UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46756398dup | CA2585987494 | FKRP | c.948dup (p.Cys317LeufsTer?) n.247-5435dup n.247+7733dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756398del | CA9532215 | FKRP | c.948del (p.Cys317AlafsTer?) n.247-5435del n.247+7733del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756397_46756398del | CA2580097444 | FKRP | c.947_948del (p.Pro316LeufsTer?) n.247-5436_247-5435del n.247+7732_247+7733del | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756396C>A | CA116706 | FKRP | c.946C>A (p.Pro316Thr) n.247-5437C>A n.247+7731C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756396C= | CA2339067540 | FKRP | c.946C= (p.Pro316=) n.247-5437C= n.247+7731C= | |
| 19 | g.46756396C>G | CA406496337 | FKRP | c.946C>G (p.Pro316Ala) n.247-5437C>G n.247+7731C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756396C>T | CA245434 | FKRP | c.946C>T (p.Pro316Ser) n.247-5437C>T n.247+7731C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756397C>A | CA406496338 | FKRP | c.947C>A (p.Pro316His) n.247-5436C>A n.247+7732C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756397C= | CA2339067542 | FKRP | c.947C= (p.Pro316=) n.247-5436C= n.247+7732C= | |
| 19 | g.46756397C>G | CA245436 | FKRP | c.947C>G (p.Pro316Arg) n.247-5436C>G n.247+7732C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756397C>T | CA406496339 | FKRP | c.947C>T (p.Pro316Leu) n.247-5436C>T n.247+7732C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756397_46756398insA | CA2499225525 | FKRP | c.947_948insA (p.Cys317LeufsTer?) n.247-5436_247-5435insA n.247+7732_247+7733insA | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756398C>A | CA309099644 | FKRP | c.948C>A (p.Pro316=) n.247-5435C>A n.247+7733C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756398C= | CA2339067544 | FKRP | c.948C= (p.Pro316=) n.247-5435C= n.247+7733C= | |
| 19 | g.46756398C>G | CA507976439 | FKRP | c.948C>G (p.Pro316=) n.247-5435C>G n.247+7733C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756398C>T | CA507976441 | FKRP | c.948C>T (p.Pro316=) n.247-5435C>T n.247+7733C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756399del | CA2580097445 | FKRP | c.949del (p.Cys317AlafsTer?) n.247-5434del n.247+7734del | ClinVar |
| 19 | g.46756399T>A | CA406496340 | FKRP | c.949T>A (p.Cys317Ser) n.247-5434T>A n.247+7734T>A | |
| 19 | g.46756399T>C | CA406496341 | FKRP | c.949T>C (p.Cys317Arg) n.247-5434T>C n.247+7734T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756399T>G | CA406496342 | FKRP | c.949T>G (p.Cys317Gly) n.247-5434T>G n.247+7734T>G | |
| 19 | g.46756399T= | CA2339067547 | FKRP | c.949T= (p.Cys317=) n.247-5434T= n.247+7734T= | |
| 19 | g.46756400G>A | CA406496345 | FKRP | c.950G>A (p.Cys317Tyr) n.247-5433G>A n.247+7735G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756400G>C | CA406496343 | FKRP | c.950G>C (p.Cys317Ser) n.247-5433G>C n.247+7735G>C | |
| 19 | g.46756400G>T | CA406496344 | FKRP | c.950G>T (p.Cys317Phe) n.247-5433G>T n.247+7735G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756401C>A | CA406496346 | FKRP | c.951C>A (p.Cys317Ter) n.247-5432C>A n.247+7736C>A | |
| 19 | g.46756401C= | CA2339067549 | FKRP | c.951C= (p.Cys317=) n.247-5432C= n.247+7736C= | |
| 19 | g.46756401C>G | CA406496347 | FKRP | c.951C>G (p.Cys317Trp) n.247-5432C>G n.247+7736C>G | |
| 19 | g.46756401C>T | CA507975528 | FKRP | c.951C>T (p.Cys317=) n.247-5432C>T n.247+7736C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756402T>A | CA406496348 | FKRP | c.952T>A (p.Cys318Ser) n.247-5431T>A n.247+7737T>A | |
| 19 | g.46756402T>C | CA406496349 | FKRP | c.952T>C (p.Cys318Arg) n.247-5431T>C n.247+7737T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756402T>G | CA406496350 | FKRP | c.952T>G (p.Cys318Gly) n.247-5431T>G n.247+7737T>G | |
| 19 | g.46756403G>A | CA116726 | FKRP | c.953G>A (p.Cys318Tyr) n.247-5430G>A n.247+7738G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756403G>C | CA406496351 | FKRP | c.953G>C (p.Cys318Ser) n.247-5430G>C n.247+7738G>C | |
| 19 | g.46756403G= | CA2339067551 | FKRP | c.953G= (p.Cys318=) n.247-5430G= n.247+7738G= | |
| 19 | g.46756403G>T | CA406496352 | FKRP | c.953G>T (p.Cys318Phe) n.247-5430G>T n.247+7738G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756404C>A | CA406496353 | FKRP | c.954C>A (p.Cys318Ter) n.247-5429C>A n.247+7739C>A | |
| 19 | g.46756404C= | CA2339067553 | FKRP | c.954C= (p.Cys318=) n.247-5429C= n.247+7739C= | |
| 19 | g.46756404C>G | CA406496354 | FKRP | c.954C>G (p.Cys318Trp) n.247-5429C>G n.247+7739C>G | |
| 19 | g.46756404C>T | CA245440 | FKRP | c.954C>T (p.Cys318=) n.247-5429C>T n.247+7739C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756405C>A | CA406496355 | FKRP | c.955C>A (p.Leu319Met) n.247-5428C>A n.247+7740C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756405C= | CA2339067558 | FKRP | c.955C= (p.Leu319=) n.247-5428C= n.247+7740C= | |
| 19 | g.46756405C>G | CA406496356 | FKRP | c.955C>G (p.Leu319Val) n.247-5428C>G n.247+7740C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756405C>T | CA9532216 | FKRP | c.955C>T (p.Leu319=) n.247-5428C>T n.247+7740C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756406_46756408del | CA913018613 | FKRP | c.956_958del (p.Leu319del) n.247-5427_247-5425del n.247+7741_247+7743del | |
| 19 | g.46756412_46756420dup | CA10606597 | FKRP | c.962_970dup (p.Arg323_Glu324insAlaLeuArg) n.247-5421_247-5413dup n.247+7747_247+7755dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756410_46756458del | CA2585987495 | FKRP | c.960_1008del (p.Leu322CysfsTer?) n.247-5423_247-5375del n.247+7745_247+7793del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756406T>A | CA406496357 | FKRP | c.956T>A (p.Leu319Gln) n.247-5427T>A n.247+7741T>A | |
| 19 | g.46756406T>C | CA406496358 | FKRP | c.956T>C (p.Leu319Pro) n.247-5427T>C n.247+7741T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756406T>G | CA406496359 | FKRP | c.956T>G (p.Leu319Arg) n.247-5427T>G n.247+7741T>G | |
| 19 | g.46756406T= | CA2339067563 | FKRP | c.956T= (p.Leu319=) n.247-5427T= n.247+7741T= | |
| 19 | g.46756406_46756408delinsTGC | CA2339067561 | FKRP | c.956_958delinsTGC (p.Leu319=) n.247-5427_247-5425delinsTGC n.247+7741_247+7743delinsTGC | |
| 19 | g.46756406_46756417delinsTGCGCGCGCTGC | CA2339067562 | FKRP | c.956_967delinsTGCGCGCGCTGC (p.Leu319=) n.247-5427_247-5416delinsTGCGCGCGCTGC n.247+7741_247+7752delinsTGCGCGCGCTGC | |
| 19 | g.46756406_46756452delinsTGCGCGCGCTGCGCGAGACCGCCCGCTATGTGGTGGGCGTGCTGGAG | CA2339067560 | FKRP | c.956_1002delinsTGCGCGCGCTGCGCGAGACCGCCCGCTATGTGGTGGGCGTGCTGGAG (p.Leu319=) n.247-5427_247-5381delinsTGCGCGCGCTGCGCGAGACCGCCCGCTATGTGGTGGGCGTGCTGGAG n.247+7741_247+7787delinsTGCGCGCGCTGCGCGAGACCGCCCGCTATGTGGTGGGCGTGCTGGAG | |
| 19 | g.46756407G>A | CA507975534 | FKRP | c.957G>A (p.Leu319=) n.247-5426G>A n.247+7742G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756407G>C | CA507975535 | FKRP | c.957G>C (p.Leu319=) n.247-5426G>C n.247+7742G>C | ClinVar |
| 19 | g.46756407G= | CA2339067567 | FKRP | c.957G= (p.Leu319=) n.247-5426G= n.247+7742G= | |
| 19 | g.46756407G>T | CA507975536 | FKRP | c.957G>T (p.Leu319=) n.247-5426G>T n.247+7742G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756407_46756408delinsAA | CA658658824 | FKRP | c.957_958delinsAA (p.Arg320Ser) n.247-5426_247-5425delinsAA n.247+7742_247+7743delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756407_46756408delinsGC | CA2339067568 | FKRP | c.957_958delinsGC (p.Leu319=) n.247-5426_247-5425delinsGC n.247+7742_247+7743delinsGC | |
| 19 | g.46756413_46756414del | CA658823848 | FKRP | c.963_964del (p.Leu322AlafsTer?) n.247-5420_247-5419del n.247+7748_247+7749del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756410_46756420del | CA915951959 | FKRP | c.960_970del (p.Ala321AspfsTer?) n.247-5423_247-5413del n.247+7745_247+7755del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756409_46756454del | CA633484281 | FKRP | c.959_1004del (p.Arg320LeufsTer?) n.247-5424_247-5379del n.247+7744_247+7789del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756408C>A | CA406496360 | FKRP | c.958C>A (p.Arg320Ser) n.247-5425C>A n.247+7743C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756408C>G | CA406496361 | FKRP | c.958C>G (p.Arg320Gly) n.247-5425C>G n.247+7743C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756408C>T | CA406496362 | FKRP | c.958C>T (p.Arg320Cys) n.247-5425C>T n.247+7743C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756409G>A | CA406496363 | FKRP | c.959G>A (p.Arg320His) n.247-5424G>A n.247+7744G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756409G>C | CA406496364 | FKRP | c.959G>C (p.Arg320Pro) n.247-5424G>C n.247+7744G>C | |
| 19 | g.46756409G= | CA2339067569 | FKRP | c.959G= (p.Arg320=) n.247-5424G= n.247+7744G= | |
| 19 | g.46756409G>T | CA406496365 | FKRP | c.959G>T (p.Arg320Leu) n.247-5424G>T n.247+7744G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756410C>A | CA507975546 | FKRP | c.960C>A (p.Arg320=) n.247-5423C>A n.247+7745C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756410C= | CA2339067570 | FKRP | c.960C= (p.Arg320=) n.247-5423C= n.247+7745C= | |
| 19 | g.46756410C>G | CA507975544 | FKRP | c.960C>G (p.Arg320=) n.247-5423C>G n.247+7745C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756410C>T | CA507975548 | FKRP | c.960C>T (p.Arg320=) n.247-5423C>T n.247+7745C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756411G>A | CA406496366 | FKRP | c.961G>A (p.Ala321Thr) n.247-5422G>A n.247+7746G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756411G>C | CA406496367 | FKRP | c.961G>C (p.Ala321Pro) n.247-5422G>C n.247+7746G>C | |
| 19 | g.46756411G= | CA2339067571 | FKRP | c.961G= (p.Ala321=) n.247-5422G= n.247+7746G= | |
| 19 | g.46756411G>T | CA406496368 | FKRP | c.961G>T (p.Ala321Ser) n.247-5422G>T n.247+7746G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756412C>A | CA9532217 | FKRP | c.962C>A (p.Ala321Glu) n.247-5421C>A n.247+7747C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756412C= | CA2339067572 | FKRP | c.962C= (p.Ala321=) n.247-5421C= n.247+7747C= | |
| 19 | g.46756412C>G | CA406496369 | FKRP | c.962C>G (p.Ala321Gly) n.247-5421C>G n.247+7747C>G | |
| 19 | g.46756412C>T | CA406496370 | FKRP | c.962C>T (p.Ala321Val) n.247-5421C>T n.247+7747C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756413G>A | CA507975554 | FKRP | c.963G>A (p.Ala321=) n.247-5420G>A n.247+7748G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756413G>C | CA507975555 | FKRP | c.963G>C (p.Ala321=) n.247-5420G>C n.247+7748G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756413G= | CA2339067573 | FKRP | c.963G= (p.Ala321=) n.247-5420G= n.247+7748G= | |
| 19 | g.46756413G>T | CA507975556 | FKRP | c.963G>T (p.Ala321=) n.247-5420G>T n.247+7748G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756414C>A | CA406496371 | FKRP | c.964C>A (p.Leu322Met) n.247-5419C>A n.247+7749C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756414C= | CA2339067574 | FKRP | c.964C= (p.Leu322=) n.247-5419C= n.247+7749C= | |
| 19 | g.46756414C>G | CA245438 | FKRP | c.964C>G (p.Leu322Val) n.247-5419C>G n.247+7749C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756414C>T | CA507975559 | FKRP | c.964C>T (p.Leu322=) n.247-5419C>T n.247+7749C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756415T>A | CA406496372 | FKRP | c.965T>A (p.Leu322Gln) n.247-5418T>A n.247+7750T>A | |
| 19 | g.46756415T>C | CA406496373 | FKRP | c.965T>C (p.Leu322Pro) n.247-5418T>C n.247+7750T>C | |
| 19 | g.46756415T>G | CA406496374 | FKRP | c.965T>G (p.Leu322Arg) n.247-5418T>G n.247+7750T>G | |
| 19 | g.46756416G>A | CA507975567 | FKRP | c.966G>A (p.Leu322=) n.247-5417G>A n.247+7751G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756416G>C | CA507975568 | FKRP | c.966G>C (p.Leu322=) n.247-5417G>C n.247+7751G>C | |
| 19 | g.46756416G>T | CA507975569 | FKRP | c.966G>T (p.Leu322=) n.247-5417G>T n.247+7751G>T | |
| 19 | g.46756417C>A | CA406496377 | FKRP | c.967C>A (p.Arg323Ser) n.247-5416C>A n.247+7752C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756417C>G | CA406496375 | FKRP | c.967C>G (p.Arg323Gly) n.247-5416C>G n.247+7752C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756417C>T | CA406496376 | FKRP | c.967C>T (p.Arg323Cys) n.247-5416C>T n.247+7752C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756420_46756431del | CA2576826107 | FKRP | c.970_981del (p.Glu324_Arg327del) n.247-5413_247-5402del n.247+7755_247+7766del | |
| 19 | g.46756418G>A | CA406496378 | FKRP | c.968G>A (p.Arg323His) n.247-5415G>A n.247+7753G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756418G>C | CA406496379 | FKRP | c.968G>C (p.Arg323Pro) n.247-5415G>C n.247+7753G>C | |
| 19 | g.46756418G= | CA2339067577 | FKRP | c.968G= (p.Arg323=) n.247-5415G= n.247+7753G= | |
| 19 | g.46756418G>T | CA406496380 | FKRP | c.968G>T (p.Arg323Leu) n.247-5415G>T n.247+7753G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756419C>A | CA9532219 | FKRP | c.969C>A (p.Arg323=) n.247-5414C>A n.247+7754C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756419C= | CA2339067579 | FKRP | c.969C= (p.Arg323=) n.247-5414C= n.247+7754C= | |
| 19 | g.46756419C>G | CA507975570 | FKRP | c.969C>G (p.Arg323=) n.247-5414C>G n.247+7754C>G | ClinVar |
| 19 | g.46756419C>T | CA9532218 | FKRP | c.969C>T (p.Arg323=) n.247-5414C>T n.247+7754C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756420G>A | CA406496381 | FKRP | c.970G>A (p.Glu324Lys) n.247-5413G>A n.247+7755G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756420G>C | CA406496382 | FKRP | c.970G>C (p.Glu324Gln) n.247-5413G>C n.247+7755G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756420G= | CA2339067581 | FKRP | c.970G= (p.Glu324=) n.247-5413G= n.247+7755G= | |
| 19 | g.46756420G>T | CA10606452 | FKRP | c.970G>T (p.Glu324Ter) n.247-5413G>T n.247+7755G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756421A>C | CA406496383 | FKRP | c.971A>C (p.Glu324Ala) n.247-5412A>C n.247+7756A>C | |
| 19 | g.46756421A>G | CA406496384 | FKRP | c.971A>G (p.Glu324Gly) n.247-5412A>G n.247+7756A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756421A>T | CA406496385 | FKRP | c.971A>T (p.Glu324Val) n.247-5412A>T n.247+7756A>T | |
| 19 | g.46756422G>A | CA507975577 | FKRP | c.972G>A (p.Glu324=) n.247-5411G>A n.247+7757G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756422G>C | CA406496386 | FKRP | c.972G>C (p.Glu324Asp) n.247-5411G>C n.247+7757G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756422G= | CA2339067585 | FKRP | c.972G= (p.Glu324=) n.247-5411G= n.247+7757G= | |
| 19 | g.46756422G>T | CA406496387 | FKRP | c.972G>T (p.Glu324Asp) n.247-5411G>T n.247+7757G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756423A>C | CA406496388 | FKRP | c.973A>C (p.Thr325Pro) n.247-5410A>C n.247+7758A>C | |
| 19 | g.46756423A>G | CA406496390 | FKRP | c.973A>G (p.Thr325Ala) n.247-5410A>G n.247+7758A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756423A>T | CA406496389 | FKRP | c.973A>T (p.Thr325Ser) n.247-5410A>T n.247+7758A>T | |
| 19 | g.46756424C>A | CA406496391 | FKRP | c.974C>A (p.Thr325Asn) n.247-5409C>A n.247+7759C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756424C>G | CA406496392 | FKRP | c.974C>G (p.Thr325Ser) n.247-5409C>G n.247+7759C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756424C>T | CA406496393 | FKRP | c.974C>T (p.Thr325Ile) n.247-5409C>T n.247+7759C>T | |
| 19 | g.46756425C>A | CA507975581 | FKRP | c.975C>A (p.Thr325=) n.247-5408C>A n.247+7760C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756425C= | CA2339067588 | FKRP | c.975C= (p.Thr325=) n.247-5408C= n.247+7760C= | |
| 19 | g.46756425C>G | CA507975582 | FKRP | c.975C>G (p.Thr325=) n.247-5408C>G n.247+7760C>G | ClinVar |
| 19 | g.46756425C>T | CA507975583 | FKRP | c.975C>T (p.Thr325=) n.247-5408C>T n.247+7760C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756425_46756432delinsCGCCCGCT | CA2339067589 | FKRP | c.975_982delinsCGCCCGCT (p.Thr325=) n.247-5408_247-5401delinsCGCCCGCT n.247+7760_247+7767delinsCGCCCGCT | |
| 19 | g.46756425_46756434delinsCGCCCGCTAT | CA2339067587 | FKRP | c.975_984delinsCGCCCGCTAT (p.Thr325=) n.247-5408_247-5399delinsCGCCCGCTAT n.247+7760_247+7769delinsCGCCCGCTAT | |
| 19 | g.46756427_46756444del | CA2814595002 | FKRP | c.977_994del (p.Ala326_Gly331del) n.247-5406_247-5389del n.247+7762_247+7779del | |
| 19 | g.46756426G>A | CA406496394 | FKRP | c.976G>A (p.Ala326Thr) n.247-5407G>A n.247+7761G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756426G>C | CA406496395 | FKRP | c.976G>C (p.Ala326Pro) n.247-5407G>C n.247+7761G>C | |
| 19 | g.46756426G= | CA2339067591 | FKRP | c.976G= (p.Ala326=) n.247-5407G= n.247+7761G= | |
| 19 | g.46756426G>T | CA406496396 | FKRP | c.976G>T (p.Ala326Ser) n.247-5407G>T n.247+7761G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756426_46756432del | CA996422834 | FKRP | c.976_982del (p.Ala326MetfsTer?) n.247-5407_247-5401del n.247+7761_247+7767del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756427_46756435del | CA882830305 | FKRP | c.977_985del (p.Ala326_Tyr328del) n.247-5406_247-5398del n.247+7762_247+7770del | dbSNP |
| 19 | g.46756427C>A | CA406496397 | FKRP | c.977C>A (p.Ala326Asp) n.247-5406C>A n.247+7762C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756427C>G | CA406496398 | FKRP | c.977C>G (p.Ala326Gly) n.247-5406C>G n.247+7762C>G | |
| 19 | g.46756427C>T | CA406496399 | FKRP | c.977C>T (p.Ala326Val) n.247-5406C>T n.247+7762C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756429dup | CA2499225526 | FKRP | c.979dup (p.Arg327ProfsTer?) n.247-5404dup n.247+7764dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756428C>A | CA507975585 | FKRP | c.978C>A (p.Ala326=) n.247-5405C>A n.247+7763C>A | ClinVar |
| 19 | g.46756428C= | CA2339067593 | FKRP | c.978C= (p.Ala326=) n.247-5405C= n.247+7763C= | |
| 19 | g.46756428C>G | CA507975587 | FKRP | c.978C>G (p.Ala326=) n.247-5405C>G n.247+7763C>G | |
| 19 | g.46756428C>T | CA507975588 | FKRP | c.978C>T (p.Ala326=) n.247-5405C>T n.247+7763C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756429C>A | CA309099660 | FKRP | c.979C>A (p.Arg327Ser) n.247-5404C>A n.247+7764C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756429C= | CA2339067597 | FKRP | c.979C= (p.Arg327=) n.247-5404C= n.247+7764C= | |
| 19 | g.46756429C>G | CA406496400 | FKRP | c.979C>G (p.Arg327Gly) n.247-5404C>G n.247+7764C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756429C>T | CA406496401 | FKRP | c.979C>T (p.Arg327Cys) n.247-5404C>T n.247+7764C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756430G>A | CA9532220 | FKRP | c.980G>A (p.Arg327His) n.247-5403G>A n.247+7765G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756430G>C | CA406496403 | FKRP | c.980G>C (p.Arg327Pro) n.247-5403G>C n.247+7765G>C | |
| 19 | g.46756430G= | CA2339067599 | FKRP | c.980G= (p.Arg327=) n.247-5403G= n.247+7765G= | |
| 19 | g.46756430G>T | CA406496402 | FKRP | c.980G>T (p.Arg327Leu) n.247-5403G>T n.247+7765G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756431C>A | CA507975597 | FKRP | c.981C>A (p.Arg327=) n.247-5402C>A n.247+7766C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756431C>G | CA507975596 | FKRP | c.981C>G (p.Arg327=) n.247-5402C>G n.247+7766C>G | |
| 19 | g.46756431C>T | CA507975595 | FKRP | c.981C>T (p.Arg327=) n.247-5402C>T n.247+7766C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756431_46756434delinsCTAT | CA2339067600 | FKRP | c.981_984delinsCTAT (p.Arg327=) n.247-5402_247-5399delinsCTAT n.247+7766_247+7769delinsCTAT | |
| 19 | g.46756432T>A | CA406496404 | FKRP | c.982T>A (p.Tyr328Asn) n.247-5401T>A n.247+7767T>A | dbSNP |
| 19 | g.46756432T>C | CA406496405 | FKRP | c.982T>C (p.Tyr328His) n.247-5401T>C n.247+7767T>C | |
| 19 | g.46756432T>G | CA406496406 | FKRP | c.982T>G (p.Tyr328Asp) n.247-5401T>G n.247+7767T>G | |
| 19 | g.46756432T= | CA2339067603 | FKRP | c.982T= (p.Tyr328=) n.247-5401T= n.247+7767T= | |
| 19 | g.46756432_46756434del | CA10605545 | FKRP | c.982_984del (p.Tyr328del) n.247-5401_247-5399del n.247+7767_247+7769del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756433A>C | CA406496407 | FKRP | c.983A>C (p.Tyr328Ser) n.247-5400A>C n.247+7768A>C | |
| 19 | g.46756433A>G | CA406496408 | FKRP | c.983A>G (p.Tyr328Cys) n.247-5400A>G n.247+7768A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756433A>T | CA406496409 | FKRP | c.983A>T (p.Tyr328Phe) n.247-5400A>T n.247+7768A>T | |
| 19 | g.46756433_46756435delinsATG | CA2339067604 | FKRP | c.983_985delinsATG (p.Tyr328=) n.247-5400_247-5398delinsATG n.247+7768_247+7770delinsATG | |
| 19 | g.46756434T>A | CA406496410 | FKRP | c.984T>A (p.Tyr328Ter) n.247-5399T>A n.247+7769T>A | ClinVar |
| 19 | g.46756434T>C | CA507975605 | FKRP | c.984T>C (p.Tyr328=) n.247-5399T>C n.247+7769T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756434T>G | CA406496411 | FKRP | c.984T>G (p.Tyr328Ter) n.247-5399T>G n.247+7769T>G | |
| 19 | g.46756434T= | CA2339067606 | FKRP | c.984T= (p.Tyr328=) n.247-5399T= n.247+7769T= | |
| 19 | g.46756436_46756437del | CA996422844 | FKRP | c.986_987del (p.Val329GlyfsTer?) n.247-5397_247-5396del n.247+7771_247+7772del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756435G>A | CA406496413 | FKRP | c.985G>A (p.Val329Met) n.247-5398G>A n.247+7770G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756435G>C | CA406496414 | FKRP | c.985G>C (p.Val329Leu) n.247-5398G>C n.247+7770G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756435G= | CA2339067607 | FKRP | c.985G= (p.Val329=) n.247-5398G= n.247+7770G= | |
| 19 | g.46756435G>T | CA406496412 | FKRP | c.985G>T (p.Val329Leu) n.247-5398G>T n.247+7770G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756436T>A | CA406496415 | FKRP | c.986T>A (p.Val329Glu) n.247-5397T>A n.247+7771T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756436T>C | CA406496416 | FKRP | c.986T>C (p.Val329Ala) n.247-5397T>C n.247+7771T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756436T>G | CA406496417 | FKRP | c.986T>G (p.Val329Gly) n.247-5397T>G n.247+7771T>G | |
| 19 | g.46756437G>A | CA507975607 | FKRP | c.987G>A (p.Val329=) n.247-5396G>A n.247+7772G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756437G>C | CA507975610 | FKRP | c.987G>C (p.Val329=) n.247-5396G>C n.247+7772G>C | |
| 19 | g.46756437G>T | CA507975608 | FKRP | c.987G>T (p.Val329=) n.247-5396G>T n.247+7772G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756438G>A | CA406496418 | FKRP | c.988G>A (p.Val330Met) n.247-5395G>A n.247+7773G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756438G>C | CA406496419 | FKRP | c.988G>C (p.Val330Leu) n.247-5395G>C n.247+7773G>C | |
| 19 | g.46756438G>T | CA406496420 | FKRP | c.988G>T (p.Val330Leu) n.247-5395G>T n.247+7773G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756439T>A | CA406496421 | FKRP | c.989T>A (p.Val330Glu) n.247-5394T>A n.247+7774T>A | |
| 19 | g.46756439T>C | CA406496422 | FKRP | c.989T>C (p.Val330Ala) n.247-5394T>C n.247+7774T>C | |
| 19 | g.46756439T>G | CA406496423 | FKRP | c.989T>G (p.Val330Gly) n.247-5394T>G n.247+7774T>G | |
| 19 | g.46756440G>A | CA309099674 | FKRP | c.990G>A (p.Val330=) n.247-5393G>A n.247+7775G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756440G>C | CA507975619 | FKRP | c.990G>C (p.Val330=) n.247-5393G>C n.247+7775G>C | |
| 19 | g.46756440G= | CA2339067609 | FKRP | c.990G= (p.Val330=) n.247-5393G= n.247+7775G= | |
| 19 | g.46756440G>T | CA507975621 | FKRP | c.990G>T (p.Val330=) n.247-5393G>T n.247+7775G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756448_46756465del | CA2573156479 | FKRP | c.998_1015del (p.Leu333_Val338del) n.247-5385_247-5368del n.247+7783_247+7800del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756441G>A | CA406496424 | FKRP | c.991G>A (p.Gly331Ser) n.247-5392G>A n.247+7776G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756441G>C | CA406496425 | FKRP | c.991G>C (p.Gly331Arg) n.247-5392G>C n.247+7776G>C | |
| 19 | g.46756441G>T | CA406496426 | FKRP | c.991G>T (p.Gly331Cys) n.247-5392G>T n.247+7776G>T | |
| 19 | g.46756442G>A | CA406496428 | FKRP | c.992G>A (p.Gly331Asp) n.247-5391G>A n.247+7777G>A | |
| 19 | g.46756442G>C | CA406496429 | FKRP | c.992G>C (p.Gly331Ala) n.247-5391G>C n.247+7777G>C | |
| 19 | g.46756442G>T | CA406496427 | FKRP | c.992G>T (p.Gly331Val) n.247-5391G>T n.247+7777G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756443C>A | CA507975627 | FKRP | c.993C>A (p.Gly331=) n.247-5390C>A n.247+7778C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756443C= | CA2339067610 | FKRP | c.993C= (p.Gly331=) n.247-5390C= n.247+7778C= | |
| 19 | g.46756443C>G | CA507975629 | FKRP | c.993C>G (p.Gly331=) n.247-5390C>G n.247+7778C>G | |
| 19 | g.46756443C>T | CA507975630 | FKRP | c.993C>T (p.Gly331=) n.247-5390C>T n.247+7778C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756444G>A | CA406496430 | FKRP | c.994G>A (p.Val332Met) n.247-5389G>A n.247+7779G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756444G>C | CA406496431 | FKRP | c.994G>C (p.Val332Leu) n.247-5389G>C n.247+7779G>C | |
| 19 | g.46756444G= | CA2339067612 | FKRP | c.994G= (p.Val332=) n.247-5389G= n.247+7779G= | |
| 19 | g.46756444G>T | CA9532221 | FKRP | c.994G>T (p.Val332Leu) n.247-5389G>T n.247+7779G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756445_46756452del | CA2585987496 | FKRP | c.995_1002del (p.Val332GlyfsTer?) n.247-5388_247-5381del n.247+7780_247+7787del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756445T>A | CA406496432 | FKRP | c.995T>A (p.Val332Glu) n.247-5388T>A n.247+7780T>A | |
| 19 | g.46756445T>C | CA406496433 | FKRP | c.995T>C (p.Val332Ala) n.247-5388T>C n.247+7780T>C | |
| 19 | g.46756445T>G | CA406496434 | FKRP | c.995T>G (p.Val332Gly) n.247-5388T>G n.247+7780T>G | |
| 19 | g.46756446G>A | CA507975632 | FKRP | c.996G>A (p.Val332=) n.247-5387G>A n.247+7781G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756446G>C | CA507975633 | FKRP | c.996G>C (p.Val332=) n.247-5387G>C n.247+7781G>C | |
| 19 | g.46756446G>T | CA507975636 | FKRP | c.996G>T (p.Val332=) n.247-5387G>T n.247+7781G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756447C>A | CA406496435 | FKRP | c.997C>A (p.Leu333Met) n.247-5386C>A n.247+7782C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756447C>G | CA406496436 | FKRP | c.997C>G (p.Leu333Val) n.247-5386C>G n.247+7782C>G | ClinVar |
| 19 | g.46756447C>T | CA507975638 | FKRP | c.997C>T (p.Leu333=) n.247-5386C>T n.247+7782C>T | |
| 19 | g.46756448T>A | CA406496437 | FKRP | c.998T>A (p.Leu333Gln) n.247-5385T>A n.247+7783T>A | |
| 19 | g.46756448T>C | CA406496438 | FKRP | c.998T>C (p.Leu333Pro) n.247-5385T>C n.247+7783T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756448T>G | CA406496439 | FKRP | c.998T>G (p.Leu333Arg) n.247-5385T>G n.247+7783T>G | |
| 19 | g.46756449G>A | CA507975642 | FKRP | c.999G>A (p.Leu333=) n.247-5384G>A n.247+7784G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756449G>C | CA507975643 | FKRP | c.999G>C (p.Leu333=) n.247-5384G>C n.247+7784G>C | |
| 19 | g.46756449G= | CA2339067614 | FKRP | c.999G= (p.Leu333=) n.247-5384G= n.247+7784G= | |
| 19 | g.46756449G>T | CA507975644 | FKRP | c.999G>T (p.Leu333=) n.247-5384G>T n.247+7784G>T | |
| 19 | g.46756450G>A | CA406496440 | FKRP | c.1000G>A (p.Glu334Lys) n.247-5383G>A n.247+7785G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756450G>C | CA406496441 | FKRP | c.1000G>C (p.Glu334Gln) n.247-5383G>C n.247+7785G>C | |
| 19 | g.46756450G= | CA2339067615 | FKRP | c.1000G= (p.Glu334=) n.247-5383G= n.247+7785G= | |
| 19 | g.46756450G>T | CA406496442 | FKRP | c.1000G>T (p.Glu334Ter) n.247-5383G>T n.247+7785G>T | ClinVar |
| 19 | g.46756450_46756467dup | CA915951960 | FKRP | c.1000_1017dup (p.Arg339_Tyr340insGluAlaAlaGlyValArg) n.247-5383_247-5366dup n.247+7785_247+7802dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756451A= | CA2339067618 | FKRP | c.1001A= (p.Glu334=) n.247-5382A= n.247+7786A= | |
| 19 | g.46756451A>C | CA406496444 | FKRP | c.1001A>C (p.Glu334Ala) n.247-5382A>C n.247+7786A>C | |
| 19 | g.46756451A>G | CA406496445 | FKRP | c.1001A>G (p.Glu334Gly) n.247-5382A>G n.247+7786A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756451A>T | CA406496443 | FKRP | c.1001A>T (p.Glu334Val) n.247-5382A>T n.247+7786A>T | |
| 19 | g.46756451_46756620delinsAGGCTGCGGGCGTGCGCTACTGGCTCGAGGGCGGCTCACTGCTGGGGGCCGCCCGCCACGGGGACATCATCCCATGGGACTACGACGTGGACCTGGGCATCTACTTGGAGGACGTGGGCAACTGCGAGCAGCTGCGGGGGGCAGAGGCCGGCTCGGTGGTGGATGAGCGC | CA2339067617 | FKRP | c.1001_1170delinsAGGCTGCGGGCGTGCGCTACTGGCTCGAGGGCGGCTCACTGCTGGGGGCCGCCCGCCACGGGGACATCATCCCATGGGACTACGACGTGGACCTGGGCATCTACTTGGAGGACGTGGGCAACTGCGAGCAGCTGCGGGGGGCAGAGGCCGGCTCGGTGGTGGATGAGCGC (p.Glu334=) n.247-5382_247-5213delinsAGGCTGCGGGCGTGCGCTACTGGCTCGAGGGCGGCTCACTGCTGGGGGCCGCCCGCCACGGGGACATCATCCCATGGGACTACGACGTGGACCTGGGCATCTACTTGGAGGACGTGGGCAACTGCGAGCAGCTGCGGGGGGCAGAGGCCGGCTCGGTGGTGGATGAGCGC n.247+7786_247+7955delinsAGGCTGCGGGCGTGCGCTACTGGCTCGAGGGCGGCTCACTGCTGGGGGCCGCCCGCCACGGGGACATCATCCCATGGGACTACGACGTGGACCTGGGCATCTACTTGGAGGACGTGGGCAACTGCGAGCAGCTGCGGGGGGCAGAGGCCGGCTCGGTGGTGGATGAGCGC | |
| 19 | g.46756452G>A | CA507975650 | FKRP | c.1002G>A (p.Glu334=) n.247-5381G>A n.247+7787G>A | |
| 19 | g.46756452G>C | CA406496446 | FKRP | c.1002G>C (p.Glu334Asp) n.247-5381G>C n.247+7787G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756452G= | CA2339067621 | FKRP | c.1002G= (p.Glu334=) n.247-5381G= n.247+7787G= | |
| 19 | g.46756452G>T | CA406496447 | FKRP | c.1002G>T (p.Glu334Asp) n.247-5381G>T n.247+7787G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756456_46756624del | CA915951961 | FKRP | c.1006_1174del (p.Ala336SerfsTer?) n.247-5377_247-5209del n.247+7791_247+7959del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756453G>A | CA9532222 | FKRP | c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.247-5380G>A n.247+7788G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756453G>C | CA406496448 | FKRP | c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.247-5380G>C n.247+7788G>C | |
| 19 | g.46756453G= | CA2339067622 | FKRP | c.1003G= (p.Ala335=) n.247-5380G= n.247+7788G= | |
| 19 | g.46756453G>T | CA406496449 | FKRP | c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.247-5380G>T n.247+7788G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756457_46756494del | CA2585987497 | FKRP | c.1007_1044del (p.Ala336GlyfsTer?) n.247-5376_247-5339del n.247+7792_247+7829del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756454C>A | CA406496450 | FKRP | c.1004C>A (p.Ala335Asp) n.247-5379C>A n.247+7789C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756454C>G | CA406496451 | FKRP | c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.247-5379C>G n.247+7789C>G | |
| 19 | g.46756454C>T | CA406496452 | FKRP | c.1004C>T (p.Ala335Val) n.247-5379C>T n.247+7789C>T | |
| 19 | g.46756455T>A | CA507975656 | FKRP | c.1005T>A (p.Ala335=) n.247-5378T>A n.247+7790T>A | |
| 19 | g.46756455T>C | CA507975658 | FKRP | c.1005T>C (p.Ala335=) n.247-5378T>C n.247+7790T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756455T>G | CA507975659 | FKRP | c.1005T>G (p.Ala335=) n.247-5378T>G n.247+7790T>G | |
| 19 | g.46756456G>A | CA406496453 | FKRP | c.1006G>A (p.Ala336Thr) n.247-5377G>A n.247+7791G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756456G>C | CA406496454 | FKRP | c.1006G>C (p.Ala336Pro) n.247-5377G>C n.247+7791G>C | |
| 19 | g.46756456G= | CA2339067624 | FKRP | c.1006G= (p.Ala336=) n.247-5377G= n.247+7791G= | |
| 19 | g.46756456G>T | CA406496455 | FKRP | c.1006G>T (p.Ala336Ser) n.247-5377G>T n.247+7791G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756457C>A | CA406496456 | FKRP | c.1007C>A (p.Ala336Glu) n.247-5376C>A n.247+7792C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756457C= | CA2339067627 | FKRP | c.1007C= (p.Ala336=) n.247-5376C= n.247+7792C= | |
| 19 | g.46756457C>G | CA406496457 | FKRP | c.1007C>G (p.Ala336Gly) n.247-5376C>G n.247+7792C>G | |
| 19 | g.46756457C>T | CA406496458 | FKRP | c.1007C>T (p.Ala336Val) n.247-5376C>T n.247+7792C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756458G>A | CA507975668 | FKRP | c.1008G>A (p.Ala336=) n.247-5375G>A n.247+7793G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756458G>C | CA9532223 | FKRP | c.1008G>C (p.Ala336=) n.247-5375G>C n.247+7793G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756458G= | CA2339067628 | FKRP | c.1008G= (p.Ala336=) n.247-5375G= n.247+7793G= | |
| 19 | g.46756458G>T | CA507975665 | FKRP | c.1008G>T (p.Ala336=) n.247-5375G>T n.247+7793G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756459_46756460dup | CA2585987498 | FKRP | c.1009_1010dup (p.Val338AlafsTer?) n.247-5374_247-5373dup n.247+7794_247+7795dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756459G>A | CA406496459 | FKRP | c.1009G>A (p.Gly337Ser) n.247-5374G>A n.247+7794G>A | |
| 19 | g.46756459G>C | CA406496460 | FKRP | c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.247-5374G>C n.247+7794G>C | dbSNP |
| 19 | g.46756459G= | CA2339067629 | FKRP | c.1009G= (p.Gly337=) n.247-5374G= n.247+7794G= | |
| 19 | g.46756459G>T | CA406496461 | FKRP | c.1009G>T (p.Gly337Cys) n.247-5374G>T n.247+7794G>T | |
| 19 | g.46756460G>A | CA406496462 | FKRP | c.1010G>A (p.Gly337Asp) n.247-5373G>A n.247+7795G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756460G>C | CA406496463 | FKRP | c.1010G>C (p.Gly337Ala) n.247-5373G>C n.247+7795G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756460G= | CA2339067630 | FKRP | c.1010G= (p.Gly337=) n.247-5373G= n.247+7795G= | |
| 19 | g.46756460G>T | CA406496464 | FKRP | c.1010G>T (p.Gly337Val) n.247-5373G>T n.247+7795G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756461C>A | CA9532224 | FKRP | c.1011C>A (p.Gly337=) n.247-5372C>A n.247+7796C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756461C= | CA2339067631 | FKRP | c.1011C= (p.Gly337=) n.247-5372C= n.247+7796C= | |
| 19 | g.46756461C>G | CA507975673 | FKRP | c.1011C>G (p.Gly337=) n.247-5372C>G n.247+7796C>G | |
| 19 | g.46756461C>T | CA507975675 | FKRP | c.1011C>T (p.Gly337=) n.247-5372C>T n.247+7796C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756461_46756462delinsCG | CA2339067632 | FKRP | c.1011_1012delinsCG (p.Gly337=) n.247-5372_247-5371delinsCG n.247+7796_247+7797delinsCG | |
| 19 | g.46756462del | CA2339067633 | FKRP | c.1012del (p.Val338CysfsTer?) n.247-5371del n.247+7797del | dbSNP |
| 19 | g.46756462G>A | CA406496465 | FKRP | c.1012G>A (p.Val338Met) n.247-5371G>A n.247+7797G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756462G>C | CA406496466 | FKRP | c.1012G>C (p.Val338Leu) n.247-5371G>C n.247+7797G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756462G= | CA2339067634 | FKRP | c.1012G= (p.Val338=) n.247-5371G= n.247+7797G= | |
| 19 | g.46756462G>T | CA406496467 | FKRP | c.1012G>T (p.Val338Leu) n.247-5371G>T n.247+7797G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756463T>A | CA406496468 | FKRP | c.1013T>A (p.Val338Glu) n.247-5370T>A n.247+7798T>A | |
| 19 | g.46756463T>C | CA406496469 | FKRP | c.1013T>C (p.Val338Ala) n.247-5370T>C n.247+7798T>C | |
| 19 | g.46756463T>G | CA406496470 | FKRP | c.1013T>G (p.Val338Gly) n.247-5370T>G n.247+7798T>G | |
| 19 | g.46756464G>A | CA507975680 | FKRP | c.1014G>A (p.Val338=) n.247-5369G>A n.247+7799G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756464G>C | CA507975683 | FKRP | c.1014G>C (p.Val338=) n.247-5369G>C n.247+7799G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756464G= | CA2339067635 | FKRP | c.1014G= (p.Val338=) n.247-5369G= n.247+7799G= | |
| 19 | g.46756464G>T | CA507975682 | FKRP | c.1014G>T (p.Val338=) n.247-5369G>T n.247+7799G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.46756464_46756465insTCGCCCACCA | CA507975686 | FKRP | c.1014_1015insTCGCCCACCA (p.Arg339SerfsTer?) n.247-5369_247-5368insTCGCCCACCA n.247+7799_247+7800insTCGCCCACCA | |
| 19 | g.46756465C>A | CA406496473 | FKRP | c.1015C>A (p.Arg339Ser) n.247-5368C>A n.247+7800C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756465C>G | CA406496471 | FKRP | c.1015C>G (p.Arg339Gly) n.247-5368C>G n.247+7800C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756465C>T | CA406496472 | FKRP | c.1015C>T (p.Arg339Cys) n.247-5368C>T n.247+7800C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756466G>A | CA406496474 | FKRP | c.1016G>A (p.Arg339His) n.247-5367G>A n.247+7801G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756466G>C | CA406496475 | FKRP | c.1016G>C (p.Arg339Pro) n.247-5367G>C n.247+7801G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.46756466G= | CA2339067636 | FKRP | c.1016G= (p.Arg339=) n.247-5367G= n.247+7801G= | |
| 19 | g.46756466G>T | CA406496476 | FKRP | c.1016G>T (p.Arg339Leu) n.247-5367G>T n.247+7801G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756467C>A | CA507975694 | FKRP | c.1017C>A (p.Arg339=) n.247-5366C>A n.247+7802C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756467C>G | CA507975695 | FKRP | c.1017C>G (p.Arg339=) n.247-5366C>G n.247+7802C>G | |
| 19 | g.46756467C>T | CA507975697 | FKRP | c.1017C>T (p.Arg339=) n.247-5366C>T n.247+7802C>T | dbSNP |
| 19 | g.46756468T>A | CA406496477 | FKRP | c.1018T>A (p.Tyr340Asn) n.247-5365T>A n.247+7803T>A | |
| 19 | g.46756468T>C | CA406496478 | FKRP | c.1018T>C (p.Tyr340His) n.247-5365T>C n.247+7803T>C | |
| 19 | g.46756468T>G | CA406496479 | FKRP | c.1018T>G (p.Tyr340Asp) n.247-5365T>G n.247+7803T>G | |
| 19 | g.46756469A= | CA2339067637 | FKRP | c.1019A= (p.Tyr340=) n.247-5364A= n.247+7804A= | |
| 19 | g.46756469A>C | CA406496480 | FKRP | c.1019A>C (p.Tyr340Ser) n.247-5364A>C n.247+7804A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756469A>G | CA406496481 | FKRP | c.1019A>G (p.Tyr340Cys) n.247-5364A>G n.247+7804A>G | |
| 19 | g.46756469A>T | CA406496482 | FKRP | c.1019A>T (p.Tyr340Phe) n.247-5364A>T n.247+7804A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756470C>A | CA406496483 | FKRP | c.1020C>A (p.Tyr340Ter) n.247-5363C>A n.247+7805C>A | |
| 19 | g.46756470C= | CA2339067638 | FKRP | c.1020C= (p.Tyr340=) n.247-5363C= n.247+7805C= | |
| 19 | g.46756470C>G | CA406496484 | FKRP | c.1020C>G (p.Tyr340Ter) n.247-5363C>G n.247+7805C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756470C>T | CA9532225 | FKRP | c.1020C>T (p.Tyr340=) n.247-5363C>T n.247+7805C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756471T>A | CA406496487 | FKRP | c.1021T>A (p.Trp341Arg) n.247-5362T>A n.247+7806T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756471T>C | CA406496486 | FKRP | c.1021T>C (p.Trp341Arg) n.247-5362T>C n.247+7806T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756471T>G | CA406496485 | FKRP | c.1021T>G (p.Trp341Gly) n.247-5362T>G n.247+7806T>G | |
| 19 | g.46756472G>A | CA406496488 | FKRP | c.1022G>A (p.Trp341Ter) n.247-5361G>A n.247+7807G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756472G>C | CA406496489 | FKRP | c.1022G>C (p.Trp341Ser) n.247-5361G>C n.247+7807G>C | |
| 19 | g.46756472G= | CA2339067639 | FKRP | c.1022G= (p.Trp341=) n.247-5361G= n.247+7807G= | |
| 19 | g.46756472G>T | CA406496490 | FKRP | c.1022G>T (p.Trp341Leu) n.247-5361G>T n.247+7807G>T | |
| 19 | g.46756473G>A | CA406496491 | FKRP | c.1023G>A (p.Trp341Ter) n.247-5360G>A n.247+7808G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756473G>C | CA406496492 | FKRP | c.1023G>C (p.Trp341Cys) n.247-5360G>C n.247+7808G>C | |
| 19 | g.46756473G>T | CA406496493 | FKRP | c.1023G>T (p.Trp341Cys) n.247-5360G>T n.247+7808G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756474C>A | CA406496494 | FKRP | c.1024C>A (p.Leu342Ile) n.247-5359C>A n.247+7809C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756474C>G | CA406496495 | FKRP | c.1024C>G (p.Leu342Val) n.247-5359C>G n.247+7809C>G | |
| 19 | g.46756474C>T | CA406496496 | FKRP | c.1024C>T (p.Leu342Phe) n.247-5359C>T n.247+7809C>T | |
| 19 | g.46756475T>A | CA406496497 | FKRP | c.1025T>A (p.Leu342His) n.247-5358T>A n.247+7810T>A | |
| 19 | g.46756475T>C | CA406496498 | FKRP | c.1025T>C (p.Leu342Pro) n.247-5358T>C n.247+7810T>C | |
| 19 | g.46756475T>G | CA406496499 | FKRP | c.1025T>G (p.Leu342Arg) n.247-5358T>G n.247+7810T>G | |
| 19 | g.46756475T= | CA2339067640 | FKRP | c.1025T= (p.Leu342=) n.247-5358T= n.247+7810T= | |
| 19 | g.46756476C>A | CA507975717 | FKRP | c.1026C>A (p.Leu342=) n.247-5357C>A n.247+7811C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756476C= | CA2339067641 | FKRP | c.1026C= (p.Leu342=) n.247-5357C= n.247+7811C= | |
| 19 | g.46756476C>G | CA507975719 | FKRP | c.1026C>G (p.Leu342=) n.247-5357C>G n.247+7811C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756476C>T | CA507975724 | FKRP | c.1026C>T (p.Leu342=) n.247-5357C>T n.247+7811C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756476_46756477insCC | CA2741635293 | FKRP | c.1026_1027insCC (p.Glu343ProfsTer?) n.247-5357_247-5356insCC n.247+7811_247+7812insCC | |
| 19 | g.46756476_46756477insCCC | CA406496500 | FKRP | c.1026_1027insCCC (p.Leu342_Glu343insPro) n.247-5357_247-5356insCCC n.247+7811_247+7812insCCC | dbSNP |
| 19 | g.46756476dup | CA996422872 | FKRP | c.1026dup (p.Glu343ArgfsTer?) n.247-5357dup n.247+7811dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756476_46756477insCCGG | CA406496502 | FKRP | c.1026_1027insCCGG (p.Glu343ProfsTer?) n.247-5357_247-5356insCCGG n.247+7811_247+7812insCCGG | dbSNP |
| 19 | g.46756477G>A | CA406496503 | FKRP | c.1027G>A (p.Glu343Lys) n.247-5356G>A n.247+7812G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756477G>C | CA231092 | FKRP | c.1027G>C (p.Glu343Gln) n.247-5356G>C n.247+7812G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756477G= | CA2339067642 | FKRP | c.1027G= (p.Glu343=) n.247-5356G= n.247+7812G= | |
| 19 | g.46756477G>T | CA406496501 | FKRP | c.1027G>T (p.Glu343Ter) n.247-5356G>T n.247+7812G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756478A= | CA2339067643 | FKRP | c.1028A= (p.Glu343=) n.247-5355A= n.247+7813A= | |
| 19 | g.46756478A>C | CA9532226 | FKRP | c.1028A>C (p.Glu343Ala) n.247-5355A>C n.247+7813A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756478A>G | CA406496504 | FKRP | c.1028A>G (p.Glu343Gly) n.247-5355A>G n.247+7813A>G | dbSNP |
| 19 | g.46756478A>T | CA406496505 | FKRP | c.1028A>T (p.Glu343Val) n.247-5355A>T n.247+7813A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756479G>A | CA9532227 | FKRP | c.1029G>A (p.Glu343=) n.247-5354G>A n.247+7814G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756479G>C | CA406496506 | FKRP | c.1029G>C (p.Glu343Asp) n.247-5354G>C n.247+7814G>C | |
| 19 | g.46756479G= | CA2339067644 | FKRP | c.1029G= (p.Glu343=) n.247-5354G= n.247+7814G= | |
| 19 | g.46756479G>T | CA9532228 | FKRP | c.1029G>T (p.Glu343Asp) n.247-5354G>T n.247+7814G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.46756480G>A | CA406496509 | FKRP | c.1030G>A (p.Gly344Ser) n.247-5353G>A n.247+7815G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756480G>C | CA406496507 | FKRP | c.1030G>C (p.Gly344Arg) n.247-5353G>C n.247+7815G>C | |
| 19 | g.46756480G= | CA2339067645 | FKRP | c.1030G= (p.Gly344=) n.247-5353G= n.247+7815G= | |
| 19 | g.46756480G>T | CA406496508 | FKRP | c.1030G>T (p.Gly344Cys) n.247-5353G>T n.247+7815G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756481G>A | CA406496510 | FKRP | c.1031G>A (p.Gly344Asp) n.247-5352G>A n.247+7816G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756481G>C | CA406496511 | FKRP | c.1031G>C (p.Gly344Ala) n.247-5352G>C n.247+7816G>C | |
| 19 | g.46756481G>T | CA406496512 | FKRP | c.1031G>T (p.Gly344Val) n.247-5352G>T n.247+7816G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756482C>A | CA9532230 | FKRP | c.1032C>A (p.Gly344=) n.247-5351C>A n.247+7817C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756482C= | CA2339067646 | FKRP | c.1032C= (p.Gly344=) n.247-5351C= n.247+7817C= | |
| 19 | g.46756482C>G | CA9532229 | FKRP | c.1032C>G (p.Gly344=) n.247-5351C>G n.247+7817C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756482C>T | CA507975732 | FKRP | c.1032C>T (p.Gly344=) n.247-5351C>T n.247+7817C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756483G>A | CA406496515 | FKRP | c.1033G>A (p.Gly345Ser) n.247-5350G>A n.247+7818G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756483G>C | CA406496513 | FKRP | c.1033G>C (p.Gly345Arg) n.247-5350G>C n.247+7818G>C | |
| 19 | g.46756483G= | CA2339067647 | FKRP | c.1033G= (p.Gly345=) n.247-5350G= n.247+7818G= | |
| 19 | g.46756483G>T | CA406496514 | FKRP | c.1033G>T (p.Gly345Cys) n.247-5350G>T n.247+7818G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.46756484G>A | CA406496516 | FKRP | c.1034G>A (p.Gly345Asp) n.247-5349G>A n.247+7819G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756484G>C | CA406496517 | FKRP | c.1034G>C (p.Gly345Ala) n.247-5349G>C n.247+7819G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756484G= | CA2339067648 | FKRP | c.1034G= (p.Gly345=) n.247-5349G= n.247+7819G= | |
| 19 | g.46756484G>T | CA406496518 | FKRP | c.1034G>T (p.Gly345Val) n.247-5349G>T n.247+7819G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756485C>A | CA9532231 | FKRP | c.1035C>A (p.Gly345=) n.247-5348C>A n.247+7820C>A | dbSNP ExAC |
| 19 | g.46756485C= | CA2339067649 | FKRP | c.1035C= (p.Gly345=) n.247-5348C= n.247+7820C= | |
| 19 | g.46756485C>G | CA9532232 | FKRP | c.1035C>G (p.Gly345=) n.247-5348C>G n.247+7820C>G | dbSNP ExAC |
| 19 | g.46756485C>T | CA507975737 | FKRP | c.1035C>T (p.Gly345=) n.247-5348C>T n.247+7820C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756486T>A | CA406496520 | FKRP | c.1036T>A (p.Ser346Thr) n.247-5347T>A n.247+7821T>A | |
| 19 | g.46756486T>C | CA406496519 | FKRP | c.1036T>C (p.Ser346Pro) n.247-5347T>C n.247+7821T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756486T>G | CA9532233 | FKRP | c.1036T>G (p.Ser346Ala) n.247-5347T>G n.247+7821T>G | dbSNP ExAC |
| 19 | g.46756486T= | CA2339067650 | FKRP | c.1036T= (p.Ser346=) n.247-5347T= n.247+7821T= | |
| 19 | g.46756487C>A | CA406496521 | FKRP | c.1037C>A (p.Ser346Ter) n.247-5346C>A n.247+7822C>A | |
| 19 | g.46756487C>G | CA406496522 | FKRP | c.1037C>G (p.Ser346Ter) n.247-5346C>G n.247+7822C>G | |
| 19 | g.46756487C>T | CA406496523 | FKRP | c.1037C>T (p.Ser346Leu) n.247-5346C>T n.247+7822C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756488A= | CA2339067651 | FKRP | c.1038A= (p.Ser346=) n.247-5345A= n.247+7823A= | |
| 19 | g.46756488A>C | CA9532234 | FKRP | c.1038A>C (p.Ser346=) n.247-5345A>C n.247+7823A>C | dbSNP ExAC |
| 19 | g.46756488A>G | CA507975743 | FKRP | c.1038A>G (p.Ser346=) n.247-5345A>G n.247+7823A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756488A>T | CA507975745 | FKRP | c.1038A>T (p.Ser346=) n.247-5345A>T n.247+7823A>T | ClinVar |
| 19 | g.46756489C>A | CA406496524 | FKRP | c.1039C>A (p.Leu347Met) n.247-5344C>A n.247+7824C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756489C>G | CA406496525 | FKRP | c.1039C>G (p.Leu347Val) n.247-5344C>G n.247+7824C>G | |
| 19 | g.46756489C>T | CA507975747 | FKRP | c.1039C>T (p.Leu347=) n.247-5344C>T n.247+7824C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756490T>A | CA406496526 | FKRP | c.1040T>A (p.Leu347Gln) n.247-5343T>A n.247+7825T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756490T>C | CA406496528 | FKRP | c.1040T>C (p.Leu347Pro) n.247-5343T>C n.247+7825T>C | |
| 19 | g.46756490T>G | CA406496527 | FKRP | c.1040T>G (p.Leu347Arg) n.247-5343T>G n.247+7825T>G | |
| 19 | g.46756491G>A | CA507975750 | FKRP | c.1041G>A (p.Leu347=) n.247-5342G>A n.247+7826G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756491G>C | CA507975751 | FKRP | c.1041G>C (p.Leu347=) n.247-5342G>C n.247+7826G>C | |
| 19 | g.46756491G= | CA2339067652 | FKRP | c.1041G= (p.Leu347=) n.247-5342G= n.247+7826G= | |
| 19 | g.46756491G>T | CA507975752 | FKRP | c.1041G>T (p.Leu347=) n.247-5342G>T n.247+7826G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756492C>A | CA406496529 | FKRP | c.1042C>A (p.Leu348Met) n.247-5341C>A n.247+7827C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756492C>G | CA406496530 | FKRP | c.1042C>G (p.Leu348Val) n.247-5341C>G n.247+7827C>G | |
| 19 | g.46756492C>T | CA507975754 | FKRP | c.1042C>T (p.Leu348=) n.247-5341C>T n.247+7827C>T | |
| 19 | g.46756493T>A | CA406496531 | FKRP | c.1043T>A (p.Leu348Gln) n.247-5340T>A n.247+7828T>A | ClinVar |
| 19 | g.46756493T>C | CA406496532 | FKRP | c.1043T>C (p.Leu348Pro) n.247-5340T>C n.247+7828T>C | |
| 19 | g.46756493T>G | CA309099732 | FKRP | c.1043T>G (p.Leu348Arg) n.247-5340T>G n.247+7828T>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756493T= | CA2339067653 | FKRP | c.1043T= (p.Leu348=) n.247-5340T= n.247+7828T= | |
| 19 | g.46756494G>A | CA507975757 | FKRP | c.1044G>A (p.Leu348=) n.247-5339G>A n.247+7829G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756494G>C | CA507975761 | FKRP | c.1044G>C (p.Leu348=) n.247-5339G>C n.247+7829G>C | |
| 19 | g.46756494G= | CA2339067654 | FKRP | c.1044G= (p.Leu348=) n.247-5339G= n.247+7829G= | |
| 19 | g.46756494G>T | CA507975760 | FKRP | c.1044G>T (p.Leu348=) n.247-5339G>T n.247+7829G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756495G>A | CA406496535 | FKRP | c.1045G>A (p.Gly349Arg) n.247-5338G>A n.247+7830G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756495G>C | CA406496534 | FKRP | c.1045G>C (p.Gly349Arg) n.247-5338G>C n.247+7830G>C | |
| 19 | g.46756495G>T | CA406496533 | FKRP | c.1045G>T (p.Gly349Trp) n.247-5338G>T n.247+7830G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756496G>A | CA406496536 | FKRP | c.1046G>A (p.Gly349Glu) n.247-5337G>A n.247+7831G>A | |
| 19 | g.46756496G>C | CA406496537 | FKRP | c.1046G>C (p.Gly349Ala) n.247-5337G>C n.247+7831G>C | |
| 19 | g.46756496G>T | CA406496538 | FKRP | c.1046G>T (p.Gly349Val) n.247-5337G>T n.247+7831G>T |