UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.46858275_46858385del | CA2756108489 | MYL3 | c.559+1_560-1del n.766+1_767-1del n.517+1_518-1del | |
| 3 | g.46858333C= | CA1362296499 | MYL3 | c.559+51G= (n.559+51G=) n.766+51G= n.517+51G= | |
| 3 | g.46858333C>G | CA907609125 | MYL3 | c.559+51G>C (n.559+51G>C) n.766+51G>C n.517+51G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858334T>A | CA2577576311 | MYL3 | c.559+50A>T (n.559+50A>T) n.766+50A>T n.517+50A>T | |
| 3 | g.46858335G>C | CA2665478241 | MYL3 | c.559+49C>G (n.559+49C>G) n.766+49C>G n.517+49C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858336G>A | CA2577576312 | MYL3 | c.559+48C>T (n.559+48C>T) n.766+48C>T n.517+48C>T | |
| 3 | g.46858336G= | CA1362296500 | MYL3 | c.559+48C= (n.559+48C=) n.766+48C= n.517+48C= | |
| 3 | g.46858336G>T | CA044879 | MYL3 | c.559+48C>A (n.559+48C>A) n.766+48C>A n.517+48C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858337G>A | CA2577576313 | MYL3 | c.559+47C>T (n.559+47C>T) n.766+47C>T n.517+47C>T | |
| 3 | g.46858337G>C | CA2577576314 | MYL3 | c.559+47C>G (n.559+47C>G) n.766+47C>G n.517+47C>G | |
| 3 | g.46858338T>C | CA2665478242 | MYL3 | c.559+46A>G (n.559+46A>G) n.766+46A>G n.517+46A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858340C>T | CA2572675918 | MYL3 | c.559+44G>A (n.559+44G>A) n.766+44G>A n.517+44G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858341C>T | CA2665478243 | MYL3 | c.559+43G>A (n.559+43G>A) n.766+43G>A n.517+43G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858342A= | CA1362296501 | MYL3 | c.559+42T= (n.559+42T=) n.766+42T= n.517+42T= | |
| 3 | g.46858342A>G | CA044864 | MYL3 | c.559+42T>C (n.559+42T>C) n.766+42T>C n.517+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858343G>C | CA1362296503 | MYL3 | c.559+41C>G (n.559+41C>G) n.766+41C>G n.517+41C>G | dbSNP |
| 3 | g.46858343G= | CA1362296502 | MYL3 | c.559+41C= (n.559+41C=) n.766+41C= n.517+41C= | |
| 3 | g.46858344C>A | CA044855 | MYL3 | c.559+40G>T (n.559+40G>T) n.766+40G>T n.517+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.46858344C= | CA1362296504 | MYL3 | c.559+40G= (n.559+40G=) n.766+40G= n.517+40G= | |
| 3 | g.46858345A>C | CA2577576315 | MYL3 | c.559+39T>G (n.559+39T>G) n.766+39T>G n.517+39T>G | |
| 3 | g.46858346C>A | CA2665478244 | MYL3 | c.559+38G>T (n.559+38G>T) n.766+38G>T n.517+38G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858346C= | CA1362296505 | MYL3 | c.559+38G= (n.559+38G=) n.766+38G= n.517+38G= | |
| 3 | g.46858346C>T | CA542725536 | MYL3 | c.559+38G>A (n.559+38G>A) n.766+38G>A n.517+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858347T>C | CA1362296507 | MYL3 | c.559+37A>G (n.559+37A>G) n.766+37A>G n.517+37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46858347T= | CA1362296506 | MYL3 | c.559+37A= (n.559+37A=) n.766+37A= n.517+37A= | |
| 3 | g.46858348C>A | CA907609129 | MYL3 | c.559+36G>T (n.559+36G>T) n.766+36G>T n.517+36G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858348C= | CA1362296508 | MYL3 | c.559+36G= (n.559+36G=) n.766+36G= n.517+36G= | |
| 3 | g.46858348C>G | CA542725538 | MYL3 | c.559+36G>C (n.559+36G>C) n.766+36G>C n.517+36G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858348C>T | CA2538489424 | MYL3 | c.559+36G>A (n.559+36G>A) n.766+36G>A n.517+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46858349C= | CA1362296509 | MYL3 | c.559+35G= (n.559+35G=) n.766+35G= n.517+35G= | |
| 3 | g.46858349C>T | CA907609132 | MYL3 | c.559+35G>A (n.559+35G>A) n.766+35G>A n.517+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46858350C>A | CA542725539 | MYL3 | c.559+34G>T (n.559+34G>T) n.766+34G>T n.517+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858350C= | CA1362296510 | MYL3 | c.559+34G= (n.559+34G=) n.766+34G= n.517+34G= | |
| 3 | g.46858350C>T | CA044836 | MYL3 | c.559+34G>A (n.559+34G>A) n.766+34G>A n.517+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858351C>A | CA2577576317 | MYL3 | c.559+33G>T (n.559+33G>T) n.766+33G>T n.517+33G>T | |
| 3 | g.46858351C= | CA1362296511 | MYL3 | c.559+33G= (n.559+33G=) n.766+33G= n.517+33G= | |
| 3 | g.46858351C>T | CA044818 | MYL3 | c.559+33G>A (n.559+33G>A) n.766+33G>A n.517+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858352T>C | CA2702638319 | MYL3 | c.559+32A>G (n.559+32A>G) n.766+32A>G n.517+32A>G | dbSNP |
| 3 | g.46858353C>T | CA2577576318 | MYL3 | c.559+31G>A (n.559+31G>A) n.766+31G>A n.517+31G>A | |
| 3 | g.46858356_46858371del | CA2580069870 | MYL3 | c.559+16_559+31del (n.559+16_559+31del) n.766+16_766+31del n.517+16_517+31del | ClinVar |
| 3 | g.46858354C= | CA1362296512 | MYL3 | c.559+30G= (n.559+30G=) n.766+30G= n.517+30G= | |
| 3 | g.46858354C>T | CA1047539792 | MYL3 | c.559+30G>A (n.559+30G>A) n.766+30G>A n.517+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858355C= | CA1362296513 | MYL3 | c.559+29G= (n.559+29G=) n.766+29G= n.517+29G= | |
| 3 | g.46858355C>T | CA044810 | MYL3 | c.559+29G>A (n.559+29G>A) n.766+29G>A n.517+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858356A>G | CA2665478245 | MYL3 | c.559+28T>C (n.559+28T>C) n.766+28T>C n.517+28T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858357G>A | CA2577576319 | MYL3 | c.559+27C>T (n.559+27C>T) n.766+27C>T n.517+27C>T | |
| 3 | g.46858358A>G | CA2665478247 | MYL3 | c.559+26T>C (n.559+26T>C) n.766+26T>C n.517+26T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858358_46858361del | CA2665478246 | MYL3 | c.559+23_559+26del (n.559+23_559+26del) n.766+23_766+26del n.517+23_517+26del | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858360G>C | CA542725546 | MYL3 | c.559+24C>G (n.559+24C>G) n.766+24C>G n.517+24C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.46858360G= | CA1362296514 | MYL3 | c.559+24C= (n.559+24C=) n.766+24C= n.517+24C= | |
| 3 | g.46858361A= | CA1362296515 | MYL3 | c.559+23T= (n.559+23T=) n.766+23T= n.517+23T= | |
| 3 | g.46858361A>C | CA044798 | MYL3 | c.559+23T>G (n.559+23T>G) n.766+23T>G n.517+23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.46858362C>A | CA2665478248 | MYL3 | c.559+22G>T (n.559+22G>T) n.766+22G>T n.517+22G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858362C>T | CA2665478249 | MYL3 | c.559+22G>A (n.559+22G>A) n.766+22G>A n.517+22G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858363C>A | CA73777348 | MYL3 | c.559+21G>T (n.559+21G>T) n.766+21G>T n.517+21G>T | dbSNP |
| 3 | g.46858363C= | CA1362296516 | MYL3 | c.559+21G= (n.559+21G=) n.766+21G= n.517+21G= | |
| 3 | g.46858363C>G | CA044787 | MYL3 | c.559+21G>C (n.559+21G>C) n.766+21G>C n.517+21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858363C>T | CA2756108506 | MYL3 | c.559+21G>A (n.559+21G>A) n.766+21G>A n.517+21G>A | |
| 3 | g.46858364C= | CA1362296517 | MYL3 | c.559+20G= (n.559+20G=) n.766+20G= n.517+20G= | |
| 3 | g.46858364C>T | CA044776 | MYL3 | c.559+20G>A (n.559+20G>A) n.766+20G>A n.517+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858366_46858369del | CA2665478250 | MYL3 | c.559+17_559+20del (n.559+17_559+20del) n.766+17_766+20del n.517+17_517+20del | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858365C= | CA1362296518 | MYL3 | c.559+19G= (n.559+19G=) n.766+19G= n.517+19G= | |
| 3 | g.46858365C>T | CA014041 | MYL3 | c.559+19G>A (n.559+19G>A) n.766+19G>A n.517+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858367G>A | CA542725550 | MYL3 | c.559+17C>T (n.559+17C>T) n.766+17C>T n.517+17C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.46858367G= | CA1362296519 | MYL3 | c.559+17C= (n.559+17C=) n.766+17C= n.517+17C= | |
| 3 | g.46858367G>T | CA73777361 | MYL3 | c.559+17C>A (n.559+17C>A) n.766+17C>A n.517+17C>A | dbSNP |
| 3 | g.46858368C>G | CA2665478251 | MYL3 | c.559+16G>C (n.559+16G>C) n.766+16G>C n.517+16G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858368C>T | CA2665478252 | MYL3 | c.559+16G>A (n.559+16G>A) n.766+16G>A n.517+16G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858369C>A | CA2665478253 | MYL3 | c.559+15G>T (n.559+15G>T) n.766+15G>T n.517+15G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858371C>A | CA2665478254 | MYL3 | c.559+13G>T (n.559+13G>T) n.766+13G>T n.517+13G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858371C= | CA1362296520 | MYL3 | c.559+13G= (n.559+13G=) n.766+13G= n.517+13G= | |
| 3 | g.46858371C>G | CA542725551 | MYL3 | c.559+13G>C (n.559+13G>C) n.766+13G>C n.517+13G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858372_46858373insTCATA | CA2665478255 | MYL3 | c.559+11_559+12insTATGA (n.559+11_559+12insTATGA) n.766+11_766+12insTATGA n.517+11_517+12insTATGA | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858374C>A | CA2665478256 | MYL3 | c.559+10G>T (n.559+10G>T) n.766+10G>T n.517+10G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858374C>T | CA2665478257 | MYL3 | c.559+10G>A (n.559+10G>A) n.766+10G>A n.517+10G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858375T>C | CA2665478258 | MYL3 | c.559+9A>G (n.559+9A>G) n.766+9A>G n.517+9A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858375T>G | CA2577576322 | MYL3 | c.559+9A>C (n.559+9A>C) n.766+9A>C n.517+9A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858376G>A | CA2577576323 | MYL3 | c.559+8C>T (n.559+8C>T) n.766+8C>T n.517+8C>T | |
| 3 | g.46858377_46858378insTGCA | CA2665478259 | MYL3 | c.559+7_559+8insGCAT (n.559+7_559+8insGCAT) n.766+7_766+8insGCAT n.517+7_517+8insGCAT | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858378G>A | CA014055 | MYL3 | c.559+6C>T (n.559+6C>T) n.766+6C>T n.517+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858378G= | CA1362296521 | MYL3 | c.559+6C= (n.559+6C=) n.766+6C= n.517+6C= | |
| 3 | g.46858381C= | CA1362296522 | MYL3 | c.559+3G= (n.559+3G=) n.766+3G= n.517+3G= | |
| 3 | g.46858381C>T | CA907609157 | MYL3 | c.559+3G>A (n.559+3G>A) n.766+3G>A n.517+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46858382A= | CA1362296523 | MYL3 | c.559+2T= (n.559+2T=) n.766+2T= n.517+2T= | |
| 3 | g.46858382A>C | CA352495190 | MYL3 | c.559+2T>G (n.559+2T>G) n.766+2T>G n.517+2T>G | dbSNP |
| 3 | g.46858382A>G | CA352495193 | MYL3 | c.559+2T>C (n.559+2T>C) n.766+2T>C n.517+2T>C | ClinVar |
| 3 | g.46858382A>T | CA352495196 | MYL3 | c.559+2T>A (n.559+2T>A) n.766+2T>A n.517+2T>A | |
| 3 | g.46858383C>A | CA352495203 | MYL3 | c.559+1G>T (n.559+1G>T) n.766+1G>T n.517+1G>T | |
| 3 | g.46858383C= | CA1362296524 | MYL3 | c.559+1G= (n.559+1G=) n.766+1G= n.517+1G= | |
| 3 | g.46858383C>G | CA73777365 | MYL3 | c.559+1G>C (n.559+1G>C) n.766+1G>C n.517+1G>C | dbSNP |
| 3 | g.46858383C>T | CA352495201 | MYL3 | c.559+1G>A (n.559+1G>A) n.766+1G>A n.517+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858384C>A | CA352495206 | MYL3 | c.559G>T (p.Ala187Ser) n.766G>T n.517G>T | |
| 3 | g.46858384C>G | CA352495208 | MYL3 | c.559G>C (p.Ala187Pro) n.766G>C n.517G>C | |
| 3 | g.46858384C>T | CA352495210 | MYL3 | c.559G>A (p.Ala187Thr) n.766G>A n.517G>A | |
| 3 | g.46858385T>A | CA352495214 | MYL3 | c.558A>T (p.Glu186Asp) n.765A>T n.516A>T | |
| 3 | g.46858385T>C | CA433474217 | MYL3 | c.558A>G (p.Glu186=) n.765A>G n.516A>G | |
| 3 | g.46858385T>G | CA352495215 | MYL3 | c.558A>C (p.Glu186Asp) n.765A>C n.516A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858385T= | CA1362296525 | MYL3 | c.558A= (p.Glu186=) n.765A= n.516A= | |
| 3 | g.46858386T>A | CA352495217 | MYL3 | c.557A>T (p.Glu186Val) n.764A>T n.515A>T | |
| 3 | g.46858386T>C | CA352495220 | MYL3 | c.557A>G (p.Glu186Gly) n.764A>G n.515A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858386T>G | CA044753 | MYL3 | c.557A>C (p.Glu186Ala) n.764A>C n.515A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858386T= | CA1362296526 | MYL3 | c.557A= (p.Glu186=) n.764A= n.515A= | |
| 3 | g.46858387C>A | CA352495227 | MYL3 | c.556G>T (p.Glu186Ter) n.763G>T n.514G>T | |
| 3 | g.46858387C>G | CA352495229 | MYL3 | c.556G>C (p.Glu186Gln) n.763G>C n.514G>C | |
| 3 | g.46858387C>T | CA352495232 | MYL3 | c.556G>A (p.Glu186Lys) n.763G>A n.514G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.46858388A= | CA1362296527 | MYL3 | c.555T= (p.Tyr185=) n.762T= n.513T= | |
| 3 | g.46858388A>C | CA352495240 | MYL3 | c.555T>G (p.Tyr185Ter) n.762T>G n.513T>G | |
| 3 | g.46858388A>G | CA044740 | MYL3 | c.555T>C (p.Tyr185=) n.762T>C n.513T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858388A>T | CA352495234 | MYL3 | c.555T>A (p.Tyr185Ter) n.762T>A n.513T>A | |
| 3 | g.46858389T>A | CA352495243 | MYL3 | c.554A>T (p.Tyr185Phe) n.761A>T n.512A>T | |
| 3 | g.46858389T>C | CA352495248 | MYL3 | c.554A>G (p.Tyr185Cys) n.761A>G n.512A>G | dbSNP |
| 3 | g.46858389T>G | CA352495246 | MYL3 | c.554A>C (p.Tyr185Ser) n.761A>C n.512A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858389T= | CA1362296528 | MYL3 | c.554A= (p.Tyr185=) n.761A= n.512A= | |
| 3 | g.46858390A>C | CA352495251 | MYL3 | c.553T>G (p.Tyr185Asp) n.760T>G n.511T>G | |
| 3 | g.46858390A>G | CA352495256 | MYL3 | c.553T>C (p.Tyr185His) n.760T>C n.511T>C | |
| 3 | g.46858390A>T | CA352495254 | MYL3 | c.553T>A (p.Tyr185Asn) n.760T>A n.511T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46858391G>A | CA73777366 | MYL3 | c.552C>T (p.Asn184=) n.759C>T n.510C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858391G>C | CA352495259 | MYL3 | c.552C>G (p.Asn184Lys) n.759C>G n.510C>G | |
| 3 | g.46858391G= | CA1362296529 | MYL3 | c.552C= (p.Asn184=) n.759C= n.510C= | |
| 3 | g.46858391G>T | CA352495262 | MYL3 | c.552C>A (p.Asn184Lys) n.759C>A n.510C>A | |
| 3 | g.46858392T>A | CA352495265 | MYL3 | c.551A>T (p.Asn184Ile) n.758A>T n.509A>T | |
| 3 | g.46858392T>C | CA352495268 | MYL3 | c.551A>G (p.Asn184Ser) n.758A>G n.509A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.46858392T>G | CA352495271 | MYL3 | c.551A>C (p.Asn184Thr) n.758A>C n.509A>C | |
| 3 | g.46858393T>A | CA352495274 | MYL3 | c.550A>T (p.Asn184Tyr) n.757A>T n.508A>T | |
| 3 | g.46858393T>C | CA352495277 | MYL3 | c.550A>G (p.Asn184Asp) n.757A>G n.508A>G | |
| 3 | g.46858393T>G | CA352495279 | MYL3 | c.550A>C (p.Asn184His) n.757A>C n.508A>C | |
| 3 | g.46858394G>A | CA73777368 | MYL3 | c.549C>T (p.Ile183=) n.756C>T n.507C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858394G>C | CA352495281 | MYL3 | c.549C>G (p.Ile183Met) n.756C>G n.507C>G | |
| 3 | g.46858394G= | CA1362296530 | MYL3 | c.549C= (p.Ile183=) n.756C= n.507C= | |
| 3 | g.46858394G>T | CA433474226 | MYL3 | c.549C>A (p.Ile183=) n.756C>A n.507C>A | |
| 3 | g.46858395A>C | CA352495296 | MYL3 | c.548T>G (p.Ile183Ser) n.755T>G n.506T>G | |
| 3 | g.46858395A>G | CA352495286 | MYL3 | c.548T>C (p.Ile183Thr) n.755T>C n.506T>C | |
| 3 | g.46858395A>T | CA352495284 | MYL3 | c.548T>A (p.Ile183Asn) n.755T>A n.506T>A | |
| 3 | g.46858396T>A | CA352495299 | MYL3 | c.547A>T (p.Ile183Phe) n.754A>T n.505A>T | |
| 3 | g.46858396T>C | CA352495302 | MYL3 | c.547A>G (p.Ile183Val) n.754A>G n.505A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858396T>G | CA352495305 | MYL3 | c.547A>C (p.Ile183Leu) n.754A>C n.505A>C | |
| 3 | g.46858397G>A | CA433474227 | MYL3 | c.546C>T (p.Cys182=) n.753C>T n.504C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46858397G>C | CA352495306 | MYL3 | c.546C>G (p.Cys182Trp) n.753C>G n.504C>G | |
| 3 | g.46858397G= | CA1362296531 | MYL3 | c.546C= (p.Cys182=) n.753C= n.504C= | |
| 3 | g.46858397G>T | CA352495309 | MYL3 | c.546C>A (p.Cys182Ter) n.753C>A n.504C>A | |
| 3 | g.46858398C>A | CA352495311 | MYL3 | c.545G>T (p.Cys182Phe) n.752G>T n.503G>T | |
| 3 | g.46858398C>G | CA352495314 | MYL3 | c.545G>C (p.Cys182Ser) n.752G>C n.503G>C | |
| 3 | g.46858398C>T | CA352495316 | MYL3 | c.545G>A (p.Cys182Tyr) n.752G>A n.503G>A | |
| 3 | g.46858399A>C | CA352495319 | MYL3 | c.544T>G (p.Cys182Gly) n.751T>G n.502T>G | |
| 3 | g.46858399A>G | CA352495322 | MYL3 | c.544T>C (p.Cys182Arg) n.751T>C n.502T>C | |
| 3 | g.46858399A>T | CA352495324 | MYL3 | c.544T>A (p.Cys182Ser) n.751T>A n.502T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858400G>A | CA433474231 | MYL3 | c.543C>T (p.Gly181=) n.750C>T n.501C>T | |
| 3 | g.46858400G>C | CA433474232 | MYL3 | c.543C>G (p.Gly181=) n.750C>G n.501C>G | |
| 3 | g.46858400G>T | CA433474233 | MYL3 | c.543C>A (p.Gly181=) n.750C>A n.501C>A | |
| 3 | g.46858401C>A | CA352495330 | MYL3 | c.542G>T (p.Gly181Val) n.749G>T n.500G>T | |
| 3 | g.46858401C>G | CA352495329 | MYL3 | c.542G>C (p.Gly181Ala) n.749G>C n.500G>C | |
| 3 | g.46858401C>T | CA352495328 | MYL3 | c.542G>A (p.Gly181Asp) n.749G>A n.500G>A | |
| 3 | g.46858402C>A | CA352495333 | MYL3 | c.541G>T (p.Gly181Cys) n.748G>T n.499G>T | |
| 3 | g.46858402C>G | CA352495335 | MYL3 | c.541G>C (p.Gly181Arg) n.748G>C n.499G>C | |
| 3 | g.46858402C>T | CA352495337 | MYL3 | c.541G>A (p.Gly181Ser) n.748G>A n.499G>A | COSMIC |
| 3 | g.46858403A>C | CA352495339 | MYL3 | c.540T>G (p.Asn180Lys) n.747T>G n.498T>G | ClinVar |
| 3 | g.46858403A>G | CA433474234 | MYL3 | c.540T>C (p.Asn180=) n.747T>C n.498T>C | |
| 3 | g.46858403A>T | CA352495341 | MYL3 | c.540T>A (p.Asn180Lys) n.747T>A n.498T>A | |
| 3 | g.46858404T>A | CA352495343 | MYL3 | c.539A>T (p.Asn180Ile) n.746A>T n.497A>T | |
| 3 | g.46858404T>C | CA352495346 | MYL3 | c.539A>G (p.Asn180Ser) n.746A>G n.497A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46858404T>G | CA352495348 | MYL3 | c.539A>C (p.Asn180Thr) n.746A>C n.497A>C | |
| 3 | g.46858404T= | CA1362296532 | MYL3 | c.539A= (p.Asn180=) n.746A= n.497A= | |
| 3 | g.46858405T>A | CA352495351 | MYL3 | c.538A>T (p.Asn180Tyr) n.745A>T n.496A>T | |
| 3 | g.46858405T>C | CA352495352 | MYL3 | c.538A>G (p.Asn180Asp) n.745A>G n.496A>G | |
| 3 | g.46858405T>G | CA352495354 | MYL3 | c.538A>C (p.Asn180His) n.745A>C n.496A>C | |
| 3 | g.46858406G>A | CA433474238 | MYL3 | c.537C>T (p.Ser179=) n.744C>T n.495C>T | |
| 3 | g.46858406G>C | CA433474239 | MYL3 | c.537C>G (p.Ser179=) n.744C>G n.495C>G | |
| 3 | g.46858406G>T | CA433474240 | MYL3 | c.537C>A (p.Ser179=) n.744C>A n.495C>A | |
| 3 | g.46858407G>A | CA352495361 | MYL3 | c.536C>T (p.Ser179Phe) n.743C>T n.494C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46858407G>C | CA352495359 | MYL3 | c.536C>G (p.Ser179Cys) n.743C>G n.494C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858407G= | CA1362296533 | MYL3 | c.536C= (p.Ser179=) n.743C= n.494C= | |
| 3 | g.46858407G>T | CA352495356 | MYL3 | c.536C>A (p.Ser179Tyr) n.743C>A n.494C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46858408A>C | CA352495363 | MYL3 | c.535T>G (p.Ser179Ala) n.742T>G n.493T>G | |
| 3 | g.46858408A>G | CA352495368 | MYL3 | c.535T>C (p.Ser179Pro) n.742T>C n.493T>C | |
| 3 | g.46858408A>T | CA352495370 | MYL3 | c.535T>A (p.Ser179Thr) n.742T>A n.493T>A | |
| 3 | g.46858409G>A | CA433474241 | MYL3 | c.534C>T (p.Asp178=) n.741C>T n.492C>T | |
| 3 | g.46858409G>C | CA352495373 | MYL3 | c.534C>G (p.Asp178Glu) n.741C>G n.492C>G | |
| 3 | g.46858409G>T | CA352495375 | MYL3 | c.534C>A (p.Asp178Glu) n.741C>A n.492C>A | |
| 3 | g.46858410T>A | CA352495378 | MYL3 | c.533A>T (p.Asp178Val) n.740A>T n.491A>T | |
| 3 | g.46858410T>C | CA352495381 | MYL3 | c.533A>G (p.Asp178Gly) n.740A>G n.491A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858410T>G | CA352495383 | MYL3 | c.533A>C (p.Asp178Ala) n.740A>C n.491A>C | |
| 3 | g.46858410T= | CA1362296534 | MYL3 | c.533A= (p.Asp178=) n.740A= n.491A= | |
| 3 | g.46858411C>A | CA352495385 | MYL3 | c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.739G>T n.490G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858411C= | CA1362296535 | MYL3 | c.532G= (p.Asp178=) n.739G= n.490G= | |
| 3 | g.46858411C>G | CA352495387 | MYL3 | c.532G>C (p.Asp178His) n.739G>C n.490G>C | |
| 3 | g.46858411C>T | CA014032 | MYL3 | c.532G>A (p.Asp178Asn) n.739G>A n.490G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858412C>A | CA352495390 | MYL3 | c.531G>T (p.Glu177Asp) n.738G>T n.489G>T | |
| 3 | g.46858412C= | CA1362296536 | MYL3 | c.531G= (p.Glu177=) n.738G= n.489G= | |
| 3 | g.46858412C>G | CA352495393 | MYL3 | c.531G>C (p.Glu177Asp) n.738G>C n.489G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858412C>T | CA433474243 | MYL3 | c.531G>A (p.Glu177=) n.738G>A n.489G>A | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.46858413T>A | CA352495398 | MYL3 | c.530A>T (p.Glu177Val) n.737A>T n.488A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858413T>C | CA014021 | MYL3 | c.530A>G (p.Glu177Gly) n.737A>G n.488A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858413T>G | CA352495395 | MYL3 | c.530A>C (p.Glu177Ala) n.737A>C n.488A>C | |
| 3 | g.46858413T= | CA1362296537 | MYL3 | c.530A= (p.Glu177=) n.737A= n.488A= | |
| 3 | g.46858414C>A | CA352495407 | MYL3 | c.529G>T (p.Glu177Ter) n.736G>T n.487G>T | |
| 3 | g.46858414C>G | CA352495404 | MYL3 | c.529G>C (p.Glu177Gln) n.736G>C n.487G>C | |
| 3 | g.46858414C>T | CA352495405 | MYL3 | c.529G>A (p.Glu177Lys) n.736G>A n.487G>A | |
| 3 | g.46858415T>A | CA352495410 | MYL3 | c.528A>T (p.Gln176His) n.735A>T n.486A>T | |
| 3 | g.46858415T>C | CA433474247 | MYL3 | c.528A>G (p.Gln176=) n.735A>G n.486A>G | |
| 3 | g.46858415T>G | CA352495412 | MYL3 | c.528A>C (p.Gln176His) n.735A>C n.486A>C | |
| 3 | g.46858416T>A | CA352495416 | MYL3 | c.527A>T (p.Gln176Leu) n.734A>T n.485A>T | |
| 3 | g.46858416T>C | CA352495417 | MYL3 | c.527A>G (p.Gln176Arg) n.734A>G n.485A>G | |
| 3 | g.46858416T>G | CA352495420 | MYL3 | c.527A>C (p.Gln176Pro) n.734A>C n.485A>C | |
| 3 | g.46858417G>A | CA352495424 | MYL3 | c.526C>T (p.Gln176Ter) n.733C>T n.484C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858417G>C | CA352495425 | MYL3 | c.526C>G (p.Gln176Glu) n.733C>G n.484C>G | |
| 3 | g.46858417G>T | CA352495427 | MYL3 | c.526C>A (p.Gln176Lys) n.733C>A n.484C>A | |
| 3 | g.46858418C>A | CA433474249 | MYL3 | c.525G>T (p.Gly175=) n.732G>T n.483G>T | dbSNP |
| 3 | g.46858418C= | CA1362296538 | MYL3 | c.525G= (p.Gly175=) n.732G= n.483G= | |
| 3 | g.46858418C>G | CA044693 | MYL3 | c.525G>C (p.Gly175=) n.732G>C n.483G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858418C>T | CA044676 | MYL3 | c.525G>A (p.Gly175=) n.732G>A n.483G>A | dbSNP ExAC |
| 3 | g.46858419C>A | CA352495438 | MYL3 | c.524G>T (p.Gly175Val) n.731G>T n.482G>T | |
| 3 | g.46858419C>G | CA352495433 | MYL3 | c.524G>C (p.Gly175Ala) n.731G>C n.482G>C | |
| 3 | g.46858419C>T | CA352495435 | MYL3 | c.524G>A (p.Gly175Glu) n.731G>A n.482G>A | |
| 3 | g.46858420C>A | CA352495442 | MYL3 | c.523G>T (p.Gly175Trp) n.730G>T n.481G>T | |
| 3 | g.46858420C>G | CA352495444 | MYL3 | c.523G>C (p.Gly175Arg) n.730G>C n.481G>C | |
| 3 | g.46858420C>T | CA352495447 | MYL3 | c.523G>A (p.Gly175Arg) n.730G>A n.481G>A | COSMIC |
| 3 | g.46858421A>C | CA433474252 | MYL3 | c.522T>G (p.Ala174=) n.729T>G n.480T>G | |
| 3 | g.46858421A>G | CA433474253 | MYL3 | c.522T>C (p.Ala174=) n.729T>C n.480T>C | |
| 3 | g.46858421A>T | CA433474254 | MYL3 | c.522T>A (p.Ala174=) n.729T>A n.480T>A | |
| 3 | g.46858422G>A | CA044662 | MYL3 | c.521C>T (p.Ala174Val) n.728C>T n.479C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858422G>C | CA352495450 | MYL3 | c.521C>G (p.Ala174Gly) n.728C>G n.479C>G | |
| 3 | g.46858422G= | CA1362296539 | MYL3 | c.521C= (p.Ala174=) n.728C= n.479C= | |
| 3 | g.46858422G>T | CA352495454 | MYL3 | c.521C>A (p.Ala174Asp) n.728C>A n.479C>A | |
| 3 | g.46858423C>A | CA352495457 | MYL3 | c.520G>T (p.Ala174Ser) n.727G>T n.478G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858423C= | CA1362296540 | MYL3 | c.520G= (p.Ala174=) n.727G= n.478G= | |
| 3 | g.46858423C>G | CA014006 | MYL3 | c.520G>C (p.Ala174Pro) n.727G>C n.478G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858423C>T | CA352495461 | MYL3 | c.520G>A (p.Ala174Thr) n.727G>A n.478G>A | |
| 3 | g.46858424C>A | CA352495464 | MYL3 | c.519G>T (p.Met173Ile) n.726G>T n.477G>T | |
| 3 | g.46858424C= | CA1362296541 | MYL3 | c.519G= (p.Met173=) n.726G= n.477G= | |
| 3 | g.46858424C>G | CA352495466 | MYL3 | c.519G>C (p.Met173Ile) n.726G>C n.477G>C | |
| 3 | g.46858424C>T | CA352495469 | MYL3 | c.519G>A (p.Met173Ile) n.726G>A n.477G>A | dbSNP |
| 3 | g.46858425A= | CA1362296542 | MYL3 | c.518T= (p.Met173=) n.725T= n.476T= | |
| 3 | g.46858425A>C | CA352495473 | MYL3 | c.518T>G (p.Met173Arg) n.725T>G n.476T>G | |
| 3 | g.46858425A>G | CA352495476 | MYL3 | c.518T>C (p.Met173Thr) n.725T>C n.476T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46858425A>T | CA013996 | MYL3 | c.518T>A (p.Met173Lys) n.725T>A n.476T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46858426T>A | CA352495480 | MYL3 | c.517A>T (p.Met173Leu) n.724A>T n.475A>T | |
| 3 | g.46858426T>C | CA013986 | MYL3 | c.517A>G (p.Met173Val) n.724A>G n.475A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858426T>G | CA352495484 | MYL3 | c.517A>C (p.Met173Leu) n.724A>C n.475A>C | |
| 3 | g.46858426T= | CA1362296543 | MYL3 | c.517A= (p.Met173=) n.724A= n.475A= | |
| 3 | g.46858427C>A | CA352495486 | MYL3 | c.516G>T (p.Leu172Phe) n.723G>T n.474G>T | |
| 3 | g.46858427C= | CA1362296544 | MYL3 | c.516G= (p.Leu172=) n.723G= n.474G= | |
| 3 | g.46858427C>G | CA352495488 | MYL3 | c.516G>C (p.Leu172Phe) n.723G>C n.474G>C | |
| 3 | g.46858427C>T | CA013975 | MYL3 | c.516G>A (p.Leu172=) n.723G>A n.474G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858428A>C | CA352495491 | MYL3 | c.515T>G (p.Leu172Trp) n.722T>G n.473T>G | |
| 3 | g.46858428A>G | CA352495494 | MYL3 | c.515T>C (p.Leu172Ser) n.722T>C n.473T>C | |
| 3 | g.46858428A>T | CA352495496 | MYL3 | c.515T>A (p.Leu172Ter) n.722T>A n.473T>A | |
| 3 | g.46858429A= | CA1362296545 | MYL3 | c.514T= (p.Leu172=) n.721T= n.472T= | |
| 3 | g.46858429A>C | CA352495497 | MYL3 | c.514T>G (p.Leu172Val) n.721T>G n.472T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46858429A>G | CA433474258 | MYL3 | c.514T>C (p.Leu172=) n.721T>C n.472T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46858429A>T | CA352495498 | MYL3 | c.514T>A (p.Leu172Met) n.721T>A n.472T>A | |
| 3 | g.46858430C>A | CA352495499 | MYL3 | c.513G>T (p.Lys171Asn) n.720G>T n.471G>T | |
| 3 | g.46858430C= | CA1362296546 | MYL3 | c.513G= (p.Lys171=) n.720G= n.471G= | |
| 3 | g.46858430C>G | CA352495500 | MYL3 | c.513G>C (p.Lys171Asn) n.720G>C n.471G>C | |
| 3 | g.46858430C>T | CA433474259 | MYL3 | c.513G>A (p.Lys171=) n.720G>A n.471G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46858431T>A | CA352495504 | MYL3 | c.512A>T (p.Lys171Met) n.719A>T n.470A>T | |
| 3 | g.46858431T>C | CA352495502 | MYL3 | c.512A>G (p.Lys171Arg) n.719A>G n.470A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46858431T>G | CA352495501 | MYL3 | c.512A>C (p.Lys171Thr) n.719A>C n.470A>C | |
| 3 | g.46858431T= | CA1362296547 | MYL3 | c.512A= (p.Lys171=) n.719A= n.470A= | |
| 3 | g.46858432T>A | CA352495506 | MYL3 | c.511A>T (p.Lys171Ter) n.718A>T n.469A>T | |
| 3 | g.46858432T>C | CA352495508 | MYL3 | c.511A>G (p.Lys171Glu) n.718A>G n.469A>G | |
| 3 | g.46858432T>G | CA352495511 | MYL3 | c.511A>C (p.Lys171Gln) n.718A>C n.469A>C | |
| 3 | g.46858432_46858435delinsTCTC | CA1362296548 | MYL3 | c.508_511delinsGAGA (p.Glu170=) n.715_718delinsGAGA n.466_469delinsGAGA | |
| 3 | g.46858433C>A | CA352495513 | MYL3 | c.510G>T (p.Glu170Asp) n.717G>T n.468G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46858433C>G | CA352495514 | MYL3 | c.510G>C (p.Glu170Asp) n.717G>C n.468G>C | |
| 3 | g.46858433C>T | CA433474263 | MYL3 | c.510G>A (p.Glu170=) n.717G>A n.468G>A | |
| 3 | g.46858434_46858436del | CA542725572 | MYL3 | c.508_510del (p.Glu170del) n.715_717del n.466_468del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |