>T (n.471+585C>T) c.533+529C>T (n.533+529C>T) c.423+585C>T (n.423+585C>T) c.120+585C>T (n.120+585C>T) c.231-2845C>T c.334-2845C>T (n.334-2845C>T) c.337-2845C>T (n.337-2845C>T) c.474+585C>T (n.474+585C>T) c.-33-2845C>T (n.-33-2845C>T) n.370-2845C>T c.348+585C>T (n.348+585C>T) c.144-2845C>T (n.144-2845C>T) c.416+585C>T c.159+585C>T (n.159+585C>T) c.470+585C>T n.556+585C>T n.770-2845C>T n.553+585C>T n.413-2845C>T c.420+585C>T (n.420+585C>T) c.4810-113302C>T (n.4810-113302C>T) n.537+585C>T n.912+585C>T n.510+585C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46935759G>A | CA626364404 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+590G>A (n.477+590G>A) c.283-2840G>A (n.283-2840G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.588+590G>A (n.588+590G>A) c.471+590G>A (n.471+590G>A) c.533+534G>A (n.533+534G>A) c.423+590G>A (n.423+590G>A) c.120+590G>A (n.120+590G>A) c.231-2840G>A c.334-2840G>A (n.334-2840G>A) c.337-2840G>A (n.337-2840G>A) c.474+590G>A (n.474+590G>A) c.-33-2840G>A (n.-33-2840G>A) n.370-2840G>A c.348+590G>A (n.348+590G>A) c.144-2840G>A (n.144-2840G>A) c.416+590G>A c.159+590G>A (n.159+590G>A) c.470+590G>A n.556+590G>A n.770-2840G>A n.553+590G>A n.413-2840G>A c.420+590G>A (n.420+590G>A) c.4810-113297G>A (n.4810-113297G>A) n.537+590G>A n.912+590G>A n.510+590G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46935759G>T | CA2638411358 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+590G>T (n.477+590G>T) c.283-2840G>T (n.283-2840G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.588+590G>T (n.588+590G>T) c.471+590G>T (n.471+590G>T) c.533+534G>T (n.533+534G>T) c.423+590G>T (n.423+590G>T) c.120+590G>T (n.120+590G>T) c.231-2840G>T c.334-2840G>T (n.334-2840G>T) c.337-2840G>T (n.337-2840G>T) c.474+590G>T (n.474+590G>T) c.-33-2840G>T (n.-33-2840G>T) n.370-2840G>T c.348+590G>T (n.348+590G>T) c.144-2840G>T (n.144-2840G>T) c.416+590G>T c.159+590G>T (n.159+590G>T) c.470+590G>T n.556+590G>T n.770-2840G>T n.553+590G>T n.413-2840G>T c.420+590G>T (n.420+590G>T) c.4810-113297G>T (n.4810-113297G>T) n.537+590G>T n.912+590G>T n.510+590G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46935760G>A | CA984229849 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+591G>A (n.477+591G>A) c.283-2839G>A (n.283-2839G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.588+591G>A (n.588+591G>A) c.471+591G>A (n.471+591G>A) c.533+535G>A (n.533+535G>A) c.423+591G>A (n.423+591G>A) c.120+591G>A (n.120+591G>A) c.231-2839G>A c.334-2839G>A (n.334-2839G>A) c.337-2839G>A (n.337-2839G>A) c.474+591G>A (n.474+591G>A) c.-33-2839G>A (n.-33-2839G>A) n.370-2839G>A c.348+591G>A (n.348+591G>A) c.144-2839G>A (n.144-2839G>A) c.416+591G>A c.159+591G>A (n.159+591G>A) c.470+591G>A n.556+591G>A n.770-2839G>A n.553+591G>A n.413-2839G>A c.420+591G>A (n.420+591G>A) c.4810-113296G>A (n.4810-113296G>A) n.537+591G>A n.912+591G>A n.510+591G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46935760G= | CA2262451570 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+591G= (n.477+591G=) c.283-2839G= (n.283-2839G=) c.*480G= (n.*480G=) c.588+591G= (n.588+591G=) c.471+591G= (n.471+591G=) c.533+535G= (n.533+535G=) c.423+591G= (n.423+591G=) c.120+591G= (n.120+591G=) c.231-2839G= c.334-2839G= (n.334-2839G=) c.337-2839G= (n.337-2839G=) c.474+591G= (n.474+591G=) c.-33-2839G= (n.-33-2839G=) n.370-2839G= c.348+591G= (n.348+591G=) c.144-2839G= (n.144-2839G=) c.416+591G= c.159+591G= (n.159+591G=) c.470+591G= n.556+591G= n.770-2839G= n.553+591G= n.413-2839G= c.420+591G= (n.420+591G=) c.4810-113296G= (n.4810-113296G=) n.537+591G= n.912+591G= n.510+591G= | |
17 | g.46935760G>T | CA772504314 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+591G>T (n.477+591G>T) c.283-2839G>T (n.283-2839G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.588+591G>T (n.588+591G>T) c.471+591G>T (n.471+591G>T) c.533+535G>T (n.533+535G>T) c.423+591G>T (n.423+591G>T) c.120+591G>T (n.120+591G>T) c.231-2839G>T c.334-2839G>T (n.334-2839G>T) c.337-2839G>T (n.337-2839G>T) c.474+591G>T (n.474+591G>T) c.-33-2839G>T (n.-33-2839G>T) n.370-2839G>T c.348+591G>T (n.348+591G>T) c.144-2839G>T (n.144-2839G>T) c.416+591G>T c.159+591G>T (n.159+591G>T) c.470+591G>T n.556+591G>T n.770-2839G>T n.553+591G>T n.413-2839G>T c.420+591G>T (n.420+591G>T) c.4810-113296G>T (n.4810-113296G>T) n.537+591G>T n.912+591G>T n.510+591G>T | dbSNP |
17 | g.46935761C>A | CA2638411362 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+592C>A (n.477+592C>A) c.283-2838C>A (n.283-2838C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.588+592C>A (n.588+592C>A) c.471+592C>A (n.471+592C>A) c.533+536C>A (n.533+536C>A) c.423+592C>A (n.423+592C>A) c.120+592C>A (n.120+592C>A) c.231-2838C>A c.334-2838C>A (n.334-2838C>A) c.337-2838C>A (n.337-2838C>A) c.474+592C>A (n.474+592C>A) c.-33-2838C>A (n.-33-2838C>A) n.370-2838C>A c.348+592C>A (n.348+592C>A) c.144-2838C>A (n.144-2838C>A) c.416+592C>A c.159+592C>A (n.159+592C>A) c.470+592C>A n.556+592C>A n.770-2838C>A n.553+592C>A n.413-2838C>A c.420+592C>A (n.420+592C>A) c.4810-113295C>A (n.4810-113295C>A) n.537+592C>A n.912+592C>A n.510+592C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46935761C>T | CA2638411361 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+592C>T (n.477+592C>T) c.283-2838C>T (n.283-2838C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.588+592C>T (n.588+592C>T) c.471+592C>T (n.471+592C>T) c.533+536C>T (n.533+536C>T) c.423+592C>T (n.423+592C>T) c.120+592C>T (n.120+592C>T) c.231-2838C>T c.334-2838C>T (n.334-2838C>T) c.337-2838C>T (n.337-2838C>T) c.474+592C>T (n.474+592C>T) c.-33-2838C>T (n.-33-2838C>T) n.370-2838C>T c.348+592C>T (n.348+592C>T) c.144-2838C>T (n.144-2838C>T) c.416+592C>T c.159+592C>T (n.159+592C>T) c.470+592C>T n.556+592C>T n.770-2838C>T n.553+592C>T n.413-2838C>T c.420+592C>T (n.420+592C>T) c.4810-113295C>T (n.4810-113295C>T) n.537+592C>T n.912+592C>T n.510+592C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46935762A>T | CA2638411363 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+593A>T (n.477+593A>T) c.283-2837A>T (n.283-2837A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.588+593A>T (n.588+593A>T) c.471+593A>T (n.471+593A>T) c.533+537A>T (n.533+537A>T) c.423+593A>T (n.423+593A>T) c.120+593A>T (n.120+593A>T) c.231-2837A>T c.334-2837A>T (n.334-2837A>T) c.337-2837A>T (n.337-2837A>T) c.474+593A>T (n.474+593A>T) c.-33-2837A>T (n.-33-2837A>T) n.370-2837A>T c.348+593A>T (n.348+593A>T) c.144-2837A>T (n.144-2837A>T) c.416+593A>T c.159+593A>T (n.159+593A>T) c.470+593A>T n.556+593A>T n.770-2837A>T n.553+593A>T n.413-2837A>T c.420+593A>T (n.420+593A>T) c.4810-113294A>T (n.4810-113294A>T) n.537+593A>T n.912+593A>T n.510+593A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46935763C>T | CA2638411364 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+594C>T (n.477+594C>T) c.283-2836C>T (n.283-2836C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.588+594C>T (n.588+594C>T) c.471+594C>T (n.471+594C>T) c.533+538C>T (n.533+538C>T) c.423+594C>T (n.423+594C>T) c.120+594C>T (n.120+594C>T) c.231-2836C>T c.334-2836C>T (n.334-2836C>T) c.337-2836C>T (n.337-2836C>T) c.474+594C>T (n.474+594C>T) c.-33-2836C>T (n.-33-2836C>T) n.370-2836C>T c.348+594C>T (n.348+594C>T) c.144-2836C>T (n.144-2836C>T) c.416+594C>T c.159+594C>T (n.159+594C>T) c.470+594C>T n.556+594C>T n.770-2836C>T n.553+594C>T n.413-2836C>T c.420+594C>T (n.420+594C>T) c.4810-113293C>T (n.4810-113293C>T) n.537+594C>T n.912+594C>T n.510+594C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.46935765G>A | CA2638411365 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+596G>A (n.477+596G>A) c.283-2834G>A (n.283-2834G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.588+596G>A (n.588+596G>A) c.471+596G>A (n.471+596G>A) c.533+540G>A (n.533+540G>A) c.423+596G>A (n.423+596G>A) c.120+596G>A (n.120+596G>A) c.231-2834G>A c.334-2834G>A (n.334-2834G>A) c.337-2834G>A (n.337-2834G>A) c.474+596G>A (n.474+596G>A) c.-33-2834G>A (n.-33-2834G>A) n.370-2834G>A c.348+596G>A (n.348+596G>A) c.144-2834G>A (n.144-2834G>A) c.416+596G>A c.159+596G>A (n.159+596G>A) c.470+596G>A n.556+596G>A n.770-2834G>A n.553+596G>A n.413-2834G>A c.420+596G>A (n.420+596G>A) c.4810-113291G>A (n.4810-113291G>A) n.537+596G>A n.912+596G>A n.510+596G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46935765G>C | CA2638411366 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+596G>C (n.477+596G>C) c.283-2834G>C (n.283-2834G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.588+596G>C (n.588+596G>C) c.471+596G>C (n.471+596G>C) c.533+540G>C (n.533+540G>C) c.423+596G>C (n.423+596G>C) c.120+596G>C (n.120+596G>C) c.231-2834G>C c.334-2834G>C (n.334-2834G>C) c.337-2834G>C (n.337-2834G>C) c.474+596G>C (n.474+596G>C) c.-33-2834G>C (n.-33-2834G>C) n.370-2834G>C c.348+596G>C (n.348+596G>C) c.144-2834G>C (n.144-2834G>C) c.416+596G>C c.159+596G>C (n.159+596G>C) c.470+596G>C n.556+596G>C n.770-2834G>C n.553+596G>C n.413-2834G>C c.420+596G>C (n.420+596G>C) c.4810-113291G>C (n.4810-113291G>C) n.537+596G>C n.912+596G>C n.510+596G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46935765G>T | CA2638411367 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+596G>T (n.477+596G>T) c.283-2834G>T (n.283-2834G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.588+596G>T (n.588+596G>T) c.471+596G>T (n.471+596G>T) c.533+540G>T (n.533+540G>T) c.423+596G>T (n.423+596G>T) c.120+596G>T (n.120+596G>T) c.231-2834G>T c.334-2834G>T (n.334-2834G>T) c.337-2834G>T (n.337-2834G>T) c.474+596G>T (n.474+596G>T) c.-33-2834G>T (n.-33-2834G>T) n.370-2834G>T c.348+596G>T (n.348+596G>T) c.144-2834G>T (n.144-2834G>T) c.416+596G>T c.159+596G>T (n.159+596G>T) c.470+596G>T n.556+596G>T n.770-2834G>T n.553+596G>T n.413-2834G>T c.420+596G>T (n.420+596G>T) c.4810-113291G>T (n.4810-113291G>T) n.537+596G>T n.912+596G>T n.510+596G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46935767T>A | CA2638411369 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+598T>A (n.477+598T>A) c.283-2832T>A (n.283-2832T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.588+598T>A (n.588+598T>A) c.471+598T>A (n.471+598T>A) c.533+542T>A (n.533+542T>A) c.423+598T>A (n.423+598T>A) c.120+598T>A (n.120+598T>A) c.231-2832T>A c.334-2832T>A (n.334-2832T>A) c.337-2832T>A (n.337-2832T>A) c.474+598T>A (n.474+598T>A) c.-33-2832T>A (n.-33-2832T>A) n.370-2832T>A c.348+598T>A (n.348+598T>A) c.144-2832T>A (n.144-2832T>A) c.416+598T>A c.159+598T>A (n.159+598T>A) c.470+598T>A n.556+598T>A n.770-2832T>A n.553+598T>A n.413-2832T>A c.420+598T>A (n.420+598T>A) c.4810-113289T>A (n.4810-113289T>A) n.537+598T>A n.912+598T>A n.510+598T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46935767T>C | CA2262451574 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+598T>C (n.477+598T>C) c.283-2832T>C (n.283-2832T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.588+598T>C (n.588+598T>C) c.471+598T>C (n.471+598T>C) c.533+542T>C (n.533+542T>C) c.423+598T>C (n.423+598T>C) c.120+598T>C (n.120+598T>C) c.231-2832T>C c.334-2832T>C (n.334-2832T>C) c.337-2832T>C (n.337-2832T>C) c.474+598T>C (n.474+598T>C) c.-33-2832T>C (n.-33-2832T>C) n.370-2832T>C c.348+598T>C (n.348+598T>C) c.144-2832T>C (n.144-2832T>C) c.416+598T>C c.159+598T>C (n.159+598T>C) c.470+598T>C n.556+598T>C n.770-2832T>C n.553+598T>C n.413-2832T>C c.420+598T>C (n.420+598T>C) c.4810-113289T>C (n.4810-113289T>C) n.537+598T>C n.912+598T>C n.510+598T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.46935768G>A | CA291201874 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+599G>A (n.477+599G>A) c.283-2831G>A (n.283-2831G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.588+599G>A (n.588+599G>A) c.471+599G>A (n.471+599G>A) c.533+543G>A (n.533+543G>A) c.423+599G>A (n.423+599G>A) c.120+599G>A (n.120+599G>A) c.231-2831G>A c.334-2831G>A (n.334-2831G>A) c.337-2831G>A (n.337-2831G>A) c.474+599G>A (n.474+599G>A) c.-33-2831G>A (n.-33-2831G>A) n.370-2831G>A c.348+599G>A (n.348+599G>A) c.144-2831G>A (n.144-2831G>A) c.416+599G>A c.159+599G>A (n.159+599G>A) c.470+599G>A n.556+599G>A n.770-2831G>A n.553+599G>A n.413-2831G>A c.420+599G>A (n.420+599G>A) c.4810-113288G>A (n.4810-113288G>A) n.537+599G>A n.912+599G>A n.510+599G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46935769A= | CA2262451576 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+600A= (n.477+600A=) c.283-2830A= (n.283-2830A=) c.*489A= (n.*489A=) c.588+600A= (n.588+600A=) c.471+600A= (n.471+600A=) c.533+544A= (n.533+544A=) c.423+600A= (n.423+600A=) c.120+600A= (n.120+600A=) c.231-2830A= c.334-2830A= (n.334-2830A=) c.337-2830A= (n.337-2830A=) c.474+600A= (n.474+600A=) c.-33-2830A= (n.-33-2830A=) n.370-2830A= c.348+600A= (n.348+600A=) c.144-2830A= (n.144-2830A=) c.416+600A= c.159+600A= (n.159+600A=) c.470+600A= n.556+600A= n.770-2830A= n.553+600A= n.413-2830A= c.420+600A= (n.420+600A=) c.4810-113287A= (n.4810-113287A=) n.537+600A= n.912+600A= n.510+600A= | |
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17 | g.46935771A>G | CA2638411374 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+602A>G (n.477+602A>G) c.283-2828A>G (n.283-2828A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.588+602A>G (n.588+602A>G) c.471+602A>G (n.471+602A>G) c.533+546A>G (n.533+546A>G) c.423+602A>G (n.423+602A>G) c.120+602A>G (n.120+602A>G) c.231-2828A>G c.334-2828A>G (n.334-2828A>G) c.337-2828A>G (n.337-2828A>G) c.474+602A>G (n.474+602A>G) c.-33-2828A>G (n.-33-2828A>G) n.370-2828A>G c.348+602A>G (n.348+602A>G) c.144-2828A>G (n.144-2828A>G) c.416+602A>G c.159+602A>G (n.159+602A>G) c.470+602A>G n.556+602A>G n.770-2828A>G n.553+602A>G n.413-2828A>G c.420+602A>G (n.420+602A>G) c.4810-113285A>G (n.4810-113285A>G) n.537+602A>G n.912+602A>G n.510+602A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46935771A>T | CA2638411376 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+602A>T (n.477+602A>T) c.283-2828A>T (n.283-2828A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.588+602A>T (n.588+602A>T) c.471+602A>T (n.471+602A>T) c.533+546A>T (n.533+546A>T) c.423+602A>T (n.423+602A>T) c.120+602A>T (n.120+602A>T) c.231-2828A>T c.334-2828A>T (n.334-2828A>T) c.337-2828A>T (n.337-2828A>T) c.474+602A>T (n.474+602A>T) c.-33-2828A>T (n.-33-2828A>T) n.370-2828A>T c.348+602A>T (n.348+602A>T) c.144-2828A>T (n.144-2828A>T) c.416+602A>T c.159+602A>T (n.159+602A>T) c.470+602A>T n.556+602A>T n.770-2828A>T n.553+602A>T n.413-2828A>T c.420+602A>T (n.420+602A>T) c.4810-113285A>T (n.4810-113285A>T) n.537+602A>T n.912+602A>T n.510+602A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46935773T>C | CA2638411382 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+604T>C (n.477+604T>C) c.283-2826T>C (n.283-2826T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.588+604T>C (n.588+604T>C) c.471+604T>C (n.471+604T>C) c.533+548T>C (n.533+548T>C) c.423+604T>C (n.423+604T>C) c.120+604T>C (n.120+604T>C) c.231-2826T>C c.334-2826T>C (n.334-2826T>C) c.337-2826T>C (n.337-2826T>C) c.474+604T>C (n.474+604T>C) c.-33-2826T>C (n.-33-2826T>C) n.370-2826T>C c.348+604T>C (n.348+604T>C) c.144-2826T>C (n.144-2826T>C) c.416+604T>C c.159+604T>C (n.159+604T>C) c.470+604T>C n.556+604T>C n.770-2826T>C n.553+604T>C n.413-2826T>C c.420+604T>C (n.420+604T>C) c.4810-113283T>C (n.4810-113283T>C) n.537+604T>C n.912+604T>C n.510+604T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46935773T>G | CA2638411380 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+604T>G (n.477+604T>G) c.283-2826T>G (n.283-2826T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.588+604T>G (n.588+604T>G) c.471+604T>G (n.471+604T>G) c.533+548T>G (n.533+548T>G) c.423+604T>G (n.423+604T>G) c.120+604T>G (n.120+604T>G) c.231-2826T>G c.334-2826T>G (n.334-2826T>G) c.337-2826T>G (n.337-2826T>G) c.474+604T>G (n.474+604T>G) c.-33-2826T>G (n.-33-2826T>G) n.370-2826T>G c.348+604T>G (n.348+604T>G) c.144-2826T>G (n.144-2826T>G) c.416+604T>G c.159+604T>G (n.159+604T>G) c.470+604T>G n.556+604T>G n.770-2826T>G n.553+604T>G n.413-2826T>G c.420+604T>G (n.420+604T>G) c.4810-113283T>G (n.4810-113283T>G) n.537+604T>G n.912+604T>G n.510+604T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46935773_46935779delinsTCCAGCC | CA2262451578 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+604_477+610delinsTCCAGCC (n.477+604_477+610delinsTCCAGCC) c.283-2826_283-2820delinsTCCAGCC (n.283-2826_283-2820delinsTCCAGCC) c.*493_*499delinsTCCAGCC (n.*493_*499delinsTCCAGCC) c.588+604_588+610delinsTCCAGCC (n.588+604_588+610delinsTCCAGCC) c.471+604_471+610delinsTCCAGCC (n.471+604_471+610delinsTCCAGCC) c.533+548_533+554delinsTCCAGCC (n.533+548_533+554delinsTCCAGCC) c.423+604_423+610delinsTCCAGCC (n.423+604_423+610delinsTCCAGCC) c.120+604_120+610delinsTCCAGCC (n.120+604_120+610delinsTCCAGCC) c.231-2826_231-2820delinsTCCAGCC c.334-2826_334-2820delinsTCCAGCC (n.334-2826_334-2820delinsTCCAGCC) c.337-2826_337-2820delinsTCCAGCC (n.337-2826_337-2820delinsTCCAGCC) c.474+604_474+610delinsTCCAGCC (n.474+604_474+610delinsTCCAGCC) c.-33-2826_-33-2820delinsTCCAGCC (n.-33-2826_-33-2820delinsTCCAGCC) n.370-2826_370-2820delinsTCCAGCC c.348+604_348+610delinsTCCAGCC (n.348+604_348+610delinsTCCAGCC) c.144-2826_144-2820delinsTCCAGCC (n.144-2826_144-2820delinsTCCAGCC) c.416+604_416+610delinsTCCAGCC c.159+604_159+610delinsTCCAGCC (n.159+604_159+610delinsTCCAGCC) c.470+604_470+610delinsTCCAGCC n.556+604_556+610delinsTCCAGCC n.770-2826_770-2820delinsTCCAGCC n.553+604_553+610delinsTCCAGCC n.413-2826_413-2820delinsTCCAGCC c.420+604_420+610delinsTCCAGCC (n.420+604_420+610delinsTCCAGCC) c.4810-113283_4810-113277delinsTCCAGCC (n.4810-113283_4810-113277delinsTCCAGCC) n.537+604_537+610delinsTCCAGCC n.912+604_912+610delinsTCCAGCC n.510+604_510+610delinsTCCAGCC | |
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17 | g.46935777G>A | CA2638411390 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+608G>A (n.477+608G>A) c.283-2822G>A (n.283-2822G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.588+608G>A (n.588+608G>A) c.471+608G>A (n.471+608G>A) c.533+552G>A (n.533+552G>A) c.423+608G>A (n.423+608G>A) c.120+608G>A (n.120+608G>A) c.231-2822G>A c.334-2822G>A (n.334-2822G>A) c.337-2822G>A (n.337-2822G>A) c.474+608G>A (n.474+608G>A) c.-33-2822G>A (n.-33-2822G>A) n.370-2822G>A c.348+608G>A (n.348+608G>A) c.144-2822G>A (n.144-2822G>A) c.416+608G>A c.159+608G>A (n.159+608G>A) c.470+608G>A n.556+608G>A n.770-2822G>A n.553+608G>A n.413-2822G>A c.420+608G>A (n.420+608G>A) c.4810-113279G>A (n.4810-113279G>A) n.537+608G>A n.912+608G>A n.510+608G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46935777G>T | CA2638411391 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+608G>T (n.477+608G>T) c.283-2822G>T (n.283-2822G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.588+608G>T (n.588+608G>T) c.471+608G>T (n.471+608G>T) c.533+552G>T (n.533+552G>T) c.423+608G>T (n.423+608G>T) c.120+608G>T (n.120+608G>T) c.231-2822G>T c.334-2822G>T (n.334-2822G>T) c.337-2822G>T (n.337-2822G>T) c.474+608G>T (n.474+608G>T) c.-33-2822G>T (n.-33-2822G>T) n.370-2822G>T c.348+608G>T (n.348+608G>T) c.144-2822G>T (n.144-2822G>T) c.416+608G>T c.159+608G>T (n.159+608G>T) c.470+608G>T n.556+608G>T n.770-2822G>T n.553+608G>T n.413-2822G>T c.420+608G>T (n.420+608G>T) c.4810-113279G>T (n.4810-113279G>T) n.537+608G>T n.912+608G>T n.510+608G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46935778C>A | CA2638411393 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+609C>A (n.477+609C>A) c.283-2821C>A (n.283-2821C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.588+609C>A (n.588+609C>A) c.471+609C>A (n.471+609C>A) c.533+553C>A (n.533+553C>A) c.423+609C>A (n.423+609C>A) c.120+609C>A (n.120+609C>A) c.231-2821C>A c.334-2821C>A (n.334-2821C>A) c.337-2821C>A (n.337-2821C>A) c.474+609C>A (n.474+609C>A) c.-33-2821C>A (n.-33-2821C>A) n.370-2821C>A c.348+609C>A (n.348+609C>A) c.144-2821C>A (n.144-2821C>A) c.416+609C>A c.159+609C>A (n.159+609C>A) c.470+609C>A n.556+609C>A n.770-2821C>A n.553+609C>A n.413-2821C>A c.420+609C>A (n.420+609C>A) c.4810-113278C>A (n.4810-113278C>A) n.537+609C>A n.912+609C>A n.510+609C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.46935779C>A | CA2638411396 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+610C>A (n.477+610C>A) c.283-2820C>A (n.283-2820C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.588+610C>A (n.588+610C>A) c.471+610C>A (n.471+610C>A) c.533+554C>A (n.533+554C>A) c.423+610C>A (n.423+610C>A) c.120+610C>A (n.120+610C>A) c.231-2820C>A c.334-2820C>A (n.334-2820C>A) c.337-2820C>A (n.337-2820C>A) c.474+610C>A (n.474+610C>A) c.-33-2820C>A (n.-33-2820C>A) n.370-2820C>A c.348+610C>A (n.348+610C>A) c.144-2820C>A (n.144-2820C>A) c.416+610C>A c.159+610C>A (n.159+610C>A) c.470+610C>A n.556+610C>A n.770-2820C>A n.553+610C>A n.413-2820C>A c.420+610C>A (n.420+610C>A) c.4810-113277C>A (n.4810-113277C>A) n.537+610C>A n.912+610C>A n.510+610C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.46935779C>G | CA2638411398 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+610C>G (n.477+610C>G) c.283-2820C>G (n.283-2820C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.588+610C>G (n.588+610C>G) c.471+610C>G (n.471+610C>G) c.533+554C>G (n.533+554C>G) c.423+610C>G (n.423+610C>G) c.120+610C>G (n.120+610C>G) c.231-2820C>G c.334-2820C>G (n.334-2820C>G) c.337-2820C>G (n.337-2820C>G) c.474+610C>G (n.474+610C>G) c.-33-2820C>G (n.-33-2820C>G) n.370-2820C>G c.348+610C>G (n.348+610C>G) c.144-2820C>G (n.144-2820C>G) c.416+610C>G c.159+610C>G (n.159+610C>G) c.470+610C>G n.556+610C>G n.770-2820C>G n.553+610C>G n.413-2820C>G c.420+610C>G (n.420+610C>G) c.4810-113277C>G (n.4810-113277C>G) n.537+610C>G n.912+610C>G n.510+610C>G | gnomAD v4 |
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17 | g.46935780C>T | CA291201881 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+611C>T (n.477+611C>T) c.283-2819C>T (n.283-2819C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) c.588+611C>T (n.588+611C>T) c.471+611C>T (n.471+611C>T) c.533+555C>T (n.533+555C>T) c.423+611C>T (n.423+611C>T) c.120+611C>T (n.120+611C>T) c.231-2819C>T c.334-2819C>T (n.334-2819C>T) c.337-2819C>T (n.337-2819C>T) c.474+611C>T (n.474+611C>T) c.-33-2819C>T (n.-33-2819C>T) n.370-2819C>T c.348+611C>T (n.348+611C>T) c.144-2819C>T (n.144-2819C>T) c.416+611C>T c.159+611C>T (n.159+611C>T) c.470+611C>T n.556+611C>T n.770-2819C>T n.553+611C>T n.413-2819C>T c.420+611C>T (n.420+611C>T) c.4810-113276C>T (n.4810-113276C>T) n.537+611C>T n.912+611C>T n.510+611C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46935781C>A | CA2638411412 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+612C>A (n.477+612C>A) c.283-2818C>A (n.283-2818C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.588+612C>A (n.588+612C>A) c.471+612C>A (n.471+612C>A) c.533+556C>A (n.533+556C>A) c.423+612C>A (n.423+612C>A) c.120+612C>A (n.120+612C>A) c.231-2818C>A c.334-2818C>A (n.334-2818C>A) c.337-2818C>A (n.337-2818C>A) c.474+612C>A (n.474+612C>A) c.-33-2818C>A (n.-33-2818C>A) n.370-2818C>A c.348+612C>A (n.348+612C>A) c.144-2818C>A (n.144-2818C>A) c.416+612C>A c.159+612C>A (n.159+612C>A) c.470+612C>A n.556+612C>A n.770-2818C>A n.553+612C>A n.413-2818C>A c.420+612C>A (n.420+612C>A) c.4810-113275C>A (n.4810-113275C>A) n.537+612C>A n.912+612C>A n.510+612C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46935782T>C | CA2638411414 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+613T>C (n.477+613T>C) c.283-2817T>C (n.283-2817T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.588+613T>C (n.588+613T>C) c.471+613T>C (n.471+613T>C) c.533+557T>C (n.533+557T>C) c.423+613T>C (n.423+613T>C) c.120+613T>C (n.120+613T>C) c.231-2817T>C c.334-2817T>C (n.334-2817T>C) c.337-2817T>C (n.337-2817T>C) c.474+613T>C (n.474+613T>C) c.-33-2817T>C (n.-33-2817T>C) n.370-2817T>C c.348+613T>C (n.348+613T>C) c.144-2817T>C (n.144-2817T>C) c.416+613T>C c.159+613T>C (n.159+613T>C) c.470+613T>C n.556+613T>C n.770-2817T>C n.553+613T>C n.413-2817T>C c.420+613T>C (n.420+613T>C) c.4810-113274T>C (n.4810-113274T>C) n.537+613T>C n.912+613T>C n.510+613T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46935783G>C | CA2638411416 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+614G>C (n.477+614G>C) c.283-2816G>C (n.283-2816G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) c.588+614G>C (n.588+614G>C) c.471+614G>C (n.471+614G>C) c.533+558G>C (n.533+558G>C) c.423+614G>C (n.423+614G>C) c.120+614G>C (n.120+614G>C) c.231-2816G>C c.334-2816G>C (n.334-2816G>C) c.337-2816G>C (n.337-2816G>C) c.474+614G>C (n.474+614G>C) c.-33-2816G>C (n.-33-2816G>C) n.370-2816G>C c.348+614G>C (n.348+614G>C) c.144-2816G>C (n.144-2816G>C) c.416+614G>C c.159+614G>C (n.159+614G>C) c.470+614G>C n.556+614G>C n.770-2816G>C n.553+614G>C n.413-2816G>C c.420+614G>C (n.420+614G>C) c.4810-113273G>C (n.4810-113273G>C) n.537+614G>C n.912+614G>C n.510+614G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46935783G>T | CA2576300824 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+614G>T (n.477+614G>T) c.283-2816G>T (n.283-2816G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.588+614G>T (n.588+614G>T) c.471+614G>T (n.471+614G>T) c.533+558G>T (n.533+558G>T) c.423+614G>T (n.423+614G>T) c.120+614G>T (n.120+614G>T) c.231-2816G>T c.334-2816G>T (n.334-2816G>T) c.337-2816G>T (n.337-2816G>T) c.474+614G>T (n.474+614G>T) c.-33-2816G>T (n.-33-2816G>T) n.370-2816G>T c.348+614G>T (n.348+614G>T) c.144-2816G>T (n.144-2816G>T) c.416+614G>T c.159+614G>T (n.159+614G>T) c.470+614G>T n.556+614G>T n.770-2816G>T n.553+614G>T n.413-2816G>T c.420+614G>T (n.420+614G>T) c.4810-113273G>T (n.4810-113273G>T) n.537+614G>T n.912+614G>T n.510+614G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46935784G>A | CA984229860 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+615G>A (n.477+615G>A) c.283-2815G>A (n.283-2815G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.588+615G>A (n.588+615G>A) c.471+615G>A (n.471+615G>A) c.533+559G>A (n.533+559G>A) c.423+615G>A (n.423+615G>A) c.120+615G>A (n.120+615G>A) c.231-2815G>A c.334-2815G>A (n.334-2815G>A) c.337-2815G>A (n.337-2815G>A) c.474+615G>A (n.474+615G>A) c.-33-2815G>A (n.-33-2815G>A) n.370-2815G>A c.348+615G>A (n.348+615G>A) c.144-2815G>A (n.144-2815G>A) c.416+615G>A c.159+615G>A (n.159+615G>A) c.470+615G>A n.556+615G>A n.770-2815G>A n.553+615G>A n.413-2815G>A c.420+615G>A (n.420+615G>A) c.4810-113272G>A (n.4810-113272G>A) n.537+615G>A n.912+615G>A n.510+615G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46935784G= | CA2262451581 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+615G= (n.477+615G=) c.283-2815G= (n.283-2815G=) c.*504G= (n.*504G=) c.588+615G= (n.588+615G=) c.471+615G= (n.471+615G=) c.533+559G= (n.533+559G=) c.423+615G= (n.423+615G=) c.120+615G= (n.120+615G=) c.231-2815G= c.334-2815G= (n.334-2815G=) c.337-2815G= (n.337-2815G=) c.474+615G= (n.474+615G=) c.-33-2815G= (n.-33-2815G=) n.370-2815G= c.348+615G= (n.348+615G=) c.144-2815G= (n.144-2815G=) c.416+615G= c.159+615G= (n.159+615G=) c.470+615G= n.556+615G= n.770-2815G= n.553+615G= n.413-2815G= c.420+615G= (n.420+615G=) c.4810-113272G= (n.4810-113272G=) n.537+615G= n.912+615G= n.510+615G= | |
17 | g.46935785G>T | CA2638411418 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+616G>T (n.477+616G>T) c.283-2814G>T (n.283-2814G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.588+616G>T (n.588+616G>T) c.471+616G>T (n.471+616G>T) c.533+560G>T (n.533+560G>T) c.423+616G>T (n.423+616G>T) c.120+616G>T (n.120+616G>T) c.231-2814G>T c.334-2814G>T (n.334-2814G>T) c.337-2814G>T (n.337-2814G>T) c.474+616G>T (n.474+616G>T) c.-33-2814G>T (n.-33-2814G>T) n.370-2814G>T c.348+616G>T (n.348+616G>T) c.144-2814G>T (n.144-2814G>T) c.416+616G>T c.159+616G>T (n.159+616G>T) c.470+616G>T n.556+616G>T n.770-2814G>T n.553+616G>T n.413-2814G>T c.420+616G>T (n.420+616G>T) c.4810-113271G>T (n.4810-113271G>T) n.537+616G>T n.912+616G>T n.510+616G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46935787G>A | CA291201899 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+618G>A (n.477+618G>A) c.283-2812G>A (n.283-2812G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.588+618G>A (n.588+618G>A) c.471+618G>A (n.471+618G>A) c.533+562G>A (n.533+562G>A) c.423+618G>A (n.423+618G>A) c.120+618G>A (n.120+618G>A) c.231-2812G>A c.334-2812G>A (n.334-2812G>A) c.337-2812G>A (n.337-2812G>A) c.474+618G>A (n.474+618G>A) c.-33-2812G>A (n.-33-2812G>A) n.370-2812G>A c.348+618G>A (n.348+618G>A) c.144-2812G>A (n.144-2812G>A) c.416+618G>A c.159+618G>A (n.159+618G>A) c.470+618G>A n.556+618G>A n.770-2812G>A n.553+618G>A n.413-2812G>A c.420+618G>A (n.420+618G>A) c.4810-113269G>A (n.4810-113269G>A) n.537+618G>A n.912+618G>A n.510+618G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.46935787G>T | CA2638411421 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+618G>T (n.477+618G>T) c.283-2812G>T (n.283-2812G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.588+618G>T (n.588+618G>T) c.471+618G>T (n.471+618G>T) c.533+562G>T (n.533+562G>T) c.423+618G>T (n.423+618G>T) c.120+618G>T (n.120+618G>T) c.231-2812G>T c.334-2812G>T (n.334-2812G>T) c.337-2812G>T (n.337-2812G>T) c.474+618G>T (n.474+618G>T) c.-33-2812G>T (n.-33-2812G>T) n.370-2812G>T c.348+618G>T (n.348+618G>T) c.144-2812G>T (n.144-2812G>T) c.416+618G>T c.159+618G>T (n.159+618G>T) c.470+618G>T n.556+618G>T n.770-2812G>T n.553+618G>T n.413-2812G>T c.420+618G>T (n.420+618G>T) c.4810-113269G>T (n.4810-113269G>T) n.537+618G>T n.912+618G>T n.510+618G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46935788T>C | CA626364405 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+619T>C (n.477+619T>C) c.283-2811T>C (n.283-2811T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) c.588+619T>C (n.588+619T>C) c.471+619T>C (n.471+619T>C) c.533+563T>C (n.533+563T>C) c.423+619T>C (n.423+619T>C) c.120+619T>C (n.120+619T>C) c.231-2811T>C c.334-2811T>C (n.334-2811T>C) c.337-2811T>C (n.337-2811T>C) c.474+619T>C (n.474+619T>C) c.-33-2811T>C (n.-33-2811T>C) n.370-2811T>C c.348+619T>C (n.348+619T>C) c.144-2811T>C (n.144-2811T>C) c.416+619T>C c.159+619T>C (n.159+619T>C) c.470+619T>C n.556+619T>C n.770-2811T>C n.553+619T>C n.413-2811T>C c.420+619T>C (n.420+619T>C) c.4810-113268T>C (n.4810-113268T>C) n.537+619T>C n.912+619T>C n.510+619T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46935788T= | CA2262451583 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+619T= (n.477+619T=) c.283-2811T= (n.283-2811T=) c.*508T= (n.*508T=) c.588+619T= (n.588+619T=) c.471+619T= (n.471+619T=) c.533+563T= (n.533+563T=) c.423+619T= (n.423+619T=) c.120+619T= (n.120+619T=) c.231-2811T= c.334-2811T= (n.334-2811T=) c.337-2811T= (n.337-2811T=) c.474+619T= (n.474+619T=) c.-33-2811T= (n.-33-2811T=) n.370-2811T= c.348+619T= (n.348+619T=) c.144-2811T= (n.144-2811T=) c.416+619T= c.159+619T= (n.159+619T=) c.470+619T= n.556+619T= n.770-2811T= n.553+619T= n.413-2811T= c.420+619T= (n.420+619T=) c.4810-113268T= (n.4810-113268T=) n.537+619T= n.912+619T= n.510+619T= | |
17 | g.46935789G>T | CA2638411424 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+620G>T (n.477+620G>T) c.283-2810G>T (n.283-2810G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.588+620G>T (n.588+620G>T) c.471+620G>T (n.471+620G>T) c.533+564G>T (n.533+564G>T) c.423+620G>T (n.423+620G>T) c.120+620G>T (n.120+620G>T) c.231-2810G>T c.334-2810G>T (n.334-2810G>T) c.337-2810G>T (n.337-2810G>T) c.474+620G>T (n.474+620G>T) c.-33-2810G>T (n.-33-2810G>T) n.370-2810G>T c.348+620G>T (n.348+620G>T) c.144-2810G>T (n.144-2810G>T) c.416+620G>T c.159+620G>T (n.159+620G>T) c.470+620G>T n.556+620G>T n.770-2810G>T n.553+620G>T n.413-2810G>T c.420+620G>T (n.420+620G>T) c.4810-113267G>T (n.4810-113267G>T) n.537+620G>T n.912+620G>T n.510+620G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46935790G>A | CA2733874210 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+621G>A (n.477+621G>A) c.283-2809G>A (n.283-2809G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.588+621G>A (n.588+621G>A) c.471+621G>A (n.471+621G>A) c.533+565G>A (n.533+565G>A) c.423+621G>A (n.423+621G>A) c.120+621G>A (n.120+621G>A) c.231-2809G>A c.334-2809G>A (n.334-2809G>A) c.337-2809G>A (n.337-2809G>A) c.474+621G>A (n.474+621G>A) c.-33-2809G>A (n.-33-2809G>A) n.370-2809G>A c.348+621G>A (n.348+621G>A) c.144-2809G>A (n.144-2809G>A) c.416+621G>A c.159+621G>A (n.159+621G>A) c.470+621G>A n.556+621G>A n.770-2809G>A n.553+621G>A n.413-2809G>A c.420+621G>A (n.420+621G>A) c.4810-113266G>A (n.4810-113266G>A) n.537+621G>A n.912+621G>A n.510+621G>A | dbSNP |
17 | g.46935791T>C | CA2638411429 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+622T>C (n.477+622T>C) c.283-2808T>C (n.283-2808T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.588+622T>C (n.588+622T>C) c.471+622T>C (n.471+622T>C) c.533+566T>C (n.533+566T>C) c.423+622T>C (n.423+622T>C) c.120+622T>C (n.120+622T>C) c.231-2808T>C c.334-2808T>C (n.334-2808T>C) c.337-2808T>C (n.337-2808T>C) c.474+622T>C (n.474+622T>C) c.-33-2808T>C (n.-33-2808T>C) n.370-2808T>C c.348+622T>C (n.348+622T>C) c.144-2808T>C (n.144-2808T>C) c.416+622T>C c.159+622T>C (n.159+622T>C) c.470+622T>C n.556+622T>C n.770-2808T>C n.553+622T>C n.413-2808T>C c.420+622T>C (n.420+622T>C) c.4810-113265T>C (n.4810-113265T>C) n.537+622T>C n.912+622T>C n.510+622T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46935793del | CA2638411428 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+624del (n.477+624del) c.283-2806del (n.283-2806del) c.*513del (n.*513del) c.588+624del (n.588+624del) c.471+624del (n.471+624del) c.533+568del (n.533+568del) c.423+624del (n.423+624del) c.120+624del (n.120+624del) c.231-2806del c.334-2806del (n.334-2806del) c.337-2806del (n.337-2806del) c.474+624del (n.474+624del) c.-33-2806del (n.-33-2806del) n.370-2806del c.348+624del (n.348+624del) c.144-2806del (n.144-2806del) c.416+624del c.159+624del (n.159+624del) c.470+624del n.556+624del n.770-2806del n.553+624del n.413-2806del c.420+624del (n.420+624del) c.4810-113263del (n.4810-113263del) n.537+624del n.912+624del n.510+624del | gnomAD v4 |
17 | g.46935794A= | CA2262451584 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+625A= (n.477+625A=) c.283-2805A= (n.283-2805A=) c.*514A= (n.*514A=) c.588+625A= (n.588+625A=) c.471+625A= (n.471+625A=) c.533+569A= (n.533+569A=) c.423+625A= (n.423+625A=) c.120+625A= (n.120+625A=) c.231-2805A= c.334-2805A= (n.334-2805A=) c.337-2805A= (n.337-2805A=) c.474+625A= (n.474+625A=) c.-33-2805A= (n.-33-2805A=) n.370-2805A= c.348+625A= (n.348+625A=) c.144-2805A= (n.144-2805A=) c.416+625A= c.159+625A= (n.159+625A=) c.470+625A= n.556+625A= n.770-2805A= n.553+625A= n.413-2805A= c.420+625A= (n.420+625A=) c.4810-113262A= (n.4810-113262A=) n.537+625A= n.912+625A= n.510+625A= | |
17 | g.46935794A>G | CA626364406 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+625A>G (n.477+625A>G) c.283-2805A>G (n.283-2805A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.588+625A>G (n.588+625A>G) c.471+625A>G (n.471+625A>G) c.533+569A>G (n.533+569A>G) c.423+625A>G (n.423+625A>G) c.120+625A>G (n.120+625A>G) c.231-2805A>G c.334-2805A>G (n.334-2805A>G) c.337-2805A>G (n.337-2805A>G) c.474+625A>G (n.474+625A>G) c.-33-2805A>G (n.-33-2805A>G) n.370-2805A>G c.348+625A>G (n.348+625A>G) c.144-2805A>G (n.144-2805A>G) c.416+625A>G c.159+625A>G (n.159+625A>G) c.470+625A>G n.556+625A>G n.770-2805A>G n.553+625A>G n.413-2805A>G c.420+625A>G (n.420+625A>G) c.4810-113262A>G (n.4810-113262A>G) n.537+625A>G n.912+625A>G n.510+625A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46935795C>A | CA2638411433 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+626C>A (n.477+626C>A) c.283-2804C>A (n.283-2804C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.588+626C>A (n.588+626C>A) c.471+626C>A (n.471+626C>A) c.533+570C>A (n.533+570C>A) c.423+626C>A (n.423+626C>A) c.120+626C>A (n.120+626C>A) c.231-2804C>A c.334-2804C>A (n.334-2804C>A) c.337-2804C>A (n.337-2804C>A) c.474+626C>A (n.474+626C>A) c.-33-2804C>A (n.-33-2804C>A) n.370-2804C>A c.348+626C>A (n.348+626C>A) c.144-2804C>A (n.144-2804C>A) c.416+626C>A c.159+626C>A (n.159+626C>A) c.470+626C>A n.556+626C>A n.770-2804C>A n.553+626C>A n.413-2804C>A c.420+626C>A (n.420+626C>A) c.4810-113261C>A (n.4810-113261C>A) n.537+626C>A n.912+626C>A n.510+626C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46935796A= | CA2262451585 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+627A= (n.477+627A=) c.283-2803A= (n.283-2803A=) c.*516A= (n.*516A=) c.588+627A= (n.588+627A=) c.471+627A= (n.471+627A=) c.533+571A= (n.533+571A=) c.423+627A= (n.423+627A=) c.120+627A= (n.120+627A=) c.231-2803A= c.334-2803A= (n.334-2803A=) c.337-2803A= (n.337-2803A=) c.474+627A= (n.474+627A=) c.-33-2803A= (n.-33-2803A=) n.370-2803A= c.348+627A= (n.348+627A=) c.144-2803A= (n.144-2803A=) c.416+627A= c.159+627A= (n.159+627A=) c.470+627A= n.556+627A= n.770-2803A= n.553+627A= n.413-2803A= c.420+627A= (n.420+627A=) c.4810-113260A= (n.4810-113260A=) n.537+627A= n.912+627A= n.510+627A= | |
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17 | g.46935800A= | CA2262451586 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+631A= (n.477+631A=) c.283-2799A= (n.283-2799A=) c.*520A= (n.*520A=) c.588+631A= (n.588+631A=) c.471+631A= (n.471+631A=) c.533+575A= (n.533+575A=) c.423+631A= (n.423+631A=) c.120+631A= (n.120+631A=) c.231-2799A= c.334-2799A= (n.334-2799A=) c.337-2799A= (n.337-2799A=) c.474+631A= (n.474+631A=) c.-33-2799A= (n.-33-2799A=) n.370-2799A= c.348+631A= (n.348+631A=) c.144-2799A= (n.144-2799A=) c.416+631A= c.159+631A= (n.159+631A=) c.470+631A= n.556+631A= n.770-2799A= n.553+631A= n.413-2799A= c.420+631A= (n.420+631A=) c.4810-113256A= (n.4810-113256A=) n.537+631A= n.912+631A= n.510+631A= | |
17 | g.46935800A>G | CA626364408 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+631A>G (n.477+631A>G) c.283-2799A>G (n.283-2799A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.588+631A>G (n.588+631A>G) c.471+631A>G (n.471+631A>G) c.533+575A>G (n.533+575A>G) c.423+631A>G (n.423+631A>G) c.120+631A>G (n.120+631A>G) c.231-2799A>G c.334-2799A>G (n.334-2799A>G) c.337-2799A>G (n.337-2799A>G) c.474+631A>G (n.474+631A>G) c.-33-2799A>G (n.-33-2799A>G) n.370-2799A>G c.348+631A>G (n.348+631A>G) c.144-2799A>G (n.144-2799A>G) c.416+631A>G c.159+631A>G (n.159+631A>G) c.470+631A>G n.556+631A>G n.770-2799A>G n.553+631A>G n.413-2799A>G c.420+631A>G (n.420+631A>G) c.4810-113256A>G (n.4810-113256A>G) n.537+631A>G n.912+631A>G n.510+631A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46935802A= | CA2262451587 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+633A= (n.477+633A=) c.283-2797A= (n.283-2797A=) c.*522A= (n.*522A=) c.588+633A= (n.588+633A=) c.471+633A= (n.471+633A=) c.533+577A= (n.533+577A=) c.423+633A= (n.423+633A=) c.120+633A= (n.120+633A=) c.231-2797A= c.334-2797A= (n.334-2797A=) c.337-2797A= (n.337-2797A=) c.474+633A= (n.474+633A=) c.-33-2797A= (n.-33-2797A=) n.370-2797A= c.348+633A= (n.348+633A=) c.144-2797A= (n.144-2797A=) c.416+633A= c.159+633A= (n.159+633A=) c.470+633A= n.556+633A= n.770-2797A= n.553+633A= n.413-2797A= c.420+633A= (n.420+633A=) c.4810-113254A= (n.4810-113254A=) n.537+633A= n.912+633A= n.510+633A= | |
17 | g.46935802A>G | CA984229869 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+633A>G (n.477+633A>G) c.283-2797A>G (n.283-2797A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.588+633A>G (n.588+633A>G) c.471+633A>G (n.471+633A>G) c.533+577A>G (n.533+577A>G) c.423+633A>G (n.423+633A>G) c.120+633A>G (n.120+633A>G) c.231-2797A>G c.334-2797A>G (n.334-2797A>G) c.337-2797A>G (n.337-2797A>G) c.474+633A>G (n.474+633A>G) c.-33-2797A>G (n.-33-2797A>G) n.370-2797A>G c.348+633A>G (n.348+633A>G) c.144-2797A>G (n.144-2797A>G) c.416+633A>G c.159+633A>G (n.159+633A>G) c.470+633A>G n.556+633A>G n.770-2797A>G n.553+633A>G n.413-2797A>G c.420+633A>G (n.420+633A>G) c.4810-113254A>G (n.4810-113254A>G) n.537+633A>G n.912+633A>G n.510+633A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46935805A>G | CA984229870 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+636A>G (n.477+636A>G) c.283-2794A>G (n.283-2794A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.588+636A>G (n.588+636A>G) c.471+636A>G (n.471+636A>G) c.533+580A>G (n.533+580A>G) c.423+636A>G (n.423+636A>G) c.120+636A>G (n.120+636A>G) c.231-2794A>G c.334-2794A>G (n.334-2794A>G) c.337-2794A>G (n.337-2794A>G) c.474+636A>G (n.474+636A>G) c.-33-2794A>G (n.-33-2794A>G) n.370-2794A>G c.348+636A>G (n.348+636A>G) c.144-2794A>G (n.144-2794A>G) c.416+636A>G c.159+636A>G (n.159+636A>G) c.470+636A>G n.556+636A>G n.770-2794A>G n.553+636A>G n.413-2794A>G c.420+636A>G (n.420+636A>G) c.4810-113251A>G (n.4810-113251A>G) n.537+636A>G n.912+636A>G n.510+636A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |