Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.46901312G>T | CA2665483106 | PTH1R | c.1050-102G>T (n.1050-102G>T) c.989-102G>T (n.989-102G>T) c.957-102G>T (n.957-102G>T) c.1089-102G>T (n.1089-102G>T) c.1071-102G>T (n.1071-102G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46901314C>A | CA2577579957 | PTH1R | c.1050-100C>A (n.1050-100C>A) c.989-100C>A (n.989-100C>A) c.957-100C>A (n.957-100C>A) c.1089-100C>A (n.1089-100C>A) c.1071-100C>A (n.1071-100C>A) | |
3 | g.46901315C>A | CA2665483107 | PTH1R | c.1050-99C>A (n.1050-99C>A) c.989-99C>A (n.989-99C>A) c.957-99C>A (n.957-99C>A) c.1089-99C>A (n.1089-99C>A) c.1071-99C>A (n.1071-99C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46901315C>T | CA2665483108 | PTH1R | c.1050-99C>T (n.1050-99C>T) c.989-99C>T (n.989-99C>T) c.957-99C>T (n.957-99C>T) c.1089-99C>T (n.1089-99C>T) c.1071-99C>T (n.1071-99C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46901317C>A | CA2756109865 | PTH1R | c.1050-97C>A (n.1050-97C>A) c.989-97C>A (n.989-97C>A) c.957-97C>A (n.957-97C>A) c.1089-97C>A (n.1089-97C>A) c.1071-97C>A (n.1071-97C>A) | |
3 | g.46901317C>T | CA2665483109 | PTH1R | c.1050-97C>T (n.1050-97C>T) c.989-97C>T (n.989-97C>T) c.957-97C>T (n.957-97C>T) c.1089-97C>T (n.1089-97C>T) c.1071-97C>T (n.1071-97C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46901319A>T | CA2665483110 | PTH1R | c.1050-95A>T (n.1050-95A>T) c.989-95A>T (n.989-95A>T) c.957-95A>T (n.957-95A>T) c.1089-95A>T (n.1089-95A>T) c.1071-95A>T (n.1071-95A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46901323C>A | CA2577579958 | PTH1R | c.1050-91C>A (n.1050-91C>A) c.989-91C>A (n.989-91C>A) c.957-91C>A (n.957-91C>A) c.1089-91C>A (n.1089-91C>A) c.1071-91C>A (n.1071-91C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46901324T>C | CA2665483111 | PTH1R | c.1050-90T>C (n.1050-90T>C) c.989-90T>C (n.989-90T>C) c.957-90T>C (n.957-90T>C) c.1089-90T>C (n.1089-90T>C) c.1071-90T>C (n.1071-90T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46901325_46901327del | CA2577579960 | PTH1R | c.1050-89_1050-87del (n.1050-89_1050-87del) c.989-89_989-87del (n.989-89_989-87del) c.957-89_957-87del (n.957-89_957-87del) c.1089-89_1089-87del (n.1089-89_1089-87del) c.1071-89_1071-87del (n.1071-89_1071-87del) | dbSNP |
3 | g.46901325A= | CA1362316617 | PTH1R | c.1050-89A= (n.1050-89A=) c.989-89A= (n.989-89A=) c.957-89A= (n.957-89A=) c.1089-89A= (n.1089-89A=) c.1071-89A= (n.1071-89A=) | |
3 | g.46901325A>G | CA73771537 | PTH1R | c.1050-89A>G (n.1050-89A>G) c.989-89A>G (n.989-89A>G) c.957-89A>G (n.957-89A>G) c.1089-89A>G (n.1089-89A>G) c.1071-89A>G (n.1071-89A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46901325A>T | CA2665483112 | PTH1R | c.1050-89A>T (n.1050-89A>T) c.989-89A>T (n.989-89A>T) c.957-89A>T (n.957-89A>T) c.1089-89A>T (n.1089-89A>T) c.1071-89A>T (n.1071-89A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46901326A= | CA1362316619 | PTH1R | c.1050-88A= (n.1050-88A=) c.989-88A= (n.989-88A=) c.957-88A= (n.957-88A=) c.1089-88A= (n.1089-88A=) c.1071-88A= (n.1071-88A=) | |
3 | g.46901326A>C | CA1362316618 | PTH1R | c.1050-88A>C (n.1050-88A>C) c.989-88A>C (n.989-88A>C) c.957-88A>C (n.957-88A>C) c.1089-88A>C (n.1089-88A>C) c.1071-88A>C (n.1071-88A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46901326A>G | CA2665483114 | PTH1R | c.1050-88A>G (n.1050-88A>G) c.989-88A>G (n.989-88A>G) c.957-88A>G (n.957-88A>G) c.1089-88A>G (n.1089-88A>G) c.1071-88A>G (n.1071-88A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46901326A>T | CA2665483113 | PTH1R | c.1050-88A>T (n.1050-88A>T) c.989-88A>T (n.989-88A>T) c.957-88A>T (n.957-88A>T) c.1089-88A>T (n.1089-88A>T) c.1071-88A>T (n.1071-88A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46901330C>T | CA2596821681 | PTH1R | c.1050-84C>T (n.1050-84C>T) c.989-84C>T (n.989-84C>T) c.957-84C>T (n.957-84C>T) c.1089-84C>T (n.1089-84C>T) c.1071-84C>T (n.1071-84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46901332G>A | CA907622306 | PTH1R | c.1050-82G>A (n.1050-82G>A) c.989-82G>A (n.989-82G>A) c.957-82G>A (n.957-82G>A) c.1089-82G>A (n.1089-82G>A) c.1071-82G>A (n.1071-82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46901332G= | CA1362316620 | PTH1R | c.1050-82G= (n.1050-82G=) c.989-82G= (n.989-82G=) c.957-82G= (n.957-82G=) c.1089-82G= (n.1089-82G=) c.1071-82G= (n.1071-82G=) | |
3 | g.46901333_46901334delinsAC | CA1362316621 | PTH1R | c.1050-81_1050-80delinsAC (n.1050-81_1050-80delinsAC) c.989-81_989-80delinsAC (n.989-81_989-80delinsAC) c.957-81_957-80delinsAC (n.957-81_957-80delinsAC) c.1089-81_1089-80delinsAC (n.1089-81_1089-80delinsAC) c.1071-81_1071-80delinsAC (n.1071-81_1071-80delinsAC) | |
3 | g.46901334C>A | CA2577579961 | PTH1R | c.1050-80C>A (n.1050-80C>A) c.989-80C>A (n.989-80C>A) c.957-80C>A (n.957-80C>A) c.1089-80C>A (n.1089-80C>A) c.1071-80C>A (n.1071-80C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46901335del | CA542732287 | PTH1R | c.1050-79del (n.1050-79del) c.989-79del (n.989-79del) c.957-79del (n.957-79del) c.1089-79del (n.1089-79del) c.1071-79del (n.1071-79del) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.46901335C>A | CA2665483115 | PTH1R | c.1050-79C>A (n.1050-79C>A) c.989-79C>A (n.989-79C>A) c.957-79C>A (n.957-79C>A) c.1089-79C>A (n.1089-79C>A) c.1071-79C>A (n.1071-79C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46901335C= | CA1362316622 | PTH1R | c.1050-79C= (n.1050-79C=) c.989-79C= (n.989-79C=) c.957-79C= (n.957-79C=) c.1089-79C= (n.1089-79C=) c.1071-79C= (n.1071-79C=) | |
3 | g.46901335C>T | CA1362316623 | PTH1R | c.1050-79C>T (n.1050-79C>T) c.989-79C>T (n.989-79C>T) c.957-79C>T (n.957-79C>T) c.1089-79C>T (n.1089-79C>T) c.1071-79C>T (n.1071-79C>T) | dbSNP |
3 | g.46901335_46901336delinsCA | CA1362316624 | PTH1R | c.1050-79_1050-78delinsCA (n.1050-79_1050-78delinsCA) c.989-79_989-78delinsCA (n.989-79_989-78delinsCA) c.957-79_957-78delinsCA (n.957-79_957-78delinsCA) c.1089-79_1089-78delinsCA (n.1089-79_1089-78delinsCA) c.1071-79_1071-78delinsCA (n.1071-79_1071-78delinsCA) | |
3 | g.46901336del | CA1362316625 | PTH1R | c.1050-78del (n.1050-78del) c.989-78del (n.989-78del) c.957-78del (n.957-78del) c.1089-78del (n.1089-78del) c.1071-78del (n.1071-78del) | dbSNP |
3 | g.46901336A= | CA1362316626 | PTH1R | c.1050-78A= (n.1050-78A=) c.989-78A= (n.989-78A=) c.957-78A= (n.957-78A=) c.1089-78A= (n.1089-78A=) c.1071-78A= (n.1071-78A=) | |
3 | g.46901336A>G | CA1047538836 | PTH1R | c.1050-78A>G (n.1050-78A>G) c.989-78A>G (n.989-78A>G) c.957-78A>G (n.957-78A>G) c.1089-78A>G (n.1089-78A>G) c.1071-78A>G (n.1071-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46901337G>T | CA2665483116 | PTH1R | c.1050-77G>T (n.1050-77G>T) c.989-77G>T (n.989-77G>T) c.957-77G>T (n.957-77G>T) c.1089-77G>T (n.1089-77G>T) c.1071-77G>T (n.1071-77G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46901339C>A | CA2665483117 | PTH1R | c.1050-75C>A (n.1050-75C>A) c.989-75C>A (n.989-75C>A) c.957-75C>A (n.957-75C>A) c.1089-75C>A (n.1089-75C>A) c.1071-75C>A (n.1071-75C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46901339C>T | CA2665483118 | PTH1R | c.1050-75C>T (n.1050-75C>T) c.989-75C>T (n.989-75C>T) c.957-75C>T (n.957-75C>T) c.1089-75C>T (n.1089-75C>T) c.1071-75C>T (n.1071-75C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46901345C>A | CA1047538840 | PTH1R | c.1050-69C>A (n.1050-69C>A) c.989-69C>A (n.989-69C>A) c.957-69C>A (n.957-69C>A) c.1089-69C>A (n.1089-69C>A) c.1071-69C>A (n.1071-69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46901345C= | CA1362316627 | PTH1R | c.1050-69C= (n.1050-69C=) c.989-69C= (n.989-69C=) c.957-69C= (n.957-69C=) c.1089-69C= (n.1089-69C=) c.1071-69C= (n.1071-69C=) | |
3 | g.46901347G>A | CA2665483119 | PTH1R | c.1050-67G>A (n.1050-67G>A) c.989-67G>A (n.989-67G>A) c.957-67G>A (n.957-67G>A) c.1089-67G>A (n.1089-67G>A) c.1071-67G>A (n.1071-67G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46901349del | CA2577579962 | PTH1R | c.1050-65del (n.1050-65del) c.989-65del (n.989-65del) c.957-65del (n.957-65del) c.1089-65del (n.1089-65del) c.1071-65del (n.1071-65del) | |
3 | g.46901348G>A | CA2665483120 | PTH1R | c.1050-66G>A (n.1050-66G>A) c.989-66G>A (n.989-66G>A) c.957-66G>A (n.957-66G>A) c.1089-66G>A (n.1089-66G>A) c.1071-66G>A (n.1071-66G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46901348G>C | CA2665483121 | PTH1R | c.1050-66G>C (n.1050-66G>C) c.989-66G>C (n.989-66G>C) c.957-66G>C (n.957-66G>C) c.1089-66G>C (n.1089-66G>C) c.1071-66G>C (n.1071-66G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46901349G>A | CA2665483122 | PTH1R | c.1050-65G>A (n.1050-65G>A) c.989-65G>A (n.989-65G>A) c.957-65G>A (n.957-65G>A) c.1089-65G>A (n.1089-65G>A) c.1071-65G>A (n.1071-65G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46901350T>C | CA1362316629 | PTH1R | c.1050-64T>C (n.1050-64T>C) c.989-64T>C (n.989-64T>C) c.957-64T>C (n.957-64T>C) c.1089-64T>C (n.1089-64T>C) c.1071-64T>C (n.1071-64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46901350T= | CA1362316628 | PTH1R | c.1050-64T= (n.1050-64T=) c.989-64T= (n.989-64T=) c.957-64T= (n.957-64T=) c.1089-64T= (n.1089-64T=) c.1071-64T= (n.1071-64T=) | |
3 | g.46901351C>T | CA2577579963 | PTH1R | c.1050-63C>T (n.1050-63C>T) c.989-63C>T (n.989-63C>T) c.957-63C>T (n.957-63C>T) c.1089-63C>T (n.1089-63C>T) c.1071-63C>T (n.1071-63C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46901352T>G | CA2665483123 | PTH1R | c.1050-62T>G (n.1050-62T>G) c.989-62T>G (n.989-62T>G) c.957-62T>G (n.957-62T>G) c.1089-62T>G (n.1089-62T>G) c.1071-62T>G (n.1071-62T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46901354T>C | CA2665483124 | PTH1R | c.1050-60T>C (n.1050-60T>C) c.989-60T>C (n.989-60T>C) c.957-60T>C (n.957-60T>C) c.1089-60T>C (n.1089-60T>C) c.1071-60T>C (n.1071-60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46901355G>A | CA2665483125 | PTH1R | c.1050-59G>A (n.1050-59G>A) c.989-59G>A (n.989-59G>A) c.957-59G>A (n.957-59G>A) c.1089-59G>A (n.1089-59G>A) c.1071-59G>A (n.1071-59G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46901355G>C | CA2577579964 | PTH1R | c.1050-59G>C (n.1050-59G>C) c.989-59G>C (n.989-59G>C) c.957-59G>C (n.957-59G>C) c.1089-59G>C (n.1089-59G>C) c.1071-59G>C (n.1071-59G>C) | |
3 | g.46901356T>C | CA2665483126 | PTH1R | c.1050-58T>C (n.1050-58T>C) c.989-58T>C (n.989-58T>C) c.957-58T>C (n.957-58T>C) c.1089-58T>C (n.1089-58T>C) c.1071-58T>C (n.1071-58T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46901357G>A | CA1362316630 | PTH1R | c.1050-57G>A (n.1050-57G>A) c.989-57G>A (n.989-57G>A) c.957-57G>A (n.957-57G>A) c.1089-57G>A (n.1089-57G>A) c.1071-57G>A (n.1071-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46901357G= | CA1362316631 | PTH1R | c.1050-57G= (n.1050-57G=) c.989-57G= (n.989-57G=) c.957-57G= (n.957-57G=) c.1089-57G= (n.1089-57G=) c.1071-57G= (n.1071-57G=) | |
3 | g.46901357G>T | CA2665483127 | PTH1R | c.1050-57G>T (n.1050-57G>T) c.989-57G>T (n.989-57G>T) c.957-57G>T (n.957-57G>T) c.1089-57G>T (n.1089-57G>T) c.1071-57G>T (n.1071-57G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46901359G>A | CA2665483128 | PTH1R | c.1050-55G>A (n.1050-55G>A) c.989-55G>A (n.989-55G>A) c.957-55G>A (n.957-55G>A) c.1089-55G>A (n.1089-55G>A) c.1071-55G>A (n.1071-55G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46901359G>T | CA2665483129 | PTH1R | c.1050-55G>T (n.1050-55G>T) c.989-55G>T (n.989-55G>T) c.957-55G>T (n.957-55G>T) c.1089-55G>T (n.1089-55G>T) c.1071-55G>T (n.1071-55G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46901360C>A | CA2665483130 | PTH1R | c.1050-54C>A (n.1050-54C>A) c.989-54C>A (n.989-54C>A) c.957-54C>A (n.957-54C>A) c.1089-54C>A (n.1089-54C>A) c.1071-54C>A (n.1071-54C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46901360C= | CA1362316632 | PTH1R | c.1050-54C= (n.1050-54C=) c.989-54C= (n.989-54C=) c.957-54C= (n.957-54C=) c.1089-54C= (n.1089-54C=) c.1071-54C= (n.1071-54C=) | |
3 | g.46901360C>T | CA73771553 | PTH1R | c.1050-54C>T (n.1050-54C>T) c.989-54C>T (n.989-54C>T) c.957-54C>T (n.957-54C>T) c.1089-54C>T (n.1089-54C>T) c.1071-54C>T (n.1071-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46901361A>G | CA2577579965 | PTH1R | c.1050-53A>G (n.1050-53A>G) c.989-53A>G (n.989-53A>G) c.957-53A>G (n.957-53A>G) c.1089-53A>G (n.1089-53A>G) c.1071-53A>G (n.1071-53A>G) | |
3 | g.46901362G>C | CA2577579966 | PTH1R | c.1050-52G>C (n.1050-52G>C) c.989-52G>C (n.989-52G>C) c.957-52G>C (n.957-52G>C) c.1089-52G>C (n.1089-52G>C) c.1071-52G>C (n.1071-52G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46901363T>G | CA2665483131 | PTH1R | c.1050-51T>G (n.1050-51T>G) c.989-51T>G (n.989-51T>G) c.957-51T>G (n.957-51T>G) c.1089-51T>G (n.1089-51T>G) c.1071-51T>G (n.1071-51T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46901364C>A | CA2665483132 | PTH1R | c.1050-50C>A (n.1050-50C>A) c.989-50C>A (n.989-50C>A) c.957-50C>A (n.957-50C>A) c.1089-50C>A (n.1089-50C>A) c.1071-50C>A (n.1071-50C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46901364C>G | CA2577579967 | PTH1R | c.1050-50C>G (n.1050-50C>G) c.989-50C>G (n.989-50C>G) c.957-50C>G (n.957-50C>G) c.1089-50C>G (n.1089-50C>G) c.1071-50C>G (n.1071-50C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46901365_46901366del | CA2577579968 | PTH1R | c.1050-49_1050-48del (n.1050-49_1050-48del) c.989-49_989-48del (n.989-49_989-48del) c.957-49_957-48del (n.957-49_957-48del) c.1089-49_1089-48del (n.1089-49_1089-48del) c.1071-49_1071-48del (n.1071-49_1071-48del) | |
3 | g.46901366T>C | CA1362316634 | PTH1R | c.1050-48T>C (n.1050-48T>C) c.989-48T>C (n.989-48T>C) c.957-48T>C (n.957-48T>C) c.1089-48T>C (n.1089-48T>C) c.1071-48T>C (n.1071-48T>C) | dbSNP |
3 | g.46901366T= | CA1362316633 | PTH1R | c.1050-48T= (n.1050-48T=) c.989-48T= (n.989-48T=) c.957-48T= (n.957-48T=) c.1089-48T= (n.1089-48T=) c.1071-48T= (n.1071-48T=) | |
3 | g.46901368G>T | CA2665483133 | PTH1R | c.1050-46G>T (n.1050-46G>T) c.989-46G>T (n.989-46G>T) c.957-46G>T (n.957-46G>T) c.1089-46G>T (n.1089-46G>T) c.1071-46G>T (n.1071-46G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46901369G>T | CA2665483134 | PTH1R | c.1050-45G>T (n.1050-45G>T) c.989-45G>T (n.989-45G>T) c.957-45G>T (n.957-45G>T) c.1089-45G>T (n.1089-45G>T) c.1071-45G>T (n.1071-45G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46901371T>C | CA2665483135 | PTH1R | c.1050-43T>C (n.1050-43T>C) c.989-43T>C (n.989-43T>C) c.957-43T>C (n.957-43T>C) c.1089-43T>C (n.1089-43T>C) c.1071-43T>C (n.1071-43T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46901372G>A | CA2665483136 | PTH1R | c.1050-42G>A (n.1050-42G>A) c.989-42G>A (n.989-42G>A) c.957-42G>A (n.957-42G>A) c.1089-42G>A (n.1089-42G>A) c.1071-42G>A (n.1071-42G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46901372G>T | CA2665483137 | PTH1R | c.1050-42G>T (n.1050-42G>T) c.989-42G>T (n.989-42G>T) c.957-42G>T (n.957-42G>T) c.1089-42G>T (n.1089-42G>T) c.1071-42G>T (n.1071-42G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46901373G>A | CA2359393 | PTH1R | c.1050-41G>A (n.1050-41G>A) c.989-41G>A (n.989-41G>A) c.957-41G>A (n.957-41G>A) c.1089-41G>A (n.1089-41G>A) c.1071-41G>A (n.1071-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46901373G= | CA1362316635 | PTH1R | c.1050-41G= (n.1050-41G=) c.989-41G= (n.989-41G=) c.957-41G= (n.957-41G=) c.1089-41G= (n.1089-41G=) c.1071-41G= (n.1071-41G=) | |
3 | g.46901373G>T | CA2665483138 | PTH1R | c.1050-41G>T (n.1050-41G>T) c.989-41G>T (n.989-41G>T) c.957-41G>T (n.957-41G>T) c.1089-41G>T (n.1089-41G>T) c.1071-41G>T (n.1071-41G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46901374G>A | CA2665483139 | PTH1R | c.1050-40G>A (n.1050-40G>A) c.989-40G>A (n.989-40G>A) c.957-40G>A (n.957-40G>A) c.1089-40G>A (n.1089-40G>A) c.1071-40G>A (n.1071-40G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46901374G>T | CA2665483140 | PTH1R | c.1050-40G>T (n.1050-40G>T) c.989-40G>T (n.989-40G>T) c.957-40G>T (n.957-40G>T) c.1089-40G>T (n.1089-40G>T) c.1071-40G>T (n.1071-40G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46901375A>G | CA2665483141 | PTH1R | c.1050-39A>G (n.1050-39A>G) c.989-39A>G (n.989-39A>G) c.957-39A>G (n.957-39A>G) c.1089-39A>G (n.1089-39A>G) c.1071-39A>G (n.1071-39A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46901377C>A | CA2665483142 | PTH1R | c.1050-37C>A (n.1050-37C>A) c.989-37C>A (n.989-37C>A) c.957-37C>A (n.957-37C>A) c.1089-37C>A (n.1089-37C>A) c.1071-37C>A (n.1071-37C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46901377C= | CA1362316636 | PTH1R | c.1050-37C= (n.1050-37C=) c.989-37C= (n.989-37C=) c.957-37C= (n.957-37C=) c.1089-37C= (n.1089-37C=) c.1071-37C= (n.1071-37C=) | |
3 | g.46901377C>T | CA542732289 | PTH1R | c.1050-37C>T (n.1050-37C>T) c.989-37C>T (n.989-37C>T) c.957-37C>T (n.957-37C>T) c.1089-37C>T (n.1089-37C>T) c.1071-37C>T (n.1071-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46901378A= | CA1362316637 | PTH1R | c.1050-36A= (n.1050-36A=) c.989-36A= (n.989-36A=) c.957-36A= (n.957-36A=) c.1089-36A= (n.1089-36A=) c.1071-36A= (n.1071-36A=) | |
3 | g.46901378A>G | CA2665483143 | PTH1R | c.1050-36A>G (n.1050-36A>G) c.989-36A>G (n.989-36A>G) c.957-36A>G (n.957-36A>G) c.1089-36A>G (n.1089-36A>G) c.1071-36A>G (n.1071-36A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46901378A>T | CA542732291 | PTH1R | c.1050-36A>T (n.1050-36A>T) c.989-36A>T (n.989-36A>T) c.957-36A>T (n.957-36A>T) c.1089-36A>T (n.1089-36A>T) c.1071-36A>T (n.1071-36A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46901379G>A | CA2665483144 | PTH1R | c.1050-35G>A (n.1050-35G>A) c.989-35G>A (n.989-35G>A) c.957-35G>A (n.957-35G>A) c.1089-35G>A (n.1089-35G>A) c.1071-35G>A (n.1071-35G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46901379G>T | CA2665483145 | PTH1R | c.1050-35G>T (n.1050-35G>T) c.989-35G>T (n.989-35G>T) c.957-35G>T (n.957-35G>T) c.1089-35G>T (n.1089-35G>T) c.1071-35G>T (n.1071-35G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46901380G>A | CA2665483146 | PTH1R | c.1050-34G>A (n.1050-34G>A) c.989-34G>A (n.989-34G>A) c.957-34G>A (n.957-34G>A) c.1089-34G>A (n.1089-34G>A) c.1071-34G>A (n.1071-34G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46901381A= | CA1362316638 | PTH1R | c.1050-33A= (n.1050-33A=) c.989-33A= (n.989-33A=) c.957-33A= (n.957-33A=) c.1089-33A= (n.1089-33A=) c.1071-33A= (n.1071-33A=) | |
3 | g.46901381A>C | CA2359394 | PTH1R | c.1050-33A>C (n.1050-33A>C) c.989-33A>C (n.989-33A>C) c.957-33A>C (n.957-33A>C) c.1089-33A>C (n.1089-33A>C) c.1071-33A>C (n.1071-33A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46901381A>T | CA2665483147 | PTH1R | c.1050-33A>T (n.1050-33A>T) c.989-33A>T (n.989-33A>T) c.957-33A>T (n.957-33A>T) c.1089-33A>T (n.1089-33A>T) c.1071-33A>T (n.1071-33A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46901382G>A | CA2665483148 | PTH1R | c.1050-32G>A (n.1050-32G>A) c.989-32G>A (n.989-32G>A) c.957-32G>A (n.957-32G>A) c.1089-32G>A (n.1089-32G>A) c.1071-32G>A (n.1071-32G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46901382G>C | CA2665483150 | PTH1R | c.1050-32G>C (n.1050-32G>C) c.989-32G>C (n.989-32G>C) c.957-32G>C (n.957-32G>C) c.1089-32G>C (n.1089-32G>C) c.1071-32G>C (n.1071-32G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46901382G>T | CA2665483149 | PTH1R | c.1050-32G>T (n.1050-32G>T) c.989-32G>T (n.989-32G>T) c.957-32G>T (n.957-32G>T) c.1089-32G>T (n.1089-32G>T) c.1071-32G>T (n.1071-32G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46901383G>A | CA1362316640 | PTH1R | c.1050-31G>A (n.1050-31G>A) c.989-31G>A (n.989-31G>A) c.957-31G>A (n.957-31G>A) c.1089-31G>A (n.1089-31G>A) c.1071-31G>A (n.1071-31G>A) | dbSNP |
3 | g.46901383G= | CA1362316639 | PTH1R | c.1050-31G= (n.1050-31G=) c.989-31G= (n.989-31G=) c.957-31G= (n.957-31G=) c.1089-31G= (n.1089-31G=) c.1071-31G= (n.1071-31G=) | |
3 | g.46901384G>A | CA542732293 | PTH1R | c.1050-30G>A (n.1050-30G>A) c.989-30G>A (n.989-30G>A) c.957-30G>A (n.957-30G>A) c.1089-30G>A (n.1089-30G>A) c.1071-30G>A (n.1071-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46901384G= | CA1362316641 | PTH1R | c.1050-30G= (n.1050-30G=) c.989-30G= (n.989-30G=) c.957-30G= (n.957-30G=) c.1089-30G= (n.1089-30G=) c.1071-30G= (n.1071-30G=) | |
3 | g.46901384G>T | CA2756109866 | PTH1R | c.1050-30G>T (n.1050-30G>T) c.989-30G>T (n.989-30G>T) c.957-30G>T (n.957-30G>T) c.1089-30G>T (n.1089-30G>T) c.1071-30G>T (n.1071-30G>T) | |
3 | g.46901385A>G | CA2577579971 | PTH1R | c.1050-29A>G (n.1050-29A>G) c.989-29A>G (n.989-29A>G) c.957-29A>G (n.957-29A>G) c.1089-29A>G (n.1089-29A>G) c.1071-29A>G (n.1071-29A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46901387G>A | CA2577579973 | PTH1R | c.1050-27G>A (n.1050-27G>A) c.989-27G>A (n.989-27G>A) c.957-27G>A (n.957-27G>A) c.1089-27G>A (n.1089-27G>A) c.1071-27G>A (n.1071-27G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46901387G>T | CA2665483152 | PTH1R | c.1050-27G>T (n.1050-27G>T) c.989-27G>T (n.989-27G>T) c.957-27G>T (n.957-27G>T) c.1089-27G>T (n.1089-27G>T) c.1071-27G>T (n.1071-27G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46901389del | CA2665483151 | PTH1R | c.1050-25del (n.1050-25del) c.989-25del (n.989-25del) c.957-25del (n.957-25del) c.1089-25del (n.1089-25del) c.1071-25del (n.1071-25del) | gnomAD v4 |
3 | g.46901388G>A | CA542732295 | PTH1R | c.1050-26G>A (n.1050-26G>A) c.989-26G>A (n.989-26G>A) c.957-26G>A (n.957-26G>A) c.1089-26G>A (n.1089-26G>A) c.1071-26G>A (n.1071-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.46901388G= | CA1362316642 | PTH1R | c.1050-26G= (n.1050-26G=) c.989-26G= (n.989-26G=) c.957-26G= (n.957-26G=) c.1089-26G= (n.1089-26G=) c.1071-26G= (n.1071-26G=) | |
3 | g.46901388G>T | CA2665483153 | PTH1R | c.1050-26G>T (n.1050-26G>T) c.989-26G>T (n.989-26G>T) c.957-26G>T (n.957-26G>T) c.1089-26G>T (n.1089-26G>T) c.1071-26G>T (n.1071-26G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46901389G>A | CA2665483154 | PTH1R | c.1050-25G>A (n.1050-25G>A) c.989-25G>A (n.989-25G>A) c.957-25G>A (n.957-25G>A) c.1089-25G>A (n.1089-25G>A) c.1071-25G>A (n.1071-25G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46901389G>T | CA2665483155 | PTH1R | c.1050-25G>T (n.1050-25G>T) c.989-25G>T (n.989-25G>T) c.957-25G>T (n.957-25G>T) c.1089-25G>T (n.1089-25G>T) c.1071-25G>T (n.1071-25G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46901390A>G | CA2665483156 | PTH1R | c.1050-24A>G (n.1050-24A>G) c.989-24A>G (n.989-24A>G) c.957-24A>G (n.957-24A>G) c.1089-24A>G (n.1089-24A>G) c.1071-24A>G (n.1071-24A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46901391G>A | CA542732297 | PTH1R | c.1050-23G>A (n.1050-23G>A) c.989-23G>A (n.989-23G>A) c.957-23G>A (n.957-23G>A) c.1089-23G>A (n.1089-23G>A) c.1071-23G>A (n.1071-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46901391G= | CA1362316643 | PTH1R | c.1050-23G= (n.1050-23G=) c.989-23G= (n.989-23G=) c.957-23G= (n.957-23G=) c.1089-23G= (n.1089-23G=) c.1071-23G= (n.1071-23G=) | |
3 | g.46901391G>T | CA2665483157 | PTH1R | c.1050-23G>T (n.1050-23G>T) c.989-23G>T (n.989-23G>T) c.957-23G>T (n.957-23G>T) c.1089-23G>T (n.1089-23G>T) c.1071-23G>T (n.1071-23G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46901392C>A | CA2665483158 | PTH1R | c.1050-22C>A (n.1050-22C>A) c.989-22C>A (n.989-22C>A) c.957-22C>A (n.957-22C>A) c.1089-22C>A (n.1089-22C>A) c.1071-22C>A (n.1071-22C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46901393T>C | CA2665483159 | PTH1R | c.1050-21T>C (n.1050-21T>C) c.989-21T>C (n.989-21T>C) c.957-21T>C (n.957-21T>C) c.1089-21T>C (n.1089-21T>C) c.1071-21T>C (n.1071-21T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46901394A= | CA1362316644 | PTH1R | c.1050-20A= (n.1050-20A=) c.989-20A= (n.989-20A=) c.957-20A= (n.957-20A=) c.1089-20A= (n.1089-20A=) c.1071-20A= (n.1071-20A=) | |
3 | g.46901394A>G | CA73771564 | PTH1R | c.1050-20A>G (n.1050-20A>G) c.989-20A>G (n.989-20A>G) c.957-20A>G (n.957-20A>G) c.1089-20A>G (n.1089-20A>G) c.1071-20A>G (n.1071-20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46901396T>A | CA2665483160 | PTH1R | c.1050-18T>A (n.1050-18T>A) c.989-18T>A (n.989-18T>A) c.957-18T>A (n.957-18T>A) c.1089-18T>A (n.1089-18T>A) c.1071-18T>A (n.1071-18T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46901396T>C | CA73771573 | PTH1R | c.1050-18T>C (n.1050-18T>C) c.989-18T>C (n.989-18T>C) c.957-18T>C (n.957-18T>C) c.1089-18T>C (n.1089-18T>C) c.1071-18T>C (n.1071-18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46901396T= | CA1362316645 | PTH1R | c.1050-18T= (n.1050-18T=) c.989-18T= (n.989-18T=) c.957-18T= (n.957-18T=) c.1089-18T= (n.1089-18T=) c.1071-18T= (n.1071-18T=) | |
3 | g.46901397G>A | CA1047538849 | PTH1R | c.1050-17G>A (n.1050-17G>A) c.989-17G>A (n.989-17G>A) c.957-17G>A (n.957-17G>A) c.1089-17G>A (n.1089-17G>A) c.1071-17G>A (n.1071-17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46901397G= | CA1362316646 | PTH1R | c.1050-17G= (n.1050-17G=) c.989-17G= (n.989-17G=) c.957-17G= (n.957-17G=) c.1089-17G= (n.1089-17G=) c.1071-17G= (n.1071-17G=) | |
3 | g.46901397G>T | CA2665483161 | PTH1R | c.1050-17G>T (n.1050-17G>T) c.989-17G>T (n.989-17G>T) c.957-17G>T (n.957-17G>T) c.1089-17G>T (n.1089-17G>T) c.1071-17G>T (n.1071-17G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46901398C>A | CA2665483162 | PTH1R | c.1050-16C>A (n.1050-16C>A) c.989-16C>A (n.989-16C>A) c.957-16C>A (n.957-16C>A) c.1089-16C>A (n.1089-16C>A) c.1071-16C>A (n.1071-16C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46901398C= | CA1362316647 | PTH1R | c.1050-16C= (n.1050-16C=) c.989-16C= (n.989-16C=) c.957-16C= (n.957-16C=) c.1089-16C= (n.1089-16C=) c.1071-16C= (n.1071-16C=) | |
3 | g.46901398C>T | CA542732299 | PTH1R | c.1050-16C>T (n.1050-16C>T) c.989-16C>T (n.989-16C>T) c.957-16C>T (n.957-16C>T) c.1089-16C>T (n.1089-16C>T) c.1071-16C>T (n.1071-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46901399C>A | CA2665483163 | PTH1R | c.1050-15C>A (n.1050-15C>A) c.989-15C>A (n.989-15C>A) c.957-15C>A (n.957-15C>A) c.1089-15C>A (n.1089-15C>A) c.1071-15C>A (n.1071-15C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46901400T>A | CA2665483164 | PTH1R | c.1050-14T>A (n.1050-14T>A) c.989-14T>A (n.989-14T>A) c.957-14T>A (n.957-14T>A) c.1089-14T>A (n.1089-14T>A) c.1071-14T>A (n.1071-14T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46901400T>C | CA2665483165 | PTH1R | c.1050-14T>C (n.1050-14T>C) c.989-14T>C (n.989-14T>C) c.957-14T>C (n.957-14T>C) c.1089-14T>C (n.1089-14T>C) c.1071-14T>C (n.1071-14T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46901401C>A | CA2665483166 | PTH1R | c.1050-13C>A (n.1050-13C>A) c.989-13C>A (n.989-13C>A) c.957-13C>A (n.957-13C>A) c.1089-13C>A (n.1089-13C>A) c.1071-13C>A (n.1071-13C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46901402A= | CA1362316648 | PTH1R | c.1050-12A= (n.1050-12A=) c.989-12A= (n.989-12A=) c.957-12A= (n.957-12A=) c.1089-12A= (n.1089-12A=) c.1071-12A= (n.1071-12A=) | |
3 | g.46901402A>C | CA73771576 | PTH1R | c.1050-12A>C (n.1050-12A>C) c.989-12A>C (n.989-12A>C) c.957-12A>C (n.957-12A>C) c.1089-12A>C (n.1089-12A>C) c.1071-12A>C (n.1071-12A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46901402A>G | CA2665483167 | PTH1R | c.1050-12A>G (n.1050-12A>G) c.989-12A>G (n.989-12A>G) c.957-12A>G (n.957-12A>G) c.1089-12A>G (n.1089-12A>G) c.1071-12A>G (n.1071-12A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46901403A= | CA1362316649 | PTH1R | c.1050-11A= (n.1050-11A=) c.989-11A= (n.989-11A=) c.957-11A= (n.957-11A=) c.1089-11A= (n.1089-11A=) c.1071-11A= (n.1071-11A=) | |
3 | g.46901403A>G | CA1047538853 | PTH1R | c.1050-11A>G (n.1050-11A>G) c.989-11A>G (n.989-11A>G) c.957-11A>G (n.957-11A>G) c.1089-11A>G (n.1089-11A>G) c.1071-11A>G (n.1071-11A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46901404C>A | CA2359395 | PTH1R | c.1050-10C>A (n.1050-10C>A) c.989-10C>A (n.989-10C>A) c.957-10C>A (n.957-10C>A) c.1089-10C>A (n.1089-10C>A) c.1071-10C>A (n.1071-10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46901404C= | CA1362316650 | PTH1R | c.1050-10C= (n.1050-10C=) c.989-10C= (n.989-10C=) c.957-10C= (n.957-10C=) c.1089-10C= (n.1089-10C=) c.1071-10C= (n.1071-10C=) | |
3 | g.46901405C>A | CA73771585 | PTH1R | c.1050-9C>A (n.1050-9C>A) c.989-9C>A (n.989-9C>A) c.957-9C>A (n.957-9C>A) c.1089-9C>A (n.1089-9C>A) c.1071-9C>A (n.1071-9C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46901405C= | CA1362316651 | PTH1R | c.1050-9C= (n.1050-9C=) c.989-9C= (n.989-9C=) c.957-9C= (n.957-9C=) c.1089-9C= (n.1089-9C=) c.1071-9C= (n.1071-9C=) | |
3 | g.46901406T>C | CA2665483168 | PTH1R | c.1050-8T>C (n.1050-8T>C) c.989-8T>C (n.989-8T>C) c.957-8T>C (n.957-8T>C) c.1089-8T>C (n.1089-8T>C) c.1071-8T>C (n.1071-8T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46901406T= | CA1362316652 | PTH1R | c.1050-8T= (n.1050-8T=) c.989-8T= (n.989-8T=) c.957-8T= (n.957-8T=) c.1089-8T= (n.1089-8T=) c.1071-8T= (n.1071-8T=) | |
3 | g.46901407C>A | CA2665483169 | PTH1R | c.1050-7C>A (n.1050-7C>A) c.989-7C>A (n.989-7C>A) c.957-7C>A (n.957-7C>A) c.1089-7C>A (n.1089-7C>A) c.1071-7C>A (n.1071-7C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46901407C= | CA1362316653 | PTH1R | c.1050-7C= (n.1050-7C=) c.989-7C= (n.989-7C=) c.957-7C= (n.957-7C=) c.1089-7C= (n.1089-7C=) c.1071-7C= (n.1071-7C=) | |
3 | g.46901407C>T | CA73771593 | PTH1R | c.1050-7C>T (n.1050-7C>T) c.989-7C>T (n.989-7C>T) c.957-7C>T (n.957-7C>T) c.1089-7C>T (n.1089-7C>T) c.1071-7C>T (n.1071-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46901411dup | CA2359396 | PTH1R | c.1050-3dup (n.1050-3dup) c.989-3dup (n.989-3dup) c.957-3dup (n.957-3dup) c.1089-3dup (n.1089-3dup) c.1071-3dup (n.1071-3dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46901411del | CA2665483170 | PTH1R | c.1050-3del (n.1050-3del) c.989-3del (n.989-3del) c.957-3del (n.957-3del) c.1089-3del (n.1089-3del) c.1071-3del (n.1071-3del) | gnomAD v4 |
3 | g.46901408C>A | CA2665483171 | PTH1R | c.1050-6C>A (n.1050-6C>A) c.989-6C>A (n.989-6C>A) c.957-6C>A (n.957-6C>A) c.1089-6C>A (n.1089-6C>A) c.1071-6C>A (n.1071-6C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46901408C>G | CA2665483172 | PTH1R | c.1050-6C>G (n.1050-6C>G) c.989-6C>G (n.989-6C>G) c.957-6C>G (n.957-6C>G) c.1089-6C>G (n.1089-6C>G) c.1071-6C>G (n.1071-6C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46901409C>A | CA542732304 | PTH1R | c.1050-5C>A (n.1050-5C>A) c.989-5C>A (n.989-5C>A) c.957-5C>A (n.957-5C>A) c.1089-5C>A (n.1089-5C>A) c.1071-5C>A (n.1071-5C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46901409C= | CA1362316654 | PTH1R | c.1050-5C= (n.1050-5C=) c.989-5C= (n.989-5C=) c.957-5C= (n.957-5C=) c.1089-5C= (n.1089-5C=) c.1071-5C= (n.1071-5C=) | |
3 | g.46901409C>G | CA2665483173 | PTH1R | c.1050-5C>G (n.1050-5C>G) c.989-5C>G (n.989-5C>G) c.957-5C>G (n.957-5C>G) c.1089-5C>G (n.1089-5C>G) c.1071-5C>G (n.1071-5C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46901409C>T | CA2359397 | PTH1R | c.1050-5C>T (n.1050-5C>T) c.989-5C>T (n.989-5C>T) c.957-5C>T (n.957-5C>T) c.1089-5C>T (n.1089-5C>T) c.1071-5C>T (n.1071-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46901410C>A | CA2665483174 | PTH1R | c.1050-4C>A (n.1050-4C>A) c.989-4C>A (n.989-4C>A) c.957-4C>A (n.957-4C>A) c.1089-4C>A (n.1089-4C>A) c.1071-4C>A (n.1071-4C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46901410C= | CA1362316655 | PTH1R | c.1050-4C= (n.1050-4C=) c.989-4C= (n.989-4C=) c.957-4C= (n.957-4C=) c.1089-4C= (n.1089-4C=) c.1071-4C= (n.1071-4C=) | |
3 | g.46901410C>T | CA73771596 | PTH1R | c.1050-4C>T (n.1050-4C>T) c.989-4C>T (n.989-4C>T) c.957-4C>T (n.957-4C>T) c.1089-4C>T (n.1089-4C>T) c.1071-4C>T (n.1071-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46901411C>A | CA2665483175 | PTH1R | c.1050-3C>A (n.1050-3C>A) c.989-3C>A (n.989-3C>A) c.957-3C>A (n.957-3C>A) c.1089-3C>A (n.1089-3C>A) c.1071-3C>A (n.1071-3C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46901411C= | CA1362316656 | PTH1R | c.1050-3C= (n.1050-3C=) c.989-3C= (n.989-3C=) c.957-3C= (n.957-3C=) c.1089-3C= (n.1089-3C=) c.1071-3C= (n.1071-3C=) | |
3 | g.46901411C>G | CA913187431 | PTH1R | c.1050-3C>G (n.1050-3C>G) c.989-3C>G (n.989-3C>G) c.957-3C>G (n.957-3C>G) c.1089-3C>G (n.1089-3C>G) c.1071-3C>G (n.1071-3C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.46901411C>T | CA2665483176 | PTH1R | c.1050-3C>T (n.1050-3C>T) c.989-3C>T (n.989-3C>T) c.957-3C>T (n.957-3C>T) c.1089-3C>T (n.1089-3C>T) c.1071-3C>T (n.1071-3C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46901412A>C | CA352501028 | PTH1R | c.1050-2A>C (n.1050-2A>C) c.989-2A>C (n.989-2A>C) c.957-2A>C (n.957-2A>C) c.1089-2A>C (n.1089-2A>C) c.1071-2A>C (n.1071-2A>C) | |
3 | g.46901412A>G | CA352501034 | PTH1R | c.1050-2A>G (n.1050-2A>G) c.989-2A>G (n.989-2A>G) c.957-2A>G (n.957-2A>G) c.1089-2A>G (n.1089-2A>G) c.1071-2A>G (n.1071-2A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46901412A>T | CA352501036 | PTH1R | c.1050-2A>T (n.1050-2A>T) c.989-2A>T (n.989-2A>T) c.957-2A>T (n.957-2A>T) c.1089-2A>T (n.1089-2A>T) c.1071-2A>T (n.1071-2A>T) |