Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.46752478_46756014delCA16616280FKRPc.-39-2934_564del
n.246+3813_247-5819del
n.247+3813_247+7349del
 ClinVar
19g.46755861A>CCA507975640FKRPc.411A>C (p.Ala137=)
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.247-5972A>C
n.247+7196A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755861A>GCA507975641FKRPc.411A>G (p.Ala137=)
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.247-5972A>G
n.247+7196A>G
 gnomAD v4
19g.46755861A>TCA507975645FKRPc.411A>T (p.Ala137=)
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.247-5972A>T
n.247+7196A>T
19g.46755862C>ACA406495273FKRPc.412C>A (p.Pro138Thr)
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.247-5971C>A
n.247+7197C>A
 gnomAD v4
19g.46755862C>GCA406495274FKRPc.412C>G (p.Pro138Ala)
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.247-5971C>G
n.247+7197C>G
19g.46755862C>TCA406495275FKRPc.412C>T (p.Pro138Ser)
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.247-5971C>T
n.247+7197C>T
 gnomAD v4
19g.46755863C>ACA406495276FKRPc.413C>A (p.Pro138His)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.247-5970C>A
n.247+7198C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755863C=CA2339067249FKRPc.413C= (p.Pro138=)
c.-17C= (n.-17C=)
n.247-5970C=
n.247+7198C=
19g.46755863C>GCA406495277FKRPc.413C>G (p.Pro138Arg)
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.247-5970C>G
n.247+7198C>G
19g.46755863C>TCA406495278FKRPc.413C>T (p.Pro138Leu)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.247-5970C>T
n.247+7198C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755864T>ACA507975652FKRPc.414T>A (p.Pro138=)
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.247-5969T>A
n.247+7199T>A
 gnomAD v4
19g.46755864T>CCA507975653FKRPc.414T>C (p.Pro138=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.247-5969T>C
n.247+7199T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755864T>GCA507975654FKRPc.414T>G (p.Pro138=)
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.247-5969T>G
n.247+7199T>G
19g.46755865G>ACA406495279FKRPc.415G>A (p.Gly139Ser)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.247-5968G>A
n.247+7200G>A
 gnomAD v4
19g.46755865G>CCA406495280FKRPc.415G>C (p.Gly139Arg)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.247-5968G>C
n.247+7200G>C
 gnomAD v4
19g.46755865G>TCA406495281FKRPc.415G>T (p.Gly139Cys)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.247-5968G>T
n.247+7200G>T
 gnomAD v4
19g.46755866G>ACA406495282FKRPc.416G>A (p.Gly139Asp)
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.247-5967G>A
n.247+7201G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755866G>CCA406495284FKRPc.416G>C (p.Gly139Ala)
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.247-5967G>C
n.247+7201G>C
19g.46755866G=CA2339067250FKRPc.416G= (p.Gly139=)
c.-14G= (n.-14G=)
n.247-5967G=
n.247+7201G=
19g.46755866G>TCA406495283FKRPc.416G>T (p.Gly139Val)
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.247-5967G>T
n.247+7201G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755867C>ACA507975664FKRPc.417C>A (p.Gly139=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.247-5966C>A
n.247+7202C>A
 gnomAD v4
19g.46755867C>GCA507975666FKRPc.417C>G (p.Gly139=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.247-5966C>G
n.247+7202C>G
 gnomAD v4
19g.46755867C>TCA507975667FKRPc.417C>T (p.Gly139=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.247-5966C>T
n.247+7202C>T
 gnomAD v4
19g.46755868C>ACA406495285FKRPc.418C>A (p.Leu140Met)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.247-5965C>A
n.247+7203C>A
 gnomAD v4
19g.46755868C=CA2339067253FKRPc.418C= (p.Leu140=)
c.-12C= (n.-12C=)
n.247-5965C=
n.247+7203C=
19g.46755868C>GCA406495286FKRPc.418C>G (p.Leu140Val)
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.247-5965C>G
n.247+7203C>G
 gnomAD v4
19g.46755868C>TCA507975670FKRPc.418C>T (p.Leu140=)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.247-5965C>T
n.247+7203C>T
 dbSNP
19g.46755869T>ACA406495287FKRPc.419T>A (p.Leu140Gln)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.247-5964T>A
n.247+7204T>A
19g.46755869T>CCA406495288FKRPc.419T>C (p.Leu140Pro)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.247-5964T>C
n.247+7204T>C
 gnomAD v4
19g.46755869T>GCA406495289FKRPc.419T>G (p.Leu140Arg)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.247-5964T>G
n.247+7204T>G
19g.46755870G>ACA507975679FKRPc.420G>A (p.Leu140=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.247-5963G>A
n.247+7205G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755870G>CCA507975678FKRPc.420G>C (p.Leu140=)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.247-5963G>C
n.247+7205G>C
 gnomAD v4
19g.46755870G>TCA507975677FKRPc.420G>T (p.Leu140=)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.247-5963G>T
n.247+7205G>T
 gnomAD v4
19g.46755871C>ACA406495290FKRPc.421C>A (p.Leu141Met)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.247-5962C>A
n.247+7206C>A
 gnomAD v4
19g.46755871C>GCA406495291FKRPc.421C>G (p.Leu141Val)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.247-5962C>G
n.247+7206C>G
 gnomAD v4
19g.46755871C>TCA507975681FKRPc.421C>T (p.Leu141=)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.247-5962C>T
n.247+7206C>T
 gnomAD v4
19g.46755872T>ACA406495292FKRPc.422T>A (p.Leu141Gln)
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.247-5961T>A
n.247+7207T>A
19g.46755872T>CCA406495293FKRPc.422T>C (p.Leu141Pro)
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.247-5961T>C
n.247+7207T>C
 gnomAD v4
19g.46755872T>GCA406495294FKRPc.422T>G (p.Leu141Arg)
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.247-5961T>G
n.247+7207T>G
19g.46755877_46755888delCA916084404FKRPc.427_438del (p.Arg143_Glu146del)
c.-3_9del
n.247-5956_247-5945del
n.247+7212_247+7223del
19g.46755873G>ACA507975689FKRPc.423G>A (p.Leu141=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.247-5960G>A
n.247+7208G>A
 gnomAD v4
19g.46755873G>CCA507975690FKRPc.423G>C (p.Leu141=)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.247-5960G>C
n.247+7208G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755873G>TCA507975693FKRPc.423G>T (p.Leu141=)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.247-5960G>T
n.247+7208G>T
 gnomAD v4
19g.46755874G>ACA406495295FKRPc.424G>A (p.Glu142Lys)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.247-5959G>A
n.247+7209G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755874G>CCA406495296FKRPc.424G>C (p.Glu142Gln)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.247-5959G>C
n.247+7209G>C
19g.46755874G=CA2339067263FKRPc.424G= (p.Glu142=)
c.-6G= (n.-6G=)
n.247-5959G=
n.247+7209G=
19g.46755874G>TCA406495297FKRPc.424G>T (p.Glu142Ter)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.247-5959G>T
n.247+7209G>T
 gnomAD v4
19g.46755875A>CCA406495300FKRPc.425A>C (p.Glu142Ala)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.247-5958A>C
n.247+7210A>C
19g.46755875A>GCA406495298FKRPc.425A>G (p.Glu142Gly)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.247-5958A>G
n.247+7210A>G
 gnomAD v4
19g.46755875A>TCA406495299FKRPc.425A>T (p.Glu142Val)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.247-5958A>T
n.247+7210A>T
19g.46755876G>ACA507975698FKRPc.426G>A (p.Glu142=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.247-5957G>A
n.247+7211G>A
 gnomAD v4
19g.46755876G>CCA406495301FKRPc.426G>C (p.Glu142Asp)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.247-5957G>C
n.247+7211G>C
19g.46755876G=CA2339067267FKRPc.426G= (p.Glu142=)
c.-4G= (n.-4G=)
n.247-5957G=
n.247+7211G=
19g.46755876G>TCA209425FKRPc.426G>T (p.Glu142Asp)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.247-5957G>T
n.247+7211G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755877C>ACA180039FKRPc.427C>A (p.Arg143Ser)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.247-5956C>A
n.247+7212C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755877C=CA2339067271FKRPc.427C= (p.Arg143=)
c.-3C= (n.-3C=)
n.247-5956C=
n.247+7212C=
19g.46755877C>GCA406495302FKRPc.427C>G (p.Arg143Gly)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.247-5956C>G
n.247+7212C>G
19g.46755877C>TCA406495303FKRPc.427C>T (p.Arg143Cys)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.247-5956C>T
n.247+7212C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755878G>ACA406495304FKRPc.428G>A (p.Arg143His)
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.247-5955G>A
n.247+7213G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755878G>CCA406495305FKRPc.428G>C (p.Arg143Pro)
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.247-5955G>C
n.247+7213G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755878G=CA2339067273FKRPc.428G= (p.Arg143=)
c.-2G= (n.-2G=)
n.247-5955G=
n.247+7213G=
19g.46755878G>TCA406495306FKRPc.428G>T (p.Arg143Leu)
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.247-5955G>T
n.247+7213G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755879C>ACA507975704FKRPc.429C>A (p.Arg143=)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.247-5954C>A
n.247+7214C>A
 gnomAD v4
19g.46755879C>GCA507975705FKRPc.429C>G (p.Arg143=)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.247-5954C>G
n.247+7214C>G
19g.46755879C>TCA507975707FKRPc.429C>T (p.Arg143=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.247-5954C>T
n.247+7214C>T
 gnomAD v4
19g.46755880A=CA2339067274FKRPc.430A= (p.Met144=)
c.1A= (p.Met1=)
n.247-5953A=
n.247+7215A=
19g.46755880A>CCA406495307FKRPc.430A>C (p.Met144Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.247-5953A>C
n.247+7215A>C
19g.46755880A>GCA406495308FKRPc.430A>G (p.Met144Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.247-5953A>G
n.247+7215A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755880A>TCA406495309FKRPc.430A>T (p.Met144Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.247-5953A>T
n.247+7215A>T
 gnomAD v4
19g.46755881T>ACA406495312FKRPc.431T>A (p.Met144Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.247-5952T>A
n.247+7216T>A
19g.46755881T>CCA406495311FKRPc.431T>C (p.Met144Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.247-5952T>C
n.247+7216T>C
 gnomAD v4
19g.46755881T>GCA406495310FKRPc.431T>G (p.Met144Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.247-5952T>G
n.247+7216T>G
 ClinVar
19g.46755882G>ACA406495313FKRPc.432G>A (p.Met144Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.247-5951G>A
n.247+7217G>A
19g.46755882G>CCA406495315FKRPc.432G>C (p.Met144Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.247-5951G>C
n.247+7217G>C
19g.46755882G>TCA406495314FKRPc.432G>T (p.Met144Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.247-5951G>T
n.247+7217G>T
 gnomAD v4
19g.46755883_46755905delCA2695201349FKRPc.433_455del (p.Val145ArgfsTer?)
c.4_26del (p.Val2ArgfsTer?)
n.247-5950_247-5928del
n.247+7218_247+7240del
 ClinVar
19g.46755883G>ACA406495316FKRPc.433G>A (p.Val145Met)
c.4G>A (p.Val2Met)
n.247-5950G>A
n.247+7218G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755883G>CCA406495317FKRPc.433G>C (p.Val145Leu)
c.4G>C (p.Val2Leu)
n.247-5950G>C
n.247+7218G>C
19g.46755883G=CA2339067276FKRPc.433G= (p.Val145=)
c.4G= (p.Val2=)
n.247-5950G=
n.247+7218G=
19g.46755883G>TCA406495318FKRPc.433G>T (p.Val145Leu)
c.4G>T (p.Val2Leu)
n.247-5950G>T
n.247+7218G>T
 gnomAD v4
19g.46755884T>ACA406495319FKRPc.434T>A (p.Val145Glu)
c.5T>A (p.Val2Glu)
n.247-5949T>A
n.247+7219T>A
19g.46755884T>CCA406495320FKRPc.434T>C (p.Val145Ala)
c.5T>C (p.Val2Ala)
n.247-5949T>C
n.247+7219T>C
19g.46755884T>GCA9532150FKRPc.434T>G (p.Val145Gly)
c.5T>G (p.Val2Gly)
n.247-5949T>G
n.247+7219T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755884T=CA2339067277FKRPc.434T= (p.Val145=)
c.5T= (p.Val2=)
n.247-5949T=
n.247+7219T=
19g.46755885G>ACA507975718FKRPc.435G>A (p.Val145=)
c.6G>A (p.Val2=)
n.247-5948G>A
n.247+7220G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755885G>CCA507975723FKRPc.435G>C (p.Val145=)
c.6G>C (p.Val2=)
n.247-5948G>C
n.247+7220G>C
19g.46755885G=CA2339067278FKRPc.435G= (p.Val145=)
c.6G= (p.Val2=)
n.247-5948G=
n.247+7220G=
19g.46755885G>TCA507975725FKRPc.435G>T (p.Val145=)
c.6G>T (p.Val2=)
n.247-5948G>T
n.247+7220G>T
 gnomAD v4
19g.46755886G>ACA406495321FKRPc.436G>A (p.Glu146Lys)
c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.247-5947G>A
n.247+7221G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755886G>CCA406495322FKRPc.436G>C (p.Glu146Gln)
c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.247-5947G>C
n.247+7221G>C
 gnomAD v4
19g.46755886G=CA2339067281FKRPc.436G= (p.Glu146=)
c.7G= (p.Glu3=)
n.247-5947G=
n.247+7221G=
19g.46755886G>TCA406495323FKRPc.436G>T (p.Glu146Ter)
c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.247-5947G>T
n.247+7221G>T
 gnomAD v4
19g.46755887A>CCA406495324FKRPc.437A>C (p.Glu146Ala)
c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.247-5946A>C
n.247+7222A>C
19g.46755887A>GCA406495325FKRPc.437A>G (p.Glu146Gly)
c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.247-5946A>G
n.247+7222A>G
 gnomAD v4
19g.46755887A>TCA406495326FKRPc.437A>T (p.Glu146Val)
c.8A>T (p.Glu3Val)
n.247-5946A>T
n.247+7222A>T
 gnomAD v4
19g.46755888G>ACA507975730FKRPc.438G>A (p.Glu146=)
c.9G>A (p.Glu3=)
n.247-5945G>A
n.247+7223G>A
 ClinVar dbSNP
19g.46755888G>CCA406495328FKRPc.438G>C (p.Glu146Asp)
c.9G>C (p.Glu3Asp)
n.247-5945G>C
n.247+7223G>C
19g.46755888G>TCA406495327FKRPc.438G>T (p.Glu146Asp)
c.9G>T (p.Glu3Asp)
n.247-5945G>T
n.247+7223G>T
 gnomAD v4
19g.46755889G>ACA406495329FKRPc.439G>A (p.Ala147Thr)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
n.247-5944G>A
n.247+7224G>A
19g.46755889G>CCA406495330FKRPc.439G>C (p.Ala147Pro)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
n.247-5944G>C
n.247+7224G>C
19g.46755889G=CA2339067282FKRPc.439G= (p.Ala147=)
c.10G= (p.Ala4=)
n.247-5944G=
n.247+7224G=
19g.46755889G>TCA406495331FKRPc.439G>T (p.Ala147Ser)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
n.247-5944G>T
n.247+7224G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755890C>ACA406495332FKRPc.440C>A (p.Ala147Glu)
c.11C>A (p.Ala4Glu)
n.247-5943C>A
n.247+7225C>A
 gnomAD v4
19g.46755890C>GCA406495333FKRPc.440C>G (p.Ala147Gly)
c.11C>G (p.Ala4Gly)
n.247-5943C>G
n.247+7225C>G
19g.46755890C>TCA406495334FKRPc.440C>T (p.Ala147Val)
c.11C>T (p.Ala4Val)
n.247-5943C>T
n.247+7225C>T
 gnomAD v4
19g.46755891G>ACA507975323FKRPc.441G>A (p.Ala147=)
c.12G>A (p.Ala4=)
n.247-5942G>A
n.247+7226G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755891G>CCA507975324FKRPc.441G>C (p.Ala147=)
c.12G>C (p.Ala4=)
n.247-5942G>C
n.247+7226G>C
 gnomAD v4
19g.46755891G=CA2339067283FKRPc.441G= (p.Ala147=)
c.12G= (p.Ala4=)
n.247-5942G=
n.247+7226G=
19g.46755891G>TCA507975322FKRPc.441G>T (p.Ala147=)
c.12G>T (p.Ala4=)
n.247-5942G>T
n.247+7226G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755892C>ACA406495335FKRPc.442C>A (p.Leu148Ile)
c.13C>A (p.Leu5Ile)
n.247-5941C>A
n.247+7227C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755892C=CA2339067286FKRPc.442C= (p.Leu148=)
c.13C= (p.Leu5=)
n.247-5941C=
n.247+7227C=
19g.46755892C>GCA406495336FKRPc.442C>G (p.Leu148Val)
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.247-5941C>G
n.247+7227C>G
19g.46755892C>TCA406495337FKRPc.442C>T (p.Leu148Phe)
c.13C>T (p.Leu5Phe)
n.247-5941C>T
n.247+7227C>T
 gnomAD v4
19g.46755893T>ACA406495338FKRPc.443T>A (p.Leu148His)
c.14T>A (p.Leu5His)
n.247-5940T>A
n.247+7228T>A
19g.46755893T>CCA406495339FKRPc.443T>C (p.Leu148Pro)
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.247-5940T>C
n.247+7228T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755893T>GCA406495340FKRPc.443T>G (p.Leu148Arg)
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.247-5940T>G
n.247+7228T>G
19g.46755893T=CA2339067287FKRPc.443T= (p.Leu148=)
c.14T= (p.Leu5=)
n.247-5940T=
n.247+7228T=
19g.46755894C>ACA507975331FKRPc.444C>A (p.Leu148=)
c.15C>A (p.Leu5=)
n.247-5939C>A
n.247+7229C>A
 gnomAD v4
19g.46755894C=CA2339067288FKRPc.444C= (p.Leu148=)
c.15C= (p.Leu5=)
n.247-5939C=
n.247+7229C=
19g.46755894C>GCA507975329FKRPc.444C>G (p.Leu148=)
c.15C>G (p.Leu5=)
n.247-5939C>G
n.247+7229C>G
 gnomAD v4
19g.46755894C>TCA507975330FKRPc.444C>T (p.Leu148=)
c.15C>T (p.Leu5=)
n.247-5939C>T
n.247+7229C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755895C>ACA406495343FKRPc.445C>A (p.Arg149Ser)
c.16C>A (p.Arg6Ser)
n.247-5938C>A
n.247+7230C>A
 gnomAD v4
19g.46755895C=CA2339067290FKRPc.445C= (p.Arg149=)
c.16C= (p.Arg6=)
n.247-5938C=
n.247+7230C=
19g.46755895C>GCA406495342FKRPc.445C>G (p.Arg149Gly)
c.16C>G (p.Arg6Gly)
n.247-5938C>G
n.247+7230C>G
 gnomAD v4
19g.46755895C>TCA406495341FKRPc.445C>T (p.Arg149Cys)
c.16C>T (p.Arg6Cys)
n.247-5938C>T
n.247+7230C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755896G>ACA406495346FKRPc.446G>A (p.Arg149His)
c.17G>A (p.Arg6His)
n.247-5937G>A
n.247+7231G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755896G>CCA406495344FKRPc.446G>C (p.Arg149Pro)
c.17G>C (p.Arg6Pro)
n.247-5937G>C
n.247+7231G>C
19g.46755896G=CA2339067293FKRPc.446G= (p.Arg149=)
c.17G= (p.Arg6=)
n.247-5937G=
n.247+7231G=
19g.46755896G>TCA406495345FKRPc.446G>T (p.Arg149Leu)
c.17G>T (p.Arg6Leu)
n.247-5937G>T
n.247+7231G>T
 gnomAD v4
19g.46755897_46755901delCA2580097436FKRPc.447_451del (p.Ala150LysfsTer?)
c.18_22del (p.Ala7LysfsTer?)
n.247-5936_247-5932del
n.247+7232_247+7236del
 ClinVar
19g.46755897C>ACA507975335FKRPc.447C>A (p.Arg149=)
c.18C>A (p.Arg6=)
n.247-5936C>A
n.247+7232C>A
 gnomAD v4
19g.46755897C=CA2339067294FKRPc.447C= (p.Arg149=)
c.18C= (p.Arg6=)
n.247-5936C=
n.247+7232C=
19g.46755897C>GCA507975337FKRPc.447C>G (p.Arg149=)
c.18C>G (p.Arg6=)
n.247-5936C>G
n.247+7232C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755897C>TCA507975336FKRPc.447C>T (p.Arg149=)
c.18C>T (p.Arg6=)
n.247-5936C>T
n.247+7232C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755898G>ACA406495347FKRPc.448G>A (p.Ala150Thr)
c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.247-5935G>A
n.247+7233G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755898G>CCA406495348FKRPc.448G>C (p.Ala150Pro)
c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.247-5935G>C
n.247+7233G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755898G=CA2339067295FKRPc.448G= (p.Ala150=)
c.19G= (p.Ala7=)
n.247-5935G=
n.247+7233G=
19g.46755898G>TCA406495349FKRPc.448G>T (p.Ala150Ser)
c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.247-5935G>T
n.247+7233G>T
 gnomAD v4
19g.46755899C>ACA406495351FKRPc.449C>A (p.Ala150Glu)
c.20C>A (p.Ala7Glu)
n.247-5934C>A
n.247+7234C>A
 gnomAD v4
19g.46755899C=CA2339067297FKRPc.449C= (p.Ala150=)
c.20C= (p.Ala7=)
n.247-5934C=
n.247+7234C=
19g.46755899C>GCA9532151FKRPc.449C>G (p.Ala150Gly)
c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.247-5934C>G
n.247+7234C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.46755899C>TCA406495350FKRPc.449C>T (p.Ala150Val)
c.20C>T (p.Ala7Val)
n.247-5934C>T
n.247+7234C>T
 gnomAD v4
19g.46755900A=CA2339067298FKRPc.450A= (p.Ala150=)
c.21A= (p.Ala7=)
n.247-5933A=
n.247+7235A=
19g.46755900A>CCA507975342FKRPc.450A>C (p.Ala150=)
c.21A>C (p.Ala7=)
n.247-5933A>C
n.247+7235A>C
19g.46755900A>GCA507975343FKRPc.450A>G (p.Ala150=)
c.21A>G (p.Ala7=)
n.247-5933A>G
n.247+7235A>G
19g.46755900A>TCA507975344FKRPc.450A>T (p.Ala150=)
c.21A>T (p.Ala7=)
n.247-5933A>T
n.247+7235A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755901G>ACA406495352FKRPc.451G>A (p.Gly151Arg)
c.22G>A (p.Gly8Arg)
n.247-5932G>A
n.247+7236G>A
19g.46755901G>CCA406495353FKRPc.451G>C (p.Gly151Arg)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
n.247-5932G>C
n.247+7236G>C
19g.46755901G>TCA406495354FKRPc.451G>T (p.Gly151Ter)
c.22G>T (p.Gly8Ter)
n.247-5932G>T
n.247+7236G>T
 gnomAD v4
19g.46755902G>ACA406495355FKRPc.452G>A (p.Gly151Glu)
c.23G>A (p.Gly8Glu)
n.247-5931G>A
n.247+7237G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755902G>CCA406495356FKRPc.452G>C (p.Gly151Ala)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
n.247-5931G>C
n.247+7237G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755902G=CA2339067299FKRPc.452G= (p.Gly151=)
c.23G= (p.Gly8=)
n.247-5931G=
n.247+7237G=
19g.46755902G>TCA406495357FKRPc.452G>T (p.Gly151Val)
c.23G>T (p.Gly8Val)
n.247-5931G>T
n.247+7237G>T
 gnomAD v4
19g.46755903A>CCA507975347FKRPc.453A>C (p.Gly151=)
c.24A>C (p.Gly8=)
n.247-5930A>C
n.247+7238A>C
19g.46755903A>GCA507975349FKRPc.453A>G (p.Gly151=)
c.24A>G (p.Gly8=)
n.247-5930A>G
n.247+7238A>G
19g.46755903A>TCA507975352FKRPc.453A>T (p.Gly151=)
c.24A>T (p.Gly8=)
n.247-5930A>T
n.247+7238A>T
19g.46755904A>CCA406495358FKRPc.454A>C (p.Ser152Arg)
c.25A>C (p.Ser9Arg)
n.247-5929A>C
n.247+7239A>C
19g.46755904A>GCA406495360FKRPc.454A>G (p.Ser152Gly)
c.25A>G (p.Ser9Gly)
n.247-5929A>G
n.247+7239A>G
19g.46755904A>TCA406495359FKRPc.454A>T (p.Ser152Cys)
c.25A>T (p.Ser9Cys)
n.247-5929A>T
n.247+7239A>T
19g.46755905G>ACA406495361FKRPc.455G>A (p.Ser152Asn)
c.26G>A (p.Ser9Asn)
n.247-5928G>A
n.247+7240G>A
19g.46755905G>CCA406495362FKRPc.455G>C (p.Ser152Thr)
c.26G>C (p.Ser9Thr)
n.247-5928G>C
n.247+7240G>C
19g.46755905G>TCA406495363FKRPc.455G>T (p.Ser152Ile)
c.26G>T (p.Ser9Ile)
n.247-5928G>T
n.247+7240G>T
 gnomAD v4
19g.46755906C>ACA406495364FKRPc.456C>A (p.Ser152Arg)
c.27C>A (p.Ser9Arg)
n.247-5927C>A
n.247+7241C>A
19g.46755906C=CA2339067302FKRPc.456C= (p.Ser152=)
c.27C= (p.Ser9=)
n.247-5927C=
n.247+7241C=
19g.46755906C>GCA9532153FKRPc.456C>G (p.Ser152Arg)
c.27C>G (p.Ser9Arg)
n.247-5927C>G
n.247+7241C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755906C>TCA9532152FKRPc.456C>T (p.Ser152=)
c.27C>T (p.Ser9=)
n.247-5927C>T
n.247+7241C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755907G>ACA406495365FKRPc.457G>A (p.Ala153Thr)
c.28G>A (p.Ala10Thr)
n.247-5926G>A
n.247+7242G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755907G>CCA406495366FKRPc.457G>C (p.Ala153Pro)
c.28G>C (p.Ala10Pro)
n.247-5926G>C
n.247+7242G>C
19g.46755907G>TCA406495367FKRPc.457G>T (p.Ala153Ser)
c.28G>T (p.Ala10Ser)
n.247-5926G>T
n.247+7242G>T
 gnomAD v4
19g.46755908C>ACA406495368FKRPc.458C>A (p.Ala153Glu)
c.29C>A (p.Ala10Glu)
n.247-5925C>A
n.247+7243C>A
 gnomAD v4
19g.46755908C=CA2339067305FKRPc.458C= (p.Ala153=)
c.29C= (p.Ala10=)
n.247-5925C=
n.247+7243C=
19g.46755908C>GCA406495369FKRPc.458C>G (p.Ala153Gly)
c.29C>G (p.Ala10Gly)
n.247-5925C>G
n.247+7243C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755908C>TCA406495370FKRPc.458C>T (p.Ala153Val)
c.29C>T (p.Ala10Val)
n.247-5925C>T
n.247+7243C>T
 gnomAD v4
19g.46755909A>CCA507975370FKRPc.459A>C (p.Ala153=)
c.30A>C (p.Ala10=)
n.247-5924A>C
n.247+7244A>C
 gnomAD v4
19g.46755909A>GCA507975372FKRPc.459A>G (p.Ala153=)
c.30A>G (p.Ala10=)
n.247-5924A>G
n.247+7244A>G
19g.46755909A>TCA507975374FKRPc.459A>T (p.Ala153=)
c.30A>T (p.Ala10=)
n.247-5924A>T
n.247+7244A>T
19g.46755910C>ACA406495372FKRPc.460C>A (p.Arg154Ser)
c.31C>A (p.Arg11Ser)
n.247-5923C>A
n.247+7245C>A
 gnomAD v4
19g.46755910C=CA2339067306FKRPc.460C= (p.Arg154=)
c.31C= (p.Arg11=)
n.247-5923C=
n.247+7245C=
19g.46755910C>GCA406495373FKRPc.460C>G (p.Arg154Gly)
c.31C>G (p.Arg11Gly)
n.247-5923C>G
n.247+7245C>G
 gnomAD v4
19g.46755910C>TCA406495371FKRPc.460C>T (p.Arg154Cys)
c.31C>T (p.Arg11Cys)
n.247-5923C>T
n.247+7245C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755911G>ACA406495374FKRPc.461G>A (p.Arg154His)
c.32G>A (p.Arg11His)
n.247-5922G>A
n.247+7246G>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755911G>CCA406495375FKRPc.461G>C (p.Arg154Pro)
c.32G>C (p.Arg11Pro)
n.247-5922G>C
n.247+7246G>C
 gnomAD v4
19g.46755911G>TCA406495376FKRPc.461G>T (p.Arg154Leu)
c.32G>T (p.Arg11Leu)
n.247-5922G>T
n.247+7246G>T
 gnomAD v4
19g.46755912T>ACA507975383FKRPc.462T>A (p.Arg154=)
c.33T>A (p.Arg11=)
n.247-5921T>A
n.247+7247T>A
19g.46755912T>CCA507975382FKRPc.462T>C (p.Arg154=)
c.33T>C (p.Arg11=)
n.247-5921T>C
n.247+7247T>C
19g.46755912T>GCA507975381FKRPc.462T>G (p.Arg154=)
c.33T>G (p.Arg11=)
n.247-5921T>G
n.247+7247T>G
19g.46755913_46755914delCA913018604FKRPc.463_464del (p.Leu155GlyfsTer?)
c.34_35del (p.Leu12GlyfsTer?)
n.247-5920_247-5919del
n.247+7248_247+7249del
19g.46755913C>ACA406495377FKRPc.463C>A (p.Leu155Met)
c.34C>A (p.Leu12Met)
n.247-5920C>A
n.247+7248C>A
19g.46755913C=CA2339067308FKRPc.463C= (p.Leu155=)
c.34C= (p.Leu12=)
n.247-5920C=
n.247+7248C=
19g.46755913C>GCA406495378FKRPc.463C>G (p.Leu155Val)
c.34C>G (p.Leu12Val)
n.247-5920C>G
n.247+7248C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755913C>TCA507975386FKRPc.463C>T (p.Leu155=)
c.34C>T (p.Leu12=)
n.247-5920C>T
n.247+7248C>T
 gnomAD v4
19g.46755913_46755914delinsCTCA2339067309FKRPc.463_464delinsCT (p.Leu155=)
c.34_35delinsCT (p.Leu12=)
n.247-5920_247-5919delinsCT
n.247+7248_247+7249delinsCT
19g.46755914delCA658825097FKRPc.464del (p.Leu155ArgfsTer17)
c.35del (p.Leu12ArgfsTer17)
n.247-5919del
n.247+7249del
c.464del (p.Leu155ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
19g.46755914T>ACA406495381FKRPc.464T>A (p.Leu155Gln)
c.35T>A (p.Leu12Gln)
n.247-5919T>A
n.247+7249T>A
 gnomAD v4
19g.46755914T>CCA406495380FKRPc.464T>C (p.Leu155Pro)
c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.247-5919T>C
n.247+7249T>C
19g.46755914T>GCA406495379FKRPc.464T>G (p.Leu155Arg)
c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.247-5919T>G
n.247+7249T>G
19g.46755915G>ACA507975389FKRPc.465G>A (p.Leu155=)
c.36G>A (p.Leu12=)
n.247-5918G>A
n.247+7250G>A
 gnomAD v4
19g.46755915G>CCA507975390FKRPc.465G>C (p.Leu155=)
c.36G>C (p.Leu12=)
n.247-5918G>C
n.247+7250G>C
19g.46755915G>TCA507975392FKRPc.465G>T (p.Leu155=)
c.36G>T (p.Leu12=)
n.247-5918G>T
n.247+7250G>T
 gnomAD v4
19g.46755916G>ACA9532154FKRPc.466G>A (p.Val156Met)
c.37G>A (p.Val13Met)
n.247-5917G>A
n.247+7251G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755916G>CCA406495382FKRPc.466G>C (p.Val156Leu)
c.37G>C (p.Val13Leu)
n.247-5917G>C
n.247+7251G>C
19g.46755916G=CA2339067316FKRPc.466G= (p.Val156=)
c.37G= (p.Val13=)
n.247-5917G=
n.247+7251G=
19g.46755916G>TCA406495383FKRPc.466G>T (p.Val156Leu)
c.37G>T (p.Val13Leu)
n.247-5917G>T
n.247+7251G>T
 gnomAD v4
19g.46755917T>ACA406495384FKRPc.467T>A (p.Val156Glu)
c.38T>A (p.Val13Glu)
n.247-5916T>A
n.247+7252T>A
19g.46755917T>CCA406495385FKRPc.467T>C (p.Val156Ala)
c.38T>C (p.Val13Ala)
n.247-5916T>C
n.247+7252T>C
 ClinVar
19g.46755917T>GCA406495386FKRPc.467T>G (p.Val156Gly)
c.38T>G (p.Val13Gly)
n.247-5916T>G
n.247+7252T>G
19g.46755918G>ACA507975398FKRPc.468G>A (p.Val156=)
c.39G>A (p.Val13=)
n.247-5915G>A
n.247+7253G>A
19g.46755918G>CCA507975396FKRPc.468G>C (p.Val156=)
c.39G>C (p.Val13=)
n.247-5915G>C
n.247+7253G>C
19g.46755918G>TCA507975397FKRPc.468G>T (p.Val156=)
c.39G>T (p.Val13=)
n.247-5915G>T
n.247+7253G>T
 gnomAD v4
19g.46755919G>ACA406495388FKRPc.469G>A (p.Ala157Thr)
c.40G>A (p.Ala14Thr)
n.247-5914G>A
n.247+7254G>A
 gnomAD v4
19g.46755919G>CCA295341FKRPc.469G>C (p.Ala157Pro)
c.40G>C (p.Ala14Pro)
n.247-5914G>C
n.247+7254G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755919G=CA2339067318FKRPc.469G= (p.Ala157=)
c.40G= (p.Ala14=)
n.247-5914G=
n.247+7254G=
19g.46755919G>TCA406495387FKRPc.469G>T (p.Ala157Ser)
c.40G>T (p.Ala14Ser)
n.247-5914G>T
n.247+7254G>T
 gnomAD v4
19g.46755920C>ACA406495389FKRPc.470C>A (p.Ala157Asp)
c.41C>A (p.Ala14Asp)
n.247-5913C>A
n.247+7255C>A
 gnomAD v4
19g.46755920C>GCA406495390FKRPc.470C>G (p.Ala157Gly)
c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.247-5913C>G
n.247+7255C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755920C>TCA406495391FKRPc.470C>T (p.Ala157Val)
c.41C>T (p.Ala14Val)
n.247-5913C>T
n.247+7255C>T
 gnomAD v4
19g.46755921C>ACA507975407FKRPc.471C>A (p.Ala157=)
c.42C>A (p.Ala14=)
n.247-5912C>A
n.247+7256C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755921C=CA2339067320FKRPc.471C= (p.Ala157=)
c.42C= (p.Ala14=)
n.247-5912C=
n.247+7256C=
19g.46755921C>GCA507975408FKRPc.471C>G (p.Ala157=)
c.42C>G (p.Ala14=)
n.247-5912C>G
n.247+7256C>G
19g.46755921C>TCA507975409FKRPc.471C>T (p.Ala157=)
c.42C>T (p.Ala14=)
n.247-5912C>T
n.247+7256C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755922G>ACA406495392FKRPc.472G>A (p.Ala158Thr)
c.43G>A (p.Ala15Thr)
n.247-5911G>A
n.247+7257G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755922G>CCA406495393FKRPc.472G>C (p.Ala158Pro)
c.43G>C (p.Ala15Pro)
n.247-5911G>C
n.247+7257G>C
19g.46755922G=CA2339067321FKRPc.472G= (p.Ala158=)
c.43G= (p.Ala15=)
n.247-5911G=
n.247+7257G=
19g.46755922G>TCA406495394FKRPc.472G>T (p.Ala158Ser)
c.43G>T (p.Ala15Ser)
n.247-5911G>T
n.247+7257G>T
 gnomAD v4
19g.46755923C>ACA406495395FKRPc.473C>A (p.Ala158Asp)
c.44C>A (p.Ala15Asp)
n.247-5910C>A
n.247+7258C>A
 gnomAD v4
19g.46755923C=CA2339067323FKRPc.473C= (p.Ala158=)
c.44C= (p.Ala15=)
n.247-5910C=
n.247+7258C=
19g.46755923C>GCA406495396FKRPc.473C>G (p.Ala158Gly)
c.44C>G (p.Ala15Gly)
n.247-5910C>G
n.247+7258C>G
19g.46755923C>TCA406495397FKRPc.473C>T (p.Ala158Val)
c.44C>T (p.Ala15Val)
n.247-5910C>T
n.247+7258C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755926delCA2585987466FKRPc.476del (p.Pro159ArgfsTer13)
c.47del (p.Pro16ArgfsTer13)
n.247-5907del
n.247+7261del
c.476del (p.Pro159ArgfsTer?)
 gnomAD v4
19g.46755924C>ACA507975417FKRPc.474C>A (p.Ala158=)
c.45C>A (p.Ala15=)
n.247-5909C>A
n.247+7259C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755924C=CA2339067325FKRPc.474C= (p.Ala158=)
c.45C= (p.Ala15=)
n.247-5909C=
n.247+7259C=
19g.46755924C>GCA309099303FKRPc.474C>G (p.Ala158=)
c.45C>G (p.Ala15=)
n.247-5909C>G
n.247+7259C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755924C>TCA507975416FKRPc.474C>T (p.Ala158=)
c.45C>T (p.Ala15=)
n.247-5909C>T
n.247+7259C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755925C>ACA406495398FKRPc.475C>A (p.Pro159Thr)
c.46C>A (p.Pro16Thr)
n.247-5908C>A
n.247+7260C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755925C=CA2339067327FKRPc.475C= (p.Pro159=)
c.46C= (p.Pro16=)
n.247-5908C=
n.247+7260C=
19g.46755925C>GCA309099305FKRPc.475C>G (p.Pro159Ala)
c.46C>G (p.Pro16Ala)
n.247-5908C>G
n.247+7260C>G
 dbSNP
19g.46755925C>TCA406495399FKRPc.475C>T (p.Pro159Ser)
c.46C>T (p.Pro16Ser)
n.247-5908C>T
n.247+7260C>T
19g.46755926C>ACA406495400FKRPc.476C>A (p.Pro159Gln)
c.47C>A (p.Pro16Gln)
n.247-5907C>A
n.247+7261C>A
 gnomAD v4
19g.46755926C=CA2339067329FKRPc.476C= (p.Pro159=)
c.47C= (p.Pro16=)
n.247-5907C=
n.247+7261C=
19g.46755926C>GCA406495402FKRPc.476C>G (p.Pro159Arg)
c.47C>G (p.Pro16Arg)
n.247-5907C>G
n.247+7261C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755926C>TCA406495401FKRPc.476C>T (p.Pro159Leu)
c.47C>T (p.Pro16Leu)
n.247-5907C>T
n.247+7261C>T
 gnomAD v4
19g.46755927G>ACA507975424FKRPc.477G>A (p.Pro159=)
c.48G>A (p.Pro16=)
n.247-5906G>A
n.247+7262G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.46755927G>CCA507975426FKRPc.477G>C (p.Pro159=)
c.48G>C (p.Pro16=)
n.247-5906G>C
n.247+7262G>C
 ClinVar
19g.46755927G=CA2339067332FKRPc.477G= (p.Pro159=)
c.48G= (p.Pro16=)
n.247-5906G=
n.247+7262G=
19g.46755927G>TCA507975427FKRPc.477G>T (p.Pro159=)
c.48G>T (p.Pro16=)
n.247-5906G>T
n.247+7262G>T
 gnomAD v4
19g.46755928G>ACA406495403FKRPc.478G>A (p.Val160Ile)
c.49G>A (p.Val17Ile)
n.247-5905G>A
n.247+7263G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755928G>CCA406495404FKRPc.478G>C (p.Val160Leu)
c.49G>C (p.Val17Leu)
n.247-5905G>C
n.247+7263G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755928G=CA2339067335FKRPc.478G= (p.Val160=)
c.49G= (p.Val17=)
n.247-5905G=
n.247+7263G=
19g.46755928G>TCA406495405FKRPc.478G>T (p.Val160Phe)
c.49G>T (p.Val17Phe)
n.247-5905G>T
n.247+7263G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755929T>ACA406495406FKRPc.479T>A (p.Val160Asp)
c.50T>A (p.Val17Asp)
n.247-5904T>A
n.247+7264T>A
19g.46755929T>CCA406495407FKRPc.479T>C (p.Val160Ala)
c.50T>C (p.Val17Ala)
n.247-5904T>C
n.247+7264T>C
19g.46755929T>GCA406495408FKRPc.479T>G (p.Val160Gly)
c.50T>G (p.Val17Gly)
n.247-5904T>G
n.247+7264T>G
19g.46755930T>ACA507975430FKRPc.480T>A (p.Val160=)
c.51T>A (p.Val17=)
n.247-5903T>A
n.247+7265T>A
19g.46755930T>CCA507975431FKRPc.480T>C (p.Val160=)
c.51T>C (p.Val17=)
n.247-5903T>C
n.247+7265T>C
 gnomAD v4
19g.46755930T>GCA507975432FKRPc.480T>G (p.Val160=)
c.51T>G (p.Val17=)
n.247-5903T>G
n.247+7265T>G
19g.46755931G>ACA406495409FKRPc.481G>A (p.Ala161Thr)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
n.247-5902G>A
n.247+7266G>A
 gnomAD v4
19g.46755931G>CCA406495410FKRPc.481G>C (p.Ala161Pro)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
n.247-5902G>C
n.247+7266G>C
19g.46755931G>TCA406495411FKRPc.481G>T (p.Ala161Ser)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
n.247-5902G>T
n.247+7266G>T
 gnomAD v4
19g.46755932C>ACA406495412FKRPc.482C>A (p.Ala161Asp)
c.53C>A (p.Ala18Asp)
n.247-5901C>A
n.247+7267C>A
 gnomAD v4
19g.46755932C=CA2339067338FKRPc.482C= (p.Ala161=)
c.53C= (p.Ala18=)
n.247-5901C=
n.247+7267C=
19g.46755932C>GCA406495413FKRPc.482C>G (p.Ala161Gly)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
n.247-5901C>G
n.247+7267C>G
19g.46755932C>TCA406495414FKRPc.482C>T (p.Ala161Val)
c.53C>T (p.Ala18Val)
n.247-5901C>T
n.247+7267C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755933C>ACA507975439FKRPc.483C>A (p.Ala161=)
c.54C>A (p.Ala18=)
n.247-5900C>A
n.247+7268C>A
 gnomAD v4
19g.46755933C=CA2339067340FKRPc.483C= (p.Ala161=)
c.54C= (p.Ala18=)
n.247-5900C=
n.247+7268C=
19g.46755933C>GCA507975440FKRPc.483C>G (p.Ala161=)
c.54C>G (p.Ala18=)
n.247-5900C>G
n.247+7268C>G
19g.46755933C>TCA206471FKRPc.483C>T (p.Ala161=)
c.54C>T (p.Ala18=)
n.247-5900C>T
n.247+7268C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755934A>CCA406495415FKRPc.484A>C (p.Thr162Pro)
c.55A>C (p.Thr19Pro)
n.247-5899A>C
n.247+7269A>C
19g.46755934A>GCA406495417FKRPc.484A>G (p.Thr162Ala)
c.55A>G (p.Thr19Ala)
n.247-5899A>G
n.247+7269A>G
 ClinVar
19g.46755934A>TCA406495416FKRPc.484A>T (p.Thr162Ser)
c.55A>T (p.Thr19Ser)
n.247-5899A>T
n.247+7269A>T
19g.46755935C>ACA406495418FKRPc.485C>A (p.Thr162Lys)
c.56C>A (p.Thr19Lys)
n.247-5898C>A
n.247+7270C>A
 gnomAD v4
19g.46755935C=CA2339067341FKRPc.485C= (p.Thr162=)
c.56C= (p.Thr19=)
n.247-5898C=
n.247+7270C=
19g.46755935C>GCA406495419FKRPc.485C>G (p.Thr162Arg)
c.56C>G (p.Thr19Arg)
n.247-5898C>G
n.247+7270C>G
 gnomAD v4
19g.46755935C>TCA406495420FKRPc.485C>T (p.Thr162Met)
c.56C>T (p.Thr19Met)
n.247-5898C>T
n.247+7270C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755936G>ACA9532155FKRPc.486G>A (p.Thr162=)
c.57G>A (p.Thr19=)
n.247-5897G>A
n.247+7271G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755936G>CCA507975449FKRPc.486G>C (p.Thr162=)
c.57G>C (p.Thr19=)
n.247-5897G>C
n.247+7271G>C
19g.46755936G=CA2339067343FKRPc.486G= (p.Thr162=)
c.57G= (p.Thr19=)
n.247-5897G=
n.247+7271G=
19g.46755936G>TCA507975450FKRPc.486G>T (p.Thr162=)
c.57G>T (p.Thr19=)
n.247-5897G>T
n.247+7271G>T
 gnomAD v4
19g.46755937G>ACA309099311FKRPc.487G>A (p.Ala163Thr)
c.58G>A (p.Ala20Thr)
n.247-5896G>A
n.247+7272G>A
c.487G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755937G>CCA406495421FKRPc.487G>C (p.Ala163Pro)
c.58G>C (p.Ala20Pro)
n.247-5896G>C
n.247+7272G>C
c.487G>C
19g.46755937G=CA2339067345FKRPc.487G= (p.Ala163=)
c.58G= (p.Ala20=)
n.247-5896G=
n.247+7272G=
c.487G=
19g.46755937G>TCA406495422FKRPc.487G>T (p.Ala163Ser)
c.58G>T (p.Ala20Ser)
n.247-5896G>T
n.247+7272G>T
c.487G>T
 gnomAD v4
19g.46755938C>ACA406495423FKRPc.488C>A (p.Ala163Asp)
c.59C>A (p.Ala20Asp)
n.247-5895C>A
n.247+7273C>A
 gnomAD v4
19g.46755938C>GCA406495424FKRPc.488C>G (p.Ala163Gly)
c.59C>G (p.Ala20Gly)
n.247-5895C>G
n.247+7273C>G
 ClinVar dbSNP
19g.46755938C>TCA406495425FKRPc.488C>T (p.Ala163Val)
c.59C>T (p.Ala20Val)
n.247-5895C>T
n.247+7273C>T
 gnomAD v4
19g.46755939C>ACA507975454FKRPc.489C>A (p.Ala163=)
c.60C>A (p.Ala20=)
n.247-5894C>A
n.247+7274C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755939C=CA2339067346FKRPc.489C= (p.Ala163=)
c.60C= (p.Ala20=)
n.247-5894C=
n.247+7274C=
19g.46755939C>GCA507975455FKRPc.489C>G (p.Ala163=)
c.60C>G (p.Ala20=)
n.247-5894C>G
n.247+7274C>G
19g.46755939C>TCA507975456FKRPc.489C>T (p.Ala163=)
c.60C>T (p.Ala20=)
n.247-5894C>T
n.247+7274C>T
 gnomAD v4
19g.46755940A>CCA406495426FKRPc.490A>C (p.Asn164His)
c.61A>C (p.Asn21His)
n.247-5893A>C
n.247+7275A>C
19g.46755940A>GCA406495428FKRPc.490A>G (p.Asn164Asp)
c.61A>G (p.Asn21Asp)
n.247-5893A>G
n.247+7275A>G
 gnomAD v4
19g.46755940A>TCA406495427FKRPc.490A>T (p.Asn164Tyr)
c.61A>T (p.Asn21Tyr)
n.247-5893A>T
n.247+7275A>T
19g.46755941A=CA2339067348FKRPc.491A= (p.Asn164=)
c.62A= (p.Asn21=)
n.247-5892A=
n.247+7276A=
19g.46755941A>CCA406495429FKRPc.491A>C (p.Asn164Thr)
c.62A>C (p.Asn21Thr)
n.247-5892A>C
n.247+7276A>C
19g.46755941A>GCA309099314FKRPc.491A>G (p.Asn164Ser)
c.62A>G (p.Asn21Ser)
n.247-5892A>G
n.247+7276A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755941A>TCA406495430FKRPc.491A>T (p.Asn164Ile)
c.62A>T (p.Asn21Ile)
n.247-5892A>T
n.247+7276A>T
 COSMIC
19g.46755942C>ACA406495431FKRPc.492C>A (p.Asn164Lys)
c.63C>A (p.Asn21Lys)
n.247-5891C>A
n.247+7277C>A
 gnomAD v4
19g.46755942C>GCA406495432FKRPc.492C>G (p.Asn164Lys)
c.63C>G (p.Asn21Lys)
n.247-5891C>G
n.247+7277C>G
19g.46755942C>TCA507975466FKRPc.492C>T (p.Asn164=)
c.63C>T (p.Asn21=)
n.247-5891C>T
n.247+7277C>T
19g.46755943C>ACA406495433FKRPc.493C>A (p.Pro165Thr)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
n.247-5890C>A
n.247+7278C>A
 gnomAD v4
19g.46755943C=CA2339067351FKRPc.493C= (p.Pro165=)
c.64C= (p.Pro22=)
n.247-5890C=
n.247+7278C=
19g.46755943C>GCA406495434FKRPc.493C>G (p.Pro165Ala)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
n.247-5890C>G
n.247+7278C>G
19g.46755943C>TCA309099316FKRPc.493C>T (p.Pro165Ser)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
n.247-5890C>T
n.247+7278C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755944C>ACA406495435FKRPc.494C>A (p.Pro165His)
c.65C>A (p.Pro22His)
n.247-5889C>A
n.247+7279C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755944C=CA2339067353FKRPc.494C= (p.Pro165=)
c.65C= (p.Pro22=)
n.247-5889C=
n.247+7279C=
19g.46755944C>GCA406495436FKRPc.494C>G (p.Pro165Arg)
c.65C>G (p.Pro22Arg)
n.247-5889C>G
n.247+7279C>G
19g.46755944C>TCA406495437FKRPc.494C>T (p.Pro165Leu)
c.65C>T (p.Pro22Leu)
n.247-5889C>T
n.247+7279C>T
 gnomAD v4
19g.46755945T>ACA507975473FKRPc.495T>A (p.Pro165=)
c.66T>A (p.Pro22=)
n.247-5888T>A
n.247+7280T>A
19g.46755945T>CCA507975475FKRPc.495T>C (p.Pro165=)
c.66T>C (p.Pro22=)
n.247-5888T>C
n.247+7280T>C
19g.46755945T>GCA507975474FKRPc.495T>G (p.Pro165=)
c.66T>G (p.Pro22=)
n.247-5888T>G
n.247+7280T>G
19g.46755946G>ACA406495440FKRPc.496G>A (p.Ala166Thr)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.247-5887G>A
n.247+7281G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755946G>CCA406495439FKRPc.496G>C (p.Ala166Pro)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.247-5887G>C
n.247+7281G>C
 gnomAD v4
19g.46755946G=CA2339067355FKRPc.496G= (p.Ala166=)
c.67G= (p.Ala23=)
n.247-5887G=
n.247+7281G=
19g.46755946G>TCA406495438FKRPc.496G>T (p.Ala166Ser)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.247-5887G>T
n.247+7281G>T
 gnomAD v4
19g.46755947C>ACA406495441FKRPc.497C>A (p.Ala166Asp)
c.68C>A (p.Ala23Asp)
n.247-5886C>A
n.247+7282C>A
 gnomAD v4
19g.46755947C=CA2339067357FKRPc.497C= (p.Ala166=)
c.68C= (p.Ala23=)
n.247-5886C=
n.247+7282C=
19g.46755947C>GCA406495442FKRPc.497C>G (p.Ala166Gly)
c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.247-5886C>G
n.247+7282C>G
 ClinVar
19g.46755947C>TCA406495443FKRPc.497C>T (p.Ala166Val)
c.68C>T (p.Ala23Val)
n.247-5886C>T
n.247+7282C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755948delCA2585987467FKRPc.498del (p.Arg167GlyfsTer5)
c.69del (p.Arg24GlyfsTer5)
n.247-5885del
n.247+7283del
 gnomAD v4
19g.46755948C>ACA507975479FKRPc.498C>A (p.Ala166=)
c.69C>A (p.Ala23=)
n.247-5885C>A
n.247+7283C>A
 gnomAD v4
19g.46755948C=CA2339067359FKRPc.498C= (p.Ala166=)
c.69C= (p.Ala23=)
n.247-5885C=
n.247+7283C=
19g.46755948C>GCA507975480FKRPc.498C>G (p.Ala166=)
c.69C>G (p.Ala23=)
n.247-5885C>G
n.247+7283C>G
19g.46755948C>TCA9532156FKRPc.498C>T (p.Ala166=)
c.69C>T (p.Ala23=)
n.247-5885C>T
n.247+7283C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755949A>CCA507975483FKRPc.499A>C (p.Arg167=)
c.70A>C (p.Arg24=)
n.247-5884A>C
n.247+7284A>C
19g.46755949A>GCA406495444FKRPc.499A>G (p.Arg167Gly)
c.70A>G (p.Arg24Gly)
n.247-5884A>G
n.247+7284A>G
19g.46755949A>TCA406495445FKRPc.499A>T (p.Arg167Trp)
c.70A>T (p.Arg24Trp)
n.247-5884A>T
n.247+7284A>T
19g.46755950G>ACA406495446FKRPc.500G>A (p.Arg167Lys)
c.71G>A (p.Arg24Lys)
n.247-5883G>A
n.247+7285G>A
19g.46755950G>CCA406495448FKRPc.500G>C (p.Arg167Thr)
c.71G>C (p.Arg24Thr)
n.247-5883G>C
n.247+7285G>C
19g.46755950G>TCA406495447FKRPc.500G>T (p.Arg167Met)
c.71G>T (p.Arg24Met)
n.247-5883G>T
n.247+7285G>T
 gnomAD v4
19g.46755951G>ACA507975486FKRPc.501G>A (p.Arg167=)
c.72G>A (p.Arg24=)
n.247-5882G>A
n.247+7286G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755951G>CCA406495449FKRPc.501G>C (p.Arg167Ser)
c.72G>C (p.Arg24Ser)
n.247-5882G>C
n.247+7286G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755951G=CA2339067361FKRPc.501G= (p.Arg167=)
c.72G= (p.Arg24=)
n.247-5882G=
n.247+7286G=
19g.46755951G>TCA406495450FKRPc.501G>T (p.Arg167Ser)
c.72G>T (p.Arg24Ser)
n.247-5882G>T
n.247+7286G>T
19g.46755951_46755952delinsCCCA2573156475FKRPc.501_502delinsCC (p.Arg167_Cys168delinsSerArg)
c.72_73delinsCC (p.Arg24_Cys25delinsSerArg)
n.247-5882_247-5881delinsCC
n.247+7286_247+7287delinsCC
 ClinVar dbSNP
19g.46755952T>ACA406495451FKRPc.502T>A (p.Cys168Ser)
c.73T>A (p.Cys25Ser)
n.247-5881T>A
n.247+7287T>A
19g.46755952T>CCA406495452FKRPc.502T>C (p.Cys168Arg)
c.73T>C (p.Cys25Arg)
n.247-5881T>C
n.247+7287T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755952T>GCA406495453FKRPc.502T>G (p.Cys168Gly)
c.73T>G (p.Cys25Gly)
n.247-5881T>G
n.247+7287T>G
19g.46755952T=CA2339067364FKRPc.502T= (p.Cys168=)
c.73T= (p.Cys25=)
n.247-5881T=
n.247+7287T=
19g.46755953G>ACA406495454FKRPc.503G>A (p.Cys168Tyr)
c.74G>A (p.Cys25Tyr)
n.247-5880G>A
n.247+7288G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755953G>CCA406495455FKRPc.503G>C (p.Cys168Ser)
c.74G>C (p.Cys25Ser)
n.247-5880G>C
n.247+7288G>C
19g.46755953G=CA2339067365FKRPc.503G= (p.Cys168=)
c.74G= (p.Cys25=)
n.247-5880G=
n.247+7288G=
19g.46755953G>TCA309099318FKRPc.503G>T (p.Cys168Phe)
c.74G>T (p.Cys25Phe)
n.247-5880G>T
n.247+7288G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755954C>ACA406495456FKRPc.504C>A (p.Cys168Ter)
c.75C>A (p.Cys25Ter)
n.247-5879C>A
n.247+7289C>A
 gnomAD v4
19g.46755954C>GCA406495457FKRPc.504C>G (p.Cys168Trp)
c.75C>G (p.Cys25Trp)
n.247-5879C>G
n.247+7289C>G
19g.46755954C>TCA507975493FKRPc.504C>T (p.Cys168=)
c.75C>T (p.Cys25=)
n.247-5879C>T
n.247+7289C>T
 gnomAD v4
19g.46755955C>ACA406495458FKRPc.505C>A (p.Leu169Met)
c.76C>A (p.Leu26Met)
n.247-5878C>A
n.247+7290C>A
 gnomAD v4
19g.46755955C>GCA406495459FKRPc.505C>G (p.Leu169Val)
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.247-5878C>G
n.247+7290C>G
19g.46755955C>TCA507975496FKRPc.505C>T (p.Leu169=)
c.76C>T (p.Leu26=)
n.247-5878C>T
n.247+7290C>T
19g.46755956T>ACA406495462FKRPc.506T>A (p.Leu169Gln)
c.77T>A (p.Leu26Gln)
n.247-5877T>A
n.247+7291T>A
19g.46755956T>CCA406495460FKRPc.506T>C (p.Leu169Pro)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.247-5877T>C
n.247+7291T>C
 gnomAD v4
19g.46755956T>GCA406495461FKRPc.506T>G (p.Leu169Arg)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.247-5877T>G
n.247+7291T>G
 gnomAD v4
19g.46755957G>ACA507975498FKRPc.507G>A (p.Leu169=)
c.78G>A (p.Leu26=)
n.247-5876G>A
n.247+7292G>A
19g.46755957G>CCA507975500FKRPc.507G>C (p.Leu169=)
c.78G>C (p.Leu26=)
n.247-5876G>C
n.247+7292G>C
19g.46755957G>TCA507975499FKRPc.507G>T (p.Leu169=)
c.78G>T (p.Leu26=)
n.247-5876G>T
n.247+7292G>T
 gnomAD v4
19g.46755957_46755970delinsGGCCCTGAACGTCACA2339067366FKRPc.507_520delinsGGCCCTGAACGTCA (p.Leu169=)
c.78_91delinsGGCCCTGAACGTCA (p.Leu26=)
n.247-5876_247-5863delinsGGCCCTGAACGTCA
n.247+7292_247+7305delinsGGCCCTGAACGTCA
19g.46755958G>ACA406495463FKRPc.508G>A (p.Ala170Thr)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.247-5875G>A
n.247+7293G>A
19g.46755958G>CCA406495464FKRPc.508G>C (p.Ala170Pro)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
n.247-5875G>C
n.247+7293G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755958G=CA2339067367FKRPc.508G= (p.Ala170=)
c.79G= (p.Ala27=)
n.247-5875G=
n.247+7293G=
19g.46755958G>TCA406495465FKRPc.508G>T (p.Ala170Ser)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
n.247-5875G>T
n.247+7293G>T
 gnomAD v4
19g.46755961_46755973delCA882849400FKRPc.511_523del (p.Leu171CysfsTer?)
c.82_94del (p.Leu28CysfsTer?)
n.247-5872_247-5860del
n.247+7296_247+7308del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755959C>ACA406495466FKRPc.509C>A (p.Ala170Asp)
c.80C>A (p.Ala27Asp)
n.247-5874C>A
n.247+7294C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755959C=CA2339067369FKRPc.509C= (p.Ala170=)
c.80C= (p.Ala27=)
n.247-5874C=
n.247+7294C=
19g.46755959C>GCA406495467FKRPc.509C>G (p.Ala170Gly)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
n.247-5874C>G
n.247+7294C>G
19g.46755959C>TCA406495468FKRPc.509C>T (p.Ala170Val)
c.80C>T (p.Ala27Val)
n.247-5874C>T
n.247+7294C>T
19g.46755960C>ACA507975506FKRPc.510C>A (p.Ala170=)
c.81C>A (p.Ala27=)
n.247-5873C>A
n.247+7295C>A
19g.46755960C=CA2339067371FKRPc.510C= (p.Ala170=)
c.81C= (p.Ala27=)
n.247-5873C=
n.247+7295C=
19g.46755960C>GCA309099321FKRPc.510C>G (p.Ala170=)
c.81C>G (p.Ala27=)
n.247-5873C>G
n.247+7295C>G
 dbSNP
19g.46755960C>TCA507975507FKRPc.510C>T (p.Ala170=)
c.81C>T (p.Ala27=)
n.247-5873C>T
n.247+7295C>T
19g.46755961C>ACA406495469FKRPc.511C>A (p.Leu171Met)
c.82C>A (p.Leu28Met)
n.247-5872C>A
n.247+7296C>A
 gnomAD v4
19g.46755961C=CA2339067373FKRPc.511C= (p.Leu171=)
c.82C= (p.Leu28=)
n.247-5872C=
n.247+7296C=
19g.46755961C>GCA9532157FKRPc.511C>G (p.Leu171Val)
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.247-5872C>G
n.247+7296C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755961C>TCA507975509FKRPc.511C>T (p.Leu171=)
c.82C>T (p.Leu28=)
n.247-5872C>T
n.247+7296C>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched