Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.46898482_46898501dup | CA916885193 | PTH1R | c.638+10_638+29dup (n.638+10_638+29dup) n.658+10_658+29dup c.545+10_545+29dup (n.545+10_545+29dup) c.677+10_677+29dup (n.677+10_677+29dup) c.659+10_659+29dup (n.659+10_659+29dup) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898495C>A | CA543041937 | PTH1R | c.638+23C>A (n.638+23C>A) n.658+23C>A c.545+23C>A (n.545+23C>A) c.677+23C>A (n.677+23C>A) c.659+23C>A (n.659+23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898495C= | CA1362310505 | PTH1R | c.638+23C= (n.638+23C=) n.658+23C= c.545+23C= (n.545+23C=) c.677+23C= (n.677+23C=) c.659+23C= (n.659+23C=) | |
3 | g.46898495C>G | CA2739834197 | PTH1R | c.638+23C>G (n.638+23C>G) n.658+23C>G c.545+23C>G (n.545+23C>G) c.677+23C>G (n.677+23C>G) c.659+23C>G (n.659+23C>G) | |
3 | g.46898495C>T | CA2506839624 | PTH1R | c.638+23C>T (n.638+23C>T) n.658+23C>T c.545+23C>T (n.545+23C>T) c.677+23C>T (n.677+23C>T) c.659+23C>T (n.659+23C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898496G>A | CA2359266 | PTH1R | c.638+24G>A (n.638+24G>A) n.658+24G>A c.545+24G>A (n.545+24G>A) c.677+24G>A (n.677+24G>A) c.659+24G>A (n.659+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898496G>C | CA2739834198 | PTH1R | c.638+24G>C (n.638+24G>C) n.658+24G>C c.545+24G>C (n.545+24G>C) c.677+24G>C (n.677+24G>C) c.659+24G>C (n.659+24G>C) | |
3 | g.46898496G= | CA1362310508 | PTH1R | c.638+24G= (n.638+24G=) n.658+24G= c.545+24G= (n.545+24G=) c.677+24G= (n.677+24G=) c.659+24G= (n.659+24G=) | |
3 | g.46898496G>T | CA73769594 | PTH1R | c.638+24G>T (n.638+24G>T) n.658+24G>T c.545+24G>T (n.545+24G>T) c.677+24G>T (n.677+24G>T) c.659+24G>T (n.659+24G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898497G>A | CA2359267 | PTH1R | c.638+25G>A (n.638+25G>A) n.658+25G>A c.545+25G>A (n.545+25G>A) c.677+25G>A (n.677+25G>A) c.659+25G>A (n.659+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898497G>C | CA2537730036 | PTH1R | c.638+25G>C (n.638+25G>C) n.658+25G>C c.545+25G>C (n.545+25G>C) c.677+25G>C (n.677+25G>C) c.659+25G>C (n.659+25G>C) | |
3 | g.46898497G= | CA1362310511 | PTH1R | c.638+25G= (n.638+25G=) n.658+25G= c.545+25G= (n.545+25G=) c.677+25G= (n.677+25G=) c.659+25G= (n.659+25G=) | |
3 | g.46898498C>A | CA543041938 | PTH1R | c.638+26C>A (n.638+26C>A) n.658+26C>A c.545+26C>A (n.545+26C>A) c.677+26C>A (n.677+26C>A) c.659+26C>A (n.659+26C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.46898498C= | CA1362310516 | PTH1R | c.638+26C= (n.638+26C=) n.658+26C= c.545+26C= (n.545+26C=) c.677+26C= (n.677+26C=) c.659+26C= (n.659+26C=) | |
3 | g.46898498C>G | CA2739834199 | PTH1R | c.638+26C>G (n.638+26C>G) n.658+26C>G c.545+26C>G (n.545+26C>G) c.677+26C>G (n.677+26C>G) c.659+26C>G (n.659+26C>G) | |
3 | g.46898498C>T | CA2359268 | PTH1R | c.638+26C>T (n.638+26C>T) n.658+26C>T c.545+26C>T (n.545+26C>T) c.677+26C>T (n.677+26C>T) c.659+26C>T (n.659+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898499G>A | CA2359269 | PTH1R | c.638+27G>A (n.638+27G>A) n.658+27G>A c.545+27G>A (n.545+27G>A) c.677+27G>A (n.677+27G>A) c.659+27G>A (n.659+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898499G>C | CA1362310519 | PTH1R | c.638+27G>C (n.638+27G>C) n.658+27G>C c.545+27G>C (n.545+27G>C) c.677+27G>C (n.677+27G>C) c.659+27G>C (n.659+27G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898499G= | CA1362310518 | PTH1R | c.638+27G= (n.638+27G=) n.658+27G= c.545+27G= (n.545+27G=) c.677+27G= (n.677+27G=) c.659+27G= (n.659+27G=) | |
3 | g.46898499G>T | CA2739834200 | PTH1R | c.638+27G>T (n.638+27G>T) n.658+27G>T c.545+27G>T (n.545+27G>T) c.677+27G>T (n.677+27G>T) c.659+27G>T (n.659+27G>T) | |
3 | g.46898501G>A | CA647877462 | PTH1R | c.638+29G>A (n.638+29G>A) n.658+29G>A c.545+29G>A (n.545+29G>A) c.677+29G>A (n.677+29G>A) c.659+29G>A (n.659+29G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.46898501G>C | CA2739834201 | PTH1R | c.638+29G>C (n.638+29G>C) n.658+29G>C c.545+29G>C (n.545+29G>C) c.677+29G>C (n.677+29G>C) c.659+29G>C (n.659+29G>C) | |
3 | g.46898501G= | CA1362310522 | PTH1R | c.638+29G= (n.638+29G=) n.658+29G= c.545+29G= (n.545+29G=) c.677+29G= (n.677+29G=) c.659+29G= (n.659+29G=) | |
3 | g.46898501G>T | CA1362310523 | PTH1R | c.638+29G>T (n.638+29G>T) n.658+29G>T c.545+29G>T (n.545+29G>T) c.677+29G>T (n.677+29G>T) c.659+29G>T (n.659+29G>T) | dbSNP |
3 | g.46898502A>C | CA2739834202 | PTH1R | c.638+30A>C (n.638+30A>C) n.658+30A>C c.545+30A>C (n.545+30A>C) c.677+30A>C (n.677+30A>C) c.659+30A>C (n.659+30A>C) | |
3 | g.46898502A>G | CA2739834203 | PTH1R | c.638+30A>G (n.638+30A>G) n.658+30A>G c.545+30A>G (n.545+30A>G) c.677+30A>G (n.677+30A>G) c.659+30A>G (n.659+30A>G) | |
3 | g.46898502A>T | CA2739834204 | PTH1R | c.638+30A>T (n.638+30A>T) n.658+30A>T c.545+30A>T (n.545+30A>T) c.677+30A>T (n.677+30A>T) c.659+30A>T (n.659+30A>T) | |
3 | g.46898503C>A | CA2577579717 | PTH1R | c.638+31C>A (n.638+31C>A) n.658+31C>A c.545+31C>A (n.545+31C>A) c.677+31C>A (n.677+31C>A) c.659+31C>A (n.659+31C>A) | |
3 | g.46898503C= | CA1362310526 | PTH1R | c.638+31C= (n.638+31C=) n.658+31C= c.545+31C= (n.545+31C=) c.677+31C= (n.677+31C=) c.659+31C= (n.659+31C=) | |
3 | g.46898503C>G | CA2739834205 | PTH1R | c.638+31C>G (n.638+31C>G) n.658+31C>G c.545+31C>G (n.545+31C>G) c.677+31C>G (n.677+31C>G) c.659+31C>G (n.659+31C>G) | |
3 | g.46898503C>T | CA907620161 | PTH1R | c.638+31C>T (n.638+31C>T) n.658+31C>T c.545+31C>T (n.545+31C>T) c.677+31C>T (n.677+31C>T) c.659+31C>T (n.659+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898504A= | CA1362310529 | PTH1R | c.638+32A= (n.638+32A=) n.658+32A= c.545+32A= (n.545+32A=) c.677+32A= (n.677+32A=) c.659+32A= (n.659+32A=) | |
3 | g.46898504A>C | CA2739834207 | PTH1R | c.638+32A>C (n.638+32A>C) n.658+32A>C c.545+32A>C (n.545+32A>C) c.677+32A>C (n.677+32A>C) c.659+32A>C (n.659+32A>C) | |
3 | g.46898504A>G | CA2739834206 | PTH1R | c.638+32A>G (n.638+32A>G) n.658+32A>G c.545+32A>G (n.545+32A>G) c.677+32A>G (n.677+32A>G) c.659+32A>G (n.659+32A>G) | |
3 | g.46898504A>T | CA1362310531 | PTH1R | c.638+32A>T (n.638+32A>T) n.658+32A>T c.545+32A>T (n.545+32A>T) c.677+32A>T (n.677+32A>T) c.659+32A>T (n.659+32A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898505T>A | CA2739834208 | PTH1R | c.638+33T>A (n.638+33T>A) n.658+33T>A c.545+33T>A (n.545+33T>A) c.677+33T>A (n.677+33T>A) c.659+33T>A (n.659+33T>A) | |
3 | g.46898505T>C | CA1047537787 | PTH1R | c.638+33T>C (n.638+33T>C) n.658+33T>C c.545+33T>C (n.545+33T>C) c.677+33T>C (n.677+33T>C) c.659+33T>C (n.659+33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898505T>G | CA2665482302 | PTH1R | c.638+33T>G (n.638+33T>G) n.658+33T>G c.545+33T>G (n.545+33T>G) c.677+33T>G (n.677+33T>G) c.659+33T>G (n.659+33T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46898505T= | CA1362310532 | PTH1R | c.638+33T= (n.638+33T=) n.658+33T= c.545+33T= (n.545+33T=) c.677+33T= (n.677+33T=) c.659+33T= (n.659+33T=) | |
3 | g.46898506G>A | CA543041939 | PTH1R | c.638+34G>A (n.638+34G>A) n.658+34G>A c.545+34G>A (n.545+34G>A) c.677+34G>A (n.677+34G>A) c.659+34G>A (n.659+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898506G>C | CA2739834209 | PTH1R | c.638+34G>C (n.638+34G>C) n.658+34G>C c.545+34G>C (n.545+34G>C) c.677+34G>C (n.677+34G>C) c.659+34G>C (n.659+34G>C) | |
3 | g.46898506G= | CA1362310534 | PTH1R | c.638+34G= (n.638+34G=) n.658+34G= c.545+34G= (n.545+34G=) c.677+34G= (n.677+34G=) c.659+34G= (n.659+34G=) | |
3 | g.46898506G>T | CA2739834210 | PTH1R | c.638+34G>T (n.638+34G>T) n.658+34G>T c.545+34G>T (n.545+34G>T) c.677+34G>T (n.677+34G>T) c.659+34G>T (n.659+34G>T) | |
3 | g.46898507G>A | CA1362310537 | PTH1R | c.638+35G>A (n.638+35G>A) n.658+35G>A c.545+35G>A (n.545+35G>A) c.677+35G>A (n.677+35G>A) c.659+35G>A (n.659+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898507G>C | CA2739834211 | PTH1R | c.638+35G>C (n.638+35G>C) n.658+35G>C c.545+35G>C (n.545+35G>C) c.677+35G>C (n.677+35G>C) c.659+35G>C (n.659+35G>C) | |
3 | g.46898507G= | CA1362310536 | PTH1R | c.638+35G= (n.638+35G=) n.658+35G= c.545+35G= (n.545+35G=) c.677+35G= (n.677+35G=) c.659+35G= (n.659+35G=) | |
3 | g.46898507G>T | CA2739834212 | PTH1R | c.638+35G>T (n.638+35G>T) n.658+35G>T c.545+35G>T (n.545+35G>T) c.677+35G>T (n.677+35G>T) c.659+35G>T (n.659+35G>T) | |
3 | g.46898508T>A | CA2739834213 | PTH1R | c.638+36T>A (n.638+36T>A) n.658+36T>A c.545+36T>A (n.545+36T>A) c.677+36T>A (n.677+36T>A) c.659+36T>A (n.659+36T>A) | |
3 | g.46898508T>C | CA2739834214 | PTH1R | c.638+36T>C (n.638+36T>C) n.658+36T>C c.545+36T>C (n.545+36T>C) c.677+36T>C (n.677+36T>C) c.659+36T>C (n.659+36T>C) | |
3 | g.46898508T>G | CA73769617 | PTH1R | c.638+36T>G (n.638+36T>G) n.658+36T>G c.545+36T>G (n.545+36T>G) c.677+36T>G (n.677+36T>G) c.659+36T>G (n.659+36T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898508T= | CA1362310539 | PTH1R | c.638+36T= (n.638+36T=) n.658+36T= c.545+36T= (n.545+36T=) c.677+36T= (n.677+36T=) c.659+36T= (n.659+36T=) | |
3 | g.46898509G>A | CA2756109551 | PTH1R | c.638+37G>A (n.638+37G>A) n.658+37G>A c.545+37G>A (n.545+37G>A) c.677+37G>A (n.677+37G>A) c.659+37G>A (n.659+37G>A) | |
3 | g.46898509G>C | CA543041940 | PTH1R | c.638+37G>C (n.638+37G>C) n.658+37G>C c.545+37G>C (n.545+37G>C) c.677+37G>C (n.677+37G>C) c.659+37G>C (n.659+37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898509G= | CA1362310542 | PTH1R | c.638+37G= (n.638+37G=) n.658+37G= c.545+37G= (n.545+37G=) c.677+37G= (n.677+37G=) c.659+37G= (n.659+37G=) | |
3 | g.46898509G>T | CA2665482303 | PTH1R | c.638+37G>T (n.638+37G>T) n.658+37G>T c.545+37G>T (n.545+37G>T) c.677+37G>T (n.677+37G>T) c.659+37G>T (n.659+37G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898510G>A | CA1362310545 | PTH1R | c.638+38G>A (n.638+38G>A) n.658+38G>A c.545+38G>A (n.545+38G>A) c.677+38G>A (n.677+38G>A) c.659+38G>A (n.659+38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898510G>C | CA2739834215 | PTH1R | c.638+38G>C (n.638+38G>C) n.658+38G>C c.545+38G>C (n.545+38G>C) c.677+38G>C (n.677+38G>C) c.659+38G>C (n.659+38G>C) | |
3 | g.46898510G= | CA1362310544 | PTH1R | c.638+38G= (n.638+38G=) n.658+38G= c.545+38G= (n.545+38G=) c.677+38G= (n.677+38G=) c.659+38G= (n.659+38G=) | |
3 | g.46898510G>T | CA2577579718 | PTH1R | c.638+38G>T (n.638+38G>T) n.658+38G>T c.545+38G>T (n.545+38G>T) c.677+38G>T (n.677+38G>T) c.659+38G>T (n.659+38G>T) | |
3 | g.46898510_46898511delinsGA | CA1362310543 | PTH1R | c.638+38_638+39delinsGA (n.638+38_638+39delinsGA) n.658+38_658+39delinsGA c.545+38_545+39delinsGA (n.545+38_545+39delinsGA) c.677+38_677+39delinsGA (n.677+38_677+39delinsGA) c.659+38_659+39delinsGA (n.659+38_659+39delinsGA) | |
3 | g.46898511del | CA2359270 | PTH1R | c.638+39del (n.638+39del) n.658+39del c.545+39del (n.545+39del) c.677+39del (n.677+39del) c.659+39del (n.659+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898511A= | CA1362310548 | PTH1R | c.638+39A= (n.638+39A=) n.658+39A= c.545+39A= (n.545+39A=) c.677+39A= (n.677+39A=) c.659+39A= (n.659+39A=) | |
3 | g.46898511A>C | CA2739834216 | PTH1R | c.638+39A>C (n.638+39A>C) n.658+39A>C c.545+39A>C (n.545+39A>C) c.677+39A>C (n.677+39A>C) c.659+39A>C (n.659+39A>C) | |
3 | g.46898511A>G | CA73769630 | PTH1R | c.638+39A>G (n.638+39A>G) n.658+39A>G c.545+39A>G (n.545+39A>G) c.677+39A>G (n.677+39A>G) c.659+39A>G (n.659+39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898511A>T | CA2577579719 | PTH1R | c.638+39A>T (n.638+39A>T) n.658+39A>T c.545+39A>T (n.545+39A>T) c.677+39A>T (n.677+39A>T) c.659+39A>T (n.659+39A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898512G>A | CA2577579720 | PTH1R | c.638+40G>A (n.638+40G>A) n.658+40G>A c.545+40G>A (n.545+40G>A) c.677+40G>A (n.677+40G>A) c.659+40G>A (n.659+40G>A) | |
3 | g.46898512G>C | CA2359273 | PTH1R | c.638+40G>C (n.638+40G>C) n.658+40G>C c.545+40G>C (n.545+40G>C) c.677+40G>C (n.677+40G>C) c.659+40G>C (n.659+40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898512G= | CA1362310552 | PTH1R | c.638+40G= (n.638+40G=) n.658+40G= c.545+40G= (n.545+40G=) c.677+40G= (n.677+40G=) c.659+40G= (n.659+40G=) | |
3 | g.46898512G>T | CA2506840832 | PTH1R | c.638+40G>T (n.638+40G>T) n.658+40G>T c.545+40G>T (n.545+40G>T) c.677+40G>T (n.677+40G>T) c.659+40G>T (n.659+40G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898518dup | CA2359271 | PTH1R | c.638+46dup (n.638+46dup) n.658+46dup c.545+46dup (n.545+46dup) c.677+46dup (n.677+46dup) c.659+46dup (n.659+46dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.46898517_46898518dup | CA2359272 | PTH1R | c.638+45_638+46dup (n.638+45_638+46dup) n.658+45_658+46dup c.545+45_545+46dup (n.545+45_545+46dup) c.677+45_677+46dup (n.677+45_677+46dup) c.659+45_659+46dup (n.659+45_659+46dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898518del | CA543041941 | PTH1R | c.638+46del (n.638+46del) n.658+46del c.545+46del (n.545+46del) c.677+46del (n.677+46del) c.659+46del (n.659+46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898517_46898518del | CA2665482304 | PTH1R | c.638+45_638+46del (n.638+45_638+46del) n.658+45_658+46del c.545+45_545+46del (n.545+45_545+46del) c.677+45_677+46del (n.677+45_677+46del) c.659+45_659+46del (n.659+45_659+46del) | gnomAD v4 |
3 | g.46898512_46898513insT | CA2756109556 | PTH1R | c.638+40_638+41insT (n.638+40_638+41insT) n.658+40_658+41insT c.545+40_545+41insT (n.545+40_545+41insT) c.677+40_677+41insT (n.677+40_677+41insT) c.659+40_659+41insT (n.659+40_659+41insT) | |
3 | g.46898513G>A | CA2739834217 | PTH1R | c.638+41G>A (n.638+41G>A) n.658+41G>A c.545+41G>A (n.545+41G>A) c.677+41G>A (n.677+41G>A) c.659+41G>A (n.659+41G>A) | |
3 | g.46898513G>C | CA2359274 | PTH1R | c.638+41G>C (n.638+41G>C) n.658+41G>C c.545+41G>C (n.545+41G>C) c.677+41G>C (n.677+41G>C) c.659+41G>C (n.659+41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898513G= | CA1362310554 | PTH1R | c.638+41G= (n.638+41G=) n.658+41G= c.545+41G= (n.545+41G=) c.677+41G= (n.677+41G=) c.659+41G= (n.659+41G=) | |
3 | g.46898513G>T | CA1362310556 | PTH1R | c.638+41G>T (n.638+41G>T) n.658+41G>T c.545+41G>T (n.545+41G>T) c.677+41G>T (n.677+41G>T) c.659+41G>T (n.659+41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898514G>A | CA543041942 | PTH1R | c.638+42G>A (n.638+42G>A) n.658+42G>A c.545+42G>A (n.545+42G>A) c.677+42G>A (n.677+42G>A) c.659+42G>A (n.659+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898514G>C | CA2359275 | PTH1R | c.638+42G>C (n.638+42G>C) n.658+42G>C c.545+42G>C (n.545+42G>C) c.677+42G>C (n.677+42G>C) c.659+42G>C (n.659+42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898514G= | CA1362310558 | PTH1R | c.638+42G= (n.638+42G=) n.658+42G= c.545+42G= (n.545+42G=) c.677+42G= (n.677+42G=) c.659+42G= (n.659+42G=) | |
3 | g.46898514G>T | CA2665482305 | PTH1R | c.638+42G>T (n.638+42G>T) n.658+42G>T c.545+42G>T (n.545+42G>T) c.677+42G>T (n.677+42G>T) c.659+42G>T (n.659+42G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898515G>A | CA2665482306 | PTH1R | c.638+43G>A (n.638+43G>A) n.658+43G>A c.545+43G>A (n.545+43G>A) c.677+43G>A (n.677+43G>A) c.659+43G>A (n.659+43G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898515G>C | CA1362310564 | PTH1R | c.638+43G>C (n.638+43G>C) n.658+43G>C c.545+43G>C (n.545+43G>C) c.677+43G>C (n.677+43G>C) c.659+43G>C (n.659+43G>C) | dbSNP |
3 | g.46898515G= | CA1362310563 | PTH1R | c.638+43G= (n.638+43G=) n.658+43G= c.545+43G= (n.545+43G=) c.677+43G= (n.677+43G=) c.659+43G= (n.659+43G=) | |
3 | g.46898515G>T | CA2665482307 | PTH1R | c.638+43G>T (n.638+43G>T) n.658+43G>T c.545+43G>T (n.545+43G>T) c.677+43G>T (n.677+43G>T) c.659+43G>T (n.659+43G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898516G>A | CA543041943 | PTH1R | c.638+44G>A (n.638+44G>A) n.658+44G>A c.545+44G>A (n.545+44G>A) c.677+44G>A (n.677+44G>A) c.659+44G>A (n.659+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.46898516G>C | CA2739834218 | PTH1R | c.638+44G>C (n.638+44G>C) n.658+44G>C c.545+44G>C (n.545+44G>C) c.677+44G>C (n.677+44G>C) c.659+44G>C (n.659+44G>C) | |
3 | g.46898516G= | CA1362310565 | PTH1R | c.638+44G= (n.638+44G=) n.658+44G= c.545+44G= (n.545+44G=) c.677+44G= (n.677+44G=) c.659+44G= (n.659+44G=) | |
3 | g.46898516G>T | CA2665482308 | PTH1R | c.638+44G>T (n.638+44G>T) n.658+44G>T c.545+44G>T (n.545+44G>T) c.677+44G>T (n.677+44G>T) c.659+44G>T (n.659+44G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898517G>A | CA2665482309 | PTH1R | c.638+45G>A (n.638+45G>A) n.658+45G>A c.545+45G>A (n.545+45G>A) c.677+45G>A (n.677+45G>A) c.659+45G>A (n.659+45G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898517G>C | CA2665482310 | PTH1R | c.638+45G>C (n.638+45G>C) n.658+45G>C c.545+45G>C (n.545+45G>C) c.677+45G>C (n.677+45G>C) c.659+45G>C (n.659+45G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46898517G= | CA1362310567 | PTH1R | c.638+45G= (n.638+45G=) n.658+45G= c.545+45G= (n.545+45G=) c.677+45G= (n.677+45G=) c.659+45G= (n.659+45G=) | |
3 | g.46898517G>T | CA2739834219 | PTH1R | c.638+45G>T (n.638+45G>T) n.658+45G>T c.545+45G>T (n.545+45G>T) c.677+45G>T (n.677+45G>T) c.659+45G>T (n.659+45G>T) | |
3 | g.46898517_46898518insC | CA907620183 | PTH1R | c.638+45_638+46insC (n.638+45_638+46insC) n.658+45_658+46insC c.545+45_545+46insC (n.545+45_545+46insC) c.677+45_677+46insC (n.677+45_677+46insC) c.659+45_659+46insC (n.659+45_659+46insC) | dbSNP |
3 | g.46898518G>A | CA543041944 | PTH1R | c.638+46G>A (n.638+46G>A) n.658+46G>A c.545+46G>A (n.545+46G>A) c.677+46G>A (n.677+46G>A) c.659+46G>A (n.659+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898518G= | CA1362310570 | PTH1R | c.638+46G= (n.638+46G=) n.658+46G= c.545+46G= (n.545+46G=) c.677+46G= (n.677+46G=) c.659+46G= (n.659+46G=) | |
3 | g.46898518G>T | CA2665482311 | PTH1R | c.638+46G>T (n.638+46G>T) n.658+46G>T c.545+46G>T (n.545+46G>T) c.677+46G>T (n.677+46G>T) c.659+46G>T (n.659+46G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898519C>A | CA2577579721 | PTH1R | c.638+47C>A (n.638+47C>A) n.658+47C>A c.545+47C>A (n.545+47C>A) c.677+47C>A (n.677+47C>A) c.659+47C>A (n.659+47C>A) | |
3 | g.46898519C= | CA1362310573 | PTH1R | c.638+47C= (n.638+47C=) n.658+47C= c.545+47C= (n.545+47C=) c.677+47C= (n.677+47C=) c.659+47C= (n.659+47C=) | |
3 | g.46898519C>G | CA2739834220 | PTH1R | c.638+47C>G (n.638+47C>G) n.658+47C>G c.545+47C>G (n.545+47C>G) c.677+47C>G (n.677+47C>G) c.659+47C>G (n.659+47C>G) | |
3 | g.46898519C>T | CA543041945 | PTH1R | c.638+47C>T (n.638+47C>T) n.658+47C>T c.545+47C>T (n.545+47C>T) c.677+47C>T (n.677+47C>T) c.659+47C>T (n.659+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898520G>A | CA2359276 | PTH1R | c.638+48G>A (n.638+48G>A) n.658+48G>A c.545+48G>A (n.545+48G>A) c.677+48G>A (n.677+48G>A) c.659+48G>A (n.659+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898520G>C | CA73769649 | PTH1R | c.638+48G>C (n.638+48G>C) n.658+48G>C c.545+48G>C (n.545+48G>C) c.677+48G>C (n.677+48G>C) c.659+48G>C (n.659+48G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898520G= | CA1362310575 | PTH1R | c.638+48G= (n.638+48G=) n.658+48G= c.545+48G= (n.545+48G=) c.677+48G= (n.677+48G=) c.659+48G= (n.659+48G=) | |
3 | g.46898520G>T | CA2739834221 | PTH1R | c.638+48G>T (n.638+48G>T) n.658+48G>T c.545+48G>T (n.545+48G>T) c.677+48G>T (n.677+48G>T) c.659+48G>T (n.659+48G>T) | |
3 | g.46898522T>A | CA543041946 | PTH1R | c.638+50T>A (n.638+50T>A) n.658+50T>A c.545+50T>A (n.545+50T>A) c.677+50T>A (n.677+50T>A) c.659+50T>A (n.659+50T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898522T>C | CA543041947 | PTH1R | c.638+50T>C (n.638+50T>C) n.658+50T>C c.545+50T>C (n.545+50T>C) c.677+50T>C (n.677+50T>C) c.659+50T>C (n.659+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898522T>G | CA2739834222 | PTH1R | c.638+50T>G (n.638+50T>G) n.658+50T>G c.545+50T>G (n.545+50T>G) c.677+50T>G (n.677+50T>G) c.659+50T>G (n.659+50T>G) | |
3 | g.46898522T= | CA1362310577 | PTH1R | c.638+50T= (n.638+50T=) n.658+50T= c.545+50T= (n.545+50T=) c.677+50T= (n.677+50T=) c.659+50T= (n.659+50T=) | |
3 | g.46898523G>A | CA543041948 | PTH1R | c.638+51G>A (n.638+51G>A) n.658+51G>A c.545+51G>A (n.545+51G>A) c.677+51G>A (n.677+51G>A) c.659+51G>A (n.659+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898523G>C | CA2739834223 | PTH1R | c.638+51G>C (n.638+51G>C) n.658+51G>C c.545+51G>C (n.545+51G>C) c.677+51G>C (n.677+51G>C) c.659+51G>C (n.659+51G>C) | |
3 | g.46898523G= | CA1362310581 | PTH1R | c.638+51G= (n.638+51G=) n.658+51G= c.545+51G= (n.545+51G=) c.677+51G= (n.677+51G=) c.659+51G= (n.659+51G=) | |
3 | g.46898523G>T | CA2739834224 | PTH1R | c.638+51G>T (n.638+51G>T) n.658+51G>T c.545+51G>T (n.545+51G>T) c.677+51G>T (n.677+51G>T) c.659+51G>T (n.659+51G>T) | |
3 | g.46898524G>A | CA2577579723 | PTH1R | c.638+52G>A (n.638+52G>A) n.658+52G>A c.545+52G>A (n.545+52G>A) c.677+52G>A (n.677+52G>A) c.659+52G>A (n.659+52G>A) | |
3 | g.46898524G>C | CA2739834225 | PTH1R | c.638+52G>C (n.638+52G>C) n.658+52G>C c.545+52G>C (n.545+52G>C) c.677+52G>C (n.677+52G>C) c.659+52G>C (n.659+52G>C) | |
3 | g.46898524G>T | CA2739834226 | PTH1R | c.638+52G>T (n.638+52G>T) n.658+52G>T c.545+52G>T (n.545+52G>T) c.677+52G>T (n.677+52G>T) c.659+52G>T (n.659+52G>T) | |
3 | g.46898524_46898525delinsGC | CA1362310582 | PTH1R | c.638+52_638+53delinsGC (n.638+52_638+53delinsGC) n.658+52_658+53delinsGC c.545+52_545+53delinsGC (n.545+52_545+53delinsGC) c.677+52_677+53delinsGC (n.677+52_677+53delinsGC) c.659+52_659+53delinsGC (n.659+52_659+53delinsGC) | |
3 | g.46898525C>A | CA2739834227 | PTH1R | c.638+53C>A (n.638+53C>A) n.658+53C>A c.545+53C>A (n.545+53C>A) c.677+53C>A (n.677+53C>A) c.659+53C>A (n.659+53C>A) | |
3 | g.46898525C>G | CA2739834228 | PTH1R | c.638+53C>G (n.638+53C>G) n.658+53C>G c.545+53C>G (n.545+53C>G) c.677+53C>G (n.677+53C>G) c.659+53C>G (n.659+53C>G) | |
3 | g.46898525C>T | CA2665482312 | PTH1R | c.638+53C>T (n.638+53C>T) n.658+53C>T c.545+53C>T (n.545+53C>T) c.677+53C>T (n.677+53C>T) c.659+53C>T (n.659+53C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898526del | CA916885195 | PTH1R | c.638+54del (n.638+54del) n.658+54del c.545+54del (n.545+54del) c.677+54del (n.677+54del) c.659+54del (n.659+54del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898526C>A | CA543041949 | PTH1R | c.638+54C>A (n.638+54C>A) n.658+54C>A c.545+54C>A (n.545+54C>A) c.677+54C>A (n.677+54C>A) c.659+54C>A (n.659+54C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898526C= | CA1362310585 | PTH1R | c.638+54C= (n.638+54C=) n.658+54C= c.545+54C= (n.545+54C=) c.677+54C= (n.677+54C=) c.659+54C= (n.659+54C=) | |
3 | g.46898526C>G | CA2665482313 | PTH1R | c.638+54C>G (n.638+54C>G) n.658+54C>G c.545+54C>G (n.545+54C>G) c.677+54C>G (n.677+54C>G) c.659+54C>G (n.659+54C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46898526C>T | CA73769666 | PTH1R | c.638+54C>T (n.638+54C>T) n.658+54C>T c.545+54C>T (n.545+54C>T) c.677+54C>T (n.677+54C>T) c.659+54C>T (n.659+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898527G>A | CA2665482314 | PTH1R | c.638+55G>A (n.638+55G>A) n.658+55G>A c.545+55G>A (n.545+55G>A) c.677+55G>A (n.677+55G>A) c.659+55G>A (n.659+55G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898528A>G | CA2739834229 | PTH1R | c.638+56A>G (n.638+56A>G) n.658+56A>G c.545+56A>G (n.545+56A>G) c.677+56A>G (n.677+56A>G) c.659+56A>G (n.659+56A>G) | |
3 | g.46898528A>T | CA2739834230 | PTH1R | c.638+56A>T (n.638+56A>T) n.658+56A>T c.545+56A>T (n.545+56A>T) c.677+56A>T (n.677+56A>T) c.659+56A>T (n.659+56A>T) | |
3 | g.46898528_46898529delinsAG | CA1362310591 | PTH1R | c.638+56_638+57delinsAG (n.638+56_638+57delinsAG) n.658+56_658+57delinsAG c.545+56_545+57delinsAG (n.545+56_545+57delinsAG) c.677+56_677+57delinsAG (n.677+56_677+57delinsAG) c.659+56_659+57delinsAG (n.659+56_659+57delinsAG) | |
3 | g.46898529G>A | CA907620198 | PTH1R | c.638+57G>A (n.638+57G>A) n.658+57G>A c.545+57G>A (n.545+57G>A) c.677+57G>A (n.677+57G>A) c.659+57G>A (n.659+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898529G>C | CA2739834232 | PTH1R | c.638+57G>C (n.638+57G>C) n.658+57G>C c.545+57G>C (n.545+57G>C) c.677+57G>C (n.677+57G>C) c.659+57G>C (n.659+57G>C) | |
3 | g.46898529G= | CA1362310592 | PTH1R | c.638+57G= (n.638+57G=) n.658+57G= c.545+57G= (n.545+57G=) c.677+57G= (n.677+57G=) c.659+57G= (n.659+57G=) | |
3 | g.46898529G>T | CA2739834231 | PTH1R | c.638+57G>T (n.638+57G>T) n.658+57G>T c.545+57G>T (n.545+57G>T) c.677+57G>T (n.677+57G>T) c.659+57G>T (n.659+57G>T) | |
3 | g.46898530del | CA907620201 | PTH1R | c.638+58del (n.638+58del) n.658+58del c.545+58del (n.545+58del) c.677+58del (n.677+58del) c.659+58del (n.659+58del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898530G>A | CA2665482315 | PTH1R | c.638+58G>A (n.638+58G>A) n.658+58G>A c.545+58G>A (n.545+58G>A) c.677+58G>A (n.677+58G>A) c.659+58G>A (n.659+58G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898530G>C | CA2739834233 | PTH1R | c.638+58G>C (n.638+58G>C) n.658+58G>C c.545+58G>C (n.545+58G>C) c.677+58G>C (n.677+58G>C) c.659+58G>C (n.659+58G>C) | |
3 | g.46898530G>T | CA2665482316 | PTH1R | c.638+58G>T (n.638+58G>T) n.658+58G>T c.545+58G>T (n.545+58G>T) c.677+58G>T (n.677+58G>T) c.659+58G>T (n.659+58G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898531T>A | CA2739834234 | PTH1R | c.638+59T>A (n.638+59T>A) n.658+59T>A c.545+59T>A (n.545+59T>A) c.677+59T>A (n.677+59T>A) c.659+59T>A (n.659+59T>A) | |
3 | g.46898531T>C | CA907620206 | PTH1R | c.638+59T>C (n.638+59T>C) n.658+59T>C c.545+59T>C (n.545+59T>C) c.677+59T>C (n.677+59T>C) c.659+59T>C (n.659+59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898531T>G | CA2739834235 | PTH1R | c.638+59T>G (n.638+59T>G) n.658+59T>G c.545+59T>G (n.545+59T>G) c.677+59T>G (n.677+59T>G) c.659+59T>G (n.659+59T>G) | |
3 | g.46898531T= | CA1362310594 | PTH1R | c.638+59T= (n.638+59T=) n.658+59T= c.545+59T= (n.545+59T=) c.677+59T= (n.677+59T=) c.659+59T= (n.659+59T=) | |
3 | g.46898532C>A | CA2665482317 | PTH1R | c.638+60C>A (n.638+60C>A) n.658+60C>A c.545+60C>A (n.545+60C>A) c.677+60C>A (n.677+60C>A) c.659+60C>A (n.659+60C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898532C>G | CA2739834236 | PTH1R | c.638+60C>G (n.638+60C>G) n.658+60C>G c.545+60C>G (n.545+60C>G) c.677+60C>G (n.677+60C>G) c.659+60C>G (n.659+60C>G) | |
3 | g.46898532C>T | CA2739834237 | PTH1R | c.638+60C>T (n.638+60C>T) n.658+60C>T c.545+60C>T (n.545+60C>T) c.677+60C>T (n.677+60C>T) c.659+60C>T (n.659+60C>T) | |
3 | g.46898533T>C | CA2577579724 | PTH1R | c.638+61T>C (n.638+61T>C) n.658+61T>C c.545+61T>C (n.545+61T>C) c.677+61T>C (n.677+61T>C) c.659+61T>C (n.659+61T>C) | |
3 | g.46898534G>A | CA2665482318 | PTH1R | c.638+62G>A (n.638+62G>A) n.658+62G>A c.545+62G>A (n.545+62G>A) c.677+62G>A (n.677+62G>A) c.659+62G>A (n.659+62G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898534G>C | CA2665482319 | PTH1R | c.638+62G>C (n.638+62G>C) n.658+62G>C c.545+62G>C (n.545+62G>C) c.677+62G>C (n.677+62G>C) c.659+62G>C (n.659+62G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46898534G>T | CA2739834238 | PTH1R | c.638+62G>T (n.638+62G>T) n.658+62G>T c.545+62G>T (n.545+62G>T) c.677+62G>T (n.677+62G>T) c.659+62G>T (n.659+62G>T) | |
3 | g.46898535A>C | CA2577579725 | PTH1R | c.638+63A>C (n.638+63A>C) n.658+63A>C c.545+63A>C (n.545+63A>C) c.677+63A>C (n.677+63A>C) c.659+63A>C (n.659+63A>C) | |
3 | g.46898535A>G | CA2739834239 | PTH1R | c.638+63A>G (n.638+63A>G) n.658+63A>G c.545+63A>G (n.545+63A>G) c.677+63A>G (n.677+63A>G) c.659+63A>G (n.659+63A>G) | |
3 | g.46898535A>T | CA2739834240 | PTH1R | c.638+63A>T (n.638+63A>T) n.658+63A>T c.545+63A>T (n.545+63A>T) c.677+63A>T (n.677+63A>T) c.659+63A>T (n.659+63A>T) | |
3 | g.46898536T>A | CA2739834241 | PTH1R | c.638+64T>A (n.638+64T>A) n.658+64T>A c.545+64T>A (n.545+64T>A) c.677+64T>A (n.677+64T>A) c.659+64T>A (n.659+64T>A) | |
3 | g.46898536T>C | CA2665482320 | PTH1R | c.638+64T>C (n.638+64T>C) n.658+64T>C c.545+64T>C (n.545+64T>C) c.677+64T>C (n.677+64T>C) c.659+64T>C (n.659+64T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46898536T>G | CA2739834242 | PTH1R | c.638+64T>G (n.638+64T>G) n.658+64T>G c.545+64T>G (n.545+64T>G) c.677+64T>G (n.677+64T>G) c.659+64T>G (n.659+64T>G) | |
3 | g.46898537G>A | CA1362310596 | PTH1R | c.638+65G>A (n.638+65G>A) n.658+65G>A c.545+65G>A (n.545+65G>A) c.677+65G>A (n.677+65G>A) c.659+65G>A (n.659+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898537G>C | CA2739834243 | PTH1R | c.638+65G>C (n.638+65G>C) n.658+65G>C c.545+65G>C (n.545+65G>C) c.677+65G>C (n.677+65G>C) c.659+65G>C (n.659+65G>C) | |
3 | g.46898537G= | CA1362310595 | PTH1R | c.638+65G= (n.638+65G=) n.658+65G= c.545+65G= (n.545+65G=) c.677+65G= (n.677+65G=) c.659+65G= (n.659+65G=) | |
3 | g.46898537G>T | CA2739834244 | PTH1R | c.638+65G>T (n.638+65G>T) n.658+65G>T c.545+65G>T (n.545+65G>T) c.677+65G>T (n.677+65G>T) c.659+65G>T (n.659+65G>T) | |
3 | g.46898538C>A | CA2665482321 | PTH1R | c.638+66C>A (n.638+66C>A) n.658+66C>A c.545+66C>A (n.545+66C>A) c.677+66C>A (n.677+66C>A) c.659+66C>A (n.659+66C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898538C= | CA1362310597 | PTH1R | c.638+66C= (n.638+66C=) n.658+66C= c.545+66C= (n.545+66C=) c.677+66C= (n.677+66C=) c.659+66C= (n.659+66C=) | |
3 | g.46898538C>G | CA2665482322 | PTH1R | c.638+66C>G (n.638+66C>G) n.658+66C>G c.545+66C>G (n.545+66C>G) c.677+66C>G (n.677+66C>G) c.659+66C>G (n.659+66C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46898538C>T | CA1362310598 | PTH1R | c.638+66C>T (n.638+66C>T) n.658+66C>T c.545+66C>T (n.545+66C>T) c.677+66C>T (n.677+66C>T) c.659+66C>T (n.659+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898539G>A | CA2665482323 | PTH1R | c.638+67G>A (n.638+67G>A) n.658+67G>A c.545+67G>A (n.545+67G>A) c.677+67G>A (n.677+67G>A) c.659+67G>A (n.659+67G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898539G= | CA1362310600 | PTH1R | c.638+67G= (n.638+67G=) n.658+67G= c.545+67G= (n.545+67G=) c.677+67G= (n.677+67G=) c.659+67G= (n.659+67G=) | |
3 | g.46898539G>T | CA907620214 | PTH1R | c.638+67G>T (n.638+67G>T) n.658+67G>T c.545+67G>T (n.545+67G>T) c.677+67G>T (n.677+67G>T) c.659+67G>T (n.659+67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898540A= | CA1362310604 | PTH1R | c.638+68A= (n.638+68A=) n.658+68A= c.545+68A= (n.545+68A=) c.677+68A= (n.677+68A=) c.659+68A= (n.659+68A=) | |
3 | g.46898540A>C | CA1047537809 | PTH1R | c.638+68A>C (n.638+68A>C) n.658+68A>C c.545+68A>C (n.545+68A>C) c.677+68A>C (n.677+68A>C) c.659+68A>C (n.659+68A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898540A>G | CA2739834245 | PTH1R | c.638+68A>G (n.638+68A>G) n.658+68A>G c.545+68A>G (n.545+68A>G) c.677+68A>G (n.677+68A>G) c.659+68A>G (n.659+68A>G) | |
3 | g.46898540A>T | CA73769669 | PTH1R | c.638+68A>T (n.638+68A>T) n.658+68A>T c.545+68A>T (n.545+68A>T) c.677+68A>T (n.677+68A>T) c.659+68A>T (n.659+68A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898541C>A | CA907620219 | PTH1R | c.638+69C>A (n.638+69C>A) n.658+69C>A c.545+69C>A (n.545+69C>A) c.677+69C>A (n.677+69C>A) c.659+69C>A (n.659+69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898541C= | CA1362310609 | PTH1R | c.638+69C= (n.638+69C=) n.658+69C= c.545+69C= (n.545+69C=) c.677+69C= (n.677+69C=) c.659+69C= (n.659+69C=) | |
3 | g.46898541C>G | CA2739834246 | PTH1R | c.638+69C>G (n.638+69C>G) n.658+69C>G c.545+69C>G (n.545+69C>G) c.677+69C>G (n.677+69C>G) c.659+69C>G (n.659+69C>G) | |
3 | g.46898541C>T | CA2739834247 | PTH1R | c.638+69C>T (n.638+69C>T) n.658+69C>T c.545+69C>T (n.545+69C>T) c.677+69C>T (n.677+69C>T) c.659+69C>T (n.659+69C>T) | |
3 | g.46898545dup | CA907620218 | PTH1R | c.638+73dup (n.638+73dup) n.658+73dup c.545+73dup (n.545+73dup) c.677+73dup (n.677+73dup) c.659+73dup (n.659+73dup) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898543C>A | CA2577579726 | PTH1R | c.638+71C>A (n.638+71C>A) n.658+71C>A c.545+71C>A (n.545+71C>A) c.677+71C>A (n.677+71C>A) c.659+71C>A (n.659+71C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898543C= | CA1362310612 | PTH1R | c.638+71C= (n.638+71C=) n.658+71C= c.545+71C= (n.545+71C=) c.677+71C= (n.677+71C=) c.659+71C= (n.659+71C=) | |
3 | g.46898543C>G | CA1362310614 | PTH1R | c.638+71C>G (n.638+71C>G) n.658+71C>G c.545+71C>G (n.545+71C>G) c.677+71C>G (n.677+71C>G) c.659+71C>G (n.659+71C>G) | dbSNP |
3 | g.46898543C>T | CA1047537810 | PTH1R | c.638+71C>T (n.638+71C>T) n.658+71C>T c.545+71C>T (n.545+71C>T) c.677+71C>T (n.677+71C>T) c.659+71C>T (n.659+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898544C>A | CA2665482324 | PTH1R | c.638+72C>A (n.638+72C>A) n.658+72C>A c.545+72C>A (n.545+72C>A) c.677+72C>A (n.677+72C>A) c.659+72C>A (n.659+72C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898544C= | CA1362310617 | PTH1R | c.638+72C= (n.638+72C=) n.658+72C= c.545+72C= (n.545+72C=) c.677+72C= (n.677+72C=) c.659+72C= (n.659+72C=) | |
3 | g.46898544C>G | CA2739834248 | PTH1R | c.638+72C>G (n.638+72C>G) n.658+72C>G c.545+72C>G (n.545+72C>G) c.677+72C>G (n.677+72C>G) c.659+72C>G (n.659+72C>G) | |
3 | g.46898544C>T | CA73769672 | PTH1R | c.638+72C>T (n.638+72C>T) n.658+72C>T c.545+72C>T (n.545+72C>T) c.677+72C>T (n.677+72C>T) c.659+72C>T (n.659+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898545C>A | CA647877469 | PTH1R | c.638+73C>A (n.638+73C>A) n.658+73C>A c.545+73C>A (n.545+73C>A) c.677+73C>A (n.677+73C>A) c.659+73C>A (n.659+73C>A) | COSMIC |
3 | g.46898545C= | CA1362310619 | PTH1R | c.638+73C= (n.638+73C=) n.658+73C= c.545+73C= (n.545+73C=) c.677+73C= (n.677+73C=) c.659+73C= (n.659+73C=) | |
3 | g.46898545C>T | CA1362310620 | PTH1R | c.638+73C>T (n.638+73C>T) n.658+73C>T c.545+73C>T (n.545+73C>T) c.677+73C>T (n.677+73C>T) c.659+73C>T (n.659+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898546T>A | CA2739834249 | PTH1R | c.638+74T>A (n.638+74T>A) n.658+74T>A c.545+74T>A (n.545+74T>A) c.677+74T>A (n.677+74T>A) c.659+74T>A (n.659+74T>A) | |
3 | g.46898546T>C | CA2739834250 | PTH1R | c.638+74T>C (n.638+74T>C) n.658+74T>C c.545+74T>C (n.545+74T>C) c.677+74T>C (n.677+74T>C) c.659+74T>C (n.659+74T>C) | |
3 | g.46898546T>G | CA2577579727 | PTH1R | c.638+74T>G (n.638+74T>G) n.658+74T>G c.545+74T>G (n.545+74T>G) c.677+74T>G (n.677+74T>G) c.659+74T>G (n.659+74T>G) | |
3 | g.46898546dup | CA2665482325 | PTH1R | c.638+74dup (n.638+74dup) n.658+74dup c.545+74dup (n.545+74dup) c.677+74dup (n.677+74dup) c.659+74dup (n.659+74dup) | gnomAD v4 |
3 | g.46898547C>A | CA1047537814 | PTH1R | c.638+75C>A (n.638+75C>A) n.658+75C>A c.545+75C>A (n.545+75C>A) c.677+75C>A (n.677+75C>A) c.659+75C>A (n.659+75C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898547C= | CA1362310622 | PTH1R | c.638+75C= (n.638+75C=) n.658+75C= c.545+75C= (n.545+75C=) c.677+75C= (n.677+75C=) c.659+75C= (n.659+75C=) | |
3 | g.46898547C>G | CA1047537821 | PTH1R | c.638+75C>G (n.638+75C>G) n.658+75C>G c.545+75C>G (n.545+75C>G) c.677+75C>G (n.677+75C>G) c.659+75C>G (n.659+75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898547C>T | CA2739834251 | PTH1R | c.638+75C>T (n.638+75C>T) n.658+75C>T c.545+75C>T (n.545+75C>T) c.677+75C>T (n.677+75C>T) c.659+75C>T (n.659+75C>T) | |
3 | g.46898548C= | CA1362310623 | PTH1R | c.638+76C= (n.638+76C=) n.658+76C= c.545+76C= (n.545+76C=) c.677+76C= (n.677+76C=) c.659+76C= (n.659+76C=) | |
3 | g.46898548C>T | CA1047537823 | PTH1R | c.638+76C>T (n.638+76C>T) n.658+76C>T c.545+76C>T (n.545+76C>T) c.677+76C>T (n.677+76C>T) c.659+76C>T (n.659+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898549C>A | CA2739834252 | PTH1R | c.638+77C>A (n.638+77C>A) n.658+77C>A c.545+77C>A (n.545+77C>A) c.677+77C>A (n.677+77C>A) c.659+77C>A (n.659+77C>A) | |
3 | g.46898549C>G | CA2739834253 | PTH1R | c.638+77C>G (n.638+77C>G) n.658+77C>G c.545+77C>G (n.545+77C>G) c.677+77C>G (n.677+77C>G) c.659+77C>G (n.659+77C>G) | |
3 | g.46898549C>T | CA2665482326 | PTH1R | c.638+77C>T (n.638+77C>T) n.658+77C>T c.545+77C>T (n.545+77C>T) c.677+77C>T (n.677+77C>T) c.659+77C>T (n.659+77C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898550T>A | CA2739834255 | PTH1R | c.638+78T>A (n.638+78T>A) n.658+78T>A c.545+78T>A (n.545+78T>A) c.677+78T>A (n.677+78T>A) c.659+78T>A (n.659+78T>A) | |
3 | g.46898550T>C | CA2665482327 | PTH1R | c.638+78T>C (n.638+78T>C) n.658+78T>C c.545+78T>C (n.545+78T>C) c.677+78T>C (n.677+78T>C) c.659+78T>C (n.659+78T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46898550T>G | CA2739834254 | PTH1R | c.638+78T>G (n.638+78T>G) n.658+78T>G c.545+78T>G (n.545+78T>G) c.677+78T>G (n.677+78T>G) c.659+78T>G (n.659+78T>G) | |
3 | g.46898551G>A | CA73769677 | PTH1R | c.638+79G>A (n.638+79G>A) n.658+79G>A c.545+79G>A (n.545+79G>A) c.677+79G>A (n.677+79G>A) c.659+79G>A (n.659+79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898551G>C | CA2702544198 | PTH1R | c.638+79G>C (n.638+79G>C) n.658+79G>C c.545+79G>C (n.545+79G>C) c.677+79G>C (n.677+79G>C) c.659+79G>C (n.659+79G>C) | dbSNP |
3 | g.46898551G= | CA1362310625 | PTH1R | c.638+79G= (n.638+79G=) n.658+79G= c.545+79G= (n.545+79G=) c.677+79G= (n.677+79G=) c.659+79G= (n.659+79G=) | |
3 | g.46898551G>T | CA2665482328 | PTH1R | c.638+79G>T (n.638+79G>T) n.658+79G>T c.545+79G>T (n.545+79G>T) c.677+79G>T (n.677+79G>T) c.659+79G>T (n.659+79G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898552C>A | CA2577579728 | PTH1R | c.638+80C>A (n.638+80C>A) n.658+80C>A c.545+80C>A (n.545+80C>A) c.677+80C>A (n.677+80C>A) c.659+80C>A (n.659+80C>A) | |
3 | g.46898552C= | CA1362310626 | PTH1R | c.638+80C= (n.638+80C=) n.658+80C= c.545+80C= (n.545+80C=) c.677+80C= (n.677+80C=) c.659+80C= (n.659+80C=) | |
3 | g.46898552C>G | CA1047537828 | PTH1R | c.638+80C>G (n.638+80C>G) n.658+80C>G c.545+80C>G (n.545+80C>G) c.677+80C>G (n.677+80C>G) c.659+80C>G (n.659+80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898552C>T | CA2739834256 | PTH1R | c.638+80C>T (n.638+80C>T) n.658+80C>T c.545+80C>T (n.545+80C>T) c.677+80C>T (n.677+80C>T) c.659+80C>T (n.659+80C>T) | |
3 | g.46898553A>C | CA2739834257 | PTH1R | c.638+81A>C (n.638+81A>C) n.658+81A>C c.545+81A>C (n.545+81A>C) c.677+81A>C (n.677+81A>C) c.659+81A>C (n.659+81A>C) | |
3 | g.46898553A>G | CA2739834258 | PTH1R | c.638+81A>G (n.638+81A>G) n.658+81A>G c.545+81A>G (n.545+81A>G) c.677+81A>G (n.677+81A>G) c.659+81A>G (n.659+81A>G) | |
3 | g.46898553A>T | CA2739834259 | PTH1R | c.638+81A>T (n.638+81A>T) n.658+81A>T c.545+81A>T (n.545+81A>T) c.677+81A>T (n.677+81A>T) c.659+81A>T (n.659+81A>T) | |
3 | g.46898554C>A | CA2739834260 | PTH1R | c.638+82C>A (n.638+82C>A) n.658+82C>A c.545+82C>A (n.545+82C>A) c.677+82C>A (n.677+82C>A) c.659+82C>A (n.659+82C>A) | |
3 | g.46898554C= | CA1362310627 | PTH1R | c.638+82C= (n.638+82C=) n.658+82C= c.545+82C= (n.545+82C=) c.677+82C= (n.677+82C=) c.659+82C= (n.659+82C=) | |
3 | g.46898554C>G | CA1362310628 | PTH1R | c.638+82C>G (n.638+82C>G) n.658+82C>G c.545+82C>G (n.545+82C>G) c.677+82C>G (n.677+82C>G) c.659+82C>G (n.659+82C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898555C>A | CA2665482329 | PTH1R | c.638+83C>A (n.638+83C>A) n.658+83C>A c.545+83C>A (n.545+83C>A) c.677+83C>A (n.677+83C>A) c.659+83C>A (n.659+83C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898555C>G | CA2739834261 | PTH1R | c.638+83C>G (n.638+83C>G) n.658+83C>G c.545+83C>G (n.545+83C>G) c.677+83C>G (n.677+83C>G) c.659+83C>G (n.659+83C>G) | |
3 | g.46898555C>T | CA2739834262 | PTH1R | c.638+83C>T (n.638+83C>T) n.658+83C>T c.545+83C>T (n.545+83C>T) c.677+83C>T (n.677+83C>T) c.659+83C>T (n.659+83C>T) | |
3 | g.46898556C>A | CA2739834264 | PTH1R | c.638+84C>A (n.638+84C>A) n.658+84C>A c.545+84C>A (n.545+84C>A) c.677+84C>A (n.677+84C>A) c.659+84C>A (n.659+84C>A) | |
3 | g.46898556C= | CA1362310629 | PTH1R | c.638+84C= (n.638+84C=) n.658+84C= c.545+84C= (n.545+84C=) c.677+84C= (n.677+84C=) c.659+84C= (n.659+84C=) | |
3 | g.46898556C>G | CA2739834263 | PTH1R | c.638+84C>G (n.638+84C>G) n.658+84C>G c.545+84C>G (n.545+84C>G) c.677+84C>G (n.677+84C>G) c.659+84C>G (n.659+84C>G) | |
3 | g.46898556C>T | CA1362310630 | PTH1R | c.638+84C>T (n.638+84C>T) n.658+84C>T c.545+84C>T (n.545+84C>T) c.677+84C>T (n.677+84C>T) c.659+84C>T (n.659+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898557A>G | CA2665482330 | PTH1R | c.638+85A>G (n.638+85A>G) n.658+85A>G c.545+85A>G (n.545+85A>G) c.677+85A>G (n.677+85A>G) c.659+85A>G (n.659+85A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46898557A>T | CA2577579729 | PTH1R | c.638+85A>T (n.638+85A>T) n.658+85A>T c.545+85A>T (n.545+85A>T) c.677+85A>T (n.677+85A>T) c.659+85A>T (n.659+85A>T) | |
3 | g.46898558T>A | CA2739834265 | PTH1R | c.638+86T>A (n.638+86T>A) n.658+86T>A c.545+86T>A (n.545+86T>A) c.677+86T>A (n.677+86T>A) c.659+86T>A (n.659+86T>A) | |
3 | g.46898558T>C | CA2739834267 | PTH1R | c.638+86T>C (n.638+86T>C) n.658+86T>C c.545+86T>C (n.545+86T>C) c.677+86T>C (n.677+86T>C) c.659+86T>C (n.659+86T>C) | |
3 | g.46898558T>G | CA2739834266 | PTH1R | c.638+86T>G (n.638+86T>G) n.658+86T>G c.545+86T>G (n.545+86T>G) c.677+86T>G (n.677+86T>G) c.659+86T>G (n.659+86T>G) | |
3 | g.46898559C>A | CA2665482331 | PTH1R | c.638+87C>A (n.638+87C>A) n.658+87C>A c.545+87C>A (n.545+87C>A) c.677+87C>A (n.677+87C>A) c.659+87C>A (n.659+87C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898559C>T | CA2665482332 | PTH1R | c.638+87C>T (n.638+87C>T) n.658+87C>T c.545+87C>T (n.545+87C>T) c.677+87C>T (n.677+87C>T) c.659+87C>T (n.659+87C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898561C>A | CA2665482333 | PTH1R | c.638+89C>A (n.638+89C>A) n.658+89C>A c.545+89C>A (n.545+89C>A) c.677+89C>A (n.677+89C>A) c.659+89C>A (n.659+89C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898561C= | CA1362310632 | PTH1R | c.638+89C= (n.638+89C=) n.658+89C= c.545+89C= (n.545+89C=) c.677+89C= (n.677+89C=) c.659+89C= (n.659+89C=) | |
3 | g.46898561C>G | CA2739834268 | PTH1R | c.638+89C>G (n.638+89C>G) n.658+89C>G c.545+89C>G (n.545+89C>G) c.677+89C>G (n.677+89C>G) c.659+89C>G (n.659+89C>G) | |
3 | g.46898561C>T | CA1362310633 | PTH1R | c.638+89C>T (n.638+89C>T) n.658+89C>T c.545+89C>T (n.545+89C>T) c.677+89C>T (n.677+89C>T) c.659+89C>T (n.659+89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898565del | CA2577579730 | PTH1R | c.638+93del (n.638+93del) n.658+93del c.545+93del (n.545+93del) c.677+93del (n.677+93del) c.659+93del (n.659+93del) | gnomAD v4 |
3 | g.46898562C>A | CA2665482334 | PTH1R | c.638+90C>A (n.638+90C>A) n.658+90C>A c.545+90C>A (n.545+90C>A) c.677+90C>A (n.677+90C>A) c.659+90C>A (n.659+90C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898562C>G | CA2739834269 | PTH1R | c.638+90C>G (n.638+90C>G) n.658+90C>G c.545+90C>G (n.545+90C>G) c.677+90C>G (n.677+90C>G) c.659+90C>G (n.659+90C>G) | |
3 | g.46898562C>T | CA2739834270 | PTH1R | c.638+90C>T (n.638+90C>T) n.658+90C>T c.545+90C>T (n.545+90C>T) c.677+90C>T (n.677+90C>T) c.659+90C>T (n.659+90C>T) | |
3 | g.46898563C>A | CA2577579731 | PTH1R | c.638+91C>A (n.638+91C>A) n.658+91C>A c.545+91C>A (n.545+91C>A) c.677+91C>A (n.677+91C>A) c.659+91C>A (n.659+91C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898564C>A | CA2739834271 | PTH1R | c.638+92C>A (n.638+92C>A) n.658+92C>A c.545+92C>A (n.545+92C>A) c.677+92C>A (n.677+92C>A) c.659+92C>A (n.659+92C>A) | |
3 | g.46898564C>G | CA2739834272 | PTH1R | c.638+92C>G (n.638+92C>G) n.658+92C>G c.545+92C>G (n.545+92C>G) c.677+92C>G (n.677+92C>G) c.659+92C>G (n.659+92C>G) | |
3 | g.46898564C>T | CA2577579732 | PTH1R | c.638+92C>T (n.638+92C>T) n.658+92C>T c.545+92C>T (n.545+92C>T) c.677+92C>T (n.677+92C>T) c.659+92C>T (n.659+92C>T) | |
3 | g.46898565C>A | CA2739834273 | PTH1R | c.638+93C>A (n.638+93C>A) n.658+93C>A c.545+93C>A (n.545+93C>A) c.677+93C>A (n.677+93C>A) c.659+93C>A (n.659+93C>A) | |
3 | g.46898565C= | CA1362310635 | PTH1R | c.638+93C= (n.638+93C=) n.658+93C= c.545+93C= (n.545+93C=) c.677+93C= (n.677+93C=) c.659+93C= (n.659+93C=) | |
3 | g.46898565C>G | CA2739834274 | PTH1R | c.638+93C>G (n.638+93C>G) n.658+93C>G c.545+93C>G (n.545+93C>G) c.677+93C>G (n.677+93C>G) c.659+93C>G (n.659+93C>G) | |
3 | g.46898565C>T | CA73769684 | PTH1R | c.638+93C>T (n.638+93C>T) n.658+93C>T c.545+93C>T (n.545+93C>T) c.677+93C>T (n.677+93C>T) c.659+93C>T (n.659+93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898570_46898588dup | CA2665482335 | PTH1R | c.639-92_639-74dup (n.639-92_639-74dup) n.659-92_659-74dup c.546-92_546-74dup (n.546-92_546-74dup) c.678-92_678-74dup (n.678-92_678-74dup) c.660-92_660-74dup (n.660-92_660-74dup) | gnomAD v4 |
3 | g.46898566G>A | CA543041969 | PTH1R | c.638+94G>A (n.638+94G>A) n.658+94G>A c.545+94G>A (n.545+94G>A) c.677+94G>A (n.677+94G>A) c.659+94G>A (n.659+94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898566G= | CA1362310637 | PTH1R | c.638+94G= (n.638+94G=) n.658+94G= c.545+94G= (n.545+94G=) c.677+94G= (n.677+94G=) c.659+94G= (n.659+94G=) | |
3 | g.46898567G>A | CA2739834275 | PTH1R | c.639-95G>A (n.639-95G>A) n.659-95G>A c.546-95G>A (n.546-95G>A) c.678-95G>A (n.678-95G>A) c.660-95G>A (n.660-95G>A) | |
3 | g.46898567G>C | CA2739834276 | PTH1R | c.639-95G>C (n.639-95G>C) n.659-95G>C c.546-95G>C (n.546-95G>C) c.678-95G>C (n.678-95G>C) c.660-95G>C (n.660-95G>C) | |
3 | g.46898567G>T | CA2665482336 | PTH1R | c.639-95G>T (n.639-95G>T) n.659-95G>T c.546-95G>T (n.546-95G>T) c.678-95G>T (n.678-95G>T) c.660-95G>T (n.660-95G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898568C>A | CA2665482337 | PTH1R | c.639-94C>A (n.639-94C>A) n.659-94C>A c.546-94C>A (n.546-94C>A) c.678-94C>A (n.678-94C>A) c.660-94C>A (n.660-94C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898568C= | CA1362310638 | PTH1R | c.639-94C= (n.639-94C=) n.659-94C= c.546-94C= (n.546-94C=) c.678-94C= (n.678-94C=) c.660-94C= (n.660-94C=) | |
3 | g.46898568C>G | CA2739834277 | PTH1R | c.639-94C>G (n.639-94C>G) n.659-94C>G c.546-94C>G (n.546-94C>G) c.678-94C>G (n.678-94C>G) c.660-94C>G (n.660-94C>G) | |
3 | g.46898568C>T | CA543041970 | PTH1R | c.639-94C>T (n.639-94C>T) n.659-94C>T c.546-94C>T (n.546-94C>T) c.678-94C>T (n.678-94C>T) c.660-94C>T (n.660-94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898569G>A | CA2665482338 | PTH1R | c.639-93G>A (n.639-93G>A) n.659-93G>A c.546-93G>A (n.546-93G>A) c.678-93G>A (n.678-93G>A) c.660-93G>A (n.660-93G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898569G= | CA1362310640 | PTH1R | c.639-93G= (n.639-93G=) n.659-93G= c.546-93G= (n.546-93G=) c.678-93G= (n.678-93G=) c.660-93G= (n.660-93G=) | |
3 | g.46898569G>T | CA647877471 | PTH1R | c.639-93G>T (n.639-93G>T) n.659-93G>T c.546-93G>T (n.546-93G>T) c.678-93G>T (n.678-93G>T) c.660-93G>T (n.660-93G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.46898570G>A | CA2665482339 | PTH1R | c.639-92G>A (n.639-92G>A) n.659-92G>A c.546-92G>A (n.546-92G>A) c.678-92G>A (n.678-92G>A) c.660-92G>A (n.660-92G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898570G>C | CA2739834278 | PTH1R | c.639-92G>C (n.639-92G>C) n.659-92G>C c.546-92G>C (n.546-92G>C) c.678-92G>C (n.678-92G>C) c.660-92G>C (n.660-92G>C) | |
3 | g.46898570G>T | CA2665482340 | PTH1R | c.639-92G>T (n.639-92G>T) n.659-92G>T c.546-92G>T (n.546-92G>T) c.678-92G>T (n.678-92G>T) c.660-92G>T (n.660-92G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898571G>A | CA2739834279 | PTH1R | c.639-91G>A (n.639-91G>A) n.659-91G>A c.546-91G>A (n.546-91G>A) c.678-91G>A (n.678-91G>A) c.660-91G>A (n.660-91G>A) | |
3 | g.46898571G>C | CA2665482341 | PTH1R | c.639-91G>C (n.639-91G>C) n.659-91G>C c.546-91G>C (n.546-91G>C) c.678-91G>C (n.678-91G>C) c.660-91G>C (n.660-91G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46898571G>T | CA2739834280 | PTH1R | c.639-91G>T (n.639-91G>T) n.659-91G>T c.546-91G>T (n.546-91G>T) c.678-91G>T (n.678-91G>T) c.660-91G>T (n.660-91G>T) | |
3 | g.46898572T>A | CA2665482342 | PTH1R | c.639-90T>A (n.639-90T>A) n.659-90T>A c.546-90T>A (n.546-90T>A) c.678-90T>A (n.678-90T>A) c.660-90T>A (n.660-90T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898572T>G | CA2665482343 | PTH1R | c.639-90T>G (n.639-90T>G) n.659-90T>G c.546-90T>G (n.546-90T>G) c.678-90T>G (n.678-90T>G) c.660-90T>G (n.660-90T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46898573G>A | CA543041971 | PTH1R | c.639-89G>A (n.639-89G>A) n.659-89G>A c.546-89G>A (n.546-89G>A) c.678-89G>A (n.678-89G>A) c.660-89G>A (n.660-89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898573G>C | CA2739834282 | PTH1R | c.639-89G>C (n.639-89G>C) n.659-89G>C c.546-89G>C (n.546-89G>C) c.678-89G>C (n.678-89G>C) c.660-89G>C (n.660-89G>C) | |
3 | g.46898573G= | CA1362310642 | PTH1R | c.639-89G= (n.639-89G=) n.659-89G= c.546-89G= (n.546-89G=) c.678-89G= (n.678-89G=) c.660-89G= (n.660-89G=) | |
3 | g.46898573G>T | CA2739834281 | PTH1R | c.639-89G>T (n.639-89G>T) n.659-89G>T c.546-89G>T (n.546-89G>T) c.678-89G>T (n.678-89G>T) c.660-89G>T (n.660-89G>T) | |
3 | g.46898574T>A | CA543041972 | PTH1R | c.639-88T>A (n.639-88T>A) n.659-88T>A c.546-88T>A (n.546-88T>A) c.678-88T>A (n.678-88T>A) c.660-88T>A (n.660-88T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898574T>C | CA2739834283 | PTH1R | c.639-88T>C (n.639-88T>C) n.659-88T>C c.546-88T>C (n.546-88T>C) c.678-88T>C (n.678-88T>C) c.660-88T>C (n.660-88T>C) | |
3 | g.46898574T>G | CA2665482344 | PTH1R | c.639-88T>G (n.639-88T>G) n.659-88T>G c.546-88T>G (n.546-88T>G) c.678-88T>G (n.678-88T>G) c.660-88T>G (n.660-88T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46898574T= | CA1362310644 | PTH1R | c.639-88T= (n.639-88T=) n.659-88T= c.546-88T= (n.546-88T=) c.678-88T= (n.678-88T=) c.660-88T= (n.660-88T=) | |
3 | g.46898575C>A | CA1362310648 | PTH1R | c.639-87C>A (n.639-87C>A) n.659-87C>A c.546-87C>A (n.546-87C>A) c.678-87C>A (n.678-87C>A) c.660-87C>A (n.660-87C>A) | dbSNP |
3 | g.46898575C= | CA1362310647 | PTH1R | c.639-87C= (n.639-87C=) n.659-87C= c.546-87C= (n.546-87C=) c.678-87C= (n.678-87C=) c.660-87C= (n.660-87C=) | |
3 | g.46898575C>T | CA73769691 | PTH1R | c.639-87C>T (n.639-87C>T) n.659-87C>T c.546-87C>T (n.546-87C>T) c.678-87C>T (n.678-87C>T) c.660-87C>T (n.660-87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898576C>A | CA2665482345 | PTH1R | c.639-86C>A (n.639-86C>A) n.659-86C>A c.546-86C>A (n.546-86C>A) c.678-86C>A (n.678-86C>A) c.660-86C>A (n.660-86C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898576C= | CA1362310649 | PTH1R | c.639-86C= (n.639-86C=) n.659-86C= c.546-86C= (n.546-86C=) c.678-86C= (n.678-86C=) c.660-86C= (n.660-86C=) | |
3 | g.46898576C>G | CA2739834284 | PTH1R | c.639-86C>G (n.639-86C>G) n.659-86C>G c.546-86C>G (n.546-86C>G) c.678-86C>G (n.678-86C>G) c.660-86C>G (n.660-86C>G) | |
3 | g.46898576C>T | CA1047537833 | PTH1R | c.639-86C>T (n.639-86C>T) n.659-86C>T c.546-86C>T (n.546-86C>T) c.678-86C>T (n.678-86C>T) c.660-86C>T (n.660-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898577C>A | CA2739834285 | PTH1R | c.639-85C>A (n.639-85C>A) n.659-85C>A c.546-85C>A (n.546-85C>A) c.678-85C>A (n.678-85C>A) c.660-85C>A (n.660-85C>A) | |
3 | g.46898577C>G | CA2739834286 | PTH1R | c.639-85C>G (n.639-85C>G) n.659-85C>G c.546-85C>G (n.546-85C>G) c.678-85C>G (n.678-85C>G) c.660-85C>G (n.660-85C>G) | |
3 | g.46898577C>T | CA2702682476 | PTH1R | c.639-85C>T (n.639-85C>T) n.659-85C>T c.546-85C>T (n.546-85C>T) c.678-85C>T (n.678-85C>T) c.660-85C>T (n.660-85C>T) | dbSNP |
3 | g.46898578T>C | CA2665482346 | PTH1R | c.639-84T>C (n.639-84T>C) n.659-84T>C c.546-84T>C (n.546-84T>C) c.678-84T>C (n.678-84T>C) c.660-84T>C (n.660-84T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46898579A>C | CA2739834287 | PTH1R | c.639-83A>C (n.639-83A>C) n.659-83A>C c.546-83A>C (n.546-83A>C) c.678-83A>C (n.678-83A>C) c.660-83A>C (n.660-83A>C) | |
3 | g.46898579A>G | CA2665482347 | PTH1R | c.639-83A>G (n.639-83A>G) n.659-83A>G c.546-83A>G (n.546-83A>G) c.678-83A>G (n.678-83A>G) c.660-83A>G (n.660-83A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46898579A>T | CA2739834288 | PTH1R | c.639-83A>T (n.639-83A>T) n.659-83A>T c.546-83A>T (n.546-83A>T) c.678-83A>T (n.678-83A>T) c.660-83A>T (n.660-83A>T) | |
3 | g.46898580C>A | CA1362310652 | PTH1R | c.639-82C>A (n.639-82C>A) n.659-82C>A c.546-82C>A (n.546-82C>A) c.678-82C>A (n.678-82C>A) c.660-82C>A (n.660-82C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898580C= | CA1362310651 | PTH1R | c.639-82C= (n.639-82C=) n.659-82C= c.546-82C= (n.546-82C=) c.678-82C= (n.678-82C=) c.660-82C= (n.660-82C=) | |
3 | g.46898580C>G | CA2739834289 | PTH1R | c.639-82C>G (n.639-82C>G) n.659-82C>G c.546-82C>G (n.546-82C>G) c.678-82C>G (n.678-82C>G) c.660-82C>G (n.660-82C>G) | |
3 | g.46898580C>T | CA2665482348 | PTH1R | c.639-82C>T (n.639-82C>T) n.659-82C>T c.546-82C>T (n.546-82C>T) c.678-82C>T (n.678-82C>T) c.660-82C>T (n.660-82C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898581C= | CA1362310653 | PTH1R | c.639-81C= (n.639-81C=) n.659-81C= c.546-81C= (n.546-81C=) c.678-81C= (n.678-81C=) c.660-81C= (n.660-81C=) | |
3 | g.46898581C>T | CA1362310654 | PTH1R | c.639-81C>T (n.639-81C>T) n.659-81C>T c.546-81C>T (n.546-81C>T) c.678-81C>T (n.678-81C>T) c.660-81C>T (n.660-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898582T>A | CA2739834290 | PTH1R | c.639-80T>A (n.639-80T>A) n.659-80T>A c.546-80T>A (n.546-80T>A) c.678-80T>A (n.678-80T>A) c.660-80T>A (n.660-80T>A) | |
3 | g.46898582T>C | CA2739834291 | PTH1R | c.639-80T>C (n.639-80T>C) n.659-80T>C c.546-80T>C (n.546-80T>C) c.678-80T>C (n.678-80T>C) c.660-80T>C (n.660-80T>C) | |
3 | g.46898582T>G | CA2739834292 | PTH1R | c.639-80T>G (n.639-80T>G) n.659-80T>G c.546-80T>G (n.546-80T>G) c.678-80T>G (n.678-80T>G) c.660-80T>G (n.660-80T>G) | |
3 | g.46898583A>C | CA2739834293 | PTH1R | c.639-79A>C (n.639-79A>C) n.659-79A>C c.546-79A>C (n.546-79A>C) c.678-79A>C (n.678-79A>C) c.660-79A>C (n.660-79A>C) | |
3 | g.46898583A>G | CA2739834294 | PTH1R | c.639-79A>G (n.639-79A>G) n.659-79A>G c.546-79A>G (n.546-79A>G) c.678-79A>G (n.678-79A>G) c.660-79A>G (n.660-79A>G) | |
3 | g.46898583A>T | CA2739834295 | PTH1R | c.639-79A>T (n.639-79A>T) n.659-79A>T c.546-79A>T (n.546-79A>T) c.678-79A>T (n.678-79A>T) c.660-79A>T (n.660-79A>T) | |
3 | g.46898584C>A | CA2665482349 | PTH1R | c.639-78C>A (n.639-78C>A) n.659-78C>A c.546-78C>A (n.546-78C>A) c.678-78C>A (n.678-78C>A) c.660-78C>A (n.660-78C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898584C= | CA1362310655 | PTH1R | c.639-78C= (n.639-78C=) n.659-78C= c.546-78C= (n.546-78C=) c.678-78C= (n.678-78C=) c.660-78C= (n.660-78C=) | |
3 | g.46898584C>T | CA1362310656 | PTH1R | c.639-78C>T (n.639-78C>T) n.659-78C>T c.546-78C>T (n.546-78C>T) c.678-78C>T (n.678-78C>T) c.660-78C>T (n.660-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898585G>A | CA73769695 | PTH1R | c.639-77G>A (n.639-77G>A) n.659-77G>A c.546-77G>A (n.546-77G>A) c.678-77G>A (n.678-77G>A) c.660-77G>A (n.660-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898585G>C | CA2665482351 | PTH1R | c.639-77G>C (n.639-77G>C) n.659-77G>C c.546-77G>C (n.546-77G>C) c.678-77G>C (n.678-77G>C) c.660-77G>C (n.660-77G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46898585G= | CA1362310658 | PTH1R | c.639-77G= (n.639-77G=) n.659-77G= c.546-77G= (n.546-77G=) c.678-77G= (n.678-77G=) c.660-77G= (n.660-77G=) | |
3 | g.46898585G>T | CA2739834296 | PTH1R | c.639-77G>T (n.639-77G>T) n.659-77G>T c.546-77G>T (n.546-77G>T) c.678-77G>T (n.678-77G>T) c.660-77G>T (n.660-77G>T) | |
3 | g.46898585_46898588dup | CA2665482350 | PTH1R | c.639-77_639-74dup (n.639-77_639-74dup) n.659-77_659-74dup c.546-77_546-74dup (n.546-77_546-74dup) c.678-77_678-74dup (n.678-77_678-74dup) c.660-77_660-74dup (n.660-77_660-74dup) | gnomAD v4 |
3 | g.46898586G>A | CA2739834297 | PTH1R | c.639-76G>A (n.639-76G>A) n.659-76G>A c.546-76G>A (n.546-76G>A) c.678-76G>A (n.678-76G>A) c.660-76G>A (n.660-76G>A) | |
3 | g.46898586G>C | CA2739834298 | PTH1R | c.639-76G>C (n.639-76G>C) n.659-76G>C c.546-76G>C (n.546-76G>C) c.678-76G>C (n.678-76G>C) c.660-76G>C (n.660-76G>C) | |
3 | g.46898586G>T | CA2665482352 | PTH1R | c.639-76G>T (n.639-76G>T) n.659-76G>T c.546-76G>T (n.546-76G>T) c.678-76G>T (n.678-76G>T) c.660-76G>T (n.660-76G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898587C>A | CA2665482353 | PTH1R | c.639-75C>A (n.639-75C>A) n.659-75C>A c.546-75C>A (n.546-75C>A) c.678-75C>A (n.678-75C>A) c.660-75C>A (n.660-75C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898587C>T | CA647877473 | PTH1R | c.639-75C>T (n.639-75C>T) n.659-75C>T c.546-75C>T (n.546-75C>T) c.678-75C>T (n.678-75C>T) c.660-75C>T (n.660-75C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.46898588G>A | CA1362310663 | PTH1R | c.639-74G>A (n.639-74G>A) n.659-74G>A c.546-74G>A (n.546-74G>A) c.678-74G>A (n.678-74G>A) c.660-74G>A (n.660-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898588G>C | CA2739834299 | PTH1R | c.639-74G>C (n.639-74G>C) n.659-74G>C c.546-74G>C (n.546-74G>C) c.678-74G>C (n.678-74G>C) c.660-74G>C (n.660-74G>C) | |
3 | g.46898588G= | CA1362310662 | PTH1R | c.639-74G= (n.639-74G=) n.659-74G= c.546-74G= (n.546-74G=) c.678-74G= (n.678-74G=) c.660-74G= (n.660-74G=) | |
3 | g.46898588G>T | CA907620227 | PTH1R | c.639-74G>T (n.639-74G>T) n.659-74G>T c.546-74G>T (n.546-74G>T) c.678-74G>T (n.678-74G>T) c.660-74G>T (n.660-74G>T) | dbSNP |
3 | g.46898589C>A | CA2739834301 | PTH1R | c.639-73C>A (n.639-73C>A) n.659-73C>A c.546-73C>A (n.546-73C>A) c.678-73C>A (n.678-73C>A) c.660-73C>A (n.660-73C>A) | |
3 | g.46898589C>G | CA2739834300 | PTH1R | c.639-73C>G (n.639-73C>G) n.659-73C>G c.546-73C>G (n.546-73C>G) c.678-73C>G (n.678-73C>G) c.660-73C>G (n.660-73C>G) | |
3 | g.46898589C>T | CA2665482354 | PTH1R | c.639-73C>T (n.639-73C>T) n.659-73C>T c.546-73C>T (n.546-73C>T) c.678-73C>T (n.678-73C>T) c.660-73C>T (n.660-73C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898590A>T | CA2665482355 | PTH1R | c.639-72A>T (n.639-72A>T) n.659-72A>T c.546-72A>T (n.546-72A>T) c.678-72A>T (n.678-72A>T) c.660-72A>T (n.660-72A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898591C>A | CA2739834302 | PTH1R | c.639-71C>A (n.639-71C>A) n.659-71C>A c.546-71C>A (n.546-71C>A) c.678-71C>A (n.678-71C>A) c.660-71C>A (n.660-71C>A) | |
3 | g.46898591C>G | CA2739834303 | PTH1R | c.639-71C>G (n.639-71C>G) n.659-71C>G c.546-71C>G (n.546-71C>G) c.678-71C>G (n.678-71C>G) c.660-71C>G (n.660-71C>G) | |
3 | g.46898592A>C | CA2739834304 | PTH1R | c.639-70A>C (n.639-70A>C) n.659-70A>C c.546-70A>C (n.546-70A>C) c.678-70A>C (n.678-70A>C) c.660-70A>C (n.660-70A>C) | |
3 | g.46898592A>G | CA2526615090 | PTH1R | c.639-70A>G (n.639-70A>G) n.659-70A>G c.546-70A>G (n.546-70A>G) c.678-70A>G (n.678-70A>G) c.660-70A>G (n.660-70A>G) | |
3 | g.46898592A>T | CA2739834305 | PTH1R | c.639-70A>T (n.639-70A>T) n.659-70A>T c.546-70A>T (n.546-70A>T) c.678-70A>T (n.678-70A>T) c.660-70A>T (n.660-70A>T) | |
3 | g.46898593A>C | CA2665482356 | PTH1R | c.639-69A>C (n.639-69A>C) n.659-69A>C c.546-69A>C (n.546-69A>C) c.678-69A>C (n.678-69A>C) c.660-69A>C (n.660-69A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46898593A>G | CA2577579733 | PTH1R | c.639-69A>G (n.639-69A>G) n.659-69A>G c.546-69A>G (n.546-69A>G) c.678-69A>G (n.678-69A>G) c.660-69A>G (n.660-69A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46898593A>T | CA2739834306 | PTH1R | c.639-69A>T (n.639-69A>T) n.659-69A>T c.546-69A>T (n.546-69A>T) c.678-69A>T (n.678-69A>T) c.660-69A>T (n.660-69A>T) | |
3 | g.46898594C>A | CA2739834307 | PTH1R | c.639-68C>A (n.639-68C>A) n.659-68C>A c.546-68C>A (n.546-68C>A) c.678-68C>A (n.678-68C>A) c.660-68C>A (n.660-68C>A) | |
3 | g.46898594C>G | CA2739834308 | PTH1R | c.639-68C>G (n.639-68C>G) n.659-68C>G c.546-68C>G (n.546-68C>G) c.678-68C>G (n.678-68C>G) c.660-68C>G (n.660-68C>G) | |
3 | g.46898594C>T | CA2665482357 | PTH1R | c.639-68C>T (n.639-68C>T) n.659-68C>T c.546-68C>T (n.546-68C>T) c.678-68C>T (n.678-68C>T) c.660-68C>T (n.660-68C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898595C>A | CA2739834310 | PTH1R | c.639-67C>A (n.639-67C>A) n.659-67C>A c.546-67C>A (n.546-67C>A) c.678-67C>A (n.678-67C>A) c.660-67C>A (n.660-67C>A) | |
3 | g.46898595C>G | CA2739834309 | PTH1R | c.639-67C>G (n.639-67C>G) n.659-67C>G c.546-67C>G (n.546-67C>G) c.678-67C>G (n.678-67C>G) c.660-67C>G (n.660-67C>G) | |
3 | g.46898595C>T | CA2665482358 | PTH1R | c.639-67C>T (n.639-67C>T) n.659-67C>T c.546-67C>T (n.546-67C>T) c.678-67C>T (n.678-67C>T) c.660-67C>T (n.660-67C>T) | gnomAD v4 |