| X | g.46837014G>A | CA2820729970 | RP2 | c.-87G>A (n.-87G>A)
| |
| X | g.46837015C>A | CA2693550349 | RP2 | c.-86C>A (n.-86C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837015C>G | CA2579593010 | RP2 | c.-86C>G (n.-86C>G)
| |
| X | g.46837015C>T | CA2579593009 | RP2 | c.-86C>T (n.-86C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837016G>A | CA2427726169 | RP2 | c.-85G>A (n.-85G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.46837016G>C | CA2738380658 | RP2 | c.-85G>C (n.-85G>C)
| dbSNP |
| X | g.46837016G= | CA2427726168 | RP2 | c.-85G= (n.-85G=)
| |
| X | g.46837016G>T | CA2579593011 | RP2 | c.-85G>T (n.-85G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837018G>T | CA2505273644 | RP2 | c.-83G>T (n.-83G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837019G>A | CA1132850988 | RP2 | c.-82G>A (n.-82G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837019G= | CA2427726170 | RP2 | c.-82G= (n.-82G=)
| |
| X | g.46837020C>A | CA2693550350 | RP2 | c.-81C>A (n.-81C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837020C= | CA2427726171 | RP2 | c.-81C= (n.-81C=)
| |
| X | g.46837020C>T | CA875784012 | RP2 | c.-81C>T (n.-81C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837021C= | CA2427726172 | RP2 | c.-80C= (n.-80C=)
| |
| X | g.46837021C>G | CA329690605 | RP2 | c.-80C>G (n.-80C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837021C>T | CA2693550351 | RP2 | c.-80C>T (n.-80C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837022G>A | CA2820729971 | RP2 | c.-79G>A (n.-79G>A)
| |
| X | g.46837022G>C | CA2693550352 | RP2 | c.-79G>C (n.-79G>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837022G>T | CA2693550353 | RP2 | c.-79G>T (n.-79G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837024G>A | CA2579593012 | RP2 | c.-77G>A (n.-77G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837024G>C | CA2693550354 | RP2 | c.-77G>C (n.-77G>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837025G>A | CA2427726174 | RP2 | c.-76G>A (n.-76G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.46837025G= | CA2427726173 | RP2 | c.-76G= (n.-76G=)
| |
| X | g.46837026_46837049del | CA2579593013 | RP2 | c.-75_-52del (n.-75_-52del)
| |
| X | g.46837028C= | CA2427726175 | RP2 | c.-73C= (n.-73C=)
| |
| X | g.46837028C>T | CA875784014 | RP2 | c.-73C>T (n.-73C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837030del | CA2693550355 | RP2 | c.-71del (n.-71del)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837029C>A | CA2693550356 | RP2 | c.-72C>A (n.-72C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837029C>G | CA2693550357 | RP2 | c.-72C>G (n.-72C>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837029C>T | CA2693550358 | RP2 | c.-72C>T (n.-72C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837030C= | CA2427726176 | RP2 | c.-71C= (n.-71C=)
| |
| X | g.46837030C>T | CA875784015 | RP2 | c.-71C>T (n.-71C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837031A= | CA2427726177 | RP2 | c.-70A= (n.-70A=)
| |
| X | g.46837031A>G | CA10651861 | RP2 | c.-70A>G (n.-70A>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837031A>T | CA2693550359 | RP2 | c.-70A>T (n.-70A>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837032G>A | CA2693550360 | RP2 | c.-69G>A (n.-69G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837032G>T | CA2693550361 | RP2 | c.-69G>T (n.-69G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837033G>C | CA2427726179 | RP2 | c.-68G>C (n.-68G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837033G= | CA2427726178 | RP2 | c.-68G= (n.-68G=)
| |
| X | g.46837033G>T | CA2569528421 | RP2 | c.-68G>T (n.-68G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837036T>A | CA2693550362 | RP2 | c.-65T>A (n.-65T>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837037C>A | CA2693550363 | RP2 | c.-64C>A (n.-64C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837038A= | CA2427726180 | RP2 | c.-63A= (n.-63A=)
| |
| X | g.46837038A>G | CA641727480 | RP2 | c.-63A>G (n.-63A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837038A>T | CA875784025 | RP2 | c.-63A>T (n.-63A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837039C>A | CA875784026 | RP2 | c.-62C>A (n.-62C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.46837039C= | CA2427726181 | RP2 | c.-62C= (n.-62C=)
| |
| X | g.46837039C>T | CA2693550364 | RP2 | c.-62C>T (n.-62C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837040G>A | CA2693550365 | RP2 | c.-61G>A (n.-61G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837040G>C | CA2427726183 | RP2 | c.-61G>C (n.-61G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.46837040G= | CA2427726182 | RP2 | c.-61G= (n.-61G=)
| |
| X | g.46837040_46837041insA | CA657970911 | RP2 | c.-61_-60insA (n.-61_-60insA)
| COSMIC |
| X | g.46837041C>A | CA2579593014 | RP2 | c.-60C>A (n.-60C>A)
| |
| X | g.46837041C= | CA2427726184 | RP2 | c.-60C= (n.-60C=)
| |
| X | g.46837041C>T | CA2427726185 | RP2 | c.-60C>T (n.-60C>T)
| dbSNP |
| X | g.46837042C>A | CA2579593015 | RP2 | c.-59C>A (n.-59C>A)
| |
| X | g.46837043A>C | CA2693550366 | RP2 | c.-58A>C (n.-58A>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837044C= | CA2427726186 | RP2 | c.-57C= (n.-57C=)
| |
| X | g.46837044C>T | CA875784027 | RP2 | c.-57C>T (n.-57C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837045A>C | CA2693550368 | RP2 | c.-56A>C (n.-56A>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837045A>T | CA2693550367 | RP2 | c.-56A>T (n.-56A>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837046C>A | CA329690606 | RP2 | c.-55C>A (n.-55C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.46837046C= | CA2427726187 | RP2 | c.-55C= (n.-55C=)
| |
| X | g.46837047T>C | CA2693550369 | RP2 | c.-54T>C (n.-54T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837048C>A | CA2579593016 | RP2 | c.-53C>A (n.-53C>A)
| |
| X | g.46837048C= | CA2427726188 | RP2 | c.-53C= (n.-53C=)
| |
| X | g.46837048C>T | CA875784029 | RP2 | c.-53C>T (n.-53C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.46837050A= | CA2427726190 | RP2 | c.-51A= (n.-51A=)
| |
| X | g.46837050A>G | CA1132851018 | RP2 | c.-51A>G (n.-51A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837050_46837051delinsAG | CA2427726189 | RP2 | c.-51_-50delinsAG (n.-51_-50delinsAG)
| |
| X | g.46837051G>A | CA2820729972 | RP2 | c.-50G>A (n.-50G>A)
| |
| X | g.46837052del | CA10394154 | RP2 | c.-49del (n.-49del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.46837052G>A | CA2820729973 | RP2 | c.-49G>A (n.-49G>A)
| |
| X | g.46837052G>C | CA2693550370 | RP2 | c.-49G>C (n.-49G>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837052G= | CA2427726191 | RP2 | c.-49G= (n.-49G=)
| |
| X | g.46837052G>T | CA2427726192 | RP2 | c.-49G>T (n.-49G>T)
| dbSNP |
| X | g.46837053A= | CA2427726193 | RP2 | c.-48A= (n.-48A=)
| |
| X | g.46837053A>G | CA2427726194 | RP2 | c.-48A>G (n.-48A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.46837057G>A | CA2693550371 | RP2 | c.-44G>A (n.-44G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837057G>C | CA10394155 | RP2 | c.-44G>C (n.-44G>C)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837057G= | CA2427726195 | RP2 | c.-44G= (n.-44G=)
| |
| X | g.46837058C>A | CA2579593017 | RP2 | c.-43C>A (n.-43C>A)
| |
| X | g.46837059C>A | CA2693550372 | RP2 | c.-42C>A (n.-42C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837060T>C | CA2579593018 | RP2 | c.-41T>C (n.-41T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837063G>A | CA641727481 | RP2 | c.-38G>A (n.-38G>A)
| dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.46837063G= | CA2427726196 | RP2 | c.-38G= (n.-38G=)
| |
| X | g.46837064C>T | CA2693550373 | RP2 | c.-37C>T (n.-37C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837066A= | CA2427726197 | RP2 | c.-35A= (n.-35A=)
| |
| X | g.46837066A>C | CA2693550374 | RP2 | c.-35A>C (n.-35A>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837066A>G | CA329690607 | RP2 | c.-35A>G (n.-35A>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837067G>A | CA2693550375 | RP2 | c.-34G>A (n.-34G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837068T>G | CA2693550376 | RP2 | c.-33T>G (n.-33T>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837071G>A | CA2820729974 | RP2 | c.-30G>A (n.-30G>A)
| |
| X | g.46837072C>A | CA2693550377 | RP2 | c.-29C>A (n.-29C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837073T>C | CA2820729975 | RP2 | c.-28T>C (n.-28T>C)
| |
| X | g.46837074G>A | CA329690608 | RP2 | c.-27G>A (n.-27G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837074G= | CA2427726198 | RP2 | c.-27G= (n.-27G=)
| |
| X | g.46837075G>A | CA2693550378 | RP2 | c.-26G>A (n.-26G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837075G= | CA2427726199 | RP2 | c.-26G= (n.-26G=)
| |
| X | g.46837075G>T | CA10394156 | RP2 | c.-26G>T (n.-26G>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.46837078A= | CA2427726200 | RP2 | c.-23A= (n.-23A=)
| |
| X | g.46837078A>G | CA10394157 | RP2 | c.-23A>G (n.-23A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.46837079A= | CA2427726201 | RP2 | c.-22A= (n.-22A=)
| |
| X | g.46837079A>G | CA10394158 | RP2 | c.-22A>G (n.-22A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.46837079A>T | CA2571339612 | RP2 | c.-22A>T (n.-22A>T)
| |
| X | g.46837080C>T | CA2693550379 | RP2 | c.-21C>T (n.-21C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837082A= | CA2427726202 | RP2 | c.-19A= (n.-19A=)
| |
| X | g.46837082A>G | CA329690609 | RP2 | c.-19A>G (n.-19A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.46837084C>T | CA2579593019 | RP2 | c.-17C>T (n.-17C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837086C= | CA2427726203 | RP2 | c.-15C= (n.-15C=)
| |
| X | g.46837086C>T | CA641727482 | RP2 | c.-15C>T (n.-15C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.46837087C= | CA2427726204 | RP2 | c.-14C= (n.-14C=)
| |
| X | g.46837087C>T | CA2427726205 | RP2 | c.-14C>T (n.-14C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.46837089C>A | CA2693550380 | RP2 | c.-12C>A (n.-12C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837089C= | CA2427726206 | RP2 | c.-12C= (n.-12C=)
| |
| X | g.46837089C>T | CA641727483 | RP2 | c.-12C>T (n.-12C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.46837090G>A | CA641727484 | RP2 | c.-11G>A (n.-11G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.46837090G= | CA2427726207 | RP2 | c.-11G= (n.-11G=)
| |
| X | g.46837090G>T | CA2693550381 | RP2 | c.-11G>T (n.-11G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837096_46837108del | CA2573158909 | RP2 | c.-5_8del
| ClinVar dbSNP |
| X | g.46837093_46837096dup | CA2693550382 | RP2 | c.-8_-5dup (n.-8_-5dup)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837092G>A | CA2693550383 | RP2 | c.-9G>A (n.-9G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837092G= | CA2427726208 | RP2 | c.-9G= (n.-9G=)
| |
| X | g.46837092G>T | CA2427726209 | RP2 | c.-9G>T (n.-9G>T)
| dbSNP |
| X | g.46837093C>A | CA2693550384 | RP2 | c.-8C>A (n.-8C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837095G>T | CA2693550385 | RP2 | c.-6G>T (n.-6G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837096G>A | CA2693550386 | RP2 | c.-5G>A (n.-5G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837097G>A | CA2579593020 | RP2 | c.-4G>A (n.-4G>A)
| |
| X | g.46837098A= | CA2427726210 | RP2 | c.-3A= (n.-3A=)
| |
| X | g.46837098A>G | CA1132851038 | RP2 | c.-3A>G (n.-3A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837099C>A | CA641727485 | RP2 | c.-2C>A (n.-2C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837099C= | CA2427726211 | RP2 | c.-2C= (n.-2C=)
| |
| X | g.46837099C>T | CA641727486 | RP2 | c.-2C>T (n.-2C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837100_46837118del | CA2697553094 | RP2 | c.-1_18del
| ClinVar |
| X | g.46837100C>A | CA2693550387 | RP2 | c.-1C>A (n.-1C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837101A>C | CA413038131 | RP2 | c.1A>C (p.Met1Leu)
| |
| X | g.46837101A>G | CA413038132 | RP2 | c.1A>G (p.Met1Val)
| ClinVar dbSNP |
| X | g.46837101A>T | CA413038133 | RP2 | c.1A>T (p.Met1Leu)
| ClinVar |
| X | g.46837102T>A | CA413038134 | RP2 | c.2T>A (p.Met1Lys)
| ClinVar dbSNP |
| X | g.46837102T>C | CA236346 | RP2 | c.2T>C (p.Met1Thr)
| ClinVar dbSNP |
| X | g.46837102T>G | CA413038135 | RP2 | c.2T>G (p.Met1Arg)
| ClinVar |
| X | g.46837102T= | CA2427726212 | RP2 | c.2T= (p.Met1=)
| |
| X | g.46837103G>A | CA413038138 | RP2 | c.3G>A (p.Met1Ile)
| COSMIC |
| X | g.46837103G>C | CA413038137 | RP2 | c.3G>C (p.Met1Ile)
| |
| X | g.46837103G>T | CA413038136 | RP2 | c.3G>T (p.Met1Ile)
| |
| X | g.46837104G>A | CA413038139 | RP2 | c.4G>A (p.Gly2Ser)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.46837104G>C | CA413038140 | RP2 | c.4G>C (p.Gly2Arg)
| |
| X | g.46837104G= | CA2427726213 | RP2 | c.4G= (p.Gly2=)
| |
| X | g.46837104G>T | CA413038141 | RP2 | c.4G>T (p.Gly2Cys)
| ClinVar |
| X | g.46837105G>A | CA413038142 | RP2 | c.5G>A (p.Gly2Asp)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837105G>C | CA413038143 | RP2 | c.5G>C (p.Gly2Ala)
| |
| X | g.46837105G>T | CA413038144 | RP2 | c.5G>T (p.Gly2Val)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837106C>A | CA516251306 | RP2 | c.6C>A (p.Gly2=)
| |
| X | g.46837106C>G | CA516251309 | RP2 | c.6C>G (p.Gly2=)
| |
| X | g.46837106C>T | CA516251313 | RP2 | c.6C>T (p.Gly2=)
| |
| X | g.46837107T>A | CA413038146 | RP2 | c.7T>A (p.Cys3Ser)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837107T>C | CA413038145 | RP2 | c.7T>C (p.Cys3Arg)
| |
| X | g.46837107T>G | CA329690610 | RP2 | c.7T>G (p.Cys3Gly)
| dbSNP |
| X | g.46837107T= | CA2427726214 | RP2 | c.7T= (p.Cys3=)
| |
| X | g.46837108G>A | CA413038147 | RP2 | c.8G>A (p.Cys3Tyr)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837108G>C | CA10394159 | RP2 | c.8G>C (p.Cys3Ser)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837108G= | CA2427726215 | RP2 | c.8G= (p.Cys3=)
| |
| X | g.46837108G>T | CA413038148 | RP2 | c.8G>T (p.Cys3Phe)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837108_46837111delinsGCTT | CA2427726216 | RP2 | c.8_11delinsGCTT (p.Cys3=)
| |
| X | g.46837109C>A | CA413038149 | RP2 | c.9C>A (p.Cys3Ter)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837109C>G | CA413038150 | RP2 | c.9C>G (p.Cys3Trp)
| |
| X | g.46837109C>T | CA516251330 | RP2 | c.9C>T (p.Cys3=)
| |
| X | g.46837114_46837116del | CA645509226 | RP2 | c.14_16del (p.Phe5del)
| ClinVar dbSNP |
| X | g.46837110T>A | CA413038151 | RP2 | c.10T>A (p.Phe4Ile)
| |
| X | g.46837110T>C | CA413038153 | RP2 | c.10T>C (p.Phe4Leu)
| |
| X | g.46837110T>G | CA413038152 | RP2 | c.10T>G (p.Phe4Val)
| |
| X | g.46837111T>A | CA413038154 | RP2 | c.11T>A (p.Phe4Tyr)
| |
| X | g.46837111T>C | CA413038155 | RP2 | c.11T>C (p.Phe4Ser)
| |
| X | g.46837111T>G | CA10394160 | RP2 | c.11T>G (p.Phe4Cys)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837111T= | CA2427726217 | RP2 | c.11T= (p.Phe4=)
| |
| X | g.46837111_46837112delinsAA | CA2573158910 | RP2 | c.11_12delinsAA (p.Phe4Ter)
| ClinVar dbSNP |
| X | g.46837112C>A | CA413038156 | RP2 | c.12C>A (p.Phe4Leu)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837112C>G | CA413038157 | RP2 | c.12C>G (p.Phe4Leu)
| |
| X | g.46837112C>T | CA516251342 | RP2 | c.12C>T (p.Phe4=)
| |
| X | g.46837113T>A | CA413038158 | RP2 | c.13T>A (p.Phe5Ile)
| |
| X | g.46837113T>C | CA413038159 | RP2 | c.13T>C (p.Phe5Leu)
| |
| X | g.46837113T>G | CA413038160 | RP2 | c.13T>G (p.Phe5Val)
| |
| X | g.46837114T>A | CA413038161 | RP2 | c.14T>A (p.Phe5Tyr)
| |
| X | g.46837114T>C | CA413038162 | RP2 | c.14T>C (p.Phe5Ser)
| gnomAD v4 |
| X | g.46837114T>G | CA413038163 | RP2 | c.14T>G (p.Phe5Cys)
| |
| X | g.46837114_46837117delinsTCTC | CA2427726218 | RP2 | c.14_17delinsTCTC (p.Phe5=)
| |
