UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.46897087_46897158del | CA2622960242 | HTR2A | c.-329+802_-328-845del (n.-329+802_-328-845del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897126G>T | CA2622960280 | HTR2A | c.-329+826C>A (n.-329+826C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897128G>T | CA2622960281 | HTR2A | c.-329+824C>A (n.-329+824C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897129C>A | CA2622960282 | HTR2A | c.-329+823G>T (n.-329+823G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897129C= | CA2089308074 | HTR2A | c.-329+823G= (n.-329+823G=) | |
| 13 | g.46897129C>T | CA249263399 | HTR2A | c.-329+823G>A (n.-329+823G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46897130G>A | CA698547099 | HTR2A | c.-329+822C>T (n.-329+822C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46897130G= | CA2089308076 | HTR2A | c.-329+822C= (n.-329+822C=) | |
| 13 | g.46897130G>T | CA2622960283 | HTR2A | c.-329+822C>A (n.-329+822C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897133C>A | CA2622960284 | HTR2A | c.-329+819G>T (n.-329+819G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897134C>A | CA955698947 | HTR2A | c.-329+818G>T (n.-329+818G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.46897134C= | CA2089308078 | HTR2A | c.-329+818G= (n.-329+818G=) | |
| 13 | g.46897137A>C | CA2622960285 | HTR2A | c.-329+815T>G (n.-329+815T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897138C>T | CA2622960286 | HTR2A | c.-329+814G>A (n.-329+814G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.46897139del | CA2622960287 | HTR2A | c.-329+813del (n.-329+813del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897139A>G | CA2622960288 | HTR2A | c.-329+813T>C (n.-329+813T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897140G>T | CA2622960289 | HTR2A | c.-329+812C>A (n.-329+812C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897141G>A | CA2622960290 | HTR2A | c.-329+811C>T (n.-329+811C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897141G>T | CA2622960291 | HTR2A | c.-329+811C>A (n.-329+811C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897142C>A | CA249263411 | HTR2A | c.-329+810G>T (n.-329+810G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.46897142C= | CA2089308080 | HTR2A | c.-329+810G= (n.-329+810G=) | |
| 13 | g.46897142C>G | CA249263423 | HTR2A | c.-329+810G>C (n.-329+810G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.46897143T>C | CA2622960293 | HTR2A | c.-329+809A>G (n.-329+809A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897143T>G | CA2622960292 | HTR2A | c.-329+809A>C (n.-329+809A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897146T>C | CA2622960294 | HTR2A | c.-329+806A>G (n.-329+806A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897147T>G | CA2622960295 | HTR2A | c.-329+805A>C (n.-329+805A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897148C>G | CA2622960296 | HTR2A | c.-329+804G>C (n.-329+804G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897153C>A | CA698547103 | HTR2A | c.-329+799G>T (n.-329+799G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46897153C= | CA2089308083 | HTR2A | c.-329+799G= (n.-329+799G=) | |
| 13 | g.46897153C>G | CA2622960297 | HTR2A | c.-329+799G>C (n.-329+799G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897153C>T | CA2622960298 | HTR2A | c.-329+799G>A (n.-329+799G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897154C>A | CA2622960299 | HTR2A | c.-329+798G>T (n.-329+798G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897154C>T | CA2622960300 | HTR2A | c.-329+798G>A (n.-329+798G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897155C>A | CA2622960301 | HTR2A | c.-329+797G>T (n.-329+797G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897156T>C | CA2622960302 | HTR2A | c.-329+796A>G (n.-329+796A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897157_46897158delinsCT | CA2089308086 | HTR2A | c.-329+794_-329+795delinsAG (n.-329+794_-329+795delinsAG) | |
| 13 | g.46897158T>C | CA2622960303 | HTR2A | c.-329+794A>G (n.-329+794A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897162del | CA609569554 | HTR2A | c.-329+794del (n.-329+794del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46897162T>C | CA2799081407 | HTR2A | c.-329+790A>G (n.-329+790A>G) | |
| 13 | g.46897163G>T | CA2622960304 | HTR2A | c.-329+789C>A (n.-329+789C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897164C>A | CA2622960305 | HTR2A | c.-329+788G>T (n.-329+788G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897165T>A | CA609569555 | HTR2A | c.-329+787A>T (n.-329+787A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46897165T= | CA2089308088 | HTR2A | c.-329+787A= (n.-329+787A=) | |
| 13 | g.46897166A= | CA2089308090 | HTR2A | c.-329+786T= (n.-329+786T=) | |
| 13 | g.46897166A>G | CA249263442 | HTR2A | c.-329+786T>C (n.-329+786T>C) | dbSNP |
| 13 | g.46897167C>A | CA2622960306 | HTR2A | c.-329+785G>T (n.-329+785G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897168A= | CA2089308092 | HTR2A | c.-329+784T= (n.-329+784T=) | |
| 13 | g.46897168A>G | CA955698952 | HTR2A | c.-329+784T>C (n.-329+784T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46897168A>T | CA955698950 | HTR2A | c.-329+784T>A (n.-329+784T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46897170A= | CA2089308094 | HTR2A | c.-329+782T= (n.-329+782T=) | |
| 13 | g.46897170A>G | CA2089308095 | HTR2A | c.-329+782T>C (n.-329+782T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.46897171T>C | CA2089308098 | HTR2A | c.-329+781A>G (n.-329+781A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.46897171T= | CA2089308097 | HTR2A | c.-329+781A= (n.-329+781A=) | |
| 13 | g.46897172T>G | CA2089308100 | HTR2A | c.-329+780A>C (n.-329+780A>C) | dbSNP |
| 13 | g.46897172T= | CA2089308099 | HTR2A | c.-329+780A= (n.-329+780A=) | |
| 13 | g.46897173A= | CA2089308101 | HTR2A | c.-329+779T= (n.-329+779T=) | |
| 13 | g.46897173A>C | CA2622960307 | HTR2A | c.-329+779T>G (n.-329+779T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897173A>G | CA955698954 | HTR2A | c.-329+779T>C (n.-329+779T>C) | dbSNP |
| 13 | g.46897175T>C | CA2622960308 | HTR2A | c.-329+777A>G (n.-329+777A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897178T>A | CA698547113 | HTR2A | c.-329+774A>T (n.-329+774A>T) | dbSNP |
| 13 | g.46897178T>C | CA249263468 | HTR2A | c.-329+774A>G (n.-329+774A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46897178T>G | CA249263474 | HTR2A | c.-329+774A>C (n.-329+774A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46897178T= | CA2018007900 | HTR2A | c.-329+774A= (n.-329+774A=) | |
| 13 | g.46897179G>T | CA2622960309 | HTR2A | c.-329+773C>A (n.-329+773C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897180G>A | CA2622960310 | HTR2A | c.-329+772C>T (n.-329+772C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897180G>T | CA2622960311 | HTR2A | c.-329+772C>A (n.-329+772C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897181G>T | CA2622960312 | HTR2A | c.-329+771C>A (n.-329+771C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897184G>A | CA249263477 | HTR2A | c.-329+768C>T (n.-329+768C>T) | dbSNP |
| 13 | g.46897184G= | CA2089308108 | HTR2A | c.-329+768C= (n.-329+768C=) | |
| 13 | g.46897187T>G | CA2622960313 | HTR2A | c.-329+765A>C (n.-329+765A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897188T>C | CA2622960314 | HTR2A | c.-329+764A>G (n.-329+764A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897188T>G | CA2622960315 | HTR2A | c.-329+764A>C (n.-329+764A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897189C>A | CA2622960316 | HTR2A | c.-329+763G>T (n.-329+763G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897189C>G | CA2622960317 | HTR2A | c.-329+763G>C (n.-329+763G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897189C>T | CA2622960318 | HTR2A | c.-329+763G>A (n.-329+763G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897190C>A | CA2622960319 | HTR2A | c.-329+762G>T (n.-329+762G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897190C= | CA2089308110 | HTR2A | c.-329+762G= (n.-329+762G=) | |
| 13 | g.46897190C>G | CA2089308111 | HTR2A | c.-329+762G>C (n.-329+762G>C) | dbSNP |
| 13 | g.46897193T>C | CA2622960320 | HTR2A | c.-329+759A>G (n.-329+759A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897194G>A | CA2089308113 | HTR2A | c.-329+758C>T (n.-329+758C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.46897194G= | CA2089308112 | HTR2A | c.-329+758C= (n.-329+758C=) | |
| 13 | g.46897194G>T | CA2089308115 | HTR2A | c.-329+758C>A (n.-329+758C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.46897195C>A | CA2622960321 | HTR2A | c.-329+757G>T (n.-329+757G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897195C>T | CA2622960322 | HTR2A | c.-329+757G>A (n.-329+757G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897200G>T | CA2622960323 | HTR2A | c.-329+752C>A (n.-329+752C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897201A>T | CA2622960324 | HTR2A | c.-329+751T>A (n.-329+751T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897202G>T | CA2622960325 | HTR2A | c.-329+750C>A (n.-329+750C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897203A>G | CA2622960326 | HTR2A | c.-329+749T>C (n.-329+749T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897204G>C | CA2622960327 | HTR2A | c.-329+748C>G (n.-329+748C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897204G= | CA2089308116 | HTR2A | c.-329+748C= (n.-329+748C=) | |
| 13 | g.46897204G>T | CA698547122 | HTR2A | c.-329+748C>A (n.-329+748C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46897208C>A | CA2622960328 | HTR2A | c.-329+744G>T (n.-329+744G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897208C= | CA2089308118 | HTR2A | c.-329+744G= (n.-329+744G=) | |
| 13 | g.46897208C>T | CA955698958 | HTR2A | c.-329+744G>A (n.-329+744G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46897210G>T | CA2622960329 | HTR2A | c.-329+742C>A (n.-329+742C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897211G>C | CA609569556 | HTR2A | c.-329+741C>G (n.-329+741C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46897211G= | CA2089308119 | HTR2A | c.-329+741C= (n.-329+741C=) | |
| 13 | g.46897211G>T | CA2622960330 | HTR2A | c.-329+741C>A (n.-329+741C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897212A>G | CA2622960331 | HTR2A | c.-329+740T>C (n.-329+740T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897213G>A | CA2622960332 | HTR2A | c.-329+739C>T (n.-329+739C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897214A= | CA2089308121 | HTR2A | c.-329+738T= (n.-329+738T=) | |
| 13 | g.46897214A>G | CA249263483 | HTR2A | c.-329+738T>C (n.-329+738T>C) | dbSNP |
| 13 | g.46897215A>T | CA2799081408 | HTR2A | c.-329+737T>A (n.-329+737T>A) | |
| 13 | g.46897217T>C | CA2089308126 | HTR2A | c.-329+735A>G (n.-329+735A>G) | dbSNP |
| 13 | g.46897217T>G | CA698547154 | HTR2A | c.-329+735A>C (n.-329+735A>C) | dbSNP |
| 13 | g.46897217T= | CA2089308124 | HTR2A | c.-329+735A= (n.-329+735A=) | |
| 13 | g.46897218G>A | CA2622960333 | HTR2A | c.-329+734C>T (n.-329+734C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897219G>A | CA2622960334 | HTR2A | c.-329+733C>T (n.-329+733C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897219G>T | CA2622960335 | HTR2A | c.-329+733C>A (n.-329+733C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897220C>A | CA2622960336 | HTR2A | c.-329+732G>T (n.-329+732G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897220C= | CA2089308128 | HTR2A | c.-329+732G= (n.-329+732G=) | |
| 13 | g.46897220C>T | CA698547160 | HTR2A | c.-329+732G>A (n.-329+732G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46897221C>A | CA2622960337 | HTR2A | c.-329+731G>T (n.-329+731G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897225T>G | CA2622960338 | HTR2A | c.-329+727A>C (n.-329+727A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46897226G>A | CA249263485 | HTR2A | c.-329+726C>T (n.-329+726C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.46897226G= | CA2089308130 | HTR2A | c.-329+726C= (n.-329+726C=) | |
| 13 | g.46897226G>T | CA2622960339 | HTR2A | c.-329+726C>A (n.-329+726C>A) | gnomAD v4 |