Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.46902832_46910845delCA915943812MCFD2c.-6-1668_*2631del
c.-6-1668_*2738del
c.-7-2876_*2631del
c.93-2876_*2631del
c.-72_*2631del
 ClinVar
2g.46905417A=CA2495553672MCFD2c.*46T= (n.*46T=)
c.*153T= (n.*153T=)
n.380T=
n.245T=
2g.46905417A>GCA1646826MCFD2c.*46T>C (n.*46T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.380T>C
n.245T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905419C>GCA2699178441MCFD2c.*44G>C (n.*44G>C)
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.378G>C
n.243G>C
 dbSNP
2g.46905421C=CA2495553673MCFD2c.*42G= (n.*42G=)
c.*149G= (n.*149G=)
n.376G=
n.241G=
2g.46905421C>TCA1646827MCFD2c.*42G>A (n.*42G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.376G>A
n.241G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905422G>ACA1646828MCFD2c.*41C>T (n.*41C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.375C>T
n.240C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905422G=CA2495553674MCFD2c.*41C= (n.*41C=)
c.*148C= (n.*148C=)
n.375C=
n.240C=
2g.46905423G>TCA2658918318MCFD2c.*40C>A (n.*40C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.374C>A
n.239C>A
 gnomAD v4
2g.46905424G>TCA2658918319MCFD2c.*39C>A (n.*39C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.373C>A
n.238C>A
 gnomAD v4
2g.46905425T=CA2495553675MCFD2c.*38A= (n.*38A=)
c.*145A= (n.*145A=)
n.372A=
n.237A=
2g.46905428_46905443dupCA1646829MCFD2c.*22_*37dup (n.*22_*37dup)
c.*129_*144dup (n.*129_*144dup)
n.356_371dup
n.221_236dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905428C>TCA2658918320MCFD2c.*35G>A (n.*35G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.369G>A
n.234G>A
 gnomAD v4
2g.46905428_46905438delinsCATTTGTATATCA2495553676MCFD2c.*25_*35delinsATATACAAATG (n.*25_*35delinsATATACAAATG)
c.*132_*142delinsATATACAAATG (n.*132_*142delinsATATACAAATG)
n.359_369delinsATATACAAATG
n.224_234delinsATATACAAATG
2g.46905429A=CA2495553677MCFD2c.*34T= (n.*34T=)
c.*141T= (n.*141T=)
n.368T=
n.233T=
2g.46905429A>GCA1646830MCFD2c.*34T>C (n.*34T>C)
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.368T>C
n.233T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905430_46905439delCA1030240641MCFD2c.*25_*34del (n.*25_*34del)
c.*132_*141del (n.*132_*141del)
n.359_368del
n.224_233del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905431T>ACA46624677MCFD2c.*32A>T (n.*32A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.366A>T
n.231A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905431T>CCA2658918321MCFD2c.*32A>G (n.*32A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.366A>G
n.231A>G
 gnomAD v4
2g.46905431T=CA2495553678MCFD2c.*32A= (n.*32A=)
c.*139A= (n.*139A=)
n.366A=
n.231A=
2g.46905433G>ACA2658918322MCFD2c.*30C>T (n.*30C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.364C>T
n.229C>T
 gnomAD v4
2g.46905433G>CCA2658918323MCFD2c.*30C>G (n.*30C>G)
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.364C>G
n.229C>G
 gnomAD v4
2g.46905434T>CCA532321128MCFD2c.*29A>G (n.*29A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.363A>G
n.228A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905434T=CA2495553679MCFD2c.*29A= (n.*29A=)
c.*136A= (n.*136A=)
n.363A=
n.228A=
2g.46905435A>GCA2658918324MCFD2c.*28T>C (n.*28T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.362T>C
n.227T>C
 gnomAD v4
2g.46905436T>CCA1646831MCFD2c.*27A>G (n.*27A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.361A>G
n.226A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905436T=CA2495553680MCFD2c.*27A= (n.*27A=)
c.*134A= (n.*134A=)
n.361A=
n.226A=
2g.46905437A=CA2495553681MCFD2c.*26T= (n.*26T=)
c.*133T= (n.*133T=)
n.360T=
n.225T=
2g.46905437A>GCA1646832MCFD2c.*26T>C (n.*26T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.360T>C
n.225T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.46905440A>CCA2658918325MCFD2c.*23T>G (n.*23T>G)
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.357T>G
n.222T>G
 gnomAD v4
2g.46905441C=CA2495553682MCFD2c.*22G= (n.*22G=)
c.*129G= (n.*129G=)
n.356G=
n.221G=
2g.46905441C>GCA769385008MCFD2c.*22G>C (n.*22G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.356G>C
n.221G>C
 dbSNP
2g.46905441C>TCA532321130MCFD2c.*22G>A (n.*22G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.356G>A
n.221G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905442C>ACA2658918326MCFD2c.*21G>T (n.*21G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.355G>T
n.220G>T
 gnomAD v4
2g.46905442C=CA2495553684MCFD2c.*21G= (n.*21G=)
c.*128G= (n.*128G=)
n.355G=
n.220G=
2g.46905442C>TCA2495553683MCFD2c.*21G>A (n.*21G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.355G>A
n.220G>A
 dbSNP
2g.46905443A>GCA2658918327MCFD2c.*20T>C (n.*20T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.354T>C
n.219T>C
 gnomAD v4
2g.46905444G>ACA1646833MCFD2c.*19C>T (n.*19C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.353C>T
n.218C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905444G=CA2495553685MCFD2c.*19C= (n.*19C=)
c.*126C= (n.*126C=)
n.353C=
n.218C=
2g.46905446A>TCA2576958715MCFD2c.*17T>A (n.*17T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.351T>A
n.216T>A
2g.46905447G>ACA646983484MCFD2c.*16C>T (n.*16C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.350C>T
n.215C>T
 COSMIC
2g.46905447G>CCA2658918328MCFD2c.*16C>G (n.*16C>G)
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.350C>G
n.215C>G
 gnomAD v4
2g.46905449T>CCA1646834MCFD2c.*14A>G (n.*14A>G)
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.348A>G
n.213A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905449T=CA2495553686MCFD2c.*14A= (n.*14A=)
c.*121A= (n.*121A=)
n.348A=
n.213A=
2g.46905450G>ACA2658918329MCFD2c.*13C>T (n.*13C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.347C>T
n.212C>T
 gnomAD v4
2g.46905452C=CA2495553687MCFD2c.*11G= (n.*11G=)
c.*118G= (n.*118G=)
n.345G=
n.210G=
2g.46905452C>TCA1646835MCFD2c.*11G>A (n.*11G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.345G>A
n.210G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905453C=CA2495553689MCFD2c.*10G= (n.*10G=)
c.*117G= (n.*117G=)
n.344G=
n.209G=
2g.46905453C>GCA2495553690MCFD2c.*10G>C (n.*10G>C)
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.344G>C
n.209G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.46905453C>TCA2495553691MCFD2c.*10G>A (n.*10G>A)
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.344G>A
n.209G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.46905453_46905454delinsCACA2495553688MCFD2c.*9_*10delinsTG (n.*9_*10delinsTG)
c.*116_*117delinsTG (n.*116_*117delinsTG)
n.343_344delinsTG
n.208_209delinsTG
2g.46905456delCA769385016MCFD2c.*9del (n.*9del)
c.*116del (n.*116del)
n.343del
n.208del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905455A=CA2495553692MCFD2c.*8T= (n.*8T=)
c.*115T= (n.*115T=)
n.342T=
n.207T=
2g.46905455A>CCA2658918330MCFD2c.*8T>G (n.*8T>G)
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.342T>G
n.207T>G
 gnomAD v4
2g.46905455A>GCA1646836MCFD2c.*8T>C (n.*8T>C)
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.342T>C
n.207T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905456A=CA2495553693MCFD2c.*7T= (n.*7T=)
c.*114T= (n.*114T=)
n.341T=
n.206T=
2g.46905456A>GCA532321134MCFD2c.*7T>C (n.*7T>C)
c.*114T>C (n.*114T>C)
n.341T>C
n.206T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905457T>ACA2658918331MCFD2c.*6A>T (n.*6A>T)
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.340A>T
n.205A>T
 gnomAD v4
2g.46905457T>CCA769385024MCFD2c.*6A>G (n.*6A>G)
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.340A>G
n.205A>G
 dbSNP
2g.46905457T=CA2495553694MCFD2c.*6A= (n.*6A=)
c.*113A= (n.*113A=)
n.340A=
n.205A=
2g.46905460C>ACA769385028MCFD2c.*3G>T (n.*3G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.337G>T
n.202G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905460C=CA2495553695MCFD2c.*3G= (n.*3G=)
c.*110G= (n.*110G=)
n.337G=
n.202G=
2g.46905460C>TCA532321135MCFD2c.*3G>A (n.*3G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.337G>A
n.202G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905461A=CA2495553696MCFD2c.*2T= (n.*2T=)
c.*109T= (n.*109T=)
n.336T=
n.201T=
2g.46905461A>GCA532321136MCFD2c.*2T>C (n.*2T>C)
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.336T>C
n.201T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.46905462T>GCA2576958716MCFD2c.*1A>C (n.*1A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.335A>C
n.200A>C
 gnomAD v4
2g.46905463C>ACA346710297MCFD2c.441G>T (p.Ter147Tyr)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.285G>T (p.Ter95Tyr)
c.384G>T (p.Ter128Tyr)
n.334G>T
n.199G>T
2g.46905463C=CA2495553697MCFD2c.441G= (p.Ter147=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.285G= (p.Ter95=)
c.384G= (p.Ter128=)
n.334G=
n.199G=
2g.46905463C>GCA346710299MCFD2c.441G>C (p.Ter147Tyr)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.285G>C (p.Ter95Tyr)
c.384G>C (p.Ter128Tyr)
n.334G>C
n.199G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905463C>TCA425941660MCFD2c.441G>A (p.Ter147=)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.285G>A (p.Ter95=)
c.384G>A (p.Ter128=)
n.334G>A
n.199G>A
2g.46905464T>ACA346710302MCFD2c.440A>T (p.Ter147Leu)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.284A>T (p.Ter95Leu)
c.383A>T (p.Ter128Leu)
n.333A>T
n.198A>T
2g.46905464T>CCA346710304MCFD2c.440A>G (p.Ter147Trp)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.284A>G (p.Ter95Trp)
c.383A>G (p.Ter128Trp)
n.333A>G
n.198A>G
2g.46905464T>GCA346710306MCFD2c.440A>C (p.Ter147Ser)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.284A>C (p.Ter95Ser)
c.383A>C (p.Ter128Ser)
n.333A>C
n.198A>C
2g.46905465A>CCA346710309MCFD2c.439T>G (p.Ter147Glu)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.283T>G (p.Ter95Glu)
c.382T>G (p.Ter128Glu)
n.332T>G
n.197T>G
2g.46905465A>GCA346710310MCFD2c.439T>C (p.Ter147Gln)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.283T>C (p.Ter95Gln)
c.382T>C (p.Ter128Gln)
n.332T>C
n.197T>C
2g.46905465A>TCA346710312MCFD2c.439T>A (p.Ter147Lys)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.283T>A (p.Ter95Lys)
c.382T>A (p.Ter128Lys)
n.332T>A
n.197T>A
2g.46905466C>ACA346710315MCFD2c.438G>T (p.Gln146His)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.282G>T (p.Gln94His)
c.381G>T (p.Gln127His)
n.331G>T
n.196G>T
2g.46905466C=CA2495553698MCFD2c.438G= (p.Gln146=)
c.*104G= (n.*104G=)
c.282G= (p.Gln94=)
c.381G= (p.Gln127=)
n.331G=
n.196G=
2g.46905466C>GCA1646837MCFD2c.438G>C (p.Gln146His)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.282G>C (p.Gln94His)
c.381G>C (p.Gln127His)
n.331G>C
n.196G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905466C>TCA425941661MCFD2c.438G>A (p.Gln146=)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.282G>A (p.Gln94=)
c.381G>A (p.Gln127=)
n.331G>A
n.196G>A
2g.46905467T>ACA346710317MCFD2c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.281A>T (p.Gln94Leu)
c.380A>T (p.Gln127Leu)
n.330A>T
n.195A>T
2g.46905467T>CCA1646838MCFD2c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.281A>G (p.Gln94Arg)
c.380A>G (p.Gln127Arg)
n.330A>G
n.195A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905467T>GCA346710318MCFD2c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
c.380A>C (p.Gln127Pro)
n.330A>C
n.195A>C
2g.46905467T=CA2495553699MCFD2c.437A= (p.Gln146=)
c.*103A= (n.*103A=)
c.281A= (p.Gln94=)
c.380A= (p.Gln127=)
n.330A=
n.195A=
2g.46905468G>ACA346710319MCFD2c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.280C>T (p.Gln94Ter)
c.379C>T (p.Gln127Ter)
n.329C>T
n.194C>T
 gnomAD v4
2g.46905468G>CCA346710321MCFD2c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.280C>G (p.Gln94Glu)
c.379C>G (p.Gln127Glu)
n.329C>G
n.194C>G
2g.46905468G=CA2495553700MCFD2c.436C= (p.Gln146=)
c.*102C= (n.*102C=)
c.280C= (p.Gln94=)
c.379C= (p.Gln127=)
n.329C=
n.194C=
2g.46905468G>TCA46624709MCFD2c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
c.379C>A (p.Gln127Lys)
n.329C>A
n.194C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905469C>ACA425941662MCFD2c.435G>T (p.Leu145=)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.279G>T (p.Leu93=)
c.378G>T (p.Leu126=)
n.328G>T
n.193G>T
2g.46905469C>GCA425941663MCFD2c.435G>C (p.Leu145=)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.279G>C (p.Leu93=)
c.378G>C (p.Leu126=)
n.328G>C
n.193G>C
2g.46905469C>TCA425941664MCFD2c.435G>A (p.Leu145=)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.279G>A (p.Leu93=)
c.378G>A (p.Leu126=)
n.328G>A
n.193G>A
 gnomAD v4
2g.46905470A>CCA346710327MCFD2c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
n.327T>G
n.192T>G
2g.46905470A>GCA346710324MCFD2c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
n.327T>C
n.192T>C
2g.46905470A>TCA346710325MCFD2c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.377T>A (p.Leu126Gln)
n.327T>A
n.192T>A
2g.46905471G>ACA425941665MCFD2c.433C>T (p.Leu145=)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.277C>T (p.Leu93=)
c.376C>T (p.Leu126=)
n.326C>T
n.191C>T
 gnomAD v4
2g.46905471G>CCA346710329MCFD2c.433C>G (p.Leu145Val)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
n.326C>G
n.191C>G
2g.46905471G>TCA346710331MCFD2c.433C>A (p.Leu145Met)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.277C>A (p.Leu93Met)
c.376C>A (p.Leu126Met)
n.326C>A
n.191C>A
2g.46905472T>ACA425941666MCFD2c.432A>T (p.Ser144=)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.276A>T (p.Ser92=)
c.375A>T (p.Ser125=)
n.325A>T
n.190A>T
2g.46905472T>CCA425941667MCFD2c.432A>G (p.Ser144=)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.276A>G (p.Ser92=)
c.375A>G (p.Ser125=)
n.325A>G
n.190A>G
2g.46905472T>GCA425941668MCFD2c.432A>C (p.Ser144=)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.276A>C (p.Ser92=)
c.375A>C (p.Ser125=)
n.325A>C
n.190A>C
2g.46905473G>ACA346710332MCFD2c.431C>T (p.Ser144Leu)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.275C>T (p.Ser92Leu)
c.374C>T (p.Ser125Leu)
n.324C>T
n.189C>T
2g.46905473G>CCA346710333MCFD2c.431C>G (p.Ser144Ter)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.275C>G (p.Ser92Ter)
c.374C>G (p.Ser125Ter)
n.324C>G
n.189C>G
2g.46905473G>TCA346710336MCFD2c.431C>A (p.Ser144Ter)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.275C>A (p.Ser92Ter)
c.374C>A (p.Ser125Ter)
n.324C>A
n.189C>A
 gnomAD v4
2g.46905474A>CCA346710341MCFD2c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
n.323T>G
n.188T>G
2g.46905474A>GCA346710338MCFD2c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
n.323T>C
n.188T>C
2g.46905474A>TCA346710339MCFD2c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
n.323T>A
n.188T>A
 gnomAD v4
2g.46905475T>ACA346710343MCFD2c.429A>T (p.Lys143Asn)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.273A>T (p.Lys91Asn)
c.372A>T (p.Lys124Asn)
n.322A>T
n.187A>T
2g.46905475T>CCA425941669MCFD2c.429A>G (p.Lys143=)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.273A>G (p.Lys91=)
c.372A>G (p.Lys124=)
n.322A>G
n.187A>G
2g.46905475T>GCA346710344MCFD2c.429A>C (p.Lys143Asn)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.273A>C (p.Lys91Asn)
c.372A>C (p.Lys124Asn)
n.322A>C
n.187A>C
2g.46905476T>ACA346710346MCFD2c.428A>T (p.Lys143Ile)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.272A>T (p.Lys91Ile)
c.371A>T (p.Lys124Ile)
n.321A>T
n.186A>T
 gnomAD v4
2g.46905476T>CCA346710347MCFD2c.428A>G (p.Lys143Arg)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
n.321A>G
n.186A>G
2g.46905476T>GCA346710348MCFD2c.428A>C (p.Lys143Thr)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
n.321A>C
n.186A>C
2g.46905477T>ACA346710354MCFD2c.427A>T (p.Lys143Ter)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
n.320A>T
n.185A>T
2g.46905477T>CCA346710352MCFD2c.427A>G (p.Lys143Glu)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
n.320A>G
n.185A>G
 gnomAD v4
2g.46905477T>GCA346710350MCFD2c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
n.320A>C
n.185A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.46905477T=CA2495553701MCFD2c.427A= (p.Lys143=)
c.*93A= (n.*93A=)
c.271A= (p.Lys91=)
c.370A= (p.Lys124=)
n.320A=
n.185A=
2g.46905478T>ACA425941672MCFD2c.426A>T (p.Ala142=)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.270A>T (p.Ala90=)
c.369A>T (p.Ala123=)
n.319A>T
n.184A>T
2g.46905478T>CCA425941670MCFD2c.426A>G (p.Ala142=)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.270A>G (p.Ala90=)
c.369A>G (p.Ala123=)
n.319A>G
n.184A>G
2g.46905478T>GCA425941671MCFD2c.426A>C (p.Ala142=)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.270A>C (p.Ala90=)
c.369A>C (p.Ala123=)
n.319A>C
n.184A>C
2g.46905479G>ACA346710355MCFD2c.425C>T (p.Ala142Val)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.269C>T (p.Ala90Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.318C>T
n.183C>T
2g.46905479G>CCA1646839MCFD2c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.318C>G
n.183C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.46905479G=CA2495553702MCFD2c.425C= (p.Ala142=)
c.*91C= (n.*91C=)
c.269C= (p.Ala90=)
c.368C= (p.Ala123=)
n.318C=
n.183C=
2g.46905479G>TCA346710358MCFD2c.425C>A (p.Ala142Glu)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.269C>A (p.Ala90Glu)
c.368C>A (p.Ala123Glu)
n.318C>A
n.183C>A
2g.46905480C>ACA346710360MCFD2c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.317G>T
n.182G>T
2g.46905480C=CA2495553703MCFD2c.424G= (p.Ala142=)
c.*90G= (n.*90G=)
c.268G= (p.Ala90=)
c.367G= (p.Ala123=)
n.317G=
n.182G=
2g.46905480C>GCA346710362MCFD2c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.317G>C
n.182G>C
2g.46905480C>TCA46624723MCFD2c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.317G>A
n.182G>A
 dbSNP
2g.46905481A=CA2495553704MCFD2c.423T= (p.Phe141=)
c.*89T= (n.*89T=)
c.267T= (p.Phe89=)
c.366T= (p.Phe122=)
n.316T=
n.181T=
2g.46905481A>CCA346710365MCFD2c.423T>G (p.Phe141Leu)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.267T>G (p.Phe89Leu)
c.366T>G (p.Phe122Leu)
n.316T>G
n.181T>G
2g.46905481A>GCA46624727MCFD2c.423T>C (p.Phe141=)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.267T>C (p.Phe89=)
c.366T>C (p.Phe122=)
n.316T>C
n.181T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905481A>TCA346710367MCFD2c.423T>A (p.Phe141Leu)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.267T>A (p.Phe89Leu)
c.366T>A (p.Phe122Leu)
n.316T>A
n.181T>A
2g.46905482A>CCA346710370MCFD2c.422T>G (p.Phe141Cys)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
c.365T>G (p.Phe122Cys)
n.315T>G
n.180T>G
2g.46905482A>GCA346710372MCFD2c.422T>C (p.Phe141Ser)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
c.365T>C (p.Phe122Ser)
n.315T>C
n.180T>C
2g.46905482A>TCA346710374MCFD2c.422T>A (p.Phe141Tyr)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
c.365T>A (p.Phe122Tyr)
n.315T>A
n.180T>A
2g.46905483A>CCA346710376MCFD2c.421T>G (p.Phe141Val)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.265T>G (p.Phe89Val)
c.364T>G (p.Phe122Val)
n.314T>G
n.179T>G
2g.46905483A>GCA346710377MCFD2c.421T>C (p.Phe141Leu)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
c.364T>C (p.Phe122Leu)
n.314T>C
n.179T>C
2g.46905483A>TCA346710379MCFD2c.421T>A (p.Phe141Ile)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
c.364T>A (p.Phe122Ile)
n.314T>A
n.179T>A
2g.46905484T>ACA346710382MCFD2c.420A>T (p.Glu140Asp)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.264A>T (p.Glu88Asp)
c.363A>T (p.Glu121Asp)
n.313A>T
n.178A>T
2g.46905484T>CCA425941673MCFD2c.420A>G (p.Glu140=)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.264A>G (p.Glu88=)
c.363A>G (p.Glu121=)
n.313A>G
n.178A>G
2g.46905484T>GCA346710383MCFD2c.420A>C (p.Glu140Asp)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.264A>C (p.Glu88Asp)
c.363A>C (p.Glu121Asp)
n.313A>C
n.178A>C
 gnomAD v4
2g.46905485T>ACA346710386MCFD2c.419A>T (p.Glu140Val)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.362A>T (p.Glu121Val)
n.312A>T
n.177A>T
2g.46905485T>CCA346710387MCFD2c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
n.312A>G
n.177A>G
2g.46905485T>GCA346710389MCFD2c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
n.312A>C
n.177A>C
2g.46905486C>ACA346710392MCFD2c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
n.311G>T
n.176G>T
 gnomAD v4
2g.46905486C=CA2495553705MCFD2c.418G= (p.Glu140=)
c.*84G= (n.*84G=)
c.262G= (p.Glu88=)
c.361G= (p.Glu121=)
n.311G=
n.176G=
2g.46905486C>GCA346710395MCFD2c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
n.311G>C
n.176G>C
2g.46905486C>TCA346710393MCFD2c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.311G>A
n.176G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905487A>CCA425941674MCFD2c.417T>G (p.Ala139=)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.261T>G (p.Ala87=)
c.360T>G (p.Ala120=)
n.310T>G
n.175T>G
2g.46905487A>GCA425941675MCFD2c.417T>C (p.Ala139=)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.261T>C (p.Ala87=)
c.360T>C (p.Ala120=)
n.310T>C
n.175T>C
2g.46905487A>TCA425941676MCFD2c.417T>A (p.Ala139=)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.261T>A (p.Ala87=)
c.360T>A (p.Ala120=)
n.310T>A
n.175T>A
2g.46905488G>ACA1646840MCFD2c.416C>T (p.Ala139Val)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.359C>T (p.Ala120Val)
n.309C>T
n.174C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905488G>CCA346710399MCFD2c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.309C>G
n.174C>G
2g.46905488G=CA2495553706MCFD2c.416C= (p.Ala139=)
c.*82C= (n.*82C=)
c.260C= (p.Ala87=)
c.359C= (p.Ala120=)
n.309C=
n.174C=
2g.46905488G>TCA1646841MCFD2c.416C>A (p.Ala139Asp)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
n.309C>A
n.174C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905489C>ACA346710402MCFD2c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.308G>T
n.173G>T
2g.46905489C=CA2495553707MCFD2c.415G= (p.Ala139=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.259G= (p.Ala87=)
c.358G= (p.Ala120=)
n.308G=
n.173G=
2g.46905489C>GCA1646843MCFD2c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.308G>C
n.173G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.46905489C>TCA1646842MCFD2c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.308G>A
n.173G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905490A=CA2495553708MCFD2c.414T= (p.Tyr138=)
c.*80T= (n.*80T=)
c.258T= (p.Tyr86=)
c.357T= (p.Tyr119=)
n.307T=
n.172T=
2g.46905490A>CCA346710406MCFD2c.414T>G (p.Tyr138Ter)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.258T>G (p.Tyr86Ter)
c.357T>G (p.Tyr119Ter)
n.307T>G
n.172T>G
 gnomAD v4
2g.46905490A>GCA1646844MCFD2c.414T>C (p.Tyr138=)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.258T>C (p.Tyr86=)
c.357T>C (p.Tyr119=)
n.307T>C
n.172T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905490A>TCA346710407MCFD2c.414T>A (p.Tyr138Ter)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.258T>A (p.Tyr86Ter)
c.357T>A (p.Tyr119Ter)
n.307T>A
n.172T>A
2g.46905491T>ACA346710410MCFD2c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.257A>T (p.Tyr86Phe)
c.356A>T (p.Tyr119Phe)
n.306A>T
n.171A>T
2g.46905491T>CCA346710411MCFD2c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.257A>G (p.Tyr86Cys)
c.356A>G (p.Tyr119Cys)
n.306A>G
n.171A>G
2g.46905491T>GCA346710413MCFD2c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.257A>C (p.Tyr86Ser)
c.356A>C (p.Tyr119Ser)
n.306A>C
n.171A>C
2g.46905492A>CCA346710416MCFD2c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.256T>G (p.Tyr86Asp)
c.355T>G (p.Tyr119Asp)
n.305T>G
n.170T>G
2g.46905492A>GCA346710417MCFD2c.412T>C (p.Tyr138His)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.256T>C (p.Tyr86His)
c.355T>C (p.Tyr119His)
n.305T>C
n.170T>C
2g.46905492A>TCA346710419MCFD2c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.256T>A (p.Tyr86Asn)
c.355T>A (p.Tyr119Asn)
n.305T>A
n.170T>A
2g.46905493G>ACA425941677MCFD2c.411C>T (p.Asp137=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.255C>T (p.Asp85=)
c.354C>T (p.Asp118=)
n.304C>T
n.169C>T
2g.46905493G>CCA346710421MCFD2c.411C>G (p.Asp137Glu)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.255C>G (p.Asp85Glu)
c.354C>G (p.Asp118Glu)
n.304C>G
n.169C>G
2g.46905493G>TCA346710423MCFD2c.411C>A (p.Asp137Glu)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.255C>A (p.Asp85Glu)
c.354C>A (p.Asp118Glu)
n.304C>A
n.169C>A
2g.46905494T>ACA346710425MCFD2c.410A>T (p.Asp137Val)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.254A>T (p.Asp85Val)
c.353A>T (p.Asp118Val)
n.303A>T
n.168A>T
2g.46905494T>CCA346710427MCFD2c.410A>G (p.Asp137Gly)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
c.353A>G (p.Asp118Gly)
n.303A>G
n.168A>G
2g.46905494T>GCA346710429MCFD2c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
n.303A>C
n.168A>C
2g.46905495C>ACA346710431MCFD2c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
n.302G>T
n.167G>T
 gnomAD v4
2g.46905495C>GCA346710433MCFD2c.409G>C (p.Asp137His)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.253G>C (p.Asp85His)
c.352G>C (p.Asp118His)
n.302G>C
n.167G>C
2g.46905495C>TCA346710435MCFD2c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
c.352G>A (p.Asp118Asn)
n.302G>A
n.167G>A
2g.46905496A=CA2495553709MCFD2c.408T= (p.Ile136=)
c.*74T= (n.*74T=)
c.252T= (p.Ile84=)
c.351T= (p.Ile117=)
n.301T=
n.166T=
2g.46905496A>CCA346710436MCFD2c.408T>G (p.Ile136Met)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.252T>G (p.Ile84Met)
c.351T>G (p.Ile117Met)
n.301T>G
n.166T>G
2g.46905496A>GCA425941679MCFD2c.408T>C (p.Ile136=)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.252T>C (p.Ile84=)
c.351T>C (p.Ile117=)
n.301T>C
n.166T>C
2g.46905496A>TCA425941678MCFD2c.408T>A (p.Ile136=)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.252T>A (p.Ile84=)
c.351T>A (p.Ile117=)
n.301T>A
n.166T>A
2g.46905496_46905497insGTGTTCA1646845MCFD2c.407_408insAACAC (p.Asp137ThrfsTer?)
c.*73_*74insAACAC (n.*73_*74insAACAC)
c.251_252insAACAC (p.Asp85ThrfsTer?)
c.350_351insAACAC (p.Asp118ThrfsTer?)
n.300_301insAACAC
n.165_166insAACAC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905496_46905497insGTGTTAAAAGACTGTCA1646846MCFD2c.407_408insACAGTCTTTTAACAC (p.Ile136_Asp137insGlnSerPheAsnThr)
c.*73_*74insACAGTCTTTTAACAC (n.*73_*74insACAGTCTTTTAACAC)
c.251_252insACAGTCTTTTAACAC (p.Ile84_Asp85insGlnSerPheAsnThr)
c.350_351insACAGTCTTTTAACAC (p.Ile117_Asp118insGlnSerPheAsnThr)
n.300_301insACAGTCTTTTAACAC
n.165_166insACAGTCTTTTAACAC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905497A=CA2495553710MCFD2c.407T= (p.Ile136=)
c.*73T= (n.*73T=)
c.251T= (p.Ile84=)
c.350T= (p.Ile117=)
n.300T=
n.165T=
2g.46905497A>CCA346710440MCFD2c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.251T>G (p.Ile84Ser)
c.350T>G (p.Ile117Ser)
n.300T>G
n.165T>G
2g.46905497A>GCA115796MCFD2c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.251T>C (p.Ile84Thr)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
n.300T>C
n.165T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905497A>TCA346710442MCFD2c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.251T>A (p.Ile84Asn)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
n.300T>A
n.165T>A
2g.46905497_46905498insAAAGACCA1646847MCFD2c.406_407insGTCTTT (p.Ile136delinsSerLeuPhe)
c.*72_*73insGTCTTT (n.*72_*73insGTCTTT)
c.250_251insGTCTTT (p.Ile84delinsSerLeuPhe)
c.349_350insGTCTTT (p.Ile117delinsSerLeuPhe)
n.299_300insGTCTTT
n.164_165insGTCTTT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905498T>ACA346710447MCFD2c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.250A>T (p.Ile84Phe)
c.349A>T (p.Ile117Phe)
n.299A>T
n.164A>T
2g.46905498T>CCA1646848MCFD2c.406A>G (p.Ile136Val)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.250A>G (p.Ile84Val)
c.349A>G (p.Ile117Val)
n.299A>G
n.164A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905498T>GCA346710444MCFD2c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.250A>C (p.Ile84Leu)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
n.299A>C
n.164A>C
 gnomAD v4
2g.46905498T=CA2495553711MCFD2c.406A= (p.Ile136=)
c.*72A= (n.*72A=)
c.250A= (p.Ile84=)
c.349A= (p.Ile117=)
n.299A=
n.164A=
2g.46905499G>ACA425941680MCFD2c.405C>T (p.Tyr135=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.249C>T (p.Tyr83=)
c.348C>T (p.Tyr116=)
n.298C>T
n.163C>T
2g.46905499G>CCA346710448MCFD2c.405C>G (p.Tyr135Ter)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.249C>G (p.Tyr83Ter)
c.348C>G (p.Tyr116Ter)
n.298C>G
n.163C>G
2g.46905499G>TCA346710449MCFD2c.405C>A (p.Tyr135Ter)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.249C>A (p.Tyr83Ter)
c.348C>A (p.Tyr116Ter)
n.298C>A
n.163C>A
2g.46905500T>ACA346710451MCFD2c.404A>T (p.Tyr135Phe)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.248A>T (p.Tyr83Phe)
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
n.297A>T
n.162A>T
2g.46905500T>CCA346710454MCFD2c.404A>G (p.Tyr135Cys)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.248A>G (p.Tyr83Cys)
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
n.297A>G
n.162A>G
2g.46905500T>GCA346710455MCFD2c.404A>C (p.Tyr135Ser)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.248A>C (p.Tyr83Ser)
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
n.297A>C
n.162A>C
2g.46905500T=CA2495553712MCFD2c.404A= (p.Tyr135=)
c.*70A= (n.*70A=)
c.248A= (p.Tyr83=)
c.347A= (p.Tyr116=)
n.297A=
n.162A=
2g.46905500_46905501insCAACA1646849MCFD2c.403_404insTTG (p.Tyr135delinsPheAsp)
c.*69_*70insTTG (n.*69_*70insTTG)
c.247_248insTTG (p.Tyr83delinsPheAsp)
c.346_347insTTG (p.Tyr116delinsPheAsp)
n.296_297insTTG
n.161_162insTTG
 dbSNP ExAC
2g.46905501A=CA2495553713MCFD2c.403T= (p.Tyr135=)
c.*69T= (n.*69T=)
c.247T= (p.Tyr83=)
c.346T= (p.Tyr116=)
n.296T=
n.161T=
2g.46905501A>CCA346710459MCFD2c.403T>G (p.Tyr135Asp)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.247T>G (p.Tyr83Asp)
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
n.296T>G
n.161T>G
2g.46905501A>GCA346710461MCFD2c.403T>C (p.Tyr135His)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.247T>C (p.Tyr83His)
c.346T>C (p.Tyr116His)
n.296T>C
n.161T>C
 gnomAD v4
2g.46905501A>TCA1646850MCFD2c.403T>A (p.Tyr135Asn)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.247T>A (p.Tyr83Asn)
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
n.296T>A
n.161T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905502T>ACA425941682MCFD2c.402A>T (p.Gly134=)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.246A>T (p.Gly82=)
c.345A>T (p.Gly115=)
n.295A>T
n.160A>T
 gnomAD v4
2g.46905502T>CCA46624761MCFD2c.402A>G (p.Gly134=)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.246A>G (p.Gly82=)
c.345A>G (p.Gly115=)
n.295A>G
n.160A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905502T>GCA425941681MCFD2c.402A>C (p.Gly134=)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.246A>C (p.Gly82=)
c.345A>C (p.Gly115=)
n.295A>C
n.160A>C
2g.46905502T=CA2495553714MCFD2c.402A= (p.Gly134=)
c.*68A= (n.*68A=)
c.246A= (p.Gly82=)
c.345A= (p.Gly115=)
n.295A=
n.160A=
2g.46905502_46905503insGTCAAACTGGAAAGTTGGTGACCCTTATAAGCA1646851MCFD2c.401_402insCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC (p.Tyr135LeufsTer2)
c.*67_*68insCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC (n.*67_*68insCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC)
c.245_246insCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC (p.Tyr83LeufsTer2)
c.344_345insCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC (p.Tyr116LeufsTer2)
n.294_295insCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC
n.159_160insCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905502_46905503insGTCAAACTGGAAAGTTGGTGACCCTTATAAGCCGTAGTGAAACA2658918332MCFD2c.401_402insTTTCACTACGGCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC (p.Gly134_Tyr135insPheThrThrAlaTyrLysGlyHisGlnLeuSerSerLeuThr)
c.*67_*68insTTTCACTACGGCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC (n.*67_*68insTTTCACTACGGCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC)
c.245_246insTTTCACTACGGCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC (p.Gly82_Tyr83insPheThrThrAlaTyrLysGlyHisGlnLeuSerSerLeuThr)
c.344_345insTTTCACTACGGCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC (p.Gly115_Tyr116insPheThrThrAlaTyrLysGlyHisGlnLeuSerSerLeuThr)
n.294_295insTTTCACTACGGCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC
n.159_160insTTTCACTACGGCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC
 gnomAD v4
2g.46905503C>ACA346710468MCFD2c.401G>T (p.Gly134Val)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.245G>T (p.Gly82Val)
c.344G>T (p.Gly115Val)
n.294G>T
n.159G>T
2g.46905503C>GCA346710467MCFD2c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.294G>C
n.159G>C
2g.46905503C>TCA346710464MCFD2c.401G>A (p.Gly134Glu)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.245G>A (p.Gly82Glu)
c.344G>A (p.Gly115Glu)
n.294G>A
n.159G>A
2g.46905504C>ACA346710471MCFD2c.400G>T (p.Gly134Ter)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.244G>T (p.Gly82Ter)
c.343G>T (p.Gly115Ter)
n.293G>T
n.158G>T
2g.46905504C>GCA346710473MCFD2c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.293G>C
n.158G>C
2g.46905504C>TCA346710475MCFD2c.400G>A (p.Gly134Arg)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.244G>A (p.Gly82Arg)
c.343G>A (p.Gly115Arg)
n.293G>A
n.158G>A
2g.46905505A=CA2495553715MCFD2c.399T= (p.Asp133=)
c.*65T= (n.*65T=)
c.243T= (p.Asp81=)
c.342T= (p.Asp114=)
n.292T=
n.157T=
2g.46905505A>CCA346710477MCFD2c.399T>G (p.Asp133Glu)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.243T>G (p.Asp81Glu)
c.342T>G (p.Asp114Glu)
n.292T>G
n.157T>G
2g.46905505A>GCA1646852MCFD2c.399T>C (p.Asp133=)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.243T>C (p.Asp81=)
c.342T>C (p.Asp114=)
n.292T>C
n.157T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905505A>TCA346710480MCFD2c.399T>A (p.Asp133Glu)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.243T>A (p.Asp81Glu)
c.342T>A (p.Asp114Glu)
n.292T>A
n.157T>A
2g.46905506T>ACA346710483MCFD2c.398A>T (p.Asp133Val)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.242A>T (p.Asp81Val)
c.341A>T (p.Asp114Val)
n.291A>T
n.156A>T
2g.46905506T>CCA346710485MCFD2c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.341A>G (p.Asp114Gly)
n.291A>G
n.156A>G
2g.46905506T>GCA346710486MCFD2c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.341A>C (p.Asp114Ala)
n.291A>C
n.156A>C
2g.46905507C>ACA346710488MCFD2c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
n.290G>T
n.155G>T
2g.46905507C>GCA346710489MCFD2c.397G>C (p.Asp133His)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.241G>C (p.Asp81His)
c.340G>C (p.Asp114His)
n.290G>C
n.155G>C
2g.46905507C>TCA346710492MCFD2c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.340G>A (p.Asp114Asn)
n.290G>A
n.155G>A
 gnomAD v4
2g.46905508A=CA2495553716MCFD2c.396T= (p.Asn132=)
c.*62T= (n.*62T=)
c.240T= (p.Asn80=)
c.339T= (p.Asn113=)
n.289T=
n.154T=
2g.46905508A>CCA346710496MCFD2c.396T>G (p.Asn132Lys)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.240T>G (p.Asn80Lys)
c.339T>G (p.Asn113Lys)
n.289T>G
n.154T>G
2g.46905508A>GCA1646853MCFD2c.396T>C (p.Asn132=)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.240T>C (p.Asn80=)
c.339T>C (p.Asn113=)
n.289T>C
n.154T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905508A>TCA346710494MCFD2c.396T>A (p.Asn132Lys)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.240T>A (p.Asn80Lys)
c.339T>A (p.Asn113Lys)
n.289T>A
n.154T>A
2g.46905509T>ACA346710500MCFD2c.395A>T (p.Asn132Ile)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.239A>T (p.Asn80Ile)
c.338A>T (p.Asn113Ile)
n.288A>T
n.153A>T
2g.46905509T>CCA1646854MCFD2c.395A>G (p.Asn132Ser)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.239A>G (p.Asn80Ser)
c.338A>G (p.Asn113Ser)
n.288A>G
n.153A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905509T>GCA346710501MCFD2c.395A>C (p.Asn132Thr)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.239A>C (p.Asn80Thr)
c.338A>C (p.Asn113Thr)
n.288A>C
n.153A>C
2g.46905509T=CA2495553717MCFD2c.395A= (p.Asn132=)
c.*61A= (n.*61A=)
c.239A= (p.Asn80=)
c.338A= (p.Asn113=)
n.288A=
n.153A=
2g.46905510T>ACA346710504MCFD2c.394A>T (p.Asn132Tyr)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.337A>T (p.Asn113Tyr)
n.287A>T
n.152A>T
2g.46905510T>CCA46624784MCFD2c.394A>G (p.Asn132Asp)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.238A>G (p.Asn80Asp)
c.337A>G (p.Asn113Asp)
n.287A>G
n.152A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905510T>GCA346710506MCFD2c.394A>C (p.Asn132His)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.238A>C (p.Asn80His)
c.337A>C (p.Asn113His)
n.287A>C
n.152A>C
2g.46905510T=CA2495553718MCFD2c.394A= (p.Asn132=)
c.*60A= (n.*60A=)
c.238A= (p.Asn80=)
c.337A= (p.Asn113=)
n.287A=
n.152A=
2g.46905511delCA2658918333MCFD2c.393del (p.Asn131LysfsTer?)
c.*59del (n.*59del)
c.237del (p.Asn79LysfsTer?)
c.336del (p.Asn112LysfsTer?)
n.286del
n.151del
 gnomAD v4
2g.46905511G>ACA425941683MCFD2c.393C>T (p.Asn131=)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.237C>T (p.Asn79=)
c.336C>T (p.Asn112=)
n.286C>T
n.151C>T
 dbSNP
2g.46905511G>CCA346710509MCFD2c.393C>G (p.Asn131Lys)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.237C>G (p.Asn79Lys)
c.336C>G (p.Asn112Lys)
n.286C>G
n.151C>G
2g.46905511G=CA2495553719MCFD2c.393C= (p.Asn131=)
c.*59C= (n.*59C=)
c.237C= (p.Asn79=)
c.336C= (p.Asn112=)
n.286C=
n.151C=
2g.46905511G>TCA346710511MCFD2c.393C>A (p.Asn131Lys)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.237C>A (p.Asn79Lys)
c.336C>A (p.Asn112Lys)
n.286C>A
n.151C>A
2g.46905512T>ACA346710513MCFD2c.392A>T (p.Asn131Ile)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.335A>T (p.Asn112Ile)
n.285A>T
n.150A>T
2g.46905512T>CCA346710514MCFD2c.392A>G (p.Asn131Ser)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.335A>G (p.Asn112Ser)
n.285A>G
n.150A>G
2g.46905512T>GCA346710516MCFD2c.392A>C (p.Asn131Thr)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.335A>C (p.Asn112Thr)
n.285A>C
n.150A>C
2g.46905513T>ACA346710518MCFD2c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.334A>T (p.Asn112Tyr)
n.284A>T
n.149A>T
2g.46905513T>CCA346710520MCFD2c.391A>G (p.Asn131Asp)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.334A>G (p.Asn112Asp)
n.284A>G
n.149A>G
2g.46905513T>GCA346710522MCFD2c.391A>C (p.Asn131His)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.235A>C (p.Asn79His)
c.334A>C (p.Asn112His)
n.284A>C
n.149A>C
2g.46905514C>ACA346710524MCFD2c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.234G>T (p.Lys78Asn)
c.333G>T (p.Lys111Asn)
n.283G>T
n.148G>T
 gnomAD v4
2g.46905514C>GCA346710525MCFD2c.390G>C (p.Lys130Asn)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.234G>C (p.Lys78Asn)
c.333G>C (p.Lys111Asn)
n.283G>C
n.148G>C
2g.46905514C>TCA425941684MCFD2c.390G>A (p.Lys130=)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.234G>A (p.Lys78=)
c.333G>A (p.Lys111=)
n.283G>A
n.148G>A
2g.46905515T>ACA346710528MCFD2c.389A>T (p.Lys130Met)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.233A>T (p.Lys78Met)
c.332A>T (p.Lys111Met)
n.282A>T
n.147A>T
2g.46905515T>CCA346710532MCFD2c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.233A>G (p.Lys78Arg)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
n.282A>G
n.147A>G
 dbSNP
2g.46905515T>GCA346710530MCFD2c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.233A>C (p.Lys78Thr)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
n.282A>C
n.147A>C
2g.46905516T>ACA346710534MCFD2c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.232A>T (p.Lys78Ter)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
n.281A>T
n.146A>T
2g.46905516T>CCA346710536MCFD2c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.232A>G (p.Lys78Glu)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
n.281A>G
n.146A>G
2g.46905516T>GCA346710538MCFD2c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.232A>C (p.Lys78Gln)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
n.281A>C
n.146A>C
2g.46905517G>ACA425941685MCFD2c.387C>T (p.Asp129=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.231C>T (p.Asp77=)
c.330C>T (p.Asp110=)
n.280C>T
n.145C>T
 gnomAD v4
2g.46905517G>CCA115788MCFD2c.387C>G (p.Asp129Glu)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.231C>G (p.Asp77Glu)
c.330C>G (p.Asp110Glu)
n.280C>G
n.145C>G
 ClinVar dbSNP
2g.46905517G=CA2495553720MCFD2c.387C= (p.Asp129=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.231C= (p.Asp77=)
c.330C= (p.Asp110=)
n.280C=
n.145C=
2g.46905517G>TCA346710541MCFD2c.387C>A (p.Asp129Glu)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.231C>A (p.Asp77Glu)
c.330C>A (p.Asp110Glu)
n.280C>A
n.145C>A

Number of alleles fetched