UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46756189_46756261delinsCCGCTGGCCACGGCCCACGCGCGCTGGAAGGCTGAGCGCGAGGGACGCGCTCGGCGGGCGGCGCTGCTCCGCG | CA2339067291 | FKRP | c.739_811delinsCCGCTGGCCACGGCCCACGCGCGCTGGAAGGCTGAGCGCGAGGGACGCGCTCGGCGGGCGGCGCTGCTCCGCG (p.Pro247=) n.247-5644_247-5572delinsCCGCTGGCCACGGCCCACGCGCGCTGGAAGGCTGAGCGCGAGGGACGCGCTCGGCGGGCGGCGCTGCTCCGCG n.247+7524_247+7596delinsCCGCTGGCCACGGCCCACGCGCGCTGGAAGGCTGAGCGCGAGGGACGCGCTCGGCGGGCGGCGCTGCTCCGCG | |
| 19 | g.46756196_46756267del | CA9532195 | FKRP | c.746_817del (p.Ala249_Leu272del) n.247-5637_247-5566del n.247+7531_247+7602del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756216_46756267del | CA2814594947 | FKRP | c.766_817del (p.Lys256AlafsTer4) n.247-5617_247-5566del n.247+7551_247+7602del | |
| 19 | g.46756251_46756300del | CA2585987481 | FKRP | c.801_850del (p.Leu268GlyfsTer?) n.247-5582_247-5533del n.247+7586_247+7635del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756245_46756261del | CA2695201352 | FKRP | c.795_811del (p.Ala267GlyfsTer?) n.247-5588_247-5572del n.247+7580_247+7596del | ClinVar |
| 19 | g.46756258C>A | CA406496053 | FKRP | c.808C>A (p.Arg270Ser) n.247-5575C>A n.247+7593C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756258C= | CA2339067384 | FKRP | c.808C= (p.Arg270=) n.247-5575C= n.247+7593C= | |
| 19 | g.46756258C>G | CA406496054 | FKRP | c.808C>G (p.Arg270Gly) n.247-5575C>G n.247+7593C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756258C>T | CA309099488 | FKRP | c.808C>T (p.Arg270Cys) n.247-5575C>T n.247+7593C>T | dbSNP |
| 19 | g.46756263_46756264dup | CA2580614919 | FKRP | c.813_814dup (p.Leu272ArgfsTer6) n.247-5570_247-5569dup n.247+7598_247+7599dup | ClinVar |
| 19 | g.46756259G>A | CA309099491 | FKRP | c.809G>A (p.Arg270His) n.247-5574G>A n.247+7594G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756259G>C | CA406496055 | FKRP | c.809G>C (p.Arg270Pro) n.247-5574G>C n.247+7594G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756259G= | CA2339067386 | FKRP | c.809G= (p.Arg270=) n.247-5574G= n.247+7594G= | |
| 19 | g.46756259G>T | CA406496056 | FKRP | c.809G>T (p.Arg270Leu) n.247-5574G>T n.247+7594G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756260C>A | CA507976158 | FKRP | c.810C>A (p.Arg270=) n.247-5573C>A n.247+7595C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756260C= | CA2339067387 | FKRP | c.810C= (p.Arg270=) n.247-5573C= n.247+7595C= | |
| 19 | g.46756260C>G | CA507976159 | FKRP | c.810C>G (p.Arg270=) n.247-5573C>G n.247+7595C>G | |
| 19 | g.46756260C>T | CA9532199 | FKRP | c.810C>T (p.Arg270=) n.247-5573C>T n.247+7595C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756261G>A | CA406496057 | FKRP | c.811G>A (p.Ala271Thr) n.247-5572G>A n.247+7596G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756261G>C | CA406496058 | FKRP | c.811G>C (p.Ala271Pro) n.247-5572G>C n.247+7596G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756261G= | CA2339067389 | FKRP | c.811G= (p.Ala271=) n.247-5572G= n.247+7596G= | |
| 19 | g.46756261G>T | CA406496059 | FKRP | c.811G>T (p.Ala271Ser) n.247-5572G>T n.247+7596G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756262C>A | CA406496060 | FKRP | c.812C>A (p.Ala271Glu) n.247-5571C>A n.247+7597C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756262C= | CA2339067391 | FKRP | c.812C= (p.Ala271=) n.247-5571C= n.247+7597C= | |
| 19 | g.46756262C>G | CA406496061 | FKRP | c.812C>G (p.Ala271Gly) n.247-5571C>G n.247+7597C>G | |
| 19 | g.46756262C>T | CA406496062 | FKRP | c.812C>T (p.Ala271Val) n.247-5571C>T n.247+7597C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756263G>A | CA9532200 | FKRP | c.813G>A (p.Ala271=) n.247-5570G>A n.247+7598G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756263G>C | CA507976163 | FKRP | c.813G>C (p.Ala271=) n.247-5570G>C n.247+7598G>C | ClinVar |
| 19 | g.46756263G= | CA2339067393 | FKRP | c.813G= (p.Ala271=) n.247-5570G= n.247+7598G= | |
| 19 | g.46756263G>T | CA9532201 | FKRP | c.813G>T (p.Ala271=) n.247-5570G>T n.247+7598G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756264C>A | CA406496063 | FKRP | c.814C>A (p.Leu272Met) n.247-5569C>A n.247+7599C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756264C>G | CA406496064 | FKRP | c.814C>G (p.Leu272Val) n.247-5569C>G n.247+7599C>G | |
| 19 | g.46756264C>T | CA507976167 | FKRP | c.814C>T (p.Leu272=) n.247-5569C>T n.247+7599C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756265T>A | CA406496065 | FKRP | c.815T>A (p.Leu272Gln) n.247-5568T>A n.247+7600T>A | |
| 19 | g.46756265T>C | CA406496066 | FKRP | c.815T>C (p.Leu272Pro) n.247-5568T>C n.247+7600T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756265T>G | CA406496067 | FKRP | c.815T>G (p.Leu272Arg) n.247-5568T>G n.247+7600T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756266G>A | CA507976172 | FKRP | c.816G>A (p.Leu272=) n.247-5567G>A n.247+7601G>A | |
| 19 | g.46756266G>C | CA507976173 | FKRP | c.816G>C (p.Leu272=) n.247-5567G>C n.247+7601G>C | |
| 19 | g.46756266G>T | CA507976174 | FKRP | c.816G>T (p.Leu272=) n.247-5567G>T n.247+7601G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756267G>A | CA406496068 | FKRP | c.817G>A (p.Gly273Ser) n.247-5566G>A n.247+7602G>A | |
| 19 | g.46756267G>C | CA406496069 | FKRP | c.817G>C (p.Gly273Arg) n.247-5566G>C n.247+7602G>C | |
| 19 | g.46756267G= | CA2339067395 | FKRP | c.817G= (p.Gly273=) n.247-5566G= n.247+7602G= | |
| 19 | g.46756267G>T | CA406496070 | FKRP | c.817G>T (p.Gly273Cys) n.247-5566G>T n.247+7602G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756268G>A | CA406496071 | FKRP | c.818G>A (p.Gly273Asp) n.247-5565G>A n.247+7603G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756268G>C | CA406496072 | FKRP | c.818G>C (p.Gly273Ala) n.247-5565G>C n.247+7603G>C | |
| 19 | g.46756268G>T | CA406496073 | FKRP | c.818G>T (p.Gly273Val) n.247-5565G>T n.247+7603G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756269C>A | CA507976184 | FKRP | c.819C>A (p.Gly273=) n.247-5564C>A n.247+7604C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756269C>G | CA507976185 | FKRP | c.819C>G (p.Gly273=) n.247-5564C>G n.247+7604C>G | |
| 19 | g.46756269C>T | CA507976186 | FKRP | c.819C>T (p.Gly273=) n.247-5564C>T n.247+7604C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756270A= | CA2339067397 | FKRP | c.820A= (p.Ile274=) n.247-5563A= n.247+7605A= | |
| 19 | g.46756270A>C | CA406496074 | FKRP | c.820A>C (p.Ile274Leu) n.247-5563A>C n.247+7605A>C | |
| 19 | g.46756270A>G | CA406496075 | FKRP | c.820A>G (p.Ile274Val) n.247-5563A>G n.247+7605A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756270A>T | CA16616085 | FKRP | c.820A>T (p.Ile274Phe) n.247-5563A>T n.247+7605A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756271T>A | CA406496076 | FKRP | c.821T>A (p.Ile274Asn) n.247-5562T>A n.247+7606T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756271T>C | CA406496077 | FKRP | c.821T>C (p.Ile274Thr) n.247-5562T>C n.247+7606T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756271T>G | CA406496078 | FKRP | c.821T>G (p.Ile274Ser) n.247-5562T>G n.247+7606T>G | |
| 19 | g.46756271T= | CA2339067399 | FKRP | c.821T= (p.Ile274=) n.247-5562T= n.247+7606T= | |
| 19 | g.46756272C>A | CA507976198 | FKRP | c.822C>A (p.Ile274=) n.247-5561C>A n.247+7607C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756272C= | CA2339067402 | FKRP | c.822C= (p.Ile274=) n.247-5561C= n.247+7607C= | |
| 19 | g.46756272C>G | CA152821 | FKRP | c.822C>G (p.Ile274Met) n.247-5561C>G n.247+7607C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756272C>T | CA507976192 | FKRP | c.822C>T (p.Ile274=) n.247-5561C>T n.247+7607C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756273C>A | CA406496079 | FKRP | c.823C>A (p.Arg275Ser) n.247-5560C>A n.247+7608C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756273C= | CA2339067404 | FKRP | c.823C= (p.Arg275=) n.247-5560C= n.247+7608C= | |
| 19 | g.46756273C>G | CA406496080 | FKRP | c.823C>G (p.Arg275Gly) n.247-5560C>G n.247+7608C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756273C>T | CA406496081 | FKRP | c.823C>T (p.Arg275Cys) n.247-5560C>T n.247+7608C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756274G>A | CA406496082 | FKRP | c.824G>A (p.Arg275His) n.247-5559G>A n.247+7609G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756274G>C | CA406496083 | FKRP | c.824G>C (p.Arg275Pro) n.247-5559G>C n.247+7609G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756274G= | CA2339067406 | FKRP | c.824G= (p.Arg275=) n.247-5559G= n.247+7609G= | |
| 19 | g.46756274G>T | CA406496084 | FKRP | c.824G>T (p.Arg275Leu) n.247-5559G>T n.247+7609G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756275C>A | CA507976205 | FKRP | c.825C>A (p.Arg275=) n.247-5558C>A n.247+7610C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756275C= | CA2339067408 | FKRP | c.825C= (p.Arg275=) n.247-5558C= n.247+7610C= | |
| 19 | g.46756275C>G | CA507976203 | FKRP | c.825C>G (p.Arg275=) n.247-5558C>G n.247+7610C>G | |
| 19 | g.46756275C>T | CA507976202 | FKRP | c.825C>T (p.Arg275=) n.247-5558C>T n.247+7610C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756276C>A | CA116701 | FKRP | c.826C>A (p.Leu276Ile) n.247-5557C>A n.247+7611C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756276C= | CA2339067410 | FKRP | c.826C= (p.Leu276=) n.247-5557C= n.247+7611C= | |
| 19 | g.46756276C>G | CA406496085 | FKRP | c.826C>G (p.Leu276Val) n.247-5557C>G n.247+7611C>G | |
| 19 | g.46756276C>T | CA507976222 | FKRP | c.826C>T (p.Leu276=) n.247-5557C>T n.247+7611C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756277T>A | CA406496087 | FKRP | c.827T>A (p.Leu276Gln) n.247-5556T>A n.247+7612T>A | |
| 19 | g.46756277T>C | CA406496088 | FKRP | c.827T>C (p.Leu276Pro) n.247-5556T>C n.247+7612T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756277T>G | CA406496086 | FKRP | c.827T>G (p.Leu276Arg) n.247-5556T>G n.247+7612T>G | |
| 19 | g.46756278del | CA2740096942 | FKRP | c.828del (p.Val277Ter) n.247-5555del n.247+7613del | ClinVar |
| 19 | g.46756278A= | CA2339067413 | FKRP | c.828A= (p.Leu276=) n.247-5555A= n.247+7613A= | |
| 19 | g.46756278A>C | CA507976225 | FKRP | c.828A>C (p.Leu276=) n.247-5555A>C n.247+7613A>C | |
| 19 | g.46756278A>G | CA9532202 | FKRP | c.828A>G (p.Leu276=) n.247-5555A>G n.247+7613A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756278A>T | CA507976226 | FKRP | c.828A>T (p.Leu276=) n.247-5555A>T n.247+7613A>T | |
| 19 | g.46756279G>A | CA406496089 | FKRP | c.829G>A (p.Val277Met) n.247-5554G>A n.247+7614G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756279G>C | CA9532203 | FKRP | c.829G>C (p.Val277Leu) n.247-5554G>C n.247+7614G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756279G= | CA2339067414 | FKRP | c.829G= (p.Val277=) n.247-5554G= n.247+7614G= | |
| 19 | g.46756279G>T | CA406496090 | FKRP | c.829G>T (p.Val277Leu) n.247-5554G>T n.247+7614G>T | |
| 19 | g.46756280T>A | CA406496091 | FKRP | c.830T>A (p.Val277Glu) n.247-5553T>A n.247+7615T>A | |
| 19 | g.46756280T>C | CA406496092 | FKRP | c.830T>C (p.Val277Ala) n.247-5553T>C n.247+7615T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756280T>G | CA406496093 | FKRP | c.830T>G (p.Val277Gly) n.247-5553T>G n.247+7615T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756281G>A | CA507976229 | FKRP | c.831G>A (p.Val277=) n.247-5552G>A n.247+7616G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756281G>C | CA507976230 | FKRP | c.831G>C (p.Val277=) n.247-5552G>C n.247+7616G>C | |
| 19 | g.46756281G= | CA2339067417 | FKRP | c.831G= (p.Val277=) n.247-5552G= n.247+7616G= | |
| 19 | g.46756281G>T | CA507976233 | FKRP | c.831G>T (p.Val277=) n.247-5552G>T n.247+7616G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756282A>C | CA406496094 | FKRP | c.832A>C (p.Ser278Arg) n.247-5551A>C n.247+7617A>C | |
| 19 | g.46756282A>G | CA406496096 | FKRP | c.832A>G (p.Ser278Gly) n.247-5551A>G n.247+7617A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756282A>T | CA406496095 | FKRP | c.832A>T (p.Ser278Cys) n.247-5551A>T n.247+7617A>T | |
| 19 | g.46756282_46756284dup | CA2339067418 | FKRP | c.832_834dup (p.Ser278_Trp279insSer) n.247-5551_247-5549dup n.247+7617_247+7619dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756283G>A | CA406496097 | FKRP | c.833G>A (p.Ser278Asn) n.247-5550G>A n.247+7618G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756283G>C | CA406496098 | FKRP | c.833G>C (p.Ser278Thr) n.247-5550G>C n.247+7618G>C | dbSNP |
| 19 | g.46756283G= | CA2339067419 | FKRP | c.833G= (p.Ser278=) n.247-5550G= n.247+7618G= | |
| 19 | g.46756283G>T | CA406496099 | FKRP | c.833G>T (p.Ser278Ile) n.247-5550G>T n.247+7618G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756284C>A | CA406496100 | FKRP | c.834C>A (p.Ser278Arg) n.247-5549C>A n.247+7619C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756284C= | CA2339067421 | FKRP | c.834C= (p.Ser278=) n.247-5549C= n.247+7619C= | |
| 19 | g.46756284C>G | CA406496101 | FKRP | c.834C>G (p.Ser278Arg) n.247-5549C>G n.247+7619C>G | |
| 19 | g.46756284C>T | CA507976237 | FKRP | c.834C>T (p.Ser278=) n.247-5549C>T n.247+7619C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756284_46756285delinsCT | CA2339067422 | FKRP | c.834_835delinsCT (p.Ser278=) n.247-5549_247-5548delinsCT n.247+7619_247+7620delinsCT | |
| 19 | g.46756285del | CA882850239 | FKRP | c.835del (p.Trp279GlyfsTer?) n.247-5548del n.247+7620del | dbSNP |
| 19 | g.46756285T>A | CA406496103 | FKRP | c.835T>A (p.Trp279Arg) n.247-5548T>A n.247+7620T>A | |
| 19 | g.46756285T>C | CA406496104 | FKRP | c.835T>C (p.Trp279Arg) n.247-5548T>C n.247+7620T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756285T>G | CA406496102 | FKRP | c.835T>G (p.Trp279Gly) n.247-5548T>G n.247+7620T>G | |
| 19 | g.46756285T= | CA2339067423 | FKRP | c.835T= (p.Trp279=) n.247-5548T= n.247+7620T= | |
| 19 | g.46756285dup | CA2580097440 | FKRP | c.835dup (p.Trp279LeufsTer?) n.247-5548dup n.247+7620dup | ClinVar |
| 19 | g.46756286G>A | CA406496105 | FKRP | c.836G>A (p.Trp279Ter) n.247-5547G>A n.247+7621G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756286G>C | CA406496107 | FKRP | c.836G>C (p.Trp279Ser) n.247-5547G>C n.247+7621G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756286G= | CA2339067425 | FKRP | c.836G= (p.Trp279=) n.247-5547G= n.247+7621G= | |
| 19 | g.46756286G>T | CA406496106 | FKRP | c.836G>T (p.Trp279Leu) n.247-5547G>T n.247+7621G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756288del | CA2585987482 | FKRP | c.838del (p.Glu280LysfsTer?) n.247-5545del n.247+7623del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756287G>A | CA406496108 | FKRP | c.837G>A (p.Trp279Ter) n.247-5546G>A n.247+7622G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756287G>C | CA406496110 | FKRP | c.837G>C (p.Trp279Cys) n.247-5546G>C n.247+7622G>C | |
| 19 | g.46756287G>T | CA406496109 | FKRP | c.837G>T (p.Trp279Cys) n.247-5546G>T n.247+7622G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756290_46756304del | CA2585987483 | FKRP | c.840_854del (p.Gly281_Glu285del) n.247-5543_247-5529del n.247+7625_247+7639del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756288G>A | CA406496111 | FKRP | c.838G>A (p.Glu280Lys) n.247-5545G>A n.247+7623G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756288G>C | CA406496112 | FKRP | c.838G>C (p.Glu280Gln) n.247-5545G>C n.247+7623G>C | |
| 19 | g.46756288G= | CA2339067426 | FKRP | c.838G= (p.Glu280=) n.247-5545G= n.247+7623G= | |
| 19 | g.46756288G>T | CA406496113 | FKRP | c.838G>T (p.Glu280Ter) n.247-5545G>T n.247+7623G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756288_46756300del | CA2585987484 | FKRP | c.838_850del (p.Glu280TrpfsTer?) n.247-5545_247-5533del n.247+7623_247+7635del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756289A>C | CA406496114 | FKRP | c.839A>C (p.Glu280Ala) n.247-5544A>C n.247+7624A>C | |
| 19 | g.46756289A>G | CA406496115 | FKRP | c.839A>G (p.Glu280Gly) n.247-5544A>G n.247+7624A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756289A>T | CA406496116 | FKRP | c.839A>T (p.Glu280Val) n.247-5544A>T n.247+7624A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756290del | CA2585987485 | FKRP | c.840del (p.Gly281AlafsTer?) n.247-5543del n.247+7625del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756290A= | CA2339067428 | FKRP | c.840A= (p.Glu280=) n.247-5543A= n.247+7625A= | |
| 19 | g.46756290A>C | CA406496118 | FKRP | c.840A>C (p.Glu280Asp) n.247-5543A>C n.247+7625A>C | |
| 19 | g.46756290A>G | CA507976251 | FKRP | c.840A>G (p.Glu280=) n.247-5543A>G n.247+7625A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756290A>T | CA406496117 | FKRP | c.840A>T (p.Glu280Asp) n.247-5543A>T n.247+7625A>T | |
| 19 | g.46756291G>A | CA406496119 | FKRP | c.841G>A (p.Gly281Ser) n.247-5542G>A n.247+7626G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756291G>C | CA406496120 | FKRP | c.841G>C (p.Gly281Arg) n.247-5542G>C n.247+7626G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756291G>T | CA406496121 | FKRP | c.841G>T (p.Gly281Cys) n.247-5542G>T n.247+7626G>T | |
| 19 | g.46756292G>A | CA406496122 | FKRP | c.842G>A (p.Gly281Asp) n.247-5541G>A n.247+7627G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756292G>C | CA406496123 | FKRP | c.842G>C (p.Gly281Ala) n.247-5541G>C n.247+7627G>C | |
| 19 | g.46756292G>T | CA406496124 | FKRP | c.842G>T (p.Gly281Val) n.247-5541G>T n.247+7627G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756293C>A | CA507976255 | FKRP | c.843C>A (p.Gly281=) n.247-5540C>A n.247+7628C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756293C>G | CA507976258 | FKRP | c.843C>G (p.Gly281=) n.247-5540C>G n.247+7628C>G | |
| 19 | g.46756293C>T | CA507976256 | FKRP | c.843C>T (p.Gly281=) n.247-5540C>T n.247+7628C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756294G>A | CA406496125 | FKRP | c.844G>A (p.Gly282Arg) n.247-5539G>A n.247+7629G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756294G>C | CA406496127 | FKRP | c.844G>C (p.Gly282Arg) n.247-5539G>C n.247+7629G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756294G= | CA2339067430 | FKRP | c.844G= (p.Gly282=) n.247-5539G= n.247+7629G= | |
| 19 | g.46756294G>T | CA406496126 | FKRP | c.844G>T (p.Gly282Trp) n.247-5539G>T n.247+7629G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756295G>A | CA406496128 | FKRP | c.845G>A (p.Gly282Glu) n.247-5538G>A n.247+7630G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756295G>C | CA9532204 | FKRP | c.845G>C (p.Gly282Ala) n.247-5538G>C n.247+7630G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756295G= | CA2339067431 | FKRP | c.845G= (p.Gly282=) n.247-5538G= n.247+7630G= | |
| 19 | g.46756295G>T | CA406496129 | FKRP | c.845G>T (p.Gly282Val) n.247-5538G>T n.247+7630G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756296G>A | CA507976263 | FKRP | c.846G>A (p.Gly282=) n.247-5537G>A n.247+7631G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756296G>C | CA507976264 | FKRP | c.846G>C (p.Gly282=) n.247-5537G>C n.247+7631G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756296G>T | CA507976265 | FKRP | c.846G>T (p.Gly282=) n.247-5537G>T n.247+7631G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756297C>A | CA507976267 | FKRP | c.847C>A (p.Arg283=) n.247-5536C>A n.247+7632C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756297C= | CA2339067433 | FKRP | c.847C= (p.Arg283=) n.247-5536C= n.247+7632C= | |
| 19 | g.46756297C>G | CA406496130 | FKRP | c.847C>G (p.Arg283Gly) n.247-5536C>G n.247+7632C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756297C>T | CA406496131 | FKRP | c.847C>T (p.Arg283Trp) n.247-5536C>T n.247+7632C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756298G>A | CA9532205 | FKRP | c.848G>A (p.Arg283Gln) n.247-5535G>A n.247+7633G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756298G>C | CA406496132 | FKRP | c.848G>C (p.Arg283Pro) n.247-5535G>C n.247+7633G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756298G= | CA2339067435 | FKRP | c.848G= (p.Arg283=) n.247-5535G= n.247+7633G= | |
| 19 | g.46756298G>T | CA406496133 | FKRP | c.848G>T (p.Arg283Leu) n.247-5535G>T n.247+7633G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756299G>A | CA507976271 | FKRP | c.849G>A (p.Arg283=) n.247-5534G>A n.247+7634G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756299G>C | CA507976273 | FKRP | c.849G>C (p.Arg283=) n.247-5534G>C n.247+7634G>C | |
| 19 | g.46756299G= | CA2339067438 | FKRP | c.849G= (p.Arg283=) n.247-5534G= n.247+7634G= | |
| 19 | g.46756299G>T | CA507976274 | FKRP | c.849G>T (p.Arg283=) n.247-5534G>T n.247+7634G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756300C>A | CA406496134 | FKRP | c.850C>A (p.Leu284Met) n.247-5533C>A n.247+7635C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756300C>G | CA406496135 | FKRP | c.850C>G (p.Leu284Val) n.247-5533C>G n.247+7635C>G | |
| 19 | g.46756300C>T | CA507976277 | FKRP | c.850C>T (p.Leu284=) n.247-5533C>T n.247+7635C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756301T>A | CA406496136 | FKRP | c.851T>A (p.Leu284Gln) n.247-5532T>A n.247+7636T>A | |
| 19 | g.46756301T>C | CA406496138 | FKRP | c.851T>C (p.Leu284Pro) n.247-5532T>C n.247+7636T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756301T>G | CA406496137 | FKRP | c.851T>G (p.Leu284Arg) n.247-5532T>G n.247+7636T>G | |
| 19 | g.46756301T= | CA2339067439 | FKRP | c.851T= (p.Leu284=) n.247-5532T= n.247+7636T= | |
| 19 | g.46756302G>A | CA507976279 | FKRP | c.852G>A (p.Leu284=) n.247-5531G>A n.247+7637G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756302G>C | CA507976280 | FKRP | c.852G>C (p.Leu284=) n.247-5531G>C n.247+7637G>C | |
| 19 | g.46756302G>T | CA507976281 | FKRP | c.852G>T (p.Leu284=) n.247-5531G>T n.247+7637G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756302_46756303insTA | CA2585987486 | FKRP | c.852_853insTA (p.Glu285Ter) n.247-5531_247-5530insTA n.247+7637_247+7638insTA | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756303G>A | CA406496139 | FKRP | c.853G>A (p.Glu285Lys) n.247-5530G>A n.247+7638G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756303G>C | CA406496140 | FKRP | c.853G>C (p.Glu285Gln) n.247-5530G>C n.247+7638G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756303G= | CA2339067441 | FKRP | c.853G= (p.Glu285=) n.247-5530G= n.247+7638G= | |
| 19 | g.46756303G>T | CA406496141 | FKRP | c.853G>T (p.Glu285Ter) n.247-5530G>T n.247+7638G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756304A= | CA2339067442 | FKRP | c.854A= (p.Glu285=) n.247-5529A= n.247+7639A= | |
| 19 | g.46756304A>C | CA309099522 | FKRP | c.854A>C (p.Glu285Ala) n.247-5529A>C n.247+7639A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756304A>G | CA406496142 | FKRP | c.854A>G (p.Glu285Gly) n.247-5529A>G n.247+7639A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756304A>T | CA406496143 | FKRP | c.854A>T (p.Glu285Val) n.247-5529A>T n.247+7639A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756304_46756305insTCTCG | CA2585987487 | FKRP | c.854_855insTCTCG (p.Glu285AspfsTer?) n.247-5529_247-5528insTCTCG n.247+7639_247+7640insTCTCG | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756305G>A | CA507976286 | FKRP | c.855G>A (p.Glu285=) n.247-5528G>A n.247+7640G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756305G>C | CA406496144 | FKRP | c.855G>C (p.Glu285Asp) n.247-5528G>C n.247+7640G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756305G>T | CA406496145 | FKRP | c.855G>T (p.Glu285Asp) n.247-5528G>T n.247+7640G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756306T>A | CA406496146 | FKRP | c.856T>A (p.Trp286Arg) n.247-5527T>A n.247+7641T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756306T>C | CA406496147 | FKRP | c.856T>C (p.Trp286Arg) n.247-5527T>C n.247+7641T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756306T>G | CA406496148 | FKRP | c.856T>G (p.Trp286Gly) n.247-5527T>G n.247+7641T>G | |
| 19 | g.46756306T= | CA2339067443 | FKRP | c.856T= (p.Trp286=) n.247-5527T= n.247+7641T= | |
| 19 | g.46756307G>A | CA406496151 | FKRP | c.857G>A (p.Trp286Ter) n.247-5526G>A n.247+7642G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756307G>C | CA406496149 | FKRP | c.857G>C (p.Trp286Ser) n.247-5526G>C n.247+7642G>C | |
| 19 | g.46756307G>T | CA406496150 | FKRP | c.857G>T (p.Trp286Leu) n.247-5526G>T n.247+7642G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756308G>A | CA406496152 | FKRP | c.858G>A (p.Trp286Ter) n.247-5525G>A n.247+7643G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756308G>C | CA406496153 | FKRP | c.858G>C (p.Trp286Cys) n.247-5525G>C n.247+7643G>C | |
| 19 | g.46756308G= | CA2339067445 | FKRP | c.858G= (p.Trp286=) n.247-5525G= n.247+7643G= | |
| 19 | g.46756308G>T | CA406496154 | FKRP | c.858G>T (p.Trp286Cys) n.247-5525G>T n.247+7643G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756308_46756319del | CA913018612 | FKRP | c.858_869del (p.Trp286_Asn290delinsCys) n.247-5525_247-5514del n.247+7643_247+7654del | |
| 19 | g.46756308_46756319delinsGTTCGGCTGCAA | CA2339067446 | FKRP | c.858_869delinsGTTCGGCTGCAA (p.Trp286=) n.247-5525_247-5514delinsGTTCGGCTGCAA n.247+7643_247+7654delinsGTTCGGCTGCAA | |
| 19 | g.46756309T>A | CA406496155 | FKRP | c.859T>A (p.Phe287Ile) n.247-5524T>A n.247+7644T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756309T>C | CA406496156 | FKRP | c.859T>C (p.Phe287Leu) n.247-5524T>C n.247+7644T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756309T>G | CA406496157 | FKRP | c.859T>G (p.Phe287Val) n.247-5524T>G n.247+7644T>G | |
| 19 | g.46756309T= | CA2339067448 | FKRP | c.859T= (p.Phe287=) n.247-5524T= n.247+7644T= | |
| 19 | g.46756310del | CA2585987488 | FKRP | c.860del (p.Phe287SerfsTer?) n.247-5523del n.247+7645del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756309_46756319del | CA658825105 | FKRP | c.859_869del (p.Phe287GlnfsTer?) n.247-5524_247-5514del n.247+7644_247+7654del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756310T>A | CA406496158 | FKRP | c.860T>A (p.Phe287Tyr) n.247-5523T>A n.247+7645T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756310T>C | CA406496159 | FKRP | c.860T>C (p.Phe287Ser) n.247-5523T>C n.247+7645T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756310T>G | CA309099529 | FKRP | c.860T>G (p.Phe287Cys) n.247-5523T>G n.247+7645T>G | dbSNP |
| 19 | g.46756310T= | CA2339067449 | FKRP | c.860T= (p.Phe287=) n.247-5523T= n.247+7645T= | |
| 19 | g.46756311C>A | CA406496160 | FKRP | c.861C>A (p.Phe287Leu) n.247-5522C>A n.247+7646C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756311C= | CA2339067451 | FKRP | c.861C= (p.Phe287=) n.247-5522C= n.247+7646C= | |
| 19 | g.46756311C>G | CA406496161 | FKRP | c.861C>G (p.Phe287Leu) n.247-5522C>G n.247+7646C>G | |
| 19 | g.46756311C>T | CA507976294 | FKRP | c.861C>T (p.Phe287=) n.247-5522C>T n.247+7646C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756311_46756312insACTA | CA2339067454 | FKRP | c.861_862insACTA (p.Gly288ThrfsTer?) n.247-5522_247-5521insACTA n.247+7646_247+7647insACTA | dbSNP |
| 19 | g.46756312G>A | CA406496163 | FKRP | c.862G>A (p.Gly288Ser) n.247-5521G>A n.247+7647G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756312G>C | CA406496164 | FKRP | c.862G>C (p.Gly288Arg) n.247-5521G>C n.247+7647G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756312G= | CA2339067453 | FKRP | c.862G= (p.Gly288=) n.247-5521G= n.247+7647G= | |
| 19 | g.46756312G>T | CA406496162 | FKRP | c.862G>T (p.Gly288Cys) n.247-5521G>T n.247+7647G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756313G>A | CA406496167 | FKRP | c.863G>A (p.Gly288Asp) n.247-5520G>A n.247+7648G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756313G>C | CA406496165 | FKRP | c.863G>C (p.Gly288Ala) n.247-5520G>C n.247+7648G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756313G>T | CA406496166 | FKRP | c.863G>T (p.Gly288Val) n.247-5520G>T n.247+7648G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756314C>A | CA507976297 | FKRP | c.864C>A (p.Gly288=) n.247-5519C>A n.247+7649C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756314C>G | CA507976299 | FKRP | c.864C>G (p.Gly288=) n.247-5519C>G n.247+7649C>G | |
| 19 | g.46756314C>T | CA507976296 | FKRP | c.864C>T (p.Gly288=) n.247-5519C>T n.247+7649C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756314_46756315insGTATCAT | CA2585987489 | FKRP | c.864_865insGTATCAT (p.Cys289ValfsTer?) n.247-5519_247-5518insGTATCAT n.247+7649_247+7650insGTATCAT | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756315T>A | CA406496168 | FKRP | c.865T>A (p.Cys289Ser) n.247-5518T>A n.247+7650T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756315T>C | CA406496169 | FKRP | c.865T>C (p.Cys289Arg) n.247-5518T>C n.247+7650T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756315T>G | CA406496170 | FKRP | c.865T>G (p.Cys289Gly) n.247-5518T>G n.247+7650T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756316G>A | CA309099532 | FKRP | c.866G>A (p.Cys289Tyr) n.247-5517G>A n.247+7651G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756316G>C | CA406496171 | FKRP | c.866G>C (p.Cys289Ser) n.247-5517G>C n.247+7651G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756316G= | CA2339067456 | FKRP | c.866G= (p.Cys289=) n.247-5517G= n.247+7651G= | |
| 19 | g.46756316G>T | CA406496172 | FKRP | c.866G>T (p.Cys289Phe) n.247-5517G>T n.247+7651G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756317C>A | CA406496173 | FKRP | c.867C>A (p.Cys289Ter) n.247-5516C>A n.247+7652C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756317C>G | CA406496174 | FKRP | c.867C>G (p.Cys289Trp) n.247-5516C>G n.247+7652C>G | |
| 19 | g.46756317C>T | CA507976303 | FKRP | c.867C>T (p.Cys289=) n.247-5516C>T n.247+7652C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756318A>C | CA406496175 | FKRP | c.868A>C (p.Asn290His) n.247-5515A>C n.247+7653A>C | |
| 19 | g.46756318A>G | CA406496176 | FKRP | c.868A>G (p.Asn290Asp) n.247-5515A>G n.247+7653A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756318A>T | CA406496177 | FKRP | c.868A>T (p.Asn290Tyr) n.247-5515A>T n.247+7653A>T | |
| 19 | g.46756319A= | CA2339067457 | FKRP | c.869A= (p.Asn290=) n.247-5514A= n.247+7654A= | |
| 19 | g.46756319A>C | CA406496178 | FKRP | c.869A>C (p.Asn290Thr) n.247-5514A>C n.247+7654A>C | |
| 19 | g.46756319A>G | CA406496180 | FKRP | c.869A>G (p.Asn290Ser) n.247-5514A>G n.247+7654A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756319A>T | CA406496179 | FKRP | c.869A>T (p.Asn290Ile) n.247-5514A>T n.247+7654A>T | |
| 19 | g.46756320C>A | CA406496181 | FKRP | c.870C>A (p.Asn290Lys) n.247-5513C>A n.247+7655C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756320C= | CA2339067459 | FKRP | c.870C= (p.Asn290=) n.247-5513C= n.247+7655C= | |
| 19 | g.46756320C>G | CA406496182 | FKRP | c.870C>G (p.Asn290Lys) n.247-5513C>G n.247+7655C>G | |
| 19 | g.46756320C>T | CA507976306 | FKRP | c.870C>T (p.Asn290=) n.247-5513C>T n.247+7655C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756321A>C | CA406496183 | FKRP | c.871A>C (p.Lys291Gln) n.247-5512A>C n.247+7656A>C | |
| 19 | g.46756321A>G | CA406496184 | FKRP | c.871A>G (p.Lys291Glu) n.247-5512A>G n.247+7656A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756321A>T | CA406496185 | FKRP | c.871A>T (p.Lys291Ter) n.247-5512A>T n.247+7656A>T | |
| 19 | g.46756322A>C | CA406496186 | FKRP | c.872A>C (p.Lys291Thr) n.247-5511A>C n.247+7657A>C | |
| 19 | g.46756322A>G | CA406496187 | FKRP | c.872A>G (p.Lys291Arg) n.247-5511A>G n.247+7657A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756322A>T | CA406496188 | FKRP | c.872A>T (p.Lys291Met) n.247-5511A>T n.247+7657A>T | |
| 19 | g.46756323G>A | CA507976309 | FKRP | c.873G>A (p.Lys291=) n.247-5510G>A n.247+7658G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.46756323G>C | CA406496189 | FKRP | c.873G>C (p.Lys291Asn) n.247-5510G>C n.247+7658G>C | |
| 19 | g.46756323G= | CA2339067460 | FKRP | c.873G= (p.Lys291=) n.247-5510G= n.247+7658G= | |
| 19 | g.46756323G>T | CA406496190 | FKRP | c.873G>T (p.Lys291Asn) n.247-5510G>T n.247+7658G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756324del | CA2585987490 | FKRP | c.874del (p.Glu292ArgfsTer?) n.247-5509del n.247+7659del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756324G>A | CA406496192 | FKRP | c.874G>A (p.Glu292Lys) n.247-5509G>A n.247+7659G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756324G>C | CA406496193 | FKRP | c.874G>C (p.Glu292Gln) n.247-5509G>C n.247+7659G>C | |
| 19 | g.46756324G= | CA2339067461 | FKRP | c.874G= (p.Glu292=) n.247-5509G= n.247+7659G= | |
| 19 | g.46756324G>T | CA406496191 | FKRP | c.874G>T (p.Glu292Ter) n.247-5509G>T n.247+7659G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756325A>C | CA406496194 | FKRP | c.875A>C (p.Glu292Ala) n.247-5508A>C n.247+7660A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756325A>G | CA406496195 | FKRP | c.875A>G (p.Glu292Gly) n.247-5508A>G n.247+7660A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756325A>T | CA406496196 | FKRP | c.875A>T (p.Glu292Val) n.247-5508A>T n.247+7660A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756326G>A | CA507976313 | FKRP | c.876G>A (p.Glu292=) n.247-5507G>A n.247+7661G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756326G>C | CA309099542 | FKRP | c.876G>C (p.Glu292Asp) n.247-5507G>C n.247+7661G>C | dbSNP |
| 19 | g.46756326G= | CA2339067463 | FKRP | c.876G= (p.Glu292=) n.247-5507G= n.247+7661G= | |
| 19 | g.46756326G>T | CA406496197 | FKRP | c.876G>T (p.Glu292Asp) n.247-5507G>T n.247+7661G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756327A>C | CA406496200 | FKRP | c.877A>C (p.Thr293Pro) n.247-5506A>C n.247+7662A>C | |
| 19 | g.46756327A>G | CA406496199 | FKRP | c.877A>G (p.Thr293Ala) n.247-5506A>G n.247+7662A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756327A>T | CA406496198 | FKRP | c.877A>T (p.Thr293Ser) n.247-5506A>T n.247+7662A>T | |
| 19 | g.46756328C>A | CA406496201 | FKRP | c.878C>A (p.Thr293Asn) n.247-5505C>A n.247+7663C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756328C>G | CA406496202 | FKRP | c.878C>G (p.Thr293Ser) n.247-5505C>G n.247+7663C>G | |
| 19 | g.46756328C>T | CA406496203 | FKRP | c.878C>T (p.Thr293Ile) n.247-5505C>T n.247+7663C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756329C>A | CA507976315 | FKRP | c.879C>A (p.Thr293=) n.247-5504C>A n.247+7664C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756329C= | CA2339067464 | FKRP | c.879C= (p.Thr293=) n.247-5504C= n.247+7664C= | |
| 19 | g.46756329C>G | CA507976316 | FKRP | c.879C>G (p.Thr293=) n.247-5504C>G n.247+7664C>G | |
| 19 | g.46756329C>T | CA507976317 | FKRP | c.879C>T (p.Thr293=) n.247-5504C>T n.247+7664C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756330A>C | CA406496204 | FKRP | c.880A>C (p.Thr294Pro) n.247-5503A>C n.247+7665A>C | |
| 19 | g.46756330A>G | CA406496205 | FKRP | c.880A>G (p.Thr294Ala) n.247-5503A>G n.247+7665A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756330A>T | CA406496206 | FKRP | c.880A>T (p.Thr294Ser) n.247-5503A>T n.247+7665A>T | |
| 19 | g.46756330_46756334dup | CA2585987491 | FKRP | c.880_884dup (p.Cys296ArgfsTer?) n.247-5503_247-5499dup n.247+7665_247+7669dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756331C>A | CA406496207 | FKRP | c.881C>A (p.Thr294Lys) n.247-5502C>A n.247+7666C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756331C= | CA2339067465 | FKRP | c.881C= (p.Thr294=) n.247-5502C= n.247+7666C= | |
| 19 | g.46756331C>G | CA406496209 | FKRP | c.881C>G (p.Thr294Arg) n.247-5502C>G n.247+7666C>G | |
| 19 | g.46756331C>T | CA406496208 | FKRP | c.881C>T (p.Thr294Met) n.247-5502C>T n.247+7666C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756332G>A | CA507976320 | FKRP | c.882G>A (p.Thr294=) n.247-5501G>A n.247+7667G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756332G>C | CA507976321 | FKRP | c.882G>C (p.Thr294=) n.247-5501G>C n.247+7667G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756332G>T | CA507976322 | FKRP | c.882G>T (p.Thr294=) n.247-5501G>T n.247+7667G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756333C>A | CA406496210 | FKRP | c.883C>A (p.Arg295Ser) n.247-5500C>A n.247+7668C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756333C= | CA2339067466 | FKRP | c.883C= (p.Arg295=) n.247-5500C= n.247+7668C= | |
| 19 | g.46756333C>G | CA406496211 | FKRP | c.883C>G (p.Arg295Gly) n.247-5500C>G n.247+7668C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756333C>T | CA406496212 | FKRP | c.883C>T (p.Arg295Cys) n.247-5500C>T n.247+7668C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756334G>A | CA406496213 | FKRP | c.884G>A (p.Arg295His) n.247-5499G>A n.247+7669G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756334G>C | CA406496214 | FKRP | c.884G>C (p.Arg295Pro) n.247-5499G>C n.247+7669G>C | |
| 19 | g.46756334G= | CA2339067467 | FKRP | c.884G= (p.Arg295=) n.247-5499G= n.247+7669G= | |
| 19 | g.46756334G>T | CA406496215 | FKRP | c.884G>T (p.Arg295Leu) n.247-5499G>T n.247+7669G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756335C>A | CA507976325 | FKRP | c.885C>A (p.Arg295=) n.247-5498C>A n.247+7670C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756335C= | CA2339067468 | FKRP | c.885C= (p.Arg295=) n.247-5498C= n.247+7670C= | |
| 19 | g.46756335C>G | CA507976326 | FKRP | c.885C>G (p.Arg295=) n.247-5498C>G n.247+7670C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756335C>T | CA9532206 | FKRP | c.885C>T (p.Arg295=) n.247-5498C>T n.247+7670C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756336T>A | CA406496216 | FKRP | c.886T>A (p.Cys296Ser) n.247-5497T>A n.247+7671T>A | |
| 19 | g.46756336T>C | CA406496217 | FKRP | c.886T>C (p.Cys296Arg) n.247-5497T>C n.247+7671T>C | |
| 19 | g.46756336T>G | CA406496218 | FKRP | c.886T>G (p.Cys296Gly) n.247-5497T>G n.247+7671T>G | |
| 19 | g.46756337G>A | CA406496219 | FKRP | c.887G>A (p.Cys296Tyr) n.247-5496G>A n.247+7672G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756337G>C | CA406496220 | FKRP | c.887G>C (p.Cys296Ser) n.247-5496G>C n.247+7672G>C | |
| 19 | g.46756337G= | CA2339067470 | FKRP | c.887G= (p.Cys296=) n.247-5496G= n.247+7672G= | |
| 19 | g.46756337G>T | CA406496221 | FKRP | c.887G>T (p.Cys296Phe) n.247-5496G>T n.247+7672G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756338C>A | CA406496223 | FKRP | c.888C>A (p.Cys296Ter) n.247-5495C>A n.247+7673C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756338C= | CA2339067471 | FKRP | c.888C= (p.Cys296=) n.247-5495C= n.247+7673C= | |
| 19 | g.46756338C>G | CA406496222 | FKRP | c.888C>G (p.Cys296Trp) n.247-5495C>G n.247+7673C>G | |
| 19 | g.46756338C>T | CA507976327 | FKRP | c.888C>T (p.Cys296=) n.247-5495C>T n.247+7673C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756339T>A | CA406496224 | FKRP | c.889T>A (p.Phe297Ile) n.247-5494T>A n.247+7674T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756339T>C | CA406496226 | FKRP | c.889T>C (p.Phe297Leu) n.247-5494T>C n.247+7674T>C | |
| 19 | g.46756339T>G | CA406496225 | FKRP | c.889T>G (p.Phe297Val) n.247-5494T>G n.247+7674T>G | |
| 19 | g.46756340T>A | CA406496227 | FKRP | c.890T>A (p.Phe297Tyr) n.247-5493T>A n.247+7675T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756340T>C | CA406496228 | FKRP | c.890T>C (p.Phe297Ser) n.247-5493T>C n.247+7675T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756340T>G | CA406496229 | FKRP | c.890T>G (p.Phe297Cys) n.247-5493T>G n.247+7675T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756341C>A | CA406496230 | FKRP | c.891C>A (p.Phe297Leu) n.247-5492C>A n.247+7676C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756341C= | CA2339067472 | FKRP | c.891C= (p.Phe297=) n.247-5492C= n.247+7676C= | |
| 19 | g.46756341C>G | CA406496231 | FKRP | c.891C>G (p.Phe297Leu) n.247-5492C>G n.247+7676C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756341C>T | CA507976329 | FKRP | c.891C>T (p.Phe297=) n.247-5492C>T n.247+7676C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756342G>A | CA309099550 | FKRP | c.892G>A (p.Gly298Arg) n.247-5491G>A n.247+7677G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756342G>C | CA10605473 | FKRP | c.892G>C (p.Gly298Arg) n.247-5491G>C n.247+7677G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756342G= | CA2339067474 | FKRP | c.892G= (p.Gly298=) n.247-5491G= n.247+7677G= | |
| 19 | g.46756342G>T | CA406496232 | FKRP | c.892G>T (p.Gly298Ter) n.247-5491G>T n.247+7677G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756343G>A | CA406496233 | FKRP | c.893G>A (p.Gly298Glu) n.247-5490G>A n.247+7678G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756343G>C | CA309099554 | FKRP | c.893G>C (p.Gly298Ala) n.247-5490G>C n.247+7678G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756343G= | CA2339067476 | FKRP | c.893G= (p.Gly298=) n.247-5490G= n.247+7678G= | |
| 19 | g.46756343G>T | CA406496234 | FKRP | c.893G>T (p.Gly298Val) n.247-5490G>T n.247+7678G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756344A>C | CA507976332 | FKRP | c.894A>C (p.Gly298=) n.247-5489A>C n.247+7679A>C | |
| 19 | g.46756344A>G | CA507976333 | FKRP | c.894A>G (p.Gly298=) n.247-5489A>G n.247+7679A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756344A>T | CA507976334 | FKRP | c.894A>T (p.Gly298=) n.247-5489A>T n.247+7679A>T | |
| 19 | g.46756345A>C | CA406496235 | FKRP | c.895A>C (p.Thr299Pro) n.247-5488A>C n.247+7680A>C | |
| 19 | g.46756345A>G | CA406496236 | FKRP | c.895A>G (p.Thr299Ala) n.247-5488A>G n.247+7680A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756345A>T | CA406496237 | FKRP | c.895A>T (p.Thr299Ser) n.247-5488A>T n.247+7680A>T | |
| 19 | g.46756346C>A | CA406496240 | FKRP | c.896C>A (p.Thr299Asn) n.247-5487C>A n.247+7681C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756346C= | CA2339067478 | FKRP | c.896C= (p.Thr299=) n.247-5487C= n.247+7681C= | |
| 19 | g.46756346C>G | CA406496238 | FKRP | c.896C>G (p.Thr299Ser) n.247-5487C>G n.247+7681C>G | |
| 19 | g.46756346C>T | CA406496239 | FKRP | c.896C>T (p.Thr299Ile) n.247-5487C>T n.247+7681C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756347dup | CA2580097442 | FKRP | c.897dup (p.Val300ArgfsTer?) n.247-5486dup n.247+7682dup | ClinVar |
| 19 | g.46756347C>A | CA507976340 | FKRP | c.897C>A (p.Thr299=) n.247-5486C>A n.247+7682C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756347C= | CA2339067479 | FKRP | c.897C= (p.Thr299=) n.247-5486C= n.247+7682C= | |
| 19 | g.46756347C>G | CA507976338 | FKRP | c.897C>G (p.Thr299=) n.247-5486C>G n.247+7682C>G | |
| 19 | g.46756347C>T | CA507976339 | FKRP | c.897C>T (p.Thr299=) n.247-5486C>T n.247+7682C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756348G>A | CA9532207 | FKRP | c.898G>A (p.Val300Met) n.247-5485G>A n.247+7683G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756348G>C | CA406496241 | FKRP | c.898G>C (p.Val300Leu) n.247-5485G>C n.247+7683G>C | |
| 19 | g.46756348G= | CA2339067481 | FKRP | c.898G= (p.Val300=) n.247-5485G= n.247+7683G= | |
| 19 | g.46756348G>T | CA406496242 | FKRP | c.898G>T (p.Val300Leu) n.247-5485G>T n.247+7683G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756349T>A | CA406496243 | FKRP | c.899T>A (p.Val300Glu) n.247-5484T>A n.247+7684T>A | |
| 19 | g.46756349T>C | CA116722 | FKRP | c.899T>C (p.Val300Ala) n.247-5484T>C n.247+7684T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756349T>G | CA406496244 | FKRP | c.899T>G (p.Val300Gly) n.247-5484T>G n.247+7684T>G | |
| 19 | g.46756349T= | CA2339067483 | FKRP | c.899T= (p.Val300=) n.247-5484T= n.247+7684T= | |
| 19 | g.46756350G>A | CA507976344 | FKRP | c.900G>A (p.Val300=) n.247-5483G>A n.247+7685G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756350G>C | CA507976345 | FKRP | c.900G>C (p.Val300=) n.247-5483G>C n.247+7685G>C | |
| 19 | g.46756350G= | CA2339067485 | FKRP | c.900G= (p.Val300=) n.247-5483G= n.247+7685G= | |
| 19 | g.46756350G>T | CA507976347 | FKRP | c.900G>T (p.Val300=) n.247-5483G>T n.247+7685G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756351G>A | CA406496245 | FKRP | c.901G>A (p.Val301Met) n.247-5482G>A n.247+7686G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756351G>C | CA406496246 | FKRP | c.901G>C (p.Val301Leu) n.247-5482G>C n.247+7686G>C | |
| 19 | g.46756351G>T | CA406496247 | FKRP | c.901G>T (p.Val301Leu) n.247-5482G>T n.247+7686G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756352T>A | CA406496248 | FKRP | c.902T>A (p.Val301Glu) n.247-5481T>A n.247+7687T>A | |
| 19 | g.46756352T>C | CA406496249 | FKRP | c.902T>C (p.Val301Ala) n.247-5481T>C n.247+7687T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756352T>G | CA406496250 | FKRP | c.902T>G (p.Val301Gly) n.247-5481T>G n.247+7687T>G | |
| 19 | g.46756352T= | CA2339067486 | FKRP | c.902T= (p.Val301=) n.247-5481T= n.247+7687T= | |
| 19 | g.46756353G>A | CA507976352 | FKRP | c.903G>A (p.Val301=) n.247-5480G>A n.247+7688G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756353G>C | CA507976354 | FKRP | c.903G>C (p.Val301=) n.247-5480G>C n.247+7688G>C | |
| 19 | g.46756353G>T | CA507976355 | FKRP | c.903G>T (p.Val301=) n.247-5480G>T n.247+7688G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756355del | CA2585987492 | FKRP | c.905del (p.Gly302AlafsTer?) n.247-5478del n.247+7690del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756354G>A | CA9532208 | FKRP | c.904G>A (p.Gly302Ser) n.247-5479G>A n.247+7689G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756354G>C | CA406496252 | FKRP | c.904G>C (p.Gly302Arg) n.247-5479G>C n.247+7689G>C | |
| 19 | g.46756354G= | CA2339067489 | FKRP | c.904G= (p.Gly302=) n.247-5479G= n.247+7689G= | |
| 19 | g.46756354G>T | CA406496251 | FKRP | c.904G>T (p.Gly302Cys) n.247-5479G>T n.247+7689G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756355G>A | CA406496253 | FKRP | c.905G>A (p.Gly302Asp) n.247-5478G>A n.247+7690G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756355G>C | CA406496254 | FKRP | c.905G>C (p.Gly302Ala) n.247-5478G>C n.247+7690G>C | |
| 19 | g.46756355G>T | CA406496255 | FKRP | c.905G>T (p.Gly302Val) n.247-5478G>T n.247+7690G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756356C>A | CA507976357 | FKRP | c.906C>A (p.Gly302=) n.247-5477C>A n.247+7691C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756356C>G | CA507976358 | FKRP | c.906C>G (p.Gly302=) n.247-5477C>G n.247+7691C>G | |
| 19 | g.46756356C>T | CA507976359 | FKRP | c.906C>T (p.Gly302=) n.247-5477C>T n.247+7691C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756357G>A | CA9532209 | FKRP | c.907G>A (p.Asp303Asn) n.247-5476G>A n.247+7692G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756357G>C | CA406496256 | FKRP | c.907G>C (p.Asp303His) n.247-5476G>C n.247+7692G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756357G= | CA2339067491 | FKRP | c.907G= (p.Asp303=) n.247-5476G= n.247+7692G= | |
| 19 | g.46756357G>T | CA406496257 | FKRP | c.907G>T (p.Asp303Tyr) n.247-5476G>T n.247+7692G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756358A>C | CA406496258 | FKRP | c.908A>C (p.Asp303Ala) n.247-5475A>C n.247+7693A>C | |
| 19 | g.46756358A>G | CA406496259 | FKRP | c.908A>G (p.Asp303Gly) n.247-5475A>G n.247+7693A>G | |
| 19 | g.46756358A>T | CA406496260 | FKRP | c.908A>T (p.Asp303Val) n.247-5475A>T n.247+7693A>T |