Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.46898606_46898609delinsTCCA | CA1362310674 | PTH1R | c.639-56_639-53delinsTCCA (n.639-56_639-53delinsTCCA) n.659-56_659-53delinsTCCA c.546-56_546-53delinsTCCA (n.546-56_546-53delinsTCCA) c.678-56_678-53delinsTCCA (n.678-56_678-53delinsTCCA) c.660-56_660-53delinsTCCA (n.660-56_660-53delinsTCCA) | |
3 | g.46898607C>A | CA2665482364 | PTH1R | c.639-55C>A (n.639-55C>A) n.659-55C>A c.546-55C>A (n.546-55C>A) c.678-55C>A (n.678-55C>A) c.660-55C>A (n.660-55C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898607C= | CA1362310675 | PTH1R | c.639-55C= (n.639-55C=) n.659-55C= c.546-55C= (n.546-55C=) c.678-55C= (n.678-55C=) c.660-55C= (n.660-55C=) | |
3 | g.46898607C>G | CA1362310677 | PTH1R | c.639-55C>G (n.639-55C>G) n.659-55C>G c.546-55C>G (n.546-55C>G) c.678-55C>G (n.678-55C>G) c.660-55C>G (n.660-55C>G) | dbSNP |
3 | g.46898607C>T | CA907620236 | PTH1R | c.639-55C>T (n.639-55C>T) n.659-55C>T c.546-55C>T (n.546-55C>T) c.678-55C>T (n.678-55C>T) c.660-55C>T (n.660-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898609_46898611del | CA1362310676 | PTH1R | c.639-53_639-51del (n.639-53_639-51del) n.659-53_659-51del c.546-53_546-51del (n.546-53_546-51del) c.678-53_678-51del (n.678-53_678-51del) c.660-53_660-51del (n.660-53_660-51del) | dbSNP |
3 | g.46898608C>A | CA907620242 | PTH1R | c.639-54C>A (n.639-54C>A) n.659-54C>A c.546-54C>A (n.546-54C>A) c.678-54C>A (n.678-54C>A) c.660-54C>A (n.660-54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898608C= | CA1362310679 | PTH1R | c.639-54C= (n.639-54C=) n.659-54C= c.546-54C= (n.546-54C=) c.678-54C= (n.678-54C=) c.660-54C= (n.660-54C=) | |
3 | g.46898609A>C | CA2739834330 | PTH1R | c.639-53A>C (n.639-53A>C) n.659-53A>C c.546-53A>C (n.546-53A>C) c.678-53A>C (n.678-53A>C) c.660-53A>C (n.660-53A>C) | |
3 | g.46898609A>G | CA2739834329 | PTH1R | c.639-53A>G (n.639-53A>G) n.659-53A>G c.546-53A>G (n.546-53A>G) c.678-53A>G (n.678-53A>G) c.660-53A>G (n.660-53A>G) | |
3 | g.46898609A>T | CA2739834328 | PTH1R | c.639-53A>T (n.639-53A>T) n.659-53A>T c.546-53A>T (n.546-53A>T) c.678-53A>T (n.678-53A>T) c.660-53A>T (n.660-53A>T) | |
3 | g.46898610C>A | CA2665482365 | PTH1R | c.639-52C>A (n.639-52C>A) n.659-52C>A c.546-52C>A (n.546-52C>A) c.678-52C>A (n.678-52C>A) c.660-52C>A (n.660-52C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898610C>G | CA2739834331 | PTH1R | c.639-52C>G (n.639-52C>G) n.659-52C>G c.546-52C>G (n.546-52C>G) c.678-52C>G (n.678-52C>G) c.660-52C>G (n.660-52C>G) | |
3 | g.46898610C>T | CA2665482366 | PTH1R | c.639-52C>T (n.639-52C>T) n.659-52C>T c.546-52C>T (n.546-52C>T) c.678-52C>T (n.678-52C>T) c.660-52C>T (n.660-52C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898611C>A | CA2665482367 | PTH1R | c.639-51C>A (n.639-51C>A) n.659-51C>A c.546-51C>A (n.546-51C>A) c.678-51C>A (n.678-51C>A) c.660-51C>A (n.660-51C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898612C>A | CA2665482368 | PTH1R | c.639-50C>A (n.639-50C>A) n.659-50C>A c.546-50C>A (n.546-50C>A) c.678-50C>A (n.678-50C>A) c.660-50C>A (n.660-50C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898612C= | CA1362310681 | PTH1R | c.639-50C= (n.639-50C=) n.659-50C= c.546-50C= (n.546-50C=) c.678-50C= (n.678-50C=) c.660-50C= (n.660-50C=) | |
3 | g.46898612C>G | CA73769718 | PTH1R | c.639-50C>G (n.639-50C>G) n.659-50C>G c.546-50C>G (n.546-50C>G) c.678-50C>G (n.678-50C>G) c.660-50C>G (n.660-50C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898612C>T | CA2739834332 | PTH1R | c.639-50C>T (n.639-50C>T) n.659-50C>T c.546-50C>T (n.546-50C>T) c.678-50C>T (n.678-50C>T) c.660-50C>T (n.660-50C>T) | |
3 | g.46898613A>C | CA2739834333 | PTH1R | c.639-49A>C (n.639-49A>C) n.659-49A>C c.546-49A>C (n.546-49A>C) c.678-49A>C (n.678-49A>C) c.660-49A>C (n.660-49A>C) | |
3 | g.46898613A>G | CA2739834334 | PTH1R | c.639-49A>G (n.639-49A>G) n.659-49A>G c.546-49A>G (n.546-49A>G) c.678-49A>G (n.678-49A>G) c.660-49A>G (n.660-49A>G) | |
3 | g.46898613A>T | CA2739834335 | PTH1R | c.639-49A>T (n.639-49A>T) n.659-49A>T c.546-49A>T (n.546-49A>T) c.678-49A>T (n.678-49A>T) c.660-49A>T (n.660-49A>T) | |
3 | g.46898614C>A | CA2739834336 | PTH1R | c.639-48C>A (n.639-48C>A) n.659-48C>A c.546-48C>A (n.546-48C>A) c.678-48C>A (n.678-48C>A) c.660-48C>A (n.660-48C>A) | |
3 | g.46898614C>G | CA2739834337 | PTH1R | c.639-48C>G (n.639-48C>G) n.659-48C>G c.546-48C>G (n.546-48C>G) c.678-48C>G (n.678-48C>G) c.660-48C>G (n.660-48C>G) | |
3 | g.46898615del | CA2665482369 | PTH1R | c.639-47del (n.639-47del) n.659-47del c.546-47del (n.546-47del) c.678-47del (n.678-47del) c.660-47del (n.660-47del) | gnomAD v4 |
3 | g.46898615C>A | CA543041973 | PTH1R | c.639-47C>A (n.639-47C>A) n.659-47C>A c.546-47C>A (n.546-47C>A) c.678-47C>A (n.678-47C>A) c.660-47C>A (n.660-47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898615C= | CA1362310683 | PTH1R | c.639-47C= (n.639-47C=) n.659-47C= c.546-47C= (n.546-47C=) c.678-47C= (n.678-47C=) c.660-47C= (n.660-47C=) | |
3 | g.46898615C>G | CA2665482370 | PTH1R | c.639-47C>G (n.639-47C>G) n.659-47C>G c.546-47C>G (n.546-47C>G) c.678-47C>G (n.678-47C>G) c.660-47C>G (n.660-47C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46898615C>T | CA2665482371 | PTH1R | c.639-47C>T (n.639-47C>T) n.659-47C>T c.546-47C>T (n.546-47C>T) c.678-47C>T (n.678-47C>T) c.660-47C>T (n.660-47C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898616G>A | CA543041974 | PTH1R | c.639-46G>A (n.639-46G>A) n.659-46G>A c.546-46G>A (n.546-46G>A) c.678-46G>A (n.678-46G>A) c.660-46G>A (n.660-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898616G>C | CA2665482373 | PTH1R | c.639-46G>C (n.639-46G>C) n.659-46G>C c.546-46G>C (n.546-46G>C) c.678-46G>C (n.678-46G>C) c.660-46G>C (n.660-46G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46898616G= | CA1362310684 | PTH1R | c.639-46G= (n.639-46G=) n.659-46G= c.546-46G= (n.546-46G=) c.678-46G= (n.678-46G=) c.660-46G= (n.660-46G=) | |
3 | g.46898616G>T | CA2665482372 | PTH1R | c.639-46G>T (n.639-46G>T) n.659-46G>T c.546-46G>T (n.546-46G>T) c.678-46G>T (n.678-46G>T) c.660-46G>T (n.660-46G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898617C>G | CA2577579736 | PTH1R | c.639-45C>G (n.639-45C>G) n.659-45C>G c.546-45C>G (n.546-45C>G) c.678-45C>G (n.678-45C>G) c.660-45C>G (n.660-45C>G) | |
3 | g.46898618G>A | CA2359277 | PTH1R | c.639-44G>A (n.639-44G>A) n.659-44G>A c.546-44G>A (n.546-44G>A) c.678-44G>A (n.678-44G>A) c.660-44G>A (n.660-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898618G>C | CA2739834338 | PTH1R | c.639-44G>C (n.639-44G>C) n.659-44G>C c.546-44G>C (n.546-44G>C) c.678-44G>C (n.678-44G>C) c.660-44G>C (n.660-44G>C) | |
3 | g.46898618G= | CA1362310685 | PTH1R | c.639-44G= (n.639-44G=) n.659-44G= c.546-44G= (n.546-44G=) c.678-44G= (n.678-44G=) c.660-44G= (n.660-44G=) | |
3 | g.46898618G>T | CA2739834339 | PTH1R | c.639-44G>T (n.639-44G>T) n.659-44G>T c.546-44G>T (n.546-44G>T) c.678-44G>T (n.678-44G>T) c.660-44G>T (n.660-44G>T) | |
3 | g.46898618dup | CA2665482374 | PTH1R | c.639-44dup (n.639-44dup) n.659-44dup c.546-44dup (n.546-44dup) c.678-44dup (n.678-44dup) c.660-44dup (n.660-44dup) | gnomAD v4 |
3 | g.46898619C>A | CA2665482375 | PTH1R | c.639-43C>A (n.639-43C>A) n.659-43C>A c.546-43C>A (n.546-43C>A) c.678-43C>A (n.678-43C>A) c.660-43C>A (n.660-43C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898619C= | CA1362310686 | PTH1R | c.639-43C= (n.639-43C=) n.659-43C= c.546-43C= (n.546-43C=) c.678-43C= (n.678-43C=) c.660-43C= (n.660-43C=) | |
3 | g.46898619C>G | CA2739834340 | PTH1R | c.639-43C>G (n.639-43C>G) n.659-43C>G c.546-43C>G (n.546-43C>G) c.678-43C>G (n.678-43C>G) c.660-43C>G (n.660-43C>G) | |
3 | g.46898619C>T | CA2359278 | PTH1R | c.639-43C>T (n.639-43C>T) n.659-43C>T c.546-43C>T (n.546-43C>T) c.678-43C>T (n.678-43C>T) c.660-43C>T (n.660-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898621_46898640del | CA2522098033 | PTH1R | c.639-41_639-22del (n.639-41_639-22del) n.659-41_659-22del c.546-41_546-22del (n.546-41_546-22del) c.678-41_678-22del (n.678-41_678-22del) c.660-41_660-22del (n.660-41_660-22del) | |
3 | g.46898620G>A | CA2359279 | PTH1R | c.639-42G>A (n.639-42G>A) n.659-42G>A c.546-42G>A (n.546-42G>A) c.678-42G>A (n.678-42G>A) c.660-42G>A (n.660-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898620G= | CA1362310687 | PTH1R | c.639-42G= (n.639-42G=) n.659-42G= c.546-42G= (n.546-42G=) c.678-42G= (n.678-42G=) c.660-42G= (n.660-42G=) | |
3 | g.46898621T>A | CA2739834341 | PTH1R | c.639-41T>A (n.639-41T>A) n.659-41T>A c.546-41T>A (n.546-41T>A) c.678-41T>A (n.678-41T>A) c.660-41T>A (n.660-41T>A) | |
3 | g.46898621T>C | CA2739834343 | PTH1R | c.639-41T>C (n.639-41T>C) n.659-41T>C c.546-41T>C (n.546-41T>C) c.678-41T>C (n.678-41T>C) c.660-41T>C (n.660-41T>C) | |
3 | g.46898621T>G | CA2739834342 | PTH1R | c.639-41T>G (n.639-41T>G) n.659-41T>G c.546-41T>G (n.546-41T>G) c.678-41T>G (n.678-41T>G) c.660-41T>G (n.660-41T>G) | |
3 | g.46898622C>A | CA2739834344 | PTH1R | c.639-40C>A (n.639-40C>A) n.659-40C>A c.546-40C>A (n.546-40C>A) c.678-40C>A (n.678-40C>A) c.660-40C>A (n.660-40C>A) | |
3 | g.46898622C>G | CA2739834345 | PTH1R | c.639-40C>G (n.639-40C>G) n.659-40C>G c.546-40C>G (n.546-40C>G) c.678-40C>G (n.678-40C>G) c.660-40C>G (n.660-40C>G) | |
3 | g.46898622C>T | CA2739834346 | PTH1R | c.639-40C>T (n.639-40C>T) n.659-40C>T c.546-40C>T (n.546-40C>T) c.678-40C>T (n.678-40C>T) c.660-40C>T (n.660-40C>T) | |
3 | g.46898623C>A | CA543041975 | PTH1R | c.639-39C>A (n.639-39C>A) n.659-39C>A c.546-39C>A (n.546-39C>A) c.678-39C>A (n.678-39C>A) c.660-39C>A (n.660-39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898623C= | CA1362310688 | PTH1R | c.639-39C= (n.639-39C=) n.659-39C= c.546-39C= (n.546-39C=) c.678-39C= (n.678-39C=) c.660-39C= (n.660-39C=) | |
3 | g.46898623C>T | CA2665482376 | PTH1R | c.639-39C>T (n.639-39C>T) n.659-39C>T c.546-39C>T (n.546-39C>T) c.678-39C>T (n.678-39C>T) c.660-39C>T (n.660-39C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898624C>A | CA2665482377 | PTH1R | c.639-38C>A (n.639-38C>A) n.659-38C>A c.546-38C>A (n.546-38C>A) c.678-38C>A (n.678-38C>A) c.660-38C>A (n.660-38C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898624C= | CA1362310689 | PTH1R | c.639-38C= (n.639-38C=) n.659-38C= c.546-38C= (n.546-38C=) c.678-38C= (n.678-38C=) c.660-38C= (n.660-38C=) | |
3 | g.46898624C>G | CA2665482378 | PTH1R | c.639-38C>G (n.639-38C>G) n.659-38C>G c.546-38C>G (n.546-38C>G) c.678-38C>G (n.678-38C>G) c.660-38C>G (n.660-38C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46898624C>T | CA543041976 | PTH1R | c.639-38C>T (n.639-38C>T) n.659-38C>T c.546-38C>T (n.546-38C>T) c.678-38C>T (n.678-38C>T) c.660-38C>T (n.660-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898625C>A | CA543041977 | PTH1R | c.639-37C>A (n.639-37C>A) n.659-37C>A c.546-37C>A (n.546-37C>A) c.678-37C>A (n.678-37C>A) c.660-37C>A (n.660-37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898625C= | CA1362310691 | PTH1R | c.639-37C= (n.639-37C=) n.659-37C= c.546-37C= (n.546-37C=) c.678-37C= (n.678-37C=) c.660-37C= (n.660-37C=) | |
3 | g.46898625C>G | CA907620257 | PTH1R | c.639-37C>G (n.639-37C>G) n.659-37C>G c.546-37C>G (n.546-37C>G) c.678-37C>G (n.678-37C>G) c.660-37C>G (n.660-37C>G) | dbSNP |
3 | g.46898625C>T | CA2665482379 | PTH1R | c.639-37C>T (n.639-37C>T) n.659-37C>T c.546-37C>T (n.546-37C>T) c.678-37C>T (n.678-37C>T) c.660-37C>T (n.660-37C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898626_46898629dup | CA2577579737 | PTH1R | c.639-36_639-33dup (n.639-36_639-33dup) n.659-36_659-33dup c.546-36_546-33dup (n.546-36_546-33dup) c.678-36_678-33dup (n.678-36_678-33dup) c.660-36_660-33dup (n.660-36_660-33dup) | |
3 | g.46898626G>A | CA2665482381 | PTH1R | c.639-36G>A (n.639-36G>A) n.659-36G>A c.546-36G>A (n.546-36G>A) c.678-36G>A (n.678-36G>A) c.660-36G>A (n.660-36G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898626G>T | CA2665482380 | PTH1R | c.639-36G>T (n.639-36G>T) n.659-36G>T c.546-36G>T (n.546-36G>T) c.678-36G>T (n.678-36G>T) c.660-36G>T (n.660-36G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898627T>A | CA2739834349 | PTH1R | c.639-35T>A (n.639-35T>A) n.659-35T>A c.546-35T>A (n.546-35T>A) c.678-35T>A (n.678-35T>A) c.660-35T>A (n.660-35T>A) | |
3 | g.46898627T>C | CA2739834348 | PTH1R | c.639-35T>C (n.639-35T>C) n.659-35T>C c.546-35T>C (n.546-35T>C) c.678-35T>C (n.678-35T>C) c.660-35T>C (n.660-35T>C) | |
3 | g.46898627T>G | CA2739834347 | PTH1R | c.639-35T>G (n.639-35T>G) n.659-35T>G c.546-35T>G (n.546-35T>G) c.678-35T>G (n.678-35T>G) c.660-35T>G (n.660-35T>G) | |
3 | g.46898628G>A | CA2359280 | PTH1R | c.639-34G>A (n.639-34G>A) n.659-34G>A c.546-34G>A (n.546-34G>A) c.678-34G>A (n.678-34G>A) c.660-34G>A (n.660-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898628G>C | CA2739834350 | PTH1R | c.639-34G>C (n.639-34G>C) n.659-34G>C c.546-34G>C (n.546-34G>C) c.678-34G>C (n.678-34G>C) c.660-34G>C (n.660-34G>C) | |
3 | g.46898628G= | CA1362310693 | PTH1R | c.639-34G= (n.639-34G=) n.659-34G= c.546-34G= (n.546-34G=) c.678-34G= (n.678-34G=) c.660-34G= (n.660-34G=) | |
3 | g.46898628G>T | CA2665482382 | PTH1R | c.639-34G>T (n.639-34G>T) n.659-34G>T c.546-34G>T (n.546-34G>T) c.678-34G>T (n.678-34G>T) c.660-34G>T (n.660-34G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898629C= | CA1362310694 | PTH1R | c.639-33C= (n.639-33C=) n.659-33C= c.546-33C= (n.546-33C=) c.678-33C= (n.678-33C=) c.660-33C= (n.660-33C=) | |
3 | g.46898629C>G | CA2739834351 | PTH1R | c.639-33C>G (n.639-33C>G) n.659-33C>G c.546-33C>G (n.546-33C>G) c.678-33C>G (n.678-33C>G) c.660-33C>G (n.660-33C>G) | |
3 | g.46898629C>T | CA73769744 | PTH1R | c.639-33C>T (n.639-33C>T) n.659-33C>T c.546-33C>T (n.546-33C>T) c.678-33C>T (n.678-33C>T) c.660-33C>T (n.660-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898633del | CA2665482383 | PTH1R | c.639-29del (n.639-29del) n.659-29del c.546-29del (n.546-29del) c.678-29del (n.678-29del) c.660-29del (n.660-29del) | gnomAD v4 |
3 | g.46898630C>A | CA2665482384 | PTH1R | c.639-32C>A (n.639-32C>A) n.659-32C>A c.546-32C>A (n.546-32C>A) c.678-32C>A (n.678-32C>A) c.660-32C>A (n.660-32C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898630C>G | CA2577579739 | PTH1R | c.639-32C>G (n.639-32C>G) n.659-32C>G c.546-32C>G (n.546-32C>G) c.678-32C>G (n.678-32C>G) c.660-32C>G (n.660-32C>G) | |
3 | g.46898630C>T | CA2702682493 | PTH1R | c.639-32C>T (n.639-32C>T) n.659-32C>T c.546-32C>T (n.546-32C>T) c.678-32C>T (n.678-32C>T) c.660-32C>T (n.660-32C>T) | dbSNP |
3 | g.46898631C>A | CA2665482385 | PTH1R | c.639-31C>A (n.639-31C>A) n.659-31C>A c.546-31C>A (n.546-31C>A) c.678-31C>A (n.678-31C>A) c.660-31C>A (n.660-31C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898631C= | CA1362310695 | PTH1R | c.639-31C= (n.639-31C=) n.659-31C= c.546-31C= (n.546-31C=) c.678-31C= (n.678-31C=) c.660-31C= (n.660-31C=) | |
3 | g.46898631C>G | CA543041978 | PTH1R | c.639-31C>G (n.639-31C>G) n.659-31C>G c.546-31C>G (n.546-31C>G) c.678-31C>G (n.678-31C>G) c.660-31C>G (n.660-31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898631C>T | CA2665482386 | PTH1R | c.639-31C>T (n.639-31C>T) n.659-31C>T c.546-31C>T (n.546-31C>T) c.678-31C>T (n.678-31C>T) c.660-31C>T (n.660-31C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898633C>A | CA2739834352 | PTH1R | c.639-29C>A (n.639-29C>A) n.659-29C>A c.546-29C>A (n.546-29C>A) c.678-29C>A (n.678-29C>A) c.660-29C>A (n.660-29C>A) | |
3 | g.46898633C= | CA1362310696 | PTH1R | c.639-29C= (n.639-29C=) n.659-29C= c.546-29C= (n.546-29C=) c.678-29C= (n.678-29C=) c.660-29C= (n.660-29C=) | |
3 | g.46898633C>G | CA2359282 | PTH1R | c.639-29C>G (n.639-29C>G) n.659-29C>G c.546-29C>G (n.546-29C>G) c.678-29C>G (n.678-29C>G) c.660-29C>G (n.660-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.46898633C>T | CA2359281 | PTH1R | c.639-29C>T (n.639-29C>T) n.659-29C>T c.546-29C>T (n.546-29C>T) c.678-29C>T (n.678-29C>T) c.660-29C>T (n.660-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.46898634A= | CA1362310697 | PTH1R | c.639-28A= (n.639-28A=) n.659-28A= c.546-28A= (n.546-28A=) c.678-28A= (n.678-28A=) c.660-28A= (n.660-28A=) | |
3 | g.46898634A>C | CA73769765 | PTH1R | c.639-28A>C (n.639-28A>C) n.659-28A>C c.546-28A>C (n.546-28A>C) c.678-28A>C (n.678-28A>C) c.660-28A>C (n.660-28A>C) | dbSNP |
3 | g.46898634A>G | CA2739834353 | PTH1R | c.639-28A>G (n.639-28A>G) n.659-28A>G c.546-28A>G (n.546-28A>G) c.678-28A>G (n.678-28A>G) c.660-28A>G (n.660-28A>G) | |
3 | g.46898634A>T | CA2739834354 | PTH1R | c.639-28A>T (n.639-28A>T) n.659-28A>T c.546-28A>T (n.546-28A>T) c.678-28A>T (n.678-28A>T) c.660-28A>T (n.660-28A>T) | |
3 | g.46898635C>A | CA2577579740 | PTH1R | c.639-27C>A (n.639-27C>A) n.659-27C>A c.546-27C>A (n.546-27C>A) c.678-27C>A (n.678-27C>A) c.660-27C>A (n.660-27C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898635C= | CA1362310698 | PTH1R | c.639-27C= (n.639-27C=) n.659-27C= c.546-27C= (n.546-27C=) c.678-27C= (n.678-27C=) c.660-27C= (n.660-27C=) | |
3 | g.46898635C>G | CA2739834355 | PTH1R | c.639-27C>G (n.639-27C>G) n.659-27C>G c.546-27C>G (n.546-27C>G) c.678-27C>G (n.678-27C>G) c.660-27C>G (n.660-27C>G) | |
3 | g.46898635C>T | CA907620263 | PTH1R | c.639-27C>T (n.639-27C>T) n.659-27C>T c.546-27C>T (n.546-27C>T) c.678-27C>T (n.678-27C>T) c.660-27C>T (n.660-27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898636C>A | CA2665482387 | PTH1R | c.639-26C>A (n.639-26C>A) n.659-26C>A c.546-26C>A (n.546-26C>A) c.678-26C>A (n.678-26C>A) c.660-26C>A (n.660-26C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898636C= | CA1362310703 | PTH1R | c.639-26C= (n.639-26C=) n.659-26C= c.546-26C= (n.546-26C=) c.678-26C= (n.678-26C=) c.660-26C= (n.660-26C=) | |
3 | g.46898636C>G | CA2359283 | PTH1R | c.639-26C>G (n.639-26C>G) n.659-26C>G c.546-26C>G (n.546-26C>G) c.678-26C>G (n.678-26C>G) c.660-26C>G (n.660-26C>G) | dbSNP ExAC |
3 | g.46898636C>T | CA543041979 | PTH1R | c.639-26C>T (n.639-26C>T) n.659-26C>T c.546-26C>T (n.546-26C>T) c.678-26C>T (n.678-26C>T) c.660-26C>T (n.660-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898637C>A | CA2665482388 | PTH1R | c.639-25C>A (n.639-25C>A) n.659-25C>A c.546-25C>A (n.546-25C>A) c.678-25C>A (n.678-25C>A) c.660-25C>A (n.660-25C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898637C>G | CA2739834356 | PTH1R | c.639-25C>G (n.639-25C>G) n.659-25C>G c.546-25C>G (n.546-25C>G) c.678-25C>G (n.678-25C>G) c.660-25C>G (n.660-25C>G) | |
3 | g.46898637C>T | CA2739834357 | PTH1R | c.639-25C>T (n.639-25C>T) n.659-25C>T c.546-25C>T (n.546-25C>T) c.678-25C>T (n.678-25C>T) c.660-25C>T (n.660-25C>T) | |
3 | g.46898639C>A | CA2665482389 | PTH1R | c.639-23C>A (n.639-23C>A) n.659-23C>A c.546-23C>A (n.546-23C>A) c.678-23C>A (n.678-23C>A) c.660-23C>A (n.660-23C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898639C= | CA1362310705 | PTH1R | c.639-23C= (n.639-23C=) n.659-23C= c.546-23C= (n.546-23C=) c.678-23C= (n.678-23C=) c.660-23C= (n.660-23C=) | |
3 | g.46898639C>G | CA2739834358 | PTH1R | c.639-23C>G (n.639-23C>G) n.659-23C>G c.546-23C>G (n.546-23C>G) c.678-23C>G (n.678-23C>G) c.660-23C>G (n.660-23C>G) | |
3 | g.46898639C>T | CA543041980 | PTH1R | c.639-23C>T (n.639-23C>T) n.659-23C>T c.546-23C>T (n.546-23C>T) c.678-23C>T (n.678-23C>T) c.660-23C>T (n.660-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898640G>A | CA2665482390 | PTH1R | c.639-22G>A (n.639-22G>A) n.659-22G>A c.546-22G>A (n.546-22G>A) c.678-22G>A (n.678-22G>A) c.660-22G>A (n.660-22G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898640G>C | CA2359284 | PTH1R | c.639-22G>C (n.639-22G>C) n.659-22G>C c.546-22G>C (n.546-22G>C) c.678-22G>C (n.678-22G>C) c.660-22G>C (n.660-22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898640G= | CA1362310708 | PTH1R | c.639-22G= (n.639-22G=) n.659-22G= c.546-22G= (n.546-22G=) c.678-22G= (n.678-22G=) c.660-22G= (n.660-22G=) | |
3 | g.46898640G>T | CA2665482391 | PTH1R | c.639-22G>T (n.639-22G>T) n.659-22G>T c.546-22G>T (n.546-22G>T) c.678-22G>T (n.678-22G>T) c.660-22G>T (n.660-22G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898641G>T | CA2665482392 | PTH1R | c.639-21G>T (n.639-21G>T) n.659-21G>T c.546-21G>T (n.546-21G>T) c.678-21G>T (n.678-21G>T) c.660-21G>T (n.660-21G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898642T>A | CA2739834359 | PTH1R | c.639-20T>A (n.639-20T>A) n.659-20T>A c.546-20T>A (n.546-20T>A) c.678-20T>A (n.678-20T>A) c.660-20T>A (n.660-20T>A) | |
3 | g.46898642T>C | CA2739834360 | PTH1R | c.639-20T>C (n.639-20T>C) n.659-20T>C c.546-20T>C (n.546-20T>C) c.678-20T>C (n.678-20T>C) c.660-20T>C (n.660-20T>C) | |
3 | g.46898642T>G | CA2739834361 | PTH1R | c.639-20T>G (n.639-20T>G) n.659-20T>G c.546-20T>G (n.546-20T>G) c.678-20T>G (n.678-20T>G) c.660-20T>G (n.660-20T>G) | |
3 | g.46898643C>A | CA2665482393 | PTH1R | c.639-19C>A (n.639-19C>A) n.659-19C>A c.546-19C>A (n.546-19C>A) c.678-19C>A (n.678-19C>A) c.660-19C>A (n.660-19C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898643C= | CA1362310711 | PTH1R | c.639-19C= (n.639-19C=) n.659-19C= c.546-19C= (n.546-19C=) c.678-19C= (n.678-19C=) c.660-19C= (n.660-19C=) | |
3 | g.46898643C>T | CA543041981 | PTH1R | c.639-19C>T (n.639-19C>T) n.659-19C>T c.546-19C>T (n.546-19C>T) c.678-19C>T (n.678-19C>T) c.660-19C>T (n.660-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898644A= | CA1362310713 | PTH1R | c.639-18A= (n.639-18A=) n.659-18A= c.546-18A= (n.546-18A=) c.678-18A= (n.678-18A=) c.660-18A= (n.660-18A=) | |
3 | g.46898644A>G | CA1047537877 | PTH1R | c.639-18A>G (n.639-18A>G) n.659-18A>G c.546-18A>G (n.546-18A>G) c.678-18A>G (n.678-18A>G) c.660-18A>G (n.660-18A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898644A>T | CA543041982 | PTH1R | c.639-18A>T (n.639-18A>T) n.659-18A>T c.546-18A>T (n.546-18A>T) c.678-18A>T (n.678-18A>T) c.660-18A>T (n.660-18A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898645T>A | CA2739834362 | PTH1R | c.639-17T>A (n.639-17T>A) n.659-17T>A c.546-17T>A (n.546-17T>A) c.678-17T>A (n.678-17T>A) c.660-17T>A (n.660-17T>A) | |
3 | g.46898645T>C | CA2665482394 | PTH1R | c.639-17T>C (n.639-17T>C) n.659-17T>C c.546-17T>C (n.546-17T>C) c.678-17T>C (n.678-17T>C) c.660-17T>C (n.660-17T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46898645T>G | CA2739834363 | PTH1R | c.639-17T>G (n.639-17T>G) n.659-17T>G c.546-17T>G (n.546-17T>G) c.678-17T>G (n.678-17T>G) c.660-17T>G (n.660-17T>G) | |
3 | g.46898646G>A | CA907620270 | PTH1R | c.639-16G>A (n.639-16G>A) n.659-16G>A c.546-16G>A (n.546-16G>A) c.678-16G>A (n.678-16G>A) c.660-16G>A (n.660-16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898646G>C | CA2739834364 | PTH1R | c.639-16G>C (n.639-16G>C) n.659-16G>C c.546-16G>C (n.546-16G>C) c.678-16G>C (n.678-16G>C) c.660-16G>C (n.660-16G>C) | |
3 | g.46898646G= | CA1362310715 | PTH1R | c.639-16G= (n.639-16G=) n.659-16G= c.546-16G= (n.546-16G=) c.678-16G= (n.678-16G=) c.660-16G= (n.660-16G=) | |
3 | g.46898646G>T | CA2739834365 | PTH1R | c.639-16G>T (n.639-16G>T) n.659-16G>T c.546-16G>T (n.546-16G>T) c.678-16G>T (n.678-16G>T) c.660-16G>T (n.660-16G>T) | |
3 | g.46898647T>C | CA2665482395 | PTH1R | c.639-15T>C (n.639-15T>C) n.659-15T>C c.546-15T>C (n.546-15T>C) c.678-15T>C (n.678-15T>C) c.660-15T>C (n.660-15T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46898647T>G | CA2739834366 | PTH1R | c.639-15T>G (n.639-15T>G) n.659-15T>G c.546-15T>G (n.546-15T>G) c.678-15T>G (n.678-15T>G) c.660-15T>G (n.660-15T>G) | |
3 | g.46898648C>A | CA543041983 | PTH1R | c.639-14C>A (n.639-14C>A) n.659-14C>A c.546-14C>A (n.546-14C>A) c.678-14C>A (n.678-14C>A) c.660-14C>A (n.660-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898648C= | CA1362310718 | PTH1R | c.639-14C= (n.639-14C=) n.659-14C= c.546-14C= (n.546-14C=) c.678-14C= (n.678-14C=) c.660-14C= (n.660-14C=) | |
3 | g.46898648C>G | CA2359285 | PTH1R | c.639-14C>G (n.639-14C>G) n.659-14C>G c.546-14C>G (n.546-14C>G) c.678-14C>G (n.678-14C>G) c.660-14C>G (n.660-14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898648C>T | CA2359286 | PTH1R | c.639-14C>T (n.639-14C>T) n.659-14C>T c.546-14C>T (n.546-14C>T) c.678-14C>T (n.678-14C>T) c.660-14C>T (n.660-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898649G>A | CA543041984 | PTH1R | c.639-13G>A (n.639-13G>A) n.659-13G>A c.546-13G>A (n.546-13G>A) c.678-13G>A (n.678-13G>A) c.660-13G>A (n.660-13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898649G>C | CA2739834367 | PTH1R | c.639-13G>C (n.639-13G>C) n.659-13G>C c.546-13G>C (n.546-13G>C) c.678-13G>C (n.678-13G>C) c.660-13G>C (n.660-13G>C) | |
3 | g.46898649G= | CA1362310721 | PTH1R | c.639-13G= (n.639-13G=) n.659-13G= c.546-13G= (n.546-13G=) c.678-13G= (n.678-13G=) c.660-13G= (n.660-13G=) | |
3 | g.46898649G>T | CA2739834368 | PTH1R | c.639-13G>T (n.639-13G>T) n.659-13G>T c.546-13G>T (n.546-13G>T) c.678-13G>T (n.678-13G>T) c.660-13G>T (n.660-13G>T) | |
3 | g.46898650C>T | CA2665482396 | PTH1R | c.639-12C>T (n.639-12C>T) n.659-12C>T c.546-12C>T (n.546-12C>T) c.678-12C>T (n.678-12C>T) c.660-12C>T (n.660-12C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898651G>A | CA2739834369 | PTH1R | c.639-11G>A (n.639-11G>A) n.659-11G>A c.546-11G>A (n.546-11G>A) c.678-11G>A (n.678-11G>A) c.660-11G>A (n.660-11G>A) | |
3 | g.46898651G>C | CA2739834370 | PTH1R | c.639-11G>C (n.639-11G>C) n.659-11G>C c.546-11G>C (n.546-11G>C) c.678-11G>C (n.678-11G>C) c.660-11G>C (n.660-11G>C) | |
3 | g.46898651G= | CA1362310723 | PTH1R | c.639-11G= (n.639-11G=) n.659-11G= c.546-11G= (n.546-11G=) c.678-11G= (n.678-11G=) c.660-11G= (n.660-11G=) | |
3 | g.46898651G>T | CA543041985 | PTH1R | c.639-11G>T (n.639-11G>T) n.659-11G>T c.546-11G>T (n.546-11G>T) c.678-11G>T (n.678-11G>T) c.660-11G>T (n.660-11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898652C>A | CA2739834371 | PTH1R | c.639-10C>A (n.639-10C>A) n.659-10C>A c.546-10C>A (n.546-10C>A) c.678-10C>A (n.678-10C>A) c.660-10C>A (n.660-10C>A) | |
3 | g.46898652C= | CA1362310726 | PTH1R | c.639-10C= (n.639-10C=) n.659-10C= c.546-10C= (n.546-10C=) c.678-10C= (n.678-10C=) c.660-10C= (n.660-10C=) | |
3 | g.46898652C>G | CA2359288 | PTH1R | c.639-10C>G (n.639-10C>G) n.659-10C>G c.546-10C>G (n.546-10C>G) c.678-10C>G (n.678-10C>G) c.660-10C>G (n.660-10C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898652C>T | CA2359287 | PTH1R | c.639-10C>T (n.639-10C>T) n.659-10C>T c.546-10C>T (n.546-10C>T) c.678-10C>T (n.678-10C>T) c.660-10C>T (n.660-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898653G>A | CA2665482398 | PTH1R | c.639-9G>A (n.639-9G>A) n.659-9G>A c.546-9G>A (n.546-9G>A) c.678-9G>A (n.678-9G>A) c.660-9G>A (n.660-9G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898653G>T | CA2665482397 | PTH1R | c.639-9G>T (n.639-9G>T) n.659-9G>T c.546-9G>T (n.546-9G>T) c.678-9G>T (n.678-9G>T) c.660-9G>T (n.660-9G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898654C>A | CA2739834372 | PTH1R | c.639-8C>A (n.639-8C>A) n.659-8C>A c.546-8C>A (n.546-8C>A) c.678-8C>A (n.678-8C>A) c.660-8C>A (n.660-8C>A) | |
3 | g.46898654C= | CA1362310731 | PTH1R | c.639-8C= (n.639-8C=) n.659-8C= c.546-8C= (n.546-8C=) c.678-8C= (n.678-8C=) c.660-8C= (n.660-8C=) | |
3 | g.46898654C>G | CA2739834373 | PTH1R | c.639-8C>G (n.639-8C>G) n.659-8C>G c.546-8C>G (n.546-8C>G) c.678-8C>G (n.678-8C>G) c.660-8C>G (n.660-8C>G) | |
3 | g.46898654C>T | CA543041986 | PTH1R | c.639-8C>T (n.639-8C>T) n.659-8C>T c.546-8C>T (n.546-8C>T) c.678-8C>T (n.678-8C>T) c.660-8C>T (n.660-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898657del | CA2577579742 | PTH1R | c.639-5del (n.639-5del) n.659-5del c.546-5del (n.546-5del) c.678-5del (n.678-5del) c.660-5del (n.660-5del) | |
3 | g.46898655C>A | CA1362310733 | PTH1R | c.639-7C>A (n.639-7C>A) n.659-7C>A c.546-7C>A (n.546-7C>A) c.678-7C>A (n.678-7C>A) c.660-7C>A (n.660-7C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898655C= | CA1362310735 | PTH1R | c.639-7C= (n.639-7C=) n.659-7C= c.546-7C= (n.546-7C=) c.678-7C= (n.678-7C=) c.660-7C= (n.660-7C=) | |
3 | g.46898655C>G | CA2739834374 | PTH1R | c.639-7C>G (n.639-7C>G) n.659-7C>G c.546-7C>G (n.546-7C>G) c.678-7C>G (n.678-7C>G) c.660-7C>G (n.660-7C>G) | |
3 | g.46898655C>T | CA73769812 | PTH1R | c.639-7C>T (n.639-7C>T) n.659-7C>T c.546-7C>T (n.546-7C>T) c.678-7C>T (n.678-7C>T) c.660-7C>T (n.660-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898657C>A | CA2665482399 | PTH1R | c.639-5C>A (n.639-5C>A) n.659-5C>A c.546-5C>A (n.546-5C>A) c.678-5C>A (n.678-5C>A) c.660-5C>A (n.660-5C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898657C>G | CA2665482400 | PTH1R | c.639-5C>G (n.639-5C>G) n.659-5C>G c.546-5C>G (n.546-5C>G) c.678-5C>G (n.678-5C>G) c.660-5C>G (n.660-5C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46898657C>T | CA2665482401 | PTH1R | c.639-5C>T (n.639-5C>T) n.659-5C>T c.546-5C>T (n.546-5C>T) c.678-5C>T (n.678-5C>T) c.660-5C>T (n.660-5C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898658G>A | CA433470768 | PTH1R | c.639-4G>A (n.639-4G>A) n.659-4G>A c.546-4G>A (n.546-4G>A) c.678-4G>A (n.678-4G>A) c.660-4G>A (n.660-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.46898658G>C | CA2739834375 | PTH1R | c.639-4G>C (n.639-4G>C) n.659-4G>C c.546-4G>C (n.546-4G>C) c.678-4G>C (n.678-4G>C) c.660-4G>C (n.660-4G>C) | |
3 | g.46898658G= | CA1362310736 | PTH1R | c.639-4G= (n.639-4G=) n.659-4G= c.546-4G= (n.546-4G=) c.678-4G= (n.678-4G=) c.660-4G= (n.660-4G=) | |
3 | g.46898658G>T | CA2739834376 | PTH1R | c.639-4G>T (n.639-4G>T) n.659-4G>T c.546-4G>T (n.546-4G>T) c.678-4G>T (n.678-4G>T) c.660-4G>T (n.660-4G>T) | |
3 | g.46898659C>A | CA2665482402 | PTH1R | c.639-3C>A (n.639-3C>A) n.659-3C>A c.546-3C>A (n.546-3C>A) c.678-3C>A (n.678-3C>A) c.660-3C>A (n.660-3C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898659C= | CA1362310739 | PTH1R | c.639-3C= (n.639-3C=) n.659-3C= c.546-3C= (n.546-3C=) c.678-3C= (n.678-3C=) c.660-3C= (n.660-3C=) | |
3 | g.46898659C>T | CA543041987 | PTH1R | c.639-3C>T (n.639-3C>T) n.659-3C>T c.546-3C>T (n.546-3C>T) c.678-3C>T (n.678-3C>T) c.660-3C>T (n.660-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.46898660A>C | CA352495913 | PTH1R | c.639-2A>C (n.639-2A>C) n.659-2A>C c.546-2A>C (n.546-2A>C) c.678-2A>C (n.678-2A>C) c.660-2A>C (n.660-2A>C) | |
3 | g.46898660A>G | CA352495916 | PTH1R | c.639-2A>G (n.639-2A>G) n.659-2A>G c.546-2A>G (n.546-2A>G) c.678-2A>G (n.678-2A>G) c.660-2A>G (n.660-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898660A>T | CA352495918 | PTH1R | c.639-2A>T (n.639-2A>T) n.659-2A>T c.546-2A>T (n.546-2A>T) c.678-2A>T (n.678-2A>T) c.660-2A>T (n.660-2A>T) | |
3 | g.46898661G>A | CA352495920 | PTH1R | c.639-1G>A (n.639-1G>A) n.659-1G>A c.546-1G>A (n.546-1G>A) c.678-1G>A (n.678-1G>A) c.660-1G>A (n.660-1G>A) | |
3 | g.46898661G>C | CA352495923 | PTH1R | c.639-1G>C (n.639-1G>C) n.659-1G>C c.546-1G>C (n.546-1G>C) c.678-1G>C (n.678-1G>C) c.660-1G>C (n.660-1G>C) | |
3 | g.46898661G>T | CA352495925 | PTH1R | c.639-1G>T (n.639-1G>T) n.659-1G>T c.546-1G>T (n.546-1G>T) c.678-1G>T (n.678-1G>T) c.660-1G>T (n.660-1G>T) | |
3 | g.46898662G>A | CA433470810 | PTH1R | c.639G>A (p.Arg213=) n.659G>A c.546G>A (p.Arg182=) c.678G>A (p.Arg226=) c.660G>A (p.Arg220=) | |
3 | g.46898662G>C | CA352495927 | PTH1R | c.639G>C (p.Arg213Ser) n.659G>C c.546G>C (p.Arg182Ser) c.678G>C (p.Arg226Ser) c.660G>C (p.Arg220Ser) | |
3 | g.46898662G= | CA1362310743 | PTH1R | c.639G= (p.Arg213=) n.659G= c.546G= (p.Arg182=) c.678G= (p.Arg226=) c.660G= (p.Arg220=) | |
3 | g.46898662G>T | CA352495930 | PTH1R | c.639G>T (p.Arg213Ser) n.659G>T c.546G>T (p.Arg182Ser) c.678G>T (p.Arg226Ser) c.660G>T (p.Arg220Ser) | dbSNP |
3 | g.46898665_46898679dup | CA2665482403 | PTH1R | c.642_656dup (p.Arg219_Asn220insLeuHisCysThrArg) n.662_676dup c.549_563dup (p.Arg188_Asn189insLeuHisCysThrArg) c.681_695dup (p.Arg232_Asn233insLeuHisCysThrArg) c.663_677dup (p.Arg226_Asn227insLeuHisCysThrArg) | gnomAD v4 |
3 | g.46898663C>A | CA433470820 | PTH1R | c.640C>A (p.Arg214=) n.660C>A c.547C>A (p.Arg183=) c.679C>A (p.Arg227=) c.661C>A (p.Arg221=) | gnomAD v4 |
3 | g.46898663C= | CA1362310746 | PTH1R | c.640C= (p.Arg214=) n.660C= c.547C= (p.Arg183=) c.679C= (p.Arg227=) c.661C= (p.Arg221=) | |
3 | g.46898663C>G | CA352495934 | PTH1R | c.640C>G (p.Arg214Gly) n.660C>G c.547C>G (p.Arg183Gly) c.679C>G (p.Arg227Gly) c.661C>G (p.Arg221Gly) | |
3 | g.46898663C>T | CA352495932 | PTH1R | c.640C>T (p.Arg214Trp) n.660C>T c.547C>T (p.Arg183Trp) c.679C>T (p.Arg227Trp) c.661C>T (p.Arg221Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898664G>A | CA352495935 | PTH1R | c.641G>A (p.Arg214Gln) n.661G>A c.548G>A (p.Arg183Gln) c.680G>A (p.Arg227Gln) c.662G>A (p.Arg221Gln) | dbSNP |
3 | g.46898664G>C | CA352495938 | PTH1R | c.641G>C (p.Arg214Pro) n.661G>C c.548G>C (p.Arg183Pro) c.680G>C (p.Arg227Pro) c.662G>C (p.Arg221Pro) | |
3 | g.46898664G= | CA1362310749 | PTH1R | c.641G= (p.Arg214=) n.661G= c.548G= (p.Arg183=) c.680G= (p.Arg227=) c.662G= (p.Arg221=) | |
3 | g.46898664G>T | CA352495940 | PTH1R | c.641G>T (p.Arg214Leu) n.661G>T c.548G>T (p.Arg183Leu) c.680G>T (p.Arg227Leu) c.662G>T (p.Arg221Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.46898665G>A | CA433470830 | PTH1R | c.642G>A (p.Arg214=) n.662G>A c.549G>A (p.Arg183=) c.681G>A (p.Arg227=) c.663G>A (p.Arg221=) | gnomAD v4 |
3 | g.46898665G>C | CA433470842 | PTH1R | c.642G>C (p.Arg214=) n.662G>C c.549G>C (p.Arg183=) c.681G>C (p.Arg227=) c.663G>C (p.Arg221=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898665G= | CA1362310750 | PTH1R | c.642G= (p.Arg214=) n.662G= c.549G= (p.Arg183=) c.681G= (p.Arg227=) c.663G= (p.Arg221=) | |
3 | g.46898665G>T | CA433470845 | PTH1R | c.642G>T (p.Arg214=) n.662G>T c.549G>T (p.Arg183=) c.681G>T (p.Arg227=) c.663G>T (p.Arg221=) | |
3 | g.46898666C>A | CA352495946 | PTH1R | c.643C>A (p.Leu215Met) n.663C>A c.550C>A (p.Leu184Met) c.682C>A (p.Leu228Met) c.664C>A (p.Leu222Met) | |
3 | g.46898666C= | CA1362310756 | PTH1R | c.643C= (p.Leu215=) n.663C= c.550C= (p.Leu184=) c.682C= (p.Leu228=) c.664C= (p.Leu222=) | |
3 | g.46898666C>G | CA352495951 | PTH1R | c.643C>G (p.Leu215Val) n.663C>G c.550C>G (p.Leu184Val) c.682C>G (p.Leu228Val) c.664C>G (p.Leu222Val) | |
3 | g.46898666C>T | CA433470854 | PTH1R | c.643C>T (p.Leu215=) n.663C>T c.550C>T (p.Leu184=) c.682C>T (p.Leu228=) c.664C>T (p.Leu222=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898666_46898680dup | CA2359289 | PTH1R | c.643_657dup (p.Arg219_Asn220insLeuHisCysThrArg) n.663_677dup c.550_564dup (p.Arg188_Asn189insLeuHisCysThrArg) c.682_696dup (p.Arg232_Asn233insLeuHisCysThrArg) c.664_678dup (p.Arg226_Asn227insLeuHisCysThrArg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.46898667T>A | CA352495957 | PTH1R | c.644T>A (p.Leu215Gln) n.664T>A c.551T>A (p.Leu184Gln) c.683T>A (p.Leu228Gln) c.665T>A (p.Leu222Gln) | |
3 | g.46898667T>C | CA352495961 | PTH1R | c.644T>C (p.Leu215Pro) n.664T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) | |
3 | g.46898667T>G | CA352495964 | PTH1R | c.644T>G (p.Leu215Arg) n.664T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) | |
3 | g.46898668G>A | CA433470876 | PTH1R | c.645G>A (p.Leu215=) n.665G>A c.552G>A (p.Leu184=) c.684G>A (p.Leu228=) c.666G>A (p.Leu222=) | gnomAD v4 |
3 | g.46898668G>C | CA433470881 | PTH1R | c.645G>C (p.Leu215=) n.665G>C c.552G>C (p.Leu184=) c.684G>C (p.Leu228=) c.666G>C (p.Leu222=) | |
3 | g.46898668G= | CA1362310760 | PTH1R | c.645G= (p.Leu215=) n.665G= c.552G= (p.Leu184=) c.684G= (p.Leu228=) c.666G= (p.Leu222=) | |
3 | g.46898668G>T | CA247963 | PTH1R | c.645G>T (p.Leu215=) n.665G>T c.552G>T (p.Leu184=) c.684G>T (p.Leu228=) c.666G>T (p.Leu222=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898669C>A | CA352495970 | PTH1R | c.646C>A (p.His216Asn) n.666C>A c.553C>A (p.His185Asn) c.685C>A (p.His229Asn) c.667C>A (p.His223Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898669C= | CA1362310766 | PTH1R | c.646C= (p.His216=) n.666C= c.553C= (p.His185=) c.685C= (p.His229=) c.667C= (p.His223=) | |
3 | g.46898669C>G | CA352495972 | PTH1R | c.646C>G (p.His216Asp) n.666C>G c.553C>G (p.His185Asp) c.685C>G (p.His229Asp) c.667C>G (p.His223Asp) | |
3 | g.46898669C>T | CA352495976 | PTH1R | c.646C>T (p.His216Tyr) n.666C>T c.553C>T (p.His185Tyr) c.685C>T (p.His229Tyr) c.667C>T (p.His223Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898670A= | CA1362310769 | PTH1R | c.647A= (p.His216=) n.667A= c.554A= (p.His185=) c.686A= (p.His229=) c.668A= (p.His223=) | |
3 | g.46898670A>C | CA352495983 | PTH1R | c.647A>C (p.His216Pro) n.667A>C c.554A>C (p.His185Pro) c.686A>C (p.His229Pro) c.668A>C (p.His223Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898670A>G | CA2359290 | PTH1R | c.647A>G (p.His216Arg) n.667A>G c.554A>G (p.His185Arg) c.686A>G (p.His229Arg) c.668A>G (p.His223Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898670A>T | CA352495980 | PTH1R | c.647A>T (p.His216Leu) n.667A>T c.554A>T (p.His185Leu) c.686A>T (p.His229Leu) c.668A>T (p.His223Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.46898671C>A | CA352495989 | PTH1R | c.648C>A (p.His216Gln) n.668C>A c.555C>A (p.His185Gln) c.687C>A (p.His229Gln) c.669C>A (p.His223Gln) | |
3 | g.46898671C>G | CA352495991 | PTH1R | c.648C>G (p.His216Gln) n.668C>G c.555C>G (p.His185Gln) c.687C>G (p.His229Gln) c.669C>G (p.His223Gln) | |
3 | g.46898671C>T | CA433470903 | PTH1R | c.648C>T (p.His216=) n.668C>T c.555C>T (p.His185=) c.687C>T (p.His229=) c.669C>T (p.His223=) | |
3 | g.46898672T>A | CA352495996 | PTH1R | c.649T>A (p.Cys217Ser) n.669T>A c.556T>A (p.Cys186Ser) c.688T>A (p.Cys230Ser) c.670T>A (p.Cys224Ser) | |
3 | g.46898672T>C | CA352495999 | PTH1R | c.649T>C (p.Cys217Arg) n.669T>C c.556T>C (p.Cys186Arg) c.688T>C (p.Cys230Arg) c.670T>C (p.Cys224Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.46898672T>G | CA352496005 | PTH1R | c.649T>G (p.Cys217Gly) n.669T>G c.556T>G (p.Cys186Gly) c.688T>G (p.Cys230Gly) c.670T>G (p.Cys224Gly) | |
3 | g.46898673G>A | CA352496016 | PTH1R | c.650G>A (p.Cys217Tyr) n.670G>A c.557G>A (p.Cys186Tyr) c.689G>A (p.Cys230Tyr) c.671G>A (p.Cys224Tyr) | |
3 | g.46898673G>C | CA352496010 | PTH1R | c.650G>C (p.Cys217Ser) n.670G>C c.557G>C (p.Cys186Ser) c.689G>C (p.Cys230Ser) c.671G>C (p.Cys224Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.46898673G= | CA1362310771 | PTH1R | c.650G= (p.Cys217=) n.670G= c.557G= (p.Cys186=) c.689G= (p.Cys230=) c.671G= (p.Cys224=) | |
3 | g.46898673G>T | CA352496013 | PTH1R | c.650G>T (p.Cys217Phe) n.670G>T c.557G>T (p.Cys186Phe) c.689G>T (p.Cys230Phe) c.671G>T (p.Cys224Phe) | |
3 | g.46898674C>A | CA352496020 | PTH1R | c.651C>A (p.Cys217Ter) n.671C>A c.558C>A (p.Cys186Ter) c.690C>A (p.Cys230Ter) c.672C>A (p.Cys224Ter) | |
3 | g.46898674C= | CA1362310774 | PTH1R | c.651C= (p.Cys217=) n.671C= c.558C= (p.Cys186=) c.690C= (p.Cys230=) c.672C= (p.Cys224=) | |
3 | g.46898674C>G | CA352496025 | PTH1R | c.651C>G (p.Cys217Trp) n.671C>G c.558C>G (p.Cys186Trp) c.690C>G (p.Cys230Trp) c.672C>G (p.Cys224Trp) | |
3 | g.46898674C>T | CA433470934 | PTH1R | c.651C>T (p.Cys217=) n.671C>T c.558C>T (p.Cys186=) c.690C>T (p.Cys230=) c.672C>T (p.Cys224=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898675A= | CA1362310776 | PTH1R | c.652A= (p.Thr218=) n.672A= c.559A= (p.Thr187=) c.691A= (p.Thr231=) c.673A= (p.Thr225=) | |
3 | g.46898675A>C | CA352496028 | PTH1R | c.652A>C (p.Thr218Pro) n.672A>C c.559A>C (p.Thr187Pro) c.691A>C (p.Thr231Pro) c.673A>C (p.Thr225Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898675A>G | CA352496031 | PTH1R | c.652A>G (p.Thr218Ala) n.672A>G c.559A>G (p.Thr187Ala) c.691A>G (p.Thr231Ala) c.673A>G (p.Thr225Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.46898675A>T | CA352496033 | PTH1R | c.652A>T (p.Thr218Ser) n.672A>T c.559A>T (p.Thr187Ser) c.691A>T (p.Thr231Ser) c.673A>T (p.Thr225Ser) | |
3 | g.46898676C>A | CA352496048 | PTH1R | c.653C>A (p.Thr218Lys) n.673C>A c.560C>A (p.Thr187Lys) c.692C>A (p.Thr231Lys) c.674C>A (p.Thr225Lys) | |
3 | g.46898676C>G | CA352496045 | PTH1R | c.653C>G (p.Thr218Arg) n.673C>G c.560C>G (p.Thr187Arg) c.692C>G (p.Thr231Arg) c.674C>G (p.Thr225Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.46898676C>T | CA352496040 | PTH1R | c.653C>T (p.Thr218Met) n.673C>T c.560C>T (p.Thr187Met) c.692C>T (p.Thr231Met) c.674C>T (p.Thr225Met) | gnomAD v4 |
3 | g.46898677G>A | CA433470962 | PTH1R | c.654G>A (p.Thr218=) n.674G>A c.561G>A (p.Thr187=) c.693G>A (p.Thr231=) c.675G>A (p.Thr225=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898677G>C | CA433470966 | PTH1R | c.654G>C (p.Thr218=) n.674G>C c.561G>C (p.Thr187=) c.693G>C (p.Thr231=) c.675G>C (p.Thr225=) | |
3 | g.46898677G= | CA1362310780 | PTH1R | c.654G= (p.Thr218=) n.674G= c.561G= (p.Thr187=) c.693G= (p.Thr231=) c.675G= (p.Thr225=) | |
3 | g.46898677G>T | CA433470968 | PTH1R | c.654G>T (p.Thr218=) n.674G>T c.561G>T (p.Thr187=) c.693G>T (p.Thr231=) c.675G>T (p.Thr225=) | gnomAD v4 |
3 | g.46898678C>A | CA352496051 | PTH1R | c.655C>A (p.Arg219Ser) n.675C>A c.562C>A (p.Arg188Ser) c.694C>A (p.Arg232Ser) c.676C>A (p.Arg226Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.46898678C= | CA1362310783 | PTH1R | c.655C= (p.Arg219=) n.675C= c.562C= (p.Arg188=) c.694C= (p.Arg232=) c.676C= (p.Arg226=) | |
3 | g.46898678C>G | CA352496058 | PTH1R | c.655C>G (p.Arg219Gly) n.675C>G c.562C>G (p.Arg188Gly) c.694C>G (p.Arg232Gly) c.676C>G (p.Arg226Gly) | |
3 | g.46898678C>T | CA352496055 | PTH1R | c.655C>T (p.Arg219Cys) n.675C>T c.562C>T (p.Arg188Cys) c.694C>T (p.Arg232Cys) c.676C>T (p.Arg226Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898679G>A | CA352496063 | PTH1R | c.656G>A (p.Arg219His) n.676G>A c.563G>A (p.Arg188His) c.695G>A (p.Arg232His) c.677G>A (p.Arg226His) | |
3 | g.46898679G>C | CA352496069 | PTH1R | c.656G>C (p.Arg219Pro) n.676G>C c.563G>C (p.Arg188Pro) c.695G>C (p.Arg232Pro) c.677G>C (p.Arg226Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.46898679G= | CA1362310785 | PTH1R | c.656G= (p.Arg219=) n.676G= c.563G= (p.Arg188=) c.695G= (p.Arg232=) c.677G= (p.Arg226=) | |
3 | g.46898679G>T | CA2359291 | PTH1R | c.656G>T (p.Arg219Leu) n.676G>T c.563G>T (p.Arg188Leu) c.695G>T (p.Arg232Leu) c.677G>T (p.Arg226Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898680C>A | CA433470989 | PTH1R | c.657C>A (p.Arg219=) n.677C>A c.564C>A (p.Arg188=) c.696C>A (p.Arg232=) c.678C>A (p.Arg226=) | |
3 | g.46898680C>G | CA433470990 | PTH1R | c.657C>G (p.Arg219=) n.677C>G c.564C>G (p.Arg188=) c.696C>G (p.Arg232=) c.678C>G (p.Arg226=) | |
3 | g.46898680C>T | CA433470992 | PTH1R | c.657C>T (p.Arg219=) n.677C>T c.564C>T (p.Arg188=) c.696C>T (p.Arg232=) c.678C>T (p.Arg226=) | |
3 | g.46898681A= | CA1362310788 | PTH1R | c.658A= (p.Asn220=) n.678A= c.565A= (p.Asn189=) c.697A= (p.Asn233=) c.679A= (p.Asn227=) | |
3 | g.46898681A>C | CA352496074 | PTH1R | c.658A>C (p.Asn220His) n.678A>C c.565A>C (p.Asn189His) c.697A>C (p.Asn233His) c.679A>C (p.Asn227His) | dbSNP |
3 | g.46898681A>G | CA352496078 | PTH1R | c.658A>G (p.Asn220Asp) n.678A>G c.565A>G (p.Asn189Asp) c.697A>G (p.Asn233Asp) c.679A>G (p.Asn227Asp) | |
3 | g.46898681A>T | CA352496076 | PTH1R | c.658A>T (p.Asn220Tyr) n.678A>T c.565A>T (p.Asn189Tyr) c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.679A>T (p.Asn227Tyr) | |
3 | g.46898682A= | CA1362310790 | PTH1R | c.659A= (p.Asn220=) n.679A= c.566A= (p.Asn189=) c.698A= (p.Asn233=) c.680A= (p.Asn227=) | |
3 | g.46898682A>C | CA352496083 | PTH1R | c.659A>C (p.Asn220Thr) n.679A>C c.566A>C (p.Asn189Thr) c.698A>C (p.Asn233Thr) c.680A>C (p.Asn227Thr) | |
3 | g.46898682A>G | CA352496086 | PTH1R | c.659A>G (p.Asn220Ser) n.679A>G c.566A>G (p.Asn189Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser) c.680A>G (p.Asn227Ser) | dbSNP |
3 | g.46898682A>T | CA352496088 | PTH1R | c.659A>T (p.Asn220Ile) n.679A>T c.566A>T (p.Asn189Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile) c.680A>T (p.Asn227Ile) | |
3 | g.46898683C>A | CA352496095 | PTH1R | c.660C>A (p.Asn220Lys) n.680C>A c.567C>A (p.Asn189Lys) c.699C>A (p.Asn233Lys) c.681C>A (p.Asn227Lys) | |
3 | g.46898683C>G | CA352496098 | PTH1R | c.660C>G (p.Asn220Lys) n.680C>G c.567C>G (p.Asn189Lys) c.699C>G (p.Asn233Lys) c.681C>G (p.Asn227Lys) | |
3 | g.46898683C>T | CA433471016 | PTH1R | c.660C>T (p.Asn220=) n.680C>T c.567C>T (p.Asn189=) c.699C>T (p.Asn233=) c.681C>T (p.Asn227=) | |
3 | g.46898684T>A | CA352496101 | PTH1R | c.661T>A (p.Tyr221Asn) n.681T>A c.568T>A (p.Tyr190Asn) c.700T>A (p.Tyr234Asn) c.682T>A (p.Tyr228Asn) | |
3 | g.46898684T>C | CA352496104 | PTH1R | c.661T>C (p.Tyr221His) n.681T>C c.568T>C (p.Tyr190His) c.700T>C (p.Tyr234His) c.682T>C (p.Tyr228His) | |
3 | g.46898684T>G | CA352496109 | PTH1R | c.661T>G (p.Tyr221Asp) n.681T>G c.568T>G (p.Tyr190Asp) c.700T>G (p.Tyr234Asp) c.682T>G (p.Tyr228Asp) | |
3 | g.46898685A= | CA1362310795 | PTH1R | c.662A= (p.Tyr221=) n.682A= c.569A= (p.Tyr190=) c.701A= (p.Tyr234=) c.683A= (p.Tyr228=) | |
3 | g.46898685A>C | CA352496114 | PTH1R | c.662A>C (p.Tyr221Ser) n.682A>C c.569A>C (p.Tyr190Ser) c.701A>C (p.Tyr234Ser) c.683A>C (p.Tyr228Ser) | |
3 | g.46898685A>G | CA2359292 | PTH1R | c.662A>G (p.Tyr221Cys) n.682A>G c.569A>G (p.Tyr190Cys) c.701A>G (p.Tyr234Cys) c.683A>G (p.Tyr228Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898685A>T | CA352496123 | PTH1R | c.662A>T (p.Tyr221Phe) n.682A>T c.569A>T (p.Tyr190Phe) c.701A>T (p.Tyr234Phe) c.683A>T (p.Tyr228Phe) | |
3 | g.46898686C>A | CA352496136 | PTH1R | c.663C>A (p.Tyr221Ter) n.683C>A c.570C>A (p.Tyr190Ter) c.702C>A (p.Tyr234Ter) c.684C>A (p.Tyr228Ter) | |
3 | g.46898686C>G | CA352496126 | PTH1R | c.663C>G (p.Tyr221Ter) n.683C>G c.570C>G (p.Tyr190Ter) c.702C>G (p.Tyr234Ter) c.684C>G (p.Tyr228Ter) | |
3 | g.46898686C>T | CA433471051 | PTH1R | c.663C>T (p.Tyr221=) n.683C>T c.570C>T (p.Tyr190=) c.702C>T (p.Tyr234=) c.684C>T (p.Tyr228=) | |
3 | g.46898687A>C | CA352496140 | PTH1R | c.664A>C (p.Ile222Leu) n.684A>C c.571A>C (p.Ile191Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) c.685A>C (p.Ile229Leu) | |
3 | g.46898687A>G | CA352496144 | PTH1R | c.664A>G (p.Ile222Val) n.684A>G c.571A>G (p.Ile191Val) c.703A>G (p.Ile235Val) c.685A>G (p.Ile229Val) | |
3 | g.46898687A>T | CA352496147 | PTH1R | c.664A>T (p.Ile222Phe) n.684A>T c.571A>T (p.Ile191Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) c.685A>T (p.Ile229Phe) | |
3 | g.46898688T>A | CA352496157 | PTH1R | c.665T>A (p.Ile222Asn) n.685T>A c.572T>A (p.Ile191Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) c.686T>A (p.Ile229Asn) | gnomAD v4 |
3 | g.46898688T>C | CA352496159 | PTH1R | c.665T>C (p.Ile222Thr) n.685T>C c.572T>C (p.Ile191Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.686T>C (p.Ile229Thr) | |
3 | g.46898688T>G | CA352496161 | PTH1R | c.665T>G (p.Ile222Ser) n.685T>G c.572T>G (p.Ile191Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) c.686T>G (p.Ile229Ser) | |
3 | g.46898689C>A | CA433471079 | PTH1R | c.666C>A (p.Ile222=) n.686C>A c.573C>A (p.Ile191=) c.705C>A (p.Ile235=) c.687C>A (p.Ile229=) | |
3 | g.46898689C= | CA1362310800 | PTH1R | c.666C= (p.Ile222=) n.686C= c.573C= (p.Ile191=) c.705C= (p.Ile235=) c.687C= (p.Ile229=) | |
3 | g.46898689C>G | CA352496165 | PTH1R | c.666C>G (p.Ile222Met) n.686C>G c.573C>G (p.Ile191Met) c.705C>G (p.Ile235Met) c.687C>G (p.Ile229Met) | |
3 | g.46898689C>T | CA433471082 | PTH1R | c.666C>T (p.Ile222=) n.686C>T c.573C>T (p.Ile191=) c.705C>T (p.Ile235=) c.687C>T (p.Ile229=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898690C>A | CA352496169 | PTH1R | c.667C>A (p.His223Asn) n.687C>A c.574C>A (p.His192Asn) c.706C>A (p.His236Asn) c.688C>A (p.His230Asn) | |
3 | g.46898690C= | CA1362310804 | PTH1R | c.667C= (p.His223=) n.687C= c.574C= (p.His192=) c.706C= (p.His236=) c.688C= (p.His230=) | |
3 | g.46898690C>G | CA352496172 | PTH1R | c.667C>G (p.His223Asp) n.687C>G c.574C>G (p.His192Asp) c.706C>G (p.His236Asp) c.688C>G (p.His230Asp) | |
3 | g.46898690C>T | CA73769848 | PTH1R | c.667C>T (p.His223Tyr) n.687C>T c.574C>T (p.His192Tyr) c.706C>T (p.His236Tyr) c.688C>T (p.His230Tyr) | dbSNP |
3 | g.46898691A= | CA1362310810 | PTH1R | c.668A= (p.His223=) n.688A= c.575A= (p.His192=) c.707A= (p.His236=) c.689A= (p.His230=) | |
3 | g.46898691A>C | CA352496179 | PTH1R | c.668A>C (p.His223Pro) n.688A>C c.575A>C (p.His192Pro) c.707A>C (p.His236Pro) c.689A>C (p.His230Pro) | |
3 | g.46898691A>G | CA123421 | PTH1R | c.668A>G (p.His223Arg) n.688A>G c.575A>G (p.His192Arg) c.707A>G (p.His236Arg) c.689A>G (p.His230Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.46898691A>T | CA352496176 | PTH1R | c.668A>T (p.His223Leu) n.688A>T c.575A>T (p.His192Leu) c.707A>T (p.His236Leu) c.689A>T (p.His230Leu) | |
3 | g.46898692C>A | CA352496188 | PTH1R | c.669C>A (p.His223Gln) n.689C>A c.576C>A (p.His192Gln) c.708C>A (p.His236Gln) c.690C>A (p.His230Gln) | |
3 | g.46898692C= | CA1362310812 | PTH1R | c.669C= (p.His223=) n.689C= c.576C= (p.His192=) c.708C= (p.His236=) c.690C= (p.His230=) | |
3 | g.46898692C>G | CA352496191 | PTH1R | c.669C>G (p.His223Gln) n.689C>G c.576C>G (p.His192Gln) c.708C>G (p.His236Gln) c.690C>G (p.His230Gln) | |
3 | g.46898692C>T | CA433471111 | PTH1R | c.669C>T (p.His223=) n.689C>T c.576C>T (p.His192=) c.708C>T (p.His236=) c.690C>T (p.His230=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898693A= | CA1362310816 | PTH1R | c.670A= (p.Met224=) n.690A= c.577A= (p.Met193=) c.709A= (p.Met237=) c.691A= (p.Met231=) | |
3 | g.46898693A>C | CA352496192 | PTH1R | c.670A>C (p.Met224Leu) n.690A>C c.577A>C (p.Met193Leu) c.709A>C (p.Met237Leu) c.691A>C (p.Met231Leu) | |
3 | g.46898693A>G | CA2359293 | PTH1R | c.670A>G (p.Met224Val) n.690A>G c.577A>G (p.Met193Val) c.709A>G (p.Met237Val) c.691A>G (p.Met231Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898693A>T | CA2359294 | PTH1R | c.670A>T (p.Met224Leu) n.690A>T c.577A>T (p.Met193Leu) c.709A>T (p.Met237Leu) c.691A>T (p.Met231Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898694T>A | CA352496220 | PTH1R | c.671T>A (p.Met224Lys) n.691T>A c.578T>A (p.Met193Lys) c.710T>A (p.Met237Lys) c.692T>A (p.Met231Lys) | |
3 | g.46898694T>C | CA73769860 | PTH1R | c.671T>C (p.Met224Thr) n.691T>C c.578T>C (p.Met193Thr) c.710T>C (p.Met237Thr) c.692T>C (p.Met231Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898694T>G | CA352496228 | PTH1R | c.671T>G (p.Met224Arg) n.691T>G c.578T>G (p.Met193Arg) c.710T>G (p.Met237Arg) c.692T>G (p.Met231Arg) | |
3 | g.46898694T= | CA1362310820 | PTH1R | c.671T= (p.Met224=) n.691T= c.578T= (p.Met193=) c.710T= (p.Met237=) c.692T= (p.Met231=) | |
3 | g.46898695G>A | CA352496235 | PTH1R | c.672G>A (p.Met224Ile) n.692G>A c.579G>A (p.Met193Ile) c.711G>A (p.Met237Ile) c.693G>A (p.Met231Ile) | |
3 | g.46898695G>C | CA352496239 | PTH1R | c.672G>C (p.Met224Ile) n.692G>C c.579G>C (p.Met193Ile) c.711G>C (p.Met237Ile) c.693G>C (p.Met231Ile) | |
3 | g.46898695G>T | CA352496245 | PTH1R | c.672G>T (p.Met224Ile) n.692G>T c.579G>T (p.Met193Ile) c.711G>T (p.Met237Ile) c.693G>T (p.Met231Ile) | |
3 | g.46898697_46898722dup | CA2665482404 | PTH1R | c.674_699dup (p.Ala234ThrfsTer11) n.694_719dup c.581_606dup (p.Ala203ThrfsTer11) c.713_738dup (p.Ala247ThrfsTer11) c.695_720dup (p.Ala241ThrfsTer11) | gnomAD v4 |
3 | g.46898696C>A | CA352496254 | PTH1R | c.673C>A (p.His225Asn) n.693C>A c.580C>A (p.His194Asn) c.712C>A (p.His238Asn) c.694C>A (p.His232Asn) | gnomAD v4 |
3 | g.46898696C= | CA1362310824 | PTH1R | c.673C= (p.His225=) n.693C= c.580C= (p.His194=) c.712C= (p.His238=) c.694C= (p.His232=) | |
3 | g.46898696C>G | CA352496252 | PTH1R | c.673C>G (p.His225Asp) n.693C>G c.580C>G (p.His194Asp) c.712C>G (p.His238Asp) c.694C>G (p.His232Asp) | |
3 | g.46898696C>T | CA2359295 | PTH1R | c.673C>T (p.His225Tyr) n.693C>T c.580C>T (p.His194Tyr) c.712C>T (p.His238Tyr) c.694C>T (p.His232Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898697A= | CA1362310828 | PTH1R | c.674A= (p.His225=) n.694A= c.581A= (p.His194=) c.713A= (p.His238=) c.695A= (p.His232=) | |
3 | g.46898697A>C | CA352496266 | PTH1R | c.674A>C (p.His225Pro) n.694A>C c.581A>C (p.His194Pro) c.713A>C (p.His238Pro) c.695A>C (p.His232Pro) | |
3 | g.46898697A>G | CA352496291 | PTH1R | c.674A>G (p.His225Arg) n.694A>G c.581A>G (p.His194Arg) c.713A>G (p.His238Arg) c.695A>G (p.His232Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898697A>T | CA352496296 | PTH1R | c.674A>T (p.His225Leu) n.694A>T c.581A>T (p.His194Leu) c.713A>T (p.His238Leu) c.695A>T (p.His232Leu) | |
3 | g.46898698C>A | CA352496297 | PTH1R | c.675C>A (p.His225Gln) n.695C>A c.582C>A (p.His194Gln) c.714C>A (p.His238Gln) c.696C>A (p.His232Gln) | gnomAD v4 |
3 | g.46898698C= | CA1362310832 | PTH1R | c.675C= (p.His225=) n.695C= c.582C= (p.His194=) c.714C= (p.His238=) c.696C= (p.His232=) | |
3 | g.46898698C>G | CA352496298 | PTH1R | c.675C>G (p.His225Gln) n.695C>G c.582C>G (p.His194Gln) c.714C>G (p.His238Gln) c.696C>G (p.His232Gln) | |
3 | g.46898698C>T | CA2359296 | PTH1R | c.675C>T (p.His225=) n.695C>T c.582C>T (p.His194=) c.714C>T (p.His238=) c.696C>T (p.His232=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898699C>A | CA352496307 | PTH1R | c.676C>A (p.Leu226Met) n.696C>A c.583C>A (p.Leu195Met) c.715C>A (p.Leu239Met) c.697C>A (p.Leu233Met) | |
3 | g.46898699C= | CA1362310834 | PTH1R | c.676C= (p.Leu226=) n.696C= c.583C= (p.Leu195=) c.715C= (p.Leu239=) c.697C= (p.Leu233=) | |
3 | g.46898699C>G | CA352496308 | PTH1R | c.676C>G (p.Leu226Val) n.696C>G c.583C>G (p.Leu195Val) c.715C>G (p.Leu239Val) c.697C>G (p.Leu233Val) | |
3 | g.46898699C>T | CA433471176 | PTH1R | c.676C>T (p.Leu226=) n.696C>T c.583C>T (p.Leu195=) c.715C>T (p.Leu239=) c.697C>T (p.Leu233=) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.46898700T>A | CA352496312 | PTH1R | c.677T>A (p.Leu226Gln) n.697T>A c.584T>A (p.Leu195Gln) c.716T>A (p.Leu239Gln) c.698T>A (p.Leu233Gln) | |
3 | g.46898700T>C | CA352496316 | PTH1R | c.677T>C (p.Leu226Pro) n.697T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.698T>C (p.Leu233Pro) | |
3 | g.46898700T>G | CA352496321 | PTH1R | c.677T>G (p.Leu226Arg) n.697T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.698T>G (p.Leu233Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.46898700T= | CA1362310837 | PTH1R | c.677T= (p.Leu226=) n.697T= c.584T= (p.Leu195=) c.716T= (p.Leu239=) c.698T= (p.Leu233=) | |
3 | g.46898701G>A | CA433471192 | PTH1R | c.678G>A (p.Leu226=) n.698G>A c.585G>A (p.Leu195=) c.717G>A (p.Leu239=) c.699G>A (p.Leu233=) | |
3 | g.46898701G>C | CA433471197 | PTH1R | c.678G>C (p.Leu226=) n.698G>C c.585G>C (p.Leu195=) c.717G>C (p.Leu239=) c.699G>C (p.Leu233=) | |
3 | g.46898701G= | CA1362310841 | PTH1R | c.678G= (p.Leu226=) n.698G= c.585G= (p.Leu195=) c.717G= (p.Leu239=) c.699G= (p.Leu233=) | |
3 | g.46898701G>T | CA216064 | PTH1R | c.678G>T (p.Leu226=) n.698G>T c.585G>T (p.Leu195=) c.717G>T (p.Leu239=) c.699G>T (p.Leu233=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.46898702T>A | CA352496339 | PTH1R | c.679T>A (p.Phe227Ile) n.699T>A c.586T>A (p.Phe196Ile) c.718T>A (p.Phe240Ile) c.700T>A (p.Phe234Ile) | |
3 | g.46898702T>C | CA352496343 | PTH1R | c.679T>C (p.Phe227Leu) n.699T>C c.586T>C (p.Phe196Leu) c.718T>C (p.Phe240Leu) c.700T>C (p.Phe234Leu) | |
3 | g.46898702T>G | CA352496333 | PTH1R | c.679T>G (p.Phe227Val) n.699T>G c.586T>G (p.Phe196Val) c.718T>G (p.Phe240Val) c.700T>G (p.Phe234Val) | |
3 | g.46898703T>A | CA352496355 | PTH1R | c.680T>A (p.Phe227Tyr) n.700T>A c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.701T>A (p.Phe234Tyr) | |
3 | g.46898703T>C | CA352496348 | PTH1R | c.680T>C (p.Phe227Ser) n.700T>C c.587T>C (p.Phe196Ser) c.719T>C (p.Phe240Ser) c.701T>C (p.Phe234Ser) | |
3 | g.46898703T>G | CA352496352 | PTH1R | c.680T>G (p.Phe227Cys) n.700T>G c.587T>G (p.Phe196Cys) c.719T>G (p.Phe240Cys) c.701T>G (p.Phe234Cys) | |
3 | g.46898703_46898704delinsTC | CA1362310845 | PTH1R | c.680_681delinsTC (p.Phe227=) n.700_701delinsTC c.587_588delinsTC (p.Phe196=) c.719_720delinsTC (p.Phe240=) c.701_702delinsTC (p.Phe234=) | |
3 | g.46898704C>A | CA352496356 | PTH1R | c.681C>A (p.Phe227Leu) n.701C>A c.588C>A (p.Phe196Leu) c.720C>A (p.Phe240Leu) c.702C>A (p.Phe234Leu) | |
3 | g.46898704C= | CA1362310847 | PTH1R | c.681C= (p.Phe227=) n.701C= c.588C= (p.Phe196=) c.720C= (p.Phe240=) c.702C= (p.Phe234=) | |
3 | g.46898704C>G | CA352496359 | PTH1R | c.681C>G (p.Phe227Leu) n.701C>G c.588C>G (p.Phe196Leu) c.720C>G (p.Phe240Leu) c.702C>G (p.Phe234Leu) | |
3 | g.46898704C>T | CA433471211 | PTH1R | c.681C>T (p.Phe227=) n.701C>T c.588C>T (p.Phe196=) c.720C>T (p.Phe240=) c.702C>T (p.Phe234=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898705del | CA2359297 | PTH1R | c.682del (p.Leu228CysfsTer8) n.702del c.589del (p.Leu197CysfsTer8) c.721del (p.Leu241CysfsTer8) c.703del (p.Leu235CysfsTer8) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898705C>A | CA352496365 | PTH1R | c.682C>A (p.Leu228Met) n.702C>A c.589C>A (p.Leu197Met) c.721C>A (p.Leu241Met) c.703C>A (p.Leu235Met) | gnomAD v4 |
3 | g.46898705C= | CA1362310854 | PTH1R | c.682C= (p.Leu228=) n.702C= c.589C= (p.Leu197=) c.721C= (p.Leu241=) c.703C= (p.Leu235=) | |
3 | g.46898705C>G | CA352496366 | PTH1R | c.682C>G (p.Leu228Val) n.702C>G c.589C>G (p.Leu197Val) c.721C>G (p.Leu241Val) c.703C>G (p.Leu235Val) | gnomAD v4 |
3 | g.46898705C>T | CA433471226 | PTH1R | c.682C>T (p.Leu228=) n.702C>T c.589C>T (p.Leu197=) c.721C>T (p.Leu241=) c.703C>T (p.Leu235=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898706T>A | CA352496367 | PTH1R | c.683T>A (p.Leu228Gln) n.703T>A c.590T>A (p.Leu197Gln) c.722T>A (p.Leu241Gln) c.704T>A (p.Leu235Gln) | |
3 | g.46898706T>C | CA352496370 | PTH1R | c.683T>C (p.Leu228Pro) n.703T>C c.590T>C (p.Leu197Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) | |
3 | g.46898706T>G | CA352496373 | PTH1R | c.683T>G (p.Leu228Arg) n.703T>G c.590T>G (p.Leu197Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) | |
3 | g.46898707G>A | CA433471239 | PTH1R | c.684G>A (p.Leu228=) n.704G>A c.591G>A (p.Leu197=) c.723G>A (p.Leu241=) c.705G>A (p.Leu235=) | |
3 | g.46898707G>C | CA433471243 | PTH1R | c.684G>C (p.Leu228=) n.704G>C c.591G>C (p.Leu197=) c.723G>C (p.Leu241=) c.705G>C (p.Leu235=) | |
3 | g.46898707G>T | CA433471247 | PTH1R | c.684G>T (p.Leu228=) n.704G>T c.591G>T (p.Leu197=) c.723G>T (p.Leu241=) c.705G>T (p.Leu235=) | gnomAD v4 |