UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46756130_46756165delinsCCCTTCGCGGCTGGGCGGTGCAGCTGCTGGACTTGA | CA2339067613 | FKRP | c.680_715delinsCCCTTCGCGGCTGGGCGGTGCAGCTGCTGGACTTGA (p.Ala227=) n.247-5703_247-5668delinsCCCTTCGCGGCTGGGCGGTGCAGCTGCTGGACTTGA n.247+7465_247+7500delinsCCCTTCGCGGCTGGGCGGTGCAGCTGCTGGACTTGA | |
| 19 | g.46756132_46756167del | CA913018609 | FKRP | c.682_717del (p.Leu228_Thr239del) n.247-5701_247-5666del n.247+7467_247+7502del | |
| 19 | g.46756138_46756172del | CA658825102 | FKRP | c.688_722del (p.Gly230ArgfsTer17) n.247-5695_247-5661del n.247+7473_247+7507del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756161C>A | CA406495859 | FKRP | c.711C>A (p.Asp237Glu) n.247-5672C>A n.247+7496C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756161C= | CA2339067261 | FKRP | c.711C= (p.Asp237=) n.247-5672C= n.247+7496C= | |
| 19 | g.46756161C>G | CA406495860 | FKRP | c.711C>G (p.Asp237Glu) n.247-5672C>G n.247+7496C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756161C>T | CA507975878 | FKRP | c.711C>T (p.Asp237=) n.247-5672C>T n.247+7496C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756162T>A | CA406495861 | FKRP | c.712T>A (p.Leu238Met) n.247-5671T>A n.247+7497T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756162T>C | CA507975885 | FKRP | c.712T>C (p.Leu238=) n.247-5671T>C n.247+7497T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756162T>G | CA406495862 | FKRP | c.712T>G (p.Leu238Val) n.247-5671T>G n.247+7497T>G | |
| 19 | g.46756162_46756163del | CA2576826106 | FKRP | c.712_713del (p.Leu238AspfsTer20) n.247-5671_247-5670del n.247+7497_247+7498del | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756163T>A | CA406495863 | FKRP | c.713T>A (p.Leu238Ter) n.247-5670T>A n.247+7498T>A | |
| 19 | g.46756163T>C | CA406495864 | FKRP | c.713T>C (p.Leu238Ser) n.247-5670T>C n.247+7498T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756163T>G | CA406495865 | FKRP | c.713T>G (p.Leu238Trp) n.247-5670T>G n.247+7498T>G | |
| 19 | g.46756164G>A | CA507975888 | FKRP | c.714G>A (p.Leu238=) n.247-5669G>A n.247+7499G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756164G>C | CA406495866 | FKRP | c.714G>C (p.Leu238Phe) n.247-5669G>C n.247+7499G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756164G= | CA2339067262 | FKRP | c.714G= (p.Leu238=) n.247-5669G= n.247+7499G= | |
| 19 | g.46756164G>T | CA406495867 | FKRP | c.714G>T (p.Leu238Phe) n.247-5669G>T n.247+7499G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756165A= | CA2339067264 | FKRP | c.715A= (p.Thr239=) n.247-5668A= n.247+7500A= | |
| 19 | g.46756165A>C | CA406495868 | FKRP | c.715A>C (p.Thr239Pro) n.247-5668A>C n.247+7500A>C | |
| 19 | g.46756165A>G | CA406495869 | FKRP | c.715A>G (p.Thr239Ala) n.247-5668A>G n.247+7500A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756165A>T | CA406495870 | FKRP | c.715A>T (p.Thr239Ser) n.247-5668A>T n.247+7500A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756166C>A | CA406495872 | FKRP | c.716C>A (p.Thr239Asn) n.247-5667C>A n.247+7501C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756166C>G | CA406495873 | FKRP | c.716C>G (p.Thr239Ser) n.247-5667C>G n.247+7501C>G | |
| 19 | g.46756166C>T | CA406495871 | FKRP | c.716C>T (p.Thr239Ile) n.247-5667C>T n.247+7501C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756167C>A | CA507975899 | FKRP | c.717C>A (p.Thr239=) n.247-5666C>A n.247+7502C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756167C= | CA2339067265 | FKRP | c.717C= (p.Thr239=) n.247-5666C= n.247+7502C= | |
| 19 | g.46756167C>G | CA507975898 | FKRP | c.717C>G (p.Thr239=) n.247-5666C>G n.247+7502C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756167C>T | CA9532193 | FKRP | c.717C>T (p.Thr239=) n.247-5666C>T n.247+7502C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756168T>A | CA406495874 | FKRP | c.718T>A (p.Phe240Ile) n.247-5665T>A n.247+7503T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756168T>C | CA406495876 | FKRP | c.718T>C (p.Phe240Leu) n.247-5665T>C n.247+7503T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756168T>G | CA406495875 | FKRP | c.718T>G (p.Phe240Val) n.247-5665T>G n.247+7503T>G | |
| 19 | g.46756169del | CA2585987474 | FKRP | c.719del (p.Phe240SerfsTer?) n.247-5664del n.247+7504del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756169T>A | CA406495877 | FKRP | c.719T>A (p.Phe240Tyr) n.247-5664T>A n.247+7504T>A | |
| 19 | g.46756169T>C | CA406495879 | FKRP | c.719T>C (p.Phe240Ser) n.247-5664T>C n.247+7504T>C | |
| 19 | g.46756169T>G | CA406495878 | FKRP | c.719T>G (p.Phe240Cys) n.247-5664T>G n.247+7504T>G | |
| 19 | g.46756172_46756241del | CA2580097438 | FKRP | c.722_791del (p.Ala241GlyfsTer13) n.247-5661_247-5592del n.247+7507_247+7576del | ClinVar |
| 19 | g.46756170C>A | CA406495880 | FKRP | c.720C>A (p.Phe240Leu) n.247-5663C>A n.247+7505C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756170C>G | CA406495881 | FKRP | c.720C>G (p.Phe240Leu) n.247-5663C>G n.247+7505C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756170C>T | CA507975906 | FKRP | c.720C>T (p.Phe240=) n.247-5663C>T n.247+7505C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756171G>A | CA309099443 | FKRP | c.721G>A (p.Ala241Thr) n.247-5662G>A n.247+7506G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756171G>C | CA406495882 | FKRP | c.721G>C (p.Ala241Pro) n.247-5662G>C n.247+7506G>C | |
| 19 | g.46756171G= | CA2339067266 | FKRP | c.721G= (p.Ala241=) n.247-5662G= n.247+7506G= | |
| 19 | g.46756171G>T | CA406495883 | FKRP | c.721G>T (p.Ala241Ser) n.247-5662G>T n.247+7506G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756172C>A | CA406495884 | FKRP | c.722C>A (p.Ala241Asp) n.247-5661C>A n.247+7507C>A | |
| 19 | g.46756172C= | CA2339067268 | FKRP | c.722C= (p.Ala241=) n.247-5661C= n.247+7507C= | |
| 19 | g.46756172C>G | CA406495885 | FKRP | c.722C>G (p.Ala241Gly) n.247-5661C>G n.247+7507C>G | |
| 19 | g.46756172C>T | CA406495886 | FKRP | c.722C>T (p.Ala241Val) n.247-5661C>T n.247+7507C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756173C>A | CA507975914 | FKRP | c.723C>A (p.Ala241=) n.247-5660C>A n.247+7508C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756173C>G | CA507975915 | FKRP | c.723C>G (p.Ala241=) n.247-5660C>G n.247+7508C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756173C>T | CA507975917 | FKRP | c.723C>T (p.Ala241=) n.247-5660C>T n.247+7508C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756175_46756176del | CA2585987475 | FKRP | c.725_726del (p.Ala242GlyfsTer16) n.247-5658_247-5657del n.247+7510_247+7511del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756174G>A | CA406495887 | FKRP | c.724G>A (p.Ala242Thr) n.247-5659G>A n.247+7509G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756174G>C | CA406495888 | FKRP | c.724G>C (p.Ala242Pro) n.247-5659G>C n.247+7509G>C | |
| 19 | g.46756174G>T | CA406495889 | FKRP | c.724G>T (p.Ala242Ser) n.247-5659G>T n.247+7509G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756175C>A | CA406495890 | FKRP | c.725C>A (p.Ala242Glu) n.247-5658C>A n.247+7510C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756175C= | CA2339067269 | FKRP | c.725C= (p.Ala242=) n.247-5658C= n.247+7510C= | |
| 19 | g.46756175C>G | CA406495891 | FKRP | c.725C>G (p.Ala242Gly) n.247-5658C>G n.247+7510C>G | |
| 19 | g.46756175C>T | CA406495892 | FKRP | c.725C>T (p.Ala242Val) n.247-5658C>T n.247+7510C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756176G>A | CA507975920 | FKRP | c.726G>A (p.Ala242=) n.247-5657G>A n.247+7511G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756176G>C | CA507975922 | FKRP | c.726G>C (p.Ala242=) n.247-5657G>C n.247+7511G>C | |
| 19 | g.46756176G>T | CA507975923 | FKRP | c.726G>T (p.Ala242=) n.247-5657G>T n.247+7511G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756177G>A | CA406495895 | FKRP | c.727G>A (p.Ala243Thr) n.247-5656G>A n.247+7512G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756177G>C | CA406495893 | FKRP | c.727G>C (p.Ala243Pro) n.247-5656G>C n.247+7512G>C | |
| 19 | g.46756177G>T | CA406495894 | FKRP | c.727G>T (p.Ala243Ser) n.247-5656G>T n.247+7512G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756178C>A | CA406495896 | FKRP | c.728C>A (p.Ala243Glu) n.247-5655C>A n.247+7513C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756178C= | CA2339067270 | FKRP | c.728C= (p.Ala243=) n.247-5655C= n.247+7513C= | |
| 19 | g.46756178C>G | CA406495897 | FKRP | c.728C>G (p.Ala243Gly) n.247-5655C>G n.247+7513C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756178C>T | CA406495898 | FKRP | c.728C>T (p.Ala243Val) n.247-5655C>T n.247+7513C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756179G>A | CA245428 | FKRP | c.729G>A (p.Ala243=) n.247-5654G>A n.247+7514G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756179G>C | CA507975931 | FKRP | c.729G>C (p.Ala243=) n.247-5654G>C n.247+7514G>C | |
| 19 | g.46756179G= | CA2339067272 | FKRP | c.729G= (p.Ala243=) n.247-5654G= n.247+7514G= | |
| 19 | g.46756179G>T | CA507975932 | FKRP | c.729G>T (p.Ala243=) n.247-5654G>T n.247+7514G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756180C>A | CA406495899 | FKRP | c.730C>A (p.Arg244Ser) n.247-5653C>A n.247+7515C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756180C>G | CA406495900 | FKRP | c.730C>G (p.Arg244Gly) n.247-5653C>G n.247+7515C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756180C>T | CA406495901 | FKRP | c.730C>T (p.Arg244Cys) n.247-5653C>T n.247+7515C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756181G>A | CA9532194 | FKRP | c.731G>A (p.Arg244His) n.247-5652G>A n.247+7516G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756181G>C | CA406495902 | FKRP | c.731G>C (p.Arg244Pro) n.247-5652G>C n.247+7516G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756181G= | CA2339067275 | FKRP | c.731G= (p.Arg244=) n.247-5652G= n.247+7516G= | |
| 19 | g.46756181G>T | CA10604933 | FKRP | c.731G>T (p.Arg244Leu) n.247-5652G>T n.247+7516G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756182C>A | CA507975941 | FKRP | c.732C>A (p.Arg244=) n.247-5651C>A n.247+7517C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756182C>G | CA507975942 | FKRP | c.732C>G (p.Arg244=) n.247-5651C>G n.247+7517C>G | |
| 19 | g.46756182C>T | CA507975943 | FKRP | c.732C>T (p.Arg244=) n.247-5651C>T n.247+7517C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756183C>A | CA406495905 | FKRP | c.733C>A (p.Gln245Lys) n.247-5650C>A n.247+7518C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756183C>G | CA406495904 | FKRP | c.733C>G (p.Gln245Glu) n.247-5650C>G n.247+7518C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756183C>T | CA406495903 | FKRP | c.733C>T (p.Gln245Ter) n.247-5650C>T n.247+7518C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756184A>C | CA406495906 | FKRP | c.734A>C (p.Gln245Pro) n.247-5649A>C n.247+7519A>C | |
| 19 | g.46756184A>G | CA406495907 | FKRP | c.734A>G (p.Gln245Arg) n.247-5649A>G n.247+7519A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756184A>T | CA406495908 | FKRP | c.734A>T (p.Gln245Leu) n.247-5649A>T n.247+7519A>T | |
| 19 | g.46756185G>A | CA507975949 | FKRP | c.735G>A (p.Gln245=) n.247-5648G>A n.247+7520G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756185G>C | CA406495909 | FKRP | c.735G>C (p.Gln245His) n.247-5648G>C n.247+7520G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756185G= | CA2339067279 | FKRP | c.735G= (p.Gln245=) n.247-5648G= n.247+7520G= | |
| 19 | g.46756185G>T | CA406495910 | FKRP | c.735G>T (p.Gln245His) n.247-5648G>T n.247+7520G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756185_46756186delinsGC | CA2339067280 | FKRP | c.735_736delinsGC (p.Gln245=) n.247-5648_247-5647delinsGC n.247+7520_247+7521delinsGC | |
| 19 | g.46756186C>A | CA406495911 | FKRP | c.736C>A (p.Pro246Thr) n.247-5647C>A n.247+7521C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756186C= | CA2339067285 | FKRP | c.736C= (p.Pro246=) n.247-5647C= n.247+7521C= | |
| 19 | g.46756186C>G | CA406495912 | FKRP | c.736C>G (p.Pro246Ala) n.247-5647C>G n.247+7521C>G | |
| 19 | g.46756186C>T | CA406495913 | FKRP | c.736C>T (p.Pro246Ser) n.247-5647C>T n.247+7521C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756190dup | CA2585987476 | FKRP | c.740dup (p.Leu248AlafsTer11) n.247-5643dup n.247+7525dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756190del | CA913190330 | FKRP | c.740del (p.Pro247ArgfsTer30) n.247-5643del n.247+7525del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756189_46756190del | CA2585987477 | FKRP | c.739_740del (p.Pro247AlafsTer11) n.247-5644_247-5643del n.247+7524_247+7525del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756186_46756199delinsCCCCCGCTGGCCAC | CA2339067284 | FKRP | c.736_749delinsCCCCCGCTGGCCAC (p.Pro246=) n.247-5647_247-5634delinsCCCCCGCTGGCCAC n.247+7521_247+7534delinsCCCCCGCTGGCCAC | |
| 19 | g.46756187C>A | CA406495914 | FKRP | c.737C>A (p.Pro246His) n.247-5646C>A n.247+7522C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756187C>G | CA406495915 | FKRP | c.737C>G (p.Pro246Arg) n.247-5646C>G n.247+7522C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756187C>T | CA406495916 | FKRP | c.737C>T (p.Pro246Leu) n.247-5646C>T n.247+7522C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756187_46756199delinsG | CA658799255 | FKRP | c.737_749delinsG (p.Pro246_Thr250delinsArg) n.247-5646_247-5634delinsG n.247+7522_247+7534delinsG | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756188_46756199del | CA10606831 | FKRP | c.738_749del (p.Pro247_Thr250del) n.247-5645_247-5634del n.247+7523_247+7534del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756188C>A | CA507975961 | FKRP | c.738C>A (p.Pro246=) n.247-5645C>A n.247+7523C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756188C= | CA2339067289 | FKRP | c.738C= (p.Pro246=) n.247-5645C= n.247+7523C= | |
| 19 | g.46756188C>G | CA507975959 | FKRP | c.738C>G (p.Pro246=) n.247-5645C>G n.247+7523C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756188C>T | CA507975962 | FKRP | c.738C>T (p.Pro246=) n.247-5645C>T n.247+7523C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756189C>A | CA406495918 | FKRP | c.739C>A (p.Pro247Thr) n.247-5644C>A n.247+7524C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756189C= | CA2339067292 | FKRP | c.739C= (p.Pro247=) n.247-5644C= n.247+7524C= | |
| 19 | g.46756189C>G | CA406495917 | FKRP | c.739C>G (p.Pro247Ala) n.247-5644C>G n.247+7524C>G | |
| 19 | g.46756189C>T | CA309099454 | FKRP | c.739C>T (p.Pro247Ser) n.247-5644C>T n.247+7524C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756189_46756261delinsCCGCTGGCCACGGCCCACGCGCGCTGGAAGGCTGAGCGCGAGGGACGCGCTCGGCGGGCGGCGCTGCTCCGCG | CA2339067291 | FKRP | c.739_811delinsCCGCTGGCCACGGCCCACGCGCGCTGGAAGGCTGAGCGCGAGGGACGCGCTCGGCGGGCGGCGCTGCTCCGCG (p.Pro247=) n.247-5644_247-5572delinsCCGCTGGCCACGGCCCACGCGCGCTGGAAGGCTGAGCGCGAGGGACGCGCTCGGCGGGCGGCGCTGCTCCGCG n.247+7524_247+7596delinsCCGCTGGCCACGGCCCACGCGCGCTGGAAGGCTGAGCGCGAGGGACGCGCTCGGCGGGCGGCGCTGCTCCGCG | |
| 19 | g.46756190C>A | CA234005 | FKRP | c.740C>A (p.Pro247Gln) n.247-5643C>A n.247+7525C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756190C= | CA2339067296 | FKRP | c.740C= (p.Pro247=) n.247-5643C= n.247+7525C= | |
| 19 | g.46756190C>G | CA406495919 | FKRP | c.740C>G (p.Pro247Arg) n.247-5643C>G n.247+7525C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756190C>T | CA309099456 | FKRP | c.740C>T (p.Pro247Leu) n.247-5643C>T n.247+7525C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756196_46756267del | CA9532195 | FKRP | c.746_817del (p.Ala249_Leu272del) n.247-5637_247-5566del n.247+7531_247+7602del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756191G>A | CA507975968 | FKRP | c.741G>A (p.Pro247=) n.247-5642G>A n.247+7526G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756191G>C | CA507975971 | FKRP | c.741G>C (p.Pro247=) n.247-5642G>C n.247+7526G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756191G= | CA2339067300 | FKRP | c.741G= (p.Pro247=) n.247-5642G= n.247+7526G= | |
| 19 | g.46756191G>T | CA507975973 | FKRP | c.741G>T (p.Pro247=) n.247-5642G>T n.247+7526G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756192C>A | CA406495920 | FKRP | c.742C>A (p.Leu248Met) n.247-5641C>A n.247+7527C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756192C>G | CA406495921 | FKRP | c.742C>G (p.Leu248Val) n.247-5641C>G n.247+7527C>G | |
| 19 | g.46756192C>T | CA507975974 | FKRP | c.742C>T (p.Leu248=) n.247-5641C>T n.247+7527C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756193T>A | CA406495922 | FKRP | c.743T>A (p.Leu248Gln) n.247-5640T>A n.247+7528T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756193T>C | CA406495923 | FKRP | c.743T>C (p.Leu248Pro) n.247-5640T>C n.247+7528T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756193T>G | CA406495924 | FKRP | c.743T>G (p.Leu248Arg) n.247-5640T>G n.247+7528T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756193T= | CA2339067301 | FKRP | c.743T= (p.Leu248=) n.247-5640T= n.247+7528T= | |
| 19 | g.46756194G>A | CA507975978 | FKRP | c.744G>A (p.Leu248=) n.247-5639G>A n.247+7529G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756194G>C | CA507975980 | FKRP | c.744G>C (p.Leu248=) n.247-5639G>C n.247+7529G>C | |
| 19 | g.46756194G= | CA2339067303 | FKRP | c.744G= (p.Leu248=) n.247-5639G= n.247+7529G= | |
| 19 | g.46756194G>T | CA507975982 | FKRP | c.744G>T (p.Leu248=) n.247-5639G>T n.247+7529G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756195G>A | CA9532196 | FKRP | c.745G>A (p.Ala249Thr) n.247-5638G>A n.247+7530G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756195G>C | CA406495925 | FKRP | c.745G>C (p.Ala249Pro) n.247-5638G>C n.247+7530G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756195G= | CA2339067304 | FKRP | c.745G= (p.Ala249=) n.247-5638G= n.247+7530G= | |
| 19 | g.46756195G>T | CA406495926 | FKRP | c.745G>T (p.Ala249Ser) n.247-5638G>T n.247+7530G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756196C>A | CA406495928 | FKRP | c.746C>A (p.Ala249Asp) n.247-5637C>A n.247+7531C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756196C>G | CA406495929 | FKRP | c.746C>G (p.Ala249Gly) n.247-5637C>G n.247+7531C>G | |
| 19 | g.46756196C>T | CA406495927 | FKRP | c.746C>T (p.Ala249Val) n.247-5637C>T n.247+7531C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756197C>A | CA507975991 | FKRP | c.747C>A (p.Ala249=) n.247-5636C>A n.247+7532C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756197C= | CA2339067307 | FKRP | c.747C= (p.Ala249=) n.247-5636C= n.247+7532C= | |
| 19 | g.46756197C>G | CA507975992 | FKRP | c.747C>G (p.Ala249=) n.247-5636C>G n.247+7532C>G | |
| 19 | g.46756197C>T | CA507975994 | FKRP | c.747C>T (p.Ala249=) n.247-5636C>T n.247+7532C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756198A>C | CA406495932 | FKRP | c.748A>C (p.Thr250Pro) n.247-5635A>C n.247+7533A>C | |
| 19 | g.46756198A>G | CA406495930 | FKRP | c.748A>G (p.Thr250Ala) n.247-5635A>G n.247+7533A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756198A>T | CA406495931 | FKRP | c.748A>T (p.Thr250Ser) n.247-5635A>T n.247+7533A>T | |
| 19 | g.46756199C>A | CA406495933 | FKRP | c.749C>A (p.Thr250Lys) n.247-5634C>A n.247+7534C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756199C= | CA2339067310 | FKRP | c.749C= (p.Thr250=) n.247-5634C= n.247+7534C= | |
| 19 | g.46756199C>G | CA10606832 | FKRP | c.749C>G (p.Thr250Arg) n.247-5634C>G n.247+7534C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756199C>T | CA406495934 | FKRP | c.749C>T (p.Thr250Met) n.247-5634C>T n.247+7534C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756200G>A | CA507976002 | FKRP | c.750G>A (p.Thr250=) n.247-5633G>A n.247+7535G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756200G>C | CA507976003 | FKRP | c.750G>C (p.Thr250=) n.247-5633G>C n.247+7535G>C | |
| 19 | g.46756200G= | CA2339067311 | FKRP | c.750G= (p.Thr250=) n.247-5633G= n.247+7535G= | |
| 19 | g.46756200G>T | CA507976004 | FKRP | c.750G>T (p.Thr250=) n.247-5633G>T n.247+7535G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756201G>A | CA406495937 | FKRP | c.751G>A (p.Ala251Thr) n.247-5632G>A n.247+7536G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756201G>C | CA406495936 | FKRP | c.751G>C (p.Ala251Pro) n.247-5632G>C n.247+7536G>C | |
| 19 | g.46756201G= | CA2339067312 | FKRP | c.751G= (p.Ala251=) n.247-5632G= n.247+7536G= | |
| 19 | g.46756201G>T | CA406495935 | FKRP | c.751G>T (p.Ala251Ser) n.247-5632G>T n.247+7536G>T | |
| 19 | g.46756202C>A | CA406495938 | FKRP | c.752C>A (p.Ala251Asp) n.247-5631C>A n.247+7537C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756202C= | CA2339067313 | FKRP | c.752C= (p.Ala251=) n.247-5631C= n.247+7537C= | |
| 19 | g.46756202C>G | CA406495939 | FKRP | c.752C>G (p.Ala251Gly) n.247-5631C>G n.247+7537C>G | |
| 19 | g.46756202C>T | CA406495940 | FKRP | c.752C>T (p.Ala251Val) n.247-5631C>T n.247+7537C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756204del | CA2585987478 | FKRP | c.754del (p.His252ThrfsTer25) n.247-5629del n.247+7539del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756202_46756203insGAAGGTCAAGT | CA920121330 | FKRP | c.752_753insGAAGGTCAAGT (p.His252LysfsTer29) n.247-5631_247-5630insGAAGGTCAAGT n.247+7537_247+7538insGAAGGTCAAGT | dbSNP |
| 19 | g.46756203C>A | CA507976009 | FKRP | c.753C>A (p.Ala251=) n.247-5630C>A n.247+7538C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756203C= | CA2339067314 | FKRP | c.753C= (p.Ala251=) n.247-5630C= n.247+7538C= | |
| 19 | g.46756203C>G | CA507976007 | FKRP | c.753C>G (p.Ala251=) n.247-5630C>G n.247+7538C>G | |
| 19 | g.46756203C>T | CA507976008 | FKRP | c.753C>T (p.Ala251=) n.247-5630C>T n.247+7538C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756204C>A | CA406495941 | FKRP | c.754C>A (p.His252Asn) n.247-5629C>A n.247+7539C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756204C= | CA2339067315 | FKRP | c.754C= (p.His252=) n.247-5629C= n.247+7539C= | |
| 19 | g.46756204C>G | CA406495942 | FKRP | c.754C>G (p.His252Asp) n.247-5629C>G n.247+7539C>G | |
| 19 | g.46756204C>T | CA406495943 | FKRP | c.754C>T (p.His252Tyr) n.247-5629C>T n.247+7539C>T | dbSNP |
| 19 | g.46756205A= | CA2339067317 | FKRP | c.755A= (p.His252=) n.247-5628A= n.247+7540A= | |
| 19 | g.46756205A>C | CA406495944 | FKRP | c.755A>C (p.His252Pro) n.247-5628A>C n.247+7540A>C | |
| 19 | g.46756205A>G | CA406495946 | FKRP | c.755A>G (p.His252Arg) n.247-5628A>G n.247+7540A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756205A>T | CA406495945 | FKRP | c.755A>T (p.His252Leu) n.247-5628A>T n.247+7540A>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756206C>A | CA406495947 | FKRP | c.756C>A (p.His252Gln) n.247-5627C>A n.247+7541C>A | |
| 19 | g.46756206C>G | CA406495948 | FKRP | c.756C>G (p.His252Gln) n.247-5627C>G n.247+7541C>G | |
| 19 | g.46756206C>T | CA507976017 | FKRP | c.756C>T (p.His252=) n.247-5627C>T n.247+7541C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756216_46756267del | CA2814594947 | FKRP | c.766_817del (p.Lys256AlafsTer4) n.247-5617_247-5566del n.247+7551_247+7602del | |
| 19 | g.46756207G>A | CA406495949 | FKRP | c.757G>A (p.Ala253Thr) n.247-5626G>A n.247+7542G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756207G>C | CA406495950 | FKRP | c.757G>C (p.Ala253Pro) n.247-5626G>C n.247+7542G>C | |
| 19 | g.46756207G= | CA2339067319 | FKRP | c.757G= (p.Ala253=) n.247-5626G= n.247+7542G= | |
| 19 | g.46756207G>T | CA309099464 | FKRP | c.757G>T (p.Ala253Ser) n.247-5626G>T n.247+7542G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756208C>A | CA406495951 | FKRP | c.758C>A (p.Ala253Glu) n.247-5625C>A n.247+7543C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756208C>G | CA406495952 | FKRP | c.758C>G (p.Ala253Gly) n.247-5625C>G n.247+7543C>G | |
| 19 | g.46756208C>T | CA406495953 | FKRP | c.758C>T (p.Ala253Val) n.247-5625C>T n.247+7543C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756209G>A | CA507976024 | FKRP | c.759G>A (p.Ala253=) n.247-5624G>A n.247+7544G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756209G>C | CA507976022 | FKRP | c.759G>C (p.Ala253=) n.247-5624G>C n.247+7544G>C | |
| 19 | g.46756209G>T | CA507976023 | FKRP | c.759G>T (p.Ala253=) n.247-5624G>T n.247+7544G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756210C>A | CA406495954 | FKRP | c.760C>A (p.Arg254Ser) n.247-5623C>A n.247+7545C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756210C= | CA2339067322 | FKRP | c.760C= (p.Arg254=) n.247-5623C= n.247+7545C= | |
| 19 | g.46756210C>G | CA406495955 | FKRP | c.760C>G (p.Arg254Gly) n.247-5623C>G n.247+7545C>G | |
| 19 | g.46756210C>T | CA406495956 | FKRP | c.760C>T (p.Arg254Cys) n.247-5623C>T n.247+7545C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756211G>A | CA406495959 | FKRP | c.761G>A (p.Arg254His) n.247-5622G>A n.247+7546G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756211G>C | CA406495958 | FKRP | c.761G>C (p.Arg254Pro) n.247-5622G>C n.247+7546G>C | |
| 19 | g.46756211G= | CA2339067324 | FKRP | c.761G= (p.Arg254=) n.247-5622G= n.247+7546G= | |
| 19 | g.46756211G>T | CA406495957 | FKRP | c.761G>T (p.Arg254Leu) n.247-5622G>T n.247+7546G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756212C>A | CA507976033 | FKRP | c.762C>A (p.Arg254=) n.247-5621C>A n.247+7547C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756212C>G | CA507976036 | FKRP | c.762C>G (p.Arg254=) n.247-5621C>G n.247+7547C>G | |
| 19 | g.46756212C>T | CA507976037 | FKRP | c.762C>T (p.Arg254=) n.247-5621C>T n.247+7547C>T | |
| 19 | g.46756213T>A | CA406495960 | FKRP | c.763T>A (p.Trp255Arg) n.247-5620T>A n.247+7548T>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756213T>C | CA406495961 | FKRP | c.763T>C (p.Trp255Arg) n.247-5620T>C n.247+7548T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756213T>G | CA406495962 | FKRP | c.763T>G (p.Trp255Gly) n.247-5620T>G n.247+7548T>G | |
| 19 | g.46756213T= | CA2339067326 | FKRP | c.763T= (p.Trp255=) n.247-5620T= n.247+7548T= | |
| 19 | g.46756214G>A | CA116718 | FKRP | c.764G>A (p.Trp255Ter) n.247-5619G>A n.247+7549G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756214G>C | CA406495963 | FKRP | c.764G>C (p.Trp255Ser) n.247-5619G>C n.247+7549G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756214G= | CA2339067328 | FKRP | c.764G= (p.Trp255=) n.247-5619G= n.247+7549G= | |
| 19 | g.46756214G>T | CA406495964 | FKRP | c.764G>T (p.Trp255Leu) n.247-5619G>T n.247+7549G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756215G>A | CA406495965 | FKRP | c.765G>A (p.Trp255Ter) n.247-5618G>A n.247+7550G>A | |
| 19 | g.46756215G>C | CA406495966 | FKRP | c.765G>C (p.Trp255Cys) n.247-5618G>C n.247+7550G>C | |
| 19 | g.46756215G= | CA2339067330 | FKRP | c.765G= (p.Trp255=) n.247-5618G= n.247+7550G= | |
| 19 | g.46756215G>T | CA406495967 | FKRP | c.765G>T (p.Trp255Cys) n.247-5618G>T n.247+7550G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756216A>C | CA406495968 | FKRP | c.766A>C (p.Lys256Gln) n.247-5617A>C n.247+7551A>C | |
| 19 | g.46756216A>G | CA406495969 | FKRP | c.766A>G (p.Lys256Glu) n.247-5617A>G n.247+7551A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756216A>T | CA406495970 | FKRP | c.766A>T (p.Lys256Ter) n.247-5617A>T n.247+7551A>T | |
| 19 | g.46756217del | CA2585987479 | FKRP | c.767del (p.Lys256ArgfsTer21) n.247-5616del n.247+7552del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756217A>C | CA406495972 | FKRP | c.767A>C (p.Lys256Thr) n.247-5616A>C n.247+7552A>C | |
| 19 | g.46756217A>G | CA406495973 | FKRP | c.767A>G (p.Lys256Arg) n.247-5616A>G n.247+7552A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756217A>T | CA406495971 | FKRP | c.767A>T (p.Lys256Met) n.247-5616A>T n.247+7552A>T | |
| 19 | g.46756218G>A | CA507976050 | FKRP | c.768G>A (p.Lys256=) n.247-5615G>A n.247+7553G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756218G>C | CA406495974 | FKRP | c.768G>C (p.Lys256Asn) n.247-5615G>C n.247+7553G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756218G>T | CA406495975 | FKRP | c.768G>T (p.Lys256Asn) n.247-5615G>T n.247+7553G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756219G>A | CA406495976 | FKRP | c.769G>A (p.Ala257Thr) n.247-5614G>A n.247+7554G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756219G>C | CA406495977 | FKRP | c.769G>C (p.Ala257Pro) n.247-5614G>C n.247+7554G>C | |
| 19 | g.46756219G= | CA2339067331 | FKRP | c.769G= (p.Ala257=) n.247-5614G= n.247+7554G= | |
| 19 | g.46756219G>T | CA406495978 | FKRP | c.769G>T (p.Ala257Ser) n.247-5614G>T n.247+7554G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756220C>A | CA406495981 | FKRP | c.770C>A (p.Ala257Asp) n.247-5613C>A n.247+7555C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756220C= | CA2339067333 | FKRP | c.770C= (p.Ala257=) n.247-5613C= n.247+7555C= | |
| 19 | g.46756220C>G | CA406495979 | FKRP | c.770C>G (p.Ala257Gly) n.247-5613C>G n.247+7555C>G | |
| 19 | g.46756220C>T | CA406495980 | FKRP | c.770C>T (p.Ala257Val) n.247-5613C>T n.247+7555C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756221T>A | CA507976059 | FKRP | c.771T>A (p.Ala257=) n.247-5612T>A n.247+7556T>A | ClinVar |
| 19 | g.46756221T>C | CA507976061 | FKRP | c.771T>C (p.Ala257=) n.247-5612T>C n.247+7556T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756221T>G | CA507976062 | FKRP | c.771T>G (p.Ala257=) n.247-5612T>G n.247+7556T>G | ClinVar |
| 19 | g.46756221T= | CA2339067334 | FKRP | c.771T= (p.Ala257=) n.247-5612T= n.247+7556T= | |
| 19 | g.46756222G>A | CA406495982 | FKRP | c.772G>A (p.Glu258Lys) n.247-5611G>A n.247+7557G>A | |
| 19 | g.46756222G>C | CA406495983 | FKRP | c.772G>C (p.Glu258Gln) n.247-5611G>C n.247+7557G>C | |
| 19 | g.46756222G>T | CA406495984 | FKRP | c.772G>T (p.Glu258Ter) n.247-5611G>T n.247+7557G>T | |
| 19 | g.46756223A>C | CA406495985 | FKRP | c.773A>C (p.Glu258Ala) n.247-5610A>C n.247+7558A>C | |
| 19 | g.46756223A>G | CA406495986 | FKRP | c.773A>G (p.Glu258Gly) n.247-5610A>G n.247+7558A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756223A>T | CA406495987 | FKRP | c.773A>T (p.Glu258Val) n.247-5610A>T n.247+7558A>T | |
| 19 | g.46756224G>A | CA507976066 | FKRP | c.774G>A (p.Glu258=) n.247-5609G>A n.247+7559G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756224G>C | CA406495989 | FKRP | c.774G>C (p.Glu258Asp) n.247-5609G>C n.247+7559G>C | |
| 19 | g.46756224G>T | CA406495988 | FKRP | c.774G>T (p.Glu258Asp) n.247-5609G>T n.247+7559G>T | |
| 19 | g.46756225C>A | CA406495990 | FKRP | c.775C>A (p.Arg259Ser) n.247-5608C>A n.247+7560C>A | |
| 19 | g.46756225C= | CA2339067336 | FKRP | c.775C= (p.Arg259=) n.247-5608C= n.247+7560C= | |
| 19 | g.46756225C>G | CA406495992 | FKRP | c.775C>G (p.Arg259Gly) n.247-5608C>G n.247+7560C>G | |
| 19 | g.46756225C>T | CA406495991 | FKRP | c.775C>T (p.Arg259Cys) n.247-5608C>T n.247+7560C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756226G>A | CA406495993 | FKRP | c.776G>A (p.Arg259His) n.247-5607G>A n.247+7561G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756226G>C | CA406495995 | FKRP | c.776G>C (p.Arg259Pro) n.247-5607G>C n.247+7561G>C | |
| 19 | g.46756226G= | CA2339067337 | FKRP | c.776G= (p.Arg259=) n.247-5607G= n.247+7561G= | |
| 19 | g.46756226G>T | CA406495994 | FKRP | c.776G>T (p.Arg259Leu) n.247-5607G>T n.247+7561G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756226dup | CA2695228906 | FKRP | c.776dup (p.Glu260ArgfsTer?) n.247-5607dup n.247+7561dup | |
| 19 | g.46756227C>A | CA507976073 | FKRP | c.777C>A (p.Arg259=) n.247-5606C>A n.247+7562C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756227C= | CA2339067339 | FKRP | c.777C= (p.Arg259=) n.247-5606C= n.247+7562C= | |
| 19 | g.46756227C>G | CA507976074 | FKRP | c.777C>G (p.Arg259=) n.247-5606C>G n.247+7562C>G | ClinVar |
| 19 | g.46756227C>T | CA9532197 | FKRP | c.777C>T (p.Arg259=) n.247-5606C>T n.247+7562C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756229_46756235del | CA2573156478 | FKRP | c.779_785del (p.Glu260AlafsTer15) n.247-5604_247-5598del n.247+7564_247+7570del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756228G>A | CA406495996 | FKRP | c.778G>A (p.Glu260Lys) n.247-5605G>A n.247+7563G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756228G>C | CA406495997 | FKRP | c.778G>C (p.Glu260Gln) n.247-5605G>C n.247+7563G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756228G= | CA2339067342 | FKRP | c.778G= (p.Glu260=) n.247-5605G= n.247+7563G= | |
| 19 | g.46756228G>T | CA406495998 | FKRP | c.778G>T (p.Glu260Ter) n.247-5605G>T n.247+7563G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756229A= | CA2339067344 | FKRP | c.779A= (p.Glu260=) n.247-5604A= n.247+7564A= | |
| 19 | g.46756229A>C | CA406495999 | FKRP | c.779A>C (p.Glu260Ala) n.247-5604A>C n.247+7564A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756229A>G | CA406496000 | FKRP | c.779A>G (p.Glu260Gly) n.247-5604A>G n.247+7564A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756229A>T | CA406496001 | FKRP | c.779A>T (p.Glu260Val) n.247-5604A>T n.247+7564A>T | |
| 19 | g.46756230G>A | CA507976078 | FKRP | c.780G>A (p.Glu260=) n.247-5603G>A n.247+7565G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756230G>C | CA406496002 | FKRP | c.780G>C (p.Glu260Asp) n.247-5603G>C n.247+7565G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756230G= | CA2339067347 | FKRP | c.780G= (p.Glu260=) n.247-5603G= n.247+7565G= | |
| 19 | g.46756230G>T | CA406496003 | FKRP | c.780G>T (p.Glu260Asp) n.247-5603G>T n.247+7565G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756232del | CA2585987480 | FKRP | c.782del (p.Gly261AspfsTer16) n.247-5601del n.247+7567del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756231G>A | CA309099478 | FKRP | c.781G>A (p.Gly261Arg) n.247-5602G>A n.247+7566G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756231G>C | CA406496004 | FKRP | c.781G>C (p.Gly261Arg) n.247-5602G>C n.247+7566G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756231G= | CA2339067349 | FKRP | c.781G= (p.Gly261=) n.247-5602G= n.247+7566G= | |
| 19 | g.46756231G>T | CA406496005 | FKRP | c.781G>T (p.Gly261Ter) n.247-5602G>T n.247+7566G>T | |
| 19 | g.46756232G>A | CA406496006 | FKRP | c.782G>A (p.Gly261Glu) n.247-5601G>A n.247+7567G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756232G>C | CA406496008 | FKRP | c.782G>C (p.Gly261Ala) n.247-5601G>C n.247+7567G>C | |
| 19 | g.46756232G>T | CA406496007 | FKRP | c.782G>T (p.Gly261Val) n.247-5601G>T n.247+7567G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756233A= | CA2339067350 | FKRP | c.783A= (p.Gly261=) n.247-5600A= n.247+7568A= | |
| 19 | g.46756233A>C | CA507976081 | FKRP | c.783A>C (p.Gly261=) n.247-5600A>C n.247+7568A>C | |
| 19 | g.46756233A>G | CA507976082 | FKRP | c.783A>G (p.Gly261=) n.247-5600A>G n.247+7568A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756233A>T | CA507976084 | FKRP | c.783A>T (p.Gly261=) n.247-5600A>T n.247+7568A>T | dbSNP |
| 19 | g.46756234C>A | CA406496009 | FKRP | c.784C>A (p.Arg262Ser) n.247-5599C>A n.247+7569C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756234C= | CA2339067352 | FKRP | c.784C= (p.Arg262=) n.247-5599C= n.247+7569C= | |
| 19 | g.46756234C>G | CA406496010 | FKRP | c.784C>G (p.Arg262Gly) n.247-5599C>G n.247+7569C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756234C>T | CA406496011 | FKRP | c.784C>T (p.Arg262Cys) n.247-5599C>T n.247+7569C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756235G>A | CA406496012 | FKRP | c.785G>A (p.Arg262His) n.247-5598G>A n.247+7570G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756235G>C | CA406496013 | FKRP | c.785G>C (p.Arg262Pro) n.247-5598G>C n.247+7570G>C | |
| 19 | g.46756235G= | CA2339067354 | FKRP | c.785G= (p.Arg262=) n.247-5598G= n.247+7570G= | |
| 19 | g.46756235G>T | CA406496014 | FKRP | c.785G>T (p.Arg262Leu) n.247-5598G>T n.247+7570G>T | dbSNP |
| 19 | g.46756236C>A | CA507976094 | FKRP | c.786C>A (p.Arg262=) n.247-5597C>A n.247+7571C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756236C= | CA2339067356 | FKRP | c.786C= (p.Arg262=) n.247-5597C= n.247+7571C= | |
| 19 | g.46756236C>G | CA507976095 | FKRP | c.786C>G (p.Arg262=) n.247-5597C>G n.247+7571C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756236C>T | CA507976096 | FKRP | c.786C>T (p.Arg262=) n.247-5597C>T n.247+7571C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756237G>A | CA406496015 | FKRP | c.787G>A (p.Ala263Thr) n.247-5596G>A n.247+7572G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756237G>C | CA406496016 | FKRP | c.787G>C (p.Ala263Pro) n.247-5596G>C n.247+7572G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756237G>T | CA406496017 | FKRP | c.787G>T (p.Ala263Ser) n.247-5596G>T n.247+7572G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756238C>A | CA406496019 | FKRP | c.788C>A (p.Ala263Asp) n.247-5595C>A n.247+7573C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756238C>G | CA406496020 | FKRP | c.788C>G (p.Ala263Gly) n.247-5595C>G n.247+7573C>G | |
| 19 | g.46756238C>T | CA406496018 | FKRP | c.788C>T (p.Ala263Val) n.247-5595C>T n.247+7573C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756239T>A | CA507976103 | FKRP | c.789T>A (p.Ala263=) n.247-5594T>A n.247+7574T>A | |
| 19 | g.46756239T>C | CA507976104 | FKRP | c.789T>C (p.Ala263=) n.247-5594T>C n.247+7574T>C | ClinVar |
| 19 | g.46756239T>G | CA507976105 | FKRP | c.789T>G (p.Ala263=) n.247-5594T>G n.247+7574T>G | |
| 19 | g.46756240C>A | CA507976106 | FKRP | c.790C>A (p.Arg264=) n.247-5593C>A n.247+7575C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756240C= | CA2339067358 | FKRP | c.790C= (p.Arg264=) n.247-5593C= n.247+7575C= | |
| 19 | g.46756240C>G | CA406496021 | FKRP | c.790C>G (p.Arg264Gly) n.247-5593C>G n.247+7575C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756240C>T | CA406496022 | FKRP | c.790C>T (p.Arg264Trp) n.247-5593C>T n.247+7575C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756241G>A | CA9532198 | FKRP | c.791G>A (p.Arg264Gln) n.247-5592G>A n.247+7576G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756241G>C | CA406496023 | FKRP | c.791G>C (p.Arg264Pro) n.247-5592G>C n.247+7576G>C | ClinVar |
| 19 | g.46756241G= | CA2339067360 | FKRP | c.791G= (p.Arg264=) n.247-5592G= n.247+7576G= | |
| 19 | g.46756241G>T | CA406496024 | FKRP | c.791G>T (p.Arg264Leu) n.247-5592G>T n.247+7576G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756251_46756300del | CA2585987481 | FKRP | c.801_850del (p.Leu268GlyfsTer?) n.247-5582_247-5533del n.247+7586_247+7635del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756242G>A | CA507976113 | FKRP | c.792G>A (p.Arg264=) n.247-5591G>A n.247+7577G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756242G>C | CA507976114 | FKRP | c.792G>C (p.Arg264=) n.247-5591G>C n.247+7577G>C | |
| 19 | g.46756242G>T | CA507976115 | FKRP | c.792G>T (p.Arg264=) n.247-5591G>T n.247+7577G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756243_46756244del | CA913018611 | FKRP | c.793_794del (p.Arg265GlyfsTer?) n.247-5590_247-5589del n.247+7578_247+7579del | |
| 19 | g.46756245_46756261del | CA2695201352 | FKRP | c.795_811del (p.Ala267GlyfsTer?) n.247-5588_247-5572del n.247+7580_247+7596del | ClinVar |
| 19 | g.46756243C>A | CA507976116 | FKRP | c.793C>A (p.Arg265=) n.247-5590C>A n.247+7578C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756243C= | CA2339067363 | FKRP | c.793C= (p.Arg265=) n.247-5590C= n.247+7578C= | |
| 19 | g.46756243C>G | CA406496025 | FKRP | c.793C>G (p.Arg265Gly) n.247-5590C>G n.247+7578C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756243C>T | CA406496026 | FKRP | c.793C>T (p.Arg265Trp) n.247-5590C>T n.247+7578C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756243_46756244delinsCG | CA2339067362 | FKRP | c.793_794delinsCG (p.Arg265=) n.247-5590_247-5589delinsCG n.247+7578_247+7579delinsCG | |
| 19 | g.46756244G>A | CA406496028 | FKRP | c.794G>A (p.Arg265Gln) n.247-5589G>A n.247+7579G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756244G>C | CA406496029 | FKRP | c.794G>C (p.Arg265Pro) n.247-5589G>C n.247+7579G>C | |
| 19 | g.46756244G= | CA2339067368 | FKRP | c.794G= (p.Arg265=) n.247-5589G= n.247+7579G= | |
| 19 | g.46756244G>T | CA406496030 | FKRP | c.794G>T (p.Arg265Leu) n.247-5589G>T n.247+7579G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756245_46756246dup | CA406496027 | FKRP | c.795_796dup (p.Ala266GlyfsTer12) n.247-5588_247-5587dup n.247+7580_247+7581dup | dbSNP |
| 19 | g.46756246del | CA658825104 | FKRP | c.796del (p.Ala266ArgfsTer11) n.247-5587del n.247+7581del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756245G>A | CA507976123 | FKRP | c.795G>A (p.Arg265=) n.247-5588G>A n.247+7580G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756245G>C | CA507976121 | FKRP | c.795G>C (p.Arg265=) n.247-5588G>C n.247+7580G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756245G= | CA2339067370 | FKRP | c.795G= (p.Arg265=) n.247-5588G= n.247+7580G= | |
| 19 | g.46756245G>T | CA507976122 | FKRP | c.795G>T (p.Arg265=) n.247-5588G>T n.247+7580G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756246G>A | CA406496032 | FKRP | c.796G>A (p.Ala266Thr) n.247-5587G>A n.247+7581G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756246G>C | CA406496033 | FKRP | c.796G>C (p.Ala266Pro) n.247-5587G>C n.247+7581G>C | |
| 19 | g.46756246G= | CA2339067372 | FKRP | c.796G= (p.Ala266=) n.247-5587G= n.247+7581G= | |
| 19 | g.46756246G>T | CA406496031 | FKRP | c.796G>T (p.Ala266Ser) n.247-5587G>T n.247+7581G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756247C>A | CA406496034 | FKRP | c.797C>A (p.Ala266Glu) n.247-5586C>A n.247+7582C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756247C= | CA2339067374 | FKRP | c.797C= (p.Ala266=) n.247-5586C= n.247+7582C= | |
| 19 | g.46756247C>G | CA406496035 | FKRP | c.797C>G (p.Ala266Gly) n.247-5586C>G n.247+7582C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756247C>T | CA406496036 | FKRP | c.797C>T (p.Ala266Val) n.247-5586C>T n.247+7582C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756247dup | CA2580097439 | FKRP | c.797dup (p.Ala267GlyfsTer?) n.247-5586dup n.247+7582dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756248G>A | CA309099484 | FKRP | c.798G>A (p.Ala266=) n.247-5585G>A n.247+7583G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756248G>C | CA507976127 | FKRP | c.798G>C (p.Ala266=) n.247-5585G>C n.247+7583G>C | |
| 19 | g.46756248G= | CA2339067375 | FKRP | c.798G= (p.Ala266=) n.247-5585G= n.247+7583G= | |
| 19 | g.46756248G>T | CA507976128 | FKRP | c.798G>T (p.Ala266=) n.247-5585G>T n.247+7583G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756249G>A | CA406496037 | FKRP | c.799G>A (p.Ala267Thr) n.247-5584G>A n.247+7584G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756249G>C | CA406496038 | FKRP | c.799G>C (p.Ala267Pro) n.247-5584G>C n.247+7584G>C | |
| 19 | g.46756249G>T | CA406496039 | FKRP | c.799G>T (p.Ala267Ser) n.247-5584G>T n.247+7584G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756250C>A | CA406496040 | FKRP | c.800C>A (p.Ala267Glu) n.247-5583C>A n.247+7585C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756250C= | CA2339067377 | FKRP | c.800C= (p.Ala267=) n.247-5583C= n.247+7585C= | |
| 19 | g.46756250C>G | CA406496042 | FKRP | c.800C>G (p.Ala267Gly) n.247-5583C>G n.247+7585C>G | |
| 19 | g.46756250C>T | CA406496041 | FKRP | c.800C>T (p.Ala267Val) n.247-5583C>T n.247+7585C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756251G>A | CA507976134 | FKRP | c.801G>A (p.Ala267=) n.247-5582G>A n.247+7586G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756251G>C | CA507976136 | FKRP | c.801G>C (p.Ala267=) n.247-5582G>C n.247+7586G>C | |
| 19 | g.46756251G= | CA2339067379 | FKRP | c.801G= (p.Ala267=) n.247-5582G= n.247+7586G= | |
| 19 | g.46756251G>T | CA507976135 | FKRP | c.801G>T (p.Ala267=) n.247-5582G>T n.247+7586G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756252C>A | CA406496043 | FKRP | c.802C>A (p.Leu268Met) n.247-5581C>A n.247+7587C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756252C>G | CA406496044 | FKRP | c.802C>G (p.Leu268Val) n.247-5581C>G n.247+7587C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756252C>T | CA507976137 | FKRP | c.802C>T (p.Leu268=) n.247-5581C>T n.247+7587C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756253T>A | CA406496045 | FKRP | c.803T>A (p.Leu268Gln) n.247-5580T>A n.247+7588T>A | |
| 19 | g.46756253T>C | CA406496046 | FKRP | c.803T>C (p.Leu268Pro) n.247-5580T>C n.247+7588T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756253T>G | CA10604872 | FKRP | c.803T>G (p.Leu268Arg) n.247-5580T>G n.247+7588T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756253T= | CA2339067380 | FKRP | c.803T= (p.Leu268=) n.247-5580T= n.247+7588T= | |
| 19 | g.46756254G>A | CA507976141 | FKRP | c.804G>A (p.Leu268=) n.247-5579G>A n.247+7589G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756254G>C | CA507976143 | FKRP | c.804G>C (p.Leu268=) n.247-5579G>C n.247+7589G>C | |
| 19 | g.46756254G>T | CA507976144 | FKRP | c.804G>T (p.Leu268=) n.247-5579G>T n.247+7589G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756255C>A | CA406496049 | FKRP | c.805C>A (p.Leu269Ile) n.247-5578C>A n.247+7590C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756255C= | CA2339067382 | FKRP | c.805C= (p.Leu269=) n.247-5578C= n.247+7590C= | |
| 19 | g.46756255C>G | CA406496048 | FKRP | c.805C>G (p.Leu269Val) n.247-5578C>G n.247+7590C>G | |
| 19 | g.46756255C>T | CA406496047 | FKRP | c.805C>T (p.Leu269Phe) n.247-5578C>T n.247+7590C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756256T>A | CA406496051 | FKRP | c.806T>A (p.Leu269His) n.247-5577T>A n.247+7591T>A | |
| 19 | g.46756256T>C | CA406496050 | FKRP | c.806T>C (p.Leu269Pro) n.247-5577T>C n.247+7591T>C | |
| 19 | g.46756256T>G | CA406496052 | FKRP | c.806T>G (p.Leu269Arg) n.247-5577T>G n.247+7591T>G | |
| 19 | g.46756257C>A | CA507976148 | FKRP | c.807C>A (p.Leu269=) n.247-5576C>A n.247+7592C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756257C>G | CA507976149 | FKRP | c.807C>G (p.Leu269=) n.247-5576C>G n.247+7592C>G | ClinVar |
| 19 | g.46756257C>T | CA507976151 | FKRP | c.807C>T (p.Leu269=) n.247-5576C>T n.247+7592C>T | ClinVar COSMIC |
| 19 | g.46756258C>A | CA406496053 | FKRP | c.808C>A (p.Arg270Ser) n.247-5575C>A n.247+7593C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756258C= | CA2339067384 | FKRP | c.808C= (p.Arg270=) n.247-5575C= n.247+7593C= | |
| 19 | g.46756258C>G | CA406496054 | FKRP | c.808C>G (p.Arg270Gly) n.247-5575C>G n.247+7593C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756258C>T | CA309099488 | FKRP | c.808C>T (p.Arg270Cys) n.247-5575C>T n.247+7593C>T | dbSNP |
| 19 | g.46756263_46756264dup | CA2580614919 | FKRP | c.813_814dup (p.Leu272ArgfsTer6) n.247-5570_247-5569dup n.247+7598_247+7599dup | ClinVar |
| 19 | g.46756259G>A | CA309099491 | FKRP | c.809G>A (p.Arg270His) n.247-5574G>A n.247+7594G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756259G>C | CA406496055 | FKRP | c.809G>C (p.Arg270Pro) n.247-5574G>C n.247+7594G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756259G= | CA2339067386 | FKRP | c.809G= (p.Arg270=) n.247-5574G= n.247+7594G= | |
| 19 | g.46756259G>T | CA406496056 | FKRP | c.809G>T (p.Arg270Leu) n.247-5574G>T n.247+7594G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756260C>A | CA507976158 | FKRP | c.810C>A (p.Arg270=) n.247-5573C>A n.247+7595C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756260C= | CA2339067387 | FKRP | c.810C= (p.Arg270=) n.247-5573C= n.247+7595C= | |
| 19 | g.46756260C>G | CA507976159 | FKRP | c.810C>G (p.Arg270=) n.247-5573C>G n.247+7595C>G | |
| 19 | g.46756260C>T | CA9532199 | FKRP | c.810C>T (p.Arg270=) n.247-5573C>T n.247+7595C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756261G>A | CA406496057 | FKRP | c.811G>A (p.Ala271Thr) n.247-5572G>A n.247+7596G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756261G>C | CA406496058 | FKRP | c.811G>C (p.Ala271Pro) n.247-5572G>C n.247+7596G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756261G= | CA2339067389 | FKRP | c.811G= (p.Ala271=) n.247-5572G= n.247+7596G= | |
| 19 | g.46756261G>T | CA406496059 | FKRP | c.811G>T (p.Ala271Ser) n.247-5572G>T n.247+7596G>T | gnomAD v4 |