UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.46859319C= | CA1362296997 | MYL3 | c.481+156G= (n.481+156G=) n.703+156G= n.439+156G= | |
| 3 | g.46859319C>G | CA1047540234 | MYL3 | c.481+156G>C (n.481+156G>C) n.703+156G>C n.439+156G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859321T>G | CA2563699663 | MYL3 | c.481+154A>C (n.481+154A>C) n.703+154A>C n.439+154A>C | |
| 3 | g.46859323C>A | CA2665478390 | MYL3 | c.481+152G>T (n.481+152G>T) n.703+152G>T n.439+152G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859323C= | CA1362296998 | MYL3 | c.481+152G= (n.481+152G=) n.703+152G= n.439+152G= | |
| 3 | g.46859323C>G | CA907609778 | MYL3 | c.481+152G>C (n.481+152G>C) n.703+152G>C n.439+152G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859326del | CA2665478391 | MYL3 | c.481+150del (n.481+150del) n.703+150del n.439+150del | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859327G>A | CA2665478392 | MYL3 | c.481+148C>T (n.481+148C>T) n.703+148C>T n.439+148C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859329A= | CA1362296999 | MYL3 | c.481+146T= (n.481+146T=) n.703+146T= n.439+146T= | |
| 3 | g.46859329A>G | CA73777943 | MYL3 | c.481+146T>C (n.481+146T>C) n.703+146T>C n.439+146T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859332del | CA2665478393 | MYL3 | c.481+143del (n.481+143del) n.703+143del n.439+143del | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859332A>G | CA2665478394 | MYL3 | c.481+143T>C (n.481+143T>C) n.703+143T>C n.439+143T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859333T>C | CA1362297001 | MYL3 | c.481+142A>G (n.481+142A>G) n.703+142A>G n.439+142A>G | dbSNP |
| 3 | g.46859333T= | CA1362297000 | MYL3 | c.481+142A= (n.481+142A=) n.703+142A= n.439+142A= | |
| 3 | g.46859336C>A | CA2665478395 | MYL3 | c.481+139G>T (n.481+139G>T) n.703+139G>T n.439+139G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859337T>C | CA2665478396 | MYL3 | c.481+138A>G (n.481+138A>G) n.703+138A>G n.439+138A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859338G>T | CA2665478397 | MYL3 | c.481+137C>A (n.481+137C>A) n.703+137C>A n.439+137C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859339T>A | CA2665478398 | MYL3 | c.481+136A>T (n.481+136A>T) n.703+136A>T n.439+136A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859341G>T | CA2665478399 | MYL3 | c.481+134C>A (n.481+134C>A) n.703+134C>A n.439+134C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859342T>C | CA73777956 | MYL3 | c.481+133A>G (n.481+133A>G) n.703+133A>G n.439+133A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859342T= | CA1362297002 | MYL3 | c.481+133A= (n.481+133A=) n.703+133A= n.439+133A= | |
| 3 | g.46859343C= | CA1362297003 | MYL3 | c.481+132G= (n.481+132G=) n.703+132G= n.439+132G= | |
| 3 | g.46859343C>T | CA73777962 | MYL3 | c.481+132G>A (n.481+132G>A) n.703+132G>A n.439+132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859345G>A | CA907609783 | MYL3 | c.481+130C>T (n.481+130C>T) n.703+130C>T n.439+130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859345G= | CA1362297004 | MYL3 | c.481+130C= (n.481+130C=) n.703+130C= n.439+130C= | |
| 3 | g.46859345G>T | CA2665478400 | MYL3 | c.481+130C>A (n.481+130C>A) n.703+130C>A n.439+130C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859346C>A | CA2665478401 | MYL3 | c.481+129G>T (n.481+129G>T) n.703+129G>T n.439+129G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859346C>T | CA2665478402 | MYL3 | c.481+129G>A (n.481+129G>A) n.703+129G>A n.439+129G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859347C>A | CA2665478403 | MYL3 | c.481+128G>T (n.481+128G>T) n.703+128G>T n.439+128G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859347C>T | CA2665478404 | MYL3 | c.481+128G>A (n.481+128G>A) n.703+128G>A n.439+128G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859348A>G | CA2665478405 | MYL3 | c.481+127T>C (n.481+127T>C) n.703+127T>C n.439+127T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859349T>C | CA73777990 | MYL3 | c.481+126A>G (n.481+126A>G) n.703+126A>G n.439+126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859349T= | CA1362297005 | MYL3 | c.481+126A= (n.481+126A=) n.703+126A= n.439+126A= | |
| 3 | g.46859350dup | CA2702638538 | MYL3 | c.481+126dup (n.481+126dup) n.703+126dup n.439+126dup | dbSNP |
| 3 | g.46859350T>G | CA2665478406 | MYL3 | c.481+125A>C (n.481+125A>C) n.703+125A>C n.439+125A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859351G>T | CA2665478407 | MYL3 | c.481+124C>A (n.481+124C>A) n.703+124C>A n.439+124C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859352A= | CA1362297006 | MYL3 | c.481+123T= (n.481+123T=) n.703+123T= n.439+123T= | |
| 3 | g.46859352A>C | CA1362297007 | MYL3 | c.481+123T>G (n.481+123T>G) n.703+123T>G n.439+123T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859353G>T | CA2665478408 | MYL3 | c.481+122C>A (n.481+122C>A) n.703+122C>A n.439+122C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859354G>C | CA907609784 | MYL3 | c.481+121C>G (n.481+121C>G) n.703+121C>G n.439+121C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859354G= | CA1362297008 | MYL3 | c.481+121C= (n.481+121C=) n.703+121C= n.439+121C= | |
| 3 | g.46859354G>T | CA1362297009 | MYL3 | c.481+121C>A (n.481+121C>A) n.703+121C>A n.439+121C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859355C>A | CA2665478410 | MYL3 | c.481+120G>T (n.481+120G>T) n.703+120G>T n.439+120G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859355C= | CA1362297010 | MYL3 | c.481+120G= (n.481+120G=) n.703+120G= n.439+120G= | |
| 3 | g.46859355C>G | CA2756108691 | MYL3 | c.481+120G>C (n.481+120G>C) n.703+120G>C n.439+120G>C | |
| 3 | g.46859355C>T | CA1047540245 | MYL3 | c.481+120G>A (n.481+120G>A) n.703+120G>A n.439+120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859357_46859360del | CA2665478409 | MYL3 | c.481+117_481+120del (n.481+117_481+120del) n.703+117_703+120del n.439+117_439+120del | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859357C>T | CA2665478411 | MYL3 | c.481+118G>A (n.481+118G>A) n.703+118G>A n.439+118G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859359C>A | CA2665478412 | MYL3 | c.481+116G>T (n.481+116G>T) n.703+116G>T n.439+116G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859359C>G | CA2665478413 | MYL3 | c.481+116G>C (n.481+116G>C) n.703+116G>C n.439+116G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859359C>T | CA2665478414 | MYL3 | c.481+116G>A (n.481+116G>A) n.703+116G>A n.439+116G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859360T>A | CA2665478415 | MYL3 | c.481+115A>T (n.481+115A>T) n.703+115A>T n.439+115A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859362A= | CA1362297011 | MYL3 | c.481+113T= (n.481+113T=) n.703+113T= n.439+113T= | |
| 3 | g.46859362A>C | CA73777992 | MYL3 | c.481+113T>G (n.481+113T>G) n.703+113T>G n.439+113T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859363T>C | CA2665478416 | MYL3 | c.481+112A>G (n.481+112A>G) n.703+112A>G n.439+112A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859365A>C | CA2665478417 | MYL3 | c.481+110T>G (n.481+110T>G) n.703+110T>G n.439+110T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859366T>C | CA2665478418 | MYL3 | c.481+109A>G (n.481+109A>G) n.703+109A>G n.439+109A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859367G>A | CA73777993 | MYL3 | c.481+108C>T (n.481+108C>T) n.703+108C>T n.439+108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859367G= | CA1362297012 | MYL3 | c.481+108C= (n.481+108C=) n.703+108C= n.439+108C= | |
| 3 | g.46859370del | CA2665478419 | MYL3 | c.481+106del (n.481+106del) n.703+106del n.439+106del | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859370A= | CA1362297014 | MYL3 | c.481+105T= (n.481+105T=) n.703+105T= n.439+105T= | |
| 3 | g.46859370A>T | CA1362297015 | MYL3 | c.481+105T>A (n.481+105T>A) n.703+105T>A n.439+105T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859370_46859372delinsACT | CA1362297013 | MYL3 | c.481+103_481+105delinsAGT (n.481+103_481+105delinsAGT) n.703+103_703+105delinsAGT n.439+103_439+105delinsAGT | |
| 3 | g.46859371C>A | CA2665478420 | MYL3 | c.481+104G>T (n.481+104G>T) n.703+104G>T n.439+104G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859376_46859377del | CA907609788 | MYL3 | c.481+103_481+104del (n.481+103_481+104del) n.703+103_703+104del n.439+103_439+104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859373C>A | CA2665478421 | MYL3 | c.481+102G>T (n.481+102G>T) n.703+102G>T n.439+102G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859373C>G | CA2665478422 | MYL3 | c.481+102G>C (n.481+102G>C) n.703+102G>C n.439+102G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859373C>T | CA2665478423 | MYL3 | c.481+102G>A (n.481+102G>A) n.703+102G>A n.439+102G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859374T>A | CA73777994 | MYL3 | c.481+101A>T (n.481+101A>T) n.703+101A>T n.439+101A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859374T= | CA1362297016 | MYL3 | c.481+101A= (n.481+101A=) n.703+101A= n.439+101A= | |
| 3 | g.46859375C>A | CA2665478424 | MYL3 | c.481+100G>T (n.481+100G>T) n.703+100G>T n.439+100G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859376T>C | CA2665478425 | MYL3 | c.481+99A>G (n.481+99A>G) n.703+99A>G n.439+99A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859377C>A | CA2665478426 | MYL3 | c.481+98G>T (n.481+98G>T) n.703+98G>T n.439+98G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859383C>T | CA2665478427 | MYL3 | c.481+92G>A (n.481+92G>A) n.703+92G>A n.439+92G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859384A>G | CA2577576340 | MYL3 | c.481+91T>C (n.481+91T>C) n.703+91T>C n.439+91T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859385C>A | CA2665478428 | MYL3 | c.481+90G>T (n.481+90G>T) n.703+90G>T n.439+90G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859385C= | CA1362297017 | MYL3 | c.481+90G= (n.481+90G=) n.703+90G= n.439+90G= | |
| 3 | g.46859385C>G | CA1362297018 | MYL3 | c.481+90G>C (n.481+90G>C) n.703+90G>C n.439+90G>C | dbSNP |
| 3 | g.46859388A= | CA1362297019 | MYL3 | c.481+87T= (n.481+87T=) n.703+87T= n.439+87T= | |
| 3 | g.46859388A>G | CA73777995 | MYL3 | c.481+87T>C (n.481+87T>C) n.703+87T>C n.439+87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859389T>C | CA1362297021 | MYL3 | c.481+86A>G (n.481+86A>G) n.703+86A>G n.439+86A>G | dbSNP |
| 3 | g.46859389T= | CA1362297020 | MYL3 | c.481+86A= (n.481+86A=) n.703+86A= n.439+86A= | |
| 3 | g.46859390G>A | CA1362297023 | MYL3 | c.481+85C>T (n.481+85C>T) n.703+85C>T n.439+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859390G= | CA1362297022 | MYL3 | c.481+85C= (n.481+85C=) n.703+85C= n.439+85C= | |
| 3 | g.46859390G>T | CA2665478429 | MYL3 | c.481+85C>A (n.481+85C>A) n.703+85C>A n.439+85C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859391G>T | CA2665478430 | MYL3 | c.481+84C>A (n.481+84C>A) n.703+84C>A n.439+84C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859392G>T | CA2577576341 | MYL3 | c.481+83C>A (n.481+83C>A) n.703+83C>A n.439+83C>A | |
| 3 | g.46859396C= | CA1362297024 | MYL3 | c.481+79G= (n.481+79G=) n.703+79G= n.439+79G= | |
| 3 | g.46859396C>T | CA1362297025 | MYL3 | c.481+79G>A (n.481+79G>A) n.703+79G>A n.439+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859397A>G | CA2577576342 | MYL3 | c.481+78T>C (n.481+78T>C) n.703+78T>C n.439+78T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859398G>T | CA2665478431 | MYL3 | c.481+77C>A (n.481+77C>A) n.703+77C>A n.439+77C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859399G>A | CA1362297027 | MYL3 | c.481+76C>T (n.481+76C>T) n.703+76C>T n.439+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859399G= | CA1362297026 | MYL3 | c.481+76C= (n.481+76C=) n.703+76C= n.439+76C= | |
| 3 | g.46859400C>A | CA2665478432 | MYL3 | c.481+75G>T (n.481+75G>T) n.703+75G>T n.439+75G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859401C= | CA1362297028 | MYL3 | c.481+74G= (n.481+74G=) n.703+74G= n.439+74G= | |
| 3 | g.46859401C>G | CA73777997 | MYL3 | c.481+74G>C (n.481+74G>C) n.703+74G>C n.439+74G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859402T>G | CA2577576344 | MYL3 | c.481+73A>C (n.481+73A>C) n.703+73A>C n.439+73A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859402T= | CA1362297030 | MYL3 | c.481+73A= (n.481+73A=) n.703+73A= n.439+73A= | |
| 3 | g.46859402dup | CA1362297029 | MYL3 | c.481+73dup (n.481+73dup) n.703+73dup n.439+73dup | dbSNP |
| 3 | g.46859403G>A | CA1362297033 | MYL3 | c.481+72C>T (n.481+72C>T) n.703+72C>T n.439+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859403G>C | CA2665478433 | MYL3 | c.481+72C>G (n.481+72C>G) n.703+72C>G n.439+72C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859403G= | CA1362297032 | MYL3 | c.481+72C= (n.481+72C=) n.703+72C= n.439+72C= | |
| 3 | g.46859403G>T | CA2577576347 | MYL3 | c.481+72C>A (n.481+72C>A) n.703+72C>A n.439+72C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859408dup | CA1362297031 | MYL3 | c.481+72dup (n.481+72dup) n.703+72dup n.439+72dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859408del | CA2577576346 | MYL3 | c.481+72del (n.481+72del) n.703+72del n.439+72del | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859404G>A | CA1362297034 | MYL3 | c.481+71C>T (n.481+71C>T) n.703+71C>T n.439+71C>T | dbSNP |
| 3 | g.46859404G= | CA1362297035 | MYL3 | c.481+71C= (n.481+71C=) n.703+71C= n.439+71C= | |
| 3 | g.46859404G>T | CA2577576349 | MYL3 | c.481+71C>A (n.481+71C>A) n.703+71C>A n.439+71C>A | |
| 3 | g.46859406G>A | CA73778000 | MYL3 | c.481+69C>T (n.481+69C>T) n.703+69C>T n.439+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859406G= | CA1362297036 | MYL3 | c.481+69C= (n.481+69C=) n.703+69C= n.439+69C= | |
| 3 | g.46859407G>A | CA1047540251 | MYL3 | c.481+68C>T (n.481+68C>T) n.703+68C>T n.439+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859407G= | CA1362297037 | MYL3 | c.481+68C= (n.481+68C=) n.703+68C= n.439+68C= | |
| 3 | g.46859407G>T | CA2577576353 | MYL3 | c.481+68C>A (n.481+68C>A) n.703+68C>A n.439+68C>A | |
| 3 | g.46859408G>A | CA2577576355 | MYL3 | c.481+67C>T (n.481+67C>T) n.703+67C>T n.439+67C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859408G>T | CA2665478434 | MYL3 | c.481+67C>A (n.481+67C>A) n.703+67C>A n.439+67C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859411A= | CA1362297038 | MYL3 | c.481+64T= (n.481+64T=) n.703+64T= n.439+64T= | |
| 3 | g.46859411A>G | CA1362297039 | MYL3 | c.481+64T>C (n.481+64T>C) n.703+64T>C n.439+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859411A>T | CA2665478435 | MYL3 | c.481+64T>A (n.481+64T>A) n.703+64T>A n.439+64T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859412del | CA2665478436 | MYL3 | c.481+63del (n.481+63del) n.703+63del n.439+63del | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859412C>T | CA2665478437 | MYL3 | c.481+63G>A (n.481+63G>A) n.703+63G>A n.439+63G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859415_46859416dup | CA2665478438 | MYL3 | c.481+61_481+62dup (n.481+61_481+62dup) n.703+61_703+62dup n.439+61_439+62dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859414G>C | CA2665478439 | MYL3 | c.481+61C>G (n.481+61C>G) n.703+61C>G n.439+61C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859417T>C | CA2665478440 | MYL3 | c.481+58A>G (n.481+58A>G) n.703+58A>G n.439+58A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859418G>C | CA73778002 | MYL3 | c.481+57C>G (n.481+57C>G) n.703+57C>G n.439+57C>G | dbSNP |
| 3 | g.46859418G= | CA1362297040 | MYL3 | c.481+57C= (n.481+57C=) n.703+57C= n.439+57C= |