UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46755990_46756020dup | CA633484279 | FKRP | c.540_570dup (p.Cys191ProfsTer?) n.247-5843_247-5813dup n.247+7325_247+7355dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756016_46756020dup | CA658825100 | FKRP | c.566_570dup (p.Cys191ProfsTer?) n.247-5817_247-5813dup n.247+7351_247+7355dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756020C>A | CA507975721 | FKRP | c.570C>A (p.Arg190=) n.247-5813C>A n.247+7355C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756020C>G | CA507975722 | FKRP | c.570C>G (p.Arg190=) n.247-5813C>G n.247+7355C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756020C>T | CA507975720 | FKRP | c.570C>T (p.Arg190=) n.247-5813C>T n.247+7355C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756021T>A | CA406495580 | FKRP | c.571T>A (p.Cys191Ser) n.247-5812T>A n.247+7356T>A | |
| 19 | g.46756021T>C | CA406495582 | FKRP | c.571T>C (p.Cys191Arg) n.247-5812T>C n.247+7356T>C | |
| 19 | g.46756021T>G | CA406495581 | FKRP | c.571T>G (p.Cys191Gly) n.247-5812T>G n.247+7356T>G | |
| 19 | g.46756022G>A | CA406495583 | FKRP | c.572G>A (p.Cys191Tyr) n.247-5811G>A n.247+7357G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756022G>C | CA406495584 | FKRP | c.572G>C (p.Cys191Ser) n.247-5811G>C n.247+7357G>C | |
| 19 | g.46756022G>T | CA406495585 | FKRP | c.572G>T (p.Cys191Phe) n.247-5811G>T n.247+7357G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756023C>A | CA406495586 | FKRP | c.573C>A (p.Cys191Ter) n.247-5810C>A n.247+7358C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756023C= | CA2339067482 | FKRP | c.573C= (p.Cys191=) n.247-5810C= n.247+7358C= | |
| 19 | g.46756023C>G | CA406495587 | FKRP | c.573C>G (p.Cys191Trp) n.247-5810C>G n.247+7358C>G | |
| 19 | g.46756023C>T | CA9532172 | FKRP | c.573C>T (p.Cys191=) n.247-5810C>T n.247+7358C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756024G>A | CA406495588 | FKRP | c.574G>A (p.Asp192Asn) n.247-5809G>A n.247+7359G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756024G>C | CA406495589 | FKRP | c.574G>C (p.Asp192His) n.247-5809G>C n.247+7359G>C | |
| 19 | g.46756024G>T | CA406495590 | FKRP | c.574G>T (p.Asp192Tyr) n.247-5809G>T n.247+7359G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756025A>C | CA406495593 | FKRP | c.575A>C (p.Asp192Ala) n.247-5808A>C n.247+7360A>C | |
| 19 | g.46756025A>G | CA406495592 | FKRP | c.575A>G (p.Asp192Gly) n.247-5808A>G n.247+7360A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756025A>T | CA406495591 | FKRP | c.575A>T (p.Asp192Val) n.247-5808A>T n.247+7360A>T | |
| 19 | g.46756026C>A | CA406495594 | FKRP | c.576C>A (p.Asp192Glu) n.247-5807C>A n.247+7361C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756026C= | CA2339067484 | FKRP | c.576C= (p.Asp192=) n.247-5807C= n.247+7361C= | |
| 19 | g.46756026C>G | CA406495595 | FKRP | c.576C>G (p.Asp192Glu) n.247-5807C>G n.247+7361C>G | |
| 19 | g.46756026C>T | CA507975736 | FKRP | c.576C>T (p.Asp192=) n.247-5807C>T n.247+7361C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756027G>A | CA406495596 | FKRP | c.577G>A (p.Ala193Thr) n.247-5806G>A n.247+7362G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756027G>C | CA406495597 | FKRP | c.577G>C (p.Ala193Pro) n.247-5806G>C n.247+7362G>C | |
| 19 | g.46756027G>T | CA406495598 | FKRP | c.577G>T (p.Ala193Ser) n.247-5806G>T n.247+7362G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756028C>A | CA406495601 | FKRP | c.578C>A (p.Ala193Asp) n.247-5805C>A n.247+7363C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756028C= | CA2339067487 | FKRP | c.578C= (p.Ala193=) n.247-5805C= n.247+7363C= | |
| 19 | g.46756028C>G | CA406495600 | FKRP | c.578C>G (p.Ala193Gly) n.247-5805C>G n.247+7363C>G | |
| 19 | g.46756028C>T | CA406495599 | FKRP | c.578C>T (p.Ala193Val) n.247-5805C>T n.247+7363C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756029C>A | CA507975739 | FKRP | c.579C>A (p.Ala193=) n.247-5804C>A n.247+7364C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756029C= | CA2339067488 | FKRP | c.579C= (p.Ala193=) n.247-5804C= n.247+7364C= | |
| 19 | g.46756029C>G | CA507975741 | FKRP | c.579C>G (p.Ala193=) n.247-5804C>G n.247+7364C>G | |
| 19 | g.46756029C>T | CA507975744 | FKRP | c.579C>T (p.Ala193=) n.247-5804C>T n.247+7364C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756030C>A | CA406495602 | FKRP | c.580C>A (p.Leu194Met) n.247-5803C>A n.247+7365C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756030C>G | CA406495603 | FKRP | c.580C>G (p.Leu194Val) n.247-5803C>G n.247+7365C>G | |
| 19 | g.46756030C>T | CA507975749 | FKRP | c.580C>T (p.Leu194=) n.247-5803C>T n.247+7365C>T | |
| 19 | g.46756031T>A | CA223741 | FKRP | c.581T>A (p.Leu194Gln) n.247-5802T>A n.247+7366T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756031T>C | CA406495604 | FKRP | c.581T>C (p.Leu194Pro) n.247-5802T>C n.247+7366T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756031T>G | CA406495605 | FKRP | c.581T>G (p.Leu194Arg) n.247-5802T>G n.247+7366T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756031T= | CA2339067490 | FKRP | c.581T= (p.Leu194=) n.247-5802T= n.247+7366T= | |
| 19 | g.46756032G>A | CA9532173 | FKRP | c.582G>A (p.Leu194=) n.247-5801G>A n.247+7367G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756032G>C | CA507975759 | FKRP | c.582G>C (p.Leu194=) n.247-5801G>C n.247+7367G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756032G= | CA2339067493 | FKRP | c.582G= (p.Leu194=) n.247-5801G= n.247+7367G= | |
| 19 | g.46756032G>T | CA507975762 | FKRP | c.582G>T (p.Leu194=) n.247-5801G>T n.247+7367G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756033G>A | CA406495608 | FKRP | c.583G>A (p.Asp195Asn) n.247-5800G>A n.247+7368G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756033G>C | CA406495606 | FKRP | c.583G>C (p.Asp195His) n.247-5800G>C n.247+7368G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756033G= | CA2339067496 | FKRP | c.583G= (p.Asp195=) n.247-5800G= n.247+7368G= | |
| 19 | g.46756033G>T | CA406495607 | FKRP | c.583G>T (p.Asp195Tyr) n.247-5800G>T n.247+7368G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756034A>C | CA406495609 | FKRP | c.584A>C (p.Asp195Ala) n.247-5799A>C n.247+7369A>C | |
| 19 | g.46756034A>G | CA406495610 | FKRP | c.584A>G (p.Asp195Gly) n.247-5799A>G n.247+7369A>G | |
| 19 | g.46756034A>T | CA406495611 | FKRP | c.584A>T (p.Asp195Val) n.247-5799A>T n.247+7369A>T | |
| 19 | g.46756035C>A | CA406495612 | FKRP | c.585C>A (p.Asp195Glu) n.247-5798C>A n.247+7370C>A | |
| 19 | g.46756035C= | CA2339067498 | FKRP | c.585C= (p.Asp195=) n.247-5798C= n.247+7370C= | |
| 19 | g.46756035C>G | CA406495613 | FKRP | c.585C>G (p.Asp195Glu) n.247-5798C>G n.247+7370C>G | |
| 19 | g.46756035C>T | CA149250 | FKRP | c.585C>T (p.Asp195=) n.247-5798C>T n.247+7370C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756036G>A | CA245426 | FKRP | c.586G>A (p.Gly196Arg) n.247-5797G>A n.247+7371G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756036G>C | CA9532174 | FKRP | c.586G>C (p.Gly196Arg) n.247-5797G>C n.247+7371G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756036G= | CA2339067501 | FKRP | c.586G= (p.Gly196=) n.247-5797G= n.247+7371G= | |
| 19 | g.46756036G>T | CA406495614 | FKRP | c.586G>T (p.Gly196Ter) n.247-5797G>T n.247+7371G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756037G>A | CA406495615 | FKRP | c.587G>A (p.Gly196Glu) n.247-5796G>A n.247+7372G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756037G>C | CA406495616 | FKRP | c.587G>C (p.Gly196Ala) n.247-5796G>C n.247+7372G>C | |
| 19 | g.46756037G>T | CA406495617 | FKRP | c.587G>T (p.Gly196Val) n.247-5796G>T n.247+7372G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756038A>C | CA507975780 | FKRP | c.588A>C (p.Gly196=) n.247-5795A>C n.247+7373A>C | |
| 19 | g.46756038A>G | CA507975781 | FKRP | c.588A>G (p.Gly196=) n.247-5795A>G n.247+7373A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756038A>T | CA507975782 | FKRP | c.588A>T (p.Gly196=) n.247-5795A>T n.247+7373A>T | |
| 19 | g.46756039G>A | CA406495618 | FKRP | c.589G>A (p.Asp197Asn) n.247-5794G>A n.247+7374G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756039G>C | CA406495620 | FKRP | c.589G>C (p.Asp197His) n.247-5794G>C n.247+7374G>C | |
| 19 | g.46756039G= | CA2339067504 | FKRP | c.589G= (p.Asp197=) n.247-5794G= n.247+7374G= | |
| 19 | g.46756039G>T | CA406495619 | FKRP | c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.247-5794G>T n.247+7374G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756040A= | CA2339067506 | FKRP | c.590A= (p.Asp197=) n.247-5793A= n.247+7375A= | |
| 19 | g.46756040A>C | CA406495621 | FKRP | c.590A>C (p.Asp197Ala) n.247-5793A>C n.247+7375A>C | |
| 19 | g.46756040A>G | CA9532175 | FKRP | c.590A>G (p.Asp197Gly) n.247-5793A>G n.247+7375A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756040A>T | CA406495622 | FKRP | c.590A>T (p.Asp197Val) n.247-5793A>T n.247+7375A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756041T>A | CA406495623 | FKRP | c.591T>A (p.Asp197Glu) n.247-5792T>A n.247+7376T>A | |
| 19 | g.46756041T>C | CA507975789 | FKRP | c.591T>C (p.Asp197=) n.247-5792T>C n.247+7376T>C | ClinVar |
| 19 | g.46756041T>G | CA406495624 | FKRP | c.591T>G (p.Asp197Glu) n.247-5792T>G n.247+7376T>G | |
| 19 | g.46756042G>A | CA406495625 | FKRP | c.592G>A (p.Ala198Thr) n.247-5791G>A n.247+7377G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756042G>C | CA406495626 | FKRP | c.592G>C (p.Ala198Pro) n.247-5791G>C n.247+7377G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756042G= | CA2339067507 | FKRP | c.592G= (p.Ala198=) n.247-5791G= n.247+7377G= | |
| 19 | g.46756042G>T | CA406495627 | FKRP | c.592G>T (p.Ala198Ser) n.247-5791G>T n.247+7377G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756043C>A | CA406495628 | FKRP | c.593C>A (p.Ala198Asp) n.247-5790C>A n.247+7378C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756043C>G | CA406495629 | FKRP | c.593C>G (p.Ala198Gly) n.247-5790C>G n.247+7378C>G | |
| 19 | g.46756043C>T | CA406495630 | FKRP | c.593C>T (p.Ala198Val) n.247-5790C>T n.247+7378C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756044T>A | CA507975795 | FKRP | c.594T>A (p.Ala198=) n.247-5789T>A n.247+7379T>A | |
| 19 | g.46756044T>C | CA9532176 | FKRP | c.594T>C (p.Ala198=) n.247-5789T>C n.247+7379T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756044T>G | CA507975800 | FKRP | c.594T>G (p.Ala198=) n.247-5789T>G n.247+7379T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756044T= | CA2339067509 | FKRP | c.594T= (p.Ala198=) n.247-5789T= n.247+7379T= | |
| 19 | g.46756045G>A | CA406495633 | FKRP | c.595G>A (p.Val199Met) n.247-5788G>A n.247+7380G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756045G>C | CA406495631 | FKRP | c.595G>C (p.Val199Leu) n.247-5788G>C n.247+7380G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756045G>T | CA406495632 | FKRP | c.595G>T (p.Val199Leu) n.247-5788G>T n.247+7380G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756046T>A | CA406495634 | FKRP | c.596T>A (p.Val199Glu) n.247-5787T>A n.247+7381T>A | |
| 19 | g.46756046T>C | CA406495635 | FKRP | c.596T>C (p.Val199Ala) n.247-5787T>C n.247+7381T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756046T>G | CA406495636 | FKRP | c.596T>G (p.Val199Gly) n.247-5787T>G n.247+7381T>G | |
| 19 | g.46756047G>A | CA507975807 | FKRP | c.597G>A (p.Val199=) n.247-5786G>A n.247+7382G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756047G>C | CA507975808 | FKRP | c.597G>C (p.Val199=) n.247-5786G>C n.247+7382G>C | |
| 19 | g.46756047G= | CA2339067510 | FKRP | c.597G= (p.Val199=) n.247-5786G= n.247+7382G= | |
| 19 | g.46756047G>T | CA507975809 | FKRP | c.597G>T (p.Val199=) n.247-5786G>T n.247+7382G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756048G>A | CA406495637 | FKRP | c.598G>A (p.Val200Met) n.247-5785G>A n.247+7383G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756048G>C | CA406495638 | FKRP | c.598G>C (p.Val200Leu) n.247-5785G>C n.247+7383G>C | |
| 19 | g.46756048G= | CA2339067511 | FKRP | c.598G= (p.Val200=) n.247-5785G= n.247+7383G= | |
| 19 | g.46756048G>T | CA406495639 | FKRP | c.598G>T (p.Val200Leu) n.247-5785G>T n.247+7383G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756049T>A | CA406495640 | FKRP | c.599T>A (p.Val200Glu) n.247-5784T>A n.247+7384T>A | |
| 19 | g.46756049T>C | CA406495641 | FKRP | c.599T>C (p.Val200Ala) n.247-5784T>C n.247+7384T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756049T>G | CA406495642 | FKRP | c.599T>G (p.Val200Gly) n.247-5784T>G n.247+7384T>G | |
| 19 | g.46756050G>A | CA507975817 | FKRP | c.600G>A (p.Val200=) n.247-5783G>A n.247+7385G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756050G>C | CA507975819 | FKRP | c.600G>C (p.Val200=) n.247-5783G>C n.247+7385G>C | |
| 19 | g.46756050G= | CA2339067512 | FKRP | c.600G= (p.Val200=) n.247-5783G= n.247+7385G= | |
| 19 | g.46756050G>T | CA507975820 | FKRP | c.600G>T (p.Val200=) n.247-5783G>T n.247+7385G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756051C>A | CA406495643 | FKRP | c.601C>A (p.Leu201Ile) n.247-5782C>A n.247+7386C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756051C= | CA2339067514 | FKRP | c.601C= (p.Leu201=) n.247-5782C= n.247+7386C= | |
| 19 | g.46756051C>G | CA406495644 | FKRP | c.601C>G (p.Leu201Val) n.247-5782C>G n.247+7386C>G | |
| 19 | g.46756051C>T | CA406495645 | FKRP | c.601C>T (p.Leu201Phe) n.247-5782C>T n.247+7386C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756052T>A | CA406495647 | FKRP | c.602T>A (p.Leu201His) n.247-5781T>A n.247+7387T>A | |
| 19 | g.46756052T>C | CA406495648 | FKRP | c.602T>C (p.Leu201Pro) n.247-5781T>C n.247+7387T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756052T>G | CA406495646 | FKRP | c.602T>G (p.Leu201Arg) n.247-5781T>G n.247+7387T>G | |
| 19 | g.46756053C>A | CA507975827 | FKRP | c.603C>A (p.Leu201=) n.247-5780C>A n.247+7388C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756053C= | CA2339067515 | FKRP | c.603C= (p.Leu201=) n.247-5780C= n.247+7388C= | |
| 19 | g.46756053C>G | CA507975831 | FKRP | c.603C>G (p.Leu201=) n.247-5780C>G n.247+7388C>G | |
| 19 | g.46756053C>T | CA507975833 | FKRP | c.603C>T (p.Leu201=) n.247-5780C>T n.247+7388C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756054C>A | CA406495650 | FKRP | c.604C>A (p.Leu202Met) n.247-5779C>A n.247+7389C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756054C>G | CA406495649 | FKRP | c.604C>G (p.Leu202Val) n.247-5779C>G n.247+7389C>G | |
| 19 | g.46756054C>T | CA507975839 | FKRP | c.604C>T (p.Leu202=) n.247-5779C>T n.247+7389C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756055T>A | CA406495653 | FKRP | c.605T>A (p.Leu202Gln) n.247-5778T>A n.247+7390T>A | |
| 19 | g.46756055T>C | CA406495651 | FKRP | c.605T>C (p.Leu202Pro) n.247-5778T>C n.247+7390T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756055T>G | CA406495652 | FKRP | c.605T>G (p.Leu202Arg) n.247-5778T>G n.247+7390T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756056G>A | CA223743 | FKRP | c.606G>A (p.Leu202=) n.247-5777G>A n.247+7391G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756056G>C | CA507975847 | FKRP | c.606G>C (p.Leu202=) n.247-5777G>C n.247+7391G>C | |
| 19 | g.46756056G= | CA2339067517 | FKRP | c.606G= (p.Leu202=) n.247-5777G= n.247+7391G= | |
| 19 | g.46756056G>T | CA507975848 | FKRP | c.606G>T (p.Leu202=) n.247-5777G>T n.247+7391G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756057C>A | CA406495654 | FKRP | c.607C>A (p.Arg203Ser) n.247-5776C>A n.247+7392C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756057C= | CA2339067519 | FKRP | c.607C= (p.Arg203=) n.247-5776C= n.247+7392C= | |
| 19 | g.46756057C>G | CA406495655 | FKRP | c.607C>G (p.Arg203Gly) n.247-5776C>G n.247+7392C>G | |
| 19 | g.46756057C>T | CA406495656 | FKRP | c.607C>T (p.Arg203Cys) n.247-5776C>T n.247+7392C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756058G>A | CA406495657 | FKRP | c.608G>A (p.Arg203His) n.247-5775G>A n.247+7393G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756058G>C | CA406495658 | FKRP | c.608G>C (p.Arg203Pro) n.247-5775G>C n.247+7393G>C | |
| 19 | g.46756058G= | CA2339067520 | FKRP | c.608G= (p.Arg203=) n.247-5775G= n.247+7393G= | |
| 19 | g.46756058G>T | CA406495659 | FKRP | c.608G>T (p.Arg203Leu) n.247-5775G>T n.247+7393G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756059C>A | CA507975857 | FKRP | c.609C>A (p.Arg203=) n.247-5774C>A n.247+7394C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756059C= | CA2339067523 | FKRP | c.609C= (p.Arg203=) n.247-5774C= n.247+7394C= | |
| 19 | g.46756059C>G | CA507975859 | FKRP | c.609C>G (p.Arg203=) n.247-5774C>G n.247+7394C>G | |
| 19 | g.46756059C>T | CA507975861 | FKRP | c.609C>T (p.Arg203=) n.247-5774C>T n.247+7394C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756060G>A | CA9532177 | FKRP | c.610G>A (p.Ala204Thr) n.247-5773G>A n.247+7395G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756060G>C | CA406495660 | FKRP | c.610G>C (p.Ala204Pro) n.247-5773G>C n.247+7395G>C | |
| 19 | g.46756060G= | CA2339067525 | FKRP | c.610G= (p.Ala204=) n.247-5773G= n.247+7395G= | |
| 19 | g.46756060G>T | CA406495661 | FKRP | c.610G>T (p.Ala204Ser) n.247-5773G>T n.247+7395G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756061C>A | CA406495664 | FKRP | c.611C>A (p.Ala204Asp) n.247-5772C>A n.247+7396C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756061C>G | CA406495662 | FKRP | c.611C>G (p.Ala204Gly) n.247-5772C>G n.247+7396C>G | |
| 19 | g.46756061C>T | CA406495663 | FKRP | c.611C>T (p.Ala204Val) n.247-5772C>T n.247+7396C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756062C>A | CA507975871 | FKRP | c.612C>A (p.Ala204=) n.247-5771C>A n.247+7397C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756062C>G | CA507975872 | FKRP | c.612C>G (p.Ala204=) n.247-5771C>G n.247+7397C>G | |
| 19 | g.46756062C>T | CA507975869 | FKRP | c.612C>T (p.Ala204=) n.247-5771C>T n.247+7397C>T | |
| 19 | g.46756063C>A | CA406495665 | FKRP | c.613C>A (p.Arg205Ser) n.247-5770C>A n.247+7398C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756063C= | CA2339067528 | FKRP | c.613C= (p.Arg205=) n.247-5770C= n.247+7398C= | |
| 19 | g.46756063C>G | CA9532178 | FKRP | c.613C>G (p.Arg205Gly) n.247-5770C>G n.247+7398C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756063C>T | CA245422 | FKRP | c.613C>T (p.Arg205Cys) n.247-5770C>T n.247+7398C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756064del | CA2585987471 | FKRP | c.614del (p.Arg205ProfsTer?) n.247-5769del n.247+7399del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756064G>A | CA406495666 | FKRP | c.614G>A (p.Arg205His) n.247-5769G>A n.247+7399G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756064G>C | CA309099378 | FKRP | c.614G>C (p.Arg205Pro) n.247-5769G>C n.247+7399G>C | dbSNP |
| 19 | g.46756064G= | CA2339067532 | FKRP | c.614G= (p.Arg205=) n.247-5769G= n.247+7399G= | |
| 19 | g.46756064G>T | CA406495667 | FKRP | c.614G>T (p.Arg205Leu) n.247-5769G>T n.247+7399G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756065C>A | CA507975881 | FKRP | c.615C>A (p.Arg205=) n.247-5768C>A n.247+7400C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756065C= | CA2339067533 | FKRP | c.615C= (p.Arg205=) n.247-5768C= n.247+7400C= | |
| 19 | g.46756065C>G | CA507975876 | FKRP | c.615C>G (p.Arg205=) n.247-5768C>G n.247+7400C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756065C>T | CA507975877 | FKRP | c.615C>T (p.Arg205=) n.247-5768C>T n.247+7400C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756066G>A | CA309099380 | FKRP | c.616G>A (p.Asp206Asn) n.247-5767G>A n.247+7401G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756066G>C | CA406495668 | FKRP | c.616G>C (p.Asp206His) n.247-5767G>C n.247+7401G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756066G= | CA2339067534 | FKRP | c.616G= (p.Asp206=) n.247-5767G= n.247+7401G= | |
| 19 | g.46756066G>T | CA406495669 | FKRP | c.616G>T (p.Asp206Tyr) n.247-5767G>T n.247+7401G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756067A= | CA2339067536 | FKRP | c.617A= (p.Asp206=) n.247-5766A= n.247+7402A= | |
| 19 | g.46756067A>C | CA406495670 | FKRP | c.617A>C (p.Asp206Ala) n.247-5766A>C n.247+7402A>C | dbSNP |
| 19 | g.46756067A>G | CA406495671 | FKRP | c.617A>G (p.Asp206Gly) n.247-5766A>G n.247+7402A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756067A>T | CA9532179 | FKRP | c.617A>T (p.Asp206Val) n.247-5766A>T n.247+7402A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756068C>A | CA406495672 | FKRP | c.618C>A (p.Asp206Glu) n.247-5765C>A n.247+7403C>A | |
| 19 | g.46756068C>G | CA406495673 | FKRP | c.618C>G (p.Asp206Glu) n.247-5765C>G n.247+7403C>G | |
| 19 | g.46756068C>T | CA507975892 | FKRP | c.618C>T (p.Asp206=) n.247-5765C>T n.247+7403C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756069C>A | CA406495674 | FKRP | c.619C>A (p.Leu207Ile) n.247-5764C>A n.247+7404C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756069C>G | CA406495675 | FKRP | c.619C>G (p.Leu207Val) n.247-5764C>G n.247+7404C>G | |
| 19 | g.46756069C>T | CA406495676 | FKRP | c.619C>T (p.Leu207Phe) n.247-5764C>T n.247+7404C>T | |
| 19 | g.46756070T>A | CA406495677 | FKRP | c.620T>A (p.Leu207His) n.247-5763T>A n.247+7405T>A | |
| 19 | g.46756070T>C | CA406495678 | FKRP | c.620T>C (p.Leu207Pro) n.247-5763T>C n.247+7405T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756070T>G | CA406495679 | FKRP | c.620T>G (p.Leu207Arg) n.247-5763T>G n.247+7405T>G | |
| 19 | g.46756071C>A | CA507975903 | FKRP | c.621C>A (p.Leu207=) n.247-5762C>A n.247+7406C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756071C= | CA2339067538 | FKRP | c.621C= (p.Leu207=) n.247-5762C= n.247+7406C= | |
| 19 | g.46756071C>G | CA507975909 | FKRP | c.621C>G (p.Leu207=) n.247-5762C>G n.247+7406C>G | ClinVar |
| 19 | g.46756071C>T | CA16608198 | FKRP | c.621C>T (p.Leu207=) n.247-5762C>T n.247+7406C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756072T>A | CA406495682 | FKRP | c.622T>A (p.Phe208Ile) n.247-5761T>A n.247+7407T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756072T>C | CA406495680 | FKRP | c.622T>C (p.Phe208Leu) n.247-5761T>C n.247+7407T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756072T>G | CA406495681 | FKRP | c.622T>G (p.Phe208Val) n.247-5761T>G n.247+7407T>G | |
| 19 | g.46756073T>A | CA406495683 | FKRP | c.623T>A (p.Phe208Tyr) n.247-5760T>A n.247+7408T>A | |
| 19 | g.46756073T>C | CA406495684 | FKRP | c.623T>C (p.Phe208Ser) n.247-5760T>C n.247+7408T>C | |
| 19 | g.46756073T>G | CA406495685 | FKRP | c.623T>G (p.Phe208Cys) n.247-5760T>G n.247+7408T>G | |
| 19 | g.46756074C>A | CA406495686 | FKRP | c.624C>A (p.Phe208Leu) n.247-5759C>A n.247+7409C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756074C>G | CA406495687 | FKRP | c.624C>G (p.Phe208Leu) n.247-5759C>G n.247+7409C>G | |
| 19 | g.46756074C>T | CA507975919 | FKRP | c.624C>T (p.Phe208=) n.247-5759C>T n.247+7409C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756075A>C | CA406495688 | FKRP | c.625A>C (p.Asn209His) n.247-5758A>C n.247+7410A>C | |
| 19 | g.46756075A>G | CA406495690 | FKRP | c.625A>G (p.Asn209Asp) n.247-5758A>G n.247+7410A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756075A>T | CA406495689 | FKRP | c.625A>T (p.Asn209Tyr) n.247-5758A>T n.247+7410A>T | |
| 19 | g.46756076A>C | CA406495691 | FKRP | c.626A>C (p.Asn209Thr) n.247-5757A>C n.247+7411A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756076A>G | CA406495692 | FKRP | c.626A>G (p.Asn209Ser) n.247-5757A>G n.247+7411A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756076A>T | CA406495693 | FKRP | c.626A>T (p.Asn209Ile) n.247-5757A>T n.247+7411A>T | |
| 19 | g.46756077C>A | CA406495694 | FKRP | c.627C>A (p.Asn209Lys) n.247-5756C>A n.247+7412C>A | |
| 19 | g.46756077C>G | CA406495695 | FKRP | c.627C>G (p.Asn209Lys) n.247-5756C>G n.247+7412C>G | |
| 19 | g.46756077C>T | CA507975929 | FKRP | c.627C>T (p.Asn209=) n.247-5756C>T n.247+7412C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756078C>A | CA406495696 | FKRP | c.628C>A (p.Leu210Ile) n.247-5755C>A n.247+7413C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756078C= | CA2339067539 | FKRP | c.628C= (p.Leu210=) n.247-5755C= n.247+7413C= | |
| 19 | g.46756078C>G | CA9532180 | FKRP | c.628C>G (p.Leu210Val) n.247-5755C>G n.247+7413C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756078C>T | CA406495697 | FKRP | c.628C>T (p.Leu210Phe) n.247-5755C>T n.247+7413C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756079T>A | CA406495698 | FKRP | c.629T>A (p.Leu210His) n.247-5754T>A n.247+7414T>A | |
| 19 | g.46756079T>C | CA406495699 | FKRP | c.629T>C (p.Leu210Pro) n.247-5754T>C n.247+7414T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756079T>G | CA406495700 | FKRP | c.629T>G (p.Leu210Arg) n.247-5754T>G n.247+7414T>G | |
| 19 | g.46756080C>A | CA507975938 | FKRP | c.630C>A (p.Leu210=) n.247-5753C>A n.247+7415C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756080C>G | CA507975939 | FKRP | c.630C>G (p.Leu210=) n.247-5753C>G n.247+7415C>G | |
| 19 | g.46756080C>T | CA507975940 | FKRP | c.630C>T (p.Leu210=) n.247-5753C>T n.247+7415C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756081T>A | CA406495703 | FKRP | c.631T>A (p.Ser211Thr) n.247-5752T>A n.247+7416T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756081T>C | CA406495702 | FKRP | c.631T>C (p.Ser211Pro) n.247-5752T>C n.247+7416T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756081T>G | CA406495701 | FKRP | c.631T>G (p.Ser211Ala) n.247-5752T>G n.247+7416T>G | |
| 19 | g.46756082del | CA2695201351 | FKRP | c.632del (p.Ser211TrpfsTer28) n.247-5751del n.247+7417del | ClinVar |
| 19 | g.46756082C>A | CA406495705 | FKRP | c.632C>A (p.Ser211Ter) n.247-5751C>A n.247+7417C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756082C= | CA2339067541 | FKRP | c.632C= (p.Ser211=) n.247-5751C= n.247+7417C= | |
| 19 | g.46756082C>G | CA406495704 | FKRP | c.632C>G (p.Ser211Trp) n.247-5751C>G n.247+7417C>G | ClinVar |
| 19 | g.46756082C>T | CA9532181 | FKRP | c.632C>T (p.Ser211Leu) n.247-5751C>T n.247+7417C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756083G>A | CA309099387 | FKRP | c.633G>A (p.Ser211=) n.247-5750G>A n.247+7418G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756083G>C | CA507975950 | FKRP | c.633G>C (p.Ser211=) n.247-5750G>C n.247+7418G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756083G= | CA2339067543 | FKRP | c.633G= (p.Ser211=) n.247-5750G= n.247+7418G= | |
| 19 | g.46756083G>T | CA507975948 | FKRP | c.633G>T (p.Ser211=) n.247-5750G>T n.247+7418G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756084G>A | CA406495706 | FKRP | c.634G>A (p.Ala212Thr) n.247-5749G>A n.247+7419G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756084G>C | CA406495707 | FKRP | c.634G>C (p.Ala212Pro) n.247-5749G>C n.247+7419G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756084G= | CA2339067545 | FKRP | c.634G= (p.Ala212=) n.247-5749G= n.247+7419G= | |
| 19 | g.46756084G>T | CA406495708 | FKRP | c.634G>T (p.Ala212Ser) n.247-5749G>T n.247+7419G>T | |
| 19 | g.46756085C>A | CA406495709 | FKRP | c.635C>A (p.Ala212Glu) n.247-5748C>A n.247+7420C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756085C= | CA2339067546 | FKRP | c.635C= (p.Ala212=) n.247-5748C= n.247+7420C= | |
| 19 | g.46756085C>G | CA406495710 | FKRP | c.635C>G (p.Ala212Gly) n.247-5748C>G n.247+7420C>G | |
| 19 | g.46756085C>T | CA9532182 | FKRP | c.635C>T (p.Ala212Val) n.247-5748C>T n.247+7420C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756086G>A | CA202830 | FKRP | c.636G>A (p.Ala212=) n.247-5747G>A n.247+7421G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756086G>C | CA507975964 | FKRP | c.636G>C (p.Ala212=) n.247-5747G>C n.247+7421G>C | |
| 19 | g.46756086G= | CA2339067548 | FKRP | c.636G= (p.Ala212=) n.247-5747G= n.247+7421G= | |
| 19 | g.46756086G>T | CA507975965 | FKRP | c.636G>T (p.Ala212=) n.247-5747G>T n.247+7421G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756087C>A | CA406495711 | FKRP | c.637C>A (p.Pro213Thr) n.247-5746C>A n.247+7422C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756087C= | CA2339067550 | FKRP | c.637C= (p.Pro213=) n.247-5746C= n.247+7422C= | |
| 19 | g.46756087C>G | CA406495712 | FKRP | c.637C>G (p.Pro213Ala) n.247-5746C>G n.247+7422C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756087C>T | CA406495713 | FKRP | c.637C>T (p.Pro213Ser) n.247-5746C>T n.247+7422C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756090del | CA2585987472 | FKRP | c.640del (p.Leu214TrpfsTer25) n.247-5743del n.247+7425del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756088C>A | CA406495714 | FKRP | c.638C>A (p.Pro213His) n.247-5745C>A n.247+7423C>A | |
| 19 | g.46756088C>G | CA406495715 | FKRP | c.638C>G (p.Pro213Arg) n.247-5745C>G n.247+7423C>G | |
| 19 | g.46756088C>T | CA406495716 | FKRP | c.638C>T (p.Pro213Leu) n.247-5745C>T n.247+7423C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756089C>A | CA507975975 | FKRP | c.639C>A (p.Pro213=) n.247-5744C>A n.247+7424C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756089C= | CA2339067552 | FKRP | c.639C= (p.Pro213=) n.247-5744C= n.247+7424C= | |
| 19 | g.46756089C>G | CA507975976 | FKRP | c.639C>G (p.Pro213=) n.247-5744C>G n.247+7424C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756089C>T | CA9532183 | FKRP | c.639C>T (p.Pro213=) n.247-5744C>T n.247+7424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756090C>A | CA406495717 | FKRP | c.640C>A (p.Leu214Met) n.247-5743C>A n.247+7425C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756090C= | CA2339067554 | FKRP | c.640C= (p.Leu214=) n.247-5743C= n.247+7425C= | |
| 19 | g.46756090C>G | CA406495718 | FKRP | c.640C>G (p.Leu214Val) n.247-5743C>G n.247+7425C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756090C>T | CA9532184 | FKRP | c.640C>T (p.Leu214=) n.247-5743C>T n.247+7425C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756091T>A | CA406495719 | FKRP | c.641T>A (p.Leu214Gln) n.247-5742T>A n.247+7426T>A | |
| 19 | g.46756091T>C | CA406495720 | FKRP | c.641T>C (p.Leu214Pro) n.247-5742T>C n.247+7426T>C | |
| 19 | g.46756091T>G | CA406495721 | FKRP | c.641T>G (p.Leu214Arg) n.247-5742T>G n.247+7426T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756091T= | CA2339067555 | FKRP | c.641T= (p.Leu214=) n.247-5742T= n.247+7426T= | |
| 19 | g.46756092G>A | CA507975984 | FKRP | c.642G>A (p.Leu214=) n.247-5741G>A n.247+7427G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756092G>C | CA507975985 | FKRP | c.642G>C (p.Leu214=) n.247-5741G>C n.247+7427G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756092G>T | CA507975987 | FKRP | c.642G>T (p.Leu214=) n.247-5741G>T n.247+7427G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756093G>A | CA406495722 | FKRP | c.643G>A (p.Ala215Thr) n.247-5740G>A n.247+7428G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756093G>C | CA406495723 | FKRP | c.643G>C (p.Ala215Pro) n.247-5740G>C n.247+7428G>C | |
| 19 | g.46756093G>T | CA406495724 | FKRP | c.643G>T (p.Ala215Ser) n.247-5740G>T n.247+7428G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756094C>A | CA406495725 | FKRP | c.644C>A (p.Ala215Asp) n.247-5739C>A n.247+7429C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756094C>G | CA406495726 | FKRP | c.644C>G (p.Ala215Gly) n.247-5739C>G n.247+7429C>G | |
| 19 | g.46756094C>T | CA406495727 | FKRP | c.644C>T (p.Ala215Val) n.247-5739C>T n.247+7429C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756095C>A | CA507975997 | FKRP | c.645C>A (p.Ala215=) n.247-5738C>A n.247+7430C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756095C>G | CA507975999 | FKRP | c.645C>G (p.Ala215=) n.247-5738C>G n.247+7430C>G | |
| 19 | g.46756095C>T | CA507975998 | FKRP | c.645C>T (p.Ala215=) n.247-5738C>T n.247+7430C>T | |
| 19 | g.46756096C>A | CA507976000 | FKRP | c.646C>A (p.Arg216=) n.247-5737C>A n.247+7431C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756096C= | CA2339067557 | FKRP | c.646C= (p.Arg216=) n.247-5737C= n.247+7431C= | |
| 19 | g.46756096C>G | CA406495728 | FKRP | c.646C>G (p.Arg216Gly) n.247-5737C>G n.247+7431C>G | |
| 19 | g.46756096C>T | CA406495729 | FKRP | c.646C>T (p.Arg216Trp) n.247-5737C>T n.247+7431C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756096_46756108delinsCGGCCGGTGGGCA | CA2339067556 | FKRP | c.646_658delinsCGGCCGGTGGGCA (p.Arg216=) n.247-5737_247-5725delinsCGGCCGGTGGGCA n.247+7431_247+7443delinsCGGCCGGTGGGCA | |
| 19 | g.46756097G>A | CA245432 | FKRP | c.647G>A (p.Arg216Gln) n.247-5736G>A n.247+7432G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756097G>C | CA406495731 | FKRP | c.647G>C (p.Arg216Pro) n.247-5736G>C n.247+7432G>C | |
| 19 | g.46756097G= | CA2339067559 | FKRP | c.647G= (p.Arg216=) n.247-5736G= n.247+7432G= | |
| 19 | g.46756097G>T | CA406495730 | FKRP | c.647G>T (p.Arg216Leu) n.247-5736G>T n.247+7432G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756097_46756108del | CA507976016 | FKRP | c.647_658del (p.Arg216_Thr220delinsPro) n.247-5736_247-5725del n.247+7432_247+7443del | dbSNP |
| 19 | g.46756098G>A | CA9532185 | FKRP | c.648G>A (p.Arg216=) n.247-5735G>A n.247+7433G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756098G>C | CA507976019 | FKRP | c.648G>C (p.Arg216=) n.247-5735G>C n.247+7433G>C | |
| 19 | g.46756098G= | CA2339067564 | FKRP | c.648G= (p.Arg216=) n.247-5735G= n.247+7433G= | |
| 19 | g.46756098G>T | CA507976020 | FKRP | c.648G>T (p.Arg216=) n.247-5735G>T n.247+7433G>T | |
| 19 | g.46756098_46756109del | CA406495732 | FKRP | c.648_659del (p.Pro217_Thr220del) n.247-5735_247-5724del n.247+7433_247+7444del | |
| 19 | g.46756099C>A | CA406495733 | FKRP | c.649C>A (p.Pro217Thr) n.247-5734C>A n.247+7434C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756099C>G | CA406495734 | FKRP | c.649C>G (p.Pro217Ala) n.247-5734C>G n.247+7434C>G | |
| 19 | g.46756099C>T | CA406495735 | FKRP | c.649C>T (p.Pro217Ser) n.247-5734C>T n.247+7434C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756100dup | CA2573156477 | FKRP | c.650dup (p.Val218GlyfsTer?) n.247-5733dup n.247+7435dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756100C>A | CA406495736 | FKRP | c.650C>A (p.Pro217Gln) n.247-5733C>A n.247+7435C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756100C= | CA2339067565 | FKRP | c.650C= (p.Pro217=) n.247-5733C= n.247+7435C= | |
| 19 | g.46756100C>G | CA406495737 | FKRP | c.650C>G (p.Pro217Arg) n.247-5733C>G n.247+7435C>G | |
| 19 | g.46756100C>T | CA406495738 | FKRP | c.650C>T (p.Pro217Leu) n.247-5733C>T n.247+7435C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756100_46756108delinsCGGTGGGCA | CA2339067566 | FKRP | c.650_658delinsCGGTGGGCA (p.Pro217=) n.247-5733_247-5725delinsCGGTGGGCA n.247+7435_247+7443delinsCGGTGGGCA | |
| 19 | g.46756101G>A | CA16608199 | FKRP | c.651G>A (p.Pro217=) n.247-5732G>A n.247+7436G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756101G>C | CA507976035 | FKRP | c.651G>C (p.Pro217=) n.247-5732G>C n.247+7436G>C | |
| 19 | g.46756101G= | CA2339067575 | FKRP | c.651G= (p.Pro217=) n.247-5732G= n.247+7436G= | |
| 19 | g.46756101G>T | CA507976038 | FKRP | c.651G>T (p.Pro217=) n.247-5732G>T n.247+7436G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756101_46756102dup | CA882849750 | FKRP | c.651_652dup (p.Val218GlyfsTer22) n.247-5732_247-5731dup n.247+7436_247+7437dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756101_46756108del | CA507976039 | FKRP | c.651_658del (p.Val218GlnfsTer?) n.247-5732_247-5725del n.247+7436_247+7443del | dbSNP |
| 19 | g.46756102G>A | CA406495739 | FKRP | c.652G>A (p.Val218Met) n.247-5731G>A n.247+7437G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756102G>C | CA406495740 | FKRP | c.652G>C (p.Val218Leu) n.247-5731G>C n.247+7437G>C | |
| 19 | g.46756102G>T | CA406495741 | FKRP | c.652G>T (p.Val218Leu) n.247-5731G>T n.247+7437G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756103_46756104del | CA913018608 | FKRP | c.653_654del (p.Val218GlyfsTer?) n.247-5730_247-5729del n.247+7438_247+7439del | |
| 19 | g.46756102_46756109del | CA406495742 | FKRP | c.652_659del (p.Val218GlnfsTer?) n.247-5731_247-5724del n.247+7437_247+7444del | |
| 19 | g.46756103T>A | CA406495745 | FKRP | c.653T>A (p.Val218Glu) n.247-5730T>A n.247+7438T>A | |
| 19 | g.46756103T>C | CA406495744 | FKRP | c.653T>C (p.Val218Ala) n.247-5730T>C n.247+7438T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756103T>G | CA406495743 | FKRP | c.653T>G (p.Val218Gly) n.247-5730T>G n.247+7438T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756103_46756104delinsTG | CA2339067576 | FKRP | c.653_654delinsTG (p.Val218=) n.247-5730_247-5729delinsTG n.247+7438_247+7439delinsTG | |
| 19 | g.46756104G>A | CA9532186 | FKRP | c.654G>A (p.Val218=) n.247-5729G>A n.247+7439G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756104G>C | CA507976044 | FKRP | c.654G>C (p.Val218=) n.247-5729G>C n.247+7439G>C | |
| 19 | g.46756104G= | CA2339067578 | FKRP | c.654G= (p.Val218=) n.247-5729G= n.247+7439G= | |
| 19 | g.46756104G>T | CA507976043 | FKRP | c.654G>T (p.Val218=) n.247-5729G>T n.247+7439G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756106del | CA658825101 | FKRP | c.656del (p.Gly219AlafsTer20) n.247-5727del n.247+7441del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756105G>A | CA10583809 | FKRP | c.655G>A (p.Gly219Ser) n.247-5728G>A n.247+7440G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756105G>C | CA406495746 | FKRP | c.655G>C (p.Gly219Arg) n.247-5728G>C n.247+7440G>C | |
| 19 | g.46756105G= | CA2339067580 | FKRP | c.655G= (p.Gly219=) n.247-5728G= n.247+7440G= | |
| 19 | g.46756105G>T | CA406495747 | FKRP | c.655G>T (p.Gly219Cys) n.247-5728G>T n.247+7440G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756106G>A | CA406495748 | FKRP | c.656G>A (p.Gly219Asp) n.247-5727G>A n.247+7441G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756106G>C | CA9532187 | FKRP | c.656G>C (p.Gly219Ala) n.247-5727G>C n.247+7441G>C | dbSNP ExAC |
| 19 | g.46756106G= | CA2339067582 | FKRP | c.656G= (p.Gly219=) n.247-5727G= n.247+7441G= | |
| 19 | g.46756106G>T | CA406495749 | FKRP | c.656G>T (p.Gly219Val) n.247-5727G>T n.247+7441G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756107C>A | CA507976053 | FKRP | c.657C>A (p.Gly219=) n.247-5726C>A n.247+7442C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756107C>G | CA507976054 | FKRP | c.657C>G (p.Gly219=) n.247-5726C>G n.247+7442C>G | |
| 19 | g.46756107C>T | CA507976055 | FKRP | c.657C>T (p.Gly219=) n.247-5726C>T n.247+7442C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756108A= | CA2339067583 | FKRP | c.658A= (p.Thr220=) n.247-5725A= n.247+7443A= | |
| 19 | g.46756108A>C | CA9532188 | FKRP | c.658A>C (p.Thr220Pro) n.247-5725A>C n.247+7443A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756108A>G | CA406495750 | FKRP | c.658A>G (p.Thr220Ala) n.247-5725A>G n.247+7443A>G | |
| 19 | g.46756108A>T | CA406495751 | FKRP | c.658A>T (p.Thr220Ser) n.247-5725A>T n.247+7443A>T | |
| 19 | g.46756109C>A | CA406495752 | FKRP | c.659C>A (p.Thr220Asn) n.247-5724C>A n.247+7444C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756109C= | CA2339067584 | FKRP | c.659C= (p.Thr220=) n.247-5724C= n.247+7444C= | |
| 19 | g.46756109C>G | CA406495753 | FKRP | c.659C>G (p.Thr220Ser) n.247-5724C>G n.247+7444C>G | |
| 19 | g.46756109C>T | CA406495754 | FKRP | c.659C>T (p.Thr220Ile) n.247-5724C>T n.247+7444C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756110C>A | CA507976065 | FKRP | c.660C>A (p.Thr220=) n.247-5723C>A n.247+7445C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756110C>G | CA507976069 | FKRP | c.660C>G (p.Thr220=) n.247-5723C>G n.247+7445C>G | |
| 19 | g.46756110C>T | CA507976067 | FKRP | c.660C>T (p.Thr220=) n.247-5723C>T n.247+7445C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756111A>C | CA406495756 | FKRP | c.661A>C (p.Ser221Arg) n.247-5722A>C n.247+7446A>C | |
| 19 | g.46756111A>G | CA406495757 | FKRP | c.661A>G (p.Ser221Gly) n.247-5722A>G n.247+7446A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756111A>T | CA406495755 | FKRP | c.661A>T (p.Ser221Cys) n.247-5722A>T n.247+7446A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756111dup | CA2499225523 | FKRP | c.661dup (p.Ser221LysfsTer?) n.247-5722dup n.247+7446dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756112G>A | CA406495758 | FKRP | c.662G>A (p.Ser221Asn) n.247-5721G>A n.247+7447G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756112G>C | CA406495760 | FKRP | c.662G>C (p.Ser221Thr) n.247-5721G>C n.247+7447G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756112G= | CA2339067586 | FKRP | c.662G= (p.Ser221=) n.247-5721G= n.247+7447G= | |
| 19 | g.46756112G>T | CA406495759 | FKRP | c.662G>T (p.Ser221Ile) n.247-5721G>T n.247+7447G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756113C>A | CA116708 | FKRP | c.663C>A (p.Ser221Arg) n.247-5720C>A n.247+7448C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756113C= | CA2339067590 | FKRP | c.663C= (p.Ser221=) n.247-5720C= n.247+7448C= | |
| 19 | g.46756113C>G | CA406495761 | FKRP | c.663C>G (p.Ser221Arg) n.247-5720C>G n.247+7448C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756113C>T | CA507976080 | FKRP | c.663C>T (p.Ser221=) n.247-5720C>T n.247+7448C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756114C>A | CA406495762 | FKRP | c.664C>A (p.Leu222Ile) n.247-5719C>A n.247+7449C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756114C>G | CA406495763 | FKRP | c.664C>G (p.Leu222Val) n.247-5719C>G n.247+7449C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756114C>T | CA406495764 | FKRP | c.664C>T (p.Leu222Phe) n.247-5719C>T n.247+7449C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756115T>A | CA406495765 | FKRP | c.665T>A (p.Leu222His) n.247-5718T>A n.247+7450T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756115T>C | CA406495766 | FKRP | c.665T>C (p.Leu222Pro) n.247-5718T>C n.247+7450T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756115T>G | CA406495767 | FKRP | c.665T>G (p.Leu222Arg) n.247-5718T>G n.247+7450T>G | |
| 19 | g.46756116C>A | CA507976083 | FKRP | c.666C>A (p.Leu222=) n.247-5717C>A n.247+7451C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756116C>G | CA507976085 | FKRP | c.666C>G (p.Leu222=) n.247-5717C>G n.247+7451C>G | ClinVar |
| 19 | g.46756116C>T | CA507976087 | FKRP | c.666C>T (p.Leu222=) n.247-5717C>T n.247+7451C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756117T>A | CA406495768 | FKRP | c.667T>A (p.Phe223Ile) n.247-5716T>A n.247+7452T>A | |
| 19 | g.46756117T>C | CA406495769 | FKRP | c.667T>C (p.Phe223Leu) n.247-5716T>C n.247+7452T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756117T>G | CA406495770 | FKRP | c.667T>G (p.Phe223Val) n.247-5716T>G n.247+7452T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756117T= | CA2339067592 | FKRP | c.667T= (p.Phe223=) n.247-5716T= n.247+7452T= | |
| 19 | g.46756119del | CA2814594918 | FKRP | c.669del (p.Leu224CysfsTer15) n.247-5714del n.247+7454del | |
| 19 | g.46756118T>A | CA406495771 | FKRP | c.668T>A (p.Phe223Tyr) n.247-5715T>A n.247+7453T>A | |
| 19 | g.46756118T>C | CA406495772 | FKRP | c.668T>C (p.Phe223Ser) n.247-5715T>C n.247+7453T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756118T>G | CA406495773 | FKRP | c.668T>G (p.Phe223Cys) n.247-5715T>G n.247+7453T>G | |
| 19 | g.46756119T>A | CA406495775 | FKRP | c.669T>A (p.Phe223Leu) n.247-5714T>A n.247+7454T>A | |
| 19 | g.46756119T>C | CA507976097 | FKRP | c.669T>C (p.Phe223=) n.247-5714T>C n.247+7454T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756119T>G | CA406495774 | FKRP | c.669T>G (p.Phe223Leu) n.247-5714T>G n.247+7454T>G | |
| 19 | g.46756120C>A | CA406495776 | FKRP | c.670C>A (p.Leu224Met) n.247-5713C>A n.247+7455C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756120C>G | CA406495777 | FKRP | c.670C>G (p.Leu224Val) n.247-5713C>G n.247+7455C>G | |
| 19 | g.46756120C>T | CA507976102 | FKRP | c.670C>T (p.Leu224=) n.247-5713C>T n.247+7455C>T |