Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.4683280A=CA1342287004ITPR1c.3135-106A= (n.3135-106A=)
c.3117-106A= (n.3117-106A=)
c.3090-106A= (n.3090-106A=)
c.996+29394A= (n.996+29394A=)
n.663-106A=
c.972-106A= (n.972-106A=)
c.70-106A=
c.464-106A=
c.3162-106A= (n.3162-106A=)
3g.4683280A>GCA907584832ITPR1c.3135-106A>G (n.3135-106A>G)
c.3117-106A>G (n.3117-106A>G)
c.3090-106A>G (n.3090-106A>G)
c.996+29394A>G (n.996+29394A>G)
n.663-106A>G
c.972-106A>G (n.972-106A>G)
c.70-106A>G
c.464-106A>G
c.3162-106A>G (n.3162-106A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4683282C>ACA2664214522ITPR1c.3135-104C>A (n.3135-104C>A)
c.3117-104C>A (n.3117-104C>A)
c.3090-104C>A (n.3090-104C>A)
c.996+29396C>A (n.996+29396C>A)
n.663-104C>A
c.972-104C>A (n.972-104C>A)
c.70-104C>A
c.464-104C>A
c.3162-104C>A (n.3162-104C>A)
 gnomAD v4
3g.4683282C>TCA2664214524ITPR1c.3135-104C>T (n.3135-104C>T)
c.3117-104C>T (n.3117-104C>T)
c.3090-104C>T (n.3090-104C>T)
c.996+29396C>T (n.996+29396C>T)
n.663-104C>T
c.972-104C>T (n.972-104C>T)
c.70-104C>T
c.464-104C>T
c.3162-104C>T (n.3162-104C>T)
 gnomAD v4
3g.4683283A>GCA2664214526ITPR1c.3135-103A>G (n.3135-103A>G)
c.3117-103A>G (n.3117-103A>G)
c.3090-103A>G (n.3090-103A>G)
c.996+29397A>G (n.996+29397A>G)
n.663-103A>G
c.972-103A>G (n.972-103A>G)
c.70-103A>G
c.464-103A>G
c.3162-103A>G (n.3162-103A>G)
 gnomAD v4
3g.4683284C>ACA68826946ITPR1c.3135-102C>A (n.3135-102C>A)
c.3117-102C>A (n.3117-102C>A)
c.3090-102C>A (n.3090-102C>A)
c.996+29398C>A (n.996+29398C>A)
n.663-102C>A
c.972-102C>A (n.972-102C>A)
c.70-102C>A
c.464-102C>A
c.3162-102C>A (n.3162-102C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.4683284C=CA1342287006ITPR1c.3135-102C= (n.3135-102C=)
c.3117-102C= (n.3117-102C=)
c.3090-102C= (n.3090-102C=)
c.996+29398C= (n.996+29398C=)
n.663-102C=
c.972-102C= (n.972-102C=)
c.70-102C=
c.464-102C=
c.3162-102C= (n.3162-102C=)
3g.4683284C>TCA2664214527ITPR1c.3135-102C>T (n.3135-102C>T)
c.3117-102C>T (n.3117-102C>T)
c.3090-102C>T (n.3090-102C>T)
c.996+29398C>T (n.996+29398C>T)
n.663-102C>T
c.972-102C>T (n.972-102C>T)
c.70-102C>T
c.464-102C>T
c.3162-102C>T (n.3162-102C>T)
 gnomAD v4
3g.4683285A>GCA2664214530ITPR1c.3135-101A>G (n.3135-101A>G)
c.3117-101A>G (n.3117-101A>G)
c.3090-101A>G (n.3090-101A>G)
c.996+29399A>G (n.996+29399A>G)
n.663-101A>G
c.972-101A>G (n.972-101A>G)
c.70-101A>G
c.464-101A>G
c.3162-101A>G (n.3162-101A>G)
 gnomAD v4
3g.4683286G>ACA2664214531ITPR1c.3135-100G>A (n.3135-100G>A)
c.3117-100G>A (n.3117-100G>A)
c.3090-100G>A (n.3090-100G>A)
c.996+29400G>A (n.996+29400G>A)
n.663-100G>A
c.972-100G>A (n.972-100G>A)
c.70-100G>A
c.464-100G>A
c.3162-100G>A (n.3162-100G>A)
 gnomAD v4
3g.4683287T>CCA2702171557ITPR1c.3135-99T>C (n.3135-99T>C)
c.3117-99T>C (n.3117-99T>C)
c.3090-99T>C (n.3090-99T>C)
c.996+29401T>C (n.996+29401T>C)
n.663-99T>C
c.972-99T>C (n.972-99T>C)
c.70-99T>C
c.464-99T>C
c.3162-99T>C (n.3162-99T>C)
 dbSNP
3g.4683287T>GCA2664214533ITPR1c.3135-99T>G (n.3135-99T>G)
c.3117-99T>G (n.3117-99T>G)
c.3090-99T>G (n.3090-99T>G)
c.996+29401T>G (n.996+29401T>G)
n.663-99T>G
c.972-99T>G (n.972-99T>G)
c.70-99T>G
c.464-99T>G
c.3162-99T>G (n.3162-99T>G)
 gnomAD v4
3g.4683288G>ACA2577493881ITPR1c.3135-98G>A (n.3135-98G>A)
c.3117-98G>A (n.3117-98G>A)
c.3090-98G>A (n.3090-98G>A)
c.996+29402G>A (n.996+29402G>A)
n.663-98G>A
c.972-98G>A (n.972-98G>A)
c.70-98G>A
c.464-98G>A
c.3162-98G>A (n.3162-98G>A)
 gnomAD v4
3g.4683288G>TCA2664214536ITPR1c.3135-98G>T (n.3135-98G>T)
c.3117-98G>T (n.3117-98G>T)
c.3090-98G>T (n.3090-98G>T)
c.996+29402G>T (n.996+29402G>T)
n.663-98G>T
c.972-98G>T (n.972-98G>T)
c.70-98G>T
c.464-98G>T
c.3162-98G>T (n.3162-98G>T)
 gnomAD v4
3g.4683289C>ACA2577493882ITPR1c.3135-97C>A (n.3135-97C>A)
c.3117-97C>A (n.3117-97C>A)
c.3090-97C>A (n.3090-97C>A)
c.996+29403C>A (n.996+29403C>A)
n.663-97C>A
c.972-97C>A (n.972-97C>A)
c.70-97C>A
c.464-97C>A
c.3162-97C>A (n.3162-97C>A)
 gnomAD v4
3g.4683289C=CA1342287009ITPR1c.3135-97C= (n.3135-97C=)
c.3117-97C= (n.3117-97C=)
c.3090-97C= (n.3090-97C=)
c.996+29403C= (n.996+29403C=)
n.663-97C=
c.972-97C= (n.972-97C=)
c.70-97C=
c.464-97C=
c.3162-97C= (n.3162-97C=)
3g.4683289C>GCA2664214538ITPR1c.3135-97C>G (n.3135-97C>G)
c.3117-97C>G (n.3117-97C>G)
c.3090-97C>G (n.3090-97C>G)
c.996+29403C>G (n.996+29403C>G)
n.663-97C>G
c.972-97C>G (n.972-97C>G)
c.70-97C>G
c.464-97C>G
c.3162-97C>G (n.3162-97C>G)
 gnomAD v4
3g.4683289C>TCA68826951ITPR1c.3135-97C>T (n.3135-97C>T)
c.3117-97C>T (n.3117-97C>T)
c.3090-97C>T (n.3090-97C>T)
c.996+29403C>T (n.996+29403C>T)
n.663-97C>T
c.972-97C>T (n.972-97C>T)
c.70-97C>T
c.464-97C>T
c.3162-97C>T (n.3162-97C>T)
 dbSNP
3g.4683290T>ACA2664214539ITPR1c.3135-96T>A (n.3135-96T>A)
c.3117-96T>A (n.3117-96T>A)
c.3090-96T>A (n.3090-96T>A)
c.996+29404T>A (n.996+29404T>A)
n.663-96T>A
c.972-96T>A (n.972-96T>A)
c.70-96T>A
c.464-96T>A
c.3162-96T>A (n.3162-96T>A)
 gnomAD v4
3g.4683290T>CCA2577493883ITPR1c.3135-96T>C (n.3135-96T>C)
c.3117-96T>C (n.3117-96T>C)
c.3090-96T>C (n.3090-96T>C)
c.996+29404T>C (n.996+29404T>C)
n.663-96T>C
c.972-96T>C (n.972-96T>C)
c.70-96T>C
c.464-96T>C
c.3162-96T>C (n.3162-96T>C)
 gnomAD v4
3g.4683292G>TCA2664214541ITPR1c.3135-94G>T (n.3135-94G>T)
c.3117-94G>T (n.3117-94G>T)
c.3090-94G>T (n.3090-94G>T)
c.996+29406G>T (n.996+29406G>T)
n.663-94G>T
c.972-94G>T (n.972-94G>T)
c.70-94G>T
c.464-94G>T
c.3162-94G>T (n.3162-94G>T)
 gnomAD v4
3g.4683294_4683295delCA2664214542ITPR1c.3135-92_3135-91del (n.3135-92_3135-91del)
c.3117-92_3117-91del (n.3117-92_3117-91del)
c.3090-92_3090-91del (n.3090-92_3090-91del)
c.996+29408_996+29409del (n.996+29408_996+29409del)
n.663-92_663-91del
c.972-92_972-91del (n.972-92_972-91del)
c.70-92_70-91del
c.464-92_464-91del
c.3162-92_3162-91del (n.3162-92_3162-91del)
 gnomAD v4
3g.4683294A>GCA2577493884ITPR1c.3135-92A>G (n.3135-92A>G)
c.3117-92A>G (n.3117-92A>G)
c.3090-92A>G (n.3090-92A>G)
c.996+29408A>G (n.996+29408A>G)
n.663-92A>G
c.972-92A>G (n.972-92A>G)
c.70-92A>G
c.464-92A>G
c.3162-92A>G (n.3162-92A>G)
3g.4683294A>TCA2577493885ITPR1c.3135-92A>T (n.3135-92A>T)
c.3117-92A>T (n.3117-92A>T)
c.3090-92A>T (n.3090-92A>T)
c.996+29408A>T (n.996+29408A>T)
n.663-92A>T
c.972-92A>T (n.972-92A>T)
c.70-92A>T
c.464-92A>T
c.3162-92A>T (n.3162-92A>T)
3g.4683295A>GCA2577493886ITPR1c.3135-91A>G (n.3135-91A>G)
c.3117-91A>G (n.3117-91A>G)
c.3090-91A>G (n.3090-91A>G)
c.996+29409A>G (n.996+29409A>G)
n.663-91A>G
c.972-91A>G (n.972-91A>G)
c.70-91A>G
c.464-91A>G
c.3162-91A>G (n.3162-91A>G)
3g.4683296T>ACA541210562ITPR1c.3135-90T>A (n.3135-90T>A)
c.3117-90T>A (n.3117-90T>A)
c.3090-90T>A (n.3090-90T>A)
c.996+29410T>A (n.996+29410T>A)
n.663-90T>A
c.972-90T>A (n.972-90T>A)
c.70-90T>A
c.464-90T>A
c.3162-90T>A (n.3162-90T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4683296T=CA1342287011ITPR1c.3135-90T= (n.3135-90T=)
c.3117-90T= (n.3117-90T=)
c.3090-90T= (n.3090-90T=)
c.996+29410T= (n.996+29410T=)
n.663-90T=
c.972-90T= (n.972-90T=)
c.70-90T=
c.464-90T=
c.3162-90T= (n.3162-90T=)
3g.4683297G>ACA907584841ITPR1c.3135-89G>A (n.3135-89G>A)
c.3117-89G>A (n.3117-89G>A)
c.3090-89G>A (n.3090-89G>A)
c.996+29411G>A (n.996+29411G>A)
n.663-89G>A
c.972-89G>A (n.972-89G>A)
c.70-89G>A
c.464-89G>A
c.3162-89G>A (n.3162-89G>A)
 dbSNP
3g.4683297G>CCA1342287014ITPR1c.3135-89G>C (n.3135-89G>C)
c.3117-89G>C (n.3117-89G>C)
c.3090-89G>C (n.3090-89G>C)
c.996+29411G>C (n.996+29411G>C)
n.663-89G>C
c.972-89G>C (n.972-89G>C)
c.70-89G>C
c.464-89G>C
c.3162-89G>C (n.3162-89G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.4683297G=CA1342287017ITPR1c.3135-89G= (n.3135-89G=)
c.3117-89G= (n.3117-89G=)
c.3090-89G= (n.3090-89G=)
c.996+29411G= (n.996+29411G=)
n.663-89G=
c.972-89G= (n.972-89G=)
c.70-89G=
c.464-89G=
c.3162-89G= (n.3162-89G=)
3g.4683297G>TCA907584839ITPR1c.3135-89G>T (n.3135-89G>T)
c.3117-89G>T (n.3117-89G>T)
c.3090-89G>T (n.3090-89G>T)
c.996+29411G>T (n.996+29411G>T)
n.663-89G>T
c.972-89G>T (n.972-89G>T)
c.70-89G>T
c.464-89G>T
c.3162-89G>T (n.3162-89G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.4683298C>ACA1342287021ITPR1c.3135-88C>A (n.3135-88C>A)
c.3117-88C>A (n.3117-88C>A)
c.3090-88C>A (n.3090-88C>A)
c.996+29412C>A (n.996+29412C>A)
n.663-88C>A
c.972-88C>A (n.972-88C>A)
c.70-88C>A
c.464-88C>A
c.3162-88C>A (n.3162-88C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.4683298C=CA1342287020ITPR1c.3135-88C= (n.3135-88C=)
c.3117-88C= (n.3117-88C=)
c.3090-88C= (n.3090-88C=)
c.996+29412C= (n.996+29412C=)
n.663-88C=
c.972-88C= (n.972-88C=)
c.70-88C=
c.464-88C=
c.3162-88C= (n.3162-88C=)
3g.4683298C>GCA2664214549ITPR1c.3135-88C>G (n.3135-88C>G)
c.3117-88C>G (n.3117-88C>G)
c.3090-88C>G (n.3090-88C>G)
c.996+29412C>G (n.996+29412C>G)
n.663-88C>G
c.972-88C>G (n.972-88C>G)
c.70-88C>G
c.464-88C>G
c.3162-88C>G (n.3162-88C>G)
 gnomAD v4
3g.4683298C>TCA2702000595ITPR1c.3135-88C>T (n.3135-88C>T)
c.3117-88C>T (n.3117-88C>T)
c.3090-88C>T (n.3090-88C>T)
c.996+29412C>T (n.996+29412C>T)
n.663-88C>T
c.972-88C>T (n.972-88C>T)
c.70-88C>T
c.464-88C>T
c.3162-88C>T (n.3162-88C>T)
 dbSNP
3g.4683299A=CA1342287023ITPR1c.3135-87A= (n.3135-87A=)
c.3117-87A= (n.3117-87A=)
c.3090-87A= (n.3090-87A=)
c.996+29413A= (n.996+29413A=)
n.663-87A=
c.972-87A= (n.972-87A=)
c.70-87A=
c.464-87A=
c.3162-87A= (n.3162-87A=)
3g.4683299A>CCA68826953ITPR1c.3135-87A>C (n.3135-87A>C)
c.3117-87A>C (n.3117-87A>C)
c.3090-87A>C (n.3090-87A>C)
c.996+29413A>C (n.996+29413A>C)
n.663-87A>C
c.972-87A>C (n.972-87A>C)
c.70-87A>C
c.464-87A>C
c.3162-87A>C (n.3162-87A>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.4683300A>GCA2664214554ITPR1c.3135-86A>G (n.3135-86A>G)
c.3117-86A>G (n.3117-86A>G)
c.3090-86A>G (n.3090-86A>G)
c.996+29414A>G (n.996+29414A>G)
n.663-86A>G
c.972-86A>G (n.972-86A>G)
c.70-86A>G
c.464-86A>G
c.3162-86A>G (n.3162-86A>G)
 gnomAD v4
3g.4683301C>ACA2664214555ITPR1c.3135-85C>A (n.3135-85C>A)
c.3117-85C>A (n.3117-85C>A)
c.3090-85C>A (n.3090-85C>A)
c.996+29415C>A (n.996+29415C>A)
n.663-85C>A
c.972-85C>A (n.972-85C>A)
c.70-85C>A
c.464-85C>A
c.3162-85C>A (n.3162-85C>A)
 gnomAD v4
3g.4683301C>GCA2664214556ITPR1c.3135-85C>G (n.3135-85C>G)
c.3117-85C>G (n.3117-85C>G)
c.3090-85C>G (n.3090-85C>G)
c.996+29415C>G (n.996+29415C>G)
n.663-85C>G
c.972-85C>G (n.972-85C>G)
c.70-85C>G
c.464-85C>G
c.3162-85C>G (n.3162-85C>G)
 gnomAD v4
3g.4683302T>ACA2664214557ITPR1c.3135-84T>A (n.3135-84T>A)
c.3117-84T>A (n.3117-84T>A)
c.3090-84T>A (n.3090-84T>A)
c.996+29416T>A (n.996+29416T>A)
n.663-84T>A
c.972-84T>A (n.972-84T>A)
c.70-84T>A
c.464-84T>A
c.3162-84T>A (n.3162-84T>A)
 gnomAD v4
3g.4683302T>GCA2577493887ITPR1c.3135-84T>G (n.3135-84T>G)
c.3117-84T>G (n.3117-84T>G)
c.3090-84T>G (n.3090-84T>G)
c.996+29416T>G (n.996+29416T>G)
n.663-84T>G
c.972-84T>G (n.972-84T>G)
c.70-84T>G
c.464-84T>G
c.3162-84T>G (n.3162-84T>G)
3g.4683302_4683303delinsTACA1342287024ITPR1c.3135-84_3135-83delinsTA (n.3135-84_3135-83delinsTA)
c.3117-84_3117-83delinsTA (n.3117-84_3117-83delinsTA)
c.3090-84_3090-83delinsTA (n.3090-84_3090-83delinsTA)
c.996+29416_996+29417delinsTA (n.996+29416_996+29417delinsTA)
n.663-84_663-83delinsTA
c.972-84_972-83delinsTA (n.972-84_972-83delinsTA)
c.70-84_70-83delinsTA
c.464-84_464-83delinsTA
c.3162-84_3162-83delinsTA (n.3162-84_3162-83delinsTA)
3g.4683303delCA541210564ITPR1c.3135-83del (n.3135-83del)
c.3117-83del (n.3117-83del)
c.3090-83del (n.3090-83del)
c.996+29417del (n.996+29417del)
n.663-83del
c.972-83del (n.972-83del)
c.70-83del
c.464-83del
c.3162-83del (n.3162-83del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4683304G>ACA1342287030ITPR1c.3135-82G>A (n.3135-82G>A)
c.3117-82G>A (n.3117-82G>A)
c.3090-82G>A (n.3090-82G>A)
c.996+29418G>A (n.996+29418G>A)
n.663-82G>A
c.972-82G>A (n.972-82G>A)
c.70-82G>A
c.464-82G>A
c.3162-82G>A (n.3162-82G>A)
 dbSNP
3g.4683304G=CA1342287029ITPR1c.3135-82G= (n.3135-82G=)
c.3117-82G= (n.3117-82G=)
c.3090-82G= (n.3090-82G=)
c.996+29418G= (n.996+29418G=)
n.663-82G=
c.972-82G= (n.972-82G=)
c.70-82G=
c.464-82G=
c.3162-82G= (n.3162-82G=)
3g.4683304G>TCA2755041805ITPR1c.3135-82G>T (n.3135-82G>T)
c.3117-82G>T (n.3117-82G>T)
c.3090-82G>T (n.3090-82G>T)
c.996+29418G>T (n.996+29418G>T)
n.663-82G>T
c.972-82G>T (n.972-82G>T)
c.70-82G>T
c.464-82G>T
c.3162-82G>T (n.3162-82G>T)
3g.4683305G>ACA2664214561ITPR1c.3135-81G>A (n.3135-81G>A)
c.3117-81G>A (n.3117-81G>A)
c.3090-81G>A (n.3090-81G>A)
c.996+29419G>A (n.996+29419G>A)
n.663-81G>A
c.972-81G>A (n.972-81G>A)
c.70-81G>A
c.464-81G>A
c.3162-81G>A (n.3162-81G>A)
 gnomAD v4
3g.4683308A>TCA2577493888ITPR1c.3135-78A>T (n.3135-78A>T)
c.3117-78A>T (n.3117-78A>T)
c.3090-78A>T (n.3090-78A>T)
c.996+29422A>T (n.996+29422A>T)
n.663-78A>T
c.972-78A>T (n.972-78A>T)
c.70-78A>T
c.464-78A>T
c.3162-78A>T (n.3162-78A>T)
 gnomAD v4
3g.4683308_4683309delinsAGCA1342287032ITPR1c.3135-78_3135-77delinsAG (n.3135-78_3135-77delinsAG)
c.3117-78_3117-77delinsAG (n.3117-78_3117-77delinsAG)
c.3090-78_3090-77delinsAG (n.3090-78_3090-77delinsAG)
c.996+29422_996+29423delinsAG (n.996+29422_996+29423delinsAG)
n.663-78_663-77delinsAG
c.972-78_972-77delinsAG (n.972-78_972-77delinsAG)
c.70-78_70-77delinsAG
c.464-78_464-77delinsAG
c.3162-78_3162-77delinsAG (n.3162-78_3162-77delinsAG)
3g.4683309G=CA1342287034ITPR1c.3135-77G= (n.3135-77G=)
c.3117-77G= (n.3117-77G=)
c.3090-77G= (n.3090-77G=)
c.996+29423G= (n.996+29423G=)
n.663-77G=
c.972-77G= (n.972-77G=)
c.70-77G=
c.464-77G=
c.3162-77G= (n.3162-77G=)
3g.4683309G>TCA1044576818ITPR1c.3135-77G>T (n.3135-77G>T)
c.3117-77G>T (n.3117-77G>T)
c.3090-77G>T (n.3090-77G>T)
c.996+29423G>T (n.996+29423G>T)
n.663-77G>T
c.972-77G>T (n.972-77G>T)
c.70-77G>T
c.464-77G>T
c.3162-77G>T (n.3162-77G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4683310delCA1044576817ITPR1c.3135-76del (n.3135-76del)
c.3117-76del (n.3117-76del)
c.3090-76del (n.3090-76del)
c.996+29424del (n.996+29424del)
n.663-76del
c.972-76del (n.972-76del)
c.70-76del
c.464-76del
c.3162-76del (n.3162-76del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4683310G>ACA2577493889ITPR1c.3135-76G>A (n.3135-76G>A)
c.3117-76G>A (n.3117-76G>A)
c.3090-76G>A (n.3090-76G>A)
c.996+29424G>A (n.996+29424G>A)
n.663-76G>A
c.972-76G>A (n.972-76G>A)
c.70-76G>A
c.464-76G>A
c.3162-76G>A (n.3162-76G>A)
3g.4683311T>GCA2577493890ITPR1c.3135-75T>G (n.3135-75T>G)
c.3117-75T>G (n.3117-75T>G)
c.3090-75T>G (n.3090-75T>G)
c.996+29425T>G (n.996+29425T>G)
n.663-75T>G
c.972-75T>G (n.972-75T>G)
c.70-75T>G
c.464-75T>G
c.3162-75T>G (n.3162-75T>G)
3g.4683313C>ACA2664214566ITPR1c.3135-73C>A (n.3135-73C>A)
c.3117-73C>A (n.3117-73C>A)
c.3090-73C>A (n.3090-73C>A)
c.996+29427C>A (n.996+29427C>A)
n.663-73C>A
c.972-73C>A (n.972-73C>A)
c.70-73C>A
c.464-73C>A
c.3162-73C>A (n.3162-73C>A)
 gnomAD v4
3g.4683313C>TCA2664214569ITPR1c.3135-73C>T (n.3135-73C>T)
c.3117-73C>T (n.3117-73C>T)
c.3090-73C>T (n.3090-73C>T)
c.996+29427C>T (n.996+29427C>T)
n.663-73C>T
c.972-73C>T (n.972-73C>T)
c.70-73C>T
c.464-73C>T
c.3162-73C>T (n.3162-73C>T)
 gnomAD v4
3g.4683314A=CA1342287035ITPR1c.3135-72A= (n.3135-72A=)
c.3117-72A= (n.3117-72A=)
c.3090-72A= (n.3090-72A=)
c.996+29428A= (n.996+29428A=)
n.663-72A=
c.972-72A= (n.972-72A=)
c.70-72A=
c.464-72A=
c.3162-72A= (n.3162-72A=)
3g.4683314A>CCA68826959ITPR1c.3135-72A>C (n.3135-72A>C)
c.3117-72A>C (n.3117-72A>C)
c.3090-72A>C (n.3090-72A>C)
c.996+29428A>C (n.996+29428A>C)
n.663-72A>C
c.972-72A>C (n.972-72A>C)
c.70-72A>C
c.464-72A>C
c.3162-72A>C (n.3162-72A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4683314A>TCA2755041807ITPR1c.3135-72A>T (n.3135-72A>T)
c.3117-72A>T (n.3117-72A>T)
c.3090-72A>T (n.3090-72A>T)
c.996+29428A>T (n.996+29428A>T)
n.663-72A>T
c.972-72A>T (n.972-72A>T)
c.70-72A>T
c.464-72A>T
c.3162-72A>T (n.3162-72A>T)
3g.4683315T>CCA68826972ITPR1c.3135-71T>C (n.3135-71T>C)
c.3117-71T>C (n.3117-71T>C)
c.3090-71T>C (n.3090-71T>C)
c.996+29429T>C (n.996+29429T>C)
n.663-71T>C
c.972-71T>C (n.972-71T>C)
c.70-71T>C
c.464-71T>C
c.3162-71T>C (n.3162-71T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4683315T=CA1342287037ITPR1c.3135-71T= (n.3135-71T=)
c.3117-71T= (n.3117-71T=)
c.3090-71T= (n.3090-71T=)
c.996+29429T= (n.996+29429T=)
n.663-71T=
c.972-71T= (n.972-71T=)
c.70-71T=
c.464-71T=
c.3162-71T= (n.3162-71T=)
3g.4683316C>GCA2755041809ITPR1c.3135-70C>G (n.3135-70C>G)
c.3117-70C>G (n.3117-70C>G)
c.3090-70C>G (n.3090-70C>G)
c.996+29430C>G (n.996+29430C>G)
n.663-70C>G
c.972-70C>G (n.972-70C>G)
c.70-70C>G
c.464-70C>G
c.3162-70C>G (n.3162-70C>G)
3g.4683317T>GCA2664214572ITPR1c.3135-69T>G (n.3135-69T>G)
c.3117-69T>G (n.3117-69T>G)
c.3090-69T>G (n.3090-69T>G)
c.996+29431T>G (n.996+29431T>G)
n.663-69T>G
c.972-69T>G (n.972-69T>G)
c.70-69T>G
c.464-69T>G
c.3162-69T>G (n.3162-69T>G)
 gnomAD v4
3g.4683319G>ACA2664214573ITPR1c.3135-67G>A (n.3135-67G>A)
c.3117-67G>A (n.3117-67G>A)
c.3090-67G>A (n.3090-67G>A)
c.996+29433G>A (n.996+29433G>A)
n.663-67G>A
c.972-67G>A (n.972-67G>A)
c.70-67G>A
c.464-67G>A
c.3162-67G>A (n.3162-67G>A)
 gnomAD v4
3g.4683321C>ACA2664214575ITPR1c.3135-65C>A (n.3135-65C>A)
c.3117-65C>A (n.3117-65C>A)
c.3090-65C>A (n.3090-65C>A)
c.996+29435C>A (n.996+29435C>A)
n.663-65C>A
c.972-65C>A (n.972-65C>A)
c.70-65C>A
c.464-65C>A
c.3162-65C>A (n.3162-65C>A)
 gnomAD v4
3g.4683321C=CA1342287040ITPR1c.3135-65C= (n.3135-65C=)
c.3117-65C= (n.3117-65C=)
c.3090-65C= (n.3090-65C=)
c.996+29435C= (n.996+29435C=)
n.663-65C=
c.972-65C= (n.972-65C=)
c.70-65C=
c.464-65C=
c.3162-65C= (n.3162-65C=)
3g.4683321C>TCA1342287042ITPR1c.3135-65C>T (n.3135-65C>T)
c.3117-65C>T (n.3117-65C>T)
c.3090-65C>T (n.3090-65C>T)
c.996+29435C>T (n.996+29435C>T)
n.663-65C>T
c.972-65C>T (n.972-65C>T)
c.70-65C>T
c.464-65C>T
c.3162-65C>T (n.3162-65C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.4683323delCA2577493891ITPR1c.3135-63del (n.3135-63del)
c.3117-63del (n.3117-63del)
c.3090-63del (n.3090-63del)
c.996+29437del (n.996+29437del)
n.663-63del
c.972-63del (n.972-63del)
c.70-63del
c.464-63del
c.3162-63del (n.3162-63del)
3g.4683322C>ACA1342287044ITPR1c.3135-64C>A (n.3135-64C>A)
c.3117-64C>A (n.3117-64C>A)
c.3090-64C>A (n.3090-64C>A)
c.996+29436C>A (n.996+29436C>A)
n.663-64C>A
c.972-64C>A (n.972-64C>A)
c.70-64C>A
c.464-64C>A
c.3162-64C>A (n.3162-64C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.4683322C=CA1342287043ITPR1c.3135-64C= (n.3135-64C=)
c.3117-64C= (n.3117-64C=)
c.3090-64C= (n.3090-64C=)
c.996+29436C= (n.996+29436C=)
n.663-64C=
c.972-64C= (n.972-64C=)
c.70-64C=
c.464-64C=
c.3162-64C= (n.3162-64C=)
3g.4683322C>TCA68826985ITPR1c.3135-64C>T (n.3135-64C>T)
c.3117-64C>T (n.3117-64C>T)
c.3090-64C>T (n.3090-64C>T)
c.996+29436C>T (n.996+29436C>T)
n.663-64C>T
c.972-64C>T (n.972-64C>T)
c.70-64C>T
c.464-64C>T
c.3162-64C>T (n.3162-64C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.4683323C=CA1342287047ITPR1c.3135-63C= (n.3135-63C=)
c.3117-63C= (n.3117-63C=)
c.3090-63C= (n.3090-63C=)
c.996+29437C= (n.996+29437C=)
n.663-63C=
c.972-63C= (n.972-63C=)
c.70-63C=
c.464-63C=
c.3162-63C= (n.3162-63C=)
3g.4683323C>TCA68826986ITPR1c.3135-63C>T (n.3135-63C>T)
c.3117-63C>T (n.3117-63C>T)
c.3090-63C>T (n.3090-63C>T)
c.996+29437C>T (n.996+29437C>T)
n.663-63C>T
c.972-63C>T (n.972-63C>T)
c.70-63C>T
c.464-63C>T
c.3162-63C>T (n.3162-63C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.4683324A>GCA2664214580ITPR1c.3135-62A>G (n.3135-62A>G)
c.3117-62A>G (n.3117-62A>G)
c.3090-62A>G (n.3090-62A>G)
c.996+29438A>G (n.996+29438A>G)
n.663-62A>G
c.972-62A>G (n.972-62A>G)
c.70-62A>G
c.464-62A>G
c.3162-62A>G (n.3162-62A>G)
 gnomAD v4
3g.4683325_4683326delinsAGCA1342287048ITPR1c.3135-61_3135-60delinsAG (n.3135-61_3135-60delinsAG)
c.3117-61_3117-60delinsAG (n.3117-61_3117-60delinsAG)
c.3090-61_3090-60delinsAG (n.3090-61_3090-60delinsAG)
c.996+29439_996+29440delinsAG (n.996+29439_996+29440delinsAG)
n.663-61_663-60delinsAG
c.972-61_972-60delinsAG (n.972-61_972-60delinsAG)
c.70-61_70-60delinsAG
c.464-61_464-60delinsAG
c.3162-61_3162-60delinsAG (n.3162-61_3162-60delinsAG)
3g.4683326G>ACA2755041811ITPR1c.3135-60G>A (n.3135-60G>A)
c.3117-60G>A (n.3117-60G>A)
c.3090-60G>A (n.3090-60G>A)
c.996+29440G>A (n.996+29440G>A)
n.663-60G>A
c.972-60G>A (n.972-60G>A)
c.70-60G>A
c.464-60G>A
c.3162-60G>A (n.3162-60G>A)
3g.4683329delCA1044576822ITPR1c.3135-57del (n.3135-57del)
c.3117-57del (n.3117-57del)
c.3090-57del (n.3090-57del)
c.996+29443del (n.996+29443del)
n.663-57del
c.972-57del (n.972-57del)
c.70-57del
c.464-57del
c.3162-57del (n.3162-57del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4683327G>ACA2664214582ITPR1c.3135-59G>A (n.3135-59G>A)
c.3117-59G>A (n.3117-59G>A)
c.3090-59G>A (n.3090-59G>A)
c.996+29441G>A (n.996+29441G>A)
n.663-59G>A
c.972-59G>A (n.972-59G>A)
c.70-59G>A
c.464-59G>A
c.3162-59G>A (n.3162-59G>A)
 gnomAD v4
3g.4683328G>ACA2664214584ITPR1c.3135-58G>A (n.3135-58G>A)
c.3117-58G>A (n.3117-58G>A)
c.3090-58G>A (n.3090-58G>A)
c.996+29442G>A (n.996+29442G>A)
n.663-58G>A
c.972-58G>A (n.972-58G>A)
c.70-58G>A
c.464-58G>A
c.3162-58G>A (n.3162-58G>A)
 gnomAD v4
3g.4683329G>ACA2664214585ITPR1c.3135-57G>A (n.3135-57G>A)
c.3117-57G>A (n.3117-57G>A)
c.3090-57G>A (n.3090-57G>A)
c.996+29443G>A (n.996+29443G>A)
n.663-57G>A
c.972-57G>A (n.972-57G>A)
c.70-57G>A
c.464-57G>A
c.3162-57G>A (n.3162-57G>A)
 gnomAD v4
3g.4683329G>CCA2755041813ITPR1c.3135-57G>C (n.3135-57G>C)
c.3117-57G>C (n.3117-57G>C)
c.3090-57G>C (n.3090-57G>C)
c.996+29443G>C (n.996+29443G>C)
n.663-57G>C
c.972-57G>C (n.972-57G>C)
c.70-57G>C
c.464-57G>C
c.3162-57G>C (n.3162-57G>C)
3g.4683329G>TCA2664214586ITPR1c.3135-57G>T (n.3135-57G>T)
c.3117-57G>T (n.3117-57G>T)
c.3090-57G>T (n.3090-57G>T)
c.996+29443G>T (n.996+29443G>T)
n.663-57G>T
c.972-57G>T (n.972-57G>T)
c.70-57G>T
c.464-57G>T
c.3162-57G>T (n.3162-57G>T)
 gnomAD v4
3g.4683330C>ACA2664214587ITPR1c.3135-56C>A (n.3135-56C>A)
c.3117-56C>A (n.3117-56C>A)
c.3090-56C>A (n.3090-56C>A)
c.996+29444C>A (n.996+29444C>A)
n.663-56C>A
c.972-56C>A (n.972-56C>A)
c.70-56C>A
c.464-56C>A
c.3162-56C>A (n.3162-56C>A)
 gnomAD v4
3g.4683330C=CA1342287050ITPR1c.3135-56C= (n.3135-56C=)
c.3117-56C= (n.3117-56C=)
c.3090-56C= (n.3090-56C=)
c.996+29444C= (n.996+29444C=)
n.663-56C=
c.972-56C= (n.972-56C=)
c.70-56C=
c.464-56C=
c.3162-56C= (n.3162-56C=)
3g.4683330C>TCA68826998ITPR1c.3135-56C>T (n.3135-56C>T)
c.3117-56C>T (n.3117-56C>T)
c.3090-56C>T (n.3090-56C>T)
c.996+29444C>T (n.996+29444C>T)
n.663-56C>T
c.972-56C>T (n.972-56C>T)
c.70-56C>T
c.464-56C>T
c.3162-56C>T (n.3162-56C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4683331G>ACA68827004ITPR1c.3135-55G>A (n.3135-55G>A)
c.3117-55G>A (n.3117-55G>A)
c.3090-55G>A (n.3090-55G>A)
c.996+29445G>A (n.996+29445G>A)
n.663-55G>A
c.972-55G>A (n.972-55G>A)
c.70-55G>A
c.464-55G>A
c.3162-55G>A (n.3162-55G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4683331G>CCA2664214589ITPR1c.3135-55G>C (n.3135-55G>C)
c.3117-55G>C (n.3117-55G>C)
c.3090-55G>C (n.3090-55G>C)
c.996+29445G>C (n.996+29445G>C)
n.663-55G>C
c.972-55G>C (n.972-55G>C)
c.70-55G>C
c.464-55G>C
c.3162-55G>C (n.3162-55G>C)
 gnomAD v4
3g.4683331G=CA1342287053ITPR1c.3135-55G= (n.3135-55G=)
c.3117-55G= (n.3117-55G=)
c.3090-55G= (n.3090-55G=)
c.996+29445G= (n.996+29445G=)
n.663-55G=
c.972-55G= (n.972-55G=)
c.70-55G=
c.464-55G=
c.3162-55G= (n.3162-55G=)
3g.4683331G>TCA1044576830ITPR1c.3135-55G>T (n.3135-55G>T)
c.3117-55G>T (n.3117-55G>T)
c.3090-55G>T (n.3090-55G>T)
c.996+29445G>T (n.996+29445G>T)
n.663-55G>T
c.972-55G>T (n.972-55G>T)
c.70-55G>T
c.464-55G>T
c.3162-55G>T (n.3162-55G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4683332T>CCA2664214591ITPR1c.3135-54T>C (n.3135-54T>C)
c.3117-54T>C (n.3117-54T>C)
c.3090-54T>C (n.3090-54T>C)
c.996+29446T>C (n.996+29446T>C)
n.663-54T>C
c.972-54T>C (n.972-54T>C)
c.70-54T>C
c.464-54T>C
c.3162-54T>C (n.3162-54T>C)
 gnomAD v4
3g.4683333G>TCA2664214592ITPR1c.3135-53G>T (n.3135-53G>T)
c.3117-53G>T (n.3117-53G>T)
c.3090-53G>T (n.3090-53G>T)
c.996+29447G>T (n.996+29447G>T)
n.663-53G>T
c.972-53G>T (n.972-53G>T)
c.70-53G>T
c.464-53G>T
c.3162-53G>T (n.3162-53G>T)
 gnomAD v4
3g.4683335G>ACA2664214595ITPR1c.3135-51G>A (n.3135-51G>A)
c.3117-51G>A (n.3117-51G>A)
c.3090-51G>A (n.3090-51G>A)
c.996+29449G>A (n.996+29449G>A)
n.663-51G>A
c.972-51G>A (n.972-51G>A)
c.70-51G>A
c.464-51G>A
c.3162-51G>A (n.3162-51G>A)
 gnomAD v4
3g.4683335G>CCA541210567ITPR1c.3135-51G>C (n.3135-51G>C)
c.3117-51G>C (n.3117-51G>C)
c.3090-51G>C (n.3090-51G>C)
c.996+29449G>C (n.996+29449G>C)
n.663-51G>C
c.972-51G>C (n.972-51G>C)
c.70-51G>C
c.464-51G>C
c.3162-51G>C (n.3162-51G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4683335G=CA1342287057ITPR1c.3135-51G= (n.3135-51G=)
c.3117-51G= (n.3117-51G=)
c.3090-51G= (n.3090-51G=)
c.996+29449G= (n.996+29449G=)
n.663-51G=
c.972-51G= (n.972-51G=)
c.70-51G=
c.464-51G=
c.3162-51G= (n.3162-51G=)
3g.4683337G>CCA2664214596ITPR1c.3135-49G>C (n.3135-49G>C)
c.3117-49G>C (n.3117-49G>C)
c.3090-49G>C (n.3090-49G>C)
c.996+29451G>C (n.996+29451G>C)
n.663-49G>C
c.972-49G>C (n.972-49G>C)
c.70-49G>C
c.464-49G>C
c.3162-49G>C (n.3162-49G>C)
 gnomAD v4
3g.4683337G>TCA2664214598ITPR1c.3135-49G>T (n.3135-49G>T)
c.3117-49G>T (n.3117-49G>T)
c.3090-49G>T (n.3090-49G>T)
c.996+29451G>T (n.996+29451G>T)
n.663-49G>T
c.972-49G>T (n.972-49G>T)
c.70-49G>T
c.464-49G>T
c.3162-49G>T (n.3162-49G>T)
 gnomAD v4
3g.4683341G>ACA1342287061ITPR1c.3135-45G>A (n.3135-45G>A)
c.3117-45G>A (n.3117-45G>A)
c.3090-45G>A (n.3090-45G>A)
c.996+29455G>A (n.996+29455G>A)
n.663-45G>A
c.972-45G>A (n.972-45G>A)
c.70-45G>A
c.464-45G>A
c.3162-45G>A (n.3162-45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.4683341G=CA1342287060ITPR1c.3135-45G= (n.3135-45G=)
c.3117-45G= (n.3117-45G=)
c.3090-45G= (n.3090-45G=)
c.996+29455G= (n.996+29455G=)
n.663-45G=
c.972-45G= (n.972-45G=)
c.70-45G=
c.464-45G=
c.3162-45G= (n.3162-45G=)
3g.4683341G>TCA2231610ITPR1c.3135-45G>T (n.3135-45G>T)
c.3117-45G>T (n.3117-45G>T)
c.3090-45G>T (n.3090-45G>T)
c.996+29455G>T (n.996+29455G>T)
n.663-45G>T
c.972-45G>T (n.972-45G>T)
c.70-45G>T
c.464-45G>T
c.3162-45G>T (n.3162-45G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4683343A>GCA2664214601ITPR1c.3135-43A>G (n.3135-43A>G)
c.3117-43A>G (n.3117-43A>G)
c.3090-43A>G (n.3090-43A>G)
c.996+29457A>G (n.996+29457A>G)
n.663-43A>G
c.972-43A>G (n.972-43A>G)
c.70-43A>G
c.464-43A>G
c.3162-43A>G (n.3162-43A>G)
 gnomAD v4
3g.4683343dupCA2755041818ITPR1c.3135-43dup (n.3135-43dup)
c.3117-43dup (n.3117-43dup)
c.3090-43dup (n.3090-43dup)
c.996+29457dup (n.996+29457dup)
n.663-43dup
c.972-43dup (n.972-43dup)
c.70-43dup
c.464-43dup
c.3162-43dup (n.3162-43dup)
3g.4683345T>CCA2664214602ITPR1c.3135-41T>C (n.3135-41T>C)
c.3117-41T>C (n.3117-41T>C)
c.3090-41T>C (n.3090-41T>C)
c.996+29459T>C (n.996+29459T>C)
n.663-41T>C
c.972-41T>C (n.972-41T>C)
c.70-41T>C
c.464-41T>C
c.3162-41T>C (n.3162-41T>C)
 gnomAD v4
3g.4683347G>ACA541210568ITPR1c.3135-39G>A (n.3135-39G>A)
c.3117-39G>A (n.3117-39G>A)
c.3090-39G>A (n.3090-39G>A)
c.996+29461G>A (n.996+29461G>A)
n.663-39G>A
c.972-39G>A (n.972-39G>A)
c.70-39G>A
c.464-39G>A
c.3162-39G>A (n.3162-39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4683347G>CCA2577493892ITPR1c.3135-39G>C (n.3135-39G>C)
c.3117-39G>C (n.3117-39G>C)
c.3090-39G>C (n.3090-39G>C)
c.996+29461G>C (n.996+29461G>C)
n.663-39G>C
c.972-39G>C (n.972-39G>C)
c.70-39G>C
c.464-39G>C
c.3162-39G>C (n.3162-39G>C)
 gnomAD v4
3g.4683347G=CA1342287066ITPR1c.3135-39G= (n.3135-39G=)
c.3117-39G= (n.3117-39G=)
c.3090-39G= (n.3090-39G=)
c.996+29461G= (n.996+29461G=)
n.663-39G=
c.972-39G= (n.972-39G=)
c.70-39G=
c.464-39G=
c.3162-39G= (n.3162-39G=)
3g.4683347G>TCA541210569ITPR1c.3135-39G>T (n.3135-39G>T)
c.3117-39G>T (n.3117-39G>T)
c.3090-39G>T (n.3090-39G>T)
c.996+29461G>T (n.996+29461G>T)
n.663-39G>T
c.972-39G>T (n.972-39G>T)
c.70-39G>T
c.464-39G>T
c.3162-39G>T (n.3162-39G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4683353_4683356dupCA2664214605ITPR1c.3135-33_3135-30dup (n.3135-33_3135-30dup)
c.3117-33_3117-30dup (n.3117-33_3117-30dup)
c.3090-33_3090-30dup (n.3090-33_3090-30dup)
c.996+29467_996+29470dup (n.996+29467_996+29470dup)
n.663-33_663-30dup
c.972-33_972-30dup (n.972-33_972-30dup)
c.70-33_70-30dup
c.464-33_464-30dup
c.3162-33_3162-30dup (n.3162-33_3162-30dup)
 gnomAD v4
3g.4683349C>GCA2702171636ITPR1c.3135-37C>G (n.3135-37C>G)
c.3117-37C>G (n.3117-37C>G)
c.3090-37C>G (n.3090-37C>G)
c.996+29463C>G (n.996+29463C>G)
n.663-37C>G
c.972-37C>G (n.972-37C>G)
c.70-37C>G
c.464-37C>G
c.3162-37C>G (n.3162-37C>G)
 dbSNP
3g.4683350A>TCA2664214606ITPR1c.3135-36A>T (n.3135-36A>T)
c.3117-36A>T (n.3117-36A>T)
c.3090-36A>T (n.3090-36A>T)
c.996+29464A>T (n.996+29464A>T)
n.663-36A>T
c.972-36A>T (n.972-36A>T)
c.70-36A>T
c.464-36A>T
c.3162-36A>T (n.3162-36A>T)
 gnomAD v4
3g.4683352T>GCA2664214607ITPR1c.3135-34T>G (n.3135-34T>G)
c.3117-34T>G (n.3117-34T>G)
c.3090-34T>G (n.3090-34T>G)
c.996+29466T>G (n.996+29466T>G)
n.663-34T>G
c.972-34T>G (n.972-34T>G)
c.70-34T>G
c.464-34T>G
c.3162-34T>G (n.3162-34T>G)
 gnomAD v4
3g.4683353C=CA1342287068ITPR1c.3135-33C= (n.3135-33C=)
c.3117-33C= (n.3117-33C=)
c.3090-33C= (n.3090-33C=)
c.996+29467C= (n.996+29467C=)
n.663-33C=
c.972-33C= (n.972-33C=)
c.70-33C=
c.464-33C=
c.3162-33C= (n.3162-33C=)
3g.4683353C>TCA907584851ITPR1c.3135-33C>T (n.3135-33C>T)
c.3117-33C>T (n.3117-33C>T)
c.3090-33C>T (n.3090-33C>T)
c.996+29467C>T (n.996+29467C>T)
n.663-33C>T
c.972-33C>T (n.972-33C>T)
c.70-33C>T
c.464-33C>T
c.3162-33C>T (n.3162-33C>T)
 dbSNP
3g.4683354A=CA1342287070ITPR1c.3135-32A= (n.3135-32A=)
c.3117-32A= (n.3117-32A=)
c.3090-32A= (n.3090-32A=)
c.996+29468A= (n.996+29468A=)
n.663-32A=
c.972-32A= (n.972-32A=)
c.70-32A=
c.464-32A=
c.3162-32A= (n.3162-32A=)
3g.4683354A>GCA1342287071ITPR1c.3135-32A>G (n.3135-32A>G)
c.3117-32A>G (n.3117-32A>G)
c.3090-32A>G (n.3090-32A>G)
c.996+29468A>G (n.996+29468A>G)
n.663-32A>G
c.972-32A>G (n.972-32A>G)
c.70-32A>G
c.464-32A>G
c.3162-32A>G (n.3162-32A>G)
 dbSNP
3g.4683355T>CCA2755041822ITPR1c.3135-31T>C (n.3135-31T>C)
c.3117-31T>C (n.3117-31T>C)
c.3090-31T>C (n.3090-31T>C)
c.996+29469T>C (n.996+29469T>C)
n.663-31T>C
c.972-31T>C (n.972-31T>C)
c.70-31T>C
c.464-31T>C
c.3162-31T>C (n.3162-31T>C)
3g.4683355T>GCA2231611ITPR1c.3135-31T>G (n.3135-31T>G)
c.3117-31T>G (n.3117-31T>G)
c.3090-31T>G (n.3090-31T>G)
c.996+29469T>G (n.996+29469T>G)
n.663-31T>G
c.972-31T>G (n.972-31T>G)
c.70-31T>G
c.464-31T>G
c.3162-31T>G (n.3162-31T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.4683355T=CA1342287073ITPR1c.3135-31T= (n.3135-31T=)
c.3117-31T= (n.3117-31T=)
c.3090-31T= (n.3090-31T=)
c.996+29469T= (n.996+29469T=)
n.663-31T=
c.972-31T= (n.972-31T=)
c.70-31T=
c.464-31T=
c.3162-31T= (n.3162-31T=)
3g.4683356T>ACA2664214612ITPR1c.3135-30T>A (n.3135-30T>A)
c.3117-30T>A (n.3117-30T>A)
c.3090-30T>A (n.3090-30T>A)
c.996+29470T>A (n.996+29470T>A)
n.663-30T>A
c.972-30T>A (n.972-30T>A)
c.70-30T>A
c.464-30T>A
c.3162-30T>A (n.3162-30T>A)
 gnomAD v4
3g.4683356T>CCA2664214610ITPR1c.3135-30T>C (n.3135-30T>C)
c.3117-30T>C (n.3117-30T>C)
c.3090-30T>C (n.3090-30T>C)
c.996+29470T>C (n.996+29470T>C)
n.663-30T>C
c.972-30T>C (n.972-30T>C)
c.70-30T>C
c.464-30T>C
c.3162-30T>C (n.3162-30T>C)
 gnomAD v4
3g.4683356T>GCA541210570ITPR1c.3135-30T>G (n.3135-30T>G)
c.3117-30T>G (n.3117-30T>G)
c.3090-30T>G (n.3090-30T>G)
c.996+29470T>G (n.996+29470T>G)
n.663-30T>G
c.972-30T>G (n.972-30T>G)
c.70-30T>G
c.464-30T>G
c.3162-30T>G (n.3162-30T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4683356T=CA1342287074ITPR1c.3135-30T= (n.3135-30T=)
c.3117-30T= (n.3117-30T=)
c.3090-30T= (n.3090-30T=)
c.996+29470T= (n.996+29470T=)
n.663-30T=
c.972-30T= (n.972-30T=)
c.70-30T=
c.464-30T=
c.3162-30T= (n.3162-30T=)
3g.4683358G>CCA2577493893ITPR1c.3135-28G>C (n.3135-28G>C)
c.3117-28G>C (n.3117-28G>C)
c.3090-28G>C (n.3090-28G>C)
c.996+29472G>C (n.996+29472G>C)
n.663-28G>C
c.972-28G>C (n.972-28G>C)
c.70-28G>C
c.464-28G>C
c.3162-28G>C (n.3162-28G>C)
3g.4683359G>ACA2231612ITPR1c.3135-27G>A (n.3135-27G>A)
c.3117-27G>A (n.3117-27G>A)
c.3090-27G>A (n.3090-27G>A)
c.996+29473G>A (n.996+29473G>A)
n.663-27G>A
c.972-27G>A (n.972-27G>A)
c.70-27G>A
c.464-27G>A
c.3162-27G>A (n.3162-27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4683359G=CA1342287078ITPR1c.3135-27G= (n.3135-27G=)
c.3117-27G= (n.3117-27G=)
c.3090-27G= (n.3090-27G=)
c.996+29473G= (n.996+29473G=)
n.663-27G=
c.972-27G= (n.972-27G=)
c.70-27G=
c.464-27G=
c.3162-27G= (n.3162-27G=)
3g.4683359G>TCA1342287076ITPR1c.3135-27G>T (n.3135-27G>T)
c.3117-27G>T (n.3117-27G>T)
c.3090-27G>T (n.3090-27G>T)
c.996+29473G>T (n.996+29473G>T)
n.663-27G>T
c.972-27G>T (n.972-27G>T)
c.70-27G>T
c.464-27G>T
c.3162-27G>T (n.3162-27G>T)
 dbSNP
3g.4683360C>ACA2231613ITPR1c.3135-26C>A (n.3135-26C>A)
c.3117-26C>A (n.3117-26C>A)
c.3090-26C>A (n.3090-26C>A)
c.996+29474C>A (n.996+29474C>A)
n.663-26C>A
c.972-26C>A (n.972-26C>A)
c.70-26C>A
c.464-26C>A
c.3162-26C>A (n.3162-26C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.4683360C=CA1342287081ITPR1c.3135-26C= (n.3135-26C=)
c.3117-26C= (n.3117-26C=)
c.3090-26C= (n.3090-26C=)
c.996+29474C= (n.996+29474C=)
n.663-26C=
c.972-26C= (n.972-26C=)
c.70-26C=
c.464-26C=
c.3162-26C= (n.3162-26C=)
3g.4683360C>TCA2664214616ITPR1c.3135-26C>T (n.3135-26C>T)
c.3117-26C>T (n.3117-26C>T)
c.3090-26C>T (n.3090-26C>T)
c.996+29474C>T (n.996+29474C>T)
n.663-26C>T
c.972-26C>T (n.972-26C>T)
c.70-26C>T
c.464-26C>T
c.3162-26C>T (n.3162-26C>T)
 gnomAD v4
3g.4683361C=CA1342287083ITPR1c.3135-25C= (n.3135-25C=)
c.3117-25C= (n.3117-25C=)
c.3090-25C= (n.3090-25C=)
c.996+29475C= (n.996+29475C=)
n.663-25C=
c.972-25C= (n.972-25C=)
c.70-25C=
c.464-25C=
c.3162-25C= (n.3162-25C=)
3g.4683361C>GCA68827026ITPR1c.3135-25C>G (n.3135-25C>G)
c.3117-25C>G (n.3117-25C>G)
c.3090-25C>G (n.3090-25C>G)
c.996+29475C>G (n.996+29475C>G)
n.663-25C>G
c.972-25C>G (n.972-25C>G)
c.70-25C>G
c.464-25C>G
c.3162-25C>G (n.3162-25C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.4683361_4683362delinsCTCA1342287085ITPR1c.3135-25_3135-24delinsCT (n.3135-25_3135-24delinsCT)
c.3117-25_3117-24delinsCT (n.3117-25_3117-24delinsCT)
c.3090-25_3090-24delinsCT (n.3090-25_3090-24delinsCT)
c.996+29475_996+29476delinsCT (n.996+29475_996+29476delinsCT)
n.663-25_663-24delinsCT
c.972-25_972-24delinsCT (n.972-25_972-24delinsCT)
c.70-25_70-24delinsCT
c.464-25_464-24delinsCT
c.3162-25_3162-24delinsCT (n.3162-25_3162-24delinsCT)
3g.4683362T>CCA1342287089ITPR1c.3135-24T>C (n.3135-24T>C)
c.3117-24T>C (n.3117-24T>C)
c.3090-24T>C (n.3090-24T>C)
c.996+29476T>C (n.996+29476T>C)
n.663-24T>C
c.972-24T>C (n.972-24T>C)
c.70-24T>C
c.464-24T>C
c.3162-24T>C (n.3162-24T>C)
 dbSNP
3g.4683362T=CA1342287087ITPR1c.3135-24T= (n.3135-24T=)
c.3117-24T= (n.3117-24T=)
c.3090-24T= (n.3090-24T=)
c.996+29476T= (n.996+29476T=)
n.663-24T=
c.972-24T= (n.972-24T=)
c.70-24T=
c.464-24T=
c.3162-24T= (n.3162-24T=)
3g.4683364delCA541210575ITPR1c.3135-22del (n.3135-22del)
c.3117-22del (n.3117-22del)
c.3090-22del (n.3090-22del)
c.996+29478del (n.996+29478del)
n.663-22del
c.972-22del (n.972-22del)
c.70-22del
c.464-22del
c.3162-22del (n.3162-22del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4683363T>CCA2664214620ITPR1c.3135-23T>C (n.3135-23T>C)
c.3117-23T>C (n.3117-23T>C)
c.3090-23T>C (n.3090-23T>C)
c.996+29477T>C (n.996+29477T>C)
n.663-23T>C
c.972-23T>C (n.972-23T>C)
c.70-23T>C
c.464-23T>C
c.3162-23T>C (n.3162-23T>C)
 gnomAD v4
3g.4683365C>ACA907584868ITPR1c.3135-21C>A (n.3135-21C>A)
c.3117-21C>A (n.3117-21C>A)
c.3090-21C>A (n.3090-21C>A)
c.996+29479C>A (n.996+29479C>A)
n.663-21C>A
c.972-21C>A (n.972-21C>A)
c.70-21C>A
c.464-21C>A
c.3162-21C>A (n.3162-21C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4683365C=CA1342287091ITPR1c.3135-21C= (n.3135-21C=)
c.3117-21C= (n.3117-21C=)
c.3090-21C= (n.3090-21C=)
c.996+29479C= (n.996+29479C=)
n.663-21C=
c.972-21C= (n.972-21C=)
c.70-21C=
c.464-21C=
c.3162-21C= (n.3162-21C=)
3g.4683365C>TCA541210576ITPR1c.3135-21C>T (n.3135-21C>T)
c.3117-21C>T (n.3117-21C>T)
c.3090-21C>T (n.3090-21C>T)
c.996+29479C>T (n.996+29479C>T)
n.663-21C>T
c.972-21C>T (n.972-21C>T)
c.70-21C>T
c.464-21C>T
c.3162-21C>T (n.3162-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4683366C=CA1342287093ITPR1c.3135-20C= (n.3135-20C=)
c.3117-20C= (n.3117-20C=)
c.3090-20C= (n.3090-20C=)
c.996+29480C= (n.996+29480C=)
n.663-20C=
c.972-20C= (n.972-20C=)
c.70-20C=
c.464-20C=
c.3162-20C= (n.3162-20C=)
3g.4683366C>TCA2231614ITPR1c.3135-20C>T (n.3135-20C>T)
c.3117-20C>T (n.3117-20C>T)
c.3090-20C>T (n.3090-20C>T)
c.996+29480C>T (n.996+29480C>T)
n.663-20C>T
c.972-20C>T (n.972-20C>T)
c.70-20C>T
c.464-20C>T
c.3162-20C>T (n.3162-20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4683367C>TCA2577493894ITPR1c.3135-19C>T (n.3135-19C>T)
c.3117-19C>T (n.3117-19C>T)
c.3090-19C>T (n.3090-19C>T)
c.996+29481C>T (n.996+29481C>T)
n.663-19C>T
c.972-19C>T (n.972-19C>T)
c.70-19C>T
c.464-19C>T
c.3162-19C>T (n.3162-19C>T)
 gnomAD v4
3g.4683368C>ACA2755041825ITPR1c.3135-18C>A (n.3135-18C>A)
c.3117-18C>A (n.3117-18C>A)
c.3090-18C>A (n.3090-18C>A)
c.996+29482C>A (n.996+29482C>A)
n.663-18C>A
c.972-18C>A (n.972-18C>A)
c.70-18C>A
c.464-18C>A
c.3162-18C>A (n.3162-18C>A)
3g.4683368C=CA1342287095ITPR1c.3135-18C= (n.3135-18C=)
c.3117-18C= (n.3117-18C=)
c.3090-18C= (n.3090-18C=)
c.996+29482C= (n.996+29482C=)
n.663-18C=
c.972-18C= (n.972-18C=)
c.70-18C=
c.464-18C=
c.3162-18C= (n.3162-18C=)
3g.4683368C>GCA2231615ITPR1c.3135-18C>G (n.3135-18C>G)
c.3117-18C>G (n.3117-18C>G)
c.3090-18C>G (n.3090-18C>G)
c.996+29482C>G (n.996+29482C>G)
n.663-18C>G
c.972-18C>G (n.972-18C>G)
c.70-18C>G
c.464-18C>G
c.3162-18C>G (n.3162-18C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.4683368C>TCA1342287097ITPR1c.3135-18C>T (n.3135-18C>T)
c.3117-18C>T (n.3117-18C>T)
c.3090-18C>T (n.3090-18C>T)
c.996+29482C>T (n.996+29482C>T)
n.663-18C>T
c.972-18C>T (n.972-18C>T)
c.70-18C>T
c.464-18C>T
c.3162-18C>T (n.3162-18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.4683369A=CA1342287098ITPR1c.3135-17A= (n.3135-17A=)
c.3117-17A= (n.3117-17A=)
c.3090-17A= (n.3090-17A=)
c.996+29483A= (n.996+29483A=)
n.663-17A=
c.972-17A= (n.972-17A=)
c.70-17A=
c.464-17A=
c.3162-17A= (n.3162-17A=)
3g.4683369A>GCA907584874ITPR1c.3135-17A>G (n.3135-17A>G)
c.3117-17A>G (n.3117-17A>G)
c.3090-17A>G (n.3090-17A>G)
c.996+29483A>G (n.996+29483A>G)
n.663-17A>G
c.972-17A>G (n.972-17A>G)
c.70-17A>G
c.464-17A>G
c.3162-17A>G (n.3162-17A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4683369A>TCA2577493895ITPR1c.3135-17A>T (n.3135-17A>T)
c.3117-17A>T (n.3117-17A>T)
c.3090-17A>T (n.3090-17A>T)
c.996+29483A>T (n.996+29483A>T)
n.663-17A>T
c.972-17A>T (n.972-17A>T)
c.70-17A>T
c.464-17A>T
c.3162-17A>T (n.3162-17A>T)
3g.4683371C=CA1342287100ITPR1c.3135-15C= (n.3135-15C=)
c.3117-15C= (n.3117-15C=)
c.3090-15C= (n.3090-15C=)
c.996+29485C= (n.996+29485C=)
n.663-15C=
c.972-15C= (n.972-15C=)
c.70-15C=
c.464-15C=
c.3162-15C= (n.3162-15C=)
3g.4683371C>TCA2231616ITPR1c.3135-15C>T (n.3135-15C>T)
c.3117-15C>T (n.3117-15C>T)
c.3090-15C>T (n.3090-15C>T)
c.996+29485C>T (n.996+29485C>T)
n.663-15C>T
c.972-15C>T (n.972-15C>T)
c.70-15C>T
c.464-15C>T
c.3162-15C>T (n.3162-15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4683372T>CCA2664214627ITPR1c.3135-14T>C (n.3135-14T>C)
c.3117-14T>C (n.3117-14T>C)
c.3090-14T>C (n.3090-14T>C)
c.996+29486T>C (n.996+29486T>C)
n.663-14T>C
c.972-14T>C (n.972-14T>C)
c.70-14T>C
c.464-14T>C
c.3162-14T>C (n.3162-14T>C)
 gnomAD v4
3g.4683373T>CCA2664214629ITPR1c.3135-13T>C (n.3135-13T>C)
c.3117-13T>C (n.3117-13T>C)
c.3090-13T>C (n.3090-13T>C)
c.996+29487T>C (n.996+29487T>C)
n.663-13T>C
c.972-13T>C (n.972-13T>C)
c.70-13T>C
c.464-13T>C
c.3162-13T>C (n.3162-13T>C)
 gnomAD v4
3g.4683373_4683374delinsTGCA1342287101ITPR1c.3135-13_3135-12delinsTG (n.3135-13_3135-12delinsTG)
c.3117-13_3117-12delinsTG (n.3117-13_3117-12delinsTG)
c.3090-13_3090-12delinsTG (n.3090-13_3090-12delinsTG)
c.996+29487_996+29488delinsTG (n.996+29487_996+29488delinsTG)
n.663-13_663-12delinsTG
c.972-13_972-12delinsTG (n.972-13_972-12delinsTG)
c.70-13_70-12delinsTG
c.464-13_464-12delinsTG
c.3162-13_3162-12delinsTG (n.3162-13_3162-12delinsTG)
3g.4683374delCA68827038ITPR1c.3135-12del (n.3135-12del)
c.3117-12del (n.3117-12del)
c.3090-12del (n.3090-12del)
c.996+29488del (n.996+29488del)
n.663-12del
c.972-12del (n.972-12del)
c.70-12del
c.464-12del
c.3162-12del (n.3162-12del)
 dbSNP
3g.4683374G>ACA907584878ITPR1c.3135-12G>A (n.3135-12G>A)
c.3117-12G>A (n.3117-12G>A)
c.3090-12G>A (n.3090-12G>A)
c.996+29488G>A (n.996+29488G>A)
n.663-12G>A
c.972-12G>A (n.972-12G>A)
c.70-12G>A
c.464-12G>A
c.3162-12G>A (n.3162-12G>A)
 dbSNP
3g.4683374G>CCA2231617ITPR1c.3135-12G>C (n.3135-12G>C)
c.3117-12G>C (n.3117-12G>C)
c.3090-12G>C (n.3090-12G>C)
c.996+29488G>C (n.996+29488G>C)
n.663-12G>C
c.972-12G>C (n.972-12G>C)
c.70-12G>C
c.464-12G>C
c.3162-12G>C (n.3162-12G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.4683374G=CA1342287104ITPR1c.3135-12G= (n.3135-12G=)
c.3117-12G= (n.3117-12G=)
c.3090-12G= (n.3090-12G=)
c.996+29488G= (n.996+29488G=)
n.663-12G=
c.972-12G= (n.972-12G=)
c.70-12G=
c.464-12G=
c.3162-12G= (n.3162-12G=)
3g.4683375T>CCA1342287110ITPR1c.3135-11T>C (n.3135-11T>C)
c.3117-11T>C (n.3117-11T>C)
c.3090-11T>C (n.3090-11T>C)
c.996+29489T>C (n.996+29489T>C)
n.663-11T>C
c.972-11T>C (n.972-11T>C)
c.70-11T>C
c.464-11T>C
c.3162-11T>C (n.3162-11T>C)
 dbSNP
3g.4683375T=CA1342287109ITPR1c.3135-11T= (n.3135-11T=)
c.3117-11T= (n.3117-11T=)
c.3090-11T= (n.3090-11T=)
c.996+29489T= (n.996+29489T=)
n.663-11T=
c.972-11T= (n.972-11T=)
c.70-11T=
c.464-11T=
c.3162-11T= (n.3162-11T=)
3g.4683376G>ACA2664214631ITPR1c.3135-10G>A (n.3135-10G>A)
c.3117-10G>A (n.3117-10G>A)
c.3090-10G>A (n.3090-10G>A)
c.996+29490G>A (n.996+29490G>A)
n.663-10G>A
c.972-10G>A (n.972-10G>A)
c.70-10G>A
c.464-10G>A
c.3162-10G>A (n.3162-10G>A)
 gnomAD v4
3g.4683376G=CA1342287113ITPR1c.3135-10G= (n.3135-10G=)
c.3117-10G= (n.3117-10G=)
c.3090-10G= (n.3090-10G=)
c.996+29490G= (n.996+29490G=)
n.663-10G=
c.972-10G= (n.972-10G=)
c.70-10G=
c.464-10G=
c.3162-10G= (n.3162-10G=)
3g.4683376G>TCA541210577ITPR1c.3135-10G>T (n.3135-10G>T)
c.3117-10G>T (n.3117-10G>T)
c.3090-10G>T (n.3090-10G>T)
c.996+29490G>T (n.996+29490G>T)
n.663-10G>T
c.972-10G>T (n.972-10G>T)
c.70-10G>T
c.464-10G>T
c.3162-10G>T (n.3162-10G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4683377C=CA1342287117ITPR1c.3135-9C= (n.3135-9C=)
c.3117-9C= (n.3117-9C=)
c.3090-9C= (n.3090-9C=)
c.996+29491C= (n.996+29491C=)
n.663-9C=
c.972-9C= (n.972-9C=)
c.70-9C=
c.464-9C=
c.3162-9C= (n.3162-9C=)
3g.4683377C>TCA541210578ITPR1c.3135-9C>T (n.3135-9C>T)
c.3117-9C>T (n.3117-9C>T)
c.3090-9C>T (n.3090-9C>T)
c.996+29491C>T (n.996+29491C>T)
n.663-9C>T
c.972-9C>T (n.972-9C>T)
c.70-9C>T
c.464-9C>T
c.3162-9C>T (n.3162-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4683379C=CA1342287120ITPR1c.3135-7C= (n.3135-7C=)
c.3117-7C= (n.3117-7C=)
c.3090-7C= (n.3090-7C=)
c.996+29493C= (n.996+29493C=)
n.663-7C=
c.972-7C= (n.972-7C=)
c.70-7C=
c.464-7C=
c.3162-7C= (n.3162-7C=)
3g.4683379C>TCA2231618ITPR1c.3135-7C>T (n.3135-7C>T)
c.3117-7C>T (n.3117-7C>T)
c.3090-7C>T (n.3090-7C>T)
c.996+29493C>T (n.996+29493C>T)
n.663-7C>T
c.972-7C>T (n.972-7C>T)
c.70-7C>T
c.464-7C>T
c.3162-7C>T (n.3162-7C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched