UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46756349T>A | CA406496243 | FKRP | c.899T>A (p.Val300Glu) n.247-5484T>A n.247+7684T>A | |
| 19 | g.46756349T>C | CA116722 | FKRP | c.899T>C (p.Val300Ala) n.247-5484T>C n.247+7684T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756349T>G | CA406496244 | FKRP | c.899T>G (p.Val300Gly) n.247-5484T>G n.247+7684T>G | |
| 19 | g.46756349T= | CA2339067483 | FKRP | c.899T= (p.Val300=) n.247-5484T= n.247+7684T= | |
| 19 | g.46756350G>A | CA507976344 | FKRP | c.900G>A (p.Val300=) n.247-5483G>A n.247+7685G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756350G>C | CA507976345 | FKRP | c.900G>C (p.Val300=) n.247-5483G>C n.247+7685G>C | |
| 19 | g.46756350G= | CA2339067485 | FKRP | c.900G= (p.Val300=) n.247-5483G= n.247+7685G= | |
| 19 | g.46756350G>T | CA507976347 | FKRP | c.900G>T (p.Val300=) n.247-5483G>T n.247+7685G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756351G>A | CA406496245 | FKRP | c.901G>A (p.Val301Met) n.247-5482G>A n.247+7686G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756351G>C | CA406496246 | FKRP | c.901G>C (p.Val301Leu) n.247-5482G>C n.247+7686G>C | |
| 19 | g.46756351G>T | CA406496247 | FKRP | c.901G>T (p.Val301Leu) n.247-5482G>T n.247+7686G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756352T>A | CA406496248 | FKRP | c.902T>A (p.Val301Glu) n.247-5481T>A n.247+7687T>A | |
| 19 | g.46756352T>C | CA406496249 | FKRP | c.902T>C (p.Val301Ala) n.247-5481T>C n.247+7687T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756352T>G | CA406496250 | FKRP | c.902T>G (p.Val301Gly) n.247-5481T>G n.247+7687T>G | |
| 19 | g.46756352T= | CA2339067486 | FKRP | c.902T= (p.Val301=) n.247-5481T= n.247+7687T= | |
| 19 | g.46756353G>A | CA507976352 | FKRP | c.903G>A (p.Val301=) n.247-5480G>A n.247+7688G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756353G>C | CA507976354 | FKRP | c.903G>C (p.Val301=) n.247-5480G>C n.247+7688G>C | |
| 19 | g.46756353G>T | CA507976355 | FKRP | c.903G>T (p.Val301=) n.247-5480G>T n.247+7688G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756355del | CA2585987492 | FKRP | c.905del (p.Gly302AlafsTer?) n.247-5478del n.247+7690del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756354G>A | CA9532208 | FKRP | c.904G>A (p.Gly302Ser) n.247-5479G>A n.247+7689G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756354G>C | CA406496252 | FKRP | c.904G>C (p.Gly302Arg) n.247-5479G>C n.247+7689G>C | |
| 19 | g.46756354G= | CA2339067489 | FKRP | c.904G= (p.Gly302=) n.247-5479G= n.247+7689G= | |
| 19 | g.46756354G>T | CA406496251 | FKRP | c.904G>T (p.Gly302Cys) n.247-5479G>T n.247+7689G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756355G>A | CA406496253 | FKRP | c.905G>A (p.Gly302Asp) n.247-5478G>A n.247+7690G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756355G>C | CA406496254 | FKRP | c.905G>C (p.Gly302Ala) n.247-5478G>C n.247+7690G>C | |
| 19 | g.46756355G>T | CA406496255 | FKRP | c.905G>T (p.Gly302Val) n.247-5478G>T n.247+7690G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756356C>A | CA507976357 | FKRP | c.906C>A (p.Gly302=) n.247-5477C>A n.247+7691C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756356C>G | CA507976358 | FKRP | c.906C>G (p.Gly302=) n.247-5477C>G n.247+7691C>G | |
| 19 | g.46756356C>T | CA507976359 | FKRP | c.906C>T (p.Gly302=) n.247-5477C>T n.247+7691C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756357G>A | CA9532209 | FKRP | c.907G>A (p.Asp303Asn) n.247-5476G>A n.247+7692G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756357G>C | CA406496256 | FKRP | c.907G>C (p.Asp303His) n.247-5476G>C n.247+7692G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756357G= | CA2339067491 | FKRP | c.907G= (p.Asp303=) n.247-5476G= n.247+7692G= | |
| 19 | g.46756357G>T | CA406496257 | FKRP | c.907G>T (p.Asp303Tyr) n.247-5476G>T n.247+7692G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756358A>C | CA406496258 | FKRP | c.908A>C (p.Asp303Ala) n.247-5475A>C n.247+7693A>C | |
| 19 | g.46756358A>G | CA406496259 | FKRP | c.908A>G (p.Asp303Gly) n.247-5475A>G n.247+7693A>G | |
| 19 | g.46756358A>T | CA406496260 | FKRP | c.908A>T (p.Asp303Val) n.247-5475A>T n.247+7693A>T | |
| 19 | g.46756359C>A | CA406496261 | FKRP | c.909C>A (p.Asp303Glu) n.247-5474C>A n.247+7694C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756359C>G | CA406496262 | FKRP | c.909C>G (p.Asp303Glu) n.247-5474C>G n.247+7694C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756359C>T | CA507976366 | FKRP | c.909C>T (p.Asp303=) n.247-5474C>T n.247+7694C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756360A>C | CA406496265 | FKRP | c.910A>C (p.Thr304Pro) n.247-5473A>C n.247+7695A>C | |
| 19 | g.46756360A>G | CA406496264 | FKRP | c.910A>G (p.Thr304Ala) n.247-5473A>G n.247+7695A>G | |
| 19 | g.46756360A>T | CA406496263 | FKRP | c.910A>T (p.Thr304Ser) n.247-5473A>T n.247+7695A>T | |
| 19 | g.46756361C>A | CA406496266 | FKRP | c.911C>A (p.Thr304Lys) n.247-5472C>A n.247+7696C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756361C= | CA2339067492 | FKRP | c.911C= (p.Thr304=) n.247-5472C= n.247+7696C= | |
| 19 | g.46756361C>G | CA406496267 | FKRP | c.911C>G (p.Thr304Arg) n.247-5472C>G n.247+7696C>G | |
| 19 | g.46756361C>T | CA406496268 | FKRP | c.911C>T (p.Thr304Met) n.247-5472C>T n.247+7696C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756362G>A | CA507976370 | FKRP | c.912G>A (p.Thr304=) n.247-5471G>A n.247+7697G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756362G>C | CA507976371 | FKRP | c.912G>C (p.Thr304=) n.247-5471G>C n.247+7697G>C | |
| 19 | g.46756362G= | CA2339067494 | FKRP | c.912G= (p.Thr304=) n.247-5471G= n.247+7697G= | |
| 19 | g.46756362G>T | CA507976372 | FKRP | c.912G>T (p.Thr304=) n.247-5471G>T n.247+7697G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756363C>A | CA406496269 | FKRP | c.913C>A (p.Pro305Thr) n.247-5470C>A n.247+7698C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756363C>G | CA406496270 | FKRP | c.913C>G (p.Pro305Ala) n.247-5470C>G n.247+7698C>G | |
| 19 | g.46756363C>T | CA406496271 | FKRP | c.913C>T (p.Pro305Ser) n.247-5470C>T n.247+7698C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756364C>A | CA406496272 | FKRP | c.914C>A (p.Pro305His) n.247-5469C>A n.247+7699C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756364C>G | CA406496273 | FKRP | c.914C>G (p.Pro305Arg) n.247-5469C>G n.247+7699C>G | |
| 19 | g.46756364C>T | CA406496274 | FKRP | c.914C>T (p.Pro305Leu) n.247-5469C>T n.247+7699C>T | |
| 19 | g.46756365C>A | CA507976376 | FKRP | c.915C>A (p.Pro305=) n.247-5468C>A n.247+7700C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756365C= | CA2339067495 | FKRP | c.915C= (p.Pro305=) n.247-5468C= n.247+7700C= | |
| 19 | g.46756365C>G | CA507976377 | FKRP | c.915C>G (p.Pro305=) n.247-5468C>G n.247+7700C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756365C>T | CA507976378 | FKRP | c.915C>T (p.Pro305=) n.247-5468C>T n.247+7700C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756366G>A | CA406496275 | FKRP | c.916G>A (p.Ala306Thr) n.247-5467G>A n.247+7701G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756366G>C | CA406496276 | FKRP | c.916G>C (p.Ala306Pro) n.247-5467G>C n.247+7701G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756366G>T | CA406496277 | FKRP | c.916G>T (p.Ala306Ser) n.247-5467G>T n.247+7701G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756367C>A | CA406496280 | FKRP | c.917C>A (p.Ala306Asp) n.247-5466C>A n.247+7702C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756367C>G | CA406496279 | FKRP | c.917C>G (p.Ala306Gly) n.247-5466C>G n.247+7702C>G | |
| 19 | g.46756367C>T | CA406496278 | FKRP | c.917C>T (p.Ala306Val) n.247-5466C>T n.247+7702C>T | |
| 19 | g.46756368C>A | CA507976382 | FKRP | c.918C>A (p.Ala306=) n.247-5465C>A n.247+7703C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756368C= | CA2339067497 | FKRP | c.918C= (p.Ala306=) n.247-5465C= n.247+7703C= | |
| 19 | g.46756368C>G | CA507976385 | FKRP | c.918C>G (p.Ala306=) n.247-5465C>G n.247+7703C>G | ClinVar |
| 19 | g.46756368C>T | CA507976383 | FKRP | c.918C>T (p.Ala306=) n.247-5465C>T n.247+7703C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756369del | CA2499225524 | FKRP | c.919del (p.Tyr307ThrfsTer?) n.247-5464del n.247+7704del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756369T>A | CA116724 | FKRP | c.919T>A (p.Tyr307Asn) n.247-5464T>A n.247+7704T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756369T>C | CA406496281 | FKRP | c.919T>C (p.Tyr307His) n.247-5464T>C n.247+7704T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756369T>G | CA406496282 | FKRP | c.919T>G (p.Tyr307Asp) n.247-5464T>G n.247+7704T>G | |
| 19 | g.46756369T= | CA2339067499 | FKRP | c.919T= (p.Tyr307=) n.247-5464T= n.247+7704T= | |
| 19 | g.46756370A= | CA2339067500 | FKRP | c.920A= (p.Tyr307=) n.247-5463A= n.247+7705A= | |
| 19 | g.46756370A>C | CA406496283 | FKRP | c.920A>C (p.Tyr307Ser) n.247-5463A>C n.247+7705A>C | |
| 19 | g.46756370A>G | CA9532210 | FKRP | c.920A>G (p.Tyr307Cys) n.247-5463A>G n.247+7705A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756370A>T | CA406496284 | FKRP | c.920A>T (p.Tyr307Phe) n.247-5463A>T n.247+7705A>T | |
| 19 | g.46756371C>A | CA406496286 | FKRP | c.921C>A (p.Tyr307Ter) n.247-5462C>A n.247+7706C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756371C>G | CA406496285 | FKRP | c.921C>G (p.Tyr307Ter) n.247-5462C>G n.247+7706C>G | |
| 19 | g.46756371C>T | CA507976386 | FKRP | c.921C>T (p.Tyr307=) n.247-5462C>T n.247+7706C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756372C>A | CA406496287 | FKRP | c.922C>A (p.Leu308Ile) n.247-5461C>A n.247+7707C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756372C= | CA2339067502 | FKRP | c.922C= (p.Leu308=) n.247-5461C= n.247+7707C= | |
| 19 | g.46756372C>G | CA406496288 | FKRP | c.922C>G (p.Leu308Val) n.247-5461C>G n.247+7707C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756372C>T | CA406496289 | FKRP | c.922C>T (p.Leu308Phe) n.247-5461C>T n.247+7707C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756373T>A | CA406496290 | FKRP | c.923T>A (p.Leu308His) n.247-5460T>A n.247+7708T>A | |
| 19 | g.46756373T>C | CA406496291 | FKRP | c.923T>C (p.Leu308Pro) n.247-5460T>C n.247+7708T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756373T>G | CA406496292 | FKRP | c.923T>G (p.Leu308Arg) n.247-5460T>G n.247+7708T>G | |
| 19 | g.46756374C>A | CA507976391 | FKRP | c.924C>A (p.Leu308=) n.247-5459C>A n.247+7709C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756374C>G | CA507976392 | FKRP | c.924C>G (p.Leu308=) n.247-5459C>G n.247+7709C>G | |
| 19 | g.46756374C>T | CA507976393 | FKRP | c.924C>T (p.Leu308=) n.247-5459C>T n.247+7709C>T | |
| 19 | g.46756375T>A | CA406496295 | FKRP | c.925T>A (p.Tyr309Asn) n.247-5458T>A n.247+7710T>A | |
| 19 | g.46756375T>C | CA406496293 | FKRP | c.925T>C (p.Tyr309His) n.247-5458T>C n.247+7710T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756375T>G | CA406496294 | FKRP | c.925T>G (p.Tyr309Asp) n.247-5458T>G n.247+7710T>G | |
| 19 | g.46756376A= | CA2339067503 | FKRP | c.926A= (p.Tyr309=) n.247-5457A= n.247+7711A= | |
| 19 | g.46756376A>C | CA406496296 | FKRP | c.926A>C (p.Tyr309Ser) n.247-5457A>C n.247+7711A>C | |
| 19 | g.46756376A>G | CA116695 | FKRP | c.926A>G (p.Tyr309Cys) n.247-5457A>G n.247+7711A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756376A>T | CA406496297 | FKRP | c.926A>T (p.Tyr309Phe) n.247-5457A>T n.247+7711A>T | |
| 19 | g.46756377C>A | CA406496298 | FKRP | c.927C>A (p.Tyr309Ter) n.247-5456C>A n.247+7712C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756377C= | CA2339067505 | FKRP | c.927C= (p.Tyr309=) n.247-5456C= n.247+7712C= | |
| 19 | g.46756377C>G | CA406496299 | FKRP | c.927C>G (p.Tyr309Ter) n.247-5456C>G n.247+7712C>G | dbSNP |
| 19 | g.46756377C>T | CA507976400 | FKRP | c.927C>T (p.Tyr309=) n.247-5456C>T n.247+7712C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756378G>A | CA406496300 | FKRP | c.928G>A (p.Glu310Lys) n.247-5455G>A n.247+7713G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756378G>C | CA9532211 | FKRP | c.928G>C (p.Glu310Gln) n.247-5455G>C n.247+7713G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756378G= | CA2339067508 | FKRP | c.928G= (p.Glu310=) n.247-5455G= n.247+7713G= | |
| 19 | g.46756378G>T | CA9532212 | FKRP | c.928G>T (p.Glu310Ter) n.247-5455G>T n.247+7713G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756379A>C | CA406496301 | FKRP | c.929A>C (p.Glu310Ala) n.247-5454A>C n.247+7714A>C | |
| 19 | g.46756379A>G | CA406496302 | FKRP | c.929A>G (p.Glu310Gly) n.247-5454A>G n.247+7714A>G | |
| 19 | g.46756379A>T | CA406496303 | FKRP | c.929A>T (p.Glu310Val) n.247-5454A>T n.247+7714A>T | |
| 19 | g.46756380G>A | CA507976405 | FKRP | c.930G>A (p.Glu310=) n.247-5453G>A n.247+7715G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756380G>C | CA406496304 | FKRP | c.930G>C (p.Glu310Asp) n.247-5453G>C n.247+7715G>C | |
| 19 | g.46756380G= | CA2339067513 | FKRP | c.930G= (p.Glu310=) n.247-5453G= n.247+7715G= | |
| 19 | g.46756380G>T | CA406496305 | FKRP | c.930G>T (p.Glu310Asp) n.247-5453G>T n.247+7715G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756381G>A | CA406496306 | FKRP | c.931G>A (p.Glu311Lys) n.247-5452G>A n.247+7716G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756381G>C | CA406496308 | FKRP | c.931G>C (p.Glu311Gln) n.247-5452G>C n.247+7716G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756381G= | CA2339067516 | FKRP | c.931G= (p.Glu311=) n.247-5452G= n.247+7716G= | |
| 19 | g.46756381G>T | CA406496307 | FKRP | c.931G>T (p.Glu311Ter) n.247-5452G>T n.247+7716G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756382A>C | CA406496309 | FKRP | c.932A>C (p.Glu311Ala) n.247-5451A>C n.247+7717A>C | |
| 19 | g.46756382A>G | CA406496310 | FKRP | c.932A>G (p.Glu311Gly) n.247-5451A>G n.247+7717A>G | |
| 19 | g.46756382A>T | CA406496311 | FKRP | c.932A>T (p.Glu311Val) n.247-5451A>T n.247+7717A>T | |
| 19 | g.46756383G>A | CA507976413 | FKRP | c.933G>A (p.Glu311=) n.247-5450G>A n.247+7718G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756383G>C | CA309099616 | FKRP | c.933G>C (p.Glu311Asp) n.247-5450G>C n.247+7718G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756383G= | CA2339067518 | FKRP | c.933G= (p.Glu311=) n.247-5450G= n.247+7718G= | |
| 19 | g.46756383G>T | CA406496312 | FKRP | c.933G>T (p.Glu311Asp) n.247-5450G>T n.247+7718G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756384C>A | CA406496313 | FKRP | c.934C>A (p.Arg312Ser) n.247-5449C>A n.247+7719C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756384C= | CA2339067521 | FKRP | c.934C= (p.Arg312=) n.247-5449C= n.247+7719C= | |
| 19 | g.46756384C>G | CA406496314 | FKRP | c.934C>G (p.Arg312Gly) n.247-5449C>G n.247+7719C>G | ClinVar |
| 19 | g.46756384C>T | CA406496315 | FKRP | c.934C>T (p.Arg312Cys) n.247-5449C>T n.247+7719C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756385G>A | CA406496316 | FKRP | c.935G>A (p.Arg312His) n.247-5448G>A n.247+7720G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756385G>C | CA406496317 | FKRP | c.935G>C (p.Arg312Pro) n.247-5448G>C n.247+7720G>C | ClinVar |
| 19 | g.46756385G= | CA2339067522 | FKRP | c.935G= (p.Arg312=) n.247-5448G= n.247+7720G= | |
| 19 | g.46756385G>T | CA309099625 | FKRP | c.935G>T (p.Arg312Leu) n.247-5448G>T n.247+7720G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756386C>A | CA507976418 | FKRP | c.936C>A (p.Arg312=) n.247-5447C>A n.247+7721C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756386C= | CA2339067524 | FKRP | c.936C= (p.Arg312=) n.247-5447C= n.247+7721C= | |
| 19 | g.46756386C>G | CA9532213 | FKRP | c.936C>G (p.Arg312=) n.247-5447C>G n.247+7721C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756386C>T | CA507976419 | FKRP | c.936C>T (p.Arg312=) n.247-5447C>T n.247+7721C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756387T>A | CA406496320 | FKRP | c.937T>A (p.Trp313Arg) n.247-5446T>A n.247+7722T>A | |
| 19 | g.46756387T>C | CA406496319 | FKRP | c.937T>C (p.Trp313Arg) n.247-5446T>C n.247+7722T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756387T>G | CA406496318 | FKRP | c.937T>G (p.Trp313Gly) n.247-5446T>G n.247+7722T>G | |
| 19 | g.46756388G>A | CA406496321 | FKRP | c.938G>A (p.Trp313Ter) n.247-5445G>A n.247+7723G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756388G>C | CA406496322 | FKRP | c.938G>C (p.Trp313Ser) n.247-5445G>C n.247+7723G>C | |
| 19 | g.46756388G= | CA2339067526 | FKRP | c.938G= (p.Trp313=) n.247-5445G= n.247+7723G= | |
| 19 | g.46756388G>T | CA9532214 | FKRP | c.938G>T (p.Trp313Leu) n.247-5445G>T n.247+7723G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756389G>A | CA406496323 | FKRP | c.939G>A (p.Trp313Ter) n.247-5444G>A n.247+7724G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756389G>C | CA406496324 | FKRP | c.939G>C (p.Trp313Cys) n.247-5444G>C n.247+7724G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756389G= | CA2339067527 | FKRP | c.939G= (p.Trp313=) n.247-5444G= n.247+7724G= | |
| 19 | g.46756389G>T | CA406496325 | FKRP | c.939G>T (p.Trp313Cys) n.247-5444G>T n.247+7724G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756390A>C | CA406496326 | FKRP | c.940A>C (p.Thr314Pro) n.247-5443A>C n.247+7725A>C | |
| 19 | g.46756390A>G | CA406496327 | FKRP | c.940A>G (p.Thr314Ala) n.247-5443A>G n.247+7725A>G | ClinVar |
| 19 | g.46756390A>T | CA406496328 | FKRP | c.940A>T (p.Thr314Ser) n.247-5443A>T n.247+7725A>T | |
| 19 | g.46756391C>A | CA406496329 | FKRP | c.941C>A (p.Thr314Lys) n.247-5442C>A n.247+7726C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756391C= | CA2339067529 | FKRP | c.941C= (p.Thr314=) n.247-5442C= n.247+7726C= | |
| 19 | g.46756391C>G | CA406496330 | FKRP | c.941C>G (p.Thr314Arg) n.247-5442C>G n.247+7726C>G | |
| 19 | g.46756391C>T | CA202828 | FKRP | c.941C>T (p.Thr314Met) n.247-5442C>T n.247+7726C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756392_46756395dup | CA2585987493 | FKRP | c.942_945dup (p.Pro316AlafsTer?) n.247-5441_247-5438dup n.247+7727_247+7730dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756392G>A | CA507976427 | FKRP | c.942G>A (p.Thr314=) n.247-5441G>A n.247+7727G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756392G>C | CA507976431 | FKRP | c.942G>C (p.Thr314=) n.247-5441G>C n.247+7727G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756392G= | CA2339067531 | FKRP | c.942G= (p.Thr314=) n.247-5441G= n.247+7727G= | |
| 19 | g.46756392G>T | CA507976428 | FKRP | c.942G>T (p.Thr314=) n.247-5441G>T n.247+7727G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756392_46756393delinsGC | CA2339067530 | FKRP | c.942_943delinsGC (p.Thr314=) n.247-5441_247-5440delinsGC n.247+7727_247+7728delinsGC | |
| 19 | g.46756393C>A | CA406496332 | FKRP | c.943C>A (p.Pro315Thr) n.247-5440C>A n.247+7728C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756393C= | CA2339067535 | FKRP | c.943C= (p.Pro315=) n.247-5440C= n.247+7728C= | |
| 19 | g.46756393C>G | CA406496333 | FKRP | c.943C>G (p.Pro315Ala) n.247-5440C>G n.247+7728C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756393C>T | CA406496331 | FKRP | c.943C>T (p.Pro315Ser) n.247-5440C>T n.247+7728C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756398dup | CA2585987494 | FKRP | c.948dup (p.Cys317LeufsTer?) n.247-5435dup n.247+7733dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756398del | CA9532215 | FKRP | c.948del (p.Cys317AlafsTer?) n.247-5435del n.247+7733del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756397_46756398del | CA2580097444 | FKRP | c.947_948del (p.Pro316LeufsTer?) n.247-5436_247-5435del n.247+7732_247+7733del | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756394C>A | CA406496335 | FKRP | c.944C>A (p.Pro315His) n.247-5439C>A n.247+7729C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756394C= | CA2339067537 | FKRP | c.944C= (p.Pro315=) n.247-5439C= n.247+7729C= | |
| 19 | g.46756394C>G | CA406496334 | FKRP | c.944C>G (p.Pro315Arg) n.247-5439C>G n.247+7729C>G | |
| 19 | g.46756394C>T | CA406496336 | FKRP | c.944C>T (p.Pro315Leu) n.247-5439C>T n.247+7729C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756395C>A | CA507976432 | FKRP | c.945C>A (p.Pro315=) n.247-5438C>A n.247+7730C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756395C>G | CA507976433 | FKRP | c.945C>G (p.Pro315=) n.247-5438C>G n.247+7730C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756395C>T | CA507976434 | FKRP | c.945C>T (p.Pro315=) n.247-5438C>T n.247+7730C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756396C>A | CA116706 | FKRP | c.946C>A (p.Pro316Thr) n.247-5437C>A n.247+7731C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756396C= | CA2339067540 | FKRP | c.946C= (p.Pro316=) n.247-5437C= n.247+7731C= | |
| 19 | g.46756396C>G | CA406496337 | FKRP | c.946C>G (p.Pro316Ala) n.247-5437C>G n.247+7731C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756396C>T | CA245434 | FKRP | c.946C>T (p.Pro316Ser) n.247-5437C>T n.247+7731C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756397C>A | CA406496338 | FKRP | c.947C>A (p.Pro316His) n.247-5436C>A n.247+7732C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756397C= | CA2339067542 | FKRP | c.947C= (p.Pro316=) n.247-5436C= n.247+7732C= | |
| 19 | g.46756397C>G | CA245436 | FKRP | c.947C>G (p.Pro316Arg) n.247-5436C>G n.247+7732C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756397C>T | CA406496339 | FKRP | c.947C>T (p.Pro316Leu) n.247-5436C>T n.247+7732C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756397_46756398insA | CA2499225525 | FKRP | c.947_948insA (p.Cys317LeufsTer?) n.247-5436_247-5435insA n.247+7732_247+7733insA | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756398C>A | CA309099644 | FKRP | c.948C>A (p.Pro316=) n.247-5435C>A n.247+7733C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756398C= | CA2339067544 | FKRP | c.948C= (p.Pro316=) n.247-5435C= n.247+7733C= | |
| 19 | g.46756398C>G | CA507976439 | FKRP | c.948C>G (p.Pro316=) n.247-5435C>G n.247+7733C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756398C>T | CA507976441 | FKRP | c.948C>T (p.Pro316=) n.247-5435C>T n.247+7733C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756399del | CA2580097445 | FKRP | c.949del (p.Cys317AlafsTer?) n.247-5434del n.247+7734del | ClinVar |
| 19 | g.46756399T>A | CA406496340 | FKRP | c.949T>A (p.Cys317Ser) n.247-5434T>A n.247+7734T>A | |
| 19 | g.46756399T>C | CA406496341 | FKRP | c.949T>C (p.Cys317Arg) n.247-5434T>C n.247+7734T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756399T>G | CA406496342 | FKRP | c.949T>G (p.Cys317Gly) n.247-5434T>G n.247+7734T>G | |
| 19 | g.46756399T= | CA2339067547 | FKRP | c.949T= (p.Cys317=) n.247-5434T= n.247+7734T= | |
| 19 | g.46756400G>A | CA406496345 | FKRP | c.950G>A (p.Cys317Tyr) n.247-5433G>A n.247+7735G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756400G>C | CA406496343 | FKRP | c.950G>C (p.Cys317Ser) n.247-5433G>C n.247+7735G>C | |
| 19 | g.46756400G>T | CA406496344 | FKRP | c.950G>T (p.Cys317Phe) n.247-5433G>T n.247+7735G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756401C>A | CA406496346 | FKRP | c.951C>A (p.Cys317Ter) n.247-5432C>A n.247+7736C>A | |
| 19 | g.46756401C= | CA2339067549 | FKRP | c.951C= (p.Cys317=) n.247-5432C= n.247+7736C= | |
| 19 | g.46756401C>G | CA406496347 | FKRP | c.951C>G (p.Cys317Trp) n.247-5432C>G n.247+7736C>G | |
| 19 | g.46756401C>T | CA507975528 | FKRP | c.951C>T (p.Cys317=) n.247-5432C>T n.247+7736C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756402T>A | CA406496348 | FKRP | c.952T>A (p.Cys318Ser) n.247-5431T>A n.247+7737T>A | |
| 19 | g.46756402T>C | CA406496349 | FKRP | c.952T>C (p.Cys318Arg) n.247-5431T>C n.247+7737T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756402T>G | CA406496350 | FKRP | c.952T>G (p.Cys318Gly) n.247-5431T>G n.247+7737T>G | |
| 19 | g.46756403G>A | CA116726 | FKRP | c.953G>A (p.Cys318Tyr) n.247-5430G>A n.247+7738G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756403G>C | CA406496351 | FKRP | c.953G>C (p.Cys318Ser) n.247-5430G>C n.247+7738G>C | |
| 19 | g.46756403G= | CA2339067551 | FKRP | c.953G= (p.Cys318=) n.247-5430G= n.247+7738G= | |
| 19 | g.46756403G>T | CA406496352 | FKRP | c.953G>T (p.Cys318Phe) n.247-5430G>T n.247+7738G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756404C>A | CA406496353 | FKRP | c.954C>A (p.Cys318Ter) n.247-5429C>A n.247+7739C>A | |
| 19 | g.46756404C= | CA2339067553 | FKRP | c.954C= (p.Cys318=) n.247-5429C= n.247+7739C= | |
| 19 | g.46756404C>G | CA406496354 | FKRP | c.954C>G (p.Cys318Trp) n.247-5429C>G n.247+7739C>G | |
| 19 | g.46756404C>T | CA245440 | FKRP | c.954C>T (p.Cys318=) n.247-5429C>T n.247+7739C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756405C>A | CA406496355 | FKRP | c.955C>A (p.Leu319Met) n.247-5428C>A n.247+7740C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756405C= | CA2339067558 | FKRP | c.955C= (p.Leu319=) n.247-5428C= n.247+7740C= | |
| 19 | g.46756405C>G | CA406496356 | FKRP | c.955C>G (p.Leu319Val) n.247-5428C>G n.247+7740C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756405C>T | CA9532216 | FKRP | c.955C>T (p.Leu319=) n.247-5428C>T n.247+7740C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756406_46756408del | CA913018613 | FKRP | c.956_958del (p.Leu319del) n.247-5427_247-5425del n.247+7741_247+7743del | |
| 19 | g.46756412_46756420dup | CA10606597 | FKRP | c.962_970dup (p.Arg323_Glu324insAlaLeuArg) n.247-5421_247-5413dup n.247+7747_247+7755dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756410_46756458del | CA2585987495 | FKRP | c.960_1008del (p.Leu322CysfsTer?) n.247-5423_247-5375del n.247+7745_247+7793del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756406T>A | CA406496357 | FKRP | c.956T>A (p.Leu319Gln) n.247-5427T>A n.247+7741T>A | |
| 19 | g.46756406T>C | CA406496358 | FKRP | c.956T>C (p.Leu319Pro) n.247-5427T>C n.247+7741T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756406T>G | CA406496359 | FKRP | c.956T>G (p.Leu319Arg) n.247-5427T>G n.247+7741T>G | |
| 19 | g.46756406T= | CA2339067563 | FKRP | c.956T= (p.Leu319=) n.247-5427T= n.247+7741T= | |
| 19 | g.46756406_46756408delinsTGC | CA2339067561 | FKRP | c.956_958delinsTGC (p.Leu319=) n.247-5427_247-5425delinsTGC n.247+7741_247+7743delinsTGC | |
| 19 | g.46756406_46756417delinsTGCGCGCGCTGC | CA2339067562 | FKRP | c.956_967delinsTGCGCGCGCTGC (p.Leu319=) n.247-5427_247-5416delinsTGCGCGCGCTGC n.247+7741_247+7752delinsTGCGCGCGCTGC | |
| 19 | g.46756406_46756452delinsTGCGCGCGCTGCGCGAGACCGCCCGCTATGTGGTGGGCGTGCTGGAG | CA2339067560 | FKRP | c.956_1002delinsTGCGCGCGCTGCGCGAGACCGCCCGCTATGTGGTGGGCGTGCTGGAG (p.Leu319=) n.247-5427_247-5381delinsTGCGCGCGCTGCGCGAGACCGCCCGCTATGTGGTGGGCGTGCTGGAG n.247+7741_247+7787delinsTGCGCGCGCTGCGCGAGACCGCCCGCTATGTGGTGGGCGTGCTGGAG | |
| 19 | g.46756407G>A | CA507975534 | FKRP | c.957G>A (p.Leu319=) n.247-5426G>A n.247+7742G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756407G>C | CA507975535 | FKRP | c.957G>C (p.Leu319=) n.247-5426G>C n.247+7742G>C | ClinVar |
| 19 | g.46756407G= | CA2339067567 | FKRP | c.957G= (p.Leu319=) n.247-5426G= n.247+7742G= | |
| 19 | g.46756407G>T | CA507975536 | FKRP | c.957G>T (p.Leu319=) n.247-5426G>T n.247+7742G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756407_46756408delinsAA | CA658658824 | FKRP | c.957_958delinsAA (p.Arg320Ser) n.247-5426_247-5425delinsAA n.247+7742_247+7743delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756407_46756408delinsGC | CA2339067568 | FKRP | c.957_958delinsGC (p.Leu319=) n.247-5426_247-5425delinsGC n.247+7742_247+7743delinsGC | |
| 19 | g.46756413_46756414del | CA658823848 | FKRP | c.963_964del (p.Leu322AlafsTer?) n.247-5420_247-5419del n.247+7748_247+7749del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756410_46756420del | CA915951959 | FKRP | c.960_970del (p.Ala321AspfsTer?) n.247-5423_247-5413del n.247+7745_247+7755del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756409_46756454del | CA633484281 | FKRP | c.959_1004del (p.Arg320LeufsTer?) n.247-5424_247-5379del n.247+7744_247+7789del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756408C>A | CA406496360 | FKRP | c.958C>A (p.Arg320Ser) n.247-5425C>A n.247+7743C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756408C>G | CA406496361 | FKRP | c.958C>G (p.Arg320Gly) n.247-5425C>G n.247+7743C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756408C>T | CA406496362 | FKRP | c.958C>T (p.Arg320Cys) n.247-5425C>T n.247+7743C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756409G>A | CA406496363 | FKRP | c.959G>A (p.Arg320His) n.247-5424G>A n.247+7744G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756409G>C | CA406496364 | FKRP | c.959G>C (p.Arg320Pro) n.247-5424G>C n.247+7744G>C | |
| 19 | g.46756409G= | CA2339067569 | FKRP | c.959G= (p.Arg320=) n.247-5424G= n.247+7744G= | |
| 19 | g.46756409G>T | CA406496365 | FKRP | c.959G>T (p.Arg320Leu) n.247-5424G>T n.247+7744G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756410C>A | CA507975546 | FKRP | c.960C>A (p.Arg320=) n.247-5423C>A n.247+7745C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756410C= | CA2339067570 | FKRP | c.960C= (p.Arg320=) n.247-5423C= n.247+7745C= | |
| 19 | g.46756410C>G | CA507975544 | FKRP | c.960C>G (p.Arg320=) n.247-5423C>G n.247+7745C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756410C>T | CA507975548 | FKRP | c.960C>T (p.Arg320=) n.247-5423C>T n.247+7745C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756411G>A | CA406496366 | FKRP | c.961G>A (p.Ala321Thr) n.247-5422G>A n.247+7746G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756411G>C | CA406496367 | FKRP | c.961G>C (p.Ala321Pro) n.247-5422G>C n.247+7746G>C | |
| 19 | g.46756411G= | CA2339067571 | FKRP | c.961G= (p.Ala321=) n.247-5422G= n.247+7746G= | |
| 19 | g.46756411G>T | CA406496368 | FKRP | c.961G>T (p.Ala321Ser) n.247-5422G>T n.247+7746G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756412C>A | CA9532217 | FKRP | c.962C>A (p.Ala321Glu) n.247-5421C>A n.247+7747C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756412C= | CA2339067572 | FKRP | c.962C= (p.Ala321=) n.247-5421C= n.247+7747C= | |
| 19 | g.46756412C>G | CA406496369 | FKRP | c.962C>G (p.Ala321Gly) n.247-5421C>G n.247+7747C>G | |
| 19 | g.46756412C>T | CA406496370 | FKRP | c.962C>T (p.Ala321Val) n.247-5421C>T n.247+7747C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756413G>A | CA507975554 | FKRP | c.963G>A (p.Ala321=) n.247-5420G>A n.247+7748G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756413G>C | CA507975555 | FKRP | c.963G>C (p.Ala321=) n.247-5420G>C n.247+7748G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756413G= | CA2339067573 | FKRP | c.963G= (p.Ala321=) n.247-5420G= n.247+7748G= | |
| 19 | g.46756413G>T | CA507975556 | FKRP | c.963G>T (p.Ala321=) n.247-5420G>T n.247+7748G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756414C>A | CA406496371 | FKRP | c.964C>A (p.Leu322Met) n.247-5419C>A n.247+7749C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756414C= | CA2339067574 | FKRP | c.964C= (p.Leu322=) n.247-5419C= n.247+7749C= | |
| 19 | g.46756414C>G | CA245438 | FKRP | c.964C>G (p.Leu322Val) n.247-5419C>G n.247+7749C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756414C>T | CA507975559 | FKRP | c.964C>T (p.Leu322=) n.247-5419C>T n.247+7749C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756415T>A | CA406496372 | FKRP | c.965T>A (p.Leu322Gln) n.247-5418T>A n.247+7750T>A | |
| 19 | g.46756415T>C | CA406496373 | FKRP | c.965T>C (p.Leu322Pro) n.247-5418T>C n.247+7750T>C | |
| 19 | g.46756415T>G | CA406496374 | FKRP | c.965T>G (p.Leu322Arg) n.247-5418T>G n.247+7750T>G | |
| 19 | g.46756416G>A | CA507975567 | FKRP | c.966G>A (p.Leu322=) n.247-5417G>A n.247+7751G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756416G>C | CA507975568 | FKRP | c.966G>C (p.Leu322=) n.247-5417G>C n.247+7751G>C | |
| 19 | g.46756416G>T | CA507975569 | FKRP | c.966G>T (p.Leu322=) n.247-5417G>T n.247+7751G>T | |
| 19 | g.46756417C>A | CA406496377 | FKRP | c.967C>A (p.Arg323Ser) n.247-5416C>A n.247+7752C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756417C>G | CA406496375 | FKRP | c.967C>G (p.Arg323Gly) n.247-5416C>G n.247+7752C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756417C>T | CA406496376 | FKRP | c.967C>T (p.Arg323Cys) n.247-5416C>T n.247+7752C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756420_46756431del | CA2576826107 | FKRP | c.970_981del (p.Glu324_Arg327del) n.247-5413_247-5402del n.247+7755_247+7766del | |
| 19 | g.46756418G>A | CA406496378 | FKRP | c.968G>A (p.Arg323His) n.247-5415G>A n.247+7753G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756418G>C | CA406496379 | FKRP | c.968G>C (p.Arg323Pro) n.247-5415G>C n.247+7753G>C | |
| 19 | g.46756418G= | CA2339067577 | FKRP | c.968G= (p.Arg323=) n.247-5415G= n.247+7753G= | |
| 19 | g.46756418G>T | CA406496380 | FKRP | c.968G>T (p.Arg323Leu) n.247-5415G>T n.247+7753G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756419C>A | CA9532219 | FKRP | c.969C>A (p.Arg323=) n.247-5414C>A n.247+7754C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756419C= | CA2339067579 | FKRP | c.969C= (p.Arg323=) n.247-5414C= n.247+7754C= | |
| 19 | g.46756419C>G | CA507975570 | FKRP | c.969C>G (p.Arg323=) n.247-5414C>G n.247+7754C>G | ClinVar |
| 19 | g.46756419C>T | CA9532218 | FKRP | c.969C>T (p.Arg323=) n.247-5414C>T n.247+7754C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756420G>A | CA406496381 | FKRP | c.970G>A (p.Glu324Lys) n.247-5413G>A n.247+7755G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756420G>C | CA406496382 | FKRP | c.970G>C (p.Glu324Gln) n.247-5413G>C n.247+7755G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756420G= | CA2339067581 | FKRP | c.970G= (p.Glu324=) n.247-5413G= n.247+7755G= | |
| 19 | g.46756420G>T | CA10606452 | FKRP | c.970G>T (p.Glu324Ter) n.247-5413G>T n.247+7755G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756421A>C | CA406496383 | FKRP | c.971A>C (p.Glu324Ala) n.247-5412A>C n.247+7756A>C | |
| 19 | g.46756421A>G | CA406496384 | FKRP | c.971A>G (p.Glu324Gly) n.247-5412A>G n.247+7756A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756421A>T | CA406496385 | FKRP | c.971A>T (p.Glu324Val) n.247-5412A>T n.247+7756A>T | |
| 19 | g.46756422G>A | CA507975577 | FKRP | c.972G>A (p.Glu324=) n.247-5411G>A n.247+7757G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756422G>C | CA406496386 | FKRP | c.972G>C (p.Glu324Asp) n.247-5411G>C n.247+7757G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756422G= | CA2339067585 | FKRP | c.972G= (p.Glu324=) n.247-5411G= n.247+7757G= | |
| 19 | g.46756422G>T | CA406496387 | FKRP | c.972G>T (p.Glu324Asp) n.247-5411G>T n.247+7757G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756423A>C | CA406496388 | FKRP | c.973A>C (p.Thr325Pro) n.247-5410A>C n.247+7758A>C | |
| 19 | g.46756423A>G | CA406496390 | FKRP | c.973A>G (p.Thr325Ala) n.247-5410A>G n.247+7758A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756423A>T | CA406496389 | FKRP | c.973A>T (p.Thr325Ser) n.247-5410A>T n.247+7758A>T | |
| 19 | g.46756424C>A | CA406496391 | FKRP | c.974C>A (p.Thr325Asn) n.247-5409C>A n.247+7759C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756424C>G | CA406496392 | FKRP | c.974C>G (p.Thr325Ser) n.247-5409C>G n.247+7759C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756424C>T | CA406496393 | FKRP | c.974C>T (p.Thr325Ile) n.247-5409C>T n.247+7759C>T | |
| 19 | g.46756425C>A | CA507975581 | FKRP | c.975C>A (p.Thr325=) n.247-5408C>A n.247+7760C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756425C= | CA2339067588 | FKRP | c.975C= (p.Thr325=) n.247-5408C= n.247+7760C= | |
| 19 | g.46756425C>G | CA507975582 | FKRP | c.975C>G (p.Thr325=) n.247-5408C>G n.247+7760C>G | ClinVar |
| 19 | g.46756425C>T | CA507975583 | FKRP | c.975C>T (p.Thr325=) n.247-5408C>T n.247+7760C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756425_46756432delinsCGCCCGCT | CA2339067589 | FKRP | c.975_982delinsCGCCCGCT (p.Thr325=) n.247-5408_247-5401delinsCGCCCGCT n.247+7760_247+7767delinsCGCCCGCT | |
| 19 | g.46756425_46756434delinsCGCCCGCTAT | CA2339067587 | FKRP | c.975_984delinsCGCCCGCTAT (p.Thr325=) n.247-5408_247-5399delinsCGCCCGCTAT n.247+7760_247+7769delinsCGCCCGCTAT | |
| 19 | g.46756427_46756444del | CA2814595002 | FKRP | c.977_994del (p.Ala326_Gly331del) n.247-5406_247-5389del n.247+7762_247+7779del | |
| 19 | g.46756426G>A | CA406496394 | FKRP | c.976G>A (p.Ala326Thr) n.247-5407G>A n.247+7761G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756426G>C | CA406496395 | FKRP | c.976G>C (p.Ala326Pro) n.247-5407G>C n.247+7761G>C | |
| 19 | g.46756426G= | CA2339067591 | FKRP | c.976G= (p.Ala326=) n.247-5407G= n.247+7761G= | |
| 19 | g.46756426G>T | CA406496396 | FKRP | c.976G>T (p.Ala326Ser) n.247-5407G>T n.247+7761G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756426_46756432del | CA996422834 | FKRP | c.976_982del (p.Ala326MetfsTer?) n.247-5407_247-5401del n.247+7761_247+7767del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756427_46756435del | CA882830305 | FKRP | c.977_985del (p.Ala326_Tyr328del) n.247-5406_247-5398del n.247+7762_247+7770del | dbSNP |
| 19 | g.46756427C>A | CA406496397 | FKRP | c.977C>A (p.Ala326Asp) n.247-5406C>A n.247+7762C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756427C>G | CA406496398 | FKRP | c.977C>G (p.Ala326Gly) n.247-5406C>G n.247+7762C>G | |
| 19 | g.46756427C>T | CA406496399 | FKRP | c.977C>T (p.Ala326Val) n.247-5406C>T n.247+7762C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756429dup | CA2499225526 | FKRP | c.979dup (p.Arg327ProfsTer?) n.247-5404dup n.247+7764dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756428C>A | CA507975585 | FKRP | c.978C>A (p.Ala326=) n.247-5405C>A n.247+7763C>A | ClinVar |
| 19 | g.46756428C= | CA2339067593 | FKRP | c.978C= (p.Ala326=) n.247-5405C= n.247+7763C= | |
| 19 | g.46756428C>G | CA507975587 | FKRP | c.978C>G (p.Ala326=) n.247-5405C>G n.247+7763C>G | |
| 19 | g.46756428C>T | CA507975588 | FKRP | c.978C>T (p.Ala326=) n.247-5405C>T n.247+7763C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756429C>A | CA309099660 | FKRP | c.979C>A (p.Arg327Ser) n.247-5404C>A n.247+7764C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756429C= | CA2339067597 | FKRP | c.979C= (p.Arg327=) n.247-5404C= n.247+7764C= | |
| 19 | g.46756429C>G | CA406496400 | FKRP | c.979C>G (p.Arg327Gly) n.247-5404C>G n.247+7764C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756429C>T | CA406496401 | FKRP | c.979C>T (p.Arg327Cys) n.247-5404C>T n.247+7764C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756430G>A | CA9532220 | FKRP | c.980G>A (p.Arg327His) n.247-5403G>A n.247+7765G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756430G>C | CA406496403 | FKRP | c.980G>C (p.Arg327Pro) n.247-5403G>C n.247+7765G>C | |
| 19 | g.46756430G= | CA2339067599 | FKRP | c.980G= (p.Arg327=) n.247-5403G= n.247+7765G= | |
| 19 | g.46756430G>T | CA406496402 | FKRP | c.980G>T (p.Arg327Leu) n.247-5403G>T n.247+7765G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756431C>A | CA507975597 | FKRP | c.981C>A (p.Arg327=) n.247-5402C>A n.247+7766C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756431C>G | CA507975596 | FKRP | c.981C>G (p.Arg327=) n.247-5402C>G n.247+7766C>G | |
| 19 | g.46756431C>T | CA507975595 | FKRP | c.981C>T (p.Arg327=) n.247-5402C>T n.247+7766C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756431_46756434delinsCTAT | CA2339067600 | FKRP | c.981_984delinsCTAT (p.Arg327=) n.247-5402_247-5399delinsCTAT n.247+7766_247+7769delinsCTAT | |
| 19 | g.46756432T>A | CA406496404 | FKRP | c.982T>A (p.Tyr328Asn) n.247-5401T>A n.247+7767T>A | dbSNP |
| 19 | g.46756432T>C | CA406496405 | FKRP | c.982T>C (p.Tyr328His) n.247-5401T>C n.247+7767T>C | |
| 19 | g.46756432T>G | CA406496406 | FKRP | c.982T>G (p.Tyr328Asp) n.247-5401T>G n.247+7767T>G | |
| 19 | g.46756432T= | CA2339067603 | FKRP | c.982T= (p.Tyr328=) n.247-5401T= n.247+7767T= | |
| 19 | g.46756432_46756434del | CA10605545 | FKRP | c.982_984del (p.Tyr328del) n.247-5401_247-5399del n.247+7767_247+7769del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756433A>C | CA406496407 | FKRP | c.983A>C (p.Tyr328Ser) n.247-5400A>C n.247+7768A>C | |
| 19 | g.46756433A>G | CA406496408 | FKRP | c.983A>G (p.Tyr328Cys) n.247-5400A>G n.247+7768A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756433A>T | CA406496409 | FKRP | c.983A>T (p.Tyr328Phe) n.247-5400A>T n.247+7768A>T | |
| 19 | g.46756433_46756435delinsATG | CA2339067604 | FKRP | c.983_985delinsATG (p.Tyr328=) n.247-5400_247-5398delinsATG n.247+7768_247+7770delinsATG | |
| 19 | g.46756434T>A | CA406496410 | FKRP | c.984T>A (p.Tyr328Ter) n.247-5399T>A n.247+7769T>A | ClinVar |
| 19 | g.46756434T>C | CA507975605 | FKRP | c.984T>C (p.Tyr328=) n.247-5399T>C n.247+7769T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756434T>G | CA406496411 | FKRP | c.984T>G (p.Tyr328Ter) n.247-5399T>G n.247+7769T>G | |
| 19 | g.46756434T= | CA2339067606 | FKRP | c.984T= (p.Tyr328=) n.247-5399T= n.247+7769T= | |
| 19 | g.46756436_46756437del | CA996422844 | FKRP | c.986_987del (p.Val329GlyfsTer?) n.247-5397_247-5396del n.247+7771_247+7772del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756435G>A | CA406496413 | FKRP | c.985G>A (p.Val329Met) n.247-5398G>A n.247+7770G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756435G>C | CA406496414 | FKRP | c.985G>C (p.Val329Leu) n.247-5398G>C n.247+7770G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756435G= | CA2339067607 | FKRP | c.985G= (p.Val329=) n.247-5398G= n.247+7770G= | |
| 19 | g.46756435G>T | CA406496412 | FKRP | c.985G>T (p.Val329Leu) n.247-5398G>T n.247+7770G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756436T>A | CA406496415 | FKRP | c.986T>A (p.Val329Glu) n.247-5397T>A n.247+7771T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756436T>C | CA406496416 | FKRP | c.986T>C (p.Val329Ala) n.247-5397T>C n.247+7771T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756436T>G | CA406496417 | FKRP | c.986T>G (p.Val329Gly) n.247-5397T>G n.247+7771T>G | |
| 19 | g.46756437G>A | CA507975607 | FKRP | c.987G>A (p.Val329=) n.247-5396G>A n.247+7772G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756437G>C | CA507975610 | FKRP | c.987G>C (p.Val329=) n.247-5396G>C n.247+7772G>C | |
| 19 | g.46756437G>T | CA507975608 | FKRP | c.987G>T (p.Val329=) n.247-5396G>T n.247+7772G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756438G>A | CA406496418 | FKRP | c.988G>A (p.Val330Met) n.247-5395G>A n.247+7773G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756438G>C | CA406496419 | FKRP | c.988G>C (p.Val330Leu) n.247-5395G>C n.247+7773G>C | |
| 19 | g.46756438G>T | CA406496420 | FKRP | c.988G>T (p.Val330Leu) n.247-5395G>T n.247+7773G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756439T>A | CA406496421 | FKRP | c.989T>A (p.Val330Glu) n.247-5394T>A n.247+7774T>A | |
| 19 | g.46756439T>C | CA406496422 | FKRP | c.989T>C (p.Val330Ala) n.247-5394T>C n.247+7774T>C | |
| 19 | g.46756439T>G | CA406496423 | FKRP | c.989T>G (p.Val330Gly) n.247-5394T>G n.247+7774T>G | |
| 19 | g.46756440G>A | CA309099674 | FKRP | c.990G>A (p.Val330=) n.247-5393G>A n.247+7775G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756440G>C | CA507975619 | FKRP | c.990G>C (p.Val330=) n.247-5393G>C n.247+7775G>C | |
| 19 | g.46756440G= | CA2339067609 | FKRP | c.990G= (p.Val330=) n.247-5393G= n.247+7775G= | |
| 19 | g.46756440G>T | CA507975621 | FKRP | c.990G>T (p.Val330=) n.247-5393G>T n.247+7775G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756448_46756465del | CA2573156479 | FKRP | c.998_1015del (p.Leu333_Val338del) n.247-5385_247-5368del n.247+7783_247+7800del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756441G>A | CA406496424 | FKRP | c.991G>A (p.Gly331Ser) n.247-5392G>A n.247+7776G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756441G>C | CA406496425 | FKRP | c.991G>C (p.Gly331Arg) n.247-5392G>C n.247+7776G>C | |
| 19 | g.46756441G>T | CA406496426 | FKRP | c.991G>T (p.Gly331Cys) n.247-5392G>T n.247+7776G>T | |
| 19 | g.46756442G>A | CA406496428 | FKRP | c.992G>A (p.Gly331Asp) n.247-5391G>A n.247+7777G>A | |
| 19 | g.46756442G>C | CA406496429 | FKRP | c.992G>C (p.Gly331Ala) n.247-5391G>C n.247+7777G>C | |
| 19 | g.46756442G>T | CA406496427 | FKRP | c.992G>T (p.Gly331Val) n.247-5391G>T n.247+7777G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756443C>A | CA507975627 | FKRP | c.993C>A (p.Gly331=) n.247-5390C>A n.247+7778C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756443C= | CA2339067610 | FKRP | c.993C= (p.Gly331=) n.247-5390C= n.247+7778C= | |
| 19 | g.46756443C>G | CA507975629 | FKRP | c.993C>G (p.Gly331=) n.247-5390C>G n.247+7778C>G | |
| 19 | g.46756443C>T | CA507975630 | FKRP | c.993C>T (p.Gly331=) n.247-5390C>T n.247+7778C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756444G>A | CA406496430 | FKRP | c.994G>A (p.Val332Met) n.247-5389G>A n.247+7779G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756444G>C | CA406496431 | FKRP | c.994G>C (p.Val332Leu) n.247-5389G>C n.247+7779G>C | |
| 19 | g.46756444G= | CA2339067612 | FKRP | c.994G= (p.Val332=) n.247-5389G= n.247+7779G= | |
| 19 | g.46756444G>T | CA9532221 | FKRP | c.994G>T (p.Val332Leu) n.247-5389G>T n.247+7779G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756445_46756452del | CA2585987496 | FKRP | c.995_1002del (p.Val332GlyfsTer?) n.247-5388_247-5381del n.247+7780_247+7787del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756445T>A | CA406496432 | FKRP | c.995T>A (p.Val332Glu) n.247-5388T>A n.247+7780T>A | |
| 19 | g.46756445T>C | CA406496433 | FKRP | c.995T>C (p.Val332Ala) n.247-5388T>C n.247+7780T>C | |
| 19 | g.46756445T>G | CA406496434 | FKRP | c.995T>G (p.Val332Gly) n.247-5388T>G n.247+7780T>G | |
| 19 | g.46756446G>A | CA507975632 | FKRP | c.996G>A (p.Val332=) n.247-5387G>A n.247+7781G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756446G>C | CA507975633 | FKRP | c.996G>C (p.Val332=) n.247-5387G>C n.247+7781G>C | |
| 19 | g.46756446G>T | CA507975636 | FKRP | c.996G>T (p.Val332=) n.247-5387G>T n.247+7781G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756447C>A | CA406496435 | FKRP | c.997C>A (p.Leu333Met) n.247-5386C>A n.247+7782C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756447C>G | CA406496436 | FKRP | c.997C>G (p.Leu333Val) n.247-5386C>G n.247+7782C>G | |
| 19 | g.46756447C>T | CA507975638 | FKRP | c.997C>T (p.Leu333=) n.247-5386C>T n.247+7782C>T | |
| 19 | g.46756448T>A | CA406496437 | FKRP | c.998T>A (p.Leu333Gln) n.247-5385T>A n.247+7783T>A | |
| 19 | g.46756448T>C | CA406496438 | FKRP | c.998T>C (p.Leu333Pro) n.247-5385T>C n.247+7783T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756448T>G | CA406496439 | FKRP | c.998T>G (p.Leu333Arg) n.247-5385T>G n.247+7783T>G | |
| 19 | g.46756449G>A | CA507975642 | FKRP | c.999G>A (p.Leu333=) n.247-5384G>A n.247+7784G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756449G>C | CA507975643 | FKRP | c.999G>C (p.Leu333=) n.247-5384G>C n.247+7784G>C | |
| 19 | g.46756449G= | CA2339067614 | FKRP | c.999G= (p.Leu333=) n.247-5384G= n.247+7784G= | |
| 19 | g.46756449G>T | CA507975644 | FKRP | c.999G>T (p.Leu333=) n.247-5384G>T n.247+7784G>T |