Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.46898593A>CCA2665482356PTH1Rc.639-69A>C (n.639-69A>C)
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c.678-69A>C (n.678-69A>C)
c.660-69A>C (n.660-69A>C)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.659-69A>T
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n.659-68C>G
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n.659-68C>T
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gnomAD v4
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n.659-67C>G
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gnomAD v4
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n.659-66C>T
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gnomAD v4
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n.659-65A>C
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c.678-65A>C (n.678-65A>C)
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n.659-65A>G
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3g.46898597A>TCA2739834313PTH1Rc.639-65A>T (n.639-65A>T)
n.659-65A>T
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3g.46898598G>ACA2665482359PTH1Rc.639-64G>A (n.639-64G>A)
n.659-64G>A
c.546-64G>A (n.546-64G>A)
c.678-64G>A (n.678-64G>A)
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gnomAD v4
3g.46898598G>CCA2739834314PTH1Rc.639-64G>C (n.639-64G>C)
n.659-64G>C
c.546-64G>C (n.546-64G>C)
c.678-64G>C (n.678-64G>C)
c.660-64G>C (n.660-64G>C)
3g.46898598G>TCA2739834315PTH1Rc.639-64G>T (n.639-64G>T)
n.659-64G>T
c.546-64G>T (n.546-64G>T)
c.678-64G>T (n.678-64G>T)
c.660-64G>T (n.660-64G>T)
3g.46898599C>ACA2665482360PTH1Rc.639-63C>A (n.639-63C>A)
n.659-63C>A
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c.678-63C>A (n.678-63C>A)
c.660-63C>A (n.660-63C>A)
gnomAD v4
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n.659-63C=
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c.660-63C= (n.660-63C=)
3g.46898599C>GCA2739834316PTH1Rc.639-63C>G (n.639-63C>G)
n.659-63C>G
c.546-63C>G (n.546-63C>G)
c.678-63C>G (n.678-63C>G)
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3g.46898599C>TCA73769700PTH1Rc.639-63C>T (n.639-63C>T)
n.659-63C>T
c.546-63C>T (n.546-63C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46898600T>ACA2739834317PTH1Rc.639-62T>A (n.639-62T>A)
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3g.46898600T>CCA907620231PTH1Rc.639-62T>C (n.639-62T>C)
n.659-62T>C
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dbSNP gnomAD v4
3g.46898600T>GCA2739834318PTH1Rc.639-62T>G (n.639-62T>G)
n.659-62T>G
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3g.46898600T=CA1362310667PTH1Rc.639-62T= (n.639-62T=)
n.659-62T=
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c.660-62T= (n.660-62T=)
3g.46898601T>ACA2665482361PTH1Rc.639-61T>A (n.639-61T>A)
n.659-61T>A
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gnomAD v4
3g.46898601T>CCA2739834320PTH1Rc.639-61T>C (n.639-61T>C)
n.659-61T>C
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gnomAD v4
3g.46898602C=CA1362310671PTH1Rc.639-60C= (n.639-60C=)
n.659-60C=
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3g.46898602C>GCA907620235PTH1Rc.639-60C>G (n.639-60C>G)
n.659-60C>G
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dbSNP gnomAD v4
3g.46898602C>TCA1047537838PTH1Rc.639-60C>T (n.639-60C>T)
n.659-60C>T
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c.678-60C>T (n.678-60C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46898603C>ACA2739834321PTH1Rc.639-59C>A (n.639-59C>A)
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c.678-59C>A (n.678-59C>A)
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3g.46898603C>GCA2665482363PTH1Rc.639-59C>G (n.639-59C>G)
n.659-59C>G
c.546-59C>G (n.546-59C>G)
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c.660-59C>G (n.660-59C>G)
gnomAD v4
3g.46898603C>TCA2577579735PTH1Rc.639-59C>T (n.639-59C>T)
n.659-59C>T
c.546-59C>T (n.546-59C>T)
c.678-59C>T (n.678-59C>T)
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3g.46898604T>ACA2739834322PTH1Rc.639-58T>A (n.639-58T>A)
n.659-58T>A
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c.678-58T>A (n.678-58T>A)
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3g.46898604T>CCA2739834323PTH1Rc.639-58T>C (n.639-58T>C)
n.659-58T>C
c.546-58T>C (n.546-58T>C)
c.678-58T>C (n.678-58T>C)
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3g.46898604T>GCA2739834324PTH1Rc.639-58T>G (n.639-58T>G)
n.659-58T>G
c.546-58T>G (n.546-58T>G)
c.678-58T>G (n.678-58T>G)
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3g.46898606T>ACA2739834325PTH1Rc.639-56T>A (n.639-56T>A)
n.659-56T>A
c.546-56T>A (n.546-56T>A)
c.678-56T>A (n.678-56T>A)
c.660-56T>A (n.660-56T>A)
3g.46898606T>CCA2739834326PTH1Rc.639-56T>C (n.639-56T>C)
n.659-56T>C
c.546-56T>C (n.546-56T>C)
c.678-56T>C (n.678-56T>C)
c.660-56T>C (n.660-56T>C)
3g.46898606T>GCA2739834327PTH1Rc.639-56T>G (n.639-56T>G)
n.659-56T>G
c.546-56T>G (n.546-56T>G)
c.678-56T>G (n.678-56T>G)
c.660-56T>G (n.660-56T>G)
3g.46898606_46898609delinsTCCACA1362310674PTH1Rc.639-56_639-53delinsTCCA (n.639-56_639-53delinsTCCA)
n.659-56_659-53delinsTCCA
c.546-56_546-53delinsTCCA (n.546-56_546-53delinsTCCA)
c.678-56_678-53delinsTCCA (n.678-56_678-53delinsTCCA)
c.660-56_660-53delinsTCCA (n.660-56_660-53delinsTCCA)
3g.46898607C>ACA2665482364PTH1Rc.639-55C>A (n.639-55C>A)
n.659-55C>A
c.546-55C>A (n.546-55C>A)
c.678-55C>A (n.678-55C>A)
c.660-55C>A (n.660-55C>A)
gnomAD v4
3g.46898607C=CA1362310675PTH1Rc.639-55C= (n.639-55C=)
n.659-55C=
c.546-55C= (n.546-55C=)
c.678-55C= (n.678-55C=)
c.660-55C= (n.660-55C=)
3g.46898607C>GCA1362310677PTH1Rc.639-55C>G (n.639-55C>G)
n.659-55C>G
c.546-55C>G (n.546-55C>G)
c.678-55C>G (n.678-55C>G)
c.660-55C>G (n.660-55C>G)
dbSNP
3g.46898607C>TCA907620236PTH1Rc.639-55C>T (n.639-55C>T)
n.659-55C>T
c.546-55C>T (n.546-55C>T)
c.678-55C>T (n.678-55C>T)
c.660-55C>T (n.660-55C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46898609_46898611delCA1362310676PTH1Rc.639-53_639-51del (n.639-53_639-51del)
n.659-53_659-51del
c.546-53_546-51del (n.546-53_546-51del)
c.678-53_678-51del (n.678-53_678-51del)
c.660-53_660-51del (n.660-53_660-51del)
dbSNP
3g.46898608C>ACA907620242PTH1Rc.639-54C>A (n.639-54C>A)
n.659-54C>A
c.546-54C>A (n.546-54C>A)
c.678-54C>A (n.678-54C>A)
c.660-54C>A (n.660-54C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46898608C=CA1362310679PTH1Rc.639-54C= (n.639-54C=)
n.659-54C=
c.546-54C= (n.546-54C=)
c.678-54C= (n.678-54C=)
c.660-54C= (n.660-54C=)
3g.46898609A>CCA2739834330PTH1Rc.639-53A>C (n.639-53A>C)
n.659-53A>C
c.546-53A>C (n.546-53A>C)
c.678-53A>C (n.678-53A>C)
c.660-53A>C (n.660-53A>C)
3g.46898609A>GCA2739834329PTH1Rc.639-53A>G (n.639-53A>G)
n.659-53A>G
c.546-53A>G (n.546-53A>G)
c.678-53A>G (n.678-53A>G)
c.660-53A>G (n.660-53A>G)
3g.46898609A>TCA2739834328PTH1Rc.639-53A>T (n.639-53A>T)
n.659-53A>T
c.546-53A>T (n.546-53A>T)
c.678-53A>T (n.678-53A>T)
c.660-53A>T (n.660-53A>T)
3g.46898610C>ACA2665482365PTH1Rc.639-52C>A (n.639-52C>A)
n.659-52C>A
c.546-52C>A (n.546-52C>A)
c.678-52C>A (n.678-52C>A)
c.660-52C>A (n.660-52C>A)
gnomAD v4
3g.46898610C>GCA2739834331PTH1Rc.639-52C>G (n.639-52C>G)
n.659-52C>G
c.546-52C>G (n.546-52C>G)
c.678-52C>G (n.678-52C>G)
c.660-52C>G (n.660-52C>G)
3g.46898610C>TCA2665482366PTH1Rc.639-52C>T (n.639-52C>T)
n.659-52C>T
c.546-52C>T (n.546-52C>T)
c.678-52C>T (n.678-52C>T)
c.660-52C>T (n.660-52C>T)
gnomAD v4
3g.46898611C>ACA2665482367PTH1Rc.639-51C>A (n.639-51C>A)
n.659-51C>A
c.546-51C>A (n.546-51C>A)
c.678-51C>A (n.678-51C>A)
c.660-51C>A (n.660-51C>A)
gnomAD v4
3g.46898612C>ACA2665482368PTH1Rc.639-50C>A (n.639-50C>A)
n.659-50C>A
c.546-50C>A (n.546-50C>A)
c.678-50C>A (n.678-50C>A)
c.660-50C>A (n.660-50C>A)
gnomAD v4
3g.46898612C=CA1362310681PTH1Rc.639-50C= (n.639-50C=)
n.659-50C=
c.546-50C= (n.546-50C=)
c.678-50C= (n.678-50C=)
c.660-50C= (n.660-50C=)
3g.46898612C>GCA73769718PTH1Rc.639-50C>G (n.639-50C>G)
n.659-50C>G
c.546-50C>G (n.546-50C>G)
c.678-50C>G (n.678-50C>G)
c.660-50C>G (n.660-50C>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.46898612C>TCA2739834332PTH1Rc.639-50C>T (n.639-50C>T)
n.659-50C>T
c.546-50C>T (n.546-50C>T)
c.678-50C>T (n.678-50C>T)
c.660-50C>T (n.660-50C>T)
3g.46898613A>CCA2739834333PTH1Rc.639-49A>C (n.639-49A>C)
n.659-49A>C
c.546-49A>C (n.546-49A>C)
c.678-49A>C (n.678-49A>C)
c.660-49A>C (n.660-49A>C)
3g.46898613A>GCA2739834334PTH1Rc.639-49A>G (n.639-49A>G)
n.659-49A>G
c.546-49A>G (n.546-49A>G)
c.678-49A>G (n.678-49A>G)
c.660-49A>G (n.660-49A>G)
3g.46898613A>TCA2739834335PTH1Rc.639-49A>T (n.639-49A>T)
n.659-49A>T
c.546-49A>T (n.546-49A>T)
c.678-49A>T (n.678-49A>T)
c.660-49A>T (n.660-49A>T)
3g.46898614C>ACA2739834336PTH1Rc.639-48C>A (n.639-48C>A)
n.659-48C>A
c.546-48C>A (n.546-48C>A)
c.678-48C>A (n.678-48C>A)
c.660-48C>A (n.660-48C>A)
3g.46898614C>GCA2739834337PTH1Rc.639-48C>G (n.639-48C>G)
n.659-48C>G
c.546-48C>G (n.546-48C>G)
c.678-48C>G (n.678-48C>G)
c.660-48C>G (n.660-48C>G)
3g.46898615delCA2665482369PTH1Rc.639-47del (n.639-47del)
n.659-47del
c.546-47del (n.546-47del)
c.678-47del (n.678-47del)
c.660-47del (n.660-47del)
gnomAD v4
3g.46898615C>ACA543041973PTH1Rc.639-47C>A (n.639-47C>A)
n.659-47C>A
c.546-47C>A (n.546-47C>A)
c.678-47C>A (n.678-47C>A)
c.660-47C>A (n.660-47C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46898615C=CA1362310683PTH1Rc.639-47C= (n.639-47C=)
n.659-47C=
c.546-47C= (n.546-47C=)
c.678-47C= (n.678-47C=)
c.660-47C= (n.660-47C=)
3g.46898615C>GCA2665482370PTH1Rc.639-47C>G (n.639-47C>G)
n.659-47C>G
c.546-47C>G (n.546-47C>G)
c.678-47C>G (n.678-47C>G)
c.660-47C>G (n.660-47C>G)
gnomAD v4
3g.46898615C>TCA2665482371PTH1Rc.639-47C>T (n.639-47C>T)
n.659-47C>T
c.546-47C>T (n.546-47C>T)
c.678-47C>T (n.678-47C>T)
c.660-47C>T (n.660-47C>T)
gnomAD v4
3g.46898616G>ACA543041974PTH1Rc.639-46G>A (n.639-46G>A)
n.659-46G>A
c.546-46G>A (n.546-46G>A)
c.678-46G>A (n.678-46G>A)
c.660-46G>A (n.660-46G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46898616G>CCA2665482373PTH1Rc.639-46G>C (n.639-46G>C)
n.659-46G>C
c.546-46G>C (n.546-46G>C)
c.678-46G>C (n.678-46G>C)
c.660-46G>C (n.660-46G>C)
gnomAD v4
3g.46898616G=CA1362310684PTH1Rc.639-46G= (n.639-46G=)
n.659-46G=
c.546-46G= (n.546-46G=)
c.678-46G= (n.678-46G=)
c.660-46G= (n.660-46G=)
3g.46898616G>TCA2665482372PTH1Rc.639-46G>T (n.639-46G>T)
n.659-46G>T
c.546-46G>T (n.546-46G>T)
c.678-46G>T (n.678-46G>T)
c.660-46G>T (n.660-46G>T)
gnomAD v4
3g.46898617C>GCA2577579736PTH1Rc.639-45C>G (n.639-45C>G)
n.659-45C>G
c.546-45C>G (n.546-45C>G)
c.678-45C>G (n.678-45C>G)
c.660-45C>G (n.660-45C>G)
3g.46898618G>ACA2359277PTH1Rc.639-44G>A (n.639-44G>A)
n.659-44G>A
c.546-44G>A (n.546-44G>A)
c.678-44G>A (n.678-44G>A)
c.660-44G>A (n.660-44G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46898618G>CCA2739834338PTH1Rc.639-44G>C (n.639-44G>C)
n.659-44G>C
c.546-44G>C (n.546-44G>C)
c.678-44G>C (n.678-44G>C)
c.660-44G>C (n.660-44G>C)
3g.46898618G=CA1362310685PTH1Rc.639-44G= (n.639-44G=)
n.659-44G=
c.546-44G= (n.546-44G=)
c.678-44G= (n.678-44G=)
c.660-44G= (n.660-44G=)
3g.46898618G>TCA2739834339PTH1Rc.639-44G>T (n.639-44G>T)
n.659-44G>T
c.546-44G>T (n.546-44G>T)
c.678-44G>T (n.678-44G>T)
c.660-44G>T (n.660-44G>T)
3g.46898618dupCA2665482374PTH1Rc.639-44dup (n.639-44dup)
n.659-44dup
c.546-44dup (n.546-44dup)
c.678-44dup (n.678-44dup)
c.660-44dup (n.660-44dup)
gnomAD v4
3g.46898619C>ACA2665482375PTH1Rc.639-43C>A (n.639-43C>A)
n.659-43C>A
c.546-43C>A (n.546-43C>A)
c.678-43C>A (n.678-43C>A)
c.660-43C>A (n.660-43C>A)
gnomAD v4
3g.46898619C=CA1362310686PTH1Rc.639-43C= (n.639-43C=)
n.659-43C=
c.546-43C= (n.546-43C=)
c.678-43C= (n.678-43C=)
c.660-43C= (n.660-43C=)
3g.46898619C>GCA2739834340PTH1Rc.639-43C>G (n.639-43C>G)
n.659-43C>G
c.546-43C>G (n.546-43C>G)
c.678-43C>G (n.678-43C>G)
c.660-43C>G (n.660-43C>G)
3g.46898619C>TCA2359278PTH1Rc.639-43C>T (n.639-43C>T)
n.659-43C>T
c.546-43C>T (n.546-43C>T)
c.678-43C>T (n.678-43C>T)
c.660-43C>T (n.660-43C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46898621_46898640delCA2522098033PTH1Rc.639-41_639-22del (n.639-41_639-22del)
n.659-41_659-22del
c.546-41_546-22del (n.546-41_546-22del)
c.678-41_678-22del (n.678-41_678-22del)
c.660-41_660-22del (n.660-41_660-22del)
3g.46898620G>ACA2359279PTH1Rc.639-42G>A (n.639-42G>A)
n.659-42G>A
c.546-42G>A (n.546-42G>A)
c.678-42G>A (n.678-42G>A)
c.660-42G>A (n.660-42G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46898620G=CA1362310687PTH1Rc.639-42G= (n.639-42G=)
n.659-42G=
c.546-42G= (n.546-42G=)
c.678-42G= (n.678-42G=)
c.660-42G= (n.660-42G=)
3g.46898621T>ACA2739834341PTH1Rc.639-41T>A (n.639-41T>A)
n.659-41T>A
c.546-41T>A (n.546-41T>A)
c.678-41T>A (n.678-41T>A)
c.660-41T>A (n.660-41T>A)
3g.46898621T>CCA2739834343PTH1Rc.639-41T>C (n.639-41T>C)
n.659-41T>C
c.546-41T>C (n.546-41T>C)
c.678-41T>C (n.678-41T>C)
c.660-41T>C (n.660-41T>C)
3g.46898621T>GCA2739834342PTH1Rc.639-41T>G (n.639-41T>G)
n.659-41T>G
c.546-41T>G (n.546-41T>G)
c.678-41T>G (n.678-41T>G)
c.660-41T>G (n.660-41T>G)
3g.46898622C>ACA2739834344PTH1Rc.639-40C>A (n.639-40C>A)
n.659-40C>A
c.546-40C>A (n.546-40C>A)
c.678-40C>A (n.678-40C>A)
c.660-40C>A (n.660-40C>A)
3g.46898622C>GCA2739834345PTH1Rc.639-40C>G (n.639-40C>G)
n.659-40C>G
c.546-40C>G (n.546-40C>G)
c.678-40C>G (n.678-40C>G)
c.660-40C>G (n.660-40C>G)
3g.46898622C>TCA2739834346PTH1Rc.639-40C>T (n.639-40C>T)
n.659-40C>T
c.546-40C>T (n.546-40C>T)
c.678-40C>T (n.678-40C>T)
c.660-40C>T (n.660-40C>T)
3g.46898623C>ACA543041975PTH1Rc.639-39C>A (n.639-39C>A)
n.659-39C>A
c.546-39C>A (n.546-39C>A)
c.678-39C>A (n.678-39C>A)
c.660-39C>A (n.660-39C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46898623C=CA1362310688PTH1Rc.639-39C= (n.639-39C=)
n.659-39C=
c.546-39C= (n.546-39C=)
c.678-39C= (n.678-39C=)
c.660-39C= (n.660-39C=)
3g.46898623C>TCA2665482376PTH1Rc.639-39C>T (n.639-39C>T)
n.659-39C>T
c.546-39C>T (n.546-39C>T)
c.678-39C>T (n.678-39C>T)
c.660-39C>T (n.660-39C>T)
gnomAD v4
3g.46898624C>ACA2665482377PTH1Rc.639-38C>A (n.639-38C>A)
n.659-38C>A
c.546-38C>A (n.546-38C>A)
c.678-38C>A (n.678-38C>A)
c.660-38C>A (n.660-38C>A)
gnomAD v4
3g.46898624C=CA1362310689PTH1Rc.639-38C= (n.639-38C=)
n.659-38C=
c.546-38C= (n.546-38C=)
c.678-38C= (n.678-38C=)
c.660-38C= (n.660-38C=)
3g.46898624C>GCA2665482378PTH1Rc.639-38C>G (n.639-38C>G)
n.659-38C>G
c.546-38C>G (n.546-38C>G)
c.678-38C>G (n.678-38C>G)
c.660-38C>G (n.660-38C>G)
gnomAD v4
3g.46898624C>TCA543041976PTH1Rc.639-38C>T (n.639-38C>T)
n.659-38C>T
c.546-38C>T (n.546-38C>T)
c.678-38C>T (n.678-38C>T)
c.660-38C>T (n.660-38C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46898625C>ACA543041977PTH1Rc.639-37C>A (n.639-37C>A)
n.659-37C>A
c.546-37C>A (n.546-37C>A)
c.678-37C>A (n.678-37C>A)
c.660-37C>A (n.660-37C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46898625C=CA1362310691PTH1Rc.639-37C= (n.639-37C=)
n.659-37C=
c.546-37C= (n.546-37C=)
c.678-37C= (n.678-37C=)
c.660-37C= (n.660-37C=)
3g.46898625C>GCA907620257PTH1Rc.639-37C>G (n.639-37C>G)
n.659-37C>G
c.546-37C>G (n.546-37C>G)
c.678-37C>G (n.678-37C>G)
c.660-37C>G (n.660-37C>G)
dbSNP
3g.46898625C>TCA2665482379PTH1Rc.639-37C>T (n.639-37C>T)
n.659-37C>T
c.546-37C>T (n.546-37C>T)
c.678-37C>T (n.678-37C>T)
c.660-37C>T (n.660-37C>T)
gnomAD v4
3g.46898626_46898629dupCA2577579737PTH1Rc.639-36_639-33dup (n.639-36_639-33dup)
n.659-36_659-33dup
c.546-36_546-33dup (n.546-36_546-33dup)
c.678-36_678-33dup (n.678-36_678-33dup)
c.660-36_660-33dup (n.660-36_660-33dup)
3g.46898626G>ACA2665482381PTH1Rc.639-36G>A (n.639-36G>A)
n.659-36G>A
c.546-36G>A (n.546-36G>A)
c.678-36G>A (n.678-36G>A)
c.660-36G>A (n.660-36G>A)
gnomAD v4
3g.46898626G>TCA2665482380PTH1Rc.639-36G>T (n.639-36G>T)
n.659-36G>T
c.546-36G>T (n.546-36G>T)
c.678-36G>T (n.678-36G>T)
c.660-36G>T (n.660-36G>T)
gnomAD v4
3g.46898627T>ACA2739834349PTH1Rc.639-35T>A (n.639-35T>A)
n.659-35T>A
c.546-35T>A (n.546-35T>A)
c.678-35T>A (n.678-35T>A)
c.660-35T>A (n.660-35T>A)
3g.46898627T>CCA2739834348PTH1Rc.639-35T>C (n.639-35T>C)
n.659-35T>C
c.546-35T>C (n.546-35T>C)
c.678-35T>C (n.678-35T>C)
c.660-35T>C (n.660-35T>C)
3g.46898627T>GCA2739834347PTH1Rc.639-35T>G (n.639-35T>G)
n.659-35T>G
c.546-35T>G (n.546-35T>G)
c.678-35T>G (n.678-35T>G)
c.660-35T>G (n.660-35T>G)
3g.46898628G>ACA2359280PTH1Rc.639-34G>A (n.639-34G>A)
n.659-34G>A
c.546-34G>A (n.546-34G>A)
c.678-34G>A (n.678-34G>A)
c.660-34G>A (n.660-34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46898628G>CCA2739834350PTH1Rc.639-34G>C (n.639-34G>C)
n.659-34G>C
c.546-34G>C (n.546-34G>C)
c.678-34G>C (n.678-34G>C)
c.660-34G>C (n.660-34G>C)
3g.46898628G=CA1362310693PTH1Rc.639-34G= (n.639-34G=)
n.659-34G=
c.546-34G= (n.546-34G=)
c.678-34G= (n.678-34G=)
c.660-34G= (n.660-34G=)
3g.46898628G>TCA2665482382PTH1Rc.639-34G>T (n.639-34G>T)
n.659-34G>T
c.546-34G>T (n.546-34G>T)
c.678-34G>T (n.678-34G>T)
c.660-34G>T (n.660-34G>T)
gnomAD v4
3g.46898629C=CA1362310694PTH1Rc.639-33C= (n.639-33C=)
n.659-33C=
c.546-33C= (n.546-33C=)
c.678-33C= (n.678-33C=)
c.660-33C= (n.660-33C=)
3g.46898629C>GCA2739834351PTH1Rc.639-33C>G (n.639-33C>G)
n.659-33C>G
c.546-33C>G (n.546-33C>G)
c.678-33C>G (n.678-33C>G)
c.660-33C>G (n.660-33C>G)
3g.46898629C>TCA73769744PTH1Rc.639-33C>T (n.639-33C>T)
n.659-33C>T
c.546-33C>T (n.546-33C>T)
c.678-33C>T (n.678-33C>T)
c.660-33C>T (n.660-33C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46898633delCA2665482383PTH1Rc.639-29del (n.639-29del)
n.659-29del
c.546-29del (n.546-29del)
c.678-29del (n.678-29del)
c.660-29del (n.660-29del)
gnomAD v4
3g.46898630C>ACA2665482384PTH1Rc.639-32C>A (n.639-32C>A)
n.659-32C>A
c.546-32C>A (n.546-32C>A)
c.678-32C>A (n.678-32C>A)
c.660-32C>A (n.660-32C>A)
gnomAD v4
3g.46898630C>GCA2577579739PTH1Rc.639-32C>G (n.639-32C>G)
n.659-32C>G
c.546-32C>G (n.546-32C>G)
c.678-32C>G (n.678-32C>G)
c.660-32C>G (n.660-32C>G)
3g.46898630C>TCA2702682493PTH1Rc.639-32C>T (n.639-32C>T)
n.659-32C>T
c.546-32C>T (n.546-32C>T)
c.678-32C>T (n.678-32C>T)
c.660-32C>T (n.660-32C>T)
dbSNP
3g.46898631C>ACA2665482385PTH1Rc.639-31C>A (n.639-31C>A)
n.659-31C>A
c.546-31C>A (n.546-31C>A)
c.678-31C>A (n.678-31C>A)
c.660-31C>A (n.660-31C>A)
gnomAD v4
3g.46898631C=CA1362310695PTH1Rc.639-31C= (n.639-31C=)
n.659-31C=
c.546-31C= (n.546-31C=)
c.678-31C= (n.678-31C=)
c.660-31C= (n.660-31C=)
3g.46898631C>GCA543041978PTH1Rc.639-31C>G (n.639-31C>G)
n.659-31C>G
c.546-31C>G (n.546-31C>G)
c.678-31C>G (n.678-31C>G)
c.660-31C>G (n.660-31C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46898631C>TCA2665482386PTH1Rc.639-31C>T (n.639-31C>T)
n.659-31C>T
c.546-31C>T (n.546-31C>T)
c.678-31C>T (n.678-31C>T)
c.660-31C>T (n.660-31C>T)
gnomAD v4
3g.46898633C>ACA2739834352PTH1Rc.639-29C>A (n.639-29C>A)
n.659-29C>A
c.546-29C>A (n.546-29C>A)
c.678-29C>A (n.678-29C>A)
c.660-29C>A (n.660-29C>A)
3g.46898633C=CA1362310696PTH1Rc.639-29C= (n.639-29C=)
n.659-29C=
c.546-29C= (n.546-29C=)
c.678-29C= (n.678-29C=)
c.660-29C= (n.660-29C=)
3g.46898633C>GCA2359282PTH1Rc.639-29C>G (n.639-29C>G)
n.659-29C>G
c.546-29C>G (n.546-29C>G)
c.678-29C>G (n.678-29C>G)
c.660-29C>G (n.660-29C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.46898633C>TCA2359281PTH1Rc.639-29C>T (n.639-29C>T)
n.659-29C>T
c.546-29C>T (n.546-29C>T)
c.678-29C>T (n.678-29C>T)
c.660-29C>T (n.660-29C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.46898634A=CA1362310697PTH1Rc.639-28A= (n.639-28A=)
n.659-28A=
c.546-28A= (n.546-28A=)
c.678-28A= (n.678-28A=)
c.660-28A= (n.660-28A=)
3g.46898634A>CCA73769765PTH1Rc.639-28A>C (n.639-28A>C)
n.659-28A>C
c.546-28A>C (n.546-28A>C)
c.678-28A>C (n.678-28A>C)
c.660-28A>C (n.660-28A>C)
dbSNP
3g.46898634A>GCA2739834353PTH1Rc.639-28A>G (n.639-28A>G)
n.659-28A>G
c.546-28A>G (n.546-28A>G)
c.678-28A>G (n.678-28A>G)
c.660-28A>G (n.660-28A>G)
3g.46898634A>TCA2739834354PTH1Rc.639-28A>T (n.639-28A>T)
n.659-28A>T
c.546-28A>T (n.546-28A>T)
c.678-28A>T (n.678-28A>T)
c.660-28A>T (n.660-28A>T)
3g.46898635C>ACA2577579740PTH1Rc.639-27C>A (n.639-27C>A)
n.659-27C>A
c.546-27C>A (n.546-27C>A)
c.678-27C>A (n.678-27C>A)
c.660-27C>A (n.660-27C>A)
gnomAD v4
3g.46898635C=CA1362310698PTH1Rc.639-27C= (n.639-27C=)
n.659-27C=
c.546-27C= (n.546-27C=)
c.678-27C= (n.678-27C=)
c.660-27C= (n.660-27C=)
3g.46898635C>GCA2739834355PTH1Rc.639-27C>G (n.639-27C>G)
n.659-27C>G
c.546-27C>G (n.546-27C>G)
c.678-27C>G (n.678-27C>G)
c.660-27C>G (n.660-27C>G)
3g.46898635C>TCA907620263PTH1Rc.639-27C>T (n.639-27C>T)
n.659-27C>T
c.546-27C>T (n.546-27C>T)
c.678-27C>T (n.678-27C>T)
c.660-27C>T (n.660-27C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46898636C>ACA2665482387PTH1Rc.639-26C>A (n.639-26C>A)
n.659-26C>A
c.546-26C>A (n.546-26C>A)
c.678-26C>A (n.678-26C>A)
c.660-26C>A (n.660-26C>A)
gnomAD v4
3g.46898636C=CA1362310703PTH1Rc.639-26C= (n.639-26C=)
n.659-26C=
c.546-26C= (n.546-26C=)
c.678-26C= (n.678-26C=)
c.660-26C= (n.660-26C=)
3g.46898636C>GCA2359283PTH1Rc.639-26C>G (n.639-26C>G)
n.659-26C>G
c.546-26C>G (n.546-26C>G)
c.678-26C>G (n.678-26C>G)
c.660-26C>G (n.660-26C>G)
dbSNP ExAC
3g.46898636C>TCA543041979PTH1Rc.639-26C>T (n.639-26C>T)
n.659-26C>T
c.546-26C>T (n.546-26C>T)
c.678-26C>T (n.678-26C>T)
c.660-26C>T (n.660-26C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46898637C>ACA2665482388PTH1Rc.639-25C>A (n.639-25C>A)
n.659-25C>A
c.546-25C>A (n.546-25C>A)
c.678-25C>A (n.678-25C>A)
c.660-25C>A (n.660-25C>A)
gnomAD v4
3g.46898637C>GCA2739834356PTH1Rc.639-25C>G (n.639-25C>G)
n.659-25C>G
c.546-25C>G (n.546-25C>G)
c.678-25C>G (n.678-25C>G)
c.660-25C>G (n.660-25C>G)
3g.46898637C>TCA2739834357PTH1Rc.639-25C>T (n.639-25C>T)
n.659-25C>T
c.546-25C>T (n.546-25C>T)
c.678-25C>T (n.678-25C>T)
c.660-25C>T (n.660-25C>T)
3g.46898639C>ACA2665482389PTH1Rc.639-23C>A (n.639-23C>A)
n.659-23C>A
c.546-23C>A (n.546-23C>A)
c.678-23C>A (n.678-23C>A)
c.660-23C>A (n.660-23C>A)
gnomAD v4
3g.46898639C=CA1362310705PTH1Rc.639-23C= (n.639-23C=)
n.659-23C=
c.546-23C= (n.546-23C=)
c.678-23C= (n.678-23C=)
c.660-23C= (n.660-23C=)
3g.46898639C>GCA2739834358PTH1Rc.639-23C>G (n.639-23C>G)
n.659-23C>G
c.546-23C>G (n.546-23C>G)
c.678-23C>G (n.678-23C>G)
c.660-23C>G (n.660-23C>G)
3g.46898639C>TCA543041980PTH1Rc.639-23C>T (n.639-23C>T)
n.659-23C>T
c.546-23C>T (n.546-23C>T)
c.678-23C>T (n.678-23C>T)
c.660-23C>T (n.660-23C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46898640G>ACA2665482390PTH1Rc.639-22G>A (n.639-22G>A)
n.659-22G>A
c.546-22G>A (n.546-22G>A)
c.678-22G>A (n.678-22G>A)
c.660-22G>A (n.660-22G>A)
gnomAD v4
3g.46898640G>CCA2359284PTH1Rc.639-22G>C (n.639-22G>C)
n.659-22G>C
c.546-22G>C (n.546-22G>C)
c.678-22G>C (n.678-22G>C)
c.660-22G>C (n.660-22G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46898640G=CA1362310708PTH1Rc.639-22G= (n.639-22G=)
n.659-22G=
c.546-22G= (n.546-22G=)
c.678-22G= (n.678-22G=)
c.660-22G= (n.660-22G=)
3g.46898640G>TCA2665482391PTH1Rc.639-22G>T (n.639-22G>T)
n.659-22G>T
c.546-22G>T (n.546-22G>T)
c.678-22G>T (n.678-22G>T)
c.660-22G>T (n.660-22G>T)
gnomAD v4
3g.46898641G>TCA2665482392PTH1Rc.639-21G>T (n.639-21G>T)
n.659-21G>T
c.546-21G>T (n.546-21G>T)
c.678-21G>T (n.678-21G>T)
c.660-21G>T (n.660-21G>T)
gnomAD v4
3g.46898642T>ACA2739834359PTH1Rc.639-20T>A (n.639-20T>A)
n.659-20T>A
c.546-20T>A (n.546-20T>A)
c.678-20T>A (n.678-20T>A)
c.660-20T>A (n.660-20T>A)
3g.46898642T>CCA2739834360PTH1Rc.639-20T>C (n.639-20T>C)
n.659-20T>C
c.546-20T>C (n.546-20T>C)
c.678-20T>C (n.678-20T>C)
c.660-20T>C (n.660-20T>C)
3g.46898642T>GCA2739834361PTH1Rc.639-20T>G (n.639-20T>G)
n.659-20T>G
c.546-20T>G (n.546-20T>G)
c.678-20T>G (n.678-20T>G)
c.660-20T>G (n.660-20T>G)
3g.46898643C>ACA2665482393PTH1Rc.639-19C>A (n.639-19C>A)
n.659-19C>A
c.546-19C>A (n.546-19C>A)
c.678-19C>A (n.678-19C>A)
c.660-19C>A (n.660-19C>A)
gnomAD v4
3g.46898643C=CA1362310711PTH1Rc.639-19C= (n.639-19C=)
n.659-19C=
c.546-19C= (n.546-19C=)
c.678-19C= (n.678-19C=)
c.660-19C= (n.660-19C=)
3g.46898643C>TCA543041981PTH1Rc.639-19C>T (n.639-19C>T)
n.659-19C>T
c.546-19C>T (n.546-19C>T)
c.678-19C>T (n.678-19C>T)
c.660-19C>T (n.660-19C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46898644A=CA1362310713PTH1Rc.639-18A= (n.639-18A=)
n.659-18A=
c.546-18A= (n.546-18A=)
c.678-18A= (n.678-18A=)
c.660-18A= (n.660-18A=)
3g.46898644A>GCA1047537877PTH1Rc.639-18A>G (n.639-18A>G)
n.659-18A>G
c.546-18A>G (n.546-18A>G)
c.678-18A>G (n.678-18A>G)
c.660-18A>G (n.660-18A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46898644A>TCA543041982PTH1Rc.639-18A>T (n.639-18A>T)
n.659-18A>T
c.546-18A>T (n.546-18A>T)
c.678-18A>T (n.678-18A>T)
c.660-18A>T (n.660-18A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46898645T>ACA2739834362PTH1Rc.639-17T>A (n.639-17T>A)
n.659-17T>A
c.546-17T>A (n.546-17T>A)
c.678-17T>A (n.678-17T>A)
c.660-17T>A (n.660-17T>A)
3g.46898645T>CCA2665482394PTH1Rc.639-17T>C (n.639-17T>C)
n.659-17T>C
c.546-17T>C (n.546-17T>C)
c.678-17T>C (n.678-17T>C)
c.660-17T>C (n.660-17T>C)
gnomAD v4
3g.46898645T>GCA2739834363PTH1Rc.639-17T>G (n.639-17T>G)
n.659-17T>G
c.546-17T>G (n.546-17T>G)
c.678-17T>G (n.678-17T>G)
c.660-17T>G (n.660-17T>G)
3g.46898646G>ACA907620270PTH1Rc.639-16G>A (n.639-16G>A)
n.659-16G>A
c.546-16G>A (n.546-16G>A)
c.678-16G>A (n.678-16G>A)
c.660-16G>A (n.660-16G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.46898646G>CCA2739834364PTH1Rc.639-16G>C (n.639-16G>C)
n.659-16G>C
c.546-16G>C (n.546-16G>C)
c.678-16G>C (n.678-16G>C)
c.660-16G>C (n.660-16G>C)
3g.46898646G=CA1362310715PTH1Rc.639-16G= (n.639-16G=)
n.659-16G=
c.546-16G= (n.546-16G=)
c.678-16G= (n.678-16G=)
c.660-16G= (n.660-16G=)
3g.46898646G>TCA2739834365PTH1Rc.639-16G>T (n.639-16G>T)
n.659-16G>T
c.546-16G>T (n.546-16G>T)
c.678-16G>T (n.678-16G>T)
c.660-16G>T (n.660-16G>T)
3g.46898647T>CCA2665482395PTH1Rc.639-15T>C (n.639-15T>C)
n.659-15T>C
c.546-15T>C (n.546-15T>C)
c.678-15T>C (n.678-15T>C)
c.660-15T>C (n.660-15T>C)
gnomAD v4
3g.46898647T>GCA2739834366PTH1Rc.639-15T>G (n.639-15T>G)
n.659-15T>G
c.546-15T>G (n.546-15T>G)
c.678-15T>G (n.678-15T>G)
c.660-15T>G (n.660-15T>G)
3g.46898648C>ACA543041983PTH1Rc.639-14C>A (n.639-14C>A)
n.659-14C>A
c.546-14C>A (n.546-14C>A)
c.678-14C>A (n.678-14C>A)
c.660-14C>A (n.660-14C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46898648C=CA1362310718PTH1Rc.639-14C= (n.639-14C=)
n.659-14C=
c.546-14C= (n.546-14C=)
c.678-14C= (n.678-14C=)
c.660-14C= (n.660-14C=)
3g.46898648C>GCA2359285PTH1Rc.639-14C>G (n.639-14C>G)
n.659-14C>G
c.546-14C>G (n.546-14C>G)
c.678-14C>G (n.678-14C>G)
c.660-14C>G (n.660-14C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46898648C>TCA2359286PTH1Rc.639-14C>T (n.639-14C>T)
n.659-14C>T
c.546-14C>T (n.546-14C>T)
c.678-14C>T (n.678-14C>T)
c.660-14C>T (n.660-14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46898649G>ACA543041984PTH1Rc.639-13G>A (n.639-13G>A)
n.659-13G>A
c.546-13G>A (n.546-13G>A)
c.678-13G>A (n.678-13G>A)
c.660-13G>A (n.660-13G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46898649G>CCA2739834367PTH1Rc.639-13G>C (n.639-13G>C)
n.659-13G>C
c.546-13G>C (n.546-13G>C)
c.678-13G>C (n.678-13G>C)
c.660-13G>C (n.660-13G>C)
3g.46898649G=CA1362310721PTH1Rc.639-13G= (n.639-13G=)
n.659-13G=
c.546-13G= (n.546-13G=)
c.678-13G= (n.678-13G=)
c.660-13G= (n.660-13G=)
3g.46898649G>TCA2739834368PTH1Rc.639-13G>T (n.639-13G>T)
n.659-13G>T
c.546-13G>T (n.546-13G>T)
c.678-13G>T (n.678-13G>T)
c.660-13G>T (n.660-13G>T)
3g.46898650C>TCA2665482396PTH1Rc.639-12C>T (n.639-12C>T)
n.659-12C>T
c.546-12C>T (n.546-12C>T)
c.678-12C>T (n.678-12C>T)
c.660-12C>T (n.660-12C>T)
gnomAD v4
3g.46898651G>ACA2739834369PTH1Rc.639-11G>A (n.639-11G>A)
n.659-11G>A
c.546-11G>A (n.546-11G>A)
c.678-11G>A (n.678-11G>A)
c.660-11G>A (n.660-11G>A)
3g.46898651G>CCA2739834370PTH1Rc.639-11G>C (n.639-11G>C)
n.659-11G>C
c.546-11G>C (n.546-11G>C)
c.678-11G>C (n.678-11G>C)
c.660-11G>C (n.660-11G>C)
3g.46898651G=CA1362310723PTH1Rc.639-11G= (n.639-11G=)
n.659-11G=
c.546-11G= (n.546-11G=)
c.678-11G= (n.678-11G=)
c.660-11G= (n.660-11G=)
3g.46898651G>TCA543041985PTH1Rc.639-11G>T (n.639-11G>T)
n.659-11G>T
c.546-11G>T (n.546-11G>T)
c.678-11G>T (n.678-11G>T)
c.660-11G>T (n.660-11G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46898652C>ACA2739834371PTH1Rc.639-10C>A (n.639-10C>A)
n.659-10C>A
c.546-10C>A (n.546-10C>A)
c.678-10C>A (n.678-10C>A)
c.660-10C>A (n.660-10C>A)
3g.46898652C=CA1362310726PTH1Rc.639-10C= (n.639-10C=)
n.659-10C=
c.546-10C= (n.546-10C=)
c.678-10C= (n.678-10C=)
c.660-10C= (n.660-10C=)
3g.46898652C>GCA2359288PTH1Rc.639-10C>G (n.639-10C>G)
n.659-10C>G
c.546-10C>G (n.546-10C>G)
c.678-10C>G (n.678-10C>G)
c.660-10C>G (n.660-10C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46898652C>TCA2359287PTH1Rc.639-10C>T (n.639-10C>T)
n.659-10C>T
c.546-10C>T (n.546-10C>T)
c.678-10C>T (n.678-10C>T)
c.660-10C>T (n.660-10C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46898653G>ACA2665482398PTH1Rc.639-9G>A (n.639-9G>A)
n.659-9G>A
c.546-9G>A (n.546-9G>A)
c.678-9G>A (n.678-9G>A)
c.660-9G>A (n.660-9G>A)
gnomAD v4
3g.46898653G>TCA2665482397PTH1Rc.639-9G>T (n.639-9G>T)
n.659-9G>T
c.546-9G>T (n.546-9G>T)
c.678-9G>T (n.678-9G>T)
c.660-9G>T (n.660-9G>T)
gnomAD v4
3g.46898654C>ACA2739834372PTH1Rc.639-8C>A (n.639-8C>A)
n.659-8C>A
c.546-8C>A (n.546-8C>A)
c.678-8C>A (n.678-8C>A)
c.660-8C>A (n.660-8C>A)
3g.46898654C=CA1362310731PTH1Rc.639-8C= (n.639-8C=)
n.659-8C=
c.546-8C= (n.546-8C=)
c.678-8C= (n.678-8C=)
c.660-8C= (n.660-8C=)
3g.46898654C>GCA2739834373PTH1Rc.639-8C>G (n.639-8C>G)
n.659-8C>G
c.546-8C>G (n.546-8C>G)
c.678-8C>G (n.678-8C>G)
c.660-8C>G (n.660-8C>G)
3g.46898654C>TCA543041986PTH1Rc.639-8C>T (n.639-8C>T)
n.659-8C>T
c.546-8C>T (n.546-8C>T)
c.678-8C>T (n.678-8C>T)
c.660-8C>T (n.660-8C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46898657delCA2577579742PTH1Rc.639-5del (n.639-5del)
n.659-5del
c.546-5del (n.546-5del)
c.678-5del (n.678-5del)
c.660-5del (n.660-5del)
3g.46898655C>ACA1362310733PTH1Rc.639-7C>A (n.639-7C>A)
n.659-7C>A
c.546-7C>A (n.546-7C>A)
c.678-7C>A (n.678-7C>A)
c.660-7C>A (n.660-7C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.46898655C=CA1362310735PTH1Rc.639-7C= (n.639-7C=)
n.659-7C=
c.546-7C= (n.546-7C=)
c.678-7C= (n.678-7C=)
c.660-7C= (n.660-7C=)
3g.46898655C>GCA2739834374PTH1Rc.639-7C>G (n.639-7C>G)
n.659-7C>G
c.546-7C>G (n.546-7C>G)
c.678-7C>G (n.678-7C>G)
c.660-7C>G (n.660-7C>G)
3g.46898655C>TCA73769812PTH1Rc.639-7C>T (n.639-7C>T)
n.659-7C>T
c.546-7C>T (n.546-7C>T)
c.678-7C>T (n.678-7C>T)
c.660-7C>T (n.660-7C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.46898657C>ACA2665482399PTH1Rc.639-5C>A (n.639-5C>A)
n.659-5C>A
c.546-5C>A (n.546-5C>A)
c.678-5C>A (n.678-5C>A)
c.660-5C>A (n.660-5C>A)
gnomAD v4
3g.46898657C>GCA2665482400PTH1Rc.639-5C>G (n.639-5C>G)
n.659-5C>G
c.546-5C>G (n.546-5C>G)
c.678-5C>G (n.678-5C>G)
c.660-5C>G (n.660-5C>G)
gnomAD v4
3g.46898657C>TCA2665482401PTH1Rc.639-5C>T (n.639-5C>T)
n.659-5C>T
c.546-5C>T (n.546-5C>T)
c.678-5C>T (n.678-5C>T)
c.660-5C>T (n.660-5C>T)
gnomAD v4
3g.46898658G>ACA433470768PTH1Rc.639-4G>A (n.639-4G>A)
n.659-4G>A
c.546-4G>A (n.546-4G>A)
c.678-4G>A (n.678-4G>A)
c.660-4G>A (n.660-4G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.46898658G>CCA2739834375PTH1Rc.639-4G>C (n.639-4G>C)
n.659-4G>C
c.546-4G>C (n.546-4G>C)
c.678-4G>C (n.678-4G>C)
c.660-4G>C (n.660-4G>C)
3g.46898658G=CA1362310736PTH1Rc.639-4G= (n.639-4G=)
n.659-4G=
c.546-4G= (n.546-4G=)
c.678-4G= (n.678-4G=)
c.660-4G= (n.660-4G=)
3g.46898658G>TCA2739834376PTH1Rc.639-4G>T (n.639-4G>T)
n.659-4G>T
c.546-4G>T (n.546-4G>T)
c.678-4G>T (n.678-4G>T)
c.660-4G>T (n.660-4G>T)
3g.46898659C>ACA2665482402PTH1Rc.639-3C>A (n.639-3C>A)
n.659-3C>A
c.546-3C>A (n.546-3C>A)
c.678-3C>A (n.678-3C>A)
c.660-3C>A (n.660-3C>A)
gnomAD v4
3g.46898659C=CA1362310739PTH1Rc.639-3C= (n.639-3C=)
n.659-3C=
c.546-3C= (n.546-3C=)
c.678-3C= (n.678-3C=)
c.660-3C= (n.660-3C=)
3g.46898659C>TCA543041987PTH1Rc.639-3C>T (n.639-3C>T)
n.659-3C>T
c.546-3C>T (n.546-3C>T)
c.678-3C>T (n.678-3C>T)
c.660-3C>T (n.660-3C>T)
dbSNP gnomAD v2
3g.46898660A>CCA352495913PTH1Rc.639-2A>C (n.639-2A>C)
n.659-2A>C
c.546-2A>C (n.546-2A>C)
c.678-2A>C (n.678-2A>C)
c.660-2A>C (n.660-2A>C)
3g.46898660A>GCA352495916PTH1Rc.639-2A>G (n.639-2A>G)
n.659-2A>G
c.546-2A>G (n.546-2A>G)
c.678-2A>G (n.678-2A>G)
c.660-2A>G (n.660-2A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.46898660A>TCA352495918PTH1Rc.639-2A>T (n.639-2A>T)
n.659-2A>T
c.546-2A>T (n.546-2A>T)
c.678-2A>T (n.678-2A>T)
c.660-2A>T (n.660-2A>T)
3g.46898661G>ACA352495920PTH1Rc.639-1G>A (n.639-1G>A)
n.659-1G>A
c.546-1G>A (n.546-1G>A)
c.678-1G>A (n.678-1G>A)
c.660-1G>A (n.660-1G>A)
3g.46898661G>CCA352495923PTH1Rc.639-1G>C (n.639-1G>C)
n.659-1G>C
c.546-1G>C (n.546-1G>C)
c.678-1G>C (n.678-1G>C)
c.660-1G>C (n.660-1G>C)
3g.46898661G>TCA352495925PTH1Rc.639-1G>T (n.639-1G>T)
n.659-1G>T
c.546-1G>T (n.546-1G>T)
c.678-1G>T (n.678-1G>T)
c.660-1G>T (n.660-1G>T)
3g.46898662G>ACA433470810PTH1Rc.639G>A (p.Arg213=)
n.659G>A
c.546G>A (p.Arg182=)
c.678G>A (p.Arg226=)
c.660G>A (p.Arg220=)
3g.46898662G>CCA352495927PTH1Rc.639G>C (p.Arg213Ser)
n.659G>C
c.546G>C (p.Arg182Ser)
c.678G>C (p.Arg226Ser)
c.660G>C (p.Arg220Ser)
3g.46898662G=CA1362310743PTH1Rc.639G= (p.Arg213=)
n.659G=
c.546G= (p.Arg182=)
c.678G= (p.Arg226=)
c.660G= (p.Arg220=)
3g.46898662G>TCA352495930PTH1Rc.639G>T (p.Arg213Ser)
n.659G>T
c.546G>T (p.Arg182Ser)
c.678G>T (p.Arg226Ser)
c.660G>T (p.Arg220Ser)
dbSNP
3g.46898665_46898679dupCA2665482403PTH1Rc.642_656dup (p.Arg219_Asn220insLeuHisCysThrArg)
n.662_676dup
c.549_563dup (p.Arg188_Asn189insLeuHisCysThrArg)
c.681_695dup (p.Arg232_Asn233insLeuHisCysThrArg)
c.663_677dup (p.Arg226_Asn227insLeuHisCysThrArg)
gnomAD v4
3g.46898663C>ACA433470820PTH1Rc.640C>A (p.Arg214=)
n.660C>A
c.547C>A (p.Arg183=)
c.679C>A (p.Arg227=)
c.661C>A (p.Arg221=)
gnomAD v4
3g.46898663C=CA1362310746PTH1Rc.640C= (p.Arg214=)
n.660C=
c.547C= (p.Arg183=)
c.679C= (p.Arg227=)
c.661C= (p.Arg221=)
3g.46898663C>GCA352495934PTH1Rc.640C>G (p.Arg214Gly)
n.660C>G
c.547C>G (p.Arg183Gly)
c.679C>G (p.Arg227Gly)
c.661C>G (p.Arg221Gly)
3g.46898663C>TCA352495932PTH1Rc.640C>T (p.Arg214Trp)
n.660C>T
c.547C>T (p.Arg183Trp)
c.679C>T (p.Arg227Trp)
c.661C>T (p.Arg221Trp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46898664G>ACA352495935PTH1Rc.641G>A (p.Arg214Gln)
n.661G>A
c.548G>A (p.Arg183Gln)
c.680G>A (p.Arg227Gln)
c.662G>A (p.Arg221Gln)
dbSNP
3g.46898664G>CCA352495938PTH1Rc.641G>C (p.Arg214Pro)
n.661G>C
c.548G>C (p.Arg183Pro)
c.680G>C (p.Arg227Pro)
c.662G>C (p.Arg221Pro)
3g.46898664G=CA1362310749PTH1Rc.641G= (p.Arg214=)
n.661G=
c.548G= (p.Arg183=)
c.680G= (p.Arg227=)
c.662G= (p.Arg221=)
3g.46898664G>TCA352495940PTH1Rc.641G>T (p.Arg214Leu)
n.661G>T
c.548G>T (p.Arg183Leu)
c.680G>T (p.Arg227Leu)
c.662G>T (p.Arg221Leu)
gnomAD v4
3g.46898665G>ACA433470830PTH1Rc.642G>A (p.Arg214=)
n.662G>A
c.549G>A (p.Arg183=)
c.681G>A (p.Arg227=)
c.663G>A (p.Arg221=)
gnomAD v4
3g.46898665G>CCA433470842PTH1Rc.642G>C (p.Arg214=)
n.662G>C
c.549G>C (p.Arg183=)
c.681G>C (p.Arg227=)
c.663G>C (p.Arg221=)
dbSNP gnomAD v4
3g.46898665G=CA1362310750PTH1Rc.642G= (p.Arg214=)
n.662G=
c.549G= (p.Arg183=)
c.681G= (p.Arg227=)
c.663G= (p.Arg221=)
3g.46898665G>TCA433470845PTH1Rc.642G>T (p.Arg214=)
n.662G>T
c.549G>T (p.Arg183=)
c.681G>T (p.Arg227=)
c.663G>T (p.Arg221=)
3g.46898666C>ACA352495946PTH1Rc.643C>A (p.Leu215Met)
n.663C>A
c.550C>A (p.Leu184Met)
c.682C>A (p.Leu228Met)
c.664C>A (p.Leu222Met)
3g.46898666C=CA1362310756PTH1Rc.643C= (p.Leu215=)
n.663C=
c.550C= (p.Leu184=)
c.682C= (p.Leu228=)
c.664C= (p.Leu222=)
3g.46898666C>GCA352495951PTH1Rc.643C>G (p.Leu215Val)
n.663C>G
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
3g.46898666C>TCA433470854PTH1Rc.643C>T (p.Leu215=)
n.663C>T
c.550C>T (p.Leu184=)
c.682C>T (p.Leu228=)
c.664C>T (p.Leu222=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46898666_46898680dupCA2359289PTH1Rc.643_657dup (p.Arg219_Asn220insLeuHisCysThrArg)
n.663_677dup
c.550_564dup (p.Arg188_Asn189insLeuHisCysThrArg)
c.682_696dup (p.Arg232_Asn233insLeuHisCysThrArg)
c.664_678dup (p.Arg226_Asn227insLeuHisCysThrArg)
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.46898667T>ACA352495957PTH1Rc.644T>A (p.Leu215Gln)
n.664T>A
c.551T>A (p.Leu184Gln)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.665T>A (p.Leu222Gln)
3g.46898667T>CCA352495961PTH1Rc.644T>C (p.Leu215Pro)
n.664T>C
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
3g.46898667T>GCA352495964PTH1Rc.644T>G (p.Leu215Arg)
n.664T>G
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
3g.46898668G>ACA433470876PTH1Rc.645G>A (p.Leu215=)
n.665G>A
c.552G>A (p.Leu184=)
c.684G>A (p.Leu228=)
c.666G>A (p.Leu222=)
gnomAD v4
3g.46898668G>CCA433470881PTH1Rc.645G>C (p.Leu215=)
n.665G>C
c.552G>C (p.Leu184=)
c.684G>C (p.Leu228=)
c.666G>C (p.Leu222=)
3g.46898668G=CA1362310760PTH1Rc.645G= (p.Leu215=)
n.665G=
c.552G= (p.Leu184=)
c.684G= (p.Leu228=)
c.666G= (p.Leu222=)
3g.46898668G>TCA247963PTH1Rc.645G>T (p.Leu215=)
n.665G>T
c.552G>T (p.Leu184=)
c.684G>T (p.Leu228=)
c.666G>T (p.Leu222=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46898669C>ACA352495970PTH1Rc.646C>A (p.His216Asn)
n.666C>A
c.553C>A (p.His185Asn)
c.685C>A (p.His229Asn)
c.667C>A (p.His223Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46898669C=CA1362310766PTH1Rc.646C= (p.His216=)
n.666C=
c.553C= (p.His185=)
c.685C= (p.His229=)
c.667C= (p.His223=)
3g.46898669C>GCA352495972PTH1Rc.646C>G (p.His216Asp)
n.666C>G
c.553C>G (p.His185Asp)
c.685C>G (p.His229Asp)
c.667C>G (p.His223Asp)
3g.46898669C>TCA352495976PTH1Rc.646C>T (p.His216Tyr)
n.666C>T
c.553C>T (p.His185Tyr)
c.685C>T (p.His229Tyr)
c.667C>T (p.His223Tyr)
dbSNP gnomAD v4
3g.46898670A=CA1362310769PTH1Rc.647A= (p.His216=)
n.667A=
c.554A= (p.His185=)
c.686A= (p.His229=)
c.668A= (p.His223=)
3g.46898670A>CCA352495983PTH1Rc.647A>C (p.His216Pro)
n.667A>C
c.554A>C (p.His185Pro)
c.686A>C (p.His229Pro)
c.668A>C (p.His223Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46898670A>GCA2359290PTH1Rc.647A>G (p.His216Arg)
n.667A>G
c.554A>G (p.His185Arg)
c.686A>G (p.His229Arg)
c.668A>G (p.His223Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46898670A>TCA352495980PTH1Rc.647A>T (p.His216Leu)
n.667A>T
c.554A>T (p.His185Leu)
c.686A>T (p.His229Leu)
c.668A>T (p.His223Leu)
gnomAD v4
3g.46898671C>ACA352495989PTH1Rc.648C>A (p.His216Gln)
n.668C>A
c.555C>A (p.His185Gln)
c.687C>A (p.His229Gln)
c.669C>A (p.His223Gln)
3g.46898671C>GCA352495991PTH1Rc.648C>G (p.His216Gln)
n.668C>G
c.555C>G (p.His185Gln)
c.687C>G (p.His229Gln)
c.669C>G (p.His223Gln)
3g.46898671C>TCA433470903PTH1Rc.648C>T (p.His216=)
n.668C>T
c.555C>T (p.His185=)
c.687C>T (p.His229=)
c.669C>T (p.His223=)
3g.46898672T>ACA352495996PTH1Rc.649T>A (p.Cys217Ser)
n.669T>A
c.556T>A (p.Cys186Ser)
c.688T>A (p.Cys230Ser)
c.670T>A (p.Cys224Ser)
3g.46898672T>CCA352495999PTH1Rc.649T>C (p.Cys217Arg)
n.669T>C
c.556T>C (p.Cys186Arg)
c.688T>C (p.Cys230Arg)
c.670T>C (p.Cys224Arg)
ClinVar dbSNP
3g.46898672T>GCA352496005PTH1Rc.649T>G (p.Cys217Gly)
n.669T>G
c.556T>G (p.Cys186Gly)
c.688T>G (p.Cys230Gly)
c.670T>G (p.Cys224Gly)
3g.46898673G>ACA352496016PTH1Rc.650G>A (p.Cys217Tyr)
n.670G>A
c.557G>A (p.Cys186Tyr)
c.689G>A (p.Cys230Tyr)
c.671G>A (p.Cys224Tyr)
3g.46898673G>CCA352496010PTH1Rc.650G>C (p.Cys217Ser)
n.670G>C
c.557G>C (p.Cys186Ser)
c.689G>C (p.Cys230Ser)
c.671G>C (p.Cys224Ser)
dbSNP gnomAD v2
3g.46898673G=CA1362310771PTH1Rc.650G= (p.Cys217=)
n.670G=
c.557G= (p.Cys186=)
c.689G= (p.Cys230=)
c.671G= (p.Cys224=)
3g.46898673G>TCA352496013PTH1Rc.650G>T (p.Cys217Phe)
n.670G>T
c.557G>T (p.Cys186Phe)
c.689G>T (p.Cys230Phe)
c.671G>T (p.Cys224Phe)
3g.46898674C>ACA352496020PTH1Rc.651C>A (p.Cys217Ter)
n.671C>A
c.558C>A (p.Cys186Ter)
c.690C>A (p.Cys230Ter)
c.672C>A (p.Cys224Ter)
3g.46898674C=CA1362310774PTH1Rc.651C= (p.Cys217=)
n.671C=
c.558C= (p.Cys186=)
c.690C= (p.Cys230=)
c.672C= (p.Cys224=)
3g.46898674C>GCA352496025PTH1Rc.651C>G (p.Cys217Trp)
n.671C>G
c.558C>G (p.Cys186Trp)
c.690C>G (p.Cys230Trp)
c.672C>G (p.Cys224Trp)
3g.46898674C>TCA433470934PTH1Rc.651C>T (p.Cys217=)
n.671C>T
c.558C>T (p.Cys186=)
c.690C>T (p.Cys230=)
c.672C>T (p.Cys224=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46898675A=CA1362310776PTH1Rc.652A= (p.Thr218=)
n.672A=
c.559A= (p.Thr187=)
c.691A= (p.Thr231=)
c.673A= (p.Thr225=)
3g.46898675A>CCA352496028PTH1Rc.652A>C (p.Thr218Pro)
n.672A>C
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.691A>C (p.Thr231Pro)
c.673A>C (p.Thr225Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46898675A>GCA352496031PTH1Rc.652A>G (p.Thr218Ala)
n.672A>G
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.691A>G (p.Thr231Ala)
c.673A>G (p.Thr225Ala)
gnomAD v4
3g.46898675A>TCA352496033PTH1Rc.652A>T (p.Thr218Ser)
n.672A>T
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.691A>T (p.Thr231Ser)
c.673A>T (p.Thr225Ser)
3g.46898676C>ACA352496048PTH1Rc.653C>A (p.Thr218Lys)
n.673C>A
c.560C>A (p.Thr187Lys)
c.692C>A (p.Thr231Lys)
c.674C>A (p.Thr225Lys)
3g.46898676C>GCA352496045PTH1Rc.653C>G (p.Thr218Arg)
n.673C>G
c.560C>G (p.Thr187Arg)
c.692C>G (p.Thr231Arg)
c.674C>G (p.Thr225Arg)
gnomAD v4
3g.46898676C>TCA352496040PTH1Rc.653C>T (p.Thr218Met)
n.673C>T
c.560C>T (p.Thr187Met)
c.692C>T (p.Thr231Met)
c.674C>T (p.Thr225Met)
gnomAD v4
3g.46898677G>ACA433470962PTH1Rc.654G>A (p.Thr218=)
n.674G>A
c.561G>A (p.Thr187=)
c.693G>A (p.Thr231=)
c.675G>A (p.Thr225=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46898677G>CCA433470966PTH1Rc.654G>C (p.Thr218=)
n.674G>C
c.561G>C (p.Thr187=)
c.693G>C (p.Thr231=)
c.675G>C (p.Thr225=)
3g.46898677G=CA1362310780PTH1Rc.654G= (p.Thr218=)
n.674G=
c.561G= (p.Thr187=)
c.693G= (p.Thr231=)
c.675G= (p.Thr225=)
3g.46898677G>TCA433470968PTH1Rc.654G>T (p.Thr218=)
n.674G>T
c.561G>T (p.Thr187=)
c.693G>T (p.Thr231=)
c.675G>T (p.Thr225=)
gnomAD v4
3g.46898678C>ACA352496051PTH1Rc.655C>A (p.Arg219Ser)
n.675C>A
c.562C>A (p.Arg188Ser)
c.694C>A (p.Arg232Ser)
c.676C>A (p.Arg226Ser)
gnomAD v4
3g.46898678C=CA1362310783PTH1Rc.655C= (p.Arg219=)
n.675C=
c.562C= (p.Arg188=)
c.694C= (p.Arg232=)
c.676C= (p.Arg226=)
3g.46898678C>GCA352496058PTH1Rc.655C>G (p.Arg219Gly)
n.675C>G
c.562C>G (p.Arg188Gly)
c.694C>G (p.Arg232Gly)
c.676C>G (p.Arg226Gly)
3g.46898678C>TCA352496055PTH1Rc.655C>T (p.Arg219Cys)
n.675C>T
c.562C>T (p.Arg188Cys)
c.694C>T (p.Arg232Cys)
c.676C>T (p.Arg226Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46898679G>ACA352496063PTH1Rc.656G>A (p.Arg219His)
n.676G>A
c.563G>A (p.Arg188His)
c.695G>A (p.Arg232His)
c.677G>A (p.Arg226His)
3g.46898679G>CCA352496069PTH1Rc.656G>C (p.Arg219Pro)
n.676G>C
c.563G>C (p.Arg188Pro)
c.695G>C (p.Arg232Pro)
c.677G>C (p.Arg226Pro)
gnomAD v4
3g.46898679G=CA1362310785PTH1Rc.656G= (p.Arg219=)
n.676G=
c.563G= (p.Arg188=)
c.695G= (p.Arg232=)
c.677G= (p.Arg226=)
3g.46898679G>TCA2359291PTH1Rc.656G>T (p.Arg219Leu)
n.676G>T
c.563G>T (p.Arg188Leu)
c.695G>T (p.Arg232Leu)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46898680C>ACA433470989PTH1Rc.657C>A (p.Arg219=)
n.677C>A
c.564C>A (p.Arg188=)
c.696C>A (p.Arg232=)
c.678C>A (p.Arg226=)
3g.46898680C>GCA433470990PTH1Rc.657C>G (p.Arg219=)
n.677C>G
c.564C>G (p.Arg188=)
c.696C>G (p.Arg232=)
c.678C>G (p.Arg226=)
3g.46898680C>TCA433470992PTH1Rc.657C>T (p.Arg219=)
n.677C>T
c.564C>T (p.Arg188=)
c.696C>T (p.Arg232=)
c.678C>T (p.Arg226=)
3g.46898681A=CA1362310788PTH1Rc.658A= (p.Asn220=)
n.678A=
c.565A= (p.Asn189=)
c.697A= (p.Asn233=)
c.679A= (p.Asn227=)
3g.46898681A>CCA352496074PTH1Rc.658A>C (p.Asn220His)
n.678A>C
c.565A>C (p.Asn189His)
c.697A>C (p.Asn233His)
c.679A>C (p.Asn227His)
dbSNP
3g.46898681A>GCA352496078PTH1Rc.658A>G (p.Asn220Asp)
n.678A>G
c.565A>G (p.Asn189Asp)
c.697A>G (p.Asn233Asp)
c.679A>G (p.Asn227Asp)
3g.46898681A>TCA352496076PTH1Rc.658A>T (p.Asn220Tyr)
n.678A>T
c.565A>T (p.Asn189Tyr)
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
3g.46898682A=CA1362310790PTH1Rc.659A= (p.Asn220=)
n.679A=
c.566A= (p.Asn189=)
c.698A= (p.Asn233=)
c.680A= (p.Asn227=)
3g.46898682A>CCA352496083PTH1Rc.659A>C (p.Asn220Thr)
n.679A>C
c.566A>C (p.Asn189Thr)
c.698A>C (p.Asn233Thr)
c.680A>C (p.Asn227Thr)
3g.46898682A>GCA352496086PTH1Rc.659A>G (p.Asn220Ser)
n.679A>G
c.566A>G (p.Asn189Ser)
c.698A>G (p.Asn233Ser)
c.680A>G (p.Asn227Ser)
dbSNP
3g.46898682A>TCA352496088PTH1Rc.659A>T (p.Asn220Ile)
n.679A>T
c.566A>T (p.Asn189Ile)
c.698A>T (p.Asn233Ile)
c.680A>T (p.Asn227Ile)
3g.46898683C>ACA352496095PTH1Rc.660C>A (p.Asn220Lys)
n.680C>A
c.567C>A (p.Asn189Lys)
c.699C>A (p.Asn233Lys)
c.681C>A (p.Asn227Lys)
3g.46898683C>GCA352496098PTH1Rc.660C>G (p.Asn220Lys)
n.680C>G
c.567C>G (p.Asn189Lys)
c.699C>G (p.Asn233Lys)
c.681C>G (p.Asn227Lys)
3g.46898683C>TCA433471016PTH1Rc.660C>T (p.Asn220=)
n.680C>T
c.567C>T (p.Asn189=)
c.699C>T (p.Asn233=)
c.681C>T (p.Asn227=)
3g.46898684T>ACA352496101PTH1Rc.661T>A (p.Tyr221Asn)
n.681T>A
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.682T>A (p.Tyr228Asn)
3g.46898684T>CCA352496104PTH1Rc.661T>C (p.Tyr221His)
n.681T>C
c.568T>C (p.Tyr190His)
c.700T>C (p.Tyr234His)
c.682T>C (p.Tyr228His)
3g.46898684T>GCA352496109PTH1Rc.661T>G (p.Tyr221Asp)
n.681T>G
c.568T>G (p.Tyr190Asp)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.682T>G (p.Tyr228Asp)
3g.46898685A=CA1362310795PTH1Rc.662A= (p.Tyr221=)
n.682A=
c.569A= (p.Tyr190=)
c.701A= (p.Tyr234=)
c.683A= (p.Tyr228=)
3g.46898685A>CCA352496114PTH1Rc.662A>C (p.Tyr221Ser)
n.682A>C
c.569A>C (p.Tyr190Ser)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.683A>C (p.Tyr228Ser)
3g.46898685A>GCA2359292PTH1Rc.662A>G (p.Tyr221Cys)
n.682A>G
c.569A>G (p.Tyr190Cys)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.683A>G (p.Tyr228Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46898685A>TCA352496123PTH1Rc.662A>T (p.Tyr221Phe)
n.682A>T
c.569A>T (p.Tyr190Phe)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.683A>T (p.Tyr228Phe)
3g.46898686C>ACA352496136PTH1Rc.663C>A (p.Tyr221Ter)
n.683C>A
c.570C>A (p.Tyr190Ter)
c.702C>A (p.Tyr234Ter)
c.684C>A (p.Tyr228Ter)
3g.46898686C>GCA352496126PTH1Rc.663C>G (p.Tyr221Ter)
n.683C>G
c.570C>G (p.Tyr190Ter)
c.702C>G (p.Tyr234Ter)
c.684C>G (p.Tyr228Ter)
3g.46898686C>TCA433471051PTH1Rc.663C>T (p.Tyr221=)
n.683C>T
c.570C>T (p.Tyr190=)
c.702C>T (p.Tyr234=)
c.684C>T (p.Tyr228=)
3g.46898687A>CCA352496140PTH1Rc.664A>C (p.Ile222Leu)
n.684A>C
c.571A>C (p.Ile191Leu)
c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
3g.46898687A>GCA352496144PTH1Rc.664A>G (p.Ile222Val)
n.684A>G
c.571A>G (p.Ile191Val)
c.703A>G (p.Ile235Val)
c.685A>G (p.Ile229Val)
3g.46898687A>TCA352496147PTH1Rc.664A>T (p.Ile222Phe)
n.684A>T
c.571A>T (p.Ile191Phe)
c.703A>T (p.Ile235Phe)
c.685A>T (p.Ile229Phe)
3g.46898688T>ACA352496157PTH1Rc.665T>A (p.Ile222Asn)
n.685T>A
c.572T>A (p.Ile191Asn)
c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.686T>A (p.Ile229Asn)
gnomAD v4
3g.46898688T>CCA352496159PTH1Rc.665T>C (p.Ile222Thr)
n.685T>C
c.572T>C (p.Ile191Thr)
c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
3g.46898688T>GCA352496161PTH1Rc.665T>G (p.Ile222Ser)
n.685T>G
c.572T>G (p.Ile191Ser)
c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.686T>G (p.Ile229Ser)
3g.46898689C>ACA433471079PTH1Rc.666C>A (p.Ile222=)
n.686C>A
c.573C>A (p.Ile191=)
c.705C>A (p.Ile235=)
c.687C>A (p.Ile229=)
3g.46898689C=CA1362310800PTH1Rc.666C= (p.Ile222=)
n.686C=
c.573C= (p.Ile191=)
c.705C= (p.Ile235=)
c.687C= (p.Ile229=)
3g.46898689C>GCA352496165PTH1Rc.666C>G (p.Ile222Met)
n.686C>G
c.573C>G (p.Ile191Met)
c.705C>G (p.Ile235Met)
c.687C>G (p.Ile229Met)
3g.46898689C>TCA433471082PTH1Rc.666C>T (p.Ile222=)
n.686C>T
c.573C>T (p.Ile191=)
c.705C>T (p.Ile235=)
c.687C>T (p.Ile229=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46898690C>ACA352496169PTH1Rc.667C>A (p.His223Asn)
n.687C>A
c.574C>A (p.His192Asn)
c.706C>A (p.His236Asn)
c.688C>A (p.His230Asn)
3g.46898690C=CA1362310804PTH1Rc.667C= (p.His223=)
n.687C=
c.574C= (p.His192=)
c.706C= (p.His236=)
c.688C= (p.His230=)
3g.46898690C>GCA352496172PTH1Rc.667C>G (p.His223Asp)
n.687C>G
c.574C>G (p.His192Asp)
c.706C>G (p.His236Asp)
c.688C>G (p.His230Asp)
3g.46898690C>TCA73769848PTH1Rc.667C>T (p.His223Tyr)
n.687C>T
c.574C>T (p.His192Tyr)
c.706C>T (p.His236Tyr)
c.688C>T (p.His230Tyr)
dbSNP
3g.46898691A=CA1362310810PTH1Rc.668A= (p.His223=)
n.688A=
c.575A= (p.His192=)
c.707A= (p.His236=)
c.689A= (p.His230=)
3g.46898691A>CCA352496179PTH1Rc.668A>C (p.His223Pro)
n.688A>C
c.575A>C (p.His192Pro)
c.707A>C (p.His236Pro)
c.689A>C (p.His230Pro)
3g.46898691A>GCA123421PTH1Rc.668A>G (p.His223Arg)
n.688A>G
c.575A>G (p.His192Arg)
c.707A>G (p.His236Arg)
c.689A>G (p.His230Arg)
ClinVar dbSNP
3g.46898691A>TCA352496176PTH1Rc.668A>T (p.His223Leu)
n.688A>T
c.575A>T (p.His192Leu)
c.707A>T (p.His236Leu)
c.689A>T (p.His230Leu)
3g.46898692C>ACA352496188PTH1Rc.669C>A (p.His223Gln)
n.689C>A
c.576C>A (p.His192Gln)
c.708C>A (p.His236Gln)
c.690C>A (p.His230Gln)
3g.46898692C=CA1362310812PTH1Rc.669C= (p.His223=)
n.689C=
c.576C= (p.His192=)
c.708C= (p.His236=)
c.690C= (p.His230=)
3g.46898692C>GCA352496191PTH1Rc.669C>G (p.His223Gln)
n.689C>G
c.576C>G (p.His192Gln)
c.708C>G (p.His236Gln)
c.690C>G (p.His230Gln)
3g.46898692C>TCA433471111PTH1Rc.669C>T (p.His223=)
n.689C>T
c.576C>T (p.His192=)
c.708C>T (p.His236=)
c.690C>T (p.His230=)
dbSNP gnomAD v4
3g.46898693A=CA1362310816PTH1Rc.670A= (p.Met224=)
n.690A=
c.577A= (p.Met193=)
c.709A= (p.Met237=)
c.691A= (p.Met231=)
3g.46898693A>CCA352496192PTH1Rc.670A>C (p.Met224Leu)
n.690A>C
c.577A>C (p.Met193Leu)
c.709A>C (p.Met237Leu)
c.691A>C (p.Met231Leu)
3g.46898693A>GCA2359293PTH1Rc.670A>G (p.Met224Val)
n.690A>G
c.577A>G (p.Met193Val)
c.709A>G (p.Met237Val)
c.691A>G (p.Met231Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46898693A>TCA2359294PTH1Rc.670A>T (p.Met224Leu)
n.690A>T
c.577A>T (p.Met193Leu)
c.709A>T (p.Met237Leu)
c.691A>T (p.Met231Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched