Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.46895682_46895683insACA2665482004PTH1Rc.179-53_179-52insA (n.179-53_179-52insA)
n.199-53_199-52insA
c.86-53_86-52insA (n.86-53_86-52insA)
c.179-14_179-13insA (n.179-14_179-13insA)
c.161-14_161-13insA (n.161-14_161-13insA)
 gnomAD v4
3g.46895684C>ACA2665482005PTH1Rc.179-51C>A (n.179-51C>A)
n.199-51C>A
c.86-51C>A (n.86-51C>A)
c.179-12C>A (n.179-12C>A)
c.161-12C>A (n.161-12C>A)
 gnomAD v4
3g.46895685T>ACA2359108PTH1Rc.179-50T>A (n.179-50T>A)
n.199-50T>A
c.86-50T>A (n.86-50T>A)
c.179-11T>A (n.179-11T>A)
c.161-11T>A (n.161-11T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46895685T=CA1362307844PTH1Rc.179-50T= (n.179-50T=)
n.199-50T=
c.86-50T= (n.86-50T=)
c.179-11T= (n.179-11T=)
c.161-11T= (n.161-11T=)
3g.46895686C>TCA2512182104PTH1Rc.179-49C>T (n.179-49C>T)
n.199-49C>T
c.86-49C>T (n.86-49C>T)
c.179-10C>T (n.179-10C>T)
c.161-10C>T (n.161-10C>T)
3g.46895689G>ACA2665482006PTH1Rc.179-46G>A (n.179-46G>A)
n.199-46G>A
c.86-46G>A (n.86-46G>A)
c.179-7G>A (n.179-7G>A)
c.161-7G>A (n.161-7G>A)
 gnomAD v4
3g.46895690T>CCA2665482007PTH1Rc.179-45T>C (n.179-45T>C)
n.199-45T>C
c.86-45T>C (n.86-45T>C)
c.179-6T>C (n.179-6T>C)
c.161-6T>C (n.161-6T>C)
 gnomAD v4
3g.46895691T>ACA2665482008PTH1Rc.179-44T>A (n.179-44T>A)
n.199-44T>A
c.86-44T>A (n.86-44T>A)
c.179-5T>A (n.179-5T>A)
c.161-5T>A (n.161-5T>A)
 gnomAD v4
3g.46895691T>CCA2665482009PTH1Rc.179-44T>C (n.179-44T>C)
n.199-44T>C
c.86-44T>C (n.86-44T>C)
c.179-5T>C (n.179-5T>C)
c.161-5T>C (n.161-5T>C)
 gnomAD v4
3g.46895692G>TCA647877410PTH1Rc.179-43G>T (n.179-43G>T)
n.199-43G>T
c.86-43G>T (n.86-43G>T)
c.179-4G>T (n.179-4G>T)
c.161-4G>T (n.161-4G>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.46895693T>CCA2665482010PTH1Rc.179-42T>C (n.179-42T>C)
n.199-42T>C
c.86-42T>C (n.86-42T>C)
c.179-3T>C (n.179-3T>C)
c.161-3T>C (n.161-3T>C)
 gnomAD v4
3g.46895696C>ACA2739834105PTH1Rc.179-39C>A (n.179-39C>A)
n.199-39C>A
c.86-39C>A (n.86-39C>A)
c.179C>A (p.Ala60Glu)
c.161C>A (p.Ala54Glu)
3g.46895696C=CA1362307847PTH1Rc.179-39C= (n.179-39C=)
n.199-39C=
c.86-39C= (n.86-39C=)
c.179C= (p.Ala60=)
c.161C= (p.Ala54=)
3g.46895696C>GCA907618124PTH1Rc.179-39C>G (n.179-39C>G)
n.199-39C>G
c.86-39C>G (n.86-39C>G)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46895696C>TCA2739834106PTH1Rc.179-39C>T (n.179-39C>T)
n.199-39C>T
c.86-39C>T (n.86-39C>T)
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.161C>T (p.Ala54Val)
3g.46895697A>TCA2702682149PTH1Rc.179-38A>T (n.179-38A>T)
n.199-38A>T
c.86-38A>T (n.86-38A>T)
c.180A>T (p.Ala60=)
c.162A>T (p.Ala54=)
 dbSNP
3g.46895698C>ACA2739834107PTH1Rc.179-37C>A (n.179-37C>A)
n.199-37C>A
c.86-37C>A (n.86-37C>A)
c.181C>A (p.Gln61Lys)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
3g.46895698C>GCA2739834108PTH1Rc.179-37C>G (n.179-37C>G)
n.199-37C>G
c.86-37C>G (n.86-37C>G)
c.181C>G (p.Gln61Glu)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
3g.46895699A>CCA2739834110PTH1Rc.179-36A>C (n.179-36A>C)
n.199-36A>C
c.86-36A>C (n.86-36A>C)
c.182A>C (p.Gln61Pro)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
3g.46895699A>GCA2739834109PTH1Rc.179-36A>G (n.179-36A>G)
n.199-36A>G
c.86-36A>G (n.86-36A>G)
c.182A>G (p.Gln61Arg)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
3g.46895699A>TCA2739834111PTH1Rc.179-36A>T (n.179-36A>T)
n.199-36A>T
c.86-36A>T (n.86-36A>T)
c.182A>T (p.Gln61Leu)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
3g.46895700G>CCA2739834112PTH1Rc.179-35G>C (n.179-35G>C)
n.199-35G>C
c.86-35G>C (n.86-35G>C)
c.183G>C (p.Gln61His)
c.165G>C (p.Gln55His)
3g.46895700G>TCA2739834113PTH1Rc.179-35G>T (n.179-35G>T)
n.199-35G>T
c.86-35G>T (n.86-35G>T)
c.183G>T (p.Gln61His)
c.165G>T (p.Gln55His)
3g.46895701C>ACA2739834114PTH1Rc.179-34C>A (n.179-34C>A)
n.199-34C>A
c.86-34C>A (n.86-34C>A)
c.184C>A (p.Leu62Met)
c.166C>A (p.Leu56Met)
3g.46895701C>GCA2739834115PTH1Rc.179-34C>G (n.179-34C>G)
n.199-34C>G
c.86-34C>G (n.86-34C>G)
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.166C>G (p.Leu56Val)
3g.46895702T>ACA2739834117PTH1Rc.179-33T>A (n.179-33T>A)
n.199-33T>A
c.86-33T>A (n.86-33T>A)
c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.167T>A (p.Leu56Gln)
3g.46895702T>CCA2739834116PTH1Rc.179-33T>C (n.179-33T>C)
n.199-33T>C
c.86-33T>C (n.86-33T>C)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
3g.46895702T>GCA2739834118PTH1Rc.179-33T>G (n.179-33T>G)
n.199-33T>G
c.86-33T>G (n.86-33T>G)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
3g.46895704A>CCA2739834119PTH1Rc.179-31A>C (n.179-31A>C)
n.199-31A>C
c.86-31A>C (n.86-31A>C)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
3g.46895704A>GCA2739834120PTH1Rc.179-31A>G (n.179-31A>G)
n.199-31A>G
c.86-31A>G (n.86-31A>G)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
3g.46895704A>TCA2739834121PTH1Rc.179-31A>T (n.179-31A>T)
n.199-31A>T
c.86-31A>T (n.86-31A>T)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
3g.46895705C>ACA2739834122PTH1Rc.179-30C>A (n.179-30C>A)
n.199-30C>A
c.86-30C>A (n.86-30C>A)
c.188C>A (p.Thr63Lys)
c.170C>A (p.Thr57Lys)
3g.46895705C>GCA2739834123PTH1Rc.179-30C>G (n.179-30C>G)
n.199-30C>G
c.86-30C>G (n.86-30C>G)
c.188C>G (p.Thr63Arg)
c.170C>G (p.Thr57Arg)
3g.46895705C>TCA2739834124PTH1Rc.179-30C>T (n.179-30C>T)
n.199-30C>T
c.86-30C>T (n.86-30C>T)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.170C>T (p.Thr57Ile)
3g.46895706A>GCA2665482011PTH1Rc.179-29A>G (n.179-29A>G)
n.199-29A>G
c.86-29A>G (n.86-29A>G)
c.189A>G (p.Thr63=)
c.171A>G (p.Thr57=)
 gnomAD v4
3g.46895707G>ACA2739834125PTH1Rc.179-28G>A (n.179-28G>A)
n.199-28G>A
c.86-28G>A (n.86-28G>A)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
3g.46895707G>CCA2739834126PTH1Rc.179-28G>C (n.179-28G>C)
n.199-28G>C
c.86-28G>C (n.86-28G>C)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
3g.46895707G>TCA2739834127PTH1Rc.179-28G>T (n.179-28G>T)
n.199-28G>T
c.86-28G>T (n.86-28G>T)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
3g.46895708C>ACA2739834128PTH1Rc.179-27C>A (n.179-27C>A)
n.199-27C>A
c.86-27C>A (n.86-27C>A)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.173C>A (p.Ala58Asp)
3g.46895708C>GCA2739834129PTH1Rc.179-27C>G (n.179-27C>G)
n.199-27C>G
c.86-27C>G (n.86-27C>G)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
3g.46895708C>TCA2739834130PTH1Rc.179-27C>T (n.179-27C>T)
n.199-27C>T
c.86-27C>T (n.86-27C>T)
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.173C>T (p.Ala58Val)
3g.46895710A>CCA2739834132PTH1Rc.179-25A>C (n.179-25A>C)
n.199-25A>C
c.86-25A>C (n.86-25A>C)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.175A>C (p.Ile59Leu)
3g.46895710A>GCA2577579627PTH1Rc.179-25A>G (n.179-25A>G)
n.199-25A>G
c.86-25A>G (n.86-25A>G)
c.193A>G (p.Ile65Val)
c.175A>G (p.Ile59Val)
 gnomAD v4
3g.46895710A>TCA2739834131PTH1Rc.179-25A>T (n.179-25A>T)
n.199-25A>T
c.86-25A>T (n.86-25A>T)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.175A>T (p.Ile59Phe)
3g.46895711T>ACA2739834133PTH1Rc.179-24T>A (n.179-24T>A)
n.199-24T>A
c.86-24T>A (n.86-24T>A)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.176T>A (p.Ile59Asn)
3g.46895711T>CCA2739834134PTH1Rc.179-24T>C (n.179-24T>C)
n.199-24T>C
c.86-24T>C (n.86-24T>C)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.176T>C (p.Ile59Thr)
3g.46895711T>GCA2739834135PTH1Rc.179-24T>G (n.179-24T>G)
n.199-24T>G
c.86-24T>G (n.86-24T>G)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.176T>G (p.Ile59Ser)
3g.46895712C>ACA1362307850PTH1Rc.179-23C>A (n.179-23C>A)
n.199-23C>A
c.86-23C>A (n.86-23C>A)
c.195C>A (p.Ile65=)
c.177C>A (p.Ile59=)
 dbSNP
3g.46895712C=CA1362307849PTH1Rc.179-23C= (n.179-23C=)
n.199-23C=
c.86-23C= (n.86-23C=)
c.195C= (p.Ile65=)
c.177C= (p.Ile59=)
3g.46895712C>GCA2739834136PTH1Rc.179-23C>G (n.179-23C>G)
n.199-23C>G
c.86-23C>G (n.86-23C>G)
c.195C>G (p.Ile65Met)
c.177C>G (p.Ile59Met)
3g.46895713A=CA1362307852PTH1Rc.179-22A= (n.179-22A=)
n.199-22A=
c.86-22A= (n.86-22A=)
c.196A= (p.Ile66=)
c.178A= (p.Ile60=)
3g.46895713A>CCA2739834137PTH1Rc.179-22A>C (n.179-22A>C)
n.199-22A>C
c.86-22A>C (n.86-22A>C)
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
3g.46895713A>GCA907618128PTH1Rc.179-22A>G (n.179-22A>G)
n.199-22A>G
c.86-22A>G (n.86-22A>G)
c.196A>G (p.Ile66Val)
c.178A>G (p.Ile60Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46895713A>TCA2739834138PTH1Rc.179-22A>T (n.179-22A>T)
n.199-22A>T
c.86-22A>T (n.86-22A>T)
c.196A>T (p.Ile66Phe)
c.178A>T (p.Ile60Phe)
3g.46895713dupCA73767482PTH1Rc.179-22dup (n.179-22dup)
n.199-22dup
c.86-22dup (n.86-22dup)
c.196dup (p.Ile66AsnfsTer30)
c.178dup (p.Ile60AsnfsTer30)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46895714T>ACA2739834139PTH1Rc.179-21T>A (n.179-21T>A)
n.199-21T>A
c.86-21T>A (n.86-21T>A)
c.197T>A (p.Ile66Asn)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
3g.46895714T>CCA2739834141PTH1Rc.179-21T>C (n.179-21T>C)
n.199-21T>C
c.86-21T>C (n.86-21T>C)
c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
3g.46895714T>GCA2739834140PTH1Rc.179-21T>G (n.179-21T>G)
n.199-21T>G
c.86-21T>G (n.86-21T>G)
c.197T>G (p.Ile66Ser)
c.179T>G (p.Ile60Ser)
3g.46895715T>GCA2665482012PTH1Rc.179-20T>G (n.179-20T>G)
n.199-20T>G
c.86-20T>G (n.86-20T>G)
c.198T>G (p.Ile66Met)
c.180T>G (p.Ile60Met)
 gnomAD v4
3g.46895716A=CA1362307854PTH1Rc.179-19A= (n.179-19A=)
n.199-19A=
c.86-19A= (n.86-19A=)
c.199A= (p.Thr67=)
c.181A= (p.Thr61=)
3g.46895716A>CCA2739834142PTH1Rc.179-19A>C (n.179-19A>C)
n.199-19A>C
c.86-19A>C (n.86-19A>C)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
3g.46895716A>GCA542731238PTH1Rc.179-19A>G (n.179-19A>G)
n.199-19A>G
c.86-19A>G (n.86-19A>G)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46895716A>TCA2739834143PTH1Rc.179-19A>T (n.179-19A>T)
n.199-19A>T
c.86-19A>T (n.86-19A>T)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
3g.46895717C>ACA2739834145PTH1Rc.179-18C>A (n.179-18C>A)
n.199-18C>A
c.86-18C>A (n.86-18C>A)
c.200C>A (p.Thr67Asn)
c.182C>A (p.Thr61Asn)
3g.46895717C>GCA2739834144PTH1Rc.179-18C>G (n.179-18C>G)
n.199-18C>G
c.86-18C>G (n.86-18C>G)
c.200C>G (p.Thr67Ser)
c.182C>G (p.Thr61Ser)
3g.46895717C>TCA2739834146PTH1Rc.179-18C>T (n.179-18C>T)
n.199-18C>T
c.86-18C>T (n.86-18C>T)
c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.182C>T (p.Thr61Ile)
3g.46895718C=CA1362307856PTH1Rc.179-17C= (n.179-17C=)
n.199-17C=
c.86-17C= (n.86-17C=)
c.201C= (p.Thr67=)
c.183C= (p.Thr61=)
3g.46895718C>TCA2359109PTH1Rc.179-17C>T (n.179-17C>T)
n.199-17C>T
c.86-17C>T (n.86-17C>T)
c.201C>T (p.Thr67=)
c.183C>T (p.Thr61=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46895719A=CA1362307861PTH1Rc.179-16A= (n.179-16A=)
n.199-16A=
c.86-16A= (n.86-16A=)
c.202A= (p.Thr68=)
c.184A= (p.Thr62=)
3g.46895719A>CCA1362307863PTH1Rc.179-16A>C (n.179-16A>C)
n.199-16A>C
c.86-16A>C (n.86-16A>C)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
 dbSNP
3g.46895719A>GCA2359110PTH1Rc.179-16A>G (n.179-16A>G)
n.199-16A>G
c.86-16A>G (n.86-16A>G)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46895719A>TCA2739834147PTH1Rc.179-16A>T (n.179-16A>T)
n.199-16A>T
c.86-16A>T (n.86-16A>T)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
3g.46895719_46895720delinsACCA1362307859PTH1Rc.179-16_179-15delinsAC (n.179-16_179-15delinsAC)
n.199-16_199-15delinsAC
c.86-16_86-15delinsAC (n.86-16_86-15delinsAC)
c.202_203delinsAC (p.Thr68=)
c.184_185delinsAC (p.Thr62=)
3g.46895720C>ACA2739834148PTH1Rc.179-15C>A (n.179-15C>A)
n.199-15C>A
c.86-15C>A (n.86-15C>A)
c.203C>A (p.Thr68Asn)
c.185C>A (p.Thr62Asn)
3g.46895720C>GCA2739834149PTH1Rc.179-15C>G (n.179-15C>G)
n.199-15C>G
c.86-15C>G (n.86-15C>G)
c.203C>G (p.Thr68Ser)
c.185C>G (p.Thr62Ser)
3g.46895720C>TCA2739834150PTH1Rc.179-15C>T (n.179-15C>T)
n.199-15C>T
c.86-15C>T (n.86-15C>T)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
3g.46895722delCA1047536644PTH1Rc.179-13del (n.179-13del)
n.199-13del
c.86-13del (n.86-13del)
c.205del (p.Leu69TrpfsTer7)
c.187del (p.Leu63TrpfsTer7)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46895721C>ACA2756109131PTH1Rc.179-14C>A (n.179-14C>A)
n.199-14C>A
c.86-14C>A (n.86-14C>A)
c.204C>A (p.Thr68=)
c.186C>A (p.Thr62=)
3g.46895721C=CA1362307866PTH1Rc.179-14C= (n.179-14C=)
n.199-14C=
c.86-14C= (n.86-14C=)
c.204C= (p.Thr68=)
c.186C= (p.Thr62=)
3g.46895721C>TCA2359111PTH1Rc.179-14C>T (n.179-14C>T)
n.199-14C>T
c.86-14C>T (n.86-14C>T)
c.204C>T (p.Thr68=)
c.186C>T (p.Thr62=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46895722C>ACA2739834151PTH1Rc.179-13C>A (n.179-13C>A)
n.199-13C>A
c.86-13C>A (n.86-13C>A)
c.205C>A (p.Leu69Met)
c.187C>A (p.Leu63Met)
3g.46895722C>GCA2739834152PTH1Rc.179-13C>G (n.179-13C>G)
n.199-13C>G
c.86-13C>G (n.86-13C>G)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.187C>G (p.Leu63Val)
3g.46895723T>ACA2739834154PTH1Rc.179-12T>A (n.179-12T>A)
n.199-12T>A
c.86-12T>A (n.86-12T>A)
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
3g.46895723T>CCA2739834153PTH1Rc.179-12T>C (n.179-12T>C)
n.199-12T>C
c.86-12T>C (n.86-12T>C)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
3g.46895723T>GCA907618135PTH1Rc.179-12T>G (n.179-12T>G)
n.199-12T>G
c.86-12T>G (n.86-12T>G)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
 dbSNP
3g.46895723T=CA1362307870PTH1Rc.179-12T= (n.179-12T=)
n.199-12T=
c.86-12T= (n.86-12T=)
c.206T= (p.Leu69=)
c.188T= (p.Leu63=)
3g.46895725delCA2665482013PTH1Rc.179-10del (n.179-10del)
n.199-10del
c.86-10del (n.86-10del)
c.208del (p.Val70PhefsTer6)
c.190del (p.Val64PhefsTer6)
 gnomAD v4
3g.46895725G>ACA2665482014PTH1Rc.179-10G>A (n.179-10G>A)
n.199-10G>A
c.86-10G>A (n.86-10G>A)
c.208G>A (p.Val70Ile)
c.190G>A (p.Val64Ile)
 gnomAD v4
3g.46895725G>CCA2739834155PTH1Rc.179-10G>C (n.179-10G>C)
n.199-10G>C
c.86-10G>C (n.86-10G>C)
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.190G>C (p.Val64Leu)
3g.46895725G>TCA2739834156PTH1Rc.179-10G>T (n.179-10G>T)
n.199-10G>T
c.86-10G>T (n.86-10G>T)
c.208G>T (p.Val70Phe)
c.190G>T (p.Val64Phe)
3g.46895726T>ACA2739834157PTH1Rc.179-9T>A (n.179-9T>A)
n.199-9T>A
c.86-9T>A (n.86-9T>A)
c.209T>A (p.Val70Asp)
c.191T>A (p.Val64Asp)
3g.46895726T>CCA2739834159PTH1Rc.179-9T>C (n.179-9T>C)
n.199-9T>C
c.86-9T>C (n.86-9T>C)
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.191T>C (p.Val64Ala)
3g.46895726T>GCA2739834158PTH1Rc.179-9T>G (n.179-9T>G)
n.199-9T>G
c.86-9T>G (n.86-9T>G)
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.191T>G (p.Val64Gly)
3g.46895727T>ACA2665482015PTH1Rc.179-8T>A (n.179-8T>A)
n.199-8T>A
c.86-8T>A (n.86-8T>A)
c.210T>A (p.Val70=)
c.192T>A (p.Val64=)
 gnomAD v4
3g.46895728T>ACA2739834162PTH1Rc.179-7T>A (n.179-7T>A)
n.199-7T>A
c.86-7T>A (n.86-7T>A)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
3g.46895728T>CCA2739834161PTH1Rc.179-7T>C (n.179-7T>C)
n.199-7T>C
c.86-7T>C (n.86-7T>C)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
3g.46895728T>GCA2739834160PTH1Rc.179-7T>G (n.179-7T>G)
n.199-7T>G
c.86-7T>G (n.86-7T>G)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
3g.46895729C>ACA2739834165PTH1Rc.179-6C>A (n.179-6C>A)
n.199-6C>A
c.86-6C>A (n.86-6C>A)
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
3g.46895729C>GCA2739834164PTH1Rc.179-6C>G (n.179-6C>G)
n.199-6C>G
c.86-6C>G (n.86-6C>G)
c.212C>G (p.Ser71Cys)
c.194C>G (p.Ser65Cys)
3g.46895729C>TCA2739834163PTH1Rc.179-6C>T (n.179-6C>T)
n.199-6C>T
c.86-6C>T (n.86-6C>T)
c.212C>T (p.Ser71Phe)
c.194C>T (p.Ser65Phe)
3g.46895731C>ACA2739834167PTH1Rc.179-4C>A (n.179-4C>A)
n.199-4C>A
c.86-4C>A (n.86-4C>A)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
3g.46895731C>GCA2739834166PTH1Rc.179-4C>G (n.179-4C>G)
n.199-4C>G
c.86-4C>G (n.86-4C>G)
c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
3g.46895731C>TCA2665482016PTH1Rc.179-4C>T (n.179-4C>T)
n.199-4C>T
c.86-4C>T (n.86-4C>T)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
 gnomAD v4
3g.46895732C>ACA2739834169PTH1Rc.179-3C>A (n.179-3C>A)
n.199-3C>A
c.86-3C>A (n.86-3C>A)
c.215C>A (p.Pro72Gln)
c.197C>A (p.Pro66Gln)
3g.46895732C=CA1362307872PTH1Rc.179-3C= (n.179-3C=)
n.199-3C=
c.86-3C= (n.86-3C=)
c.215C= (p.Pro72=)
c.197C= (p.Pro66=)
3g.46895732C>GCA2739834168PTH1Rc.179-3C>G (n.179-3C>G)
n.199-3C>G
c.86-3C>G (n.86-3C>G)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
3g.46895732C>TCA73767500PTH1Rc.179-3C>T (n.179-3C>T)
n.199-3C>T
c.86-3C>T (n.86-3C>T)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
 dbSNP
3g.46895733A>CCA352491886PTH1Rc.179-2A>C (n.179-2A>C)
n.199-2A>C
c.86-2A>C (n.86-2A>C)
c.216A>C (p.Pro72=)
c.198A>C (p.Pro66=)
3g.46895733A>GCA352491888PTH1Rc.179-2A>G (n.179-2A>G)
n.199-2A>G
c.86-2A>G (n.86-2A>G)
c.216A>G (p.Pro72=)
c.198A>G (p.Pro66=)
3g.46895733A>TCA352491889PTH1Rc.179-2A>T (n.179-2A>T)
n.199-2A>T
c.86-2A>T (n.86-2A>T)
c.216A>T (p.Pro72=)
c.198A>T (p.Pro66=)
 gnomAD v4
3g.46895734G>ACA352491892PTH1Rc.179-1G>A (n.179-1G>A)
n.199-1G>A
c.86-1G>A (n.86-1G>A)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
3g.46895734G>CCA352491894PTH1Rc.179-1G>C (n.179-1G>C)
n.199-1G>C
c.86-1G>C (n.86-1G>C)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
3g.46895734G>TCA352491896PTH1Rc.179-1G>T (n.179-1G>T)
n.199-1G>T
c.86-1G>T (n.86-1G>T)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
3g.46895735C>ACA352491899PTH1Rc.179C>A (p.Ala60Asp)
n.199C>A
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
3g.46895735C>GCA352491901PTH1Rc.179C>G (p.Ala60Gly)
n.199C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
 COSMIC
3g.46895735C>TCA352491903PTH1Rc.179C>T (p.Ala60Val)
n.199C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
3g.46895736C>ACA433465907PTH1Rc.180C>A (p.Ala60=)
n.200C>A
c.87C>A (p.Ala29=)
c.219C>A (p.Ala73=)
c.201C>A (p.Ala67=)
3g.46895736C=CA1362307875PTH1Rc.180C= (p.Ala60=)
n.200C=
c.87C= (p.Ala29=)
c.219C= (p.Ala73=)
c.201C= (p.Ala67=)
3g.46895736C>GCA433465911PTH1Rc.180C>G (p.Ala60=)
n.200C>G
c.87C>G (p.Ala29=)
c.219C>G (p.Ala73=)
c.201C>G (p.Ala67=)
 gnomAD v4
3g.46895736C>TCA2359112PTH1Rc.180C>T (p.Ala60=)
n.200C>T
c.87C>T (p.Ala29=)
c.219C>T (p.Ala73=)
c.201C>T (p.Ala67=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46895737A=CA1362307878PTH1Rc.181A= (p.Ser61=)
n.201A=
c.88A= (p.Ser30=)
c.220A= (p.Ser74=)
c.202A= (p.Ser68=)
3g.46895737A>CCA2359113PTH1Rc.181A>C (p.Ser61Arg)
n.201A>C
c.88A>C (p.Ser30Arg)
c.220A>C (p.Ser74Arg)
c.202A>C (p.Ser68Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46895737A>GCA352491911PTH1Rc.181A>G (p.Ser61Gly)
n.201A>G
c.88A>G (p.Ser30Gly)
c.220A>G (p.Ser74Gly)
c.202A>G (p.Ser68Gly)
3g.46895737A>TCA352491908PTH1Rc.181A>T (p.Ser61Cys)
n.201A>T
c.88A>T (p.Ser30Cys)
c.220A>T (p.Ser74Cys)
c.202A>T (p.Ser68Cys)
3g.46895737_46895738delinsCCCA2573136991PTH1Rc.181_182delinsCC (p.Ser61Pro)
n.201_202delinsCC
c.88_89delinsCC (p.Ser30Pro)
c.220_221delinsCC (p.Ser74Pro)
c.202_203delinsCC (p.Ser68Pro)
 ClinVar dbSNP
3g.46895738G>ACA2359114PTH1Rc.182G>A (p.Ser61Asn)
n.202G>A
c.89G>A (p.Ser30Asn)
c.221G>A (p.Ser74Asn)
c.203G>A (p.Ser68Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46895738G>CCA2359115PTH1Rc.182G>C (p.Ser61Thr)
n.202G>C
c.89G>C (p.Ser30Thr)
c.221G>C (p.Ser74Thr)
c.203G>C (p.Ser68Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46895738G=CA1362307881PTH1Rc.182G= (p.Ser61=)
n.202G=
c.89G= (p.Ser30=)
c.221G= (p.Ser74=)
c.203G= (p.Ser68=)
3g.46895738G>TCA352491917PTH1Rc.182G>T (p.Ser61Ile)
n.202G>T
c.89G>T (p.Ser30Ile)
c.221G>T (p.Ser74Ile)
c.203G>T (p.Ser68Ile)
3g.46895739C>ACA352491919PTH1Rc.183C>A (p.Ser61Arg)
n.203C>A
c.90C>A (p.Ser30Arg)
c.222C>A (p.Ser74Arg)
c.204C>A (p.Ser68Arg)
3g.46895739C>GCA352491921PTH1Rc.183C>G (p.Ser61Arg)
n.203C>G
c.90C>G (p.Ser30Arg)
c.222C>G (p.Ser74Arg)
c.204C>G (p.Ser68Arg)
3g.46895739C>TCA433465934PTH1Rc.183C>T (p.Ser61=)
n.203C>T
c.90C>T (p.Ser30=)
c.222C>T (p.Ser74=)
c.204C>T (p.Ser68=)
3g.46895740A>CCA352491926PTH1Rc.184A>C (p.Ile62Leu)
n.204A>C
c.91A>C (p.Ile31Leu)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.205A>C (p.Ile69Leu)
3g.46895740A>GCA352491927PTH1Rc.184A>G (p.Ile62Val)
n.204A>G
c.91A>G (p.Ile31Val)
c.223A>G (p.Ile75Val)
c.205A>G (p.Ile69Val)
 gnomAD v4
3g.46895740A>TCA352491930PTH1Rc.184A>T (p.Ile62Leu)
n.204A>T
c.91A>T (p.Ile31Leu)
c.223A>T (p.Ile75Leu)
c.205A>T (p.Ile69Leu)
3g.46895741T>ACA352491934PTH1Rc.185T>A (p.Ile62Lys)
n.205T>A
c.92T>A (p.Ile31Lys)
c.224T>A (p.Ile75Lys)
c.206T>A (p.Ile69Lys)
3g.46895741T>CCA352491937PTH1Rc.185T>C (p.Ile62Thr)
n.205T>C
c.92T>C (p.Ile31Thr)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
c.206T>C (p.Ile69Thr)
3g.46895741T>GCA352491939PTH1Rc.185T>G (p.Ile62Arg)
n.205T>G
c.92T>G (p.Ile31Arg)
c.224T>G (p.Ile75Arg)
c.206T>G (p.Ile69Arg)
3g.46895742A=CA1362307888PTH1Rc.186A= (p.Ile62=)
n.206A=
c.93A= (p.Ile31=)
c.225A= (p.Ile75=)
c.207A= (p.Ile69=)
3g.46895742A>CCA433465953PTH1Rc.186A>C (p.Ile62=)
n.206A>C
c.93A>C (p.Ile31=)
c.225A>C (p.Ile75=)
c.207A>C (p.Ile69=)
3g.46895742A>GCA2359116PTH1Rc.186A>G (p.Ile62Met)
n.206A>G
c.93A>G (p.Ile31Met)
c.225A>G (p.Ile75Met)
c.207A>G (p.Ile69Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46895742A>TCA433465958PTH1Rc.186A>T (p.Ile62=)
n.206A>T
c.93A>T (p.Ile31=)
c.225A>T (p.Ile75=)
c.207A>T (p.Ile69=)
3g.46895743A=CA1362307891PTH1Rc.187A= (p.Met63=)
n.207A=
c.94A= (p.Met32=)
c.226A= (p.Met76=)
c.208A= (p.Met70=)
3g.46895743A>CCA352491948PTH1Rc.187A>C (p.Met63Leu)
n.207A>C
c.94A>C (p.Met32Leu)
c.226A>C (p.Met76Leu)
c.208A>C (p.Met70Leu)
 gnomAD v4
3g.46895743A>GCA352491946PTH1Rc.187A>G (p.Met63Val)
n.207A>G
c.94A>G (p.Met32Val)
c.226A>G (p.Met76Val)
c.208A>G (p.Met70Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46895743A>TCA352491944PTH1Rc.187A>T (p.Met63Leu)
n.207A>T
c.94A>T (p.Met32Leu)
c.226A>T (p.Met76Leu)
c.208A>T (p.Met70Leu)
3g.46895744T>ACA352491951PTH1Rc.188T>A (p.Met63Lys)
n.208T>A
c.95T>A (p.Met32Lys)
c.227T>A (p.Met76Lys)
c.209T>A (p.Met70Lys)
3g.46895744T>CCA352491954PTH1Rc.188T>C (p.Met63Thr)
n.208T>C
c.95T>C (p.Met32Thr)
c.227T>C (p.Met76Thr)
c.209T>C (p.Met70Thr)
3g.46895744T>GCA352491952PTH1Rc.188T>G (p.Met63Arg)
n.208T>G
c.95T>G (p.Met32Arg)
c.227T>G (p.Met76Arg)
c.209T>G (p.Met70Arg)
 COSMIC
3g.46895745G>ACA352491957PTH1Rc.189G>A (p.Met63Ile)
n.209G>A
c.96G>A (p.Met32Ile)
c.228G>A (p.Met76Ile)
c.210G>A (p.Met70Ile)
3g.46895745G>CCA352491959PTH1Rc.189G>C (p.Met63Ile)
n.209G>C
c.96G>C (p.Met32Ile)
c.228G>C (p.Met76Ile)
c.210G>C (p.Met70Ile)
3g.46895745G>TCA352491961PTH1Rc.189G>T (p.Met63Ile)
n.209G>T
c.96G>T (p.Met32Ile)
c.228G>T (p.Met76Ile)
c.210G>T (p.Met70Ile)
3g.46895746G>ACA352491965PTH1Rc.190G>A (p.Glu64Lys)
n.210G>A
c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.46895746G>CCA352491967PTH1Rc.190G>C (p.Glu64Gln)
n.210G>C
c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
 dbSNP gnomAD v4
3g.46895746G=CA1362307893PTH1Rc.190G= (p.Glu64=)
n.210G=
c.97G= (p.Glu33=)
c.229G= (p.Glu77=)
c.211G= (p.Glu71=)
3g.46895746G>TCA352491969PTH1Rc.190G>T (p.Glu64Ter)
n.210G>T
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
3g.46895747A>CCA352491972PTH1Rc.191A>C (p.Glu64Ala)
n.211A>C
c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
3g.46895747A>GCA352491975PTH1Rc.191A>G (p.Glu64Gly)
n.211A>G
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
3g.46895747A>TCA352491979PTH1Rc.191A>T (p.Glu64Val)
n.211A>T
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.212A>T (p.Glu71Val)
3g.46895748A>CCA352491982PTH1Rc.192A>C (p.Glu64Asp)
n.212A>C
c.99A>C (p.Glu33Asp)
c.231A>C (p.Glu77Asp)
c.213A>C (p.Glu71Asp)
3g.46895748A>GCA433465993PTH1Rc.192A>G (p.Glu64=)
n.212A>G
c.99A>G (p.Glu33=)
c.231A>G (p.Glu77=)
c.213A>G (p.Glu71=)
 gnomAD v4
3g.46895748A>TCA352491984PTH1Rc.192A>T (p.Glu64Asp)
n.212A>T
c.99A>T (p.Glu33Asp)
c.231A>T (p.Glu77Asp)
c.213A>T (p.Glu71Asp)
3g.46895749T>ACA352491990PTH1Rc.193T>A (p.Ser65Thr)
n.213T>A
c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.214T>A (p.Ser72Thr)
3g.46895749T>CCA352491987PTH1Rc.193T>C (p.Ser65Pro)
n.213T>C
c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.214T>C (p.Ser72Pro)
3g.46895749T>GCA352491989PTH1Rc.193T>G (p.Ser65Ala)
n.213T>G
c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
c.214T>G (p.Ser72Ala)
3g.46895750C>ACA352491993PTH1Rc.194C>A (p.Ser65Ter)
n.214C>A
c.101C>A (p.Ser34Ter)
c.233C>A (p.Ser78Ter)
c.215C>A (p.Ser72Ter)
3g.46895750C>GCA352491999PTH1Rc.194C>G (p.Ser65Ter)
n.214C>G
c.101C>G (p.Ser34Ter)
c.233C>G (p.Ser78Ter)
c.215C>G (p.Ser72Ter)
3g.46895750C>TCA352492000PTH1Rc.194C>T (p.Ser65Leu)
n.214C>T
c.101C>T (p.Ser34Leu)
c.233C>T (p.Ser78Leu)
c.215C>T (p.Ser72Leu)
3g.46895751A>CCA433466009PTH1Rc.195A>C (p.Ser65=)
n.215A>C
c.102A>C (p.Ser34=)
c.234A>C (p.Ser78=)
c.216A>C (p.Ser72=)
3g.46895751A>GCA433466011PTH1Rc.195A>G (p.Ser65=)
n.215A>G
c.102A>G (p.Ser34=)
c.234A>G (p.Ser78=)
c.216A>G (p.Ser72=)
3g.46895751A>TCA433466014PTH1Rc.195A>T (p.Ser65=)
n.215A>T
c.102A>T (p.Ser34=)
c.234A>T (p.Ser78=)
c.216A>T (p.Ser72=)
3g.46895752G>ACA352492002PTH1Rc.196G>A (p.Asp66Asn)
n.216G>A
c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
c.217G>A (p.Asp73Asn)
 COSMIC
3g.46895752G>CCA352492004PTH1Rc.196G>C (p.Asp66His)
n.216G>C
c.103G>C (p.Asp35His)
c.235G>C (p.Asp79His)
c.217G>C (p.Asp73His)
3g.46895752G>TCA352492006PTH1Rc.196G>T (p.Asp66Tyr)
n.216G>T
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
3g.46895753A>CCA352492008PTH1Rc.197A>C (p.Asp66Ala)
n.217A>C
c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
c.218A>C (p.Asp73Ala)
3g.46895753A>GCA352492009PTH1Rc.197A>G (p.Asp66Gly)
n.217A>G
c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.236A>G (p.Asp79Gly)
c.218A>G (p.Asp73Gly)
 gnomAD v4
3g.46895753A>TCA352492010PTH1Rc.197A>T (p.Asp66Val)
n.217A>T
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.236A>T (p.Asp79Val)
c.218A>T (p.Asp73Val)
3g.46895754C>ACA352492011PTH1Rc.198C>A (p.Asp66Glu)
n.218C>A
c.105C>A (p.Asp35Glu)
c.237C>A (p.Asp79Glu)
c.219C>A (p.Asp73Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46895754C=CA1362307896PTH1Rc.198C= (p.Asp66=)
n.218C=
c.105C= (p.Asp35=)
c.237C= (p.Asp79=)
c.219C= (p.Asp73=)
3g.46895754C>GCA2359117PTH1Rc.198C>G (p.Asp66Glu)
n.218C>G
c.105C>G (p.Asp35Glu)
c.237C>G (p.Asp79Glu)
c.219C>G (p.Asp73Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.46895754C>TCA433466034PTH1Rc.198C>T (p.Asp66=)
n.218C>T
c.105C>T (p.Asp35=)
c.237C>T (p.Asp79=)
c.219C>T (p.Asp73=)
3g.46895755A>CCA352492018PTH1Rc.199A>C (p.Lys67Gln)
n.219A>C
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
3g.46895755A>GCA352492019PTH1Rc.199A>G (p.Lys67Glu)
n.219A>G
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
3g.46895755A>TCA352492015PTH1Rc.199A>T (p.Lys67Ter)
n.219A>T
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
3g.46895756A>CCA352492024PTH1Rc.200A>C (p.Lys67Thr)
n.220A>C
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
3g.46895756A>GCA352492026PTH1Rc.200A>G (p.Lys67Arg)
n.220A>G
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
3g.46895756A>TCA352492028PTH1Rc.200A>T (p.Lys67Met)
n.220A>T
c.107A>T (p.Lys36Met)
c.239A>T (p.Lys80Met)
c.221A>T (p.Lys74Met)
3g.46895757G>ACA433466051PTH1Rc.201G>A (p.Lys67=)
n.221G>A
c.108G>A (p.Lys36=)
c.240G>A (p.Lys80=)
c.222G>A (p.Lys74=)
 COSMIC
3g.46895757G>CCA352492029PTH1Rc.201G>C (p.Lys67Asn)
n.221G>C
c.108G>C (p.Lys36Asn)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
c.222G>C (p.Lys74Asn)
3g.46895757G>TCA352492030PTH1Rc.201G>T (p.Lys67Asn)
n.221G>T
c.108G>T (p.Lys36Asn)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
c.222G>T (p.Lys74Asn)
3g.46895758G>ACA352492033PTH1Rc.202G>A (p.Gly68Arg)
n.222G>A
c.109G>A (p.Gly37Arg)
c.241G>A (p.Gly81Arg)
c.223G>A (p.Gly75Arg)
 gnomAD v4
3g.46895758G>CCA352492032PTH1Rc.202G>C (p.Gly68Arg)
n.222G>C
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
3g.46895758G>TCA352492031PTH1Rc.202G>T (p.Gly68Ter)
n.222G>T
c.109G>T (p.Gly37Ter)
c.241G>T (p.Gly81Ter)
c.223G>T (p.Gly75Ter)
3g.46895759G>ACA2359118PTH1Rc.203G>A (p.Gly68Glu)
n.223G>A
c.110G>A (p.Gly37Glu)
c.242G>A (p.Gly81Glu)
c.224G>A (p.Gly75Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46895759G>CCA352492034PTH1Rc.203G>C (p.Gly68Ala)
n.223G>C
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
3g.46895759G=CA1362307899PTH1Rc.203G= (p.Gly68=)
n.223G=
c.110G= (p.Gly37=)
c.242G= (p.Gly81=)
c.224G= (p.Gly75=)
3g.46895759G>TCA352492035PTH1Rc.203G>T (p.Gly68Val)
n.223G>T
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.224G>T (p.Gly75Val)
3g.46895760A>CCA433466076PTH1Rc.204A>C (p.Gly68=)
n.224A>C
c.111A>C (p.Gly37=)
c.243A>C (p.Gly81=)
c.225A>C (p.Gly75=)
3g.46895760A>GCA433466072PTH1Rc.204A>G (p.Gly68=)
n.224A>G
c.111A>G (p.Gly37=)
c.243A>G (p.Gly81=)
c.225A>G (p.Gly75=)
3g.46895760A>TCA433466074PTH1Rc.204A>T (p.Gly68=)
n.224A>T
c.111A>T (p.Gly37=)
c.243A>T (p.Gly81=)
c.225A>T (p.Gly75=)
3g.46895761T>ACA352492036PTH1Rc.205T>A (p.Trp69Arg)
n.225T>A
c.112T>A (p.Trp38Arg)
c.244T>A (p.Trp82Arg)
c.226T>A (p.Trp76Arg)
 dbSNP
3g.46895761T>CCA352492037PTH1Rc.205T>C (p.Trp69Arg)
n.225T>C
c.112T>C (p.Trp38Arg)
c.244T>C (p.Trp82Arg)
c.226T>C (p.Trp76Arg)
3g.46895761T>GCA352492038PTH1Rc.205T>G (p.Trp69Gly)
n.225T>G
c.112T>G (p.Trp38Gly)
c.244T>G (p.Trp82Gly)
c.226T>G (p.Trp76Gly)
3g.46895761T=CA1362307903PTH1Rc.205T= (p.Trp69=)
n.225T=
c.112T= (p.Trp38=)
c.244T= (p.Trp82=)
c.226T= (p.Trp76=)
3g.46895762G>ACA352492039PTH1Rc.206G>A (p.Trp69Ter)
n.226G>A
c.113G>A (p.Trp38Ter)
c.245G>A (p.Trp82Ter)
c.227G>A (p.Trp76Ter)
3g.46895762G>CCA352492041PTH1Rc.206G>C (p.Trp69Ser)
n.226G>C
c.113G>C (p.Trp38Ser)
c.245G>C (p.Trp82Ser)
c.227G>C (p.Trp76Ser)
3g.46895762G>TCA352492040PTH1Rc.206G>T (p.Trp69Leu)
n.226G>T
c.113G>T (p.Trp38Leu)
c.245G>T (p.Trp82Leu)
c.227G>T (p.Trp76Leu)
3g.46895763G>ACA352492042PTH1Rc.207G>A (p.Trp69Ter)
n.227G>A
c.114G>A (p.Trp38Ter)
c.246G>A (p.Trp82Ter)
c.228G>A (p.Trp76Ter)
3g.46895763G>CCA2359119PTH1Rc.207G>C (p.Trp69Cys)
n.227G>C
c.114G>C (p.Trp38Cys)
c.246G>C (p.Trp82Cys)
c.228G>C (p.Trp76Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46895763G=CA1362307907PTH1Rc.207G= (p.Trp69=)
n.227G=
c.114G= (p.Trp38=)
c.246G= (p.Trp82=)
c.228G= (p.Trp76=)
3g.46895763G>TCA352492043PTH1Rc.207G>T (p.Trp69Cys)
n.227G>T
c.114G>T (p.Trp38Cys)
c.246G>T (p.Trp82Cys)
c.228G>T (p.Trp76Cys)
3g.46895764A>CCA352492044PTH1Rc.208A>C (p.Thr70Pro)
n.228A>C
c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
 gnomAD v4
3g.46895764A>GCA352492045PTH1Rc.208A>G (p.Thr70Ala)
n.228A>G
c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
3g.46895764A>TCA352492046PTH1Rc.208A>T (p.Thr70Ser)
n.228A>T
c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
3g.46895765C>ACA352492047PTH1Rc.209C>A (p.Thr70Lys)
n.229C>A
c.116C>A (p.Thr39Lys)
c.248C>A (p.Thr83Lys)
c.230C>A (p.Thr77Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46895765C=CA1362307909PTH1Rc.209C= (p.Thr70=)
n.229C=
c.116C= (p.Thr39=)
c.248C= (p.Thr83=)
c.230C= (p.Thr77=)
3g.46895765C>GCA352492048PTH1Rc.209C>G (p.Thr70Arg)
n.229C>G
c.116C>G (p.Thr39Arg)
c.248C>G (p.Thr83Arg)
c.230C>G (p.Thr77Arg)
3g.46895765C>TCA352492049PTH1Rc.209C>T (p.Thr70Ile)
n.229C>T
c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
 gnomAD v4
3g.46895766A>CCA433466117PTH1Rc.210A>C (p.Thr70=)
n.230A>C
c.117A>C (p.Thr39=)
c.249A>C (p.Thr83=)
c.231A>C (p.Thr77=)
3g.46895766A>GCA433466119PTH1Rc.210A>G (p.Thr70=)
n.230A>G
c.117A>G (p.Thr39=)
c.249A>G (p.Thr83=)
c.231A>G (p.Thr77=)
3g.46895766A>TCA433466122PTH1Rc.210A>T (p.Thr70=)
n.230A>T
c.117A>T (p.Thr39=)
c.249A>T (p.Thr83=)
c.231A>T (p.Thr77=)
3g.46895767T>ACA352492050PTH1Rc.211T>A (p.Ser71Thr)
n.231T>A
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.250T>A (p.Ser84Thr)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
3g.46895767T>CCA352492051PTH1Rc.211T>C (p.Ser71Pro)
n.231T>C
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.250T>C (p.Ser84Pro)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
 gnomAD v4
3g.46895767T>GCA352492052PTH1Rc.211T>G (p.Ser71Ala)
n.231T>G
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.250T>G (p.Ser84Ala)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
3g.46895768C>ACA352492053PTH1Rc.212C>A (p.Ser71Tyr)
n.232C>A
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
c.251C>A (p.Ser84Tyr)
c.233C>A (p.Ser78Tyr)
3g.46895768C=CA1362307912PTH1Rc.212C= (p.Ser71=)
n.232C=
c.119C= (p.Ser40=)
c.251C= (p.Ser84=)
c.233C= (p.Ser78=)
3g.46895768C>GCA352492055PTH1Rc.212C>G (p.Ser71Cys)
n.232C>G
c.119C>G (p.Ser40Cys)
c.251C>G (p.Ser84Cys)
c.233C>G (p.Ser78Cys)
 COSMIC
3g.46895768C>TCA352492054PTH1Rc.212C>T (p.Ser71Phe)
n.232C>T
c.119C>T (p.Ser40Phe)
c.251C>T (p.Ser84Phe)
c.233C>T (p.Ser78Phe)
 dbSNP gnomAD v4
3g.46895769T>ACA433466137PTH1Rc.213T>A (p.Ser71=)
n.233T>A
c.120T>A (p.Ser40=)
c.252T>A (p.Ser84=)
c.234T>A (p.Ser78=)
3g.46895769T>CCA433466139PTH1Rc.213T>C (p.Ser71=)
n.233T>C
c.120T>C (p.Ser40=)
c.252T>C (p.Ser84=)
c.234T>C (p.Ser78=)
3g.46895769T>GCA433466141PTH1Rc.213T>G (p.Ser71=)
n.233T>G
c.120T>G (p.Ser40=)
c.252T>G (p.Ser84=)
c.234T>G (p.Ser78=)
3g.46895770G>ACA352492056PTH1Rc.214G>A (p.Ala72Thr)
n.234G>A
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
 gnomAD v4
3g.46895770G>CCA352492058PTH1Rc.214G>C (p.Ala72Pro)
n.234G>C
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
3g.46895770G>TCA352492057PTH1Rc.214G>T (p.Ala72Ser)
n.234G>T
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
3g.46895771C>ACA352492059PTH1Rc.215C>A (p.Ala72Glu)
n.235C>A
c.122C>A (p.Ala41Glu)
c.254C>A (p.Ala85Glu)
c.236C>A (p.Ala79Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.46895771C=CA1362307916PTH1Rc.215C= (p.Ala72=)
n.235C=
c.122C= (p.Ala41=)
c.254C= (p.Ala85=)
c.236C= (p.Ala79=)
3g.46895771C>GCA352492060PTH1Rc.215C>G (p.Ala72Gly)
n.235C>G
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
3g.46895771C>TCA2359120PTH1Rc.215C>T (p.Ala72Val)
n.235C>T
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.236C>T (p.Ala79Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46895772G>ACA2359121PTH1Rc.216G>A (p.Ala72=)
n.236G>A
c.123G>A (p.Ala41=)
c.255G>A (p.Ala85=)
c.237G>A (p.Ala79=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46895772G>CCA433466158PTH1Rc.216G>C (p.Ala72=)
n.236G>C
c.123G>C (p.Ala41=)
c.255G>C (p.Ala85=)
c.237G>C (p.Ala79=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46895772G=CA1362307921PTH1Rc.216G= (p.Ala72=)
n.236G=
c.123G= (p.Ala41=)
c.255G= (p.Ala85=)
c.237G= (p.Ala79=)
3g.46895772G>TCA433466160PTH1Rc.216G>T (p.Ala72=)
n.236G>T
c.123G>T (p.Ala41=)
c.255G>T (p.Ala85=)
c.237G>T (p.Ala79=)
3g.46895773T>ACA352492062PTH1Rc.217T>A (p.Ser73Thr)
n.237T>A
c.124T>A (p.Ser42Thr)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
3g.46895773T>CCA352492061PTH1Rc.217T>C (p.Ser73Pro)
n.237T>C
c.124T>C (p.Ser42Pro)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
c.238T>C (p.Ser80Pro)
3g.46895773T>GCA352492063PTH1Rc.217T>G (p.Ser73Ala)
n.237T>G
c.124T>G (p.Ser42Ala)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
c.238T>G (p.Ser80Ala)
3g.46895774C>ACA352492064PTH1Rc.218C>A (p.Ser73Tyr)
n.238C>A
c.125C>A (p.Ser42Tyr)
c.257C>A (p.Ser86Tyr)
c.239C>A (p.Ser80Tyr)
 gnomAD v4
3g.46895774C=CA1362307928PTH1Rc.218C= (p.Ser73=)
n.238C=
c.125C= (p.Ser42=)
c.257C= (p.Ser86=)
c.239C= (p.Ser80=)
3g.46895774C>GCA352492065PTH1Rc.218C>G (p.Ser73Cys)
n.238C>G
c.125C>G (p.Ser42Cys)
c.257C>G (p.Ser86Cys)
c.239C>G (p.Ser80Cys)
3g.46895774C>TCA352492066PTH1Rc.218C>T (p.Ser73Phe)
n.238C>T
c.125C>T (p.Ser42Phe)
c.257C>T (p.Ser86Phe)
c.239C>T (p.Ser80Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46895775C>ACA433466177PTH1Rc.219C>A (p.Ser73=)
n.239C>A
c.126C>A (p.Ser42=)
c.258C>A (p.Ser86=)
c.240C>A (p.Ser80=)
3g.46895775C>GCA433466179PTH1Rc.219C>G (p.Ser73=)
n.239C>G
c.126C>G (p.Ser42=)
c.258C>G (p.Ser86=)
c.240C>G (p.Ser80=)
3g.46895775C>TCA433466182PTH1Rc.219C>T (p.Ser73=)
n.239C>T
c.126C>T (p.Ser42=)
c.258C>T (p.Ser86=)
c.240C>T (p.Ser80=)
3g.46895776A>CCA352492067PTH1Rc.220A>C (p.Thr74Pro)
n.240A>C
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
3g.46895776A>GCA352492068PTH1Rc.220A>G (p.Thr74Ala)
n.240A>G
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
3g.46895776A>TCA352492069PTH1Rc.220A>T (p.Thr74Ser)
n.240A>T
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
3g.46895777C>ACA352492070PTH1Rc.221C>A (p.Thr74Lys)
n.241C>A
c.128C>A (p.Thr43Lys)
c.260C>A (p.Thr87Lys)
c.242C>A (p.Thr81Lys)
3g.46895777C>GCA352492071PTH1Rc.221C>G (p.Thr74Arg)
n.241C>G
c.128C>G (p.Thr43Arg)
c.260C>G (p.Thr87Arg)
c.242C>G (p.Thr81Arg)
3g.46895777C>TCA352492072PTH1Rc.221C>T (p.Thr74Ile)
n.241C>T
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.260C>T (p.Thr87Ile)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
 gnomAD v4
3g.46895778A=CA1362307933PTH1Rc.222A= (p.Thr74=)
n.242A=
c.129A= (p.Thr43=)
c.261A= (p.Thr87=)
c.243A= (p.Thr81=)
3g.46895778A>CCA73767552PTH1Rc.222A>C (p.Thr74=)
n.242A>C
c.129A>C (p.Thr43=)
c.261A>C (p.Thr87=)
c.243A>C (p.Thr81=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46895778A>GCA2359122PTH1Rc.222A>G (p.Thr74=)
n.242A>G
c.129A>G (p.Thr43=)
c.261A>G (p.Thr87=)
c.243A>G (p.Thr81=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46895778A>TCA433466213PTH1Rc.222A>T (p.Thr74=)
n.242A>T
c.129A>T (p.Thr43=)
c.261A>T (p.Thr87=)
c.243A>T (p.Thr81=)
3g.46895779T>ACA352492073PTH1Rc.223T>A (p.Ser75Thr)
n.243T>A
c.130T>A (p.Ser44Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
3g.46895779T>CCA352492074PTH1Rc.223T>C (p.Ser75Pro)
n.243T>C
c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46895779T>GCA352492075PTH1Rc.223T>G (p.Ser75Ala)
n.243T>G
c.130T>G (p.Ser44Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
3g.46895779T=CA1362307939PTH1Rc.223T= (p.Ser75=)
n.243T=
c.130T= (p.Ser44=)
c.262T= (p.Ser88=)
c.244T= (p.Ser82=)
3g.46895780C>ACA352492076PTH1Rc.224C>A (p.Ser75Ter)
n.244C>A
c.131C>A (p.Ser44Ter)
c.263C>A (p.Ser88Ter)
c.245C>A (p.Ser82Ter)
3g.46895780C>GCA352492078PTH1Rc.224C>G (p.Ser75Ter)
n.244C>G
c.131C>G (p.Ser44Ter)
c.263C>G (p.Ser88Ter)
c.245C>G (p.Ser82Ter)
3g.46895780C>TCA352492077PTH1Rc.224C>T (p.Ser75Leu)
n.244C>T
c.131C>T (p.Ser44Leu)
c.263C>T (p.Ser88Leu)
c.245C>T (p.Ser82Leu)
3g.46895781A>CCA433466228PTH1Rc.225A>C (p.Ser75=)
n.245A>C
c.132A>C (p.Ser44=)
c.264A>C (p.Ser88=)
c.246A>C (p.Ser82=)
3g.46895781A>GCA433466235PTH1Rc.225A>G (p.Ser75=)
n.245A>G
c.132A>G (p.Ser44=)
c.264A>G (p.Ser88=)
c.246A>G (p.Ser82=)
 gnomAD v4
3g.46895781A>TCA433466231PTH1Rc.225A>T (p.Ser75=)
n.245A>T
c.132A>T (p.Ser44=)
c.264A>T (p.Ser88=)
c.246A>T (p.Ser82=)
3g.46895782G>ACA352492079PTH1Rc.226G>A (p.Gly76Arg)
n.246G>A
c.133G>A (p.Gly45Arg)
c.265G>A (p.Gly89Arg)
c.247G>A (p.Gly83Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46895782G>CCA2359123PTH1Rc.226G>C (p.Gly76Arg)
n.246G>C
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46895782G=CA1362307942PTH1Rc.226G= (p.Gly76=)
n.246G=
c.133G= (p.Gly45=)
c.265G= (p.Gly89=)
c.247G= (p.Gly83=)
3g.46895782G>TCA352492080PTH1Rc.226G>T (p.Gly76Trp)
n.246G>T
c.133G>T (p.Gly45Trp)
c.265G>T (p.Gly89Trp)
c.247G>T (p.Gly83Trp)
3g.46895789_46895815delCA2665482017PTH1Rc.233_259del (p.Pro78_Lys86del)
n.253_279del
c.140_166del (p.Pro47_Lys55del)
c.272_298del (p.Pro91_Lys99del)
c.254_280del (p.Pro85_Lys93del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched