UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46756090del | CA2585987472 | FKRP | c.640del (p.Leu214TrpfsTer25) n.247-5743del n.247+7425del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756089C>A | CA507975975 | FKRP | c.639C>A (p.Pro213=) n.247-5744C>A n.247+7424C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756089C= | CA2339067552 | FKRP | c.639C= (p.Pro213=) n.247-5744C= n.247+7424C= | |
| 19 | g.46756089C>G | CA507975976 | FKRP | c.639C>G (p.Pro213=) n.247-5744C>G n.247+7424C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756089C>T | CA9532183 | FKRP | c.639C>T (p.Pro213=) n.247-5744C>T n.247+7424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756090C>A | CA406495717 | FKRP | c.640C>A (p.Leu214Met) n.247-5743C>A n.247+7425C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756090C= | CA2339067554 | FKRP | c.640C= (p.Leu214=) n.247-5743C= n.247+7425C= | |
| 19 | g.46756090C>G | CA406495718 | FKRP | c.640C>G (p.Leu214Val) n.247-5743C>G n.247+7425C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756090C>T | CA9532184 | FKRP | c.640C>T (p.Leu214=) n.247-5743C>T n.247+7425C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756091T>A | CA406495719 | FKRP | c.641T>A (p.Leu214Gln) n.247-5742T>A n.247+7426T>A | |
| 19 | g.46756091T>C | CA406495720 | FKRP | c.641T>C (p.Leu214Pro) n.247-5742T>C n.247+7426T>C | |
| 19 | g.46756091T>G | CA406495721 | FKRP | c.641T>G (p.Leu214Arg) n.247-5742T>G n.247+7426T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756091T= | CA2339067555 | FKRP | c.641T= (p.Leu214=) n.247-5742T= n.247+7426T= | |
| 19 | g.46756092G>A | CA507975984 | FKRP | c.642G>A (p.Leu214=) n.247-5741G>A n.247+7427G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756092G>C | CA507975985 | FKRP | c.642G>C (p.Leu214=) n.247-5741G>C n.247+7427G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756092G>T | CA507975987 | FKRP | c.642G>T (p.Leu214=) n.247-5741G>T n.247+7427G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756093G>A | CA406495722 | FKRP | c.643G>A (p.Ala215Thr) n.247-5740G>A n.247+7428G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756093G>C | CA406495723 | FKRP | c.643G>C (p.Ala215Pro) n.247-5740G>C n.247+7428G>C | |
| 19 | g.46756093G>T | CA406495724 | FKRP | c.643G>T (p.Ala215Ser) n.247-5740G>T n.247+7428G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756094C>A | CA406495725 | FKRP | c.644C>A (p.Ala215Asp) n.247-5739C>A n.247+7429C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756094C>G | CA406495726 | FKRP | c.644C>G (p.Ala215Gly) n.247-5739C>G n.247+7429C>G | |
| 19 | g.46756094C>T | CA406495727 | FKRP | c.644C>T (p.Ala215Val) n.247-5739C>T n.247+7429C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756095C>A | CA507975997 | FKRP | c.645C>A (p.Ala215=) n.247-5738C>A n.247+7430C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756095C>G | CA507975999 | FKRP | c.645C>G (p.Ala215=) n.247-5738C>G n.247+7430C>G | |
| 19 | g.46756095C>T | CA507975998 | FKRP | c.645C>T (p.Ala215=) n.247-5738C>T n.247+7430C>T | |
| 19 | g.46756096C>A | CA507976000 | FKRP | c.646C>A (p.Arg216=) n.247-5737C>A n.247+7431C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756096C= | CA2339067557 | FKRP | c.646C= (p.Arg216=) n.247-5737C= n.247+7431C= | |
| 19 | g.46756096C>G | CA406495728 | FKRP | c.646C>G (p.Arg216Gly) n.247-5737C>G n.247+7431C>G | |
| 19 | g.46756096C>T | CA406495729 | FKRP | c.646C>T (p.Arg216Trp) n.247-5737C>T n.247+7431C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756096_46756108delinsCGGCCGGTGGGCA | CA2339067556 | FKRP | c.646_658delinsCGGCCGGTGGGCA (p.Arg216=) n.247-5737_247-5725delinsCGGCCGGTGGGCA n.247+7431_247+7443delinsCGGCCGGTGGGCA | |
| 19 | g.46756097G>A | CA245432 | FKRP | c.647G>A (p.Arg216Gln) n.247-5736G>A n.247+7432G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756097G>C | CA406495731 | FKRP | c.647G>C (p.Arg216Pro) n.247-5736G>C n.247+7432G>C | |
| 19 | g.46756097G= | CA2339067559 | FKRP | c.647G= (p.Arg216=) n.247-5736G= n.247+7432G= | |
| 19 | g.46756097G>T | CA406495730 | FKRP | c.647G>T (p.Arg216Leu) n.247-5736G>T n.247+7432G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756097_46756108del | CA507976016 | FKRP | c.647_658del (p.Arg216_Thr220delinsPro) n.247-5736_247-5725del n.247+7432_247+7443del | dbSNP |
| 19 | g.46756098G>A | CA9532185 | FKRP | c.648G>A (p.Arg216=) n.247-5735G>A n.247+7433G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756098G>C | CA507976019 | FKRP | c.648G>C (p.Arg216=) n.247-5735G>C n.247+7433G>C | |
| 19 | g.46756098G= | CA2339067564 | FKRP | c.648G= (p.Arg216=) n.247-5735G= n.247+7433G= | |
| 19 | g.46756098G>T | CA507976020 | FKRP | c.648G>T (p.Arg216=) n.247-5735G>T n.247+7433G>T | |
| 19 | g.46756098_46756109del | CA406495732 | FKRP | c.648_659del (p.Pro217_Thr220del) n.247-5735_247-5724del n.247+7433_247+7444del | |
| 19 | g.46756099C>A | CA406495733 | FKRP | c.649C>A (p.Pro217Thr) n.247-5734C>A n.247+7434C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756099C>G | CA406495734 | FKRP | c.649C>G (p.Pro217Ala) n.247-5734C>G n.247+7434C>G | |
| 19 | g.46756099C>T | CA406495735 | FKRP | c.649C>T (p.Pro217Ser) n.247-5734C>T n.247+7434C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756100dup | CA2573156477 | FKRP | c.650dup (p.Val218GlyfsTer?) n.247-5733dup n.247+7435dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756100C>A | CA406495736 | FKRP | c.650C>A (p.Pro217Gln) n.247-5733C>A n.247+7435C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756100C= | CA2339067565 | FKRP | c.650C= (p.Pro217=) n.247-5733C= n.247+7435C= | |
| 19 | g.46756100C>G | CA406495737 | FKRP | c.650C>G (p.Pro217Arg) n.247-5733C>G n.247+7435C>G | |
| 19 | g.46756100C>T | CA406495738 | FKRP | c.650C>T (p.Pro217Leu) n.247-5733C>T n.247+7435C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756100_46756108delinsCGGTGGGCA | CA2339067566 | FKRP | c.650_658delinsCGGTGGGCA (p.Pro217=) n.247-5733_247-5725delinsCGGTGGGCA n.247+7435_247+7443delinsCGGTGGGCA | |
| 19 | g.46756101G>A | CA16608199 | FKRP | c.651G>A (p.Pro217=) n.247-5732G>A n.247+7436G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756101G>C | CA507976035 | FKRP | c.651G>C (p.Pro217=) n.247-5732G>C n.247+7436G>C | |
| 19 | g.46756101G= | CA2339067575 | FKRP | c.651G= (p.Pro217=) n.247-5732G= n.247+7436G= | |
| 19 | g.46756101G>T | CA507976038 | FKRP | c.651G>T (p.Pro217=) n.247-5732G>T n.247+7436G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756101_46756102dup | CA882849750 | FKRP | c.651_652dup (p.Val218GlyfsTer22) n.247-5732_247-5731dup n.247+7436_247+7437dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756101_46756108del | CA507976039 | FKRP | c.651_658del (p.Val218GlnfsTer?) n.247-5732_247-5725del n.247+7436_247+7443del | dbSNP |
| 19 | g.46756102G>A | CA406495739 | FKRP | c.652G>A (p.Val218Met) n.247-5731G>A n.247+7437G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756102G>C | CA406495740 | FKRP | c.652G>C (p.Val218Leu) n.247-5731G>C n.247+7437G>C | |
| 19 | g.46756102G>T | CA406495741 | FKRP | c.652G>T (p.Val218Leu) n.247-5731G>T n.247+7437G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756103_46756104del | CA913018608 | FKRP | c.653_654del (p.Val218GlyfsTer?) n.247-5730_247-5729del n.247+7438_247+7439del | |
| 19 | g.46756102_46756109del | CA406495742 | FKRP | c.652_659del (p.Val218GlnfsTer?) n.247-5731_247-5724del n.247+7437_247+7444del | |
| 19 | g.46756103T>A | CA406495745 | FKRP | c.653T>A (p.Val218Glu) n.247-5730T>A n.247+7438T>A | |
| 19 | g.46756103T>C | CA406495744 | FKRP | c.653T>C (p.Val218Ala) n.247-5730T>C n.247+7438T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756103T>G | CA406495743 | FKRP | c.653T>G (p.Val218Gly) n.247-5730T>G n.247+7438T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756103_46756104delinsTG | CA2339067576 | FKRP | c.653_654delinsTG (p.Val218=) n.247-5730_247-5729delinsTG n.247+7438_247+7439delinsTG | |
| 19 | g.46756104G>A | CA9532186 | FKRP | c.654G>A (p.Val218=) n.247-5729G>A n.247+7439G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756104G>C | CA507976044 | FKRP | c.654G>C (p.Val218=) n.247-5729G>C n.247+7439G>C | |
| 19 | g.46756104G= | CA2339067578 | FKRP | c.654G= (p.Val218=) n.247-5729G= n.247+7439G= | |
| 19 | g.46756104G>T | CA507976043 | FKRP | c.654G>T (p.Val218=) n.247-5729G>T n.247+7439G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756106del | CA658825101 | FKRP | c.656del (p.Gly219AlafsTer20) n.247-5727del n.247+7441del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756105G>A | CA10583809 | FKRP | c.655G>A (p.Gly219Ser) n.247-5728G>A n.247+7440G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756105G>C | CA406495746 | FKRP | c.655G>C (p.Gly219Arg) n.247-5728G>C n.247+7440G>C | |
| 19 | g.46756105G= | CA2339067580 | FKRP | c.655G= (p.Gly219=) n.247-5728G= n.247+7440G= | |
| 19 | g.46756105G>T | CA406495747 | FKRP | c.655G>T (p.Gly219Cys) n.247-5728G>T n.247+7440G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756106G>A | CA406495748 | FKRP | c.656G>A (p.Gly219Asp) n.247-5727G>A n.247+7441G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756106G>C | CA9532187 | FKRP | c.656G>C (p.Gly219Ala) n.247-5727G>C n.247+7441G>C | dbSNP ExAC |
| 19 | g.46756106G= | CA2339067582 | FKRP | c.656G= (p.Gly219=) n.247-5727G= n.247+7441G= | |
| 19 | g.46756106G>T | CA406495749 | FKRP | c.656G>T (p.Gly219Val) n.247-5727G>T n.247+7441G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756107C>A | CA507976053 | FKRP | c.657C>A (p.Gly219=) n.247-5726C>A n.247+7442C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756107C>G | CA507976054 | FKRP | c.657C>G (p.Gly219=) n.247-5726C>G n.247+7442C>G | |
| 19 | g.46756107C>T | CA507976055 | FKRP | c.657C>T (p.Gly219=) n.247-5726C>T n.247+7442C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756108A= | CA2339067583 | FKRP | c.658A= (p.Thr220=) n.247-5725A= n.247+7443A= | |
| 19 | g.46756108A>C | CA9532188 | FKRP | c.658A>C (p.Thr220Pro) n.247-5725A>C n.247+7443A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756108A>G | CA406495750 | FKRP | c.658A>G (p.Thr220Ala) n.247-5725A>G n.247+7443A>G | |
| 19 | g.46756108A>T | CA406495751 | FKRP | c.658A>T (p.Thr220Ser) n.247-5725A>T n.247+7443A>T | |
| 19 | g.46756109C>A | CA406495752 | FKRP | c.659C>A (p.Thr220Asn) n.247-5724C>A n.247+7444C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756109C= | CA2339067584 | FKRP | c.659C= (p.Thr220=) n.247-5724C= n.247+7444C= | |
| 19 | g.46756109C>G | CA406495753 | FKRP | c.659C>G (p.Thr220Ser) n.247-5724C>G n.247+7444C>G | |
| 19 | g.46756109C>T | CA406495754 | FKRP | c.659C>T (p.Thr220Ile) n.247-5724C>T n.247+7444C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756110C>A | CA507976065 | FKRP | c.660C>A (p.Thr220=) n.247-5723C>A n.247+7445C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756110C>G | CA507976069 | FKRP | c.660C>G (p.Thr220=) n.247-5723C>G n.247+7445C>G | |
| 19 | g.46756110C>T | CA507976067 | FKRP | c.660C>T (p.Thr220=) n.247-5723C>T n.247+7445C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756111A>C | CA406495756 | FKRP | c.661A>C (p.Ser221Arg) n.247-5722A>C n.247+7446A>C | |
| 19 | g.46756111A>G | CA406495757 | FKRP | c.661A>G (p.Ser221Gly) n.247-5722A>G n.247+7446A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756111A>T | CA406495755 | FKRP | c.661A>T (p.Ser221Cys) n.247-5722A>T n.247+7446A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756111dup | CA2499225523 | FKRP | c.661dup (p.Ser221LysfsTer?) n.247-5722dup n.247+7446dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756112G>A | CA406495758 | FKRP | c.662G>A (p.Ser221Asn) n.247-5721G>A n.247+7447G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756112G>C | CA406495760 | FKRP | c.662G>C (p.Ser221Thr) n.247-5721G>C n.247+7447G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756112G= | CA2339067586 | FKRP | c.662G= (p.Ser221=) n.247-5721G= n.247+7447G= | |
| 19 | g.46756112G>T | CA406495759 | FKRP | c.662G>T (p.Ser221Ile) n.247-5721G>T n.247+7447G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756113C>A | CA116708 | FKRP | c.663C>A (p.Ser221Arg) n.247-5720C>A n.247+7448C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756113C= | CA2339067590 | FKRP | c.663C= (p.Ser221=) n.247-5720C= n.247+7448C= | |
| 19 | g.46756113C>G | CA406495761 | FKRP | c.663C>G (p.Ser221Arg) n.247-5720C>G n.247+7448C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756113C>T | CA507976080 | FKRP | c.663C>T (p.Ser221=) n.247-5720C>T n.247+7448C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756114C>A | CA406495762 | FKRP | c.664C>A (p.Leu222Ile) n.247-5719C>A n.247+7449C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756114C>G | CA406495763 | FKRP | c.664C>G (p.Leu222Val) n.247-5719C>G n.247+7449C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756114C>T | CA406495764 | FKRP | c.664C>T (p.Leu222Phe) n.247-5719C>T n.247+7449C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756115T>A | CA406495765 | FKRP | c.665T>A (p.Leu222His) n.247-5718T>A n.247+7450T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756115T>C | CA406495766 | FKRP | c.665T>C (p.Leu222Pro) n.247-5718T>C n.247+7450T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756115T>G | CA406495767 | FKRP | c.665T>G (p.Leu222Arg) n.247-5718T>G n.247+7450T>G | |
| 19 | g.46756116C>A | CA507976083 | FKRP | c.666C>A (p.Leu222=) n.247-5717C>A n.247+7451C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756116C>G | CA507976085 | FKRP | c.666C>G (p.Leu222=) n.247-5717C>G n.247+7451C>G | ClinVar |
| 19 | g.46756116C>T | CA507976087 | FKRP | c.666C>T (p.Leu222=) n.247-5717C>T n.247+7451C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756117T>A | CA406495768 | FKRP | c.667T>A (p.Phe223Ile) n.247-5716T>A n.247+7452T>A | |
| 19 | g.46756117T>C | CA406495769 | FKRP | c.667T>C (p.Phe223Leu) n.247-5716T>C n.247+7452T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756117T>G | CA406495770 | FKRP | c.667T>G (p.Phe223Val) n.247-5716T>G n.247+7452T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756117T= | CA2339067592 | FKRP | c.667T= (p.Phe223=) n.247-5716T= n.247+7452T= | |
| 19 | g.46756119del | CA2814594918 | FKRP | c.669del (p.Leu224CysfsTer15) n.247-5714del n.247+7454del | |
| 19 | g.46756118T>A | CA406495771 | FKRP | c.668T>A (p.Phe223Tyr) n.247-5715T>A n.247+7453T>A | |
| 19 | g.46756118T>C | CA406495772 | FKRP | c.668T>C (p.Phe223Ser) n.247-5715T>C n.247+7453T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756118T>G | CA406495773 | FKRP | c.668T>G (p.Phe223Cys) n.247-5715T>G n.247+7453T>G | |
| 19 | g.46756119T>A | CA406495775 | FKRP | c.669T>A (p.Phe223Leu) n.247-5714T>A n.247+7454T>A | |
| 19 | g.46756119T>C | CA507976097 | FKRP | c.669T>C (p.Phe223=) n.247-5714T>C n.247+7454T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756119T>G | CA406495774 | FKRP | c.669T>G (p.Phe223Leu) n.247-5714T>G n.247+7454T>G | |
| 19 | g.46756120C>A | CA406495776 | FKRP | c.670C>A (p.Leu224Met) n.247-5713C>A n.247+7455C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756120C>G | CA406495777 | FKRP | c.670C>G (p.Leu224Val) n.247-5713C>G n.247+7455C>G | |
| 19 | g.46756120C>T | CA507976102 | FKRP | c.670C>T (p.Leu224=) n.247-5713C>T n.247+7455C>T | |
| 19 | g.46756121T>A | CA406495778 | FKRP | c.671T>A (p.Leu224Gln) n.247-5712T>A n.247+7456T>A | |
| 19 | g.46756121T>C | CA406495779 | FKRP | c.671T>C (p.Leu224Pro) n.247-5712T>C n.247+7456T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756121T>G | CA406495780 | FKRP | c.671T>G (p.Leu224Arg) n.247-5712T>G n.247+7456T>G | dbSNP |
| 19 | g.46756121T= | CA2339067594 | FKRP | c.671T= (p.Leu224=) n.247-5712T= n.247+7456T= | |
| 19 | g.46756122G>A | CA9532189 | FKRP | c.672G>A (p.Leu224=) n.247-5711G>A n.247+7457G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756122G>C | CA507976110 | FKRP | c.672G>C (p.Leu224=) n.247-5711G>C n.247+7457G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756122G= | CA2339067595 | FKRP | c.672G= (p.Leu224=) n.247-5711G= n.247+7457G= | |
| 19 | g.46756122G>T | CA507976112 | FKRP | c.672G>T (p.Leu224=) n.247-5711G>T n.247+7457G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756123C>A | CA406495781 | FKRP | c.673C>A (p.Gln225Lys) n.247-5710C>A n.247+7458C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756123C= | CA2339067596 | FKRP | c.673C= (p.Gln225=) n.247-5710C= n.247+7458C= | |
| 19 | g.46756123C>G | CA406495782 | FKRP | c.673C>G (p.Gln225Glu) n.247-5710C>G n.247+7458C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756123C>T | CA406495783 | FKRP | c.673C>T (p.Gln225Ter) n.247-5710C>T n.247+7458C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756124A>C | CA406495784 | FKRP | c.674A>C (p.Gln225Pro) n.247-5709A>C n.247+7459A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756124A>G | CA406495785 | FKRP | c.674A>G (p.Gln225Arg) n.247-5709A>G n.247+7459A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756124A>T | CA406495786 | FKRP | c.674A>T (p.Gln225Leu) n.247-5709A>T n.247+7459A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756124_46756125delinsAG | CA2339067598 | FKRP | c.674_675delinsAG (p.Gln225=) n.247-5709_247-5708delinsAG n.247+7459_247+7460delinsAG | |
| 19 | g.46756125del | CA10605846 | FKRP | c.675del (p.Thr226ProfsTer13) n.247-5708del n.247+7460del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756125G>A | CA507976133 | FKRP | c.675G>A (p.Gln225=) n.247-5708G>A n.247+7460G>A | |
| 19 | g.46756125G>C | CA406495788 | FKRP | c.675G>C (p.Gln225His) n.247-5708G>C n.247+7460G>C | |
| 19 | g.46756125G>T | CA406495787 | FKRP | c.675G>T (p.Gln225His) n.247-5708G>T n.247+7460G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756126A= | CA2339067601 | FKRP | c.676A= (p.Thr226=) n.247-5707A= n.247+7461A= | |
| 19 | g.46756126A>C | CA406495789 | FKRP | c.676A>C (p.Thr226Pro) n.247-5707A>C n.247+7461A>C | |
| 19 | g.46756126A>G | CA406495790 | FKRP | c.676A>G (p.Thr226Ala) n.247-5707A>G n.247+7461A>G | |
| 19 | g.46756126A>T | CA406495791 | FKRP | c.676A>T (p.Thr226Ser) n.247-5707A>T n.247+7461A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756127C>A | CA9532190 | FKRP | c.677C>A (p.Thr226Asn) n.247-5706C>A n.247+7462C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756127C= | CA2339067602 | FKRP | c.677C= (p.Thr226=) n.247-5706C= n.247+7462C= | |
| 19 | g.46756127C>G | CA406495792 | FKRP | c.677C>G (p.Thr226Ser) n.247-5706C>G n.247+7462C>G | |
| 19 | g.46756127C>T | CA406495793 | FKRP | c.677C>T (p.Thr226Ile) n.247-5706C>T n.247+7462C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756128C>A | CA507976142 | FKRP | c.678C>A (p.Thr226=) n.247-5705C>A n.247+7463C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756128C= | CA2339067605 | FKRP | c.678C= (p.Thr226=) n.247-5705C= n.247+7463C= | |
| 19 | g.46756128C>G | CA16616060 | FKRP | c.678C>G (p.Thr226=) n.247-5705C>G n.247+7463C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756128C>T | CA507976146 | FKRP | c.678C>T (p.Thr226=) n.247-5705C>T n.247+7463C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756129G>A | CA406495794 | FKRP | c.679G>A (p.Ala227Thr) n.247-5704G>A n.247+7464G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756129G>C | CA501052 | FKRP | c.679G>C (p.Ala227Pro) n.247-5704G>C n.247+7464G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756129G= | CA2339067608 | FKRP | c.679G= (p.Ala227=) n.247-5704G= n.247+7464G= | |
| 19 | g.46756129G>T | CA406495795 | FKRP | c.679G>T (p.Ala227Ser) n.247-5704G>T n.247+7464G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756130C>A | CA406495796 | FKRP | c.680C>A (p.Ala227Asp) n.247-5703C>A n.247+7465C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756130C= | CA2339067611 | FKRP | c.680C= (p.Ala227=) n.247-5703C= n.247+7465C= | |
| 19 | g.46756130C>G | CA406495797 | FKRP | c.680C>G (p.Ala227Gly) n.247-5703C>G n.247+7465C>G | |
| 19 | g.46756130C>T | CA406495798 | FKRP | c.680C>T (p.Ala227Val) n.247-5703C>T n.247+7465C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756130_46756165delinsCCCTTCGCGGCTGGGCGGTGCAGCTGCTGGACTTGA | CA2339067613 | FKRP | c.680_715delinsCCCTTCGCGGCTGGGCGGTGCAGCTGCTGGACTTGA (p.Ala227=) n.247-5703_247-5668delinsCCCTTCGCGGCTGGGCGGTGCAGCTGCTGGACTTGA n.247+7465_247+7500delinsCCCTTCGCGGCTGGGCGGTGCAGCTGCTGGACTTGA | |
| 19 | g.46756132_46756167del | CA913018609 | FKRP | c.682_717del (p.Leu228_Thr239del) n.247-5701_247-5666del n.247+7467_247+7502del | |
| 19 | g.46756131C>A | CA507976155 | FKRP | c.681C>A (p.Ala227=) n.247-5702C>A n.247+7466C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756131C>G | CA507976156 | FKRP | c.681C>G (p.Ala227=) n.247-5702C>G n.247+7466C>G | |
| 19 | g.46756131C>T | CA507976157 | FKRP | c.681C>T (p.Ala227=) n.247-5702C>T n.247+7466C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756138_46756172del | CA658825102 | FKRP | c.688_722del (p.Gly230ArgfsTer17) n.247-5695_247-5661del n.247+7473_247+7507del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756132C>A | CA406495800 | FKRP | c.682C>A (p.Leu228Ile) n.247-5701C>A n.247+7467C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756132C= | CA2339067616 | FKRP | c.682C= (p.Leu228=) n.247-5701C= n.247+7467C= | |
| 19 | g.46756132C>G | CA406495799 | FKRP | c.682C>G (p.Leu228Val) n.247-5701C>G n.247+7467C>G | |
| 19 | g.46756132C>T | CA10606946 | FKRP | c.682C>T (p.Leu228Phe) n.247-5701C>T n.247+7467C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756133T>A | CA406495801 | FKRP | c.683T>A (p.Leu228His) n.247-5700T>A n.247+7468T>A | |
| 19 | g.46756133T>C | CA406495802 | FKRP | c.683T>C (p.Leu228Pro) n.247-5700T>C n.247+7468T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756133T>G | CA406495803 | FKRP | c.683T>G (p.Leu228Arg) n.247-5700T>G n.247+7468T>G | |
| 19 | g.46756134del | CA2814594922 | FKRP | c.684del (p.Arg229AlafsTer10) n.247-5699del n.247+7469del | |
| 19 | g.46756134T>A | CA507976168 | FKRP | c.684T>A (p.Leu228=) n.247-5699T>A n.247+7469T>A | |
| 19 | g.46756134T>C | CA507976165 | FKRP | c.684T>C (p.Leu228=) n.247-5699T>C n.247+7469T>C | |
| 19 | g.46756134T>G | CA507976164 | FKRP | c.684T>G (p.Leu228=) n.247-5699T>G n.247+7469T>G | |
| 19 | g.46756135C>A | CA406495804 | FKRP | c.685C>A (p.Arg229Ser) n.247-5698C>A n.247+7470C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756135C= | CA2339067619 | FKRP | c.685C= (p.Arg229=) n.247-5698C= n.247+7470C= | |
| 19 | g.46756135C>G | CA406495805 | FKRP | c.685C>G (p.Arg229Gly) n.247-5698C>G n.247+7470C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756135C>T | CA406495806 | FKRP | c.685C>T (p.Arg229Cys) n.247-5698C>T n.247+7470C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756135_46756136delinsCG | CA2339067620 | FKRP | c.685_686delinsCG (p.Arg229=) n.247-5698_247-5697delinsCG n.247+7470_247+7471delinsCG | |
| 19 | g.46756137_46756138del | CA913018610 | FKRP | c.687_688del (p.Gly230LeufsTer28) n.247-5696_247-5695del n.247+7472_247+7473del | |
| 19 | g.46756136del | CA658825103 | FKRP | c.686del (p.Arg229ProfsTer10) n.247-5697del n.247+7471del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756136G>A | CA406495807 | FKRP | c.686G>A (p.Arg229His) n.247-5697G>A n.247+7471G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756136G>C | CA406495808 | FKRP | c.686G>C (p.Arg229Pro) n.247-5697G>C n.247+7471G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756136G= | CA2339067623 | FKRP | c.686G= (p.Arg229=) n.247-5697G= n.247+7471G= | |
| 19 | g.46756136G>T | CA406495809 | FKRP | c.686G>T (p.Arg229Leu) n.247-5697G>T n.247+7471G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756137C>A | CA507976181 | FKRP | c.687C>A (p.Arg229=) n.247-5696C>A n.247+7472C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756137C>G | CA507976178 | FKRP | c.687C>G (p.Arg229=) n.247-5696C>G n.247+7472C>G | |
| 19 | g.46756137C>T | CA507976175 | FKRP | c.687C>T (p.Arg229=) n.247-5696C>T n.247+7472C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756138G>A | CA9532191 | FKRP | c.688G>A (p.Gly230Ser) n.247-5695G>A n.247+7473G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756138G>C | CA406495810 | FKRP | c.688G>C (p.Gly230Arg) n.247-5695G>C n.247+7473G>C | |
| 19 | g.46756138G= | CA2339067625 | FKRP | c.688G= (p.Gly230=) n.247-5695G= n.247+7473G= | |
| 19 | g.46756138G>T | CA406495811 | FKRP | c.688G>T (p.Gly230Cys) n.247-5695G>T n.247+7473G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756139G>A | CA406495814 | FKRP | c.689G>A (p.Gly230Asp) n.247-5694G>A n.247+7474G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756139G>C | CA406495813 | FKRP | c.689G>C (p.Gly230Ala) n.247-5694G>C n.247+7474G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756139G= | CA2339067626 | FKRP | c.689G= (p.Gly230=) n.247-5694G= n.247+7474G= | |
| 19 | g.46756139G>T | CA406495812 | FKRP | c.689G>T (p.Gly230Val) n.247-5694G>T n.247+7474G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756140C>A | CA507976190 | FKRP | c.690C>A (p.Gly230=) n.247-5693C>A n.247+7475C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756140C>G | CA507976194 | FKRP | c.690C>G (p.Gly230=) n.247-5693C>G n.247+7475C>G | |
| 19 | g.46756140C>T | CA507976191 | FKRP | c.690C>T (p.Gly230=) n.247-5693C>T n.247+7475C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756141T>A | CA406495815 | FKRP | c.691T>A (p.Trp231Arg) n.247-5692T>A n.247+7476T>A | |
| 19 | g.46756141T>C | CA406495817 | FKRP | c.691T>C (p.Trp231Arg) n.247-5692T>C n.247+7476T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756141T>G | CA406495816 | FKRP | c.691T>G (p.Trp231Gly) n.247-5692T>G n.247+7476T>G | |
| 19 | g.46756142G>A | CA406495818 | FKRP | c.692G>A (p.Trp231Ter) n.247-5691G>A n.247+7477G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756142G>C | CA406495819 | FKRP | c.692G>C (p.Trp231Ser) n.247-5691G>C n.247+7477G>C | |
| 19 | g.46756142G>T | CA406495820 | FKRP | c.692G>T (p.Trp231Leu) n.247-5691G>T n.247+7477G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756143G>A | CA406495821 | FKRP | c.693G>A (p.Trp231Ter) n.247-5690G>A n.247+7478G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756143G>C | CA406495822 | FKRP | c.693G>C (p.Trp231Cys) n.247-5690G>C n.247+7478G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756143G>T | CA406495823 | FKRP | c.693G>T (p.Trp231Cys) n.247-5690G>T n.247+7478G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756144G>A | CA406495824 | FKRP | c.694G>A (p.Ala232Thr) n.247-5689G>A n.247+7479G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756144G>C | CA406495825 | FKRP | c.694G>C (p.Ala232Pro) n.247-5689G>C n.247+7479G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756144G>T | CA406495826 | FKRP | c.694G>T (p.Ala232Ser) n.247-5689G>T n.247+7479G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756145C>A | CA406495827 | FKRP | c.695C>A (p.Ala232Glu) n.247-5688C>A n.247+7480C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756145C= | CA2339067251 | FKRP | c.695C= (p.Ala232=) n.247-5688C= n.247+7480C= | |
| 19 | g.46756145C>G | CA406495828 | FKRP | c.695C>G (p.Ala232Gly) n.247-5688C>G n.247+7480C>G | |
| 19 | g.46756145C>T | CA406495829 | FKRP | c.695C>T (p.Ala232Val) n.247-5688C>T n.247+7480C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756146G>A | CA507975841 | FKRP | c.696G>A (p.Ala232=) n.247-5687G>A n.247+7481G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756146G>C | CA507975843 | FKRP | c.696G>C (p.Ala232=) n.247-5687G>C n.247+7481G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756146G= | CA2339067252 | FKRP | c.696G= (p.Ala232=) n.247-5687G= n.247+7481G= | |
| 19 | g.46756146G>T | CA223745 | FKRP | c.696G>T (p.Ala232=) n.247-5687G>T n.247+7481G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756147G>A | CA406495830 | FKRP | c.697G>A (p.Val233Met) n.247-5686G>A n.247+7482G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756147G>C | CA406495832 | FKRP | c.697G>C (p.Val233Leu) n.247-5686G>C n.247+7482G>C | |
| 19 | g.46756147G>T | CA406495831 | FKRP | c.697G>T (p.Val233Leu) n.247-5686G>T n.247+7482G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756148T>A | CA406495833 | FKRP | c.698T>A (p.Val233Glu) n.247-5685T>A n.247+7483T>A | |
| 19 | g.46756148T>C | CA406495834 | FKRP | c.698T>C (p.Val233Ala) n.247-5685T>C n.247+7483T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756148T>G | CA406495835 | FKRP | c.698T>G (p.Val233Gly) n.247-5685T>G n.247+7483T>G | |
| 19 | g.46756149G>A | CA208137 | FKRP | c.699G>A (p.Val233=) n.247-5684G>A n.247+7484G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756149G>C | CA507975850 | FKRP | c.699G>C (p.Val233=) n.247-5684G>C n.247+7484G>C | |
| 19 | g.46756149G= | CA2339067254 | FKRP | c.699G= (p.Val233=) n.247-5684G= n.247+7484G= | |
| 19 | g.46756149G>T | CA507975852 | FKRP | c.699G>T (p.Val233=) n.247-5684G>T n.247+7484G>T | ClinVar |
| 19 | g.46756150C>A | CA406495836 | FKRP | c.700C>A (p.Gln234Lys) n.247-5683C>A n.247+7485C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756150C>G | CA406495837 | FKRP | c.700C>G (p.Gln234Glu) n.247-5683C>G n.247+7485C>G | |
| 19 | g.46756150C>T | CA406495838 | FKRP | c.700C>T (p.Gln234Ter) n.247-5683C>T n.247+7485C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756151A>C | CA406495839 | FKRP | c.701A>C (p.Gln234Pro) n.247-5682A>C n.247+7486A>C | |
| 19 | g.46756151A>G | CA406495840 | FKRP | c.701A>G (p.Gln234Arg) n.247-5682A>G n.247+7486A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756151A>T | CA406495841 | FKRP | c.701A>T (p.Gln234Leu) n.247-5682A>T n.247+7486A>T | |
| 19 | g.46756152G>A | CA507975856 | FKRP | c.702G>A (p.Gln234=) n.247-5681G>A n.247+7487G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756152G>C | CA406495843 | FKRP | c.702G>C (p.Gln234His) n.247-5681G>C n.247+7487G>C | |
| 19 | g.46756152G= | CA2339067255 | FKRP | c.702G= (p.Gln234=) n.247-5681G= n.247+7487G= | |
| 19 | g.46756152G>T | CA406495842 | FKRP | c.702G>T (p.Gln234His) n.247-5681G>T n.247+7487G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756153C>A | CA406495844 | FKRP | c.703C>A (p.Leu235Met) n.247-5680C>A n.247+7488C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756153C= | CA2339067256 | FKRP | c.703C= (p.Leu235=) n.247-5680C= n.247+7488C= | |
| 19 | g.46756153C>G | CA406495845 | FKRP | c.703C>G (p.Leu235Val) n.247-5680C>G n.247+7488C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756153C>T | CA507975862 | FKRP | c.703C>T (p.Leu235=) n.247-5680C>T n.247+7488C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756154T>A | CA406495846 | FKRP | c.704T>A (p.Leu235Gln) n.247-5679T>A n.247+7489T>A | |
| 19 | g.46756154T>C | CA406495847 | FKRP | c.704T>C (p.Leu235Pro) n.247-5679T>C n.247+7489T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756154T>G | CA406495848 | FKRP | c.704T>G (p.Leu235Arg) n.247-5679T>G n.247+7489T>G | |
| 19 | g.46756155G>A | CA507975866 | FKRP | c.705G>A (p.Leu235=) n.247-5678G>A n.247+7490G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756155G>C | CA507975867 | FKRP | c.705G>C (p.Leu235=) n.247-5678G>C n.247+7490G>C | ClinVar |
| 19 | g.46756155G= | CA2339067257 | FKRP | c.705G= (p.Leu235=) n.247-5678G= n.247+7490G= | |
| 19 | g.46756155G>T | CA507975868 | FKRP | c.705G>T (p.Leu235=) n.247-5678G>T n.247+7490G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756156C>A | CA406495849 | FKRP | c.706C>A (p.Leu236Met) n.247-5677C>A n.247+7491C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756156C= | CA2339067258 | FKRP | c.706C= (p.Leu236=) n.247-5677C= n.247+7491C= | |
| 19 | g.46756156C>G | CA9532192 | FKRP | c.706C>G (p.Leu236Val) n.247-5677C>G n.247+7491C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756156C>T | CA507975870 | FKRP | c.706C>T (p.Leu236=) n.247-5677C>T n.247+7491C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756157T>A | CA406495850 | FKRP | c.707T>A (p.Leu236Gln) n.247-5676T>A n.247+7492T>A | |
| 19 | g.46756157T>C | CA406495852 | FKRP | c.707T>C (p.Leu236Pro) n.247-5676T>C n.247+7492T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756157T>G | CA406495851 | FKRP | c.707T>G (p.Leu236Arg) n.247-5676T>G n.247+7492T>G | |
| 19 | g.46756158G>A | CA10587341 | FKRP | c.708G>A (p.Leu236=) n.247-5675G>A n.247+7493G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756158G>C | CA507975873 | FKRP | c.708G>C (p.Leu236=) n.247-5675G>C n.247+7493G>C | |
| 19 | g.46756158G= | CA2339067259 | FKRP | c.708G= (p.Leu236=) n.247-5675G= n.247+7493G= | |
| 19 | g.46756158G>T | CA507975874 | FKRP | c.708G>T (p.Leu236=) n.247-5675G>T n.247+7493G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756159del | CA2585987473 | FKRP | c.709del (p.Asp237ThrfsTer2) n.247-5674del n.247+7494del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756159G>A | CA406495853 | FKRP | c.709G>A (p.Asp237Asn) n.247-5674G>A n.247+7494G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756159G>C | CA406495854 | FKRP | c.709G>C (p.Asp237His) n.247-5674G>C n.247+7494G>C | |
| 19 | g.46756159G>T | CA406495855 | FKRP | c.709G>T (p.Asp237Tyr) n.247-5674G>T n.247+7494G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756160A= | CA2339067260 | FKRP | c.710A= (p.Asp237=) n.247-5673A= n.247+7495A= | |
| 19 | g.46756160A>C | CA406495856 | FKRP | c.710A>C (p.Asp237Ala) n.247-5673A>C n.247+7495A>C | |
| 19 | g.46756160A>G | CA406495858 | FKRP | c.710A>G (p.Asp237Gly) n.247-5673A>G n.247+7495A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756160A>T | CA406495857 | FKRP | c.710A>T (p.Asp237Val) n.247-5673A>T n.247+7495A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756161C>A | CA406495859 | FKRP | c.711C>A (p.Asp237Glu) n.247-5672C>A n.247+7496C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756161C= | CA2339067261 | FKRP | c.711C= (p.Asp237=) n.247-5672C= n.247+7496C= | |
| 19 | g.46756161C>G | CA406495860 | FKRP | c.711C>G (p.Asp237Glu) n.247-5672C>G n.247+7496C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756161C>T | CA507975878 | FKRP | c.711C>T (p.Asp237=) n.247-5672C>T n.247+7496C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756162T>A | CA406495861 | FKRP | c.712T>A (p.Leu238Met) n.247-5671T>A n.247+7497T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756162T>C | CA507975885 | FKRP | c.712T>C (p.Leu238=) n.247-5671T>C n.247+7497T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756162T>G | CA406495862 | FKRP | c.712T>G (p.Leu238Val) n.247-5671T>G n.247+7497T>G | |
| 19 | g.46756162_46756163del | CA2576826106 | FKRP | c.712_713del (p.Leu238AspfsTer20) n.247-5671_247-5670del n.247+7497_247+7498del | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756163T>A | CA406495863 | FKRP | c.713T>A (p.Leu238Ter) n.247-5670T>A n.247+7498T>A | |
| 19 | g.46756163T>C | CA406495864 | FKRP | c.713T>C (p.Leu238Ser) n.247-5670T>C n.247+7498T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756163T>G | CA406495865 | FKRP | c.713T>G (p.Leu238Trp) n.247-5670T>G n.247+7498T>G | |
| 19 | g.46756164G>A | CA507975888 | FKRP | c.714G>A (p.Leu238=) n.247-5669G>A n.247+7499G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756164G>C | CA406495866 | FKRP | c.714G>C (p.Leu238Phe) n.247-5669G>C n.247+7499G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756164G= | CA2339067262 | FKRP | c.714G= (p.Leu238=) n.247-5669G= n.247+7499G= | |
| 19 | g.46756164G>T | CA406495867 | FKRP | c.714G>T (p.Leu238Phe) n.247-5669G>T n.247+7499G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756165A= | CA2339067264 | FKRP | c.715A= (p.Thr239=) n.247-5668A= n.247+7500A= | |
| 19 | g.46756165A>C | CA406495868 | FKRP | c.715A>C (p.Thr239Pro) n.247-5668A>C n.247+7500A>C | |
| 19 | g.46756165A>G | CA406495869 | FKRP | c.715A>G (p.Thr239Ala) n.247-5668A>G n.247+7500A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756165A>T | CA406495870 | FKRP | c.715A>T (p.Thr239Ser) n.247-5668A>T n.247+7500A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756166C>A | CA406495872 | FKRP | c.716C>A (p.Thr239Asn) n.247-5667C>A n.247+7501C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756166C>G | CA406495873 | FKRP | c.716C>G (p.Thr239Ser) n.247-5667C>G n.247+7501C>G | |
| 19 | g.46756166C>T | CA406495871 | FKRP | c.716C>T (p.Thr239Ile) n.247-5667C>T n.247+7501C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756167C>A | CA507975899 | FKRP | c.717C>A (p.Thr239=) n.247-5666C>A n.247+7502C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756167C= | CA2339067265 | FKRP | c.717C= (p.Thr239=) n.247-5666C= n.247+7502C= | |
| 19 | g.46756167C>G | CA507975898 | FKRP | c.717C>G (p.Thr239=) n.247-5666C>G n.247+7502C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756167C>T | CA9532193 | FKRP | c.717C>T (p.Thr239=) n.247-5666C>T n.247+7502C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756168T>A | CA406495874 | FKRP | c.718T>A (p.Phe240Ile) n.247-5665T>A n.247+7503T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756168T>C | CA406495876 | FKRP | c.718T>C (p.Phe240Leu) n.247-5665T>C n.247+7503T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756168T>G | CA406495875 | FKRP | c.718T>G (p.Phe240Val) n.247-5665T>G n.247+7503T>G | |
| 19 | g.46756169del | CA2585987474 | FKRP | c.719del (p.Phe240SerfsTer?) n.247-5664del n.247+7504del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756169T>A | CA406495877 | FKRP | c.719T>A (p.Phe240Tyr) n.247-5664T>A n.247+7504T>A | |
| 19 | g.46756169T>C | CA406495879 | FKRP | c.719T>C (p.Phe240Ser) n.247-5664T>C n.247+7504T>C | |
| 19 | g.46756169T>G | CA406495878 | FKRP | c.719T>G (p.Phe240Cys) n.247-5664T>G n.247+7504T>G | |
| 19 | g.46756172_46756241del | CA2580097438 | FKRP | c.722_791del (p.Ala241GlyfsTer13) n.247-5661_247-5592del n.247+7507_247+7576del | ClinVar |
| 19 | g.46756170C>A | CA406495880 | FKRP | c.720C>A (p.Phe240Leu) n.247-5663C>A n.247+7505C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756170C>G | CA406495881 | FKRP | c.720C>G (p.Phe240Leu) n.247-5663C>G n.247+7505C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756170C>T | CA507975906 | FKRP | c.720C>T (p.Phe240=) n.247-5663C>T n.247+7505C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756171G>A | CA309099443 | FKRP | c.721G>A (p.Ala241Thr) n.247-5662G>A n.247+7506G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756171G>C | CA406495882 | FKRP | c.721G>C (p.Ala241Pro) n.247-5662G>C n.247+7506G>C | |
| 19 | g.46756171G= | CA2339067266 | FKRP | c.721G= (p.Ala241=) n.247-5662G= n.247+7506G= | |
| 19 | g.46756171G>T | CA406495883 | FKRP | c.721G>T (p.Ala241Ser) n.247-5662G>T n.247+7506G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756172C>A | CA406495884 | FKRP | c.722C>A (p.Ala241Asp) n.247-5661C>A n.247+7507C>A | |
| 19 | g.46756172C= | CA2339067268 | FKRP | c.722C= (p.Ala241=) n.247-5661C= n.247+7507C= | |
| 19 | g.46756172C>G | CA406495885 | FKRP | c.722C>G (p.Ala241Gly) n.247-5661C>G n.247+7507C>G | |
| 19 | g.46756172C>T | CA406495886 | FKRP | c.722C>T (p.Ala241Val) n.247-5661C>T n.247+7507C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756173C>A | CA507975914 | FKRP | c.723C>A (p.Ala241=) n.247-5660C>A n.247+7508C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756173C>G | CA507975915 | FKRP | c.723C>G (p.Ala241=) n.247-5660C>G n.247+7508C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756173C>T | CA507975917 | FKRP | c.723C>T (p.Ala241=) n.247-5660C>T n.247+7508C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756175_46756176del | CA2585987475 | FKRP | c.725_726del (p.Ala242GlyfsTer16) n.247-5658_247-5657del n.247+7510_247+7511del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756174G>A | CA406495887 | FKRP | c.724G>A (p.Ala242Thr) n.247-5659G>A n.247+7509G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756174G>C | CA406495888 | FKRP | c.724G>C (p.Ala242Pro) n.247-5659G>C n.247+7509G>C | |
| 19 | g.46756174G>T | CA406495889 | FKRP | c.724G>T (p.Ala242Ser) n.247-5659G>T n.247+7509G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756175C>A | CA406495890 | FKRP | c.725C>A (p.Ala242Glu) n.247-5658C>A n.247+7510C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756175C= | CA2339067269 | FKRP | c.725C= (p.Ala242=) n.247-5658C= n.247+7510C= | |
| 19 | g.46756175C>G | CA406495891 | FKRP | c.725C>G (p.Ala242Gly) n.247-5658C>G n.247+7510C>G | |
| 19 | g.46756175C>T | CA406495892 | FKRP | c.725C>T (p.Ala242Val) n.247-5658C>T n.247+7510C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756176G>A | CA507975920 | FKRP | c.726G>A (p.Ala242=) n.247-5657G>A n.247+7511G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756176G>C | CA507975922 | FKRP | c.726G>C (p.Ala242=) n.247-5657G>C n.247+7511G>C | |
| 19 | g.46756176G>T | CA507975923 | FKRP | c.726G>T (p.Ala242=) n.247-5657G>T n.247+7511G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756177G>A | CA406495895 | FKRP | c.727G>A (p.Ala243Thr) n.247-5656G>A n.247+7512G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756177G>C | CA406495893 | FKRP | c.727G>C (p.Ala243Pro) n.247-5656G>C n.247+7512G>C | |
| 19 | g.46756177G>T | CA406495894 | FKRP | c.727G>T (p.Ala243Ser) n.247-5656G>T n.247+7512G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756178C>A | CA406495896 | FKRP | c.728C>A (p.Ala243Glu) n.247-5655C>A n.247+7513C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756178C= | CA2339067270 | FKRP | c.728C= (p.Ala243=) n.247-5655C= n.247+7513C= | |
| 19 | g.46756178C>G | CA406495897 | FKRP | c.728C>G (p.Ala243Gly) n.247-5655C>G n.247+7513C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756178C>T | CA406495898 | FKRP | c.728C>T (p.Ala243Val) n.247-5655C>T n.247+7513C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756179G>A | CA245428 | FKRP | c.729G>A (p.Ala243=) n.247-5654G>A n.247+7514G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756179G>C | CA507975931 | FKRP | c.729G>C (p.Ala243=) n.247-5654G>C n.247+7514G>C | |
| 19 | g.46756179G= | CA2339067272 | FKRP | c.729G= (p.Ala243=) n.247-5654G= n.247+7514G= | |
| 19 | g.46756179G>T | CA507975932 | FKRP | c.729G>T (p.Ala243=) n.247-5654G>T n.247+7514G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756180C>A | CA406495899 | FKRP | c.730C>A (p.Arg244Ser) n.247-5653C>A n.247+7515C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756180C>G | CA406495900 | FKRP | c.730C>G (p.Arg244Gly) n.247-5653C>G n.247+7515C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756180C>T | CA406495901 | FKRP | c.730C>T (p.Arg244Cys) n.247-5653C>T n.247+7515C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756181G>A | CA9532194 | FKRP | c.731G>A (p.Arg244His) n.247-5652G>A n.247+7516G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756181G>C | CA406495902 | FKRP | c.731G>C (p.Arg244Pro) n.247-5652G>C n.247+7516G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756181G= | CA2339067275 | FKRP | c.731G= (p.Arg244=) n.247-5652G= n.247+7516G= | |
| 19 | g.46756181G>T | CA10604933 | FKRP | c.731G>T (p.Arg244Leu) n.247-5652G>T n.247+7516G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756182C>A | CA507975941 | FKRP | c.732C>A (p.Arg244=) n.247-5651C>A n.247+7517C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756182C>G | CA507975942 | FKRP | c.732C>G (p.Arg244=) n.247-5651C>G n.247+7517C>G | |
| 19 | g.46756182C>T | CA507975943 | FKRP | c.732C>T (p.Arg244=) n.247-5651C>T n.247+7517C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756183C>A | CA406495905 | FKRP | c.733C>A (p.Gln245Lys) n.247-5650C>A n.247+7518C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756183C>G | CA406495904 | FKRP | c.733C>G (p.Gln245Glu) n.247-5650C>G n.247+7518C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756183C>T | CA406495903 | FKRP | c.733C>T (p.Gln245Ter) n.247-5650C>T n.247+7518C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756184A>C | CA406495906 | FKRP | c.734A>C (p.Gln245Pro) n.247-5649A>C n.247+7519A>C | |
| 19 | g.46756184A>G | CA406495907 | FKRP | c.734A>G (p.Gln245Arg) n.247-5649A>G n.247+7519A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756184A>T | CA406495908 | FKRP | c.734A>T (p.Gln245Leu) n.247-5649A>T n.247+7519A>T | |
| 19 | g.46756185G>A | CA507975949 | FKRP | c.735G>A (p.Gln245=) n.247-5648G>A n.247+7520G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756185G>C | CA406495909 | FKRP | c.735G>C (p.Gln245His) n.247-5648G>C n.247+7520G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756185G= | CA2339067279 | FKRP | c.735G= (p.Gln245=) n.247-5648G= n.247+7520G= | |
| 19 | g.46756185G>T | CA406495910 | FKRP | c.735G>T (p.Gln245His) n.247-5648G>T n.247+7520G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756185_46756186delinsGC | CA2339067280 | FKRP | c.735_736delinsGC (p.Gln245=) n.247-5648_247-5647delinsGC n.247+7520_247+7521delinsGC | |
| 19 | g.46756186C>A | CA406495911 | FKRP | c.736C>A (p.Pro246Thr) n.247-5647C>A n.247+7521C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756186C= | CA2339067285 | FKRP | c.736C= (p.Pro246=) n.247-5647C= n.247+7521C= | |
| 19 | g.46756186C>G | CA406495912 | FKRP | c.736C>G (p.Pro246Ala) n.247-5647C>G n.247+7521C>G | |
| 19 | g.46756186C>T | CA406495913 | FKRP | c.736C>T (p.Pro246Ser) n.247-5647C>T n.247+7521C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756190dup | CA2585987476 | FKRP | c.740dup (p.Leu248AlafsTer11) n.247-5643dup n.247+7525dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756190del | CA913190330 | FKRP | c.740del (p.Pro247ArgfsTer30) n.247-5643del n.247+7525del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756189_46756190del | CA2585987477 | FKRP | c.739_740del (p.Pro247AlafsTer11) n.247-5644_247-5643del n.247+7524_247+7525del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756186_46756199delinsCCCCCGCTGGCCAC | CA2339067284 | FKRP | c.736_749delinsCCCCCGCTGGCCAC (p.Pro246=) n.247-5647_247-5634delinsCCCCCGCTGGCCAC n.247+7521_247+7534delinsCCCCCGCTGGCCAC | |
| 19 | g.46756187C>A | CA406495914 | FKRP | c.737C>A (p.Pro246His) n.247-5646C>A n.247+7522C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756187C>G | CA406495915 | FKRP | c.737C>G (p.Pro246Arg) n.247-5646C>G n.247+7522C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756187C>T | CA406495916 | FKRP | c.737C>T (p.Pro246Leu) n.247-5646C>T n.247+7522C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756187_46756199delinsG | CA658799255 | FKRP | c.737_749delinsG (p.Pro246_Thr250delinsArg) n.247-5646_247-5634delinsG n.247+7522_247+7534delinsG | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756188_46756199del | CA10606831 | FKRP | c.738_749del (p.Pro247_Thr250del) n.247-5645_247-5634del n.247+7523_247+7534del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756188C>A | CA507975961 | FKRP | c.738C>A (p.Pro246=) n.247-5645C>A n.247+7523C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756188C= | CA2339067289 | FKRP | c.738C= (p.Pro246=) n.247-5645C= n.247+7523C= | |
| 19 | g.46756188C>G | CA507975959 | FKRP | c.738C>G (p.Pro246=) n.247-5645C>G n.247+7523C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756188C>T | CA507975962 | FKRP | c.738C>T (p.Pro246=) n.247-5645C>T n.247+7523C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756189C>A | CA406495918 | FKRP | c.739C>A (p.Pro247Thr) n.247-5644C>A n.247+7524C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756189C= | CA2339067292 | FKRP | c.739C= (p.Pro247=) n.247-5644C= n.247+7524C= | |
| 19 | g.46756189C>G | CA406495917 | FKRP | c.739C>G (p.Pro247Ala) n.247-5644C>G n.247+7524C>G | |
| 19 | g.46756189C>T | CA309099454 | FKRP | c.739C>T (p.Pro247Ser) n.247-5644C>T n.247+7524C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756189_46756261delinsCCGCTGGCCACGGCCCACGCGCGCTGGAAGGCTGAGCGCGAGGGACGCGCTCGGCGGGCGGCGCTGCTCCGCG | CA2339067291 | FKRP | c.739_811delinsCCGCTGGCCACGGCCCACGCGCGCTGGAAGGCTGAGCGCGAGGGACGCGCTCGGCGGGCGGCGCTGCTCCGCG (p.Pro247=) n.247-5644_247-5572delinsCCGCTGGCCACGGCCCACGCGCGCTGGAAGGCTGAGCGCGAGGGACGCGCTCGGCGGGCGGCGCTGCTCCGCG n.247+7524_247+7596delinsCCGCTGGCCACGGCCCACGCGCGCTGGAAGGCTGAGCGCGAGGGACGCGCTCGGCGGGCGGCGCTGCTCCGCG |