UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.46859408dup | CA1362297031 | MYL3 | c.481+72dup (n.481+72dup) n.703+72dup n.439+72dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859408del | CA2577576346 | MYL3 | c.481+72del (n.481+72del) n.703+72del n.439+72del | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859408G>A | CA2577576355 | MYL3 | c.481+67C>T (n.481+67C>T) n.703+67C>T n.439+67C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859408G>T | CA2665478434 | MYL3 | c.481+67C>A (n.481+67C>A) n.703+67C>A n.439+67C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859411A= | CA1362297038 | MYL3 | c.481+64T= (n.481+64T=) n.703+64T= n.439+64T= | |
| 3 | g.46859411A>G | CA1362297039 | MYL3 | c.481+64T>C (n.481+64T>C) n.703+64T>C n.439+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859411A>T | CA2665478435 | MYL3 | c.481+64T>A (n.481+64T>A) n.703+64T>A n.439+64T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859412del | CA2665478436 | MYL3 | c.481+63del (n.481+63del) n.703+63del n.439+63del | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859412C>T | CA2665478437 | MYL3 | c.481+63G>A (n.481+63G>A) n.703+63G>A n.439+63G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859415_46859416dup | CA2665478438 | MYL3 | c.481+61_481+62dup (n.481+61_481+62dup) n.703+61_703+62dup n.439+61_439+62dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859414G>C | CA2665478439 | MYL3 | c.481+61C>G (n.481+61C>G) n.703+61C>G n.439+61C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859417T>C | CA2665478440 | MYL3 | c.481+58A>G (n.481+58A>G) n.703+58A>G n.439+58A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859418G>C | CA73778002 | MYL3 | c.481+57C>G (n.481+57C>G) n.703+57C>G n.439+57C>G | dbSNP |
| 3 | g.46859418G= | CA1362297040 | MYL3 | c.481+57C= (n.481+57C=) n.703+57C= n.439+57C= | |
| 3 | g.46859419G= | CA1362297041 | MYL3 | c.481+56C= (n.481+56C=) n.703+56C= n.439+56C= | |
| 3 | g.46859419G>T | CA73778004 | MYL3 | c.481+56C>A (n.481+56C>A) n.703+56C>A n.439+56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859421T>G | CA2665478441 | MYL3 | c.481+54A>C (n.481+54A>C) n.703+54A>C n.439+54A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859425C>T | CA2665478442 | MYL3 | c.481+50G>A (n.481+50G>A) n.703+50G>A n.439+50G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859426C>A | CA044373 | MYL3 | c.481+49G>T (n.481+49G>T) n.703+49G>T n.439+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859426C= | CA1362297042 | MYL3 | c.481+49G= (n.481+49G=) n.703+49G= n.439+49G= | |
| 3 | g.46859427C>A | CA73778012 | MYL3 | c.481+48G>T (n.481+48G>T) n.703+48G>T n.439+48G>T | dbSNP |
| 3 | g.46859427C= | CA1362297043 | MYL3 | c.481+48G= (n.481+48G=) n.703+48G= n.439+48G= | |
| 3 | g.46859427C>T | CA044363 | MYL3 | c.481+48G>A (n.481+48G>A) n.703+48G>A n.439+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859428A= | CA1362297044 | MYL3 | c.481+47T= (n.481+47T=) n.703+47T= n.439+47T= | |
| 3 | g.46859428A>C | CA044349 | MYL3 | c.481+47T>G (n.481+47T>G) n.703+47T>G n.439+47T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859429G>C | CA2665478443 | MYL3 | c.481+46C>G (n.481+46C>G) n.703+46C>G n.439+46C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859430G>A | CA907609796 | MYL3 | c.481+45C>T (n.481+45C>T) n.703+45C>T n.439+45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859430G= | CA1362297045 | MYL3 | c.481+45C= (n.481+45C=) n.703+45C= n.439+45C= | |
| 3 | g.46859430G>T | CA2665478444 | MYL3 | c.481+45C>A (n.481+45C>A) n.703+45C>A n.439+45C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859433G>T | CA2577576357 | MYL3 | c.481+42C>A (n.481+42C>A) n.703+42C>A n.439+42C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859434T>C | CA73778020 | MYL3 | c.481+41A>G (n.481+41A>G) n.703+41A>G n.439+41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859434T= | CA1362297046 | MYL3 | c.481+41A= (n.481+41A=) n.703+41A= n.439+41A= | |
| 3 | g.46859435C= | CA1362297047 | MYL3 | c.481+40G= (n.481+40G=) n.703+40G= n.439+40G= | |
| 3 | g.46859435C>T | CA044337 | MYL3 | c.481+40G>A (n.481+40G>A) n.703+40G>A n.439+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859436C= | CA1362297048 | MYL3 | c.481+39G= (n.481+39G=) n.703+39G= n.439+39G= | |
| 3 | g.46859436C>T | CA543041915 | MYL3 | c.481+39G>A (n.481+39G>A) n.703+39G>A n.439+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859437C= | CA1362297049 | MYL3 | c.481+38G= (n.481+38G=) n.703+38G= n.439+38G= | |
| 3 | g.46859437C>G | CA1362297050 | MYL3 | c.481+38G>C (n.481+38G>C) n.703+38G>C n.439+38G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859438T>C | CA907609851 | MYL3 | c.481+37A>G (n.481+37A>G) n.703+37A>G n.439+37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859438T= | CA1362297051 | MYL3 | c.481+37A= (n.481+37A=) n.703+37A= n.439+37A= | |
| 3 | g.46859439G>A | CA2665478445 | MYL3 | c.481+36C>T (n.481+36C>T) n.703+36C>T n.439+36C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859440G>A | CA1362297053 | MYL3 | c.481+35C>T (n.481+35C>T) n.703+35C>T n.439+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859440G= | CA1362297052 | MYL3 | c.481+35C= (n.481+35C=) n.703+35C= n.439+35C= | |
| 3 | g.46859441A= | CA1362297054 | MYL3 | c.481+34T= (n.481+34T=) n.703+34T= n.439+34T= | |
| 3 | g.46859441A>G | CA044320 | MYL3 | c.481+34T>C (n.481+34T>C) n.703+34T>C n.439+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859443G>A | CA647875926 | MYL3 | c.481+32C>T (n.481+32C>T) n.703+32C>T n.439+32C>T | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.46859445A>T | CA2665478446 | MYL3 | c.481+30T>A (n.481+30T>A) n.703+30T>A n.439+30T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859446G>A | CA2665478447 | MYL3 | c.481+29C>T (n.481+29C>T) n.703+29C>T n.439+29C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859446G>C | CA907609856 | MYL3 | c.481+29C>G (n.481+29C>G) n.703+29C>G n.439+29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859446G= | CA1362297055 | MYL3 | c.481+29C= (n.481+29C=) n.703+29C= n.439+29C= | |
| 3 | g.46859447T>C | CA1362297057 | MYL3 | c.481+28A>G (n.481+28A>G) n.703+28A>G n.439+28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859447T= | CA1362297056 | MYL3 | c.481+28A= (n.481+28A=) n.703+28A= n.439+28A= | |
| 3 | g.46859448T= | CA1362297058 | MYL3 | c.481+27A= (n.481+27A=) n.703+27A= n.439+27A= | |
| 3 | g.46859449G>A | CA2665478448 | MYL3 | c.481+26C>T (n.481+26C>T) n.703+26C>T n.439+26C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859452dup | CA73778024 | MYL3 | c.481+26dup (n.481+26dup) n.703+26dup n.439+26dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859450G>A | CA044311 | MYL3 | c.481+25C>T (n.481+25C>T) n.703+25C>T n.439+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859450G= | CA1362297059 | MYL3 | c.481+25C= (n.481+25C=) n.703+25C= n.439+25C= | |
| 3 | g.46859451G>A | CA543041916 | MYL3 | c.481+24C>T (n.481+24C>T) n.703+24C>T n.439+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859451G>C | CA2665478449 | MYL3 | c.481+24C>G (n.481+24C>G) n.703+24C>G n.439+24C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859451G= | CA1362297060 | MYL3 | c.481+24C= (n.481+24C=) n.703+24C= n.439+24C= | |
| 3 | g.46859455G>T | CA2756108705 | MYL3 | c.481+20C>A (n.481+20C>A) n.703+20C>A n.439+20C>A | |
| 3 | g.46859456G>A | CA543041917 | MYL3 | c.481+19C>T (n.481+19C>T) n.703+19C>T n.439+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859456G= | CA1362297061 | MYL3 | c.481+19C= (n.481+19C=) n.703+19C= n.439+19C= | |
| 3 | g.46859456G>T | CA2577576360 | MYL3 | c.481+19C>A (n.481+19C>A) n.703+19C>A n.439+19C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859457G>A | CA1362297063 | MYL3 | c.481+18C>T (n.481+18C>T) n.703+18C>T n.439+18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859457G= | CA1362297062 | MYL3 | c.481+18C= (n.481+18C=) n.703+18C= n.439+18C= | |
| 3 | g.46859458G>A | CA73778058 | MYL3 | c.481+17C>T (n.481+17C>T) n.703+17C>T n.439+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859458G>C | CA73778071 | MYL3 | c.481+17C>G (n.481+17C>G) n.703+17C>G n.439+17C>G | dbSNP |
| 3 | g.46859458G= | CA1362297064 | MYL3 | c.481+17C= (n.481+17C=) n.703+17C= n.439+17C= | |
| 3 | g.46859458G>T | CA1047540258 | MYL3 | c.481+17C>A (n.481+17C>A) n.703+17C>A n.439+17C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859459dup | CA73778080 | MYL3 | c.481+16dup (n.481+16dup) n.703+16dup n.439+16dup | dbSNP |
| 3 | g.46859460G>A | CA1362297066 | MYL3 | c.481+15C>T (n.481+15C>T) n.703+15C>T n.439+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859460G= | CA1362297065 | MYL3 | c.481+15C= (n.481+15C=) n.703+15C= n.439+15C= | |
| 3 | g.46859460G>T | CA2665478450 | MYL3 | c.481+15C>A (n.481+15C>A) n.703+15C>A n.439+15C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859461G>A | CA1047540275 | MYL3 | c.481+14C>T (n.481+14C>T) n.703+14C>T n.439+14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859461G= | CA1362297067 | MYL3 | c.481+14C= (n.481+14C=) n.703+14C= n.439+14C= | |
| 3 | g.46859463G>A | CA2665478451 | MYL3 | c.481+12C>T (n.481+12C>T) n.703+12C>T n.439+12C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859463G>T | CA2665478452 | MYL3 | c.481+12C>A (n.481+12C>A) n.703+12C>A n.439+12C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859464G>A | CA2665478453 | MYL3 | c.481+11C>T (n.481+11C>T) n.703+11C>T n.439+11C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859465C= | CA1362297068 | MYL3 | c.481+10G= (n.481+10G=) n.703+10G= n.439+10G= | |
| 3 | g.46859465C>G | CA915942539 | MYL3 | c.481+10G>C (n.481+10G>C) n.703+10G>C n.439+10G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46859465C>T | CA2665478454 | MYL3 | c.481+10G>A (n.481+10G>A) n.703+10G>A n.439+10G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859467G>T | CA2702638540 | MYL3 | c.481+8C>A (n.481+8C>A) n.703+8C>A n.439+8C>A | dbSNP |
| 3 | g.46859468C= | CA1362297069 | MYL3 | c.481+7G= (n.481+7G=) n.703+7G= n.439+7G= | |
| 3 | g.46859468C>T | CA543041918 | MYL3 | c.481+7G>A (n.481+7G>A) n.703+7G>A n.439+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859469C= | CA1362297070 | MYL3 | c.481+6G= (n.481+6G=) n.703+6G= n.439+6G= | |
| 3 | g.46859469C>T | CA73778082 | MYL3 | c.481+6G>A (n.481+6G>A) n.703+6G>A n.439+6G>A | dbSNP |
| 3 | g.46859470C>A | CA645518792 | MYL3 | c.481+5G>T (n.481+5G>T) n.703+5G>T n.439+5G>T | COSMIC |
| 3 | g.46859470C= | CA1362297071 | MYL3 | c.481+5G= (n.481+5G=) n.703+5G= n.439+5G= | |
| 3 | g.46859470C>T | CA73778083 | MYL3 | c.481+5G>A (n.481+5G>A) n.703+5G>A n.439+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859471T>C | CA907609881 | MYL3 | c.481+4A>G (n.481+4A>G) n.703+4A>G n.439+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859471T= | CA1362297072 | MYL3 | c.481+4A= (n.481+4A=) n.703+4A= n.439+4A= | |
| 3 | g.46859473A>C | CA352495859 | MYL3 | c.481+2T>G (n.481+2T>G) n.703+2T>G n.439+2T>G | |
| 3 | g.46859473A>G | CA352495860 | MYL3 | c.481+2T>C (n.481+2T>C) n.703+2T>C n.439+2T>C | |
| 3 | g.46859473A>T | CA352495861 | MYL3 | c.481+2T>A (n.481+2T>A) n.703+2T>A n.439+2T>A | |
| 3 | g.46859474C>A | CA352495864 | MYL3 | c.481+1G>T (n.481+1G>T) n.703+1G>T n.439+1G>T | |
| 3 | g.46859474C>G | CA352495862 | MYL3 | c.481+1G>C (n.481+1G>C) n.703+1G>C n.439+1G>C | |
| 3 | g.46859474C>T | CA352495863 | MYL3 | c.481+1G>A (n.481+1G>A) n.703+1G>A n.439+1G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.46859476del | CA2665478455 | MYL3 | c.481+1del n.703+1del n.439+1del | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859475C>A | CA352495865 | MYL3 | c.481G>T (p.Gly161Cys) n.703G>T n.439G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46859475C= | CA1362297073 | MYL3 | c.481G= (p.Gly161=) n.703G= n.439G= | |
| 3 | g.46859475C>G | CA352495866 | MYL3 | c.481G>C (p.Gly161Arg) n.703G>C n.439G>C | |
| 3 | g.46859475C>T | CA352495867 | MYL3 | c.481G>A (p.Gly161Ser) n.703G>A n.439G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859476C>A | CA433474346 | MYL3 | c.480G>T (p.Leu160=) n.702G>T n.438G>T | |
| 3 | g.46859476C>G | CA433474347 | MYL3 | c.480G>C (p.Leu160=) n.702G>C n.438G>C | |
| 3 | g.46859476C>T | CA433474348 | MYL3 | c.480G>A (p.Leu160=) n.702G>A n.438G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.46859477A>C | CA352495868 | MYL3 | c.479T>G (p.Leu160Arg) n.701T>G n.437T>G | |
| 3 | g.46859477A>G | CA352495869 | MYL3 | c.479T>C (p.Leu160Pro) n.701T>C n.437T>C | |
| 3 | g.46859477A>T | CA352495870 | MYL3 | c.479T>A (p.Leu160Gln) n.701T>A n.437T>A | |
| 3 | g.46859478G>A | CA433474349 | MYL3 | c.478C>T (p.Leu160=) n.700C>T n.436C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859478G>C | CA352495871 | MYL3 | c.478C>G (p.Leu160Val) n.700C>G n.436C>G | |
| 3 | g.46859478G>T | CA352495872 | MYL3 | c.478C>A (p.Leu160Met) n.700C>A n.436C>A | |
| 3 | g.46859479C>A | CA044292 | MYL3 | c.477G>T (p.Thr159=) n.699G>T n.435G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859479C= | CA1362297074 | MYL3 | c.477G= (p.Thr159=) n.699G= n.435G= | |
| 3 | g.46859479C>G | CA433474350 | MYL3 | c.477G>C (p.Thr159=) n.699G>C n.435G>C | |
| 3 | g.46859479C>T | CA044278 | MYL3 | c.477G>A (p.Thr159=) n.699G>A n.435G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859480G>A | CA044268 | MYL3 | c.476C>T (p.Thr159Met) n.698C>T n.434C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859480G>C | CA352495873 | MYL3 | c.476C>G (p.Thr159Arg) n.698C>G n.434C>G | |
| 3 | g.46859480G= | CA1362297075 | MYL3 | c.476C= (p.Thr159=) n.698C= n.434C= | |
| 3 | g.46859480G>T | CA352495874 | MYL3 | c.476C>A (p.Thr159Lys) n.698C>A n.434C>A | |
| 3 | g.46859481T>A | CA352495877 | MYL3 | c.475A>T (p.Thr159Ser) n.697A>T n.433A>T | ClinVar |
| 3 | g.46859481T>C | CA352495875 | MYL3 | c.475A>G (p.Thr159Ala) n.697A>G n.433A>G | |
| 3 | g.46859481T>G | CA352495876 | MYL3 | c.475A>C (p.Thr159Pro) n.697A>C n.433A>C | |
| 3 | g.46859482G>A | CA433474351 | MYL3 | c.474C>T (p.Ala158=) n.696C>T n.432C>T | |
| 3 | g.46859482G>C | CA433474352 | MYL3 | c.474C>G (p.Ala158=) n.696C>G n.432C>G | |
| 3 | g.46859482G= | CA1362297076 | MYL3 | c.474C= (p.Ala158=) n.696C= n.432C= | |
| 3 | g.46859482G>T | CA433474353 | MYL3 | c.474C>A (p.Ala158=) n.696C>A n.432C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859483G>A | CA352495878 | MYL3 | c.473C>T (p.Ala158Val) n.695C>T n.431C>T | |
| 3 | g.46859483G>C | CA352495879 | MYL3 | c.473C>G (p.Ala158Gly) n.695C>G n.431C>G | |
| 3 | g.46859483G>T | CA352495880 | MYL3 | c.473C>A (p.Ala158Asp) n.695C>A n.431C>A | |
| 3 | g.46859484C>A | CA352495881 | MYL3 | c.472G>T (p.Ala158Ser) n.694G>T n.430G>T | |
| 3 | g.46859484C>G | CA352495882 | MYL3 | c.472G>C (p.Ala158Pro) n.694G>C n.430G>C | |
| 3 | g.46859484C>T | CA352495883 | MYL3 | c.472G>A (p.Ala158Thr) n.694G>A n.430G>A | |
| 3 | g.46859484_46859485del | CA2665478456 | MYL3 | c.471_472del (p.Ala158HisfsTer4) n.693_694del n.429_430del | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859485C>A | CA433474355 | MYL3 | c.471G>T (p.Leu157=) n.693G>T n.429G>T | |
| 3 | g.46859485C>G | CA433474356 | MYL3 | c.471G>C (p.Leu157=) n.693G>C n.429G>C | |
| 3 | g.46859485C>T | CA433474354 | MYL3 | c.471G>A (p.Leu157=) n.693G>A n.429G>A | |
| 3 | g.46859486A>C | CA352495886 | MYL3 | c.470T>G (p.Leu157Arg) n.692T>G n.428T>G | |
| 3 | g.46859486A>G | CA352495884 | MYL3 | c.470T>C (p.Leu157Pro) n.692T>C n.428T>C | |
| 3 | g.46859486A>T | CA352495885 | MYL3 | c.470T>A (p.Leu157Gln) n.692T>A n.428T>A | |
| 3 | g.46859486_46859489dup | CA2577576366 | MYL3 | c.467_470dup (p.Thr159GlyfsTer5) n.689_692dup n.425_428dup | |
| 3 | g.46859487G>A | CA433474357 | MYL3 | c.469C>T (p.Leu157=) n.691C>T n.427C>T | |
| 3 | g.46859487G>C | CA352495887 | MYL3 | c.469C>G (p.Leu157Val) n.691C>G n.427C>G | |
| 3 | g.46859487G>T | CA352495888 | MYL3 | c.469C>A (p.Leu157Met) n.691C>A n.427C>A | |
| 3 | g.46859488C>A | CA433474360 | MYL3 | c.468G>T (p.Val156=) n.690G>T n.426G>T | |
| 3 | g.46859488C>G | CA433474358 | MYL3 | c.468G>C (p.Val156=) n.690G>C n.426G>C | |
| 3 | g.46859488C>T | CA433474359 | MYL3 | c.468G>A (p.Val156=) n.690G>A n.426G>A | |
| 3 | g.46859489A= | CA1362297077 | MYL3 | c.467T= (p.Val156=) n.689T= n.425T= | |
| 3 | g.46859489A>C | CA352495889 | MYL3 | c.467T>G (p.Val156Gly) n.689T>G n.425T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859489A>G | CA352495890 | MYL3 | c.467T>C (p.Val156Ala) n.689T>C n.425T>C | |
| 3 | g.46859489A>T | CA352495891 | MYL3 | c.467T>A (p.Val156Glu) n.689T>A n.425T>A | |
| 3 | g.46859490C>A | CA013890 | MYL3 | c.466G>T (p.Val156Leu) n.688G>T n.424G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859490C= | CA1362297078 | MYL3 | c.466G= (p.Val156=) n.688G= n.424G= | |
| 3 | g.46859490C>G | CA352495892 | MYL3 | c.466G>C (p.Val156Leu) n.688G>C n.424G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859490C>T | CA013880 | MYL3 | c.466G>A (p.Val156Met) n.688G>A n.424G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859491G>A | CA044237 | MYL3 | c.465C>T (p.His155=) n.687C>T n.423C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859491G>C | CA352495893 | MYL3 | c.465C>G (p.His155Gln) n.687C>G n.423C>G | |
| 3 | g.46859491G= | CA1362297079 | MYL3 | c.465C= (p.His155=) n.687C= n.423C= | |
| 3 | g.46859491G>T | CA352495894 | MYL3 | c.465C>A (p.His155Gln) n.687C>A n.423C>A | dbSNP |
| 3 | g.46859492T>A | CA352495895 | MYL3 | c.464A>T (p.His155Leu) n.686A>T n.422A>T | ClinVar |
| 3 | g.46859492T>C | CA352495896 | MYL3 | c.464A>G (p.His155Arg) n.686A>G n.422A>G | |
| 3 | g.46859492T>G | CA352495897 | MYL3 | c.464A>C (p.His155Pro) n.686A>C n.422A>C | |
| 3 | g.46859493G>A | CA352495898 | MYL3 | c.463C>T (p.His155Tyr) n.685C>T n.421C>T | |
| 3 | g.46859493G>C | CA013871 | MYL3 | c.463C>G (p.His155Asp) n.685C>G n.421C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46859493G= | CA1362297080 | MYL3 | c.463C= (p.His155=) n.685C= n.421C= | |
| 3 | g.46859493G>T | CA352495899 | MYL3 | c.463C>A (p.His155Asn) n.685C>A n.421C>A | |
| 3 | g.46859494G>A | CA433474361 | MYL3 | c.462C>T (p.Arg154=) n.684C>T n.420C>T | dbSNP |
| 3 | g.46859494G>C | CA433474362 | MYL3 | c.462C>G (p.Arg154=) n.684C>G n.420C>G | |
| 3 | g.46859494G= | CA1362297081 | MYL3 | c.462C= (p.Arg154=) n.684C= n.420C= | |
| 3 | g.46859494G>T | CA433474363 | MYL3 | c.462C>A (p.Arg154=) n.684C>A n.420C>A | |
| 3 | g.46859495C>A | CA044228 | MYL3 | c.461G>T (p.Arg154Leu) n.683G>T n.419G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859495C= | CA1362297082 | MYL3 | c.461G= (p.Arg154=) n.683G= n.419G= | |
| 3 | g.46859495C>G | CA352495900 | MYL3 | c.461G>C (p.Arg154Pro) n.683G>C n.419G>C | |
| 3 | g.46859495C>T | CA013861 | MYL3 | c.461G>A (p.Arg154His) n.683G>A n.419G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.46859496G>A | CA013849 | MYL3 | c.460C>T (p.Arg154Cys) n.682C>T n.418C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859496G>C | CA352495902 | MYL3 | c.460C>G (p.Arg154Gly) n.682C>G n.418C>G | |
| 3 | g.46859496G= | CA1362297083 | MYL3 | c.460C= (p.Arg154=) n.682C= n.418C= | |
| 3 | g.46859496G>T | CA352495901 | MYL3 | c.460C>A (p.Arg154Ser) n.682C>A n.418C>A | |
| 3 | g.46859497A= | CA1362297084 | MYL3 | c.459T= (p.Leu153=) n.681T= n.417T= | |
| 3 | g.46859497A>C | CA433474365 | MYL3 | c.459T>G (p.Leu153=) n.681T>G n.417T>G | |
| 3 | g.46859497A>G | CA433474366 | MYL3 | c.459T>C (p.Leu153=) n.681T>C n.417T>C | dbSNP |
| 3 | g.46859497A>T | CA433474367 | MYL3 | c.459T>A (p.Leu153=) n.681T>A n.417T>A | |
| 3 | g.46859498A>C | CA352495903 | MYL3 | c.458T>G (p.Leu153Arg) n.680T>G n.416T>G | |
| 3 | g.46859498A>G | CA352495905 | MYL3 | c.458T>C (p.Leu153Pro) n.680T>C n.416T>C | |
| 3 | g.46859498A>T | CA352495904 | MYL3 | c.458T>A (p.Leu153His) n.680T>A n.416T>A | |
| 3 | g.46859498_46859499delinsAG | CA1362297085 | MYL3 | c.457_458delinsCT (p.Leu153=) n.679_680delinsCT n.415_416delinsCT | |
| 3 | g.46859498_46859502delinsCGTGGTGACATGCAGTAATGGTTTGCTGGAGCATCTGGATCCATGCTGATTTGCCAGGCCCCCTGGTGGTAGGCGCTGACACCTATGGAGAAGTGAGAAGGTCGAGTGAG | CA2580069872 | MYL3 | c.454_458delinsCTCACTCGACCTTCTCACTTCTCCATAGGTGTCAGCGCCTACCACCAGGGGGCCTGGCAAATCAGCATGGATCCAGATGCTCCAGCAAACCATTACTGCATGTCACCACG (p.Glu152_Leu153delinsLeuThrArgProSerHisPheSerIleGlyValSerAlaTyrHisGlnGlyAlaTrpGlnIleSerMetAspProAspAlaProAlaAsnHisTyrCysMetSerProArg) n.676_680delinsCTCACTCGACCTTCTCACTTCTCCATAGGTGTCAGCGCCTACCACCAGGGGGCCTGGCAAATCAGCATGGATCCAGATGCTCCAGCAAACCATTACTGCATGTCACCACG n.412_416delinsCTCACTCGACCTTCTCACTTCTCCATAGGTGTCAGCGCCTACCACCAGGGGGCCTGGCAAATCAGCATGGATCCAGATGCTCCAGCAAACCATTACTGCATGTCACCACG | ClinVar |
| 3 | g.46859499del | CA16617973 | MYL3 | c.457del (p.Leu153PhefsTer12) n.679del n.415del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859499G>A | CA352495906 | MYL3 | c.457C>T (p.Leu153Phe) n.679C>T n.415C>T | |
| 3 | g.46859499G>C | CA352495907 | MYL3 | c.457C>G (p.Leu153Val) n.679C>G n.415C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859499G>T | CA352495908 | MYL3 | c.457C>A (p.Leu153Ile) n.679C>A n.415C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859500C>A | CA044187 | MYL3 | c.456G>T (p.Glu152Asp) n.678G>T n.414G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859500C= | CA1362297086 | MYL3 | c.456G= (p.Glu152=) n.678G= n.414G= | |
| 3 | g.46859500C>G | CA352495909 | MYL3 | c.456G>C (p.Glu152Asp) n.678G>C n.414G>C | |
| 3 | g.46859500C>T | CA433474368 | MYL3 | c.456G>A (p.Glu152=) n.678G>A n.414G>A | |
| 3 | g.46859501T>A | CA352495910 | MYL3 | c.455A>T (p.Glu152Val) n.677A>T n.413A>T | |
| 3 | g.46859501T>C | CA352495911 | MYL3 | c.455A>G (p.Glu152Gly) n.677A>G n.413A>G | |
| 3 | g.46859501T>G | CA352495912 | MYL3 | c.455A>C (p.Glu152Ala) n.677A>C n.413A>C | |
| 3 | g.46859502C>A | CA352495914 | MYL3 | c.454G>T (p.Glu152Ter) n.676G>T n.412G>T | |
| 3 | g.46859502C= | CA1362297087 | MYL3 | c.454G= (p.Glu152=) n.676G= n.412G= | |
| 3 | g.46859502C>G | CA352495915 | MYL3 | c.454G>C (p.Glu152Gln) n.676G>C n.412G>C | |
| 3 | g.46859502C>T | CA013840 | MYL3 | c.454G>A (p.Glu152Lys) n.676G>A n.412G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46859503A= | CA1362297088 | MYL3 | c.453T= (p.Ala151=) n.675T= n.411T= | |
| 3 | g.46859503A>C | CA433474369 | MYL3 | c.453T>G (p.Ala151=) n.675T>G n.411T>G | |
| 3 | g.46859503A>G | CA433474370 | MYL3 | c.453T>C (p.Ala151=) n.675T>C n.411T>C | dbSNP |
| 3 | g.46859503A>T | CA433474371 | MYL3 | c.453T>A (p.Ala151=) n.675T>A n.411T>A | dbSNP |
| 3 | g.46859504G>A | CA10576624 | MYL3 | c.452C>T (p.Ala151Val) n.674C>T n.410C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46859504G>C | CA352495919 | MYL3 | c.452C>G (p.Ala151Gly) n.674C>G n.410C>G | |
| 3 | g.46859504G= | CA1362297089 | MYL3 | c.452C= (p.Ala151=) n.674C= n.410C= | |
| 3 | g.46859504G>T | CA352495917 | MYL3 | c.452C>A (p.Ala151Asp) n.674C>A n.410C>A | |
| 3 | g.46859505C>A | CA352495921 | MYL3 | c.451G>T (p.Ala151Ser) n.673G>T n.409G>T | |
| 3 | g.46859505C= | CA1362297090 | MYL3 | c.451G= (p.Ala151=) n.673G= n.409G= | |
| 3 | g.46859505C>G | CA352495922 | MYL3 | c.451G>C (p.Ala151Pro) n.673G>C n.409G>C | |
| 3 | g.46859505C>T | CA352093 | MYL3 | c.451G>A (p.Ala151Thr) n.673G>A n.409G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46859506A= | CA1362297091 | MYL3 | c.450T= (p.Gly150=) n.672T= n.408T= | |
| 3 | g.46859506A>C | CA433474374 | MYL3 | c.450T>G (p.Gly150=) n.672T>G n.408T>G | |
| 3 | g.46859506A>G | CA433474373 | MYL3 | c.450T>C (p.Gly150=) n.672T>C n.408T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859506A>T | CA433474372 | MYL3 | c.450T>A (p.Gly150=) n.672T>A n.408T>A | |
| 3 | g.46859507C>A | CA352495924 | MYL3 | c.449G>T (p.Gly150Val) n.671G>T n.407G>T | |
| 3 | g.46859507C= | CA1362297092 | MYL3 | c.449G= (p.Gly150=) n.671G= n.407G= | |
| 3 | g.46859507C>G | CA352495926 | MYL3 | c.449G>C (p.Gly150Ala) n.671G>C n.407G>C | |
| 3 | g.46859507C>T | CA352495928 | MYL3 | c.449G>A (p.Gly150Asp) n.671G>A n.407G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46859508C>A | CA352495929 | MYL3 | c.448G>T (p.Gly150Cys) n.670G>T n.406G>T | |
| 3 | g.46859508C>G | CA352495931 | MYL3 | c.448G>C (p.Gly150Arg) n.670G>C n.406G>C | |
| 3 | g.46859508C>T | CA352495933 | MYL3 | c.448G>A (p.Gly150Ser) n.670G>A n.406G>A |