UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46756251_46756300del | CA2585987481 | FKRP | c.801_850del (p.Leu268GlyfsTer?) n.247-5582_247-5533del n.247+7586_247+7635del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756290_46756304del | CA2585987483 | FKRP | c.840_854del (p.Gly281_Glu285del) n.247-5543_247-5529del n.247+7625_247+7639del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756288_46756300del | CA2585987484 | FKRP | c.838_850del (p.Glu280TrpfsTer?) n.247-5545_247-5533del n.247+7623_247+7635del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756296G>A | CA507976263 | FKRP | c.846G>A (p.Gly282=) n.247-5537G>A n.247+7631G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756296G>C | CA507976264 | FKRP | c.846G>C (p.Gly282=) n.247-5537G>C n.247+7631G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756296G>T | CA507976265 | FKRP | c.846G>T (p.Gly282=) n.247-5537G>T n.247+7631G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756297C>A | CA507976267 | FKRP | c.847C>A (p.Arg283=) n.247-5536C>A n.247+7632C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756297C= | CA2339067433 | FKRP | c.847C= (p.Arg283=) n.247-5536C= n.247+7632C= | |
| 19 | g.46756297C>G | CA406496130 | FKRP | c.847C>G (p.Arg283Gly) n.247-5536C>G n.247+7632C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756297C>T | CA406496131 | FKRP | c.847C>T (p.Arg283Trp) n.247-5536C>T n.247+7632C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756298G>A | CA9532205 | FKRP | c.848G>A (p.Arg283Gln) n.247-5535G>A n.247+7633G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756298G>C | CA406496132 | FKRP | c.848G>C (p.Arg283Pro) n.247-5535G>C n.247+7633G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756298G= | CA2339067435 | FKRP | c.848G= (p.Arg283=) n.247-5535G= n.247+7633G= | |
| 19 | g.46756298G>T | CA406496133 | FKRP | c.848G>T (p.Arg283Leu) n.247-5535G>T n.247+7633G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756299G>A | CA507976271 | FKRP | c.849G>A (p.Arg283=) n.247-5534G>A n.247+7634G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756299G>C | CA507976273 | FKRP | c.849G>C (p.Arg283=) n.247-5534G>C n.247+7634G>C | |
| 19 | g.46756299G= | CA2339067438 | FKRP | c.849G= (p.Arg283=) n.247-5534G= n.247+7634G= | |
| 19 | g.46756299G>T | CA507976274 | FKRP | c.849G>T (p.Arg283=) n.247-5534G>T n.247+7634G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756300C>A | CA406496134 | FKRP | c.850C>A (p.Leu284Met) n.247-5533C>A n.247+7635C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756300C>G | CA406496135 | FKRP | c.850C>G (p.Leu284Val) n.247-5533C>G n.247+7635C>G | |
| 19 | g.46756300C>T | CA507976277 | FKRP | c.850C>T (p.Leu284=) n.247-5533C>T n.247+7635C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756301T>A | CA406496136 | FKRP | c.851T>A (p.Leu284Gln) n.247-5532T>A n.247+7636T>A | |
| 19 | g.46756301T>C | CA406496138 | FKRP | c.851T>C (p.Leu284Pro) n.247-5532T>C n.247+7636T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756301T>G | CA406496137 | FKRP | c.851T>G (p.Leu284Arg) n.247-5532T>G n.247+7636T>G | |
| 19 | g.46756301T= | CA2339067439 | FKRP | c.851T= (p.Leu284=) n.247-5532T= n.247+7636T= | |
| 19 | g.46756302G>A | CA507976279 | FKRP | c.852G>A (p.Leu284=) n.247-5531G>A n.247+7637G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756302G>C | CA507976280 | FKRP | c.852G>C (p.Leu284=) n.247-5531G>C n.247+7637G>C | |
| 19 | g.46756302G>T | CA507976281 | FKRP | c.852G>T (p.Leu284=) n.247-5531G>T n.247+7637G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756302_46756303insTA | CA2585987486 | FKRP | c.852_853insTA (p.Glu285Ter) n.247-5531_247-5530insTA n.247+7637_247+7638insTA | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756303G>A | CA406496139 | FKRP | c.853G>A (p.Glu285Lys) n.247-5530G>A n.247+7638G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756303G>C | CA406496140 | FKRP | c.853G>C (p.Glu285Gln) n.247-5530G>C n.247+7638G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756303G= | CA2339067441 | FKRP | c.853G= (p.Glu285=) n.247-5530G= n.247+7638G= | |
| 19 | g.46756303G>T | CA406496141 | FKRP | c.853G>T (p.Glu285Ter) n.247-5530G>T n.247+7638G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756304A= | CA2339067442 | FKRP | c.854A= (p.Glu285=) n.247-5529A= n.247+7639A= | |
| 19 | g.46756304A>C | CA309099522 | FKRP | c.854A>C (p.Glu285Ala) n.247-5529A>C n.247+7639A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756304A>G | CA406496142 | FKRP | c.854A>G (p.Glu285Gly) n.247-5529A>G n.247+7639A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756304A>T | CA406496143 | FKRP | c.854A>T (p.Glu285Val) n.247-5529A>T n.247+7639A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756304_46756305insTCTCG | CA2585987487 | FKRP | c.854_855insTCTCG (p.Glu285AspfsTer?) n.247-5529_247-5528insTCTCG n.247+7639_247+7640insTCTCG | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756305G>A | CA507976286 | FKRP | c.855G>A (p.Glu285=) n.247-5528G>A n.247+7640G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756305G>C | CA406496144 | FKRP | c.855G>C (p.Glu285Asp) n.247-5528G>C n.247+7640G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756305G>T | CA406496145 | FKRP | c.855G>T (p.Glu285Asp) n.247-5528G>T n.247+7640G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756306T>A | CA406496146 | FKRP | c.856T>A (p.Trp286Arg) n.247-5527T>A n.247+7641T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756306T>C | CA406496147 | FKRP | c.856T>C (p.Trp286Arg) n.247-5527T>C n.247+7641T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756306T>G | CA406496148 | FKRP | c.856T>G (p.Trp286Gly) n.247-5527T>G n.247+7641T>G | |
| 19 | g.46756306T= | CA2339067443 | FKRP | c.856T= (p.Trp286=) n.247-5527T= n.247+7641T= | |
| 19 | g.46756307G>A | CA406496151 | FKRP | c.857G>A (p.Trp286Ter) n.247-5526G>A n.247+7642G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756307G>C | CA406496149 | FKRP | c.857G>C (p.Trp286Ser) n.247-5526G>C n.247+7642G>C | |
| 19 | g.46756307G>T | CA406496150 | FKRP | c.857G>T (p.Trp286Leu) n.247-5526G>T n.247+7642G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756308G>A | CA406496152 | FKRP | c.858G>A (p.Trp286Ter) n.247-5525G>A n.247+7643G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756308G>C | CA406496153 | FKRP | c.858G>C (p.Trp286Cys) n.247-5525G>C n.247+7643G>C | |
| 19 | g.46756308G= | CA2339067445 | FKRP | c.858G= (p.Trp286=) n.247-5525G= n.247+7643G= | |
| 19 | g.46756308G>T | CA406496154 | FKRP | c.858G>T (p.Trp286Cys) n.247-5525G>T n.247+7643G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756308_46756319del | CA913018612 | FKRP | c.858_869del (p.Trp286_Asn290delinsCys) n.247-5525_247-5514del n.247+7643_247+7654del | |
| 19 | g.46756308_46756319delinsGTTCGGCTGCAA | CA2339067446 | FKRP | c.858_869delinsGTTCGGCTGCAA (p.Trp286=) n.247-5525_247-5514delinsGTTCGGCTGCAA n.247+7643_247+7654delinsGTTCGGCTGCAA | |
| 19 | g.46756309T>A | CA406496155 | FKRP | c.859T>A (p.Phe287Ile) n.247-5524T>A n.247+7644T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756309T>C | CA406496156 | FKRP | c.859T>C (p.Phe287Leu) n.247-5524T>C n.247+7644T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756309T>G | CA406496157 | FKRP | c.859T>G (p.Phe287Val) n.247-5524T>G n.247+7644T>G | |
| 19 | g.46756309T= | CA2339067448 | FKRP | c.859T= (p.Phe287=) n.247-5524T= n.247+7644T= | |
| 19 | g.46756310del | CA2585987488 | FKRP | c.860del (p.Phe287SerfsTer?) n.247-5523del n.247+7645del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756309_46756319del | CA658825105 | FKRP | c.859_869del (p.Phe287GlnfsTer?) n.247-5524_247-5514del n.247+7644_247+7654del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756310T>A | CA406496158 | FKRP | c.860T>A (p.Phe287Tyr) n.247-5523T>A n.247+7645T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756310T>C | CA406496159 | FKRP | c.860T>C (p.Phe287Ser) n.247-5523T>C n.247+7645T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756310T>G | CA309099529 | FKRP | c.860T>G (p.Phe287Cys) n.247-5523T>G n.247+7645T>G | dbSNP |
| 19 | g.46756310T= | CA2339067449 | FKRP | c.860T= (p.Phe287=) n.247-5523T= n.247+7645T= | |
| 19 | g.46756311C>A | CA406496160 | FKRP | c.861C>A (p.Phe287Leu) n.247-5522C>A n.247+7646C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756311C= | CA2339067451 | FKRP | c.861C= (p.Phe287=) n.247-5522C= n.247+7646C= | |
| 19 | g.46756311C>G | CA406496161 | FKRP | c.861C>G (p.Phe287Leu) n.247-5522C>G n.247+7646C>G | |
| 19 | g.46756311C>T | CA507976294 | FKRP | c.861C>T (p.Phe287=) n.247-5522C>T n.247+7646C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756311_46756312insACTA | CA2339067454 | FKRP | c.861_862insACTA (p.Gly288ThrfsTer?) n.247-5522_247-5521insACTA n.247+7646_247+7647insACTA | dbSNP |
| 19 | g.46756312G>A | CA406496163 | FKRP | c.862G>A (p.Gly288Ser) n.247-5521G>A n.247+7647G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756312G>C | CA406496164 | FKRP | c.862G>C (p.Gly288Arg) n.247-5521G>C n.247+7647G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756312G= | CA2339067453 | FKRP | c.862G= (p.Gly288=) n.247-5521G= n.247+7647G= | |
| 19 | g.46756312G>T | CA406496162 | FKRP | c.862G>T (p.Gly288Cys) n.247-5521G>T n.247+7647G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756313G>A | CA406496167 | FKRP | c.863G>A (p.Gly288Asp) n.247-5520G>A n.247+7648G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756313G>C | CA406496165 | FKRP | c.863G>C (p.Gly288Ala) n.247-5520G>C n.247+7648G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756313G>T | CA406496166 | FKRP | c.863G>T (p.Gly288Val) n.247-5520G>T n.247+7648G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756314C>A | CA507976297 | FKRP | c.864C>A (p.Gly288=) n.247-5519C>A n.247+7649C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756314C>G | CA507976299 | FKRP | c.864C>G (p.Gly288=) n.247-5519C>G n.247+7649C>G | |
| 19 | g.46756314C>T | CA507976296 | FKRP | c.864C>T (p.Gly288=) n.247-5519C>T n.247+7649C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756314_46756315insGTATCAT | CA2585987489 | FKRP | c.864_865insGTATCAT (p.Cys289ValfsTer?) n.247-5519_247-5518insGTATCAT n.247+7649_247+7650insGTATCAT | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756315T>A | CA406496168 | FKRP | c.865T>A (p.Cys289Ser) n.247-5518T>A n.247+7650T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756315T>C | CA406496169 | FKRP | c.865T>C (p.Cys289Arg) n.247-5518T>C n.247+7650T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756315T>G | CA406496170 | FKRP | c.865T>G (p.Cys289Gly) n.247-5518T>G n.247+7650T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756316G>A | CA309099532 | FKRP | c.866G>A (p.Cys289Tyr) n.247-5517G>A n.247+7651G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756316G>C | CA406496171 | FKRP | c.866G>C (p.Cys289Ser) n.247-5517G>C n.247+7651G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756316G= | CA2339067456 | FKRP | c.866G= (p.Cys289=) n.247-5517G= n.247+7651G= | |
| 19 | g.46756316G>T | CA406496172 | FKRP | c.866G>T (p.Cys289Phe) n.247-5517G>T n.247+7651G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756317C>A | CA406496173 | FKRP | c.867C>A (p.Cys289Ter) n.247-5516C>A n.247+7652C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756317C>G | CA406496174 | FKRP | c.867C>G (p.Cys289Trp) n.247-5516C>G n.247+7652C>G | |
| 19 | g.46756317C>T | CA507976303 | FKRP | c.867C>T (p.Cys289=) n.247-5516C>T n.247+7652C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756318A>C | CA406496175 | FKRP | c.868A>C (p.Asn290His) n.247-5515A>C n.247+7653A>C | |
| 19 | g.46756318A>G | CA406496176 | FKRP | c.868A>G (p.Asn290Asp) n.247-5515A>G n.247+7653A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756318A>T | CA406496177 | FKRP | c.868A>T (p.Asn290Tyr) n.247-5515A>T n.247+7653A>T | |
| 19 | g.46756319A= | CA2339067457 | FKRP | c.869A= (p.Asn290=) n.247-5514A= n.247+7654A= | |
| 19 | g.46756319A>C | CA406496178 | FKRP | c.869A>C (p.Asn290Thr) n.247-5514A>C n.247+7654A>C | |
| 19 | g.46756319A>G | CA406496180 | FKRP | c.869A>G (p.Asn290Ser) n.247-5514A>G n.247+7654A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756319A>T | CA406496179 | FKRP | c.869A>T (p.Asn290Ile) n.247-5514A>T n.247+7654A>T | |
| 19 | g.46756320C>A | CA406496181 | FKRP | c.870C>A (p.Asn290Lys) n.247-5513C>A n.247+7655C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756320C= | CA2339067459 | FKRP | c.870C= (p.Asn290=) n.247-5513C= n.247+7655C= | |
| 19 | g.46756320C>G | CA406496182 | FKRP | c.870C>G (p.Asn290Lys) n.247-5513C>G n.247+7655C>G | |
| 19 | g.46756320C>T | CA507976306 | FKRP | c.870C>T (p.Asn290=) n.247-5513C>T n.247+7655C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756321A>C | CA406496183 | FKRP | c.871A>C (p.Lys291Gln) n.247-5512A>C n.247+7656A>C | |
| 19 | g.46756321A>G | CA406496184 | FKRP | c.871A>G (p.Lys291Glu) n.247-5512A>G n.247+7656A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756321A>T | CA406496185 | FKRP | c.871A>T (p.Lys291Ter) n.247-5512A>T n.247+7656A>T | |
| 19 | g.46756322A>C | CA406496186 | FKRP | c.872A>C (p.Lys291Thr) n.247-5511A>C n.247+7657A>C | |
| 19 | g.46756322A>G | CA406496187 | FKRP | c.872A>G (p.Lys291Arg) n.247-5511A>G n.247+7657A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756322A>T | CA406496188 | FKRP | c.872A>T (p.Lys291Met) n.247-5511A>T n.247+7657A>T | |
| 19 | g.46756323G>A | CA507976309 | FKRP | c.873G>A (p.Lys291=) n.247-5510G>A n.247+7658G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.46756323G>C | CA406496189 | FKRP | c.873G>C (p.Lys291Asn) n.247-5510G>C n.247+7658G>C | |
| 19 | g.46756323G= | CA2339067460 | FKRP | c.873G= (p.Lys291=) n.247-5510G= n.247+7658G= | |
| 19 | g.46756323G>T | CA406496190 | FKRP | c.873G>T (p.Lys291Asn) n.247-5510G>T n.247+7658G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756324del | CA2585987490 | FKRP | c.874del (p.Glu292ArgfsTer?) n.247-5509del n.247+7659del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756324G>A | CA406496192 | FKRP | c.874G>A (p.Glu292Lys) n.247-5509G>A n.247+7659G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756324G>C | CA406496193 | FKRP | c.874G>C (p.Glu292Gln) n.247-5509G>C n.247+7659G>C | |
| 19 | g.46756324G= | CA2339067461 | FKRP | c.874G= (p.Glu292=) n.247-5509G= n.247+7659G= | |
| 19 | g.46756324G>T | CA406496191 | FKRP | c.874G>T (p.Glu292Ter) n.247-5509G>T n.247+7659G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756325A>C | CA406496194 | FKRP | c.875A>C (p.Glu292Ala) n.247-5508A>C n.247+7660A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756325A>G | CA406496195 | FKRP | c.875A>G (p.Glu292Gly) n.247-5508A>G n.247+7660A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756325A>T | CA406496196 | FKRP | c.875A>T (p.Glu292Val) n.247-5508A>T n.247+7660A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756326G>A | CA507976313 | FKRP | c.876G>A (p.Glu292=) n.247-5507G>A n.247+7661G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756326G>C | CA309099542 | FKRP | c.876G>C (p.Glu292Asp) n.247-5507G>C n.247+7661G>C | dbSNP |
| 19 | g.46756326G= | CA2339067463 | FKRP | c.876G= (p.Glu292=) n.247-5507G= n.247+7661G= | |
| 19 | g.46756326G>T | CA406496197 | FKRP | c.876G>T (p.Glu292Asp) n.247-5507G>T n.247+7661G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756327A>C | CA406496200 | FKRP | c.877A>C (p.Thr293Pro) n.247-5506A>C n.247+7662A>C | |
| 19 | g.46756327A>G | CA406496199 | FKRP | c.877A>G (p.Thr293Ala) n.247-5506A>G n.247+7662A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756327A>T | CA406496198 | FKRP | c.877A>T (p.Thr293Ser) n.247-5506A>T n.247+7662A>T | |
| 19 | g.46756328C>A | CA406496201 | FKRP | c.878C>A (p.Thr293Asn) n.247-5505C>A n.247+7663C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756328C>G | CA406496202 | FKRP | c.878C>G (p.Thr293Ser) n.247-5505C>G n.247+7663C>G | |
| 19 | g.46756328C>T | CA406496203 | FKRP | c.878C>T (p.Thr293Ile) n.247-5505C>T n.247+7663C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756329C>A | CA507976315 | FKRP | c.879C>A (p.Thr293=) n.247-5504C>A n.247+7664C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756329C= | CA2339067464 | FKRP | c.879C= (p.Thr293=) n.247-5504C= n.247+7664C= | |
| 19 | g.46756329C>G | CA507976316 | FKRP | c.879C>G (p.Thr293=) n.247-5504C>G n.247+7664C>G | |
| 19 | g.46756329C>T | CA507976317 | FKRP | c.879C>T (p.Thr293=) n.247-5504C>T n.247+7664C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756330A>C | CA406496204 | FKRP | c.880A>C (p.Thr294Pro) n.247-5503A>C n.247+7665A>C | |
| 19 | g.46756330A>G | CA406496205 | FKRP | c.880A>G (p.Thr294Ala) n.247-5503A>G n.247+7665A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756330A>T | CA406496206 | FKRP | c.880A>T (p.Thr294Ser) n.247-5503A>T n.247+7665A>T | |
| 19 | g.46756330_46756334dup | CA2585987491 | FKRP | c.880_884dup (p.Cys296ArgfsTer?) n.247-5503_247-5499dup n.247+7665_247+7669dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756331C>A | CA406496207 | FKRP | c.881C>A (p.Thr294Lys) n.247-5502C>A n.247+7666C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756331C= | CA2339067465 | FKRP | c.881C= (p.Thr294=) n.247-5502C= n.247+7666C= | |
| 19 | g.46756331C>G | CA406496209 | FKRP | c.881C>G (p.Thr294Arg) n.247-5502C>G n.247+7666C>G | |
| 19 | g.46756331C>T | CA406496208 | FKRP | c.881C>T (p.Thr294Met) n.247-5502C>T n.247+7666C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756332G>A | CA507976320 | FKRP | c.882G>A (p.Thr294=) n.247-5501G>A n.247+7667G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756332G>C | CA507976321 | FKRP | c.882G>C (p.Thr294=) n.247-5501G>C n.247+7667G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756332G>T | CA507976322 | FKRP | c.882G>T (p.Thr294=) n.247-5501G>T n.247+7667G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756333C>A | CA406496210 | FKRP | c.883C>A (p.Arg295Ser) n.247-5500C>A n.247+7668C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756333C= | CA2339067466 | FKRP | c.883C= (p.Arg295=) n.247-5500C= n.247+7668C= | |
| 19 | g.46756333C>G | CA406496211 | FKRP | c.883C>G (p.Arg295Gly) n.247-5500C>G n.247+7668C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756333C>T | CA406496212 | FKRP | c.883C>T (p.Arg295Cys) n.247-5500C>T n.247+7668C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756334G>A | CA406496213 | FKRP | c.884G>A (p.Arg295His) n.247-5499G>A n.247+7669G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756334G>C | CA406496214 | FKRP | c.884G>C (p.Arg295Pro) n.247-5499G>C n.247+7669G>C | |
| 19 | g.46756334G= | CA2339067467 | FKRP | c.884G= (p.Arg295=) n.247-5499G= n.247+7669G= | |
| 19 | g.46756334G>T | CA406496215 | FKRP | c.884G>T (p.Arg295Leu) n.247-5499G>T n.247+7669G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756335C>A | CA507976325 | FKRP | c.885C>A (p.Arg295=) n.247-5498C>A n.247+7670C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756335C= | CA2339067468 | FKRP | c.885C= (p.Arg295=) n.247-5498C= n.247+7670C= | |
| 19 | g.46756335C>G | CA507976326 | FKRP | c.885C>G (p.Arg295=) n.247-5498C>G n.247+7670C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756335C>T | CA9532206 | FKRP | c.885C>T (p.Arg295=) n.247-5498C>T n.247+7670C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756336T>A | CA406496216 | FKRP | c.886T>A (p.Cys296Ser) n.247-5497T>A n.247+7671T>A | |
| 19 | g.46756336T>C | CA406496217 | FKRP | c.886T>C (p.Cys296Arg) n.247-5497T>C n.247+7671T>C | |
| 19 | g.46756336T>G | CA406496218 | FKRP | c.886T>G (p.Cys296Gly) n.247-5497T>G n.247+7671T>G | |
| 19 | g.46756337G>A | CA406496219 | FKRP | c.887G>A (p.Cys296Tyr) n.247-5496G>A n.247+7672G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756337G>C | CA406496220 | FKRP | c.887G>C (p.Cys296Ser) n.247-5496G>C n.247+7672G>C | |
| 19 | g.46756337G= | CA2339067470 | FKRP | c.887G= (p.Cys296=) n.247-5496G= n.247+7672G= | |
| 19 | g.46756337G>T | CA406496221 | FKRP | c.887G>T (p.Cys296Phe) n.247-5496G>T n.247+7672G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756338C>A | CA406496223 | FKRP | c.888C>A (p.Cys296Ter) n.247-5495C>A n.247+7673C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756338C= | CA2339067471 | FKRP | c.888C= (p.Cys296=) n.247-5495C= n.247+7673C= | |
| 19 | g.46756338C>G | CA406496222 | FKRP | c.888C>G (p.Cys296Trp) n.247-5495C>G n.247+7673C>G | |
| 19 | g.46756338C>T | CA507976327 | FKRP | c.888C>T (p.Cys296=) n.247-5495C>T n.247+7673C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756339T>A | CA406496224 | FKRP | c.889T>A (p.Phe297Ile) n.247-5494T>A n.247+7674T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756339T>C | CA406496226 | FKRP | c.889T>C (p.Phe297Leu) n.247-5494T>C n.247+7674T>C | |
| 19 | g.46756339T>G | CA406496225 | FKRP | c.889T>G (p.Phe297Val) n.247-5494T>G n.247+7674T>G | |
| 19 | g.46756340T>A | CA406496227 | FKRP | c.890T>A (p.Phe297Tyr) n.247-5493T>A n.247+7675T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756340T>C | CA406496228 | FKRP | c.890T>C (p.Phe297Ser) n.247-5493T>C n.247+7675T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756340T>G | CA406496229 | FKRP | c.890T>G (p.Phe297Cys) n.247-5493T>G n.247+7675T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756341C>A | CA406496230 | FKRP | c.891C>A (p.Phe297Leu) n.247-5492C>A n.247+7676C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756341C= | CA2339067472 | FKRP | c.891C= (p.Phe297=) n.247-5492C= n.247+7676C= | |
| 19 | g.46756341C>G | CA406496231 | FKRP | c.891C>G (p.Phe297Leu) n.247-5492C>G n.247+7676C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756341C>T | CA507976329 | FKRP | c.891C>T (p.Phe297=) n.247-5492C>T n.247+7676C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756342G>A | CA309099550 | FKRP | c.892G>A (p.Gly298Arg) n.247-5491G>A n.247+7677G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756342G>C | CA10605473 | FKRP | c.892G>C (p.Gly298Arg) n.247-5491G>C n.247+7677G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756342G= | CA2339067474 | FKRP | c.892G= (p.Gly298=) n.247-5491G= n.247+7677G= | |
| 19 | g.46756342G>T | CA406496232 | FKRP | c.892G>T (p.Gly298Ter) n.247-5491G>T n.247+7677G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756343G>A | CA406496233 | FKRP | c.893G>A (p.Gly298Glu) n.247-5490G>A n.247+7678G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756343G>C | CA309099554 | FKRP | c.893G>C (p.Gly298Ala) n.247-5490G>C n.247+7678G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756343G= | CA2339067476 | FKRP | c.893G= (p.Gly298=) n.247-5490G= n.247+7678G= | |
| 19 | g.46756343G>T | CA406496234 | FKRP | c.893G>T (p.Gly298Val) n.247-5490G>T n.247+7678G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756344A>C | CA507976332 | FKRP | c.894A>C (p.Gly298=) n.247-5489A>C n.247+7679A>C | |
| 19 | g.46756344A>G | CA507976333 | FKRP | c.894A>G (p.Gly298=) n.247-5489A>G n.247+7679A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756344A>T | CA507976334 | FKRP | c.894A>T (p.Gly298=) n.247-5489A>T n.247+7679A>T | |
| 19 | g.46756345A>C | CA406496235 | FKRP | c.895A>C (p.Thr299Pro) n.247-5488A>C n.247+7680A>C | |
| 19 | g.46756345A>G | CA406496236 | FKRP | c.895A>G (p.Thr299Ala) n.247-5488A>G n.247+7680A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756345A>T | CA406496237 | FKRP | c.895A>T (p.Thr299Ser) n.247-5488A>T n.247+7680A>T | |
| 19 | g.46756346C>A | CA406496240 | FKRP | c.896C>A (p.Thr299Asn) n.247-5487C>A n.247+7681C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756346C= | CA2339067478 | FKRP | c.896C= (p.Thr299=) n.247-5487C= n.247+7681C= | |
| 19 | g.46756346C>G | CA406496238 | FKRP | c.896C>G (p.Thr299Ser) n.247-5487C>G n.247+7681C>G | |
| 19 | g.46756346C>T | CA406496239 | FKRP | c.896C>T (p.Thr299Ile) n.247-5487C>T n.247+7681C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756347dup | CA2580097442 | FKRP | c.897dup (p.Val300ArgfsTer?) n.247-5486dup n.247+7682dup | ClinVar |
| 19 | g.46756347C>A | CA507976340 | FKRP | c.897C>A (p.Thr299=) n.247-5486C>A n.247+7682C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756347C= | CA2339067479 | FKRP | c.897C= (p.Thr299=) n.247-5486C= n.247+7682C= | |
| 19 | g.46756347C>G | CA507976338 | FKRP | c.897C>G (p.Thr299=) n.247-5486C>G n.247+7682C>G | |
| 19 | g.46756347C>T | CA507976339 | FKRP | c.897C>T (p.Thr299=) n.247-5486C>T n.247+7682C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756348G>A | CA9532207 | FKRP | c.898G>A (p.Val300Met) n.247-5485G>A n.247+7683G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756348G>C | CA406496241 | FKRP | c.898G>C (p.Val300Leu) n.247-5485G>C n.247+7683G>C | |
| 19 | g.46756348G= | CA2339067481 | FKRP | c.898G= (p.Val300=) n.247-5485G= n.247+7683G= | |
| 19 | g.46756348G>T | CA406496242 | FKRP | c.898G>T (p.Val300Leu) n.247-5485G>T n.247+7683G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756349T>A | CA406496243 | FKRP | c.899T>A (p.Val300Glu) n.247-5484T>A n.247+7684T>A | |
| 19 | g.46756349T>C | CA116722 | FKRP | c.899T>C (p.Val300Ala) n.247-5484T>C n.247+7684T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756349T>G | CA406496244 | FKRP | c.899T>G (p.Val300Gly) n.247-5484T>G n.247+7684T>G | |
| 19 | g.46756349T= | CA2339067483 | FKRP | c.899T= (p.Val300=) n.247-5484T= n.247+7684T= | |
| 19 | g.46756350G>A | CA507976344 | FKRP | c.900G>A (p.Val300=) n.247-5483G>A n.247+7685G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756350G>C | CA507976345 | FKRP | c.900G>C (p.Val300=) n.247-5483G>C n.247+7685G>C | |
| 19 | g.46756350G= | CA2339067485 | FKRP | c.900G= (p.Val300=) n.247-5483G= n.247+7685G= | |
| 19 | g.46756350G>T | CA507976347 | FKRP | c.900G>T (p.Val300=) n.247-5483G>T n.247+7685G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756351G>A | CA406496245 | FKRP | c.901G>A (p.Val301Met) n.247-5482G>A n.247+7686G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756351G>C | CA406496246 | FKRP | c.901G>C (p.Val301Leu) n.247-5482G>C n.247+7686G>C | |
| 19 | g.46756351G>T | CA406496247 | FKRP | c.901G>T (p.Val301Leu) n.247-5482G>T n.247+7686G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756352T>A | CA406496248 | FKRP | c.902T>A (p.Val301Glu) n.247-5481T>A n.247+7687T>A | |
| 19 | g.46756352T>C | CA406496249 | FKRP | c.902T>C (p.Val301Ala) n.247-5481T>C n.247+7687T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756352T>G | CA406496250 | FKRP | c.902T>G (p.Val301Gly) n.247-5481T>G n.247+7687T>G | |
| 19 | g.46756352T= | CA2339067486 | FKRP | c.902T= (p.Val301=) n.247-5481T= n.247+7687T= | |
| 19 | g.46756353G>A | CA507976352 | FKRP | c.903G>A (p.Val301=) n.247-5480G>A n.247+7688G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756353G>C | CA507976354 | FKRP | c.903G>C (p.Val301=) n.247-5480G>C n.247+7688G>C | |
| 19 | g.46756353G>T | CA507976355 | FKRP | c.903G>T (p.Val301=) n.247-5480G>T n.247+7688G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756355del | CA2585987492 | FKRP | c.905del (p.Gly302AlafsTer?) n.247-5478del n.247+7690del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756354G>A | CA9532208 | FKRP | c.904G>A (p.Gly302Ser) n.247-5479G>A n.247+7689G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756354G>C | CA406496252 | FKRP | c.904G>C (p.Gly302Arg) n.247-5479G>C n.247+7689G>C | |
| 19 | g.46756354G= | CA2339067489 | FKRP | c.904G= (p.Gly302=) n.247-5479G= n.247+7689G= | |
| 19 | g.46756354G>T | CA406496251 | FKRP | c.904G>T (p.Gly302Cys) n.247-5479G>T n.247+7689G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756355G>A | CA406496253 | FKRP | c.905G>A (p.Gly302Asp) n.247-5478G>A n.247+7690G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756355G>C | CA406496254 | FKRP | c.905G>C (p.Gly302Ala) n.247-5478G>C n.247+7690G>C | |
| 19 | g.46756355G>T | CA406496255 | FKRP | c.905G>T (p.Gly302Val) n.247-5478G>T n.247+7690G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756356C>A | CA507976357 | FKRP | c.906C>A (p.Gly302=) n.247-5477C>A n.247+7691C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756356C>G | CA507976358 | FKRP | c.906C>G (p.Gly302=) n.247-5477C>G n.247+7691C>G | |
| 19 | g.46756356C>T | CA507976359 | FKRP | c.906C>T (p.Gly302=) n.247-5477C>T n.247+7691C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756357G>A | CA9532209 | FKRP | c.907G>A (p.Asp303Asn) n.247-5476G>A n.247+7692G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756357G>C | CA406496256 | FKRP | c.907G>C (p.Asp303His) n.247-5476G>C n.247+7692G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756357G= | CA2339067491 | FKRP | c.907G= (p.Asp303=) n.247-5476G= n.247+7692G= | |
| 19 | g.46756357G>T | CA406496257 | FKRP | c.907G>T (p.Asp303Tyr) n.247-5476G>T n.247+7692G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756358A>C | CA406496258 | FKRP | c.908A>C (p.Asp303Ala) n.247-5475A>C n.247+7693A>C | |
| 19 | g.46756358A>G | CA406496259 | FKRP | c.908A>G (p.Asp303Gly) n.247-5475A>G n.247+7693A>G | |
| 19 | g.46756358A>T | CA406496260 | FKRP | c.908A>T (p.Asp303Val) n.247-5475A>T n.247+7693A>T | |
| 19 | g.46756359C>A | CA406496261 | FKRP | c.909C>A (p.Asp303Glu) n.247-5474C>A n.247+7694C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756359C>G | CA406496262 | FKRP | c.909C>G (p.Asp303Glu) n.247-5474C>G n.247+7694C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756359C>T | CA507976366 | FKRP | c.909C>T (p.Asp303=) n.247-5474C>T n.247+7694C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756360A>C | CA406496265 | FKRP | c.910A>C (p.Thr304Pro) n.247-5473A>C n.247+7695A>C | |
| 19 | g.46756360A>G | CA406496264 | FKRP | c.910A>G (p.Thr304Ala) n.247-5473A>G n.247+7695A>G | |
| 19 | g.46756360A>T | CA406496263 | FKRP | c.910A>T (p.Thr304Ser) n.247-5473A>T n.247+7695A>T | |
| 19 | g.46756361C>A | CA406496266 | FKRP | c.911C>A (p.Thr304Lys) n.247-5472C>A n.247+7696C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756361C= | CA2339067492 | FKRP | c.911C= (p.Thr304=) n.247-5472C= n.247+7696C= | |
| 19 | g.46756361C>G | CA406496267 | FKRP | c.911C>G (p.Thr304Arg) n.247-5472C>G n.247+7696C>G | |
| 19 | g.46756361C>T | CA406496268 | FKRP | c.911C>T (p.Thr304Met) n.247-5472C>T n.247+7696C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756362G>A | CA507976370 | FKRP | c.912G>A (p.Thr304=) n.247-5471G>A n.247+7697G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756362G>C | CA507976371 | FKRP | c.912G>C (p.Thr304=) n.247-5471G>C n.247+7697G>C | |
| 19 | g.46756362G= | CA2339067494 | FKRP | c.912G= (p.Thr304=) n.247-5471G= n.247+7697G= | |
| 19 | g.46756362G>T | CA507976372 | FKRP | c.912G>T (p.Thr304=) n.247-5471G>T n.247+7697G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756363C>A | CA406496269 | FKRP | c.913C>A (p.Pro305Thr) n.247-5470C>A n.247+7698C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756363C>G | CA406496270 | FKRP | c.913C>G (p.Pro305Ala) n.247-5470C>G n.247+7698C>G | |
| 19 | g.46756363C>T | CA406496271 | FKRP | c.913C>T (p.Pro305Ser) n.247-5470C>T n.247+7698C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756364C>A | CA406496272 | FKRP | c.914C>A (p.Pro305His) n.247-5469C>A n.247+7699C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756364C>G | CA406496273 | FKRP | c.914C>G (p.Pro305Arg) n.247-5469C>G n.247+7699C>G | |
| 19 | g.46756364C>T | CA406496274 | FKRP | c.914C>T (p.Pro305Leu) n.247-5469C>T n.247+7699C>T | |
| 19 | g.46756365C>A | CA507976376 | FKRP | c.915C>A (p.Pro305=) n.247-5468C>A n.247+7700C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756365C= | CA2339067495 | FKRP | c.915C= (p.Pro305=) n.247-5468C= n.247+7700C= | |
| 19 | g.46756365C>G | CA507976377 | FKRP | c.915C>G (p.Pro305=) n.247-5468C>G n.247+7700C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756365C>T | CA507976378 | FKRP | c.915C>T (p.Pro305=) n.247-5468C>T n.247+7700C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756366G>A | CA406496275 | FKRP | c.916G>A (p.Ala306Thr) n.247-5467G>A n.247+7701G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756366G>C | CA406496276 | FKRP | c.916G>C (p.Ala306Pro) n.247-5467G>C n.247+7701G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756366G>T | CA406496277 | FKRP | c.916G>T (p.Ala306Ser) n.247-5467G>T n.247+7701G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756367C>A | CA406496280 | FKRP | c.917C>A (p.Ala306Asp) n.247-5466C>A n.247+7702C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756367C>G | CA406496279 | FKRP | c.917C>G (p.Ala306Gly) n.247-5466C>G n.247+7702C>G | |
| 19 | g.46756367C>T | CA406496278 | FKRP | c.917C>T (p.Ala306Val) n.247-5466C>T n.247+7702C>T | |
| 19 | g.46756368C>A | CA507976382 | FKRP | c.918C>A (p.Ala306=) n.247-5465C>A n.247+7703C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756368C= | CA2339067497 | FKRP | c.918C= (p.Ala306=) n.247-5465C= n.247+7703C= | |
| 19 | g.46756368C>G | CA507976385 | FKRP | c.918C>G (p.Ala306=) n.247-5465C>G n.247+7703C>G | ClinVar |
| 19 | g.46756368C>T | CA507976383 | FKRP | c.918C>T (p.Ala306=) n.247-5465C>T n.247+7703C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756369del | CA2499225524 | FKRP | c.919del (p.Tyr307ThrfsTer?) n.247-5464del n.247+7704del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756369T>A | CA116724 | FKRP | c.919T>A (p.Tyr307Asn) n.247-5464T>A n.247+7704T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756369T>C | CA406496281 | FKRP | c.919T>C (p.Tyr307His) n.247-5464T>C n.247+7704T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756369T>G | CA406496282 | FKRP | c.919T>G (p.Tyr307Asp) n.247-5464T>G n.247+7704T>G | |
| 19 | g.46756369T= | CA2339067499 | FKRP | c.919T= (p.Tyr307=) n.247-5464T= n.247+7704T= | |
| 19 | g.46756370A= | CA2339067500 | FKRP | c.920A= (p.Tyr307=) n.247-5463A= n.247+7705A= | |
| 19 | g.46756370A>C | CA406496283 | FKRP | c.920A>C (p.Tyr307Ser) n.247-5463A>C n.247+7705A>C | |
| 19 | g.46756370A>G | CA9532210 | FKRP | c.920A>G (p.Tyr307Cys) n.247-5463A>G n.247+7705A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756370A>T | CA406496284 | FKRP | c.920A>T (p.Tyr307Phe) n.247-5463A>T n.247+7705A>T | |
| 19 | g.46756371C>A | CA406496286 | FKRP | c.921C>A (p.Tyr307Ter) n.247-5462C>A n.247+7706C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756371C>G | CA406496285 | FKRP | c.921C>G (p.Tyr307Ter) n.247-5462C>G n.247+7706C>G | |
| 19 | g.46756371C>T | CA507976386 | FKRP | c.921C>T (p.Tyr307=) n.247-5462C>T n.247+7706C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756372C>A | CA406496287 | FKRP | c.922C>A (p.Leu308Ile) n.247-5461C>A n.247+7707C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756372C= | CA2339067502 | FKRP | c.922C= (p.Leu308=) n.247-5461C= n.247+7707C= | |
| 19 | g.46756372C>G | CA406496288 | FKRP | c.922C>G (p.Leu308Val) n.247-5461C>G n.247+7707C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756372C>T | CA406496289 | FKRP | c.922C>T (p.Leu308Phe) n.247-5461C>T n.247+7707C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756373T>A | CA406496290 | FKRP | c.923T>A (p.Leu308His) n.247-5460T>A n.247+7708T>A | |
| 19 | g.46756373T>C | CA406496291 | FKRP | c.923T>C (p.Leu308Pro) n.247-5460T>C n.247+7708T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756373T>G | CA406496292 | FKRP | c.923T>G (p.Leu308Arg) n.247-5460T>G n.247+7708T>G | |
| 19 | g.46756374C>A | CA507976391 | FKRP | c.924C>A (p.Leu308=) n.247-5459C>A n.247+7709C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756374C>G | CA507976392 | FKRP | c.924C>G (p.Leu308=) n.247-5459C>G n.247+7709C>G | |
| 19 | g.46756374C>T | CA507976393 | FKRP | c.924C>T (p.Leu308=) n.247-5459C>T n.247+7709C>T | |
| 19 | g.46756375T>A | CA406496295 | FKRP | c.925T>A (p.Tyr309Asn) n.247-5458T>A n.247+7710T>A | |
| 19 | g.46756375T>C | CA406496293 | FKRP | c.925T>C (p.Tyr309His) n.247-5458T>C n.247+7710T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756375T>G | CA406496294 | FKRP | c.925T>G (p.Tyr309Asp) n.247-5458T>G n.247+7710T>G | |
| 19 | g.46756376A= | CA2339067503 | FKRP | c.926A= (p.Tyr309=) n.247-5457A= n.247+7711A= | |
| 19 | g.46756376A>C | CA406496296 | FKRP | c.926A>C (p.Tyr309Ser) n.247-5457A>C n.247+7711A>C | |
| 19 | g.46756376A>G | CA116695 | FKRP | c.926A>G (p.Tyr309Cys) n.247-5457A>G n.247+7711A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756376A>T | CA406496297 | FKRP | c.926A>T (p.Tyr309Phe) n.247-5457A>T n.247+7711A>T | |
| 19 | g.46756377C>A | CA406496298 | FKRP | c.927C>A (p.Tyr309Ter) n.247-5456C>A n.247+7712C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756377C= | CA2339067505 | FKRP | c.927C= (p.Tyr309=) n.247-5456C= n.247+7712C= | |
| 19 | g.46756377C>G | CA406496299 | FKRP | c.927C>G (p.Tyr309Ter) n.247-5456C>G n.247+7712C>G | dbSNP |
| 19 | g.46756377C>T | CA507976400 | FKRP | c.927C>T (p.Tyr309=) n.247-5456C>T n.247+7712C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756378G>A | CA406496300 | FKRP | c.928G>A (p.Glu310Lys) n.247-5455G>A n.247+7713G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756378G>C | CA9532211 | FKRP | c.928G>C (p.Glu310Gln) n.247-5455G>C n.247+7713G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756378G= | CA2339067508 | FKRP | c.928G= (p.Glu310=) n.247-5455G= n.247+7713G= | |
| 19 | g.46756378G>T | CA9532212 | FKRP | c.928G>T (p.Glu310Ter) n.247-5455G>T n.247+7713G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756379A>C | CA406496301 | FKRP | c.929A>C (p.Glu310Ala) n.247-5454A>C n.247+7714A>C | |
| 19 | g.46756379A>G | CA406496302 | FKRP | c.929A>G (p.Glu310Gly) n.247-5454A>G n.247+7714A>G | |
| 19 | g.46756379A>T | CA406496303 | FKRP | c.929A>T (p.Glu310Val) n.247-5454A>T n.247+7714A>T | |
| 19 | g.46756380G>A | CA507976405 | FKRP | c.930G>A (p.Glu310=) n.247-5453G>A n.247+7715G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756380G>C | CA406496304 | FKRP | c.930G>C (p.Glu310Asp) n.247-5453G>C n.247+7715G>C | |
| 19 | g.46756380G= | CA2339067513 | FKRP | c.930G= (p.Glu310=) n.247-5453G= n.247+7715G= | |
| 19 | g.46756380G>T | CA406496305 | FKRP | c.930G>T (p.Glu310Asp) n.247-5453G>T n.247+7715G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756381G>A | CA406496306 | FKRP | c.931G>A (p.Glu311Lys) n.247-5452G>A n.247+7716G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756381G>C | CA406496308 | FKRP | c.931G>C (p.Glu311Gln) n.247-5452G>C n.247+7716G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756381G= | CA2339067516 | FKRP | c.931G= (p.Glu311=) n.247-5452G= n.247+7716G= | |
| 19 | g.46756381G>T | CA406496307 | FKRP | c.931G>T (p.Glu311Ter) n.247-5452G>T n.247+7716G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756382A>C | CA406496309 | FKRP | c.932A>C (p.Glu311Ala) n.247-5451A>C n.247+7717A>C | |
| 19 | g.46756382A>G | CA406496310 | FKRP | c.932A>G (p.Glu311Gly) n.247-5451A>G n.247+7717A>G | |
| 19 | g.46756382A>T | CA406496311 | FKRP | c.932A>T (p.Glu311Val) n.247-5451A>T n.247+7717A>T | |
| 19 | g.46756383G>A | CA507976413 | FKRP | c.933G>A (p.Glu311=) n.247-5450G>A n.247+7718G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756383G>C | CA309099616 | FKRP | c.933G>C (p.Glu311Asp) n.247-5450G>C n.247+7718G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756383G= | CA2339067518 | FKRP | c.933G= (p.Glu311=) n.247-5450G= n.247+7718G= | |
| 19 | g.46756383G>T | CA406496312 | FKRP | c.933G>T (p.Glu311Asp) n.247-5450G>T n.247+7718G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756384C>A | CA406496313 | FKRP | c.934C>A (p.Arg312Ser) n.247-5449C>A n.247+7719C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756384C= | CA2339067521 | FKRP | c.934C= (p.Arg312=) n.247-5449C= n.247+7719C= | |
| 19 | g.46756384C>G | CA406496314 | FKRP | c.934C>G (p.Arg312Gly) n.247-5449C>G n.247+7719C>G | ClinVar |
| 19 | g.46756384C>T | CA406496315 | FKRP | c.934C>T (p.Arg312Cys) n.247-5449C>T n.247+7719C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756385G>A | CA406496316 | FKRP | c.935G>A (p.Arg312His) n.247-5448G>A n.247+7720G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756385G>C | CA406496317 | FKRP | c.935G>C (p.Arg312Pro) n.247-5448G>C n.247+7720G>C | ClinVar |
| 19 | g.46756385G= | CA2339067522 | FKRP | c.935G= (p.Arg312=) n.247-5448G= n.247+7720G= | |
| 19 | g.46756385G>T | CA309099625 | FKRP | c.935G>T (p.Arg312Leu) n.247-5448G>T n.247+7720G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756386C>A | CA507976418 | FKRP | c.936C>A (p.Arg312=) n.247-5447C>A n.247+7721C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756386C= | CA2339067524 | FKRP | c.936C= (p.Arg312=) n.247-5447C= n.247+7721C= | |
| 19 | g.46756386C>G | CA9532213 | FKRP | c.936C>G (p.Arg312=) n.247-5447C>G n.247+7721C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756386C>T | CA507976419 | FKRP | c.936C>T (p.Arg312=) n.247-5447C>T n.247+7721C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756387T>A | CA406496320 | FKRP | c.937T>A (p.Trp313Arg) n.247-5446T>A n.247+7722T>A | |
| 19 | g.46756387T>C | CA406496319 | FKRP | c.937T>C (p.Trp313Arg) n.247-5446T>C n.247+7722T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756387T>G | CA406496318 | FKRP | c.937T>G (p.Trp313Gly) n.247-5446T>G n.247+7722T>G | |
| 19 | g.46756388G>A | CA406496321 | FKRP | c.938G>A (p.Trp313Ter) n.247-5445G>A n.247+7723G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756388G>C | CA406496322 | FKRP | c.938G>C (p.Trp313Ser) n.247-5445G>C n.247+7723G>C | |
| 19 | g.46756388G= | CA2339067526 | FKRP | c.938G= (p.Trp313=) n.247-5445G= n.247+7723G= | |
| 19 | g.46756388G>T | CA9532214 | FKRP | c.938G>T (p.Trp313Leu) n.247-5445G>T n.247+7723G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756389G>A | CA406496323 | FKRP | c.939G>A (p.Trp313Ter) n.247-5444G>A n.247+7724G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756389G>C | CA406496324 | FKRP | c.939G>C (p.Trp313Cys) n.247-5444G>C n.247+7724G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756389G= | CA2339067527 | FKRP | c.939G= (p.Trp313=) n.247-5444G= n.247+7724G= | |
| 19 | g.46756389G>T | CA406496325 | FKRP | c.939G>T (p.Trp313Cys) n.247-5444G>T n.247+7724G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756390A>C | CA406496326 | FKRP | c.940A>C (p.Thr314Pro) n.247-5443A>C n.247+7725A>C | |
| 19 | g.46756390A>G | CA406496327 | FKRP | c.940A>G (p.Thr314Ala) n.247-5443A>G n.247+7725A>G | ClinVar |
| 19 | g.46756390A>T | CA406496328 | FKRP | c.940A>T (p.Thr314Ser) n.247-5443A>T n.247+7725A>T | |
| 19 | g.46756391C>A | CA406496329 | FKRP | c.941C>A (p.Thr314Lys) n.247-5442C>A n.247+7726C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756391C= | CA2339067529 | FKRP | c.941C= (p.Thr314=) n.247-5442C= n.247+7726C= | |
| 19 | g.46756391C>G | CA406496330 | FKRP | c.941C>G (p.Thr314Arg) n.247-5442C>G n.247+7726C>G | |
| 19 | g.46756391C>T | CA202828 | FKRP | c.941C>T (p.Thr314Met) n.247-5442C>T n.247+7726C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756392_46756395dup | CA2585987493 | FKRP | c.942_945dup (p.Pro316AlafsTer?) n.247-5441_247-5438dup n.247+7727_247+7730dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756392G>A | CA507976427 | FKRP | c.942G>A (p.Thr314=) n.247-5441G>A n.247+7727G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756392G>C | CA507976431 | FKRP | c.942G>C (p.Thr314=) n.247-5441G>C n.247+7727G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756392G= | CA2339067531 | FKRP | c.942G= (p.Thr314=) n.247-5441G= n.247+7727G= | |
| 19 | g.46756392G>T | CA507976428 | FKRP | c.942G>T (p.Thr314=) n.247-5441G>T n.247+7727G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756392_46756393delinsGC | CA2339067530 | FKRP | c.942_943delinsGC (p.Thr314=) n.247-5441_247-5440delinsGC n.247+7727_247+7728delinsGC | |
| 19 | g.46756393C>A | CA406496332 | FKRP | c.943C>A (p.Pro315Thr) n.247-5440C>A n.247+7728C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756393C= | CA2339067535 | FKRP | c.943C= (p.Pro315=) n.247-5440C= n.247+7728C= | |
| 19 | g.46756393C>G | CA406496333 | FKRP | c.943C>G (p.Pro315Ala) n.247-5440C>G n.247+7728C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756393C>T | CA406496331 | FKRP | c.943C>T (p.Pro315Ser) n.247-5440C>T n.247+7728C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756398dup | CA2585987494 | FKRP | c.948dup (p.Cys317LeufsTer?) n.247-5435dup n.247+7733dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756398del | CA9532215 | FKRP | c.948del (p.Cys317AlafsTer?) n.247-5435del n.247+7733del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756397_46756398del | CA2580097444 | FKRP | c.947_948del (p.Pro316LeufsTer?) n.247-5436_247-5435del n.247+7732_247+7733del | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756394C>A | CA406496335 | FKRP | c.944C>A (p.Pro315His) n.247-5439C>A n.247+7729C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756394C= | CA2339067537 | FKRP | c.944C= (p.Pro315=) n.247-5439C= n.247+7729C= | |
| 19 | g.46756394C>G | CA406496334 | FKRP | c.944C>G (p.Pro315Arg) n.247-5439C>G n.247+7729C>G | |
| 19 | g.46756394C>T | CA406496336 | FKRP | c.944C>T (p.Pro315Leu) n.247-5439C>T n.247+7729C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756395C>A | CA507976432 | FKRP | c.945C>A (p.Pro315=) n.247-5438C>A n.247+7730C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756395C>G | CA507976433 | FKRP | c.945C>G (p.Pro315=) n.247-5438C>G n.247+7730C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756395C>T | CA507976434 | FKRP | c.945C>T (p.Pro315=) n.247-5438C>T n.247+7730C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756396C>A | CA116706 | FKRP | c.946C>A (p.Pro316Thr) n.247-5437C>A n.247+7731C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756396C= | CA2339067540 | FKRP | c.946C= (p.Pro316=) n.247-5437C= n.247+7731C= | |
| 19 | g.46756396C>G | CA406496337 | FKRP | c.946C>G (p.Pro316Ala) n.247-5437C>G n.247+7731C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756396C>T | CA245434 | FKRP | c.946C>T (p.Pro316Ser) n.247-5437C>T n.247+7731C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |