UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.46858432_46858435delinsTCTC | CA1362296548 | MYL3 | c.508_511delinsGAGA (p.Glu170=) n.715_718delinsGAGA n.466_469delinsGAGA | |
| 3 | g.46858433C>A | CA352495513 | MYL3 | c.510G>T (p.Glu170Asp) n.717G>T n.468G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46858433C>G | CA352495514 | MYL3 | c.510G>C (p.Glu170Asp) n.717G>C n.468G>C | |
| 3 | g.46858433C>T | CA433474263 | MYL3 | c.510G>A (p.Glu170=) n.717G>A n.468G>A | |
| 3 | g.46858434_46858436del | CA542725572 | MYL3 | c.508_510del (p.Glu170del) n.715_717del n.466_468del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858434T>A | CA352495516 | MYL3 | c.509A>T (p.Glu170Val) n.716A>T n.467A>T | |
| 3 | g.46858434T>C | CA352495518 | MYL3 | c.509A>G (p.Glu170Gly) n.716A>G n.467A>G | dbSNP |
| 3 | g.46858434T>G | CA352495521 | MYL3 | c.509A>C (p.Glu170Ala) n.716A>C n.467A>C | |
| 3 | g.46858435C>A | CA352495523 | MYL3 | c.508G>T (p.Glu170Ter) n.715G>T n.466G>T | |
| 3 | g.46858435C= | CA1362296549 | MYL3 | c.508G= (p.Glu170=) n.715G= n.466G= | |
| 3 | g.46858435C>G | CA352495526 | MYL3 | c.508G>C (p.Glu170Gln) n.715G>C n.466G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46858435C>T | CA350772 | MYL3 | c.508G>A (p.Glu170Lys) n.715G>A n.466G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46858436C>A | CA433474264 | MYL3 | c.507G>T (p.Val169=) n.714G>T n.465G>T | |
| 3 | g.46858436C= | CA1362296550 | MYL3 | c.507G= (p.Val169=) n.714G= n.465G= | |
| 3 | g.46858436C>G | CA433474266 | MYL3 | c.507G>C (p.Val169=) n.714G>C n.465G>C | |
| 3 | g.46858436C>T | CA433474267 | MYL3 | c.507G>A (p.Val169=) n.714G>A n.465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858437A>C | CA352495529 | MYL3 | c.506T>G (p.Val169Gly) n.713T>G n.464T>G | |
| 3 | g.46858437A>G | CA352495531 | MYL3 | c.506T>C (p.Val169Ala) n.713T>C n.464T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858437A>T | CA352495535 | MYL3 | c.506T>A (p.Val169Glu) n.713T>A n.464T>A | |
| 3 | g.46858438C>A | CA352495539 | MYL3 | c.505G>T (p.Val169Leu) n.712G>T n.463G>T | |
| 3 | g.46858438C>G | CA352495541 | MYL3 | c.505G>C (p.Val169Leu) n.712G>C n.463G>C | ClinVar |
| 3 | g.46858438C>T | CA352495537 | MYL3 | c.505G>A (p.Val169Met) n.712G>A n.463G>A | ClinVar |
| 3 | g.46858439T>A | CA352495546 | MYL3 | c.504A>T (p.Glu168Asp) n.711A>T n.462A>T | |
| 3 | g.46858439T>C | CA433474268 | MYL3 | c.504A>G (p.Glu168=) n.711A>G n.462A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858439T>G | CA352495543 | MYL3 | c.504A>C (p.Glu168Asp) n.711A>C n.462A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858439T= | CA1362296551 | MYL3 | c.504A= (p.Glu168=) n.711A= n.462A= | |
| 3 | g.46858440del | CA2665478260 | MYL3 | c.504del (p.Val169TrpfsTer4) n.711del n.462del | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858440T>A | CA352495549 | MYL3 | c.503A>T (p.Glu168Val) n.710A>T n.461A>T | |
| 3 | g.46858440T>C | CA352495547 | MYL3 | c.503A>G (p.Glu168Gly) n.710A>G n.461A>G | |
| 3 | g.46858440T>G | CA352495551 | MYL3 | c.503A>C (p.Glu168Ala) n.710A>C n.461A>C | ClinVar |
| 3 | g.46858442_46858459del | CA2577576324 | MYL3 | c.486_503del (p.Arg163_Glu168del) n.704-11_710del n.444_461del | |
| 3 | g.46858441C>A | CA352495553 | MYL3 | c.502G>T (p.Glu168Ter) n.709G>T n.460G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858441C= | CA1362296552 | MYL3 | c.502G= (p.Glu168=) n.709G= n.460G= | |
| 3 | g.46858441C>G | CA352495554 | MYL3 | c.502G>C (p.Glu168Gln) n.709G>C n.460G>C | |
| 3 | g.46858441C>T | CA352495555 | MYL3 | c.502G>A (p.Glu168Lys) n.709G>A n.460G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858442G>A | CA044630 | MYL3 | c.501C>T (p.Asp167=) n.708C>T n.459C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858442G>C | CA352495557 | MYL3 | c.501C>G (p.Asp167Glu) n.708C>G n.459C>G | |
| 3 | g.46858442G= | CA1362296553 | MYL3 | c.501C= (p.Asp167=) n.708C= n.459C= | |
| 3 | g.46858442G>T | CA352495559 | MYL3 | c.501C>A (p.Asp167Glu) n.708C>A n.459C>A | |
| 3 | g.46858442_46858458del | CA2665478261 | MYL3 | c.485_501del (p.Glu162GlyfsTer19) n.704-12_708del n.443_459del | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858443T>A | CA352495561 | MYL3 | c.500A>T (p.Asp167Val) n.707A>T n.458A>T | |
| 3 | g.46858443T>C | CA352495562 | MYL3 | c.500A>G (p.Asp167Gly) n.707A>G n.458A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858443T>G | CA352495564 | MYL3 | c.500A>C (p.Asp167Ala) n.707A>C n.458A>C | |
| 3 | g.46858444C>A | CA352495565 | MYL3 | c.499G>T (p.Asp167Tyr) n.706G>T n.457G>T | |
| 3 | g.46858444C= | CA1362296554 | MYL3 | c.499G= (p.Asp167=) n.706G= n.457G= | |
| 3 | g.46858444C>G | CA352495567 | MYL3 | c.499G>C (p.Asp167His) n.706G>C n.457G>C | |
| 3 | g.46858444C>T | CA352495569 | MYL3 | c.499G>A (p.Asp167Asn) n.706G>A n.457G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46858445T>A | CA352495572 | MYL3 | c.498A>T (p.Glu166Asp) n.705A>T n.456A>T | |
| 3 | g.46858445T>C | CA433474274 | MYL3 | c.498A>G (p.Glu166=) n.705A>G n.456A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858445T>G | CA352495571 | MYL3 | c.498A>C (p.Glu166Asp) n.705A>C n.456A>C | |
| 3 | g.46858445T= | CA1362296555 | MYL3 | c.498A= (p.Glu166=) n.705A= n.456A= | |
| 3 | g.46858446T>A | CA352495575 | MYL3 | c.497A>T (p.Glu166Val) n.704A>T n.455A>T | |
| 3 | g.46858446T>C | CA352495576 | MYL3 | c.497A>G (p.Glu166Gly) n.704A>G n.455A>G | |
| 3 | g.46858446T>G | CA352495577 | MYL3 | c.497A>C (p.Glu166Ala) n.704A>C n.455A>C | |
| 3 | g.46858447C>A | CA352495579 | MYL3 | c.496G>T (p.Glu166Ter) n.704-1G>T n.454G>T | |
| 3 | g.46858447C>G | CA352495580 | MYL3 | c.496G>C (p.Glu166Gln) n.704-1G>C n.454G>C | |
| 3 | g.46858447C>T | CA352495582 | MYL3 | c.496G>A (p.Glu166Lys) n.704-1G>A n.454G>A | COSMIC |
| 3 | g.46858448T>A | CA433474275 | MYL3 | c.495A>T (p.Thr165=) n.704-2A>T n.453A>T | |
| 3 | g.46858448T>C | CA433474276 | MYL3 | c.495A>G (p.Thr165=) n.704-2A>G n.453A>G | dbSNP |
| 3 | g.46858448T>G | CA433474278 | MYL3 | c.495A>C (p.Thr165=) n.704-2A>C n.453A>C | |
| 3 | g.46858448T= | CA1362296556 | MYL3 | c.495A= (p.Thr165=) n.704-2A= n.453A= | |
| 3 | g.46858449G>A | CA352495584 | MYL3 | c.494C>T (p.Thr165Ile) n.704-3C>T n.452C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858449G>C | CA352495585 | MYL3 | c.494C>G (p.Thr165Arg) n.704-3C>G n.452C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46858449G= | CA1362296557 | MYL3 | c.494C= (p.Thr165=) n.704-3C= n.452C= | |
| 3 | g.46858449G>T | CA352495587 | MYL3 | c.494C>A (p.Thr165Lys) n.704-3C>A n.452C>A | |
| 3 | g.46858450T>A | CA352495588 | MYL3 | c.493A>T (p.Thr165Ser) n.704-4A>T n.451A>T | |
| 3 | g.46858450T>C | CA044588 | MYL3 | c.493A>G (p.Thr165Ala) n.704-4A>G n.451A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858450T>G | CA352495590 | MYL3 | c.493A>C (p.Thr165Pro) n.704-4A>C n.451A>C | |
| 3 | g.46858450T= | CA1362296558 | MYL3 | c.493A= (p.Thr165=) n.704-4A= n.451A= | |
| 3 | g.46858451C>A | CA433474281 | MYL3 | c.492G>T (p.Leu164=) n.704-5G>T n.450G>T | |
| 3 | g.46858451C>G | CA433474282 | MYL3 | c.492G>C (p.Leu164=) n.704-5G>C n.450G>C | |
| 3 | g.46858451C>T | CA433474283 | MYL3 | c.492G>A (p.Leu164=) n.704-5G>A n.450G>A | |
| 3 | g.46858452A>C | CA352495593 | MYL3 | c.491T>G (p.Leu164Arg) n.704-6T>G n.449T>G | |
| 3 | g.46858452A>G | CA352495594 | MYL3 | c.491T>C (p.Leu164Pro) n.704-6T>C n.449T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858452A>T | CA352495591 | MYL3 | c.491T>A (p.Leu164Gln) n.704-6T>A n.449T>A | |
| 3 | g.46858453G>A | CA044578 | MYL3 | c.490C>T (p.Leu164=) n.704-7C>T n.448C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858453G>C | CA352495596 | MYL3 | c.490C>G (p.Leu164Val) n.704-7C>G n.448C>G | |
| 3 | g.46858453G= | CA1362296559 | MYL3 | c.490C= (p.Leu164=) n.704-7C= n.448C= | |
| 3 | g.46858453G>T | CA352495598 | MYL3 | c.490C>A (p.Leu164Met) n.704-7C>A n.448C>A | |
| 3 | g.46858454C>A | CA352495599 | MYL3 | c.489G>T (p.Arg163Ser) n.704-8G>T n.447G>T | |
| 3 | g.46858454C= | CA1362296560 | MYL3 | c.489G= (p.Arg163=) n.704-8G= n.447G= | |
| 3 | g.46858454C>G | CA352495600 | MYL3 | c.489G>C (p.Arg163Ser) n.704-8G>C n.447G>C | |
| 3 | g.46858454C>T | CA73777438 | MYL3 | c.489G>A (p.Arg163=) n.704-8G>A n.447G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46858455C>A | CA352495602 | MYL3 | c.488G>T (p.Arg163Met) n.704-9G>T n.446G>T | |
| 3 | g.46858455C= | CA1362296561 | MYL3 | c.488G= (p.Arg163=) n.704-9G= n.446G= | |
| 3 | g.46858455C>G | CA044565 | MYL3 | c.488G>C (p.Arg163Thr) n.704-9G>C n.446G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858455C>T | CA352495604 | MYL3 | c.488G>A (p.Arg163Lys) n.704-9G>A n.446G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46858456T>A | CA352495605 | MYL3 | c.487A>T (p.Arg163Trp) n.704-10A>T n.445A>T | |
| 3 | g.46858456T>C | CA352495606 | MYL3 | c.487A>G (p.Arg163Gly) n.704-10A>G n.445A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46858456T>G | CA433474288 | MYL3 | c.487A>C (p.Arg163=) n.704-10A>C n.445A>C | |
| 3 | g.46858457C>A | CA352495608 | MYL3 | c.486G>T (p.Glu162Asp) n.704-11G>T n.444G>T | |
| 3 | g.46858457C>G | CA352495610 | MYL3 | c.486G>C (p.Glu162Asp) n.704-11G>C n.444G>C | ClinVar |
| 3 | g.46858457C>T | CA433474292 | MYL3 | c.486G>A (p.Glu162=) n.704-11G>A n.444G>A | |
| 3 | g.46858458T>A | CA352495613 | MYL3 | c.485A>T (p.Glu162Val) n.704-12A>T n.443A>T | |
| 3 | g.46858458T>C | CA044548 | MYL3 | c.485A>G (p.Glu162Gly) n.704-12A>G n.443A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.46858458T>G | CA352495611 | MYL3 | c.485A>C (p.Glu162Ala) n.704-12A>C n.443A>C | |
| 3 | g.46858458T= | CA1362296562 | MYL3 | c.485A= (p.Glu162=) n.704-12A= n.443A= | |
| 3 | g.46858459C>A | CA352495615 | MYL3 | c.484G>T (p.Glu162Ter) n.704-13G>T n.442G>T | |
| 3 | g.46858459C= | CA1362296563 | MYL3 | c.484G= (p.Glu162=) n.704-13G= n.442G= | |
| 3 | g.46858459C>G | CA352495617 | MYL3 | c.484G>C (p.Glu162Gln) n.704-13G>C n.442G>C | |
| 3 | g.46858459C>T | CA044523 | MYL3 | c.484G>A (p.Glu162Lys) n.704-13G>A n.442G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858460A= | CA1362296564 | MYL3 | c.483T= (p.Gly161=) n.704-14T= n.441T= | |
| 3 | g.46858460A>C | CA433474295 | MYL3 | c.483T>G (p.Gly161=) n.704-14T>G n.441T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858460A>G | CA433474294 | MYL3 | c.483T>C (p.Gly161=) n.704-14T>C n.441T>C | |
| 3 | g.46858460A>T | CA433474293 | MYL3 | c.483T>A (p.Gly161=) n.704-14T>A n.441T>A | |
| 3 | g.46858461C>A | CA352495619 | MYL3 | c.482G>T (p.Gly161Val) n.704-15G>T n.440G>T | |
| 3 | g.46858461C= | CA1362296565 | MYL3 | c.482G= (p.Gly161=) n.704-15G= n.440G= | |
| 3 | g.46858461C>G | CA352495620 | MYL3 | c.482G>C (p.Gly161Ala) n.704-15G>C n.440G>C | |
| 3 | g.46858461C>T | CA16042504 | MYL3 | c.482G>A (p.Gly161Asp) n.704-15G>A n.440G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858462C>A | CA352495622 | MYL3 | c.482-1G>T (n.482-1G>T) n.704-16G>T n.440-1G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858462C= | CA1362296566 | MYL3 | c.482-1G= (n.482-1G=) n.704-16G= n.440-1G= | |
| 3 | g.46858462C>G | CA352495624 | MYL3 | c.482-1G>C (n.482-1G>C) n.704-16G>C n.440-1G>C | |
| 3 | g.46858462C>T | CA013932 | MYL3 | c.482-1G>A (n.482-1G>A) n.704-16G>A n.440-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46858463T>A | CA352495625 | MYL3 | c.482-2A>T (n.482-2A>T) n.704-17A>T n.440-2A>T | |
| 3 | g.46858463T>C | CA013943 | MYL3 | c.482-2A>G (n.482-2A>G) n.704-17A>G n.440-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46858463T>G | CA352495627 | MYL3 | c.482-2A>C (n.482-2A>C) n.704-17A>C n.440-2A>C | |
| 3 | g.46858463T= | CA1362296567 | MYL3 | c.482-2A= (n.482-2A=) n.704-17A= n.440-2A= | |
| 3 | g.46858464G>A | CA73777465 | MYL3 | c.482-3C>T (n.482-3C>T) n.704-18C>T n.440-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858464G= | CA1362296568 | MYL3 | c.482-3C= (n.482-3C=) n.704-18C= n.440-3C= | |
| 3 | g.46858466C>A | CA2665478262 | MYL3 | c.482-5G>T (n.482-5G>T) n.704-20G>T n.440-5G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858467A= | CA1362296569 | MYL3 | c.482-6T= (n.482-6T=) n.704-21T= n.440-6T= | |
| 3 | g.46858467A>G | CA013953 | MYL3 | c.482-6T>C (n.482-6T>C) n.704-21T>C n.440-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46858468G= | CA1362296570 | MYL3 | c.482-7C= (n.482-7C=) n.704-22C= n.440-7C= | |
| 3 | g.46858468G>T | CA542725583 | MYL3 | c.482-7C>A (n.482-7C>A) n.704-22C>A n.440-7C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.46858469G>A | CA2665478264 | MYL3 | c.482-8C>T (n.482-8C>T) n.704-23C>T n.440-8C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858469G>T | CA2665478263 | MYL3 | c.482-8C>A (n.482-8C>A) n.704-23C>A n.440-8C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858470A= | CA1362296571 | MYL3 | c.482-9T= (n.482-9T=) n.704-24T= n.440-9T= | |
| 3 | g.46858470A>T | CA913188098 | MYL3 | c.482-9T>A (n.482-9T>A) n.704-24T>A n.440-9T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46858471G>A | CA013902 | MYL3 | c.482-10C>T (n.482-10C>T) n.704-25C>T n.440-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858471G>C | CA044389 | MYL3 | c.482-10C>G (n.482-10C>G) n.704-25C>G n.440-10C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858471G= | CA1362296572 | MYL3 | c.482-10C= (n.482-10C=) n.704-25C= n.440-10C= | |
| 3 | g.46858471G>T | CA2665478265 | MYL3 | c.482-10C>A (n.482-10C>A) n.704-25C>A n.440-10C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858473G>A | CA433474299 | MYL3 | c.482-12C>T (n.482-12C>T) n.704-27C>T n.440-12C>T | |
| 3 | g.46858473G>T | CA2665478266 | MYL3 | c.482-12C>A (n.482-12C>A) n.704-27C>A n.440-12C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858474G>A | CA907609380 | MYL3 | c.482-13C>T (n.482-13C>T) n.704-28C>T n.440-13C>T | dbSNP |
| 3 | g.46858474G= | CA1362296573 | MYL3 | c.482-13C= (n.482-13C=) n.704-28C= n.440-13C= | |
| 3 | g.46858474G>T | CA2665478267 | MYL3 | c.482-13C>A (n.482-13C>A) n.704-28C>A n.440-13C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858475G>A | CA73777468 | MYL3 | c.482-14C>T (n.482-14C>T) n.704-29C>T n.440-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858475G= | CA1362296574 | MYL3 | c.482-14C= (n.482-14C=) n.704-29C= n.440-14C= | |
| 3 | g.46858475G>T | CA013914 | MYL3 | c.482-14C>A (n.482-14C>A) n.704-29C>A n.440-14C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858477G>A | CA542725594 | MYL3 | c.482-16C>T (n.482-16C>T) n.704-31C>T n.440-16C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.46858477G= | CA1362296575 | MYL3 | c.482-16C= (n.482-16C=) n.704-31C= n.440-16C= | |
| 3 | g.46858477G>T | CA2665478268 | MYL3 | c.482-16C>A (n.482-16C>A) n.704-31C>A n.440-16C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858478G>A | CA013924 | MYL3 | c.482-17C>T (n.482-17C>T) n.704-32C>T n.440-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858478G= | CA1362296576 | MYL3 | c.482-17C= (n.482-17C=) n.704-32C= n.440-17C= | |
| 3 | g.46858478G>T | CA2665478269 | MYL3 | c.482-17C>A (n.482-17C>A) n.704-32C>A n.440-17C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858479C= | CA1362296577 | MYL3 | c.482-18G= (n.482-18G=) n.704-33G= n.440-18G= | |
| 3 | g.46858479C>T | CA73777492 | MYL3 | c.482-18G>A (n.482-18G>A) n.704-33G>A n.440-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858480T>A | CA2665478270 | MYL3 | c.482-19A>T (n.482-19A>T) n.704-34A>T n.440-19A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858480T>C | CA2665478271 | MYL3 | c.482-19A>G (n.482-19A>G) n.704-34A>G n.440-19A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858481G>A | CA044418 | MYL3 | c.482-20C>T (n.482-20C>T) n.704-35C>T n.440-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858481G= | CA1362296578 | MYL3 | c.482-20C= (n.482-20C=) n.704-35C= n.440-20C= | |
| 3 | g.46858483G>T | CA2665478272 | MYL3 | c.482-22C>A (n.482-22C>A) n.704-37C>A n.440-22C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858485C>A | CA2577576325 | MYL3 | c.482-24G>T (n.482-24G>T) n.704-39G>T n.440-24G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858486A>G | CA2665478273 | MYL3 | c.482-25T>C (n.482-25T>C) n.704-40T>C n.440-25T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858487G>A | CA542725597 | MYL3 | c.482-26C>T (n.482-26C>T) n.704-41C>T n.440-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858487G= | CA1362296579 | MYL3 | c.482-26C= (n.482-26C=) n.704-41C= n.440-26C= | |
| 3 | g.46858487G>T | CA2665478274 | MYL3 | c.482-26C>A (n.482-26C>A) n.704-41C>A n.440-26C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858488del | CA2577576326 | MYL3 | c.482-27del (n.482-27del) n.704-42del n.440-27del | |
| 3 | g.46858488C= | CA1362296580 | MYL3 | c.482-27G= (n.482-27G=) n.704-42G= n.440-27G= | |
| 3 | g.46858488C>T | CA542725598 | MYL3 | c.482-27G>A (n.482-27G>A) n.704-42G>A n.440-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858490C= | CA1362296581 | MYL3 | c.482-29G= (n.482-29G=) n.704-44G= n.440-29G= | |
| 3 | g.46858490C>G | CA2665478275 | MYL3 | c.482-29G>C (n.482-29G>C) n.704-44G>C n.440-29G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858490C>T | CA542725601 | MYL3 | c.482-29G>A (n.482-29G>A) n.704-44G>A n.440-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858491C>A | CA2665478276 | MYL3 | c.482-30G>T (n.482-30G>T) n.704-45G>T n.440-30G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858491C= | CA1362296582 | MYL3 | c.482-30G= (n.482-30G=) n.704-45G= n.440-30G= | |
| 3 | g.46858491C>G | CA044427 | MYL3 | c.482-30G>C (n.482-30G>C) n.704-45G>C n.440-30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858491C>T | CA73777500 | MYL3 | c.482-30G>A (n.482-30G>A) n.704-45G>A n.440-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858492G>A | CA044441 | MYL3 | c.482-31C>T (n.482-31C>T) n.704-46C>T n.440-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858492G>C | CA2665478277 | MYL3 | c.482-31C>G (n.482-31C>G) n.704-46C>G n.440-31C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858492G= | CA1362296583 | MYL3 | c.482-31C= (n.482-31C=) n.704-46C= n.440-31C= | |
| 3 | g.46858492G>T | CA73777514 | MYL3 | c.482-31C>A (n.482-31C>A) n.704-46C>A n.440-31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858494G>A | CA2665478278 | MYL3 | c.482-33C>T (n.482-33C>T) n.704-48C>T n.440-33C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858494G= | CA1362296584 | MYL3 | c.482-33C= (n.482-33C=) n.704-48C= n.440-33C= | |
| 3 | g.46858494G>T | CA1362296585 | MYL3 | c.482-33C>A (n.482-33C>A) n.704-48C>A n.440-33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46858495C>A | CA1362296587 | MYL3 | c.482-34G>T (n.482-34G>T) n.704-49G>T n.440-34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46858495C= | CA1362296586 | MYL3 | c.482-34G= (n.482-34G=) n.704-49G= n.440-34G= | |
| 3 | g.46858495C>T | CA73777540 | MYL3 | c.482-34G>A (n.482-34G>A) n.704-49G>A n.440-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858496G>A | CA044454 | MYL3 | c.482-35C>T (n.482-35C>T) n.704-50C>T n.440-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858496G= | CA1362296588 | MYL3 | c.482-35C= (n.482-35C=) n.704-50C= n.440-35C= | |
| 3 | g.46858496G>T | CA2665478279 | MYL3 | c.482-35C>A (n.482-35C>A) n.704-50C>A n.440-35C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858497T>C | CA2577576327 | MYL3 | c.482-36A>G (n.482-36A>G) n.704-51A>G n.440-36A>G | |
| 3 | g.46858498G>A | CA542725615 | MYL3 | c.482-37C>T (n.482-37C>T) n.704-52C>T n.440-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858498G= | CA1362296589 | MYL3 | c.482-37C= (n.482-37C=) n.704-52C= n.440-37C= | |
| 3 | g.46858498G>T | CA2665478280 | MYL3 | c.482-37C>A (n.482-37C>A) n.704-52C>A n.440-37C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858499C>A | CA2665478281 | MYL3 | c.482-38G>T (n.482-38G>T) n.704-53G>T n.440-38G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858499C= | CA1362296590 | MYL3 | c.482-38G= (n.482-38G=) n.704-53G= n.440-38G= | |
| 3 | g.46858499C>T | CA73777549 | MYL3 | c.482-38G>A (n.482-38G>A) n.704-53G>A n.440-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858500A= | CA1362296591 | MYL3 | c.482-39T= (n.482-39T=) n.704-54T= n.440-39T= | |
| 3 | g.46858500A>G | CA044461 | MYL3 | c.482-39T>C (n.482-39T>C) n.704-54T>C n.440-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858501G>A | CA73777556 | MYL3 | c.482-40C>T (n.482-40C>T) n.704-55C>T n.440-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46858501G= | CA1362296592 | MYL3 | c.482-40C= (n.482-40C=) n.704-55C= n.440-40C= | |
| 3 | g.46858501G>T | CA2665478282 | MYL3 | c.482-40C>A (n.482-40C>A) n.704-55C>A n.440-40C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858503G>A | CA2577576328 | MYL3 | c.482-42C>T (n.482-42C>T) n.704-57C>T n.440-42C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858503G>C | CA1362296594 | MYL3 | c.482-42C>G (n.482-42C>G) n.704-57C>G n.440-42C>G | dbSNP |
| 3 | g.46858503G= | CA1362296593 | MYL3 | c.482-42C= (n.482-42C=) n.704-57C= n.440-42C= | |
| 3 | g.46858503G>T | CA2577576329 | MYL3 | c.482-42C>A (n.482-42C>A) n.704-57C>A n.440-42C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858504G>A | CA2665478283 | MYL3 | c.482-43C>T (n.482-43C>T) n.704-58C>T n.440-43C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858504G>C | CA1362296596 | MYL3 | c.482-43C>G (n.482-43C>G) n.704-58C>G n.440-43C>G | dbSNP |
| 3 | g.46858504G= | CA1362296595 | MYL3 | c.482-43C= (n.482-43C=) n.704-58C= n.440-43C= | |
| 3 | g.46858504G>T | CA542725617 | MYL3 | c.482-43C>A (n.482-43C>A) n.704-58C>A n.440-43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858505C>T | CA2665478284 | MYL3 | c.482-44G>A (n.482-44G>A) n.704-59G>A n.440-44G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858506A>C | CA2665478285 | MYL3 | c.482-45T>G (n.482-45T>G) n.704-60T>G n.440-45T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858506A>G | CA2665478286 | MYL3 | c.482-45T>C (n.482-45T>C) n.704-60T>C n.440-45T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858507T>C | CA044478 | MYL3 | c.482-46A>G (n.482-46A>G) n.704-61A>G n.440-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858507T= | CA1362296597 | MYL3 | c.482-46A= (n.482-46A=) n.704-61A= n.440-46A= | |
| 3 | g.46858508G>A | CA2665478287 | MYL3 | c.482-47C>T (n.482-47C>T) n.704-62C>T n.440-47C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858508G>C | CA73777558 | MYL3 | c.482-47C>G (n.482-47C>G) n.704-62C>G n.440-47C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858508G= | CA1362296598 | MYL3 | c.482-47C= (n.482-47C=) n.704-62C= n.440-47C= | |
| 3 | g.46858509A>T | CA2665478288 | MYL3 | c.482-48T>A (n.482-48T>A) n.704-63T>A n.440-48T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858510T>C | CA044499 | MYL3 | c.482-49A>G (n.482-49A>G) n.704-64A>G n.440-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858510T= | CA1362296599 | MYL3 | c.482-49A= (n.482-49A=) n.704-64A= n.440-49A= | |
| 3 | g.46858511G>A | CA044506 | MYL3 | c.482-50C>T (n.482-50C>T) n.704-65C>T n.440-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858511G>C | CA2665478289 | MYL3 | c.482-50C>G (n.482-50C>G) n.704-65C>G n.440-50C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858511G= | CA1362296600 | MYL3 | c.482-50C= (n.482-50C=) n.704-65C= n.440-50C= | |
| 3 | g.46858511G>T | CA2665478290 | MYL3 | c.482-50C>A (n.482-50C>A) n.704-65C>A n.440-50C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858512G>C | CA2665478292 | MYL3 | c.482-51C>G (n.482-51C>G) n.704-66C>G n.440-51C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858512G>T | CA2665478291 | MYL3 | c.482-51C>A (n.482-51C>A) n.704-66C>A n.440-51C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858513G>T | CA2665478293 | MYL3 | c.482-52C>A (n.482-52C>A) n.704-67C>A n.440-52C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858514G>A | CA2665478294 | MYL3 | c.482-53C>T (n.482-53C>T) n.704-68C>T n.440-53C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858514G>T | CA2665478295 | MYL3 | c.482-53C>A (n.482-53C>A) n.704-68C>A n.440-53C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858515T>G | CA1362296602 | MYL3 | c.482-54A>C (n.482-54A>C) n.704-69A>C n.440-54A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46858515T= | CA1362296601 | MYL3 | c.482-54A= (n.482-54A=) n.704-69A= n.440-54A= | |
| 3 | g.46858516G>A | CA2665478298 | MYL3 | c.482-55C>T (n.482-55C>T) n.704-70C>T n.440-55C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858516G>T | CA2665478299 | MYL3 | c.482-55C>A (n.482-55C>A) n.704-70C>A n.440-55C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858520del | CA2665478296 | MYL3 | c.482-55del (n.482-55del) n.704-70del n.440-55del | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858517_46858520del | CA2665478297 | MYL3 | c.482-58_482-55del (n.482-58_482-55del) n.704-73_704-70del n.440-58_440-55del | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858517G>T | CA2665478300 | MYL3 | c.482-56C>A (n.482-56C>A) n.704-71C>A n.440-56C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858518G>A | CA907609413 | MYL3 | c.482-57C>T (n.482-57C>T) n.704-72C>T n.440-57C>T | dbSNP |
| 3 | g.46858518G= | CA1362296603 | MYL3 | c.482-57C= (n.482-57C=) n.704-72C= n.440-57C= | |
| 3 | g.46858520G>A | CA2577576330 | MYL3 | c.482-59C>T (n.482-59C>T) n.704-74C>T n.440-59C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858520G= | CA1362296604 | MYL3 | c.482-59C= (n.482-59C=) n.704-74C= n.440-59C= | |
| 3 | g.46858520G>T | CA73777565 | MYL3 | c.482-59C>A (n.482-59C>A) n.704-74C>A n.440-59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46858521C>A | CA2665478301 | MYL3 | c.482-60G>T (n.482-60G>T) n.704-75G>T n.440-60G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858521C= | CA1362296605 | MYL3 | c.482-60G= (n.482-60G=) n.704-75G= n.440-60G= | |
| 3 | g.46858521C>T | CA1362296606 | MYL3 | c.482-60G>A (n.482-60G>A) n.704-75G>A n.440-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46858522A>C | CA2665478302 | MYL3 | c.482-61T>G (n.482-61T>G) n.704-76T>G n.440-61T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858523C>T | CA2665478303 | MYL3 | c.482-62G>A (n.482-62G>A) n.704-77G>A n.440-62G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858524C>A | CA2665478304 | MYL3 | c.482-63G>T (n.482-63G>T) n.704-78G>T n.440-63G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858524C= | CA1362296607 | MYL3 | c.482-63G= (n.482-63G=) n.704-78G= n.440-63G= | |
| 3 | g.46858524C>T | CA73777571 | MYL3 | c.482-63G>A (n.482-63G>A) n.704-78G>A n.440-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.46858525C>A | CA2577576331 | MYL3 | c.482-64G>T (n.482-64G>T) n.704-79G>T n.440-64G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858525C= | CA1362296608 | MYL3 | c.482-64G= (n.482-64G=) n.704-79G= n.440-64G= | |
| 3 | g.46858525C>T | CA907609415 | MYL3 | c.482-64G>A (n.482-64G>A) n.704-79G>A n.440-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858527C= | CA1362296609 | MYL3 | c.482-66G= (n.482-66G=) n.704-81G= n.440-66G= | |
| 3 | g.46858527C>T | CA1362296610 | MYL3 | c.482-66G>A (n.482-66G>A) n.704-81G>A n.440-66G>A | dbSNP |
| 3 | g.46858528T>C | CA2665478305 | MYL3 | c.482-67A>G (n.482-67A>G) n.704-82A>G n.440-67A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858529G>C | CA2665478306 | MYL3 | c.482-68C>G (n.482-68C>G) n.704-83C>G n.440-68C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858529G>T | CA2665478307 | MYL3 | c.482-68C>A (n.482-68C>A) n.704-83C>A n.440-68C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858530A= | CA1362296611 | MYL3 | c.482-69T= (n.482-69T=) n.704-84T= n.440-69T= | |
| 3 | g.46858530A>C | CA73777572 | MYL3 | c.482-69T>G (n.482-69T>G) n.704-84T>G n.440-69T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858533C>A | CA2665478309 | MYL3 | c.482-72G>T (n.482-72G>T) n.704-87G>T n.440-72G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858535del | CA2665478308 | MYL3 | c.482-72del (n.482-72del) n.704-87del n.440-72del | gnomAD v4 |