UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46823977_46823988delinsGGCAAGGAGTAA | CA2262401142 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7460_-116+7471delinsTTACTCCTTGCC (n.-116+7460_-116+7471delinsTTACTCCTTGCC) n.386-2775_386-2764delinsTTACTCCTTGCC c.4810-225079_4810-225068delinsGGCAAGGAGTAA (n.4810-225079_4810-225068delinsGGCAAGGAGTAA) | |
| 17 | g.46823980_46823990del | CA772504431 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7460_-116+7470del (n.-116+7460_-116+7470del) n.386-2775_386-2765del c.4810-225076_4810-225066del (n.4810-225076_4810-225066del) | dbSNP |
| 17 | g.46823983G>A | CA984175272 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7465C>T (n.-116+7465C>T) n.386-2770C>T c.4810-225073G>A (n.4810-225073G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46823983G= | CA2262401144 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7465C= (n.-116+7465C=) n.386-2770C= c.4810-225073G= (n.4810-225073G=) | |
| 17 | g.46823983G>T | CA2565816395 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7465C>A (n.-116+7465C>A) n.386-2770C>A c.4810-225073G>T (n.4810-225073G>T) | |
| 17 | g.46823985G>A | CA2733877837 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7463C>T (n.-116+7463C>T) n.386-2772C>T c.4810-225071G>A (n.4810-225071G>A) | dbSNP |
| 17 | g.46823986T= | CA2262401145 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7462A= (n.-116+7462A=) n.386-2773A= c.4810-225070T= (n.4810-225070T=) | |
| 17 | g.46823987_46823990dup | CA772504437 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7458_-116+7461dup (n.-116+7458_-116+7461dup) n.386-2777_386-2774dup c.4810-225069_4810-225066dup (n.4810-225069_4810-225066dup) | dbSNP |
| 17 | g.46823990C>A | CA291165403 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7458G>T (n.-116+7458G>T) n.386-2777G>T c.4810-225066C>A (n.4810-225066C>A) | dbSNP |
| 17 | g.46823990C= | CA2262401146 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7458G= (n.-116+7458G=) n.386-2777G= c.4810-225066C= (n.4810-225066C=) | |
| 17 | g.46823990C>G | CA2262401147 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7458G>C (n.-116+7458G>C) n.386-2777G>C c.4810-225066C>G (n.4810-225066C>G) | dbSNP |
| 17 | g.46823990C>T | CA772504438 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7458G>A (n.-116+7458G>A) n.386-2777G>A c.4810-225066C>T (n.4810-225066C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46823991C= | CA2262401148 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7457G= (n.-116+7457G=) n.386-2778G= c.4810-225065C= (n.4810-225065C=) | |
| 17 | g.46823991C>T | CA291165405 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7457G>A (n.-116+7457G>A) n.386-2778G>A c.4810-225065C>T (n.4810-225065C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46823996_46823999del | CA2809673018 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7454_-116+7457del (n.-116+7454_-116+7457del) n.386-2781_386-2778del c.4810-225060_4810-225057del (n.4810-225060_4810-225057del) | |
| 17 | g.46823993C= | CA2262401149 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7455G= (n.-116+7455G=) n.386-2780G= c.4810-225063C= (n.4810-225063C=) | |
| 17 | g.46823993C>G | CA772504446 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7455G>C (n.-116+7455G>C) n.386-2780G>C c.4810-225063C>G (n.4810-225063C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46823996T>C | CA626352525 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7452A>G (n.-116+7452A>G) n.386-2783A>G c.4810-225060T>C (n.4810-225060T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46823996T= | CA2262401150 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7452A= (n.-116+7452A=) n.386-2783A= c.4810-225060T= (n.4810-225060T=) | |
| 17 | g.46823999C>A | CA626352526 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7449G>T (n.-116+7449G>T) n.386-2786G>T c.4810-225057C>A (n.4810-225057C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46823999C= | CA2262401151 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7449G= (n.-116+7449G=) n.386-2786G= c.4810-225057C= (n.4810-225057C=) | |
| 17 | g.46823999C>G | CA2741538519 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7449G>C (n.-116+7449G>C) n.386-2786G>C c.4810-225057C>G (n.4810-225057C>G) | |
| 17 | g.46824000A= | CA2262401152 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7448T= (n.-116+7448T=) n.386-2787T= c.4810-225056A= (n.4810-225056A=) | |
| 17 | g.46824000A>C | CA772504449 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7448T>G (n.-116+7448T>G) n.386-2787T>G c.4810-225056A>C (n.4810-225056A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46824004C= | CA2262401153 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7444G= (n.-116+7444G=) n.386-2791G= c.4810-225052C= (n.4810-225052C=) | |
| 17 | g.46824004C>T | CA291165410 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7444G>A (n.-116+7444G>A) n.386-2791G>A c.4810-225052C>T (n.4810-225052C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46824008C= | CA2262401154 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7440G= (n.-116+7440G=) n.386-2795G= c.4810-225048C= (n.4810-225048C=) | |
| 17 | g.46824008C>T | CA626352527 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7440G>A (n.-116+7440G>A) n.386-2795G>A c.4810-225048C>T (n.4810-225048C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46824010T>C | CA2809673019 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7438A>G (n.-116+7438A>G) n.386-2797A>G c.4810-225046T>C (n.4810-225046T>C) | |
| 17 | g.46824014G>A | CA2262401156 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7434C>T (n.-116+7434C>T) n.386-2801C>T c.4810-225042G>A (n.4810-225042G>A) | dbSNP |
| 17 | g.46824014G= | CA2262401155 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7434C= (n.-116+7434C=) n.386-2801C= c.4810-225042G= (n.4810-225042G=) | |
| 17 | g.46824016C= | CA2262401157 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7432G= (n.-116+7432G=) n.386-2803G= c.4810-225040C= (n.4810-225040C=) | |
| 17 | g.46824016C>T | CA772504459 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7432G>A (n.-116+7432G>A) n.386-2803G>A c.4810-225040C>T (n.4810-225040C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46824026G>A | CA291165413 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7422C>T (n.-116+7422C>T) n.386-2813C>T c.4810-225030G>A (n.4810-225030G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46824026G= | CA2262401158 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7422C= (n.-116+7422C=) n.386-2813C= c.4810-225030G= (n.4810-225030G=) | |
| 17 | g.46824029T>C | CA2733877845 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7419A>G (n.-116+7419A>G) n.386-2816A>G c.4810-225027T>C (n.4810-225027T>C) | dbSNP |
| 17 | g.46824039T>C | CA2543723412 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7409A>G (n.-116+7409A>G) n.386-2826A>G c.4810-225017T>C (n.4810-225017T>C) | |
| 17 | g.46824040C>T | CA2809673020 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7408G>A (n.-116+7408G>A) n.386-2827G>A c.4810-225016C>T (n.4810-225016C>T) | |
| 17 | g.46824042C= | CA2262401159 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7406G= (n.-116+7406G=) n.386-2829G= c.4810-225014C= (n.4810-225014C=) | |
| 17 | g.46824042C>T | CA772504470 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7406G>A (n.-116+7406G>A) n.386-2829G>A c.4810-225014C>T (n.4810-225014C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46824043C>A | CA984175280 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7405G>T (n.-116+7405G>T) n.386-2830G>T c.4810-225013C>A (n.4810-225013C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46824043C= | CA2262401160 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7405G= (n.-116+7405G=) n.386-2830G= c.4810-225013C= (n.4810-225013C=) | |
| 17 | g.46824044C>A | CA2262401162 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7404G>T (n.-116+7404G>T) n.386-2831G>T c.4810-225012C>A (n.4810-225012C>A) | dbSNP |
| 17 | g.46824044C= | CA2262401161 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7404G= (n.-116+7404G=) n.386-2831G= c.4810-225012C= (n.4810-225012C=) | |
| 17 | g.46824044C>T | CA291165416 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7404G>A (n.-116+7404G>A) n.386-2831G>A c.4810-225012C>T (n.4810-225012C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46824047C= | CA2262401163 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7401G= (n.-116+7401G=) n.386-2834G= c.4810-225009C= (n.4810-225009C=) | |
| 17 | g.46824047C>T | CA772504476 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7401G>A (n.-116+7401G>A) n.386-2834G>A c.4810-225009C>T (n.4810-225009C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46824050G>A | CA772504478 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7398C>T (n.-116+7398C>T) n.386-2837C>T c.4810-225006G>A (n.4810-225006G>A) | dbSNP |
| 17 | g.46824050G= | CA2262401164 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7398C= (n.-116+7398C=) n.386-2837C= c.4810-225006G= (n.4810-225006G=) | |
| 17 | g.46824051C>A | CA626352529 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7397G>T (n.-116+7397G>T) n.386-2838G>T c.4810-225005C>A (n.4810-225005C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46824051C= | CA2262401165 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7397G= (n.-116+7397G=) n.386-2838G= c.4810-225005C= (n.4810-225005C=) | |
| 17 | g.46824051C>T | CA291165419 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7397G>A (n.-116+7397G>A) n.386-2838G>A c.4810-225005C>T (n.4810-225005C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46824052G>A | CA291165421 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7396C>T (n.-116+7396C>T) n.386-2839C>T c.4810-225004G>A (n.4810-225004G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46824052G= | CA2262401166 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7396C= (n.-116+7396C=) n.386-2839C= c.4810-225004G= (n.4810-225004G=) | |
| 17 | g.46824058G>A | CA2262401168 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7390C>T (n.-116+7390C>T) n.386-2845C>T c.4810-224998G>A (n.4810-224998G>A) | dbSNP |
| 17 | g.46824058G= | CA2262401167 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7390C= (n.-116+7390C=) n.386-2845C= c.4810-224998G= (n.4810-224998G=) | |
| 17 | g.46824060G>A | CA2529124643 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7388C>T (n.-116+7388C>T) n.386-2847C>T c.4810-224996G>A (n.4810-224996G>A) | |
| 17 | g.46824061C>A | CA2262401170 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7387G>T (n.-116+7387G>T) n.386-2848G>T c.4810-224995C>A (n.4810-224995C>A) | dbSNP |
| 17 | g.46824061C= | CA2262401169 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7387G= (n.-116+7387G=) n.386-2848G= c.4810-224995C= (n.4810-224995C=) | |
| 17 | g.46824061C>G | CA772504501 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7387G>C (n.-116+7387G>C) n.386-2848G>C c.4810-224995C>G (n.4810-224995C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46824064T>C | CA2262401172 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7384A>G (n.-116+7384A>G) n.386-2851A>G c.4810-224992T>C (n.4810-224992T>C) | dbSNP |
| 17 | g.46824064T= | CA2262401171 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7384A= (n.-116+7384A=) n.386-2851A= c.4810-224992T= (n.4810-224992T=) | |
| 17 | g.46824065C= | CA2262401173 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7383G= (n.-116+7383G=) n.386-2852G= c.4810-224991C= (n.4810-224991C=) | |
| 17 | g.46824065C>G | CA772504503 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7383G>C (n.-116+7383G>C) n.386-2852G>C c.4810-224991C>G (n.4810-224991C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46824065C>T | CA2262401174 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7383G>A (n.-116+7383G>A) n.386-2852G>A c.4810-224991C>T (n.4810-224991C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46824068C= | CA2262401175 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7380G= (n.-116+7380G=) n.386-2855G= c.4810-224988C= (n.4810-224988C=) | |
| 17 | g.46824068C>T | CA772504506 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7380G>A (n.-116+7380G>A) n.386-2855G>A c.4810-224988C>T (n.4810-224988C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46824069A= | CA2262401176 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7379T= (n.-116+7379T=) n.386-2856T= c.4810-224987A= (n.4810-224987A=) | |
| 17 | g.46824069A>G | CA2262401177 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7379T>C (n.-116+7379T>C) n.386-2856T>C c.4810-224987A>G (n.4810-224987A>G) | dbSNP |
| 17 | g.46824070G>C | CA2809673021 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7378C>G (n.-116+7378C>G) n.386-2857C>G c.4810-224986G>C (n.4810-224986G>C) | |
| 17 | g.46824071A= | CA2262401178 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7377T= (n.-116+7377T=) n.386-2858T= c.4810-224985A= (n.4810-224985A=) | |
| 17 | g.46824071A>G | CA2262401179 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7377T>C (n.-116+7377T>C) n.386-2858T>C c.4810-224985A>G (n.4810-224985A>G) | dbSNP |
| 17 | g.46824072A= | CA2262401180 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7376T= (n.-116+7376T=) n.386-2859T= c.4810-224984A= (n.4810-224984A=) | |
| 17 | g.46824072A>C | CA626352532 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7376T>G (n.-116+7376T>G) n.386-2859T>G c.4810-224984A>C (n.4810-224984A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46824082C= | CA2262401181 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7366G= (n.-116+7366G=) n.386-2869G= c.4810-224974C= (n.4810-224974C=) | |
| 17 | g.46824082C>T | CA984175286 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7366G>A (n.-116+7366G>A) n.386-2869G>A c.4810-224974C>T (n.4810-224974C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46824083G>A | CA14404670 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7365C>T (n.-116+7365C>T) n.386-2870C>T c.4810-224973G>A (n.4810-224973G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46824083G>C | CA2262401183 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7365C>G (n.-116+7365C>G) n.386-2870C>G c.4810-224973G>C (n.4810-224973G>C) | dbSNP |
| 17 | g.46824083G= | CA2262401182 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7365C= (n.-116+7365C=) n.386-2870C= c.4810-224973G= (n.4810-224973G=) | |
| 17 | g.46824083G>T | CA2262401184 | LRRC37A2,WNT3 | c.-116+7365C>A (n.-116+7365C>A) n.386-2870C>A c.4810-224973G>T (n.4810-224973G>T) | dbSNP |