Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.46902832_46910845delCA915943812MCFD2c.-6-1668_*2631del
c.-6-1668_*2738del
c.-7-2876_*2631del
c.93-2876_*2631del
c.-72_*2631del
 ClinVar
2g.46905517G>ACA425941685MCFD2c.387C>T (p.Asp129=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.231C>T (p.Asp77=)
c.330C>T (p.Asp110=)
n.280C>T
n.145C>T
 gnomAD v4
2g.46905517G>CCA115788MCFD2c.387C>G (p.Asp129Glu)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.231C>G (p.Asp77Glu)
c.330C>G (p.Asp110Glu)
n.280C>G
n.145C>G
 ClinVar dbSNP
2g.46905517G=CA2495553720MCFD2c.387C= (p.Asp129=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.231C= (p.Asp77=)
c.330C= (p.Asp110=)
n.280C=
n.145C=
2g.46905517G>TCA346710541MCFD2c.387C>A (p.Asp129Glu)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.231C>A (p.Asp77Glu)
c.330C>A (p.Asp110Glu)
n.280C>A
n.145C>A
2g.46905518T>ACA346710543MCFD2c.386A>T (p.Asp129Val)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.230A>T (p.Asp77Val)
c.329A>T (p.Asp110Val)
n.279A>T
n.144A>T
2g.46905518T>CCA346710545MCFD2c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
n.279A>G
n.144A>G
2g.46905518T>GCA346710547MCFD2c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
n.279A>C
n.144A>C
2g.46905523_46905525delCA2576958717MCFD2c.384_386del (p.Asp129del)
c.*50_*52del (n.*50_*52del)
c.228_230del (p.Asp77del)
c.327_329del (p.Asp110del)
n.277_279del
n.142_144del
 gnomAD v4
2g.46905519C>ACA346710550MCFD2c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
n.278G>T
n.143G>T
2g.46905519C>GCA346710551MCFD2c.385G>C (p.Asp129His)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.229G>C (p.Asp77His)
c.328G>C (p.Asp110His)
n.278G>C
n.143G>C
2g.46905519C>TCA346710554MCFD2c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
n.278G>A
n.143G>A
 gnomAD v4
2g.46905520A=CA2495553721MCFD2c.384T= (p.Asp128=)
c.*50T= (n.*50T=)
c.228T= (p.Asp76=)
c.327T= (p.Asp109=)
n.277T=
n.142T=
2g.46905520A>CCA1646855MCFD2c.384T>G (p.Asp128Glu)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.228T>G (p.Asp76Glu)
c.327T>G (p.Asp109Glu)
n.277T>G
n.142T>G
 dbSNP ExAC
2g.46905520A>GCA425941686MCFD2c.384T>C (p.Asp128=)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.228T>C (p.Asp76=)
c.327T>C (p.Asp109=)
n.277T>C
n.142T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.46905520A>TCA346710556MCFD2c.384T>A (p.Asp128Glu)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.228T>A (p.Asp76Glu)
c.327T>A (p.Asp109Glu)
n.277T>A
n.142T>A
2g.46905521T>ACA346710559MCFD2c.383A>T (p.Asp128Val)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.227A>T (p.Asp76Val)
c.326A>T (p.Asp109Val)
n.276A>T
n.141A>T
2g.46905521T>CCA346710561MCFD2c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.326A>G (p.Asp109Gly)
n.276A>G
n.141A>G
2g.46905521T>GCA346710563MCFD2c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.326A>C (p.Asp109Ala)
n.276A>C
n.141A>C
2g.46905522C>ACA346710565MCFD2c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.325G>T (p.Asp109Tyr)
n.275G>T
n.140G>T
2g.46905522C>GCA346710567MCFD2c.382G>C (p.Asp128His)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.226G>C (p.Asp76His)
c.325G>C (p.Asp109His)
n.275G>C
n.140G>C
2g.46905522C>TCA346710570MCFD2c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.325G>A (p.Asp109Asn)
n.275G>A
n.140G>A
2g.46905523A=CA2495553722MCFD2c.381T= (p.Asp127=)
c.*47T= (n.*47T=)
c.225T= (p.Asp75=)
c.324T= (p.Asp108=)
n.274T=
n.139T=
2g.46905523A>CCA346710572MCFD2c.381T>G (p.Asp127Glu)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.225T>G (p.Asp75Glu)
c.324T>G (p.Asp108Glu)
n.274T>G
n.139T>G
2g.46905523A>GCA425941687MCFD2c.381T>C (p.Asp127=)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.225T>C (p.Asp75=)
c.324T>C (p.Asp108=)
n.274T>C
n.139T>C
2g.46905523A>TCA346710574MCFD2c.381T>A (p.Asp127Glu)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.225T>A (p.Asp75Glu)
c.324T>A (p.Asp108Glu)
n.274T>A
n.139T>A
2g.46905524T>ACA346710576MCFD2c.380A>T (p.Asp127Val)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.224A>T (p.Asp75Val)
c.323A>T (p.Asp108Val)
n.273A>T
n.138A>T
2g.46905524T>CCA346710578MCFD2c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.323A>G (p.Asp108Gly)
n.273A>G
n.138A>G
2g.46905524T>GCA346710579MCFD2c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.224A>C (p.Asp75Ala)
c.323A>C (p.Asp108Ala)
n.273A>C
n.138A>C
2g.46905528_46905529dupCA532321159MCFD2c.379_380dup (p.Asp127GlufsTer?)
c.*45_*46dup (n.*45_*46dup)
c.223_224dup (p.Asp75GlufsTer?)
c.322_323dup (p.Asp108GlufsTer?)
n.272_273dup
n.137_138dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905525C>ACA346710581MCFD2c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
n.272G>T
n.137G>T
2g.46905525C>GCA346710583MCFD2c.379G>C (p.Asp127His)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.223G>C (p.Asp75His)
c.322G>C (p.Asp108His)
n.272G>C
n.137G>C
2g.46905525C>TCA346710585MCFD2c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.223G>A (p.Asp75Asn)
c.322G>A (p.Asp108Asn)
n.272G>A
n.137G>A
2g.46905526T>ACA346710586MCFD2c.378A>T (p.Arg126Ser)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.222A>T (p.Arg74Ser)
c.321A>T (p.Arg107Ser)
n.271A>T
n.136A>T
2g.46905526T>CCA425941688MCFD2c.378A>G (p.Arg126=)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.222A>G (p.Arg74=)
c.321A>G (p.Arg107=)
n.271A>G
n.136A>G
2g.46905526T>GCA346710587MCFD2c.378A>C (p.Arg126Ser)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.222A>C (p.Arg74Ser)
c.321A>C (p.Arg107Ser)
n.271A>C
n.136A>C
2g.46905527C>ACA346710590MCFD2c.377G>T (p.Arg126Ile)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.221G>T (p.Arg74Ile)
c.320G>T (p.Arg107Ile)
n.270G>T
n.135G>T
2g.46905527C>GCA346710591MCFD2c.377G>C (p.Arg126Thr)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.221G>C (p.Arg74Thr)
c.320G>C (p.Arg107Thr)
n.270G>C
n.135G>C
2g.46905527C>TCA346710593MCFD2c.377G>A (p.Arg126Lys)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.221G>A (p.Arg74Lys)
c.320G>A (p.Arg107Lys)
n.270G>A
n.135G>A
 gnomAD v4
2g.46905528T>ACA346710595MCFD2c.376A>T (p.Arg126Ter)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.220A>T (p.Arg74Ter)
c.319A>T (p.Arg107Ter)
n.269A>T
n.134A>T
2g.46905528T>CCA346710597MCFD2c.376A>G (p.Arg126Gly)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.220A>G (p.Arg74Gly)
c.319A>G (p.Arg107Gly)
n.269A>G
n.134A>G
2g.46905528T>GCA425941689MCFD2c.376A>C (p.Arg126=)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.220A>C (p.Arg74=)
c.319A>C (p.Arg107=)
n.269A>C
n.134A>C
2g.46905529C>ACA346710599MCFD2c.375G>T (p.Leu125Phe)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.219G>T (p.Leu73Phe)
c.318G>T (p.Leu106Phe)
n.268G>T
n.133G>T
2g.46905529C=CA2495553723MCFD2c.375G= (p.Leu125=)
c.*41G= (n.*41G=)
c.219G= (p.Leu73=)
c.318G= (p.Leu106=)
n.268G=
n.133G=
2g.46905529C>GCA346710601MCFD2c.375G>C (p.Leu125Phe)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.219G>C (p.Leu73Phe)
c.318G>C (p.Leu106Phe)
n.268G>C
n.133G>C
 dbSNP
2g.46905529C>TCA425941690MCFD2c.375G>A (p.Leu125=)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.219G>A (p.Leu73=)
c.318G>A (p.Leu106=)
n.268G>A
n.133G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.46905530A>CCA346710603MCFD2c.374T>G (p.Leu125Trp)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.218T>G (p.Leu73Trp)
c.317T>G (p.Leu106Trp)
n.267T>G
n.132T>G
2g.46905530A>GCA346710605MCFD2c.374T>C (p.Leu125Ser)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.218T>C (p.Leu73Ser)
c.317T>C (p.Leu106Ser)
n.267T>C
n.132T>C
2g.46905530A>TCA346710607MCFD2c.374T>A (p.Leu125Ter)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.218T>A (p.Leu73Ter)
c.317T>A (p.Leu106Ter)
n.267T>A
n.132T>A
2g.46905531A=CA2495553724MCFD2c.373T= (p.Leu125=)
c.*39T= (n.*39T=)
c.217T= (p.Leu73=)
c.316T= (p.Leu106=)
n.266T=
n.131T=
2g.46905531A>CCA346710609MCFD2c.373T>G (p.Leu125Val)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.217T>G (p.Leu73Val)
c.316T>G (p.Leu106Val)
n.266T>G
n.131T>G
2g.46905531A>GCA425941691MCFD2c.373T>C (p.Leu125=)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.217T>C (p.Leu73=)
c.316T>C (p.Leu106=)
n.266T>C
n.131T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905531A>TCA46624793MCFD2c.373T>A (p.Leu125Met)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.217T>A (p.Leu73Met)
c.316T>A (p.Leu106Met)
n.266T>A
n.131T>A
 dbSNP
2g.46905532A>CCA425941694MCFD2c.372T>G (p.Val124=)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.216T>G (p.Val72=)
c.315T>G (p.Val105=)
n.265T>G
n.130T>G
2g.46905532A>GCA425941692MCFD2c.372T>C (p.Val124=)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.216T>C (p.Val72=)
c.315T>C (p.Val105=)
n.265T>C
n.130T>C
2g.46905532A>TCA425941693MCFD2c.372T>A (p.Val124=)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.216T>A (p.Val72=)
c.315T>A (p.Val105=)
n.265T>A
n.130T>A
2g.46905533A>CCA346710614MCFD2c.371T>G (p.Val124Gly)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.314T>G (p.Val105Gly)
n.264T>G
n.129T>G
2g.46905533A>GCA346710618MCFD2c.371T>C (p.Val124Ala)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.314T>C (p.Val105Ala)
n.264T>C
n.129T>C
2g.46905533A>TCA346710613MCFD2c.371T>A (p.Val124Asp)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.215T>A (p.Val72Asp)
c.314T>A (p.Val105Asp)
n.264T>A
n.129T>A
2g.46905534C>ACA346710622MCFD2c.370G>T (p.Val124Phe)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.214G>T (p.Val72Phe)
c.313G>T (p.Val105Phe)
n.263G>T
n.128G>T
2g.46905534C>GCA346710620MCFD2c.370G>C (p.Val124Leu)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.263G>C
n.128G>C
2g.46905534C>TCA346710621MCFD2c.370G>A (p.Val124Ile)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.214G>A (p.Val72Ile)
c.313G>A (p.Val105Ile)
n.263G>A
n.128G>A
 gnomAD v4
2g.46905535A>CCA425941695MCFD2c.369T>G (p.Gly123=)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.213T>G (p.Gly71=)
c.312T>G (p.Gly104=)
n.262T>G
n.127T>G
 gnomAD v4
2g.46905535A>GCA425941696MCFD2c.369T>C (p.Gly123=)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.213T>C (p.Gly71=)
c.312T>C (p.Gly104=)
n.262T>C
n.127T>C
2g.46905535A>TCA425941697MCFD2c.369T>A (p.Gly123=)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.213T>A (p.Gly71=)
c.312T>A (p.Gly104=)
n.262T>A
n.127T>A
2g.46905536C>ACA346710624MCFD2c.368G>T (p.Gly123Val)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.311G>T (p.Gly104Val)
n.261G>T
n.126G>T
2g.46905536C=CA2495553725MCFD2c.368G= (p.Gly123=)
c.*34G= (n.*34G=)
c.212G= (p.Gly71=)
c.311G= (p.Gly104=)
n.261G=
n.126G=
2g.46905536C>GCA346710625MCFD2c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
n.261G>C
n.126G>C
2g.46905536C>TCA346710628MCFD2c.368G>A (p.Gly123Asp)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.212G>A (p.Gly71Asp)
c.311G>A (p.Gly104Asp)
n.261G>A
n.126G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.46905537C>ACA1646856MCFD2c.367G>T (p.Gly123Cys)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.211G>T (p.Gly71Cys)
c.310G>T (p.Gly104Cys)
n.260G>T
n.125G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905537C=CA2495553726MCFD2c.367G= (p.Gly123=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.211G= (p.Gly71=)
c.310G= (p.Gly104=)
n.260G=
n.125G=
2g.46905537C>GCA346710631MCFD2c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
n.260G>C
n.125G>C
2g.46905537C>TCA346710629MCFD2c.367G>A (p.Gly123Ser)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.310G>A (p.Gly104Ser)
n.260G>A
n.125G>A
 gnomAD v4
2g.46905538A=CA2495553727MCFD2c.366T= (p.Asp122=)
c.*32T= (n.*32T=)
c.210T= (p.Asp70=)
c.309T= (p.Asp103=)
n.259T=
n.124T=
2g.46905538A>CCA346710634MCFD2c.366T>G (p.Asp122Glu)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.210T>G (p.Asp70Glu)
c.309T>G (p.Asp103Glu)
n.259T>G
n.124T>G
2g.46905538A>GCA1646857MCFD2c.366T>C (p.Asp122=)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.210T>C (p.Asp70=)
c.309T>C (p.Asp103=)
n.259T>C
n.124T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905538A>TCA346710637MCFD2c.366T>A (p.Asp122Glu)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.210T>A (p.Asp70Glu)
c.309T>A (p.Asp103Glu)
n.259T>A
n.124T>A
2g.46905539T>ACA346710639MCFD2c.365A>T (p.Asp122Val)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.209A>T (p.Asp70Val)
c.308A>T (p.Asp103Val)
n.258A>T
n.123A>T
2g.46905539T>CCA346710641MCFD2c.365A>G (p.Asp122Gly)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.308A>G (p.Asp103Gly)
n.258A>G
n.123A>G
 COSMIC
2g.46905539T>GCA346710643MCFD2c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.308A>C (p.Asp103Ala)
n.258A>C
n.123A>C
 gnomAD v4
2g.46905540C>ACA346710645MCFD2c.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
n.257G>T
n.122G>T
 COSMIC
2g.46905540C=CA2495553728MCFD2c.364G= (p.Asp122=)
c.*30G= (n.*30G=)
c.208G= (p.Asp70=)
c.307G= (p.Asp103=)
n.257G=
n.122G=
2g.46905540C>GCA346710649MCFD2c.364G>C (p.Asp122His)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.208G>C (p.Asp70His)
c.307G>C (p.Asp103His)
n.257G>C
n.122G>C
2g.46905540C>TCA346710647MCFD2c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.307G>A (p.Asp103Asn)
n.257G>A
n.122G>A
 ClinVar dbSNP
2g.46905541T>ACA425941698MCFD2c.363A>T (p.Ile121=)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.207A>T (p.Ile69=)
c.306A>T (p.Ile102=)
n.256A>T
n.121A>T
2g.46905541T>CCA1646858MCFD2c.363A>G (p.Ile121Met)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.207A>G (p.Ile69Met)
c.306A>G (p.Ile102Met)
n.256A>G
n.121A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905541T>GCA425941699MCFD2c.363A>C (p.Ile121=)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.207A>C (p.Ile69=)
c.306A>C (p.Ile102=)
n.256A>C
n.121A>C
2g.46905541T=CA2495553729MCFD2c.363A= (p.Ile121=)
c.*29A= (n.*29A=)
c.207A= (p.Ile69=)
c.306A= (p.Ile102=)
n.256A=
n.121A=
2g.46905544_46905546delCA2658918334MCFD2c.361_363del (p.Ile121del)
c.*27_*29del (n.*27_*29del)
c.205_207del (p.Ile69del)
c.304_306del (p.Ile102del)
n.254_256del
n.119_121del
 gnomAD v4
2g.46905542A>CCA346710652MCFD2c.362T>G (p.Ile121Arg)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.206T>G (p.Ile69Arg)
c.305T>G (p.Ile102Arg)
n.255T>G
n.120T>G
 gnomAD v4 COSMIC
2g.46905542A>GCA346710654MCFD2c.362T>C (p.Ile121Thr)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.206T>C (p.Ile69Thr)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
n.255T>C
n.120T>C
2g.46905542A>TCA346710656MCFD2c.362T>A (p.Ile121Lys)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.206T>A (p.Ile69Lys)
c.305T>A (p.Ile102Lys)
n.255T>A
n.120T>A
2g.46905543T>ACA346710658MCFD2c.361A>T (p.Ile121Leu)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.205A>T (p.Ile69Leu)
c.304A>T (p.Ile102Leu)
n.254A>T
n.119A>T
2g.46905543T>CCA346710668MCFD2c.361A>G (p.Ile121Val)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.205A>G (p.Ile69Val)
c.304A>G (p.Ile102Val)
n.254A>G
n.119A>G
2g.46905543T>GCA346710670MCFD2c.361A>C (p.Ile121Leu)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.205A>C (p.Ile69Leu)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
n.254A>C
n.119A>C
2g.46905544T>ACA425941700MCFD2c.360A>T (p.Ile120=)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.204A>T (p.Ile68=)
c.303A>T (p.Ile101=)
n.253A>T
n.118A>T
2g.46905544T>CCA346710672MCFD2c.360A>G (p.Ile120Met)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.204A>G (p.Ile68Met)
c.303A>G (p.Ile101Met)
n.253A>G
n.118A>G
2g.46905544T>GCA425941701MCFD2c.360A>C (p.Ile120=)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.204A>C (p.Ile68=)
c.303A>C (p.Ile101=)
n.253A>C
n.118A>C
2g.46905545A>CCA346710675MCFD2c.359T>G (p.Ile120Arg)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.203T>G (p.Ile68Arg)
c.302T>G (p.Ile101Arg)
n.252T>G
n.117T>G
2g.46905545A>GCA346710676MCFD2c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.302T>C (p.Ile101Thr)
n.252T>C
n.117T>C
2g.46905545A>TCA346710678MCFD2c.359T>A (p.Ile120Lys)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.203T>A (p.Ile68Lys)
c.302T>A (p.Ile101Lys)
n.252T>A
n.117T>A
2g.46905546T>ACA346710682MCFD2c.358A>T (p.Ile120Leu)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.202A>T (p.Ile68Leu)
c.301A>T (p.Ile101Leu)
n.251A>T
n.116A>T
2g.46905546T>CCA46624801MCFD2c.358A>G (p.Ile120Val)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.301A>G (p.Ile101Val)
n.251A>G
n.116A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905546T>GCA1646859MCFD2c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.301A>C (p.Ile101Leu)
n.251A>C
n.116A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905546T=CA2495553730MCFD2c.358A= (p.Ile120=)
c.*24A= (n.*24A=)
c.202A= (p.Ile68=)
c.301A= (p.Ile101=)
n.251A=
n.116A=
2g.46905547G>ACA425941702MCFD2c.357C>T (p.Asn119=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.201C>T (p.Asn67=)
c.300C>T (p.Asn100=)
n.250C>T
n.115C>T
2g.46905547G>CCA346710684MCFD2c.357C>G (p.Asn119Lys)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.201C>G (p.Asn67Lys)
c.300C>G (p.Asn100Lys)
n.250C>G
n.115C>G
2g.46905547G>TCA346710685MCFD2c.357C>A (p.Asn119Lys)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.201C>A (p.Asn67Lys)
c.300C>A (p.Asn100Lys)
n.250C>A
n.115C>A
2g.46905548T>ACA346710688MCFD2c.356A>T (p.Asn119Ile)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.200A>T (p.Asn67Ile)
c.299A>T (p.Asn100Ile)
n.249A>T
n.114A>T
2g.46905548T>CCA346710690MCFD2c.356A>G (p.Asn119Ser)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.200A>G (p.Asn67Ser)
c.299A>G (p.Asn100Ser)
n.249A>G
n.114A>G
2g.46905548T>GCA346710691MCFD2c.356A>C (p.Asn119Thr)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.200A>C (p.Asn67Thr)
c.299A>C (p.Asn100Thr)
n.249A>C
n.114A>C
2g.46905549T>ACA346710693MCFD2c.355A>T (p.Asn119Tyr)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
n.248A>T
n.113A>T
2g.46905549T>CCA346710694MCFD2c.355A>G (p.Asn119Asp)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.199A>G (p.Asn67Asp)
c.298A>G (p.Asn100Asp)
n.248A>G
n.113A>G
2g.46905549T>GCA346710696MCFD2c.355A>C (p.Asn119His)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.199A>C (p.Asn67His)
c.298A>C (p.Asn100His)
n.248A>C
n.113A>C
2g.46905550A>CCA346710698MCFD2c.354T>G (p.Ile118Met)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.198T>G (p.Ile66Met)
c.297T>G (p.Ile99Met)
n.247T>G
n.112T>G
2g.46905550A>GCA425941703MCFD2c.354T>C (p.Ile118=)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.198T>C (p.Ile66=)
c.297T>C (p.Ile99=)
n.247T>C
n.112T>C
2g.46905550A>TCA425941704MCFD2c.354T>A (p.Ile118=)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.198T>A (p.Ile66=)
c.297T>A (p.Ile99=)
n.247T>A
n.112T>A
2g.46905551A=CA2495553731MCFD2c.353T= (p.Ile118=)
c.*19T= (n.*19T=)
c.197T= (p.Ile66=)
c.296T= (p.Ile99=)
n.246T=
n.111T=
2g.46905551A>CCA346710700MCFD2c.353T>G (p.Ile118Ser)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.197T>G (p.Ile66Ser)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
n.246T>G
n.111T>G
2g.46905551A>GCA1646860MCFD2c.353T>C (p.Ile118Thr)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
n.246T>C
n.111T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905551A>TCA346710703MCFD2c.353T>A (p.Ile118Asn)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.197T>A (p.Ile66Asn)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
n.246T>A
n.111T>A
2g.46905552T>ACA346710706MCFD2c.352A>T (p.Ile118Phe)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.196A>T (p.Ile66Phe)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
n.245A>T
n.110A>T
2g.46905552T>CCA346710707MCFD2c.352A>G (p.Ile118Val)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.196A>G (p.Ile66Val)
c.295A>G (p.Ile99Val)
n.245A>G
n.110A>G
2g.46905552T>GCA346710709MCFD2c.352A>C (p.Ile118Leu)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
n.245A>C
n.110A>C
2g.46905553C>ACA425941707MCFD2c.351G>T (p.Leu117=)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.195G>T (p.Leu65=)
c.294G>T (p.Leu98=)
n.244G>T
n.109G>T
 gnomAD v4
2g.46905553C>GCA425941706MCFD2c.351G>C (p.Leu117=)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.195G>C (p.Leu65=)
c.294G>C (p.Leu98=)
n.244G>C
n.109G>C
2g.46905553C>TCA425941705MCFD2c.351G>A (p.Leu117=)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.195G>A (p.Leu65=)
c.294G>A (p.Leu98=)
n.244G>A
n.109G>A
2g.46905554A>CCA346710712MCFD2c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.243T>G
n.108T>G
 gnomAD v4
2g.46905554A>GCA346710715MCFD2c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.243T>C
n.108T>C
 gnomAD v4
2g.46905554A>TCA346710713MCFD2c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.293T>A (p.Leu98Gln)
n.243T>A
n.108T>A
2g.46905555G>ACA425941708MCFD2c.349C>T (p.Leu117=)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.193C>T (p.Leu65=)
c.292C>T (p.Leu98=)
n.242C>T
n.107C>T
2g.46905555G>CCA346710717MCFD2c.349C>G (p.Leu117Val)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.242C>G
n.107C>G
 dbSNP
2g.46905555G=CA2495553732MCFD2c.349C= (p.Leu117=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.193C= (p.Leu65=)
c.292C= (p.Leu98=)
n.242C=
n.107C=
2g.46905555G>TCA346710719MCFD2c.349C>A (p.Leu117Met)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.193C>A (p.Leu65Met)
c.292C>A (p.Leu98Met)
n.242C>A
n.107C>A
2g.46905556T>ACA346710720MCFD2c.348A>T (p.Glu116Asp)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
c.291A>T (p.Glu97Asp)
n.241A>T
n.106A>T
2g.46905556T>CCA46624809MCFD2c.348A>G (p.Glu116=)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.192A>G (p.Glu64=)
c.291A>G (p.Glu97=)
n.241A>G
n.106A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905556T>GCA346710721MCFD2c.348A>C (p.Glu116Asp)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
c.291A>C (p.Glu97Asp)
n.241A>C
n.106A>C
2g.46905556T=CA2495553733MCFD2c.348A= (p.Glu116=)
c.*14A= (n.*14A=)
c.192A= (p.Glu64=)
c.291A= (p.Glu97=)
n.241A=
n.106A=
2g.46905557T>ACA346710724MCFD2c.347A>T (p.Glu116Val)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.240A>T
n.105A>T
2g.46905557T>CCA346710725MCFD2c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.240A>G
n.105A>G
2g.46905557T>GCA346710727MCFD2c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.240A>C
n.105A>C
2g.46905558C>ACA346710729MCFD2c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.239G>T
n.104G>T
2g.46905558C>GCA346710730MCFD2c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.239G>C
n.104G>C
2g.46905558C>TCA346710732MCFD2c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.239G>A
n.104G>A
2g.46905559A=CA2495553734MCFD2c.345T= (p.Asp115=)
c.*11T= (n.*11T=)
c.189T= (p.Asp63=)
c.288T= (p.Asp96=)
n.238T=
n.103T=
2g.46905559A>CCA346710733MCFD2c.345T>G (p.Asp115Glu)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.189T>G (p.Asp63Glu)
c.288T>G (p.Asp96Glu)
n.238T>G
n.103T>G
 gnomAD v4
2g.46905559A>GCA425941709MCFD2c.345T>C (p.Asp115=)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.189T>C (p.Asp63=)
c.288T>C (p.Asp96=)
n.238T>C
n.103T>C
2g.46905559A>TCA346710735MCFD2c.345T>A (p.Asp115Glu)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.189T>A (p.Asp63Glu)
c.288T>A (p.Asp96Glu)
n.238T>A
n.103T>A
 dbSNP
2g.46905560T>ACA346710739MCFD2c.344A>T (p.Asp115Val)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.188A>T (p.Asp63Val)
c.287A>T (p.Asp96Val)
n.237A>T
n.102A>T
2g.46905560T>CCA1646861MCFD2c.344A>G (p.Asp115Gly)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.287A>G (p.Asp96Gly)
n.237A>G
n.102A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905560T>GCA346710737MCFD2c.344A>C (p.Asp115Ala)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.287A>C (p.Asp96Ala)
n.237A>C
n.102A>C
2g.46905560T=CA2495553735MCFD2c.344A= (p.Asp115=)
c.*10A= (n.*10A=)
c.188A= (p.Asp63=)
c.287A= (p.Asp96=)
n.237A=
n.102A=
2g.46905561C>ACA346710746MCFD2c.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
n.236G>T
n.101G>T
2g.46905561C>GCA346710742MCFD2c.343G>C (p.Asp115His)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.187G>C (p.Asp63His)
c.286G>C (p.Asp96His)
n.236G>C
n.101G>C
 gnomAD v4
2g.46905561C>TCA346710744MCFD2c.343G>A (p.Asp115Asn)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
n.236G>A
n.101G>A
 gnomAD v4
2g.46905562T>ACA346710748MCFD2c.342A>T (p.Glu114Asp)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.186A>T (p.Glu62Asp)
c.285A>T (p.Glu95Asp)
n.235A>T
n.100A>T
2g.46905562T>CCA425941710MCFD2c.342A>G (p.Glu114=)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.186A>G (p.Glu62=)
c.285A>G (p.Glu95=)
n.235A>G
n.100A>G
2g.46905562T>GCA1646862MCFD2c.342A>C (p.Glu114Asp)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.186A>C (p.Glu62Asp)
c.285A>C (p.Glu95Asp)
n.235A>C
n.100A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905562T=CA2495553736MCFD2c.342A= (p.Glu114=)
c.*8A= (n.*8A=)
c.186A= (p.Glu62=)
c.285A= (p.Glu95=)
n.235A=
n.100A=
2g.46905563T>ACA346710751MCFD2c.341A>T (p.Glu114Val)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.284A>T (p.Glu95Val)
n.234A>T
n.99A>T
2g.46905563T>CCA346710752MCFD2c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
n.234A>G
n.99A>G
2g.46905563T>GCA346710754MCFD2c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
n.234A>C
n.99A>C
2g.46905564C>ACA346710760MCFD2c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
n.233G>T
n.98G>T
2g.46905564C>GCA346710757MCFD2c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
n.233G>C
n.98G>C
2g.46905564C>TCA346710758MCFD2c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
n.233G>A
n.98G>A
2g.46905565A>CCA346710762MCFD2c.339T>G (p.Ser113Arg)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.183T>G (p.Ser61Arg)
c.282T>G (p.Ser94Arg)
n.232T>G
n.97T>G
2g.46905565A>GCA425941711MCFD2c.339T>C (p.Ser113=)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.183T>C (p.Ser61=)
c.282T>C (p.Ser94=)
n.232T>C
n.97T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.46905565A>TCA346710764MCFD2c.339T>A (p.Ser113Arg)
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.183T>A (p.Ser61Arg)
c.282T>A (p.Ser94Arg)
n.232T>A
n.97T>A
2g.46905566C>ACA346710766MCFD2c.338G>T (p.Ser113Ile)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.281G>T (p.Ser94Ile)
n.231G>T
n.96G>T
2g.46905566C>GCA346710768MCFD2c.338G>C (p.Ser113Thr)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.281G>C (p.Ser94Thr)
n.231G>C
n.96G>C
2g.46905566C>TCA346710770MCFD2c.338G>A (p.Ser113Asn)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.281G>A (p.Ser94Asn)
n.231G>A
n.96G>A
2g.46905567T>ACA346710772MCFD2c.337A>T (p.Ser113Cys)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.280A>T (p.Ser94Cys)
n.230A>T
n.95A>T
2g.46905567T>CCA346710776MCFD2c.337A>G (p.Ser113Gly)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.280A>G (p.Ser94Gly)
n.230A>G
n.95A>G
 dbSNP
2g.46905567T>GCA346710774MCFD2c.337A>C (p.Ser113Arg)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.280A>C (p.Ser94Arg)
n.230A>C
n.95A>C
2g.46905567T=CA2495553737MCFD2c.337A= (p.Ser113=)
c.*3A= (n.*3A=)
c.181A= (p.Ser61=)
c.280A= (p.Ser94=)
n.230A=
n.95A=
2g.46905568C>ACA346710778MCFD2c.336G>T (p.Met112Ile)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.180G>T (p.Met60Ile)
c.279G>T (p.Met93Ile)
n.229G>T
n.94G>T
2g.46905568C=CA2495553738MCFD2c.336G= (p.Met112=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.180G= (p.Met60=)
c.279G= (p.Met93=)
n.229G=
n.94G=
2g.46905568C>GCA346710780MCFD2c.336G>C (p.Met112Ile)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.180G>C (p.Met60Ile)
c.279G>C (p.Met93Ile)
n.229G>C
n.94G>C
2g.46905568C>TCA346710782MCFD2c.336G>A (p.Met112Ile)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.180G>A (p.Met60Ile)
c.279G>A (p.Met93Ile)
n.229G>A
n.94G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905569A=CA2495553739MCFD2c.335T= (p.Met112=)
c.*1T= (n.*1T=)
c.179T= (p.Met60=)
c.278T= (p.Met93=)
n.228T=
n.93T=
2g.46905569A>CCA346710784MCFD2c.335T>G (p.Met112Arg)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.179T>G (p.Met60Arg)
c.278T>G (p.Met93Arg)
n.228T>G
n.93T>G
2g.46905569A>GCA1646863MCFD2c.335T>C (p.Met112Thr)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.179T>C (p.Met60Thr)
c.278T>C (p.Met93Thr)
n.228T>C
n.93T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905569A>TCA346710787MCFD2c.335T>A (p.Met112Lys)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.179T>A (p.Met60Lys)
c.278T>A (p.Met93Lys)
n.228T>A
n.93T>A
2g.46905570T>ACA346710789MCFD2c.334A>T (p.Met112Leu)
c.330A>T (p.Ter110Tyr)
c.178A>T (p.Met60Leu)
c.277A>T (p.Met93Leu)
n.227A>T
n.92A>T
2g.46905570T>CCA346710791MCFD2c.334A>G (p.Met112Val)
c.330A>G (p.Ter110=)
c.178A>G (p.Met60Val)
c.277A>G (p.Met93Val)
n.227A>G
n.92A>G
2g.46905570T>GCA346710792MCFD2c.334A>C (p.Met112Leu)
c.330A>C (p.Ter110Tyr)
c.178A>C (p.Met60Leu)
c.277A>C (p.Met93Leu)
n.227A>C
n.92A>C
2g.46905571T>ACA46624831MCFD2c.333A>T (p.Leu111=)
c.329A>T (p.Ter110Leu)
c.177A>T (p.Leu59=)
c.276A>T (p.Leu92=)
n.226A>T
n.91A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905571T>CCA46624833MCFD2c.333A>G (p.Leu111=)
c.329A>G (p.Ter110=)
c.177A>G (p.Leu59=)
c.276A>G (p.Leu92=)
n.226A>G
n.91A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.46905571T>GCA425941712MCFD2c.333A>C (p.Leu111=)
c.329A>C (p.Ter110Ser)
c.177A>C (p.Leu59=)
c.276A>C (p.Leu92=)
n.226A>C
n.91A>C
2g.46905571T=CA2495553740MCFD2c.333A= (p.Leu111=)
c.329A= (p.Ter110=)
c.177A= (p.Leu59=)
c.276A= (p.Leu92=)
n.226A=
n.91A=
2g.46905572A=CA2495553741MCFD2c.332T= (p.Leu111=)
c.328T= (p.Ter110=)
c.176T= (p.Leu59=)
c.275T= (p.Leu92=)
n.225T=
n.90T=
2g.46905572A>CCA346710794MCFD2c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.328T>G (p.Ter110Glu)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.225T>G
n.90T>G
2g.46905572A>GCA46624837MCFD2c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.328T>C (p.Ter110Gln)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.225T>C
n.90T>C
 dbSNP
2g.46905572A>TCA346710796MCFD2c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.328T>A (p.Ter110Lys)
c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
n.225T>A
n.90T>A
2g.46905573G>ACA1646864MCFD2c.331C>T (p.Leu111=)
c.327C>T (p.His109=)
c.175C>T (p.Leu59=)
c.274C>T (p.Leu92=)
n.224C>T
n.89C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905573G>CCA46624845MCFD2c.331C>G (p.Leu111Val)
c.327C>G (p.His109Gln)
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.224C>G
n.89C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905573G=CA2495553742MCFD2c.331C= (p.Leu111=)
c.327C= (p.His109=)
c.175C= (p.Leu59=)
c.274C= (p.Leu92=)
n.224C=
n.89C=
2g.46905573G>TCA46624843MCFD2c.331C>A (p.Leu111Ile)
c.327C>A (p.His109Gln)
c.175C>A (p.Leu59Ile)
c.274C>A (p.Leu92Ile)
n.224C>A
n.89C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905574T>ACA425941715MCFD2c.330A>T (p.Pro110=)
c.326A>T (p.His109Leu)
c.174A>T (p.Pro58=)
c.273A>T (p.Pro91=)
n.223A>T
n.88A>T
 gnomAD v4
2g.46905574T>CCA425941713MCFD2c.330A>G (p.Pro110=)
c.326A>G (p.His109Arg)
c.174A>G (p.Pro58=)
c.273A>G (p.Pro91=)
n.223A>G
n.88A>G
2g.46905574T>GCA425941714MCFD2c.330A>C (p.Pro110=)
c.326A>C (p.His109Pro)
c.174A>C (p.Pro58=)
c.273A>C (p.Pro91=)
n.223A>C
n.88A>C
2g.46905575G>ACA346710802MCFD2c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.325C>T (p.His109Tyr)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.222C>T
n.87C>T
2g.46905575G>CCA346710803MCFD2c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.325C>G (p.His109Asp)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.222C>G
n.87C>G
2g.46905575G>TCA346710805MCFD2c.329C>A (p.Pro110Gln)
c.325C>A (p.His109Asn)
c.173C>A (p.Pro58Gln)
c.272C>A (p.Pro91Gln)
n.222C>A
n.87C>A
2g.46905576G>ACA346710808MCFD2c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.324C>T (p.His108=)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.221C>T
n.86C>T
 gnomAD v4
2g.46905576G>CCA346710810MCFD2c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.324C>G (p.His108Gln)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.221C>G
n.86C>G
2g.46905576G>TCA346710812MCFD2c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.324C>A (p.His108Gln)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.221C>A
n.86C>A
2g.46905577T>ACA425941716MCFD2c.327A>T (p.Ala109=)
c.323A>T (p.His108Leu)
c.171A>T (p.Ala57=)
c.270A>T (p.Ala90=)
n.220A>T
n.85A>T
2g.46905577T>CCA425941717MCFD2c.327A>G (p.Ala109=)
c.323A>G (p.His108Arg)
c.171A>G (p.Ala57=)
c.270A>G (p.Ala90=)
n.220A>G
n.85A>G
2g.46905577T>GCA425941718MCFD2c.327A>C (p.Ala109=)
c.323A>C (p.His108Pro)
c.171A>C (p.Ala57=)
c.270A>C (p.Ala90=)
n.220A>C
n.85A>C
2g.46905578G>ACA346710818MCFD2c.326C>T (p.Ala109Val)
c.322C>T (p.His108Tyr)
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.219C>T
n.84C>T
 gnomAD v4
2g.46905578G>CCA346710814MCFD2c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.322C>G (p.His108Asp)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.219C>G
n.84C>G
2g.46905578G>TCA346710816MCFD2c.326C>A (p.Ala109Glu)
c.322C>A (p.His108Asn)
c.170C>A (p.Ala57Glu)
c.269C>A (p.Ala90Glu)
n.219C>A
n.84C>A
2g.46905579C>ACA346710820MCFD2c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.321G>T (p.Arg107Ser)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.218G>T
n.83G>T
2g.46905579C=CA2495553743MCFD2c.325G= (p.Ala109=)
c.321G= (p.Arg107=)
c.169G= (p.Ala57=)
c.268G= (p.Ala90=)
n.218G=
n.83G=
2g.46905579C>GCA346710822MCFD2c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.321G>C (p.Arg107Ser)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.218G>C
n.83G>C
2g.46905579C>TCA46624849MCFD2c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.321G>A (p.Arg107=)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.218G>A
n.83G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905580C>ACA346710825MCFD2c.324G>T (p.Gln108His)
c.320G>T (p.Arg107Met)
c.168G>T (p.Gln56His)
c.267G>T (p.Gln89His)
n.217G>T
n.82G>T
2g.46905580C>GCA346710827MCFD2c.324G>C (p.Gln108His)
c.320G>C (p.Arg107Thr)
c.168G>C (p.Gln56His)
c.267G>C (p.Gln89His)
n.217G>C
n.82G>C
2g.46905580C>TCA425941719MCFD2c.324G>A (p.Gln108=)
c.320G>A (p.Arg107Lys)
c.168G>A (p.Gln56=)
c.267G>A (p.Gln89=)
n.217G>A
n.82G>A
2g.46905581T>ACA346710829MCFD2c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.319A>T (p.Arg107Trp)
c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.266A>T (p.Gln89Leu)
n.216A>T
n.81A>T
2g.46905581T>CCA346710832MCFD2c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.319A>G (p.Arg107Gly)
c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.266A>G (p.Gln89Arg)
n.216A>G
n.81A>G
2g.46905581T>GCA346710830MCFD2c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.319A>C (p.Arg107=)
c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.266A>C (p.Gln89Pro)
n.216A>C
n.81A>C
2g.46905582G>ACA346710833MCFD2c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.318C>T (p.Asn106=)
c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.265C>T (p.Gln89Ter)
n.215C>T
n.80C>T
2g.46905582G>CCA346710834MCFD2c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.318C>G (p.Asn106Lys)
c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.265C>G (p.Gln89Glu)
n.215C>G
n.80C>G
2g.46905582G>TCA346710835MCFD2c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.318C>A (p.Asn106Lys)
c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.265C>A (p.Gln89Lys)
n.215C>A
n.80C>A
2g.46905583T>ACA346710837MCFD2c.321A>T (p.Glu107Asp)
c.317A>T (p.Asn106Ile)
c.165A>T (p.Glu55Asp)
c.264A>T (p.Glu88Asp)
n.214A>T
n.79A>T
2g.46905583T>CCA425941720MCFD2c.321A>G (p.Glu107=)
c.317A>G (p.Asn106Ser)
c.165A>G (p.Glu55=)
c.264A>G (p.Glu88=)
n.214A>G
n.79A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905583T>GCA346710839MCFD2c.321A>C (p.Glu107Asp)
c.317A>C (p.Asn106Thr)
c.165A>C (p.Glu55Asp)
c.264A>C (p.Glu88Asp)
n.214A>C
n.79A>C
2g.46905583T=CA2495553744MCFD2c.321A= (p.Glu107=)
c.317A= (p.Asn106=)
c.165A= (p.Glu55=)
c.264A= (p.Glu88=)
n.214A=
n.79A=
2g.46905584T>ACA346710841MCFD2c.320A>T (p.Glu107Val)
c.316A>T (p.Asn106Tyr)
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.263A>T (p.Glu88Val)
n.213A>T
n.78A>T
2g.46905584T>CCA346710843MCFD2c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.316A>G (p.Asn106Asp)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
n.213A>G
n.78A>G
 gnomAD v4
2g.46905584T>GCA346710845MCFD2c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.316A>C (p.Asn106His)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
n.213A>C
n.78A>C
2g.46905585C>ACA346710847MCFD2c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.315G>T (p.Val105=)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
n.212G>T
n.77G>T
2g.46905585C=CA2495553745MCFD2c.319G= (p.Glu107=)
c.315G= (p.Val105=)
c.163G= (p.Glu55=)
c.262G= (p.Glu88=)
n.212G=
n.77G=
2g.46905585C>GCA346710849MCFD2c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.315G>C (p.Val105=)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
n.212G>C
n.77G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905585C>TCA346710851MCFD2c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.315G>A (p.Val105=)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
n.212G>A
n.77G>A
 gnomAD v4
2g.46905586A=CA2495553746MCFD2c.318T= (p.Ser106=)
c.314T= (p.Val105=)
c.162T= (p.Ser54=)
c.261T= (p.Ser87=)
n.211T=
n.76T=
2g.46905586A>CCA346710854MCFD2c.318T>G (p.Ser106Arg)
c.314T>G (p.Val105Gly)
c.162T>G (p.Ser54Arg)
c.261T>G (p.Ser87Arg)
n.211T>G
n.76T>G
2g.46905586A>GCA425941721MCFD2c.318T>C (p.Ser106=)
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.162T>C (p.Ser54=)
c.261T>C (p.Ser87=)
n.211T>C
n.76T>C
2g.46905586A>TCA346710852MCFD2c.318T>A (p.Ser106Arg)
c.314T>A (p.Val105Glu)
c.162T>A (p.Ser54Arg)
c.261T>A (p.Ser87Arg)
n.211T>A
n.76T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905587C>ACA346710856MCFD2c.317G>T (p.Ser106Ile)
c.313G>T (p.Val105Leu)
c.161G>T (p.Ser54Ile)
c.260G>T (p.Ser87Ile)
n.210G>T
n.75G>T
2g.46905587C=CA2495553747MCFD2c.317G= (p.Ser106=)
c.313G= (p.Val105=)
c.161G= (p.Ser54=)
c.260G= (p.Ser87=)
n.210G=
n.75G=
2g.46905587C>GCA346710859MCFD2c.317G>C (p.Ser106Thr)
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.161G>C (p.Ser54Thr)
c.260G>C (p.Ser87Thr)
n.210G>C
n.75G>C
2g.46905587C>TCA346710858MCFD2c.317G>A (p.Ser106Asn)
c.313G>A (p.Val105Met)
c.161G>A (p.Ser54Asn)
c.260G>A (p.Ser87Asn)
n.210G>A
n.75G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905588T>ACA346710862MCFD2c.316A>T (p.Ser106Cys)
c.312A>T (p.Gly104=)
c.160A>T (p.Ser54Cys)
c.259A>T (p.Ser87Cys)
n.209A>T
n.74A>T
2g.46905588T>CCA346710864MCFD2c.316A>G (p.Ser106Gly)
c.312A>G (p.Gly104=)
c.160A>G (p.Ser54Gly)
c.259A>G (p.Ser87Gly)
n.209A>G
n.74A>G
2g.46905588T>GCA346710865MCFD2c.316A>C (p.Ser106Arg)
c.312A>C (p.Gly104=)
c.160A>C (p.Ser54Arg)
c.259A>C (p.Ser87Arg)
n.209A>C
n.74A>C
2g.46905589C>ACA425941722MCFD2c.315G>T (p.Gly105=)
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.159G>T (p.Gly53=)
c.258G>T (p.Gly86=)
n.208G>T
n.73G>T
 gnomAD v4
2g.46905589C>GCA425941723MCFD2c.315G>C (p.Gly105=)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.159G>C (p.Gly53=)
c.258G>C (p.Gly86=)
n.208G>C
n.73G>C
 gnomAD v4
2g.46905589C>TCA425941724MCFD2c.315G>A (p.Gly105=)
c.311G>A (p.Gly104Glu)
c.159G>A (p.Gly53=)
c.258G>A (p.Gly86=)
n.208G>A
n.73G>A
 gnomAD v4
2g.46905590C>ACA346710868MCFD2c.314G>T (p.Gly105Val)
c.310G>T (p.Gly104Ter)
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.207G>T
n.72G>T
2g.46905590C>GCA346710870MCFD2c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.207G>C
n.72G>C
2g.46905590C>TCA346710872MCFD2c.314G>A (p.Gly105Glu)
c.310G>A (p.Gly104Arg)
c.158G>A (p.Gly53Glu)
c.257G>A (p.Gly86Glu)
n.207G>A
n.72G>A
2g.46905591C>ACA346710878MCFD2c.313G>T (p.Gly105Trp)
c.310-1G>T (n.310-1G>T)
c.157G>T (p.Gly53Trp)
c.256G>T (p.Gly86Trp)
n.206G>T
n.71G>T
2g.46905591C>GCA346710874MCFD2c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.310-1G>C (n.310-1G>C)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.206G>C
n.71G>C
 gnomAD v4
2g.46905591C>TCA346710876MCFD2c.313G>A (p.Gly105Arg)
c.310-1G>A (n.310-1G>A)
c.157G>A (p.Gly53Arg)
c.256G>A (p.Gly86Arg)
n.206G>A
n.71G>A
2g.46905592T>ACA346710880MCFD2c.312A>T (p.Glu104Asp)
c.310-2A>T (n.310-2A>T)
c.156A>T (p.Glu52Asp)
c.255A>T (p.Glu85Asp)
n.205A>T
n.70A>T
2g.46905592T>CCA425941725MCFD2c.312A>G (p.Glu104=)
c.310-2A>G (n.310-2A>G)
c.156A>G (p.Glu52=)
c.255A>G (p.Glu85=)
n.205A>G
n.70A>G
 gnomAD v4
2g.46905592T>GCA346710881MCFD2c.312A>C (p.Glu104Asp)
c.310-2A>C (n.310-2A>C)
c.156A>C (p.Glu52Asp)
c.255A>C (p.Glu85Asp)
n.205A>C
n.70A>C
2g.46905593T>ACA346710882MCFD2c.311A>T (p.Glu104Val)
c.310-3A>T (n.310-3A>T)
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.254A>T (p.Glu85Val)
n.204A>T
n.69A>T
2g.46905593T>CCA346710884MCFD2c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.310-3A>G (n.310-3A>G)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.204A>G
n.69A>G
2g.46905593T>GCA346710886MCFD2c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.310-3A>C (n.310-3A>C)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.204A>C
n.69A>C
2g.46905594C>ACA346710888MCFD2c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.310-4G>T (n.310-4G>T)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.203G>T
n.68G>T
2g.46905594C>GCA346710892MCFD2c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.310-4G>C (n.310-4G>C)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.203G>C
n.68G>C
 gnomAD v4
2g.46905594C>TCA346710890MCFD2c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.310-4G>A (n.310-4G>A)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.203G>A
n.68G>A
2g.46905595C>ACA346710894MCFD2c.310-1G>T (n.310-1G>T)
c.310-5G>T (n.310-5G>T)
c.154-1G>T (n.154-1G>T)
c.253-1G>T (n.253-1G>T)
n.203-1G>T
n.68-1G>T
2g.46905595C>GCA346710895MCFD2c.310-1G>C (n.310-1G>C)
c.310-5G>C (n.310-5G>C)
c.154-1G>C (n.154-1G>C)
c.253-1G>C (n.253-1G>C)
n.203-1G>C
n.68-1G>C
2g.46905595C>TCA346710897MCFD2c.310-1G>A (n.310-1G>A)
c.310-5G>A (n.310-5G>A)
c.154-1G>A (n.154-1G>A)
c.253-1G>A (n.253-1G>A)
n.203-1G>A
n.68-1G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.46905596T>ACA346710899MCFD2c.310-2A>T (n.310-2A>T)
c.310-6A>T (n.310-6A>T)
c.154-2A>T (n.154-2A>T)
c.253-2A>T (n.253-2A>T)
n.203-2A>T
n.68-2A>T
2g.46905596T>CCA346710900MCFD2c.310-2A>G (n.310-2A>G)
c.310-6A>G (n.310-6A>G)
c.154-2A>G (n.154-2A>G)
c.253-2A>G (n.253-2A>G)
n.203-2A>G
n.68-2A>G
2g.46905596T>GCA346710902MCFD2c.310-2A>C (n.310-2A>C)
c.310-6A>C (n.310-6A>C)
c.154-2A>C (n.154-2A>C)
c.253-2A>C (n.253-2A>C)
n.203-2A>C
n.68-2A>C
2g.46905598C>ACA2658918335MCFD2c.310-4G>T (n.310-4G>T)
c.310-8G>T (n.310-8G>T)
c.154-4G>T (n.154-4G>T)
c.253-4G>T (n.253-4G>T)
n.203-4G>T
n.68-4G>T
 gnomAD v4
2g.46905598C=CA2495553748MCFD2c.310-4G= (n.310-4G=)
c.310-8G= (n.310-8G=)
c.154-4G= (n.154-4G=)
c.253-4G= (n.253-4G=)
n.203-4G=
n.68-4G=
2g.46905598C>TCA532321175MCFD2c.310-4G>A (n.310-4G>A)
c.310-8G>A (n.310-8G>A)
c.154-4G>A (n.154-4G>A)
c.253-4G>A (n.253-4G>A)
n.203-4G>A
n.68-4G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905599A=CA2495553749MCFD2c.310-5T= (n.310-5T=)
c.310-9T= (n.310-9T=)
c.154-5T= (n.154-5T=)
c.253-5T= (n.253-5T=)
n.203-5T=
n.68-5T=
2g.46905599A>CCA769385311MCFD2c.310-5T>G (n.310-5T>G)
c.310-9T>G (n.310-9T>G)
c.154-5T>G (n.154-5T>G)
c.253-5T>G (n.253-5T>G)
n.203-5T>G
n.68-5T>G
 dbSNP
2g.46905599A>GCA769385315MCFD2c.310-5T>C (n.310-5T>C)
c.310-9T>C (n.310-9T>C)
c.154-5T>C (n.154-5T>C)
c.253-5T>C (n.253-5T>C)
n.203-5T>C
n.68-5T>C
 dbSNP
2g.46905601A=CA2495553750MCFD2c.310-7T= (n.310-7T=)
c.310-11T= (n.310-11T=)
c.154-7T= (n.154-7T=)
c.253-7T= (n.253-7T=)
n.203-7T=
n.68-7T=
2g.46905601A>GCA1646865MCFD2c.310-7T>C (n.310-7T>C)
c.310-11T>C (n.310-11T>C)
c.154-7T>C (n.154-7T>C)
c.253-7T>C (n.253-7T>C)
n.203-7T>C
n.68-7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905605C>ACA2658918336MCFD2c.310-11G>T (n.310-11G>T)
c.310-15G>T (n.310-15G>T)
c.154-11G>T (n.154-11G>T)
c.253-11G>T (n.253-11G>T)
n.203-11G>T
n.68-11G>T
 gnomAD v4
2g.46905605C=CA2495553751MCFD2c.310-11G= (n.310-11G=)
c.310-15G= (n.310-15G=)
c.154-11G= (n.154-11G=)
c.253-11G= (n.253-11G=)
n.203-11G=
n.68-11G=
2g.46905605C>GCA1646866MCFD2c.310-11G>C (n.310-11G>C)
c.310-15G>C (n.310-15G>C)
c.154-11G>C (n.154-11G>C)
c.253-11G>C (n.253-11G>C)
n.203-11G>C
n.68-11G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905605C>TCA2576958718MCFD2c.310-11G>A (n.310-11G>A)
c.310-15G>A (n.310-15G>A)
c.154-11G>A (n.154-11G>A)
c.253-11G>A (n.253-11G>A)
n.203-11G>A
n.68-11G>A
2g.46905606A>TCA2658918337MCFD2c.310-12T>A (n.310-12T>A)
c.310-16T>A (n.310-16T>A)
c.154-12T>A (n.154-12T>A)
c.253-12T>A (n.253-12T>A)
n.203-12T>A
n.68-12T>A
 gnomAD v4
2g.46905608A=CA2495553752MCFD2c.310-14T= (n.310-14T=)
c.310-18T= (n.310-18T=)
c.154-14T= (n.154-14T=)
c.253-14T= (n.253-14T=)
n.203-14T=
n.68-14T=
2g.46905608A>GCA1646868MCFD2c.310-14T>C (n.310-14T>C)
c.310-18T>C (n.310-18T>C)
c.154-14T>C (n.154-14T>C)
c.253-14T>C (n.253-14T>C)
n.203-14T>C
n.68-14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905608A>TCA1646867MCFD2c.310-14T>A (n.310-14T>A)
c.310-18T>A (n.310-18T>A)
c.154-14T>A (n.154-14T>A)
c.253-14T>A (n.253-14T>A)
n.203-14T>A
n.68-14T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905609T>GCA2576958719MCFD2c.310-15A>C (n.310-15A>C)
c.310-19A>C (n.310-19A>C)
c.154-15A>C (n.154-15A>C)
c.253-15A>C (n.253-15A>C)
n.203-15A>C
n.68-15A>C
 gnomAD v4
2g.46905614C>ACA2658918338MCFD2c.310-20G>T (n.310-20G>T)
c.310-24G>T (n.310-24G>T)
c.154-20G>T (n.154-20G>T)
c.253-20G>T (n.253-20G>T)
n.203-20G>T
n.68-20G>T
 gnomAD v4
2g.46905614_46905616delinsCAACA2495553754MCFD2c.310-22_310-20delinsTTG (n.310-22_310-20delinsTTG)
c.310-26_310-24delinsTTG (n.310-26_310-24delinsTTG)
c.154-22_154-20delinsTTG (n.154-22_154-20delinsTTG)
c.253-22_253-20delinsTTG (n.253-22_253-20delinsTTG)
n.203-22_203-20delinsTTG
n.68-22_68-20delinsTTG
2g.46905614_46905617delinsCAATCA2495553753MCFD2c.310-23_310-20delinsATTG (n.310-23_310-20delinsATTG)
c.310-27_310-24delinsATTG (n.310-27_310-24delinsATTG)
c.154-23_154-20delinsATTG (n.154-23_154-20delinsATTG)
c.253-23_253-20delinsATTG (n.253-23_253-20delinsATTG)
n.203-23_203-20delinsATTG
n.68-23_68-20delinsATTG
2g.46905615A=CA2495553755MCFD2c.310-21T= (n.310-21T=)
c.310-25T= (n.310-25T=)
c.154-21T= (n.154-21T=)
c.253-21T= (n.253-21T=)
n.203-21T=
n.68-21T=
2g.46905615A>CCA2576958720MCFD2c.310-21T>G (n.310-21T>G)
c.310-25T>G (n.310-25T>G)
c.154-21T>G (n.154-21T>G)
c.253-21T>G (n.253-21T>G)
n.203-21T>G
n.68-21T>G
2g.46905615A>TCA1646870MCFD2c.310-21T>A (n.310-21T>A)
c.310-25T>A (n.310-25T>A)
c.154-21T>A (n.154-21T>A)
c.253-21T>A (n.253-21T>A)
n.203-21T>A
n.68-21T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905615_46905616delCA532321184MCFD2c.310-22_310-21del (n.310-22_310-21del)
c.310-26_310-25del (n.310-26_310-25del)
c.154-22_154-21del (n.154-22_154-21del)
c.253-22_253-21del (n.253-22_253-21del)
n.203-22_203-21del
n.68-22_68-21del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905615_46905617delCA1646869MCFD2c.310-23_310-21del (n.310-23_310-21del)
c.310-27_310-25del (n.310-27_310-25del)
c.154-23_154-21del (n.154-23_154-21del)
c.253-23_253-21del (n.253-23_253-21del)
n.203-23_203-21del
n.68-23_68-21del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905616A=CA2495553756MCFD2c.310-22T= (n.310-22T=)
c.310-26T= (n.310-26T=)
c.154-22T= (n.154-22T=)
c.253-22T= (n.253-22T=)
n.203-22T=
n.68-22T=
2g.46905616A>GCA769385331MCFD2c.310-22T>C (n.310-22T>C)
c.310-26T>C (n.310-26T>C)
c.154-22T>C (n.154-22T>C)
c.253-22T>C (n.253-22T>C)
n.203-22T>C
n.68-22T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905617T>CCA46624877MCFD2c.310-23A>G (n.310-23A>G)
c.310-27A>G (n.310-27A>G)
c.154-23A>G (n.154-23A>G)
c.253-23A>G (n.253-23A>G)
n.203-23A>G
n.68-23A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.46905617T=CA2495553757MCFD2c.310-23A= (n.310-23A=)
c.310-27A= (n.310-27A=)
c.154-23A= (n.154-23A=)
c.253-23A= (n.253-23A=)
n.203-23A=
n.68-23A=

Number of alleles fetched