UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46756172_46756241del | CA2580097438 | FKRP | c.722_791del (p.Ala241GlyfsTer13) n.247-5661_247-5592del n.247+7507_247+7576del | ClinVar |
| 19 | g.46756189_46756261delinsCCGCTGGCCACGGCCCACGCGCGCTGGAAGGCTGAGCGCGAGGGACGCGCTCGGCGGGCGGCGCTGCTCCGCG | CA2339067291 | FKRP | c.739_811delinsCCGCTGGCCACGGCCCACGCGCGCTGGAAGGCTGAGCGCGAGGGACGCGCTCGGCGGGCGGCGCTGCTCCGCG (p.Pro247=) n.247-5644_247-5572delinsCCGCTGGCCACGGCCCACGCGCGCTGGAAGGCTGAGCGCGAGGGACGCGCTCGGCGGGCGGCGCTGCTCCGCG n.247+7524_247+7596delinsCCGCTGGCCACGGCCCACGCGCGCTGGAAGGCTGAGCGCGAGGGACGCGCTCGGCGGGCGGCGCTGCTCCGCG | |
| 19 | g.46756196_46756267del | CA9532195 | FKRP | c.746_817del (p.Ala249_Leu272del) n.247-5637_247-5566del n.247+7531_247+7602del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756216_46756267del | CA2814594947 | FKRP | c.766_817del (p.Lys256AlafsTer4) n.247-5617_247-5566del n.247+7551_247+7602del | |
| 19 | g.46756226G>A | CA406495993 | FKRP | c.776G>A (p.Arg259His) n.247-5607G>A n.247+7561G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756226G>C | CA406495995 | FKRP | c.776G>C (p.Arg259Pro) n.247-5607G>C n.247+7561G>C | |
| 19 | g.46756226G= | CA2339067337 | FKRP | c.776G= (p.Arg259=) n.247-5607G= n.247+7561G= | |
| 19 | g.46756226G>T | CA406495994 | FKRP | c.776G>T (p.Arg259Leu) n.247-5607G>T n.247+7561G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756226dup | CA2695228906 | FKRP | c.776dup (p.Glu260ArgfsTer?) n.247-5607dup n.247+7561dup | |
| 19 | g.46756227C>A | CA507976073 | FKRP | c.777C>A (p.Arg259=) n.247-5606C>A n.247+7562C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756227C= | CA2339067339 | FKRP | c.777C= (p.Arg259=) n.247-5606C= n.247+7562C= | |
| 19 | g.46756227C>G | CA507976074 | FKRP | c.777C>G (p.Arg259=) n.247-5606C>G n.247+7562C>G | ClinVar |
| 19 | g.46756227C>T | CA9532197 | FKRP | c.777C>T (p.Arg259=) n.247-5606C>T n.247+7562C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756229_46756235del | CA2573156478 | FKRP | c.779_785del (p.Glu260AlafsTer15) n.247-5604_247-5598del n.247+7564_247+7570del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756228G>A | CA406495996 | FKRP | c.778G>A (p.Glu260Lys) n.247-5605G>A n.247+7563G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756228G>C | CA406495997 | FKRP | c.778G>C (p.Glu260Gln) n.247-5605G>C n.247+7563G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756228G= | CA2339067342 | FKRP | c.778G= (p.Glu260=) n.247-5605G= n.247+7563G= | |
| 19 | g.46756228G>T | CA406495998 | FKRP | c.778G>T (p.Glu260Ter) n.247-5605G>T n.247+7563G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756229A= | CA2339067344 | FKRP | c.779A= (p.Glu260=) n.247-5604A= n.247+7564A= | |
| 19 | g.46756229A>C | CA406495999 | FKRP | c.779A>C (p.Glu260Ala) n.247-5604A>C n.247+7564A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756229A>G | CA406496000 | FKRP | c.779A>G (p.Glu260Gly) n.247-5604A>G n.247+7564A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756229A>T | CA406496001 | FKRP | c.779A>T (p.Glu260Val) n.247-5604A>T n.247+7564A>T | |
| 19 | g.46756230G>A | CA507976078 | FKRP | c.780G>A (p.Glu260=) n.247-5603G>A n.247+7565G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756230G>C | CA406496002 | FKRP | c.780G>C (p.Glu260Asp) n.247-5603G>C n.247+7565G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756230G= | CA2339067347 | FKRP | c.780G= (p.Glu260=) n.247-5603G= n.247+7565G= | |
| 19 | g.46756230G>T | CA406496003 | FKRP | c.780G>T (p.Glu260Asp) n.247-5603G>T n.247+7565G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756232del | CA2585987480 | FKRP | c.782del (p.Gly261AspfsTer16) n.247-5601del n.247+7567del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756231G>A | CA309099478 | FKRP | c.781G>A (p.Gly261Arg) n.247-5602G>A n.247+7566G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756231G>C | CA406496004 | FKRP | c.781G>C (p.Gly261Arg) n.247-5602G>C n.247+7566G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756231G= | CA2339067349 | FKRP | c.781G= (p.Gly261=) n.247-5602G= n.247+7566G= | |
| 19 | g.46756231G>T | CA406496005 | FKRP | c.781G>T (p.Gly261Ter) n.247-5602G>T n.247+7566G>T | |
| 19 | g.46756232G>A | CA406496006 | FKRP | c.782G>A (p.Gly261Glu) n.247-5601G>A n.247+7567G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756232G>C | CA406496008 | FKRP | c.782G>C (p.Gly261Ala) n.247-5601G>C n.247+7567G>C | |
| 19 | g.46756232G>T | CA406496007 | FKRP | c.782G>T (p.Gly261Val) n.247-5601G>T n.247+7567G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756233A= | CA2339067350 | FKRP | c.783A= (p.Gly261=) n.247-5600A= n.247+7568A= | |
| 19 | g.46756233A>C | CA507976081 | FKRP | c.783A>C (p.Gly261=) n.247-5600A>C n.247+7568A>C | |
| 19 | g.46756233A>G | CA507976082 | FKRP | c.783A>G (p.Gly261=) n.247-5600A>G n.247+7568A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756233A>T | CA507976084 | FKRP | c.783A>T (p.Gly261=) n.247-5600A>T n.247+7568A>T | dbSNP |
| 19 | g.46756234C>A | CA406496009 | FKRP | c.784C>A (p.Arg262Ser) n.247-5599C>A n.247+7569C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756234C= | CA2339067352 | FKRP | c.784C= (p.Arg262=) n.247-5599C= n.247+7569C= | |
| 19 | g.46756234C>G | CA406496010 | FKRP | c.784C>G (p.Arg262Gly) n.247-5599C>G n.247+7569C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756234C>T | CA406496011 | FKRP | c.784C>T (p.Arg262Cys) n.247-5599C>T n.247+7569C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756235G>A | CA406496012 | FKRP | c.785G>A (p.Arg262His) n.247-5598G>A n.247+7570G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756235G>C | CA406496013 | FKRP | c.785G>C (p.Arg262Pro) n.247-5598G>C n.247+7570G>C | |
| 19 | g.46756235G= | CA2339067354 | FKRP | c.785G= (p.Arg262=) n.247-5598G= n.247+7570G= | |
| 19 | g.46756235G>T | CA406496014 | FKRP | c.785G>T (p.Arg262Leu) n.247-5598G>T n.247+7570G>T | dbSNP |
| 19 | g.46756236C>A | CA507976094 | FKRP | c.786C>A (p.Arg262=) n.247-5597C>A n.247+7571C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756236C= | CA2339067356 | FKRP | c.786C= (p.Arg262=) n.247-5597C= n.247+7571C= | |
| 19 | g.46756236C>G | CA507976095 | FKRP | c.786C>G (p.Arg262=) n.247-5597C>G n.247+7571C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756236C>T | CA507976096 | FKRP | c.786C>T (p.Arg262=) n.247-5597C>T n.247+7571C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756237G>A | CA406496015 | FKRP | c.787G>A (p.Ala263Thr) n.247-5596G>A n.247+7572G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756237G>C | CA406496016 | FKRP | c.787G>C (p.Ala263Pro) n.247-5596G>C n.247+7572G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756237G>T | CA406496017 | FKRP | c.787G>T (p.Ala263Ser) n.247-5596G>T n.247+7572G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756238C>A | CA406496019 | FKRP | c.788C>A (p.Ala263Asp) n.247-5595C>A n.247+7573C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756238C>G | CA406496020 | FKRP | c.788C>G (p.Ala263Gly) n.247-5595C>G n.247+7573C>G | |
| 19 | g.46756238C>T | CA406496018 | FKRP | c.788C>T (p.Ala263Val) n.247-5595C>T n.247+7573C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756239T>A | CA507976103 | FKRP | c.789T>A (p.Ala263=) n.247-5594T>A n.247+7574T>A | |
| 19 | g.46756239T>C | CA507976104 | FKRP | c.789T>C (p.Ala263=) n.247-5594T>C n.247+7574T>C | ClinVar |
| 19 | g.46756239T>G | CA507976105 | FKRP | c.789T>G (p.Ala263=) n.247-5594T>G n.247+7574T>G | |
| 19 | g.46756240C>A | CA507976106 | FKRP | c.790C>A (p.Arg264=) n.247-5593C>A n.247+7575C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756240C= | CA2339067358 | FKRP | c.790C= (p.Arg264=) n.247-5593C= n.247+7575C= | |
| 19 | g.46756240C>G | CA406496021 | FKRP | c.790C>G (p.Arg264Gly) n.247-5593C>G n.247+7575C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756240C>T | CA406496022 | FKRP | c.790C>T (p.Arg264Trp) n.247-5593C>T n.247+7575C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756241G>A | CA9532198 | FKRP | c.791G>A (p.Arg264Gln) n.247-5592G>A n.247+7576G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756241G>C | CA406496023 | FKRP | c.791G>C (p.Arg264Pro) n.247-5592G>C n.247+7576G>C | ClinVar |
| 19 | g.46756241G= | CA2339067360 | FKRP | c.791G= (p.Arg264=) n.247-5592G= n.247+7576G= | |
| 19 | g.46756241G>T | CA406496024 | FKRP | c.791G>T (p.Arg264Leu) n.247-5592G>T n.247+7576G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756251_46756300del | CA2585987481 | FKRP | c.801_850del (p.Leu268GlyfsTer?) n.247-5582_247-5533del n.247+7586_247+7635del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756242G>A | CA507976113 | FKRP | c.792G>A (p.Arg264=) n.247-5591G>A n.247+7577G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756242G>C | CA507976114 | FKRP | c.792G>C (p.Arg264=) n.247-5591G>C n.247+7577G>C | |
| 19 | g.46756242G>T | CA507976115 | FKRP | c.792G>T (p.Arg264=) n.247-5591G>T n.247+7577G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756243_46756244del | CA913018611 | FKRP | c.793_794del (p.Arg265GlyfsTer?) n.247-5590_247-5589del n.247+7578_247+7579del | |
| 19 | g.46756245_46756261del | CA2695201352 | FKRP | c.795_811del (p.Ala267GlyfsTer?) n.247-5588_247-5572del n.247+7580_247+7596del | ClinVar |
| 19 | g.46756243C>A | CA507976116 | FKRP | c.793C>A (p.Arg265=) n.247-5590C>A n.247+7578C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756243C= | CA2339067363 | FKRP | c.793C= (p.Arg265=) n.247-5590C= n.247+7578C= | |
| 19 | g.46756243C>G | CA406496025 | FKRP | c.793C>G (p.Arg265Gly) n.247-5590C>G n.247+7578C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756243C>T | CA406496026 | FKRP | c.793C>T (p.Arg265Trp) n.247-5590C>T n.247+7578C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756243_46756244delinsCG | CA2339067362 | FKRP | c.793_794delinsCG (p.Arg265=) n.247-5590_247-5589delinsCG n.247+7578_247+7579delinsCG | |
| 19 | g.46756244G>A | CA406496028 | FKRP | c.794G>A (p.Arg265Gln) n.247-5589G>A n.247+7579G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756244G>C | CA406496029 | FKRP | c.794G>C (p.Arg265Pro) n.247-5589G>C n.247+7579G>C | |
| 19 | g.46756244G= | CA2339067368 | FKRP | c.794G= (p.Arg265=) n.247-5589G= n.247+7579G= | |
| 19 | g.46756244G>T | CA406496030 | FKRP | c.794G>T (p.Arg265Leu) n.247-5589G>T n.247+7579G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756245_46756246dup | CA406496027 | FKRP | c.795_796dup (p.Ala266GlyfsTer12) n.247-5588_247-5587dup n.247+7580_247+7581dup | dbSNP |
| 19 | g.46756246del | CA658825104 | FKRP | c.796del (p.Ala266ArgfsTer11) n.247-5587del n.247+7581del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756245G>A | CA507976123 | FKRP | c.795G>A (p.Arg265=) n.247-5588G>A n.247+7580G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756245G>C | CA507976121 | FKRP | c.795G>C (p.Arg265=) n.247-5588G>C n.247+7580G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756245G= | CA2339067370 | FKRP | c.795G= (p.Arg265=) n.247-5588G= n.247+7580G= | |
| 19 | g.46756245G>T | CA507976122 | FKRP | c.795G>T (p.Arg265=) n.247-5588G>T n.247+7580G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756246G>A | CA406496032 | FKRP | c.796G>A (p.Ala266Thr) n.247-5587G>A n.247+7581G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756246G>C | CA406496033 | FKRP | c.796G>C (p.Ala266Pro) n.247-5587G>C n.247+7581G>C | |
| 19 | g.46756246G= | CA2339067372 | FKRP | c.796G= (p.Ala266=) n.247-5587G= n.247+7581G= | |
| 19 | g.46756246G>T | CA406496031 | FKRP | c.796G>T (p.Ala266Ser) n.247-5587G>T n.247+7581G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756247C>A | CA406496034 | FKRP | c.797C>A (p.Ala266Glu) n.247-5586C>A n.247+7582C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756247C= | CA2339067374 | FKRP | c.797C= (p.Ala266=) n.247-5586C= n.247+7582C= | |
| 19 | g.46756247C>G | CA406496035 | FKRP | c.797C>G (p.Ala266Gly) n.247-5586C>G n.247+7582C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756247C>T | CA406496036 | FKRP | c.797C>T (p.Ala266Val) n.247-5586C>T n.247+7582C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756247dup | CA2580097439 | FKRP | c.797dup (p.Ala267GlyfsTer?) n.247-5586dup n.247+7582dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756248G>A | CA309099484 | FKRP | c.798G>A (p.Ala266=) n.247-5585G>A n.247+7583G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756248G>C | CA507976127 | FKRP | c.798G>C (p.Ala266=) n.247-5585G>C n.247+7583G>C | |
| 19 | g.46756248G= | CA2339067375 | FKRP | c.798G= (p.Ala266=) n.247-5585G= n.247+7583G= | |
| 19 | g.46756248G>T | CA507976128 | FKRP | c.798G>T (p.Ala266=) n.247-5585G>T n.247+7583G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756249G>A | CA406496037 | FKRP | c.799G>A (p.Ala267Thr) n.247-5584G>A n.247+7584G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756249G>C | CA406496038 | FKRP | c.799G>C (p.Ala267Pro) n.247-5584G>C n.247+7584G>C | |
| 19 | g.46756249G>T | CA406496039 | FKRP | c.799G>T (p.Ala267Ser) n.247-5584G>T n.247+7584G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756250C>A | CA406496040 | FKRP | c.800C>A (p.Ala267Glu) n.247-5583C>A n.247+7585C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756250C= | CA2339067377 | FKRP | c.800C= (p.Ala267=) n.247-5583C= n.247+7585C= | |
| 19 | g.46756250C>G | CA406496042 | FKRP | c.800C>G (p.Ala267Gly) n.247-5583C>G n.247+7585C>G | |
| 19 | g.46756250C>T | CA406496041 | FKRP | c.800C>T (p.Ala267Val) n.247-5583C>T n.247+7585C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756251G>A | CA507976134 | FKRP | c.801G>A (p.Ala267=) n.247-5582G>A n.247+7586G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756251G>C | CA507976136 | FKRP | c.801G>C (p.Ala267=) n.247-5582G>C n.247+7586G>C | |
| 19 | g.46756251G= | CA2339067379 | FKRP | c.801G= (p.Ala267=) n.247-5582G= n.247+7586G= | |
| 19 | g.46756251G>T | CA507976135 | FKRP | c.801G>T (p.Ala267=) n.247-5582G>T n.247+7586G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756252C>A | CA406496043 | FKRP | c.802C>A (p.Leu268Met) n.247-5581C>A n.247+7587C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756252C>G | CA406496044 | FKRP | c.802C>G (p.Leu268Val) n.247-5581C>G n.247+7587C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756252C>T | CA507976137 | FKRP | c.802C>T (p.Leu268=) n.247-5581C>T n.247+7587C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756253T>A | CA406496045 | FKRP | c.803T>A (p.Leu268Gln) n.247-5580T>A n.247+7588T>A | |
| 19 | g.46756253T>C | CA406496046 | FKRP | c.803T>C (p.Leu268Pro) n.247-5580T>C n.247+7588T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756253T>G | CA10604872 | FKRP | c.803T>G (p.Leu268Arg) n.247-5580T>G n.247+7588T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756253T= | CA2339067380 | FKRP | c.803T= (p.Leu268=) n.247-5580T= n.247+7588T= | |
| 19 | g.46756254G>A | CA507976141 | FKRP | c.804G>A (p.Leu268=) n.247-5579G>A n.247+7589G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756254G>C | CA507976143 | FKRP | c.804G>C (p.Leu268=) n.247-5579G>C n.247+7589G>C | |
| 19 | g.46756254G>T | CA507976144 | FKRP | c.804G>T (p.Leu268=) n.247-5579G>T n.247+7589G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756255C>A | CA406496049 | FKRP | c.805C>A (p.Leu269Ile) n.247-5578C>A n.247+7590C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756255C= | CA2339067382 | FKRP | c.805C= (p.Leu269=) n.247-5578C= n.247+7590C= | |
| 19 | g.46756255C>G | CA406496048 | FKRP | c.805C>G (p.Leu269Val) n.247-5578C>G n.247+7590C>G | |
| 19 | g.46756255C>T | CA406496047 | FKRP | c.805C>T (p.Leu269Phe) n.247-5578C>T n.247+7590C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756256T>A | CA406496051 | FKRP | c.806T>A (p.Leu269His) n.247-5577T>A n.247+7591T>A | |
| 19 | g.46756256T>C | CA406496050 | FKRP | c.806T>C (p.Leu269Pro) n.247-5577T>C n.247+7591T>C | |
| 19 | g.46756256T>G | CA406496052 | FKRP | c.806T>G (p.Leu269Arg) n.247-5577T>G n.247+7591T>G | |
| 19 | g.46756257C>A | CA507976148 | FKRP | c.807C>A (p.Leu269=) n.247-5576C>A n.247+7592C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756257C>G | CA507976149 | FKRP | c.807C>G (p.Leu269=) n.247-5576C>G n.247+7592C>G | ClinVar |
| 19 | g.46756257C>T | CA507976151 | FKRP | c.807C>T (p.Leu269=) n.247-5576C>T n.247+7592C>T | ClinVar COSMIC |
| 19 | g.46756258C>A | CA406496053 | FKRP | c.808C>A (p.Arg270Ser) n.247-5575C>A n.247+7593C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756258C= | CA2339067384 | FKRP | c.808C= (p.Arg270=) n.247-5575C= n.247+7593C= | |
| 19 | g.46756258C>G | CA406496054 | FKRP | c.808C>G (p.Arg270Gly) n.247-5575C>G n.247+7593C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756258C>T | CA309099488 | FKRP | c.808C>T (p.Arg270Cys) n.247-5575C>T n.247+7593C>T | dbSNP |
| 19 | g.46756263_46756264dup | CA2580614919 | FKRP | c.813_814dup (p.Leu272ArgfsTer6) n.247-5570_247-5569dup n.247+7598_247+7599dup | ClinVar |
| 19 | g.46756259G>A | CA309099491 | FKRP | c.809G>A (p.Arg270His) n.247-5574G>A n.247+7594G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756259G>C | CA406496055 | FKRP | c.809G>C (p.Arg270Pro) n.247-5574G>C n.247+7594G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756259G= | CA2339067386 | FKRP | c.809G= (p.Arg270=) n.247-5574G= n.247+7594G= | |
| 19 | g.46756259G>T | CA406496056 | FKRP | c.809G>T (p.Arg270Leu) n.247-5574G>T n.247+7594G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756260C>A | CA507976158 | FKRP | c.810C>A (p.Arg270=) n.247-5573C>A n.247+7595C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756260C= | CA2339067387 | FKRP | c.810C= (p.Arg270=) n.247-5573C= n.247+7595C= | |
| 19 | g.46756260C>G | CA507976159 | FKRP | c.810C>G (p.Arg270=) n.247-5573C>G n.247+7595C>G | |
| 19 | g.46756260C>T | CA9532199 | FKRP | c.810C>T (p.Arg270=) n.247-5573C>T n.247+7595C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756261G>A | CA406496057 | FKRP | c.811G>A (p.Ala271Thr) n.247-5572G>A n.247+7596G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756261G>C | CA406496058 | FKRP | c.811G>C (p.Ala271Pro) n.247-5572G>C n.247+7596G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756261G= | CA2339067389 | FKRP | c.811G= (p.Ala271=) n.247-5572G= n.247+7596G= | |
| 19 | g.46756261G>T | CA406496059 | FKRP | c.811G>T (p.Ala271Ser) n.247-5572G>T n.247+7596G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756262C>A | CA406496060 | FKRP | c.812C>A (p.Ala271Glu) n.247-5571C>A n.247+7597C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756262C= | CA2339067391 | FKRP | c.812C= (p.Ala271=) n.247-5571C= n.247+7597C= | |
| 19 | g.46756262C>G | CA406496061 | FKRP | c.812C>G (p.Ala271Gly) n.247-5571C>G n.247+7597C>G | |
| 19 | g.46756262C>T | CA406496062 | FKRP | c.812C>T (p.Ala271Val) n.247-5571C>T n.247+7597C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756263G>A | CA9532200 | FKRP | c.813G>A (p.Ala271=) n.247-5570G>A n.247+7598G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756263G>C | CA507976163 | FKRP | c.813G>C (p.Ala271=) n.247-5570G>C n.247+7598G>C | ClinVar |
| 19 | g.46756263G= | CA2339067393 | FKRP | c.813G= (p.Ala271=) n.247-5570G= n.247+7598G= | |
| 19 | g.46756263G>T | CA9532201 | FKRP | c.813G>T (p.Ala271=) n.247-5570G>T n.247+7598G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756264C>A | CA406496063 | FKRP | c.814C>A (p.Leu272Met) n.247-5569C>A n.247+7599C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756264C>G | CA406496064 | FKRP | c.814C>G (p.Leu272Val) n.247-5569C>G n.247+7599C>G | |
| 19 | g.46756264C>T | CA507976167 | FKRP | c.814C>T (p.Leu272=) n.247-5569C>T n.247+7599C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756265T>A | CA406496065 | FKRP | c.815T>A (p.Leu272Gln) n.247-5568T>A n.247+7600T>A | |
| 19 | g.46756265T>C | CA406496066 | FKRP | c.815T>C (p.Leu272Pro) n.247-5568T>C n.247+7600T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756265T>G | CA406496067 | FKRP | c.815T>G (p.Leu272Arg) n.247-5568T>G n.247+7600T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756266G>A | CA507976172 | FKRP | c.816G>A (p.Leu272=) n.247-5567G>A n.247+7601G>A | |
| 19 | g.46756266G>C | CA507976173 | FKRP | c.816G>C (p.Leu272=) n.247-5567G>C n.247+7601G>C | |
| 19 | g.46756266G>T | CA507976174 | FKRP | c.816G>T (p.Leu272=) n.247-5567G>T n.247+7601G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756267G>A | CA406496068 | FKRP | c.817G>A (p.Gly273Ser) n.247-5566G>A n.247+7602G>A | |
| 19 | g.46756267G>C | CA406496069 | FKRP | c.817G>C (p.Gly273Arg) n.247-5566G>C n.247+7602G>C | |
| 19 | g.46756267G= | CA2339067395 | FKRP | c.817G= (p.Gly273=) n.247-5566G= n.247+7602G= | |
| 19 | g.46756267G>T | CA406496070 | FKRP | c.817G>T (p.Gly273Cys) n.247-5566G>T n.247+7602G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756268G>A | CA406496071 | FKRP | c.818G>A (p.Gly273Asp) n.247-5565G>A n.247+7603G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756268G>C | CA406496072 | FKRP | c.818G>C (p.Gly273Ala) n.247-5565G>C n.247+7603G>C | |
| 19 | g.46756268G>T | CA406496073 | FKRP | c.818G>T (p.Gly273Val) n.247-5565G>T n.247+7603G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756269C>A | CA507976184 | FKRP | c.819C>A (p.Gly273=) n.247-5564C>A n.247+7604C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756269C>G | CA507976185 | FKRP | c.819C>G (p.Gly273=) n.247-5564C>G n.247+7604C>G | |
| 19 | g.46756269C>T | CA507976186 | FKRP | c.819C>T (p.Gly273=) n.247-5564C>T n.247+7604C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756270A= | CA2339067397 | FKRP | c.820A= (p.Ile274=) n.247-5563A= n.247+7605A= | |
| 19 | g.46756270A>C | CA406496074 | FKRP | c.820A>C (p.Ile274Leu) n.247-5563A>C n.247+7605A>C | |
| 19 | g.46756270A>G | CA406496075 | FKRP | c.820A>G (p.Ile274Val) n.247-5563A>G n.247+7605A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756270A>T | CA16616085 | FKRP | c.820A>T (p.Ile274Phe) n.247-5563A>T n.247+7605A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756271T>A | CA406496076 | FKRP | c.821T>A (p.Ile274Asn) n.247-5562T>A n.247+7606T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756271T>C | CA406496077 | FKRP | c.821T>C (p.Ile274Thr) n.247-5562T>C n.247+7606T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756271T>G | CA406496078 | FKRP | c.821T>G (p.Ile274Ser) n.247-5562T>G n.247+7606T>G | |
| 19 | g.46756271T= | CA2339067399 | FKRP | c.821T= (p.Ile274=) n.247-5562T= n.247+7606T= | |
| 19 | g.46756272C>A | CA507976198 | FKRP | c.822C>A (p.Ile274=) n.247-5561C>A n.247+7607C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756272C= | CA2339067402 | FKRP | c.822C= (p.Ile274=) n.247-5561C= n.247+7607C= | |
| 19 | g.46756272C>G | CA152821 | FKRP | c.822C>G (p.Ile274Met) n.247-5561C>G n.247+7607C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756272C>T | CA507976192 | FKRP | c.822C>T (p.Ile274=) n.247-5561C>T n.247+7607C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756273C>A | CA406496079 | FKRP | c.823C>A (p.Arg275Ser) n.247-5560C>A n.247+7608C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756273C= | CA2339067404 | FKRP | c.823C= (p.Arg275=) n.247-5560C= n.247+7608C= | |
| 19 | g.46756273C>G | CA406496080 | FKRP | c.823C>G (p.Arg275Gly) n.247-5560C>G n.247+7608C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756273C>T | CA406496081 | FKRP | c.823C>T (p.Arg275Cys) n.247-5560C>T n.247+7608C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756274G>A | CA406496082 | FKRP | c.824G>A (p.Arg275His) n.247-5559G>A n.247+7609G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756274G>C | CA406496083 | FKRP | c.824G>C (p.Arg275Pro) n.247-5559G>C n.247+7609G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756274G= | CA2339067406 | FKRP | c.824G= (p.Arg275=) n.247-5559G= n.247+7609G= | |
| 19 | g.46756274G>T | CA406496084 | FKRP | c.824G>T (p.Arg275Leu) n.247-5559G>T n.247+7609G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756275C>A | CA507976205 | FKRP | c.825C>A (p.Arg275=) n.247-5558C>A n.247+7610C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756275C= | CA2339067408 | FKRP | c.825C= (p.Arg275=) n.247-5558C= n.247+7610C= | |
| 19 | g.46756275C>G | CA507976203 | FKRP | c.825C>G (p.Arg275=) n.247-5558C>G n.247+7610C>G | |
| 19 | g.46756275C>T | CA507976202 | FKRP | c.825C>T (p.Arg275=) n.247-5558C>T n.247+7610C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756276C>A | CA116701 | FKRP | c.826C>A (p.Leu276Ile) n.247-5557C>A n.247+7611C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756276C= | CA2339067410 | FKRP | c.826C= (p.Leu276=) n.247-5557C= n.247+7611C= | |
| 19 | g.46756276C>G | CA406496085 | FKRP | c.826C>G (p.Leu276Val) n.247-5557C>G n.247+7611C>G | |
| 19 | g.46756276C>T | CA507976222 | FKRP | c.826C>T (p.Leu276=) n.247-5557C>T n.247+7611C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756277T>A | CA406496087 | FKRP | c.827T>A (p.Leu276Gln) n.247-5556T>A n.247+7612T>A | |
| 19 | g.46756277T>C | CA406496088 | FKRP | c.827T>C (p.Leu276Pro) n.247-5556T>C n.247+7612T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756277T>G | CA406496086 | FKRP | c.827T>G (p.Leu276Arg) n.247-5556T>G n.247+7612T>G | |
| 19 | g.46756278del | CA2740096942 | FKRP | c.828del (p.Val277Ter) n.247-5555del n.247+7613del | ClinVar |
| 19 | g.46756278A= | CA2339067413 | FKRP | c.828A= (p.Leu276=) n.247-5555A= n.247+7613A= | |
| 19 | g.46756278A>C | CA507976225 | FKRP | c.828A>C (p.Leu276=) n.247-5555A>C n.247+7613A>C | |
| 19 | g.46756278A>G | CA9532202 | FKRP | c.828A>G (p.Leu276=) n.247-5555A>G n.247+7613A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756278A>T | CA507976226 | FKRP | c.828A>T (p.Leu276=) n.247-5555A>T n.247+7613A>T | |
| 19 | g.46756279G>A | CA406496089 | FKRP | c.829G>A (p.Val277Met) n.247-5554G>A n.247+7614G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756279G>C | CA9532203 | FKRP | c.829G>C (p.Val277Leu) n.247-5554G>C n.247+7614G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756279G= | CA2339067414 | FKRP | c.829G= (p.Val277=) n.247-5554G= n.247+7614G= | |
| 19 | g.46756279G>T | CA406496090 | FKRP | c.829G>T (p.Val277Leu) n.247-5554G>T n.247+7614G>T | |
| 19 | g.46756280T>A | CA406496091 | FKRP | c.830T>A (p.Val277Glu) n.247-5553T>A n.247+7615T>A | |
| 19 | g.46756280T>C | CA406496092 | FKRP | c.830T>C (p.Val277Ala) n.247-5553T>C n.247+7615T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756280T>G | CA406496093 | FKRP | c.830T>G (p.Val277Gly) n.247-5553T>G n.247+7615T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756281G>A | CA507976229 | FKRP | c.831G>A (p.Val277=) n.247-5552G>A n.247+7616G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756281G>C | CA507976230 | FKRP | c.831G>C (p.Val277=) n.247-5552G>C n.247+7616G>C | |
| 19 | g.46756281G= | CA2339067417 | FKRP | c.831G= (p.Val277=) n.247-5552G= n.247+7616G= | |
| 19 | g.46756281G>T | CA507976233 | FKRP | c.831G>T (p.Val277=) n.247-5552G>T n.247+7616G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756282A>C | CA406496094 | FKRP | c.832A>C (p.Ser278Arg) n.247-5551A>C n.247+7617A>C | |
| 19 | g.46756282A>G | CA406496096 | FKRP | c.832A>G (p.Ser278Gly) n.247-5551A>G n.247+7617A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756282A>T | CA406496095 | FKRP | c.832A>T (p.Ser278Cys) n.247-5551A>T n.247+7617A>T | |
| 19 | g.46756282_46756284dup | CA2339067418 | FKRP | c.832_834dup (p.Ser278_Trp279insSer) n.247-5551_247-5549dup n.247+7617_247+7619dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756283G>A | CA406496097 | FKRP | c.833G>A (p.Ser278Asn) n.247-5550G>A n.247+7618G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756283G>C | CA406496098 | FKRP | c.833G>C (p.Ser278Thr) n.247-5550G>C n.247+7618G>C | dbSNP |
| 19 | g.46756283G= | CA2339067419 | FKRP | c.833G= (p.Ser278=) n.247-5550G= n.247+7618G= | |
| 19 | g.46756283G>T | CA406496099 | FKRP | c.833G>T (p.Ser278Ile) n.247-5550G>T n.247+7618G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756284C>A | CA406496100 | FKRP | c.834C>A (p.Ser278Arg) n.247-5549C>A n.247+7619C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756284C= | CA2339067421 | FKRP | c.834C= (p.Ser278=) n.247-5549C= n.247+7619C= | |
| 19 | g.46756284C>G | CA406496101 | FKRP | c.834C>G (p.Ser278Arg) n.247-5549C>G n.247+7619C>G | |
| 19 | g.46756284C>T | CA507976237 | FKRP | c.834C>T (p.Ser278=) n.247-5549C>T n.247+7619C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756284_46756285delinsCT | CA2339067422 | FKRP | c.834_835delinsCT (p.Ser278=) n.247-5549_247-5548delinsCT n.247+7619_247+7620delinsCT | |
| 19 | g.46756285del | CA882850239 | FKRP | c.835del (p.Trp279GlyfsTer?) n.247-5548del n.247+7620del | dbSNP |
| 19 | g.46756285T>A | CA406496103 | FKRP | c.835T>A (p.Trp279Arg) n.247-5548T>A n.247+7620T>A | |
| 19 | g.46756285T>C | CA406496104 | FKRP | c.835T>C (p.Trp279Arg) n.247-5548T>C n.247+7620T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756285T>G | CA406496102 | FKRP | c.835T>G (p.Trp279Gly) n.247-5548T>G n.247+7620T>G | |
| 19 | g.46756285T= | CA2339067423 | FKRP | c.835T= (p.Trp279=) n.247-5548T= n.247+7620T= | |
| 19 | g.46756285dup | CA2580097440 | FKRP | c.835dup (p.Trp279LeufsTer?) n.247-5548dup n.247+7620dup | ClinVar |
| 19 | g.46756286G>A | CA406496105 | FKRP | c.836G>A (p.Trp279Ter) n.247-5547G>A n.247+7621G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756286G>C | CA406496107 | FKRP | c.836G>C (p.Trp279Ser) n.247-5547G>C n.247+7621G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756286G= | CA2339067425 | FKRP | c.836G= (p.Trp279=) n.247-5547G= n.247+7621G= | |
| 19 | g.46756286G>T | CA406496106 | FKRP | c.836G>T (p.Trp279Leu) n.247-5547G>T n.247+7621G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756288del | CA2585987482 | FKRP | c.838del (p.Glu280LysfsTer?) n.247-5545del n.247+7623del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756287G>A | CA406496108 | FKRP | c.837G>A (p.Trp279Ter) n.247-5546G>A n.247+7622G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756287G>C | CA406496110 | FKRP | c.837G>C (p.Trp279Cys) n.247-5546G>C n.247+7622G>C | |
| 19 | g.46756287G>T | CA406496109 | FKRP | c.837G>T (p.Trp279Cys) n.247-5546G>T n.247+7622G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756290_46756304del | CA2585987483 | FKRP | c.840_854del (p.Gly281_Glu285del) n.247-5543_247-5529del n.247+7625_247+7639del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756288G>A | CA406496111 | FKRP | c.838G>A (p.Glu280Lys) n.247-5545G>A n.247+7623G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756288G>C | CA406496112 | FKRP | c.838G>C (p.Glu280Gln) n.247-5545G>C n.247+7623G>C | |
| 19 | g.46756288G= | CA2339067426 | FKRP | c.838G= (p.Glu280=) n.247-5545G= n.247+7623G= | |
| 19 | g.46756288G>T | CA406496113 | FKRP | c.838G>T (p.Glu280Ter) n.247-5545G>T n.247+7623G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756288_46756300del | CA2585987484 | FKRP | c.838_850del (p.Glu280TrpfsTer?) n.247-5545_247-5533del n.247+7623_247+7635del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756289A>C | CA406496114 | FKRP | c.839A>C (p.Glu280Ala) n.247-5544A>C n.247+7624A>C | |
| 19 | g.46756289A>G | CA406496115 | FKRP | c.839A>G (p.Glu280Gly) n.247-5544A>G n.247+7624A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756289A>T | CA406496116 | FKRP | c.839A>T (p.Glu280Val) n.247-5544A>T n.247+7624A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756290del | CA2585987485 | FKRP | c.840del (p.Gly281AlafsTer?) n.247-5543del n.247+7625del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756290A= | CA2339067428 | FKRP | c.840A= (p.Glu280=) n.247-5543A= n.247+7625A= | |
| 19 | g.46756290A>C | CA406496118 | FKRP | c.840A>C (p.Glu280Asp) n.247-5543A>C n.247+7625A>C | |
| 19 | g.46756290A>G | CA507976251 | FKRP | c.840A>G (p.Glu280=) n.247-5543A>G n.247+7625A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756290A>T | CA406496117 | FKRP | c.840A>T (p.Glu280Asp) n.247-5543A>T n.247+7625A>T | |
| 19 | g.46756291G>A | CA406496119 | FKRP | c.841G>A (p.Gly281Ser) n.247-5542G>A n.247+7626G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756291G>C | CA406496120 | FKRP | c.841G>C (p.Gly281Arg) n.247-5542G>C n.247+7626G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756291G>T | CA406496121 | FKRP | c.841G>T (p.Gly281Cys) n.247-5542G>T n.247+7626G>T | |
| 19 | g.46756292G>A | CA406496122 | FKRP | c.842G>A (p.Gly281Asp) n.247-5541G>A n.247+7627G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756292G>C | CA406496123 | FKRP | c.842G>C (p.Gly281Ala) n.247-5541G>C n.247+7627G>C | |
| 19 | g.46756292G>T | CA406496124 | FKRP | c.842G>T (p.Gly281Val) n.247-5541G>T n.247+7627G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756293C>A | CA507976255 | FKRP | c.843C>A (p.Gly281=) n.247-5540C>A n.247+7628C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756293C>G | CA507976258 | FKRP | c.843C>G (p.Gly281=) n.247-5540C>G n.247+7628C>G | |
| 19 | g.46756293C>T | CA507976256 | FKRP | c.843C>T (p.Gly281=) n.247-5540C>T n.247+7628C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756294G>A | CA406496125 | FKRP | c.844G>A (p.Gly282Arg) n.247-5539G>A n.247+7629G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756294G>C | CA406496127 | FKRP | c.844G>C (p.Gly282Arg) n.247-5539G>C n.247+7629G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756294G= | CA2339067430 | FKRP | c.844G= (p.Gly282=) n.247-5539G= n.247+7629G= | |
| 19 | g.46756294G>T | CA406496126 | FKRP | c.844G>T (p.Gly282Trp) n.247-5539G>T n.247+7629G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756295G>A | CA406496128 | FKRP | c.845G>A (p.Gly282Glu) n.247-5538G>A n.247+7630G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756295G>C | CA9532204 | FKRP | c.845G>C (p.Gly282Ala) n.247-5538G>C n.247+7630G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756295G= | CA2339067431 | FKRP | c.845G= (p.Gly282=) n.247-5538G= n.247+7630G= | |
| 19 | g.46756295G>T | CA406496129 | FKRP | c.845G>T (p.Gly282Val) n.247-5538G>T n.247+7630G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756296G>A | CA507976263 | FKRP | c.846G>A (p.Gly282=) n.247-5537G>A n.247+7631G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756296G>C | CA507976264 | FKRP | c.846G>C (p.Gly282=) n.247-5537G>C n.247+7631G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756296G>T | CA507976265 | FKRP | c.846G>T (p.Gly282=) n.247-5537G>T n.247+7631G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756297C>A | CA507976267 | FKRP | c.847C>A (p.Arg283=) n.247-5536C>A n.247+7632C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756297C= | CA2339067433 | FKRP | c.847C= (p.Arg283=) n.247-5536C= n.247+7632C= | |
| 19 | g.46756297C>G | CA406496130 | FKRP | c.847C>G (p.Arg283Gly) n.247-5536C>G n.247+7632C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756297C>T | CA406496131 | FKRP | c.847C>T (p.Arg283Trp) n.247-5536C>T n.247+7632C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756298G>A | CA9532205 | FKRP | c.848G>A (p.Arg283Gln) n.247-5535G>A n.247+7633G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756298G>C | CA406496132 | FKRP | c.848G>C (p.Arg283Pro) n.247-5535G>C n.247+7633G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756298G= | CA2339067435 | FKRP | c.848G= (p.Arg283=) n.247-5535G= n.247+7633G= | |
| 19 | g.46756298G>T | CA406496133 | FKRP | c.848G>T (p.Arg283Leu) n.247-5535G>T n.247+7633G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756299G>A | CA507976271 | FKRP | c.849G>A (p.Arg283=) n.247-5534G>A n.247+7634G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756299G>C | CA507976273 | FKRP | c.849G>C (p.Arg283=) n.247-5534G>C n.247+7634G>C | |
| 19 | g.46756299G= | CA2339067438 | FKRP | c.849G= (p.Arg283=) n.247-5534G= n.247+7634G= | |
| 19 | g.46756299G>T | CA507976274 | FKRP | c.849G>T (p.Arg283=) n.247-5534G>T n.247+7634G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756300C>A | CA406496134 | FKRP | c.850C>A (p.Leu284Met) n.247-5533C>A n.247+7635C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756300C>G | CA406496135 | FKRP | c.850C>G (p.Leu284Val) n.247-5533C>G n.247+7635C>G | |
| 19 | g.46756300C>T | CA507976277 | FKRP | c.850C>T (p.Leu284=) n.247-5533C>T n.247+7635C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756301T>A | CA406496136 | FKRP | c.851T>A (p.Leu284Gln) n.247-5532T>A n.247+7636T>A | |
| 19 | g.46756301T>C | CA406496138 | FKRP | c.851T>C (p.Leu284Pro) n.247-5532T>C n.247+7636T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756301T>G | CA406496137 | FKRP | c.851T>G (p.Leu284Arg) n.247-5532T>G n.247+7636T>G | |
| 19 | g.46756301T= | CA2339067439 | FKRP | c.851T= (p.Leu284=) n.247-5532T= n.247+7636T= | |
| 19 | g.46756302G>A | CA507976279 | FKRP | c.852G>A (p.Leu284=) n.247-5531G>A n.247+7637G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756302G>C | CA507976280 | FKRP | c.852G>C (p.Leu284=) n.247-5531G>C n.247+7637G>C | |
| 19 | g.46756302G>T | CA507976281 | FKRP | c.852G>T (p.Leu284=) n.247-5531G>T n.247+7637G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756302_46756303insTA | CA2585987486 | FKRP | c.852_853insTA (p.Glu285Ter) n.247-5531_247-5530insTA n.247+7637_247+7638insTA | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756303G>A | CA406496139 | FKRP | c.853G>A (p.Glu285Lys) n.247-5530G>A n.247+7638G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756303G>C | CA406496140 | FKRP | c.853G>C (p.Glu285Gln) n.247-5530G>C n.247+7638G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756303G= | CA2339067441 | FKRP | c.853G= (p.Glu285=) n.247-5530G= n.247+7638G= | |
| 19 | g.46756303G>T | CA406496141 | FKRP | c.853G>T (p.Glu285Ter) n.247-5530G>T n.247+7638G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756304A= | CA2339067442 | FKRP | c.854A= (p.Glu285=) n.247-5529A= n.247+7639A= | |
| 19 | g.46756304A>C | CA309099522 | FKRP | c.854A>C (p.Glu285Ala) n.247-5529A>C n.247+7639A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756304A>G | CA406496142 | FKRP | c.854A>G (p.Glu285Gly) n.247-5529A>G n.247+7639A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756304A>T | CA406496143 | FKRP | c.854A>T (p.Glu285Val) n.247-5529A>T n.247+7639A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756304_46756305insTCTCG | CA2585987487 | FKRP | c.854_855insTCTCG (p.Glu285AspfsTer?) n.247-5529_247-5528insTCTCG n.247+7639_247+7640insTCTCG | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756305G>A | CA507976286 | FKRP | c.855G>A (p.Glu285=) n.247-5528G>A n.247+7640G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756305G>C | CA406496144 | FKRP | c.855G>C (p.Glu285Asp) n.247-5528G>C n.247+7640G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756305G>T | CA406496145 | FKRP | c.855G>T (p.Glu285Asp) n.247-5528G>T n.247+7640G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756306T>A | CA406496146 | FKRP | c.856T>A (p.Trp286Arg) n.247-5527T>A n.247+7641T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756306T>C | CA406496147 | FKRP | c.856T>C (p.Trp286Arg) n.247-5527T>C n.247+7641T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756306T>G | CA406496148 | FKRP | c.856T>G (p.Trp286Gly) n.247-5527T>G n.247+7641T>G | |
| 19 | g.46756306T= | CA2339067443 | FKRP | c.856T= (p.Trp286=) n.247-5527T= n.247+7641T= | |
| 19 | g.46756307G>A | CA406496151 | FKRP | c.857G>A (p.Trp286Ter) n.247-5526G>A n.247+7642G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756307G>C | CA406496149 | FKRP | c.857G>C (p.Trp286Ser) n.247-5526G>C n.247+7642G>C | |
| 19 | g.46756307G>T | CA406496150 | FKRP | c.857G>T (p.Trp286Leu) n.247-5526G>T n.247+7642G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756308G>A | CA406496152 | FKRP | c.858G>A (p.Trp286Ter) n.247-5525G>A n.247+7643G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756308G>C | CA406496153 | FKRP | c.858G>C (p.Trp286Cys) n.247-5525G>C n.247+7643G>C | |
| 19 | g.46756308G= | CA2339067445 | FKRP | c.858G= (p.Trp286=) n.247-5525G= n.247+7643G= | |
| 19 | g.46756308G>T | CA406496154 | FKRP | c.858G>T (p.Trp286Cys) n.247-5525G>T n.247+7643G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756308_46756319del | CA913018612 | FKRP | c.858_869del (p.Trp286_Asn290delinsCys) n.247-5525_247-5514del n.247+7643_247+7654del | |
| 19 | g.46756308_46756319delinsGTTCGGCTGCAA | CA2339067446 | FKRP | c.858_869delinsGTTCGGCTGCAA (p.Trp286=) n.247-5525_247-5514delinsGTTCGGCTGCAA n.247+7643_247+7654delinsGTTCGGCTGCAA | |
| 19 | g.46756309T>A | CA406496155 | FKRP | c.859T>A (p.Phe287Ile) n.247-5524T>A n.247+7644T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756309T>C | CA406496156 | FKRP | c.859T>C (p.Phe287Leu) n.247-5524T>C n.247+7644T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756309T>G | CA406496157 | FKRP | c.859T>G (p.Phe287Val) n.247-5524T>G n.247+7644T>G | |
| 19 | g.46756309T= | CA2339067448 | FKRP | c.859T= (p.Phe287=) n.247-5524T= n.247+7644T= | |
| 19 | g.46756310del | CA2585987488 | FKRP | c.860del (p.Phe287SerfsTer?) n.247-5523del n.247+7645del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756309_46756319del | CA658825105 | FKRP | c.859_869del (p.Phe287GlnfsTer?) n.247-5524_247-5514del n.247+7644_247+7654del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756310T>A | CA406496158 | FKRP | c.860T>A (p.Phe287Tyr) n.247-5523T>A n.247+7645T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756310T>C | CA406496159 | FKRP | c.860T>C (p.Phe287Ser) n.247-5523T>C n.247+7645T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756310T>G | CA309099529 | FKRP | c.860T>G (p.Phe287Cys) n.247-5523T>G n.247+7645T>G | dbSNP |
| 19 | g.46756310T= | CA2339067449 | FKRP | c.860T= (p.Phe287=) n.247-5523T= n.247+7645T= | |
| 19 | g.46756311C>A | CA406496160 | FKRP | c.861C>A (p.Phe287Leu) n.247-5522C>A n.247+7646C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756311C= | CA2339067451 | FKRP | c.861C= (p.Phe287=) n.247-5522C= n.247+7646C= | |
| 19 | g.46756311C>G | CA406496161 | FKRP | c.861C>G (p.Phe287Leu) n.247-5522C>G n.247+7646C>G | |
| 19 | g.46756311C>T | CA507976294 | FKRP | c.861C>T (p.Phe287=) n.247-5522C>T n.247+7646C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756311_46756312insACTA | CA2339067454 | FKRP | c.861_862insACTA (p.Gly288ThrfsTer?) n.247-5522_247-5521insACTA n.247+7646_247+7647insACTA | dbSNP |
| 19 | g.46756312G>A | CA406496163 | FKRP | c.862G>A (p.Gly288Ser) n.247-5521G>A n.247+7647G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756312G>C | CA406496164 | FKRP | c.862G>C (p.Gly288Arg) n.247-5521G>C n.247+7647G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756312G= | CA2339067453 | FKRP | c.862G= (p.Gly288=) n.247-5521G= n.247+7647G= | |
| 19 | g.46756312G>T | CA406496162 | FKRP | c.862G>T (p.Gly288Cys) n.247-5521G>T n.247+7647G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756313G>A | CA406496167 | FKRP | c.863G>A (p.Gly288Asp) n.247-5520G>A n.247+7648G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756313G>C | CA406496165 | FKRP | c.863G>C (p.Gly288Ala) n.247-5520G>C n.247+7648G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756313G>T | CA406496166 | FKRP | c.863G>T (p.Gly288Val) n.247-5520G>T n.247+7648G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756314C>A | CA507976297 | FKRP | c.864C>A (p.Gly288=) n.247-5519C>A n.247+7649C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756314C>G | CA507976299 | FKRP | c.864C>G (p.Gly288=) n.247-5519C>G n.247+7649C>G | |
| 19 | g.46756314C>T | CA507976296 | FKRP | c.864C>T (p.Gly288=) n.247-5519C>T n.247+7649C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756314_46756315insGTATCAT | CA2585987489 | FKRP | c.864_865insGTATCAT (p.Cys289ValfsTer?) n.247-5519_247-5518insGTATCAT n.247+7649_247+7650insGTATCAT | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756315T>A | CA406496168 | FKRP | c.865T>A (p.Cys289Ser) n.247-5518T>A n.247+7650T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756315T>C | CA406496169 | FKRP | c.865T>C (p.Cys289Arg) n.247-5518T>C n.247+7650T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756315T>G | CA406496170 | FKRP | c.865T>G (p.Cys289Gly) n.247-5518T>G n.247+7650T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756316G>A | CA309099532 | FKRP | c.866G>A (p.Cys289Tyr) n.247-5517G>A n.247+7651G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756316G>C | CA406496171 | FKRP | c.866G>C (p.Cys289Ser) n.247-5517G>C n.247+7651G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756316G= | CA2339067456 | FKRP | c.866G= (p.Cys289=) n.247-5517G= n.247+7651G= | |
| 19 | g.46756316G>T | CA406496172 | FKRP | c.866G>T (p.Cys289Phe) n.247-5517G>T n.247+7651G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756317C>A | CA406496173 | FKRP | c.867C>A (p.Cys289Ter) n.247-5516C>A n.247+7652C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756317C>G | CA406496174 | FKRP | c.867C>G (p.Cys289Trp) n.247-5516C>G n.247+7652C>G | |
| 19 | g.46756317C>T | CA507976303 | FKRP | c.867C>T (p.Cys289=) n.247-5516C>T n.247+7652C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756318A>C | CA406496175 | FKRP | c.868A>C (p.Asn290His) n.247-5515A>C n.247+7653A>C | |
| 19 | g.46756318A>G | CA406496176 | FKRP | c.868A>G (p.Asn290Asp) n.247-5515A>G n.247+7653A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756318A>T | CA406496177 | FKRP | c.868A>T (p.Asn290Tyr) n.247-5515A>T n.247+7653A>T | |
| 19 | g.46756319A= | CA2339067457 | FKRP | c.869A= (p.Asn290=) n.247-5514A= n.247+7654A= | |
| 19 | g.46756319A>C | CA406496178 | FKRP | c.869A>C (p.Asn290Thr) n.247-5514A>C n.247+7654A>C | |
| 19 | g.46756319A>G | CA406496180 | FKRP | c.869A>G (p.Asn290Ser) n.247-5514A>G n.247+7654A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756319A>T | CA406496179 | FKRP | c.869A>T (p.Asn290Ile) n.247-5514A>T n.247+7654A>T | |
| 19 | g.46756320C>A | CA406496181 | FKRP | c.870C>A (p.Asn290Lys) n.247-5513C>A n.247+7655C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756320C= | CA2339067459 | FKRP | c.870C= (p.Asn290=) n.247-5513C= n.247+7655C= | |
| 19 | g.46756320C>G | CA406496182 | FKRP | c.870C>G (p.Asn290Lys) n.247-5513C>G n.247+7655C>G | |
| 19 | g.46756320C>T | CA507976306 | FKRP | c.870C>T (p.Asn290=) n.247-5513C>T n.247+7655C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756321A>C | CA406496183 | FKRP | c.871A>C (p.Lys291Gln) n.247-5512A>C n.247+7656A>C | |
| 19 | g.46756321A>G | CA406496184 | FKRP | c.871A>G (p.Lys291Glu) n.247-5512A>G n.247+7656A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756321A>T | CA406496185 | FKRP | c.871A>T (p.Lys291Ter) n.247-5512A>T n.247+7656A>T | |
| 19 | g.46756322A>C | CA406496186 | FKRP | c.872A>C (p.Lys291Thr) n.247-5511A>C n.247+7657A>C | |
| 19 | g.46756322A>G | CA406496187 | FKRP | c.872A>G (p.Lys291Arg) n.247-5511A>G n.247+7657A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756322A>T | CA406496188 | FKRP | c.872A>T (p.Lys291Met) n.247-5511A>T n.247+7657A>T | |
| 19 | g.46756323G>A | CA507976309 | FKRP | c.873G>A (p.Lys291=) n.247-5510G>A n.247+7658G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.46756323G>C | CA406496189 | FKRP | c.873G>C (p.Lys291Asn) n.247-5510G>C n.247+7658G>C | |
| 19 | g.46756323G= | CA2339067460 | FKRP | c.873G= (p.Lys291=) n.247-5510G= n.247+7658G= | |
| 19 | g.46756323G>T | CA406496190 | FKRP | c.873G>T (p.Lys291Asn) n.247-5510G>T n.247+7658G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756324del | CA2585987490 | FKRP | c.874del (p.Glu292ArgfsTer?) n.247-5509del n.247+7659del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756324G>A | CA406496192 | FKRP | c.874G>A (p.Glu292Lys) n.247-5509G>A n.247+7659G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756324G>C | CA406496193 | FKRP | c.874G>C (p.Glu292Gln) n.247-5509G>C n.247+7659G>C | |
| 19 | g.46756324G= | CA2339067461 | FKRP | c.874G= (p.Glu292=) n.247-5509G= n.247+7659G= | |
| 19 | g.46756324G>T | CA406496191 | FKRP | c.874G>T (p.Glu292Ter) n.247-5509G>T n.247+7659G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756325A>C | CA406496194 | FKRP | c.875A>C (p.Glu292Ala) n.247-5508A>C n.247+7660A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756325A>G | CA406496195 | FKRP | c.875A>G (p.Glu292Gly) n.247-5508A>G n.247+7660A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756325A>T | CA406496196 | FKRP | c.875A>T (p.Glu292Val) n.247-5508A>T n.247+7660A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756326G>A | CA507976313 | FKRP | c.876G>A (p.Glu292=) n.247-5507G>A n.247+7661G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756326G>C | CA309099542 | FKRP | c.876G>C (p.Glu292Asp) n.247-5507G>C n.247+7661G>C | dbSNP |
| 19 | g.46756326G= | CA2339067463 | FKRP | c.876G= (p.Glu292=) n.247-5507G= n.247+7661G= | |
| 19 | g.46756326G>T | CA406496197 | FKRP | c.876G>T (p.Glu292Asp) n.247-5507G>T n.247+7661G>T | gnomAD v4 |