Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.46752478_46756014del | CA16616280 | FKRP | c.-39-2934_564del n.246+3813_247-5819del n.247+3813_247+7349del | ClinVar |
19 | g.46755721_46755772del | CA2695228903 | FKRP | c.271_322del (p.Leu91TrpfsTer21) c.-159_-108del (n.-159_-108del) n.497_548del n.247-6112_247-6061del c.271_322del (p.Leu91TrpfsTer?) n.247+7056_247+7107del | |
19 | g.46755758T>A | CA406495074 | FKRP | c.308T>A (p.Leu103Gln) c.-122T>A (n.-122T>A) n.534T>A n.247-6075T>A n.247+7093T>A | |
19 | g.46755758T>C | CA406495075 | FKRP | c.308T>C (p.Leu103Pro) c.-122T>C (n.-122T>C) n.534T>C n.247-6075T>C n.247+7093T>C | |
19 | g.46755758T>G | CA406495076 | FKRP | c.308T>G (p.Leu103Arg) c.-122T>G (n.-122T>G) n.534T>G n.247-6075T>G n.247+7093T>G | |
19 | g.46755759G>A | CA507975418 | FKRP | c.309G>A (p.Leu103=) c.-121G>A (n.-121G>A) n.535G>A n.247-6074G>A n.247+7094G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755759G>C | CA507975419 | FKRP | c.309G>C (p.Leu103=) c.-121G>C (n.-121G>C) n.535G>C n.247-6074G>C n.247+7094G>C | |
19 | g.46755759G>T | CA507975420 | FKRP | c.309G>T (p.Leu103=) c.-121G>T (n.-121G>T) n.535G>T n.247-6074G>T n.247+7094G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755760C>A | CA406495077 | FKRP | c.310C>A (p.Leu104Ile) c.-120C>A (n.-120C>A) n.536C>A n.247-6073C>A n.247+7095C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755760C>G | CA406495078 | FKRP | c.310C>G (p.Leu104Val) c.-120C>G (n.-120C>G) n.536C>G n.247-6073C>G n.247+7095C>G | |
19 | g.46755760C>T | CA406495079 | FKRP | c.310C>T (p.Leu104Phe) c.-120C>T (n.-120C>T) n.536C>T n.247-6073C>T n.247+7095C>T | |
19 | g.46755761T>A | CA406495082 | FKRP | c.311T>A (p.Leu104His) c.-119T>A (n.-119T>A) n.537T>A n.247-6072T>A n.247+7096T>A | |
19 | g.46755761T>C | CA406495080 | FKRP | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.-119T>C (n.-119T>C) n.537T>C n.247-6072T>C n.247+7096T>C | |
19 | g.46755761T>G | CA406495081 | FKRP | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.-119T>G (n.-119T>G) n.537T>G n.247-6072T>G n.247+7096T>G | |
19 | g.46755762C>A | CA507975422 | FKRP | c.312C>A (p.Leu104=) c.-118C>A (n.-118C>A) n.538C>A n.247-6071C>A n.247+7097C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755762C= | CA2339067194 | FKRP | c.312C= (p.Leu104=) c.-118C= (n.-118C=) n.538C= n.247-6071C= n.247+7097C= | |
19 | g.46755762C>G | CA507975423 | FKRP | c.312C>G (p.Leu104=) c.-118C>G (n.-118C>G) n.538C>G n.247-6071C>G n.247+7097C>G | dbSNP |
19 | g.46755762C>T | CA507975425 | FKRP | c.312C>T (p.Leu104=) c.-118C>T (n.-118C>T) n.538C>T n.247-6071C>T n.247+7097C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755763C>A | CA406495083 | FKRP | c.313C>A (p.Gln105Lys) c.-117C>A (n.-117C>A) n.539C>A n.247-6070C>A n.247+7098C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755763C= | CA2339067195 | FKRP | c.313C= (p.Gln105=) c.-117C= (n.-117C=) n.539C= n.247-6070C= n.247+7098C= | |
19 | g.46755763C>G | CA406495084 | FKRP | c.313C>G (p.Gln105Glu) c.-117C>G (n.-117C>G) n.539C>G n.247-6070C>G n.247+7098C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.46755763C>T | CA9532140 | FKRP | c.313C>T (p.Gln105Ter) c.-117C>T (n.-117C>T) n.539C>T n.247-6070C>T n.247+7098C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755764A>C | CA406495085 | FKRP | c.314A>C (p.Gln105Pro) c.-116A>C (n.-116A>C) n.540A>C n.247-6069A>C n.247+7099A>C | |
19 | g.46755764A>G | CA406495086 | FKRP | c.314A>G (p.Gln105Arg) c.-116A>G (n.-116A>G) n.540A>G n.247-6069A>G n.247+7099A>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755764A>T | CA406495087 | FKRP | c.314A>T (p.Gln105Leu) c.-116A>T (n.-116A>T) n.540A>T n.247-6069A>T n.247+7099A>T | |
19 | g.46755765G>A | CA507975429 | FKRP | c.315G>A (p.Gln105=) c.-115G>A (n.-115G>A) n.541G>A n.247-6068G>A n.247+7100G>A | |
19 | g.46755765G>C | CA406495088 | FKRP | c.315G>C (p.Gln105His) c.-115G>C (n.-115G>C) n.541G>C n.247-6068G>C n.247+7100G>C | |
19 | g.46755765G= | CA2339067196 | FKRP | c.315G= (p.Gln105=) c.-115G= (n.-115G=) n.541G= n.247-6068G= n.247+7100G= | |
19 | g.46755765G>T | CA9532141 | FKRP | c.315G>T (p.Gln105His) c.-115G>T (n.-115G>T) n.541G>T n.247-6068G>T n.247+7100G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755766_46755767insACGCCCTGGACCGGC | CA2580097435 | FKRP | c.316_317insACGCCCTGGACCGGC (p.Gln105_Pro106insHisAlaLeuAspArg) c.-114_-113insACGCCCTGGACCGGC (n.-114_-113insACGCCCTGGACCGGC) n.542_543insACGCCCTGGACCGGC n.247-6067_247-6066insACGCCCTGGACCGGC n.247+7101_247+7102insACGCCCTGGACCGGC | ClinVar |
19 | g.46755766C>A | CA406495091 | FKRP | c.316C>A (p.Pro106Thr) c.-114C>A (n.-114C>A) n.542C>A n.247-6067C>A n.247+7101C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755766C= | CA2339067197 | FKRP | c.316C= (p.Pro106=) c.-114C= (n.-114C=) n.542C= n.247-6067C= n.247+7101C= | |
19 | g.46755766C>G | CA406495090 | FKRP | c.316C>G (p.Pro106Ala) c.-114C>G (n.-114C>G) n.542C>G n.247-6067C>G n.247+7101C>G | |
19 | g.46755766C>T | CA406495089 | FKRP | c.316C>T (p.Pro106Ser) c.-114C>T (n.-114C>T) n.542C>T n.247-6067C>T n.247+7101C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755766_46755767insACG | CA2585987462 | FKRP | c.316_317insACG (p.Pro106delinsHisAla) c.-114_-113insACG (n.-114_-113insACG) n.542_543insACG n.247-6067_247-6066insACG n.247+7101_247+7102insACG | gnomAD v4 |
19 | g.46755767C>A | CA406495092 | FKRP | c.317C>A (p.Pro106His) c.-113C>A (n.-113C>A) n.543C>A n.247-6066C>A n.247+7102C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755767C= | CA2339067198 | FKRP | c.317C= (p.Pro106=) c.-113C= (n.-113C=) n.543C= n.247-6066C= n.247+7102C= | |
19 | g.46755767C>G | CA406495093 | FKRP | c.317C>G (p.Pro106Arg) c.-113C>G (n.-113C>G) n.543C>G n.247-6066C>G n.247+7102C>G | |
19 | g.46755767C>T | CA16043207 | FKRP | c.317C>T (p.Pro106Leu) c.-113C>T (n.-113C>T) n.543C>T n.247-6066C>T n.247+7102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755768C>A | CA507975433 | FKRP | c.318C>A (p.Pro106=) c.-112C>A (n.-112C>A) n.544C>A n.247-6065C>A n.247+7103C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.46755768C= | CA2339067199 | FKRP | c.318C= (p.Pro106=) c.-112C= (n.-112C=) n.544C= n.247-6065C= n.247+7103C= | |
19 | g.46755768C>G | CA507975434 | FKRP | c.318C>G (p.Pro106=) c.-112C>G (n.-112C>G) n.544C>G n.247-6065C>G n.247+7103C>G | |
19 | g.46755768C>T | CA507975435 | FKRP | c.318C>T (p.Pro106=) c.-112C>T (n.-112C>T) n.544C>T n.247-6065C>T n.247+7103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755768_46755769insCTGGACCGGCCA | CA2585987463 | FKRP | c.318_319insCTGGACCGGCCA (p.Pro106_Ala107insLeuAspArgPro) c.-112_-111insCTGGACCGGCCA (n.-112_-111insCTGGACCGGCCA) n.544_545insCTGGACCGGCCA n.247-6065_247-6064insCTGGACCGGCCA n.247+7103_247+7104insCTGGACCGGCCA | gnomAD v4 |
19 | g.46755769G>A | CA406495094 | FKRP | c.319G>A (p.Ala107Thr) c.-111G>A (n.-111G>A) n.545G>A n.247-6064G>A n.247+7104G>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.46755769G>C | CA406495095 | FKRP | c.319G>C (p.Ala107Pro) c.-111G>C (n.-111G>C) n.545G>C n.247-6064G>C n.247+7104G>C | |
19 | g.46755769G= | CA2339067200 | FKRP | c.319G= (p.Ala107=) c.-111G= (n.-111G=) n.545G= n.247-6064G= n.247+7104G= | |
19 | g.46755769G>T | CA9532142 | FKRP | c.319G>T (p.Ala107Ser) c.-111G>T (n.-111G>T) n.545G>T n.247-6064G>T n.247+7104G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.46755770C>A | CA406495096 | FKRP | c.320C>A (p.Ala107Asp) c.-110C>A (n.-110C>A) n.546C>A n.247-6063C>A n.247+7105C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755770C>G | CA406495098 | FKRP | c.320C>G (p.Ala107Gly) c.-110C>G (n.-110C>G) n.546C>G n.247-6063C>G n.247+7105C>G | |
19 | g.46755770C>T | CA406495097 | FKRP | c.320C>T (p.Ala107Val) c.-110C>T (n.-110C>T) n.546C>T n.247-6063C>T n.247+7105C>T | |
19 | g.46755771C>A | CA507975441 | FKRP | c.321C>A (p.Ala107=) c.-109C>A (n.-109C>A) n.547C>A n.247-6062C>A n.247+7106C>A | |
19 | g.46755771C= | CA2339067201 | FKRP | c.321C= (p.Ala107=) c.-109C= (n.-109C=) n.547C= n.247-6062C= n.247+7106C= | |
19 | g.46755771C>G | CA507975443 | FKRP | c.321C>G (p.Ala107=) c.-109C>G (n.-109C>G) n.547C>G n.247-6062C>G n.247+7106C>G | |
19 | g.46755771C>T | CA507975442 | FKRP | c.321C>T (p.Ala107=) c.-109C>T (n.-109C>T) n.547C>T n.247-6062C>T n.247+7106C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755772C>A | CA406495099 | FKRP | c.322C>A (p.Leu108Met) c.-108C>A (n.-108C>A) n.548C>A n.247-6061C>A n.247+7107C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755772C>G | CA406495100 | FKRP | c.322C>G (p.Leu108Val) c.-108C>G (n.-108C>G) n.548C>G n.247-6061C>G n.247+7107C>G | |
19 | g.46755772C>T | CA507975444 | FKRP | c.322C>T (p.Leu108=) c.-108C>T (n.-108C>T) n.548C>T n.247-6061C>T n.247+7107C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755773T>A | CA406495101 | FKRP | c.323T>A (p.Leu108Gln) c.-107T>A (n.-107T>A) n.549T>A n.247-6060T>A n.247+7108T>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755773T>C | CA309099247 | FKRP | c.323T>C (p.Leu108Pro) c.-107T>C (n.-107T>C) n.549T>C n.247-6060T>C n.247+7108T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755773T>G | CA406495102 | FKRP | c.323T>G (p.Leu108Arg) c.-107T>G (n.-107T>G) n.549T>G n.247-6060T>G n.247+7108T>G | |
19 | g.46755773T= | CA2339067202 | FKRP | c.323T= (p.Leu108=) c.-107T= (n.-107T=) n.549T= n.247-6060T= n.247+7108T= | |
19 | g.46755774G>A | CA507975446 | FKRP | c.324G>A (p.Leu108=) c.-106G>A (n.-106G>A) n.550G>A n.247-6059G>A n.247+7109G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755774G>C | CA507975447 | FKRP | c.324G>C (p.Leu108=) c.-106G>C (n.-106G>C) n.550G>C n.247-6059G>C n.247+7109G>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755774G= | CA2339067203 | FKRP | c.324G= (p.Leu108=) c.-106G= (n.-106G=) n.550G= n.247-6059G= n.247+7109G= | |
19 | g.46755774G>T | CA507975448 | FKRP | c.324G>T (p.Leu108=) c.-106G>T (n.-106G>T) n.550G>T n.247-6059G>T n.247+7109G>T | |
19 | g.46755775G>A | CA406495103 | FKRP | c.325G>A (p.Asp109Asn) c.-105G>A (n.-105G>A) n.551G>A n.247-6058G>A n.247+7110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755775G>C | CA406495104 | FKRP | c.325G>C (p.Asp109His) c.-105G>C (n.-105G>C) n.551G>C n.247-6058G>C n.247+7110G>C | |
19 | g.46755775G= | CA2339067204 | FKRP | c.325G= (p.Asp109=) c.-105G= (n.-105G=) n.551G= n.247-6058G= n.247+7110G= | |
19 | g.46755775G>T | CA406495105 | FKRP | c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.-105G>T (n.-105G>T) n.551G>T n.247-6058G>T n.247+7110G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755776A>C | CA406495106 | FKRP | c.326A>C (p.Asp109Ala) c.-104A>C (n.-104A>C) n.552A>C n.247-6057A>C n.247+7111A>C | |
19 | g.46755776A>G | CA406495107 | FKRP | c.326A>G (p.Asp109Gly) c.-104A>G (n.-104A>G) n.552A>G n.247-6057A>G n.247+7111A>G | |
19 | g.46755776A>T | CA406495108 | FKRP | c.326A>T (p.Asp109Val) c.-104A>T (n.-104A>T) n.552A>T n.247-6057A>T n.247+7111A>T | |
19 | g.46755777C>A | CA406495110 | FKRP | c.327C>A (p.Asp109Glu) c.-103C>A (n.-103C>A) n.553C>A n.247-6056C>A n.247+7112C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755777C= | CA2339067205 | FKRP | c.327C= (p.Asp109=) c.-103C= (n.-103C=) n.553C= n.247-6056C= n.247+7112C= | |
19 | g.46755777C>G | CA406495109 | FKRP | c.327C>G (p.Asp109Glu) c.-103C>G (n.-103C>G) n.553C>G n.247-6056C>G n.247+7112C>G | |
19 | g.46755777C>T | CA507975452 | FKRP | c.327C>T (p.Asp109=) c.-103C>T (n.-103C>T) n.553C>T n.247-6056C>T n.247+7112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755778C>A | CA507975453 | FKRP | c.328C>A (p.Arg110=) c.-102C>A (n.-102C>A) n.554C>A n.247-6055C>A n.247+7113C>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.46755778C= | CA2339067206 | FKRP | c.328C= (p.Arg110=) c.-102C= (n.-102C=) n.554C= n.247-6055C= n.247+7113C= | |
19 | g.46755778C>G | CA406495111 | FKRP | c.328C>G (p.Arg110Gly) c.-102C>G (n.-102C>G) n.554C>G n.247-6055C>G n.247+7113C>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755778C>T | CA9532143 | FKRP | c.328C>T (p.Arg110Trp) c.-102C>T (n.-102C>T) n.554C>T n.247-6055C>T n.247+7113C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755779G>A | CA406495112 | FKRP | c.329G>A (p.Arg110Gln) c.-101G>A (n.-101G>A) n.555G>A n.247-6054G>A n.247+7114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755779G>C | CA406495113 | FKRP | c.329G>C (p.Arg110Pro) c.-101G>C (n.-101G>C) n.555G>C n.247-6054G>C n.247+7114G>C | ClinVar |
19 | g.46755779G= | CA2339067207 | FKRP | c.329G= (p.Arg110=) c.-101G= (n.-101G=) n.555G= n.247-6054G= n.247+7114G= | |
19 | g.46755779G>T | CA406495114 | FKRP | c.329G>T (p.Arg110Leu) c.-101G>T (n.-101G>T) n.555G>T n.247-6054G>T n.247+7114G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755780G>A | CA507975458 | FKRP | c.330G>A (p.Arg110=) c.-100G>A (n.-100G>A) n.556G>A n.247-6053G>A n.247+7115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755780G>C | CA507975459 | FKRP | c.330G>C (p.Arg110=) c.-100G>C (n.-100G>C) n.556G>C n.247-6053G>C n.247+7115G>C | |
19 | g.46755780G= | CA2339067208 | FKRP | c.330G= (p.Arg110=) c.-100G= (n.-100G=) n.556G= n.247-6053G= n.247+7115G= | |
19 | g.46755780G>T | CA507975457 | FKRP | c.330G>T (p.Arg110=) c.-100G>T (n.-100G>T) n.556G>T n.247-6053G>T n.247+7115G>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.46755781C>A | CA406495115 | FKRP | c.331C>A (p.Pro111Thr) c.-99C>A (n.-99C>A) n.557C>A n.247-6052C>A n.247+7116C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755781C>G | CA406495116 | FKRP | c.331C>G (p.Pro111Ala) c.-99C>G (n.-99C>G) n.557C>G n.247-6052C>G n.247+7116C>G | |
19 | g.46755781C>T | CA406495117 | FKRP | c.331C>T (p.Pro111Ser) c.-99C>T (n.-99C>T) n.557C>T n.247-6052C>T n.247+7116C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755782C>A | CA406495118 | FKRP | c.332C>A (p.Pro111Gln) c.-98C>A (n.-98C>A) n.558C>A n.247-6051C>A n.247+7117C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755782C= | CA2339067210 | FKRP | c.332C= (p.Pro111=) c.-98C= (n.-98C=) n.558C= n.247-6051C= n.247+7117C= | |
19 | g.46755782C>G | CA406495120 | FKRP | c.332C>G (p.Pro111Arg) c.-98C>G (n.-98C>G) n.558C>G n.247-6051C>G n.247+7117C>G | |
19 | g.46755782C>T | CA406495119 | FKRP | c.332C>T (p.Pro111Leu) c.-98C>T (n.-98C>T) n.558C>T n.247-6051C>T n.247+7117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755782_46755784delinsCAG | CA2339067209 | FKRP | c.332_334delinsCAG (p.Pro111=) c.-98_-96delinsCAG (n.-98_-96delinsCAG) n.558_560delinsCAG n.247-6051_247-6049delinsCAG n.247+7117_247+7119delinsCAG | |
19 | g.46755783A>C | CA507975463 | FKRP | c.333A>C (p.Pro111=) c.-97A>C (n.-97A>C) n.559A>C n.247-6050A>C n.247+7118A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.46755783A>G | CA507975467 | FKRP | c.333A>G (p.Pro111=) c.-97A>G (n.-97A>G) n.559A>G n.247-6050A>G n.247+7118A>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755783A>T | CA507975465 | FKRP | c.333A>T (p.Pro111=) c.-97A>T (n.-97A>T) n.559A>T n.247-6050A>T n.247+7118A>T | |
19 | g.46755783_46755784del | CA507975464 | FKRP | c.333_334del (p.Ala112ArgfsTer19) c.-97_-96del (n.-97_-96del) n.559_560del n.247-6050_247-6049del c.333_334del (p.Ala112ArgfsTer?) n.247+7118_247+7119del | dbSNP |
19 | g.46755784G>A | CA406495121 | FKRP | c.334G>A (p.Ala112Thr) c.-96G>A (n.-96G>A) n.560G>A n.247-6049G>A n.247+7119G>A | |
19 | g.46755784G>C | CA406495122 | FKRP | c.334G>C (p.Ala112Pro) c.-96G>C (n.-96G>C) n.560G>C n.247-6049G>C n.247+7119G>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755784G>T | CA406495123 | FKRP | c.334G>T (p.Ala112Ser) c.-96G>T (n.-96G>T) n.560G>T n.247-6049G>T n.247+7119G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755784_46755785del | CA406495124 | FKRP | c.334_335del (p.Ala112ArgfsTer19) c.-96_-95del (n.-96_-95del) n.560_561del n.247-6049_247-6048del c.334_335del (p.Ala112ArgfsTer?) n.247+7119_247+7120del | |
19 | g.46755785C>A | CA406495125 | FKRP | c.335C>A (p.Ala112Asp) c.-95C>A (n.-95C>A) n.561C>A n.247-6048C>A n.247+7120C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755785C>G | CA406495127 | FKRP | c.335C>G (p.Ala112Gly) c.-95C>G (n.-95C>G) n.561C>G n.247-6048C>G n.247+7120C>G | |
19 | g.46755785C>T | CA406495126 | FKRP | c.335C>T (p.Ala112Val) c.-95C>T (n.-95C>T) n.561C>T n.247-6048C>T n.247+7120C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755786C>A | CA507975471 | FKRP | c.336C>A (p.Ala112=) c.-94C>A (n.-94C>A) n.562C>A n.247-6047C>A n.247+7121C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755786C= | CA2339067211 | FKRP | c.336C= (p.Ala112=) c.-94C= (n.-94C=) n.562C= n.247-6047C= n.247+7121C= | |
19 | g.46755786C>G | CA507975472 | FKRP | c.336C>G (p.Ala112=) c.-94C>G (n.-94C>G) n.562C>G n.247-6047C>G n.247+7121C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755786C>T | CA309099249 | FKRP | c.336C>T (p.Ala112=) c.-94C>T (n.-94C>T) n.562C>T n.247-6047C>T n.247+7121C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755787G>A | CA406495128 | FKRP | c.337G>A (p.Ala113Thr) c.-93G>A (n.-93G>A) n.563G>A n.247-6046G>A n.247+7122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755787G>C | CA406495129 | FKRP | c.337G>C (p.Ala113Pro) c.-93G>C (n.-93G>C) n.563G>C n.247-6046G>C n.247+7122G>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755787G= | CA2339067212 | FKRP | c.337G= (p.Ala113=) c.-93G= (n.-93G=) n.563G= n.247-6046G= n.247+7122G= | |
19 | g.46755787G>T | CA406495130 | FKRP | c.337G>T (p.Ala113Ser) c.-93G>T (n.-93G>T) n.563G>T n.247-6046G>T n.247+7122G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755788C>A | CA406495131 | FKRP | c.338C>A (p.Ala113Glu) c.-92C>A (n.-92C>A) n.564C>A n.247-6045C>A n.247+7123C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755788C>G | CA406495132 | FKRP | c.338C>G (p.Ala113Gly) c.-92C>G (n.-92C>G) n.564C>G n.247-6045C>G n.247+7123C>G | |
19 | g.46755788C>T | CA406495133 | FKRP | c.338C>T (p.Ala113Val) c.-92C>T (n.-92C>T) n.564C>T n.247-6045C>T n.247+7123C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755789A>C | CA507975476 | FKRP | c.339A>C (p.Ala113=) c.-91A>C (n.-91A>C) n.565A>C n.247-6044A>C n.247+7124A>C | |
19 | g.46755789A>G | CA507975477 | FKRP | c.339A>G (p.Ala113=) c.-91A>G (n.-91A>G) n.565A>G n.247-6044A>G n.247+7124A>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755789A>T | CA507975478 | FKRP | c.339A>T (p.Ala113=) c.-91A>T (n.-91A>T) n.565A>T n.247-6044A>T n.247+7124A>T | |
19 | g.46755790G>A | CA406495134 | FKRP | c.340G>A (p.Ala114Thr) c.-90G>A (n.-90G>A) n.566G>A n.247-6043G>A n.247+7125G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755790G>C | CA406495135 | FKRP | c.340G>C (p.Ala114Pro) c.-90G>C (n.-90G>C) n.566G>C n.247-6043G>C n.247+7125G>C | |
19 | g.46755790G>T | CA406495136 | FKRP | c.340G>T (p.Ala114Ser) c.-90G>T (n.-90G>T) n.566G>T n.247-6043G>T n.247+7125G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755791C>A | CA406495137 | FKRP | c.341C>A (p.Ala114Asp) c.-89C>A (n.-89C>A) n.567C>A n.247-6042C>A n.247+7126C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755791C= | CA2339067213 | FKRP | c.341C= (p.Ala114=) c.-89C= (n.-89C=) n.567C= n.247-6042C= n.247+7126C= | |
19 | g.46755791C>G | CA149248 | FKRP | c.341C>G (p.Ala114Gly) c.-89C>G (n.-89C>G) n.567C>G n.247-6042C>G n.247+7126C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755791C>T | CA406495138 | FKRP | c.341C>T (p.Ala114Val) c.-89C>T (n.-89C>T) n.567C>T n.247-6042C>T n.247+7126C>T | |
19 | g.46755792C>A | CA507975481 | FKRP | c.342C>A (p.Ala114=) c.-88C>A (n.-88C>A) n.568C>A n.247-6041C>A n.247+7127C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755792C>G | CA507975484 | FKRP | c.342C>G (p.Ala114=) c.-88C>G (n.-88C>G) n.568C>G n.247-6041C>G n.247+7127C>G | |
19 | g.46755792C>T | CA507975482 | FKRP | c.342C>T (p.Ala114=) c.-88C>T (n.-88C>T) n.568C>T n.247-6041C>T n.247+7127C>T | |
19 | g.46755793_46755798del | CA913018603 | FKRP | c.343_348del (p.Ser115_Arg116del) c.-87_-82del (n.-87_-82del) n.247-6040_247-6035del n.247+7128_247+7133del | |
19 | g.46755793T>A | CA406495139 | FKRP | c.343T>A (p.Ser115Thr) c.-87T>A (n.-87T>A) n.247-6040T>A n.247+7128T>A | |
19 | g.46755793T>C | CA406495141 | FKRP | c.343T>C (p.Ser115Pro) c.-87T>C (n.-87T>C) n.247-6040T>C n.247+7128T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755793T>G | CA406495140 | FKRP | c.343T>G (p.Ser115Ala) c.-87T>G (n.-87T>G) n.247-6040T>G n.247+7128T>G | |
19 | g.46755793_46755798delinsTCGCGC | CA2339067214 | FKRP | c.343_348delinsTCGCGC (p.Ser115=) c.-87_-82delinsTCGCGC (n.-87_-82delinsTCGCGC) n.247-6040_247-6035delinsTCGCGC n.247+7128_247+7133delinsTCGCGC | |
19 | g.46755794C>A | CA406495142 | FKRP | c.344C>A (p.Ser115Ter) c.-86C>A (n.-86C>A) n.247-6039C>A n.247+7129C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755794C= | CA2339067215 | FKRP | c.344C= (p.Ser115=) c.-86C= (n.-86C=) n.247-6039C= n.247+7129C= | |
19 | g.46755794C>G | CA9532144 | FKRP | c.344C>G (p.Ser115Trp) c.-86C>G (n.-86C>G) n.247-6039C>G n.247+7129C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755794C>T | CA9532145 | FKRP | c.344C>T (p.Ser115Leu) c.-86C>T (n.-86C>T) n.247-6039C>T n.247+7129C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755795_46755799del | CA658825096 | FKRP | c.345_349del (p.Arg116GlyfsTer14) c.-85_-81del (n.-85_-81del) n.247-6038_247-6034del n.247+7130_247+7134del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755795G>A | CA507975487 | FKRP | c.345G>A (p.Ser115=) c.-85G>A (n.-85G>A) n.247-6038G>A n.247+7130G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755795G>C | CA507975488 | FKRP | c.345G>C (p.Ser115=) c.-85G>C (n.-85G>C) n.247-6038G>C n.247+7130G>C | |
19 | g.46755795G= | CA2339067216 | FKRP | c.345G= (p.Ser115=) c.-85G= (n.-85G=) n.247-6038G= n.247+7130G= | |
19 | g.46755795G>T | CA507975489 | FKRP | c.345G>T (p.Ser115=) c.-85G>T (n.-85G>T) n.247-6038G>T n.247+7130G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755796C>A | CA406495143 | FKRP | c.346C>A (p.Arg116Ser) c.-84C>A (n.-84C>A) n.247-6037C>A n.247+7131C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755796C= | CA2339067217 | FKRP | c.346C= (p.Arg116=) c.-84C= (n.-84C=) n.247-6037C= n.247+7131C= | |
19 | g.46755796C>G | CA406495144 | FKRP | c.346C>G (p.Arg116Gly) c.-84C>G (n.-84C>G) n.247-6037C>G n.247+7131C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755796C>T | CA406495145 | FKRP | c.346C>T (p.Arg116Cys) c.-84C>T (n.-84C>T) n.247-6037C>T n.247+7131C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755797G>A | CA406495146 | FKRP | c.347G>A (p.Arg116His) c.-83G>A (n.-83G>A) n.247-6036G>A n.247+7132G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.46755797G>C | CA406495147 | FKRP | c.347G>C (p.Arg116Pro) c.-83G>C (n.-83G>C) n.247-6036G>C n.247+7132G>C | |
19 | g.46755797G= | CA2339067218 | FKRP | c.347G= (p.Arg116=) c.-83G= (n.-83G=) n.247-6036G= n.247+7132G= | |
19 | g.46755797G>T | CA406495148 | FKRP | c.347G>T (p.Arg116Leu) c.-83G>T (n.-83G>T) n.247-6036G>T n.247+7132G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.46755798C>A | CA507975491 | FKRP | c.348C>A (p.Arg116=) c.-82C>A (n.-82C>A) n.247-6035C>A n.247+7133C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755798C= | CA2339067219 | FKRP | c.348C= (p.Arg116=) c.-82C= (n.-82C=) n.247-6035C= n.247+7133C= | |
19 | g.46755798C>G | CA309099257 | FKRP | c.348C>G (p.Arg116=) c.-82C>G (n.-82C>G) n.247-6035C>G n.247+7133C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755798C>T | CA507975492 | FKRP | c.348C>T (p.Arg116=) c.-82C>T (n.-82C>T) n.247-6035C>T n.247+7133C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755799C>A | CA406495149 | FKRP | c.349C>A (p.Pro117Thr) c.-81C>A (n.-81C>A) n.247-6034C>A n.247+7134C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755799C>G | CA406495150 | FKRP | c.349C>G (p.Pro117Ala) c.-81C>G (n.-81C>G) n.247-6034C>G n.247+7134C>G | |
19 | g.46755799C>T | CA406495151 | FKRP | c.349C>T (p.Pro117Ser) c.-81C>T (n.-81C>T) n.247-6034C>T n.247+7134C>T | ClinVar |
19 | g.46755800C>A | CA406495152 | FKRP | c.350C>A (p.Pro117Gln) c.-80C>A (n.-80C>A) n.247-6033C>A n.247+7135C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755800C= | CA2339067220 | FKRP | c.350C= (p.Pro117=) c.-80C= (n.-80C=) n.247-6033C= n.247+7135C= | |
19 | g.46755800C>G | CA309099259 | FKRP | c.350C>G (p.Pro117Arg) c.-80C>G (n.-80C>G) n.247-6033C>G n.247+7135C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755800C>T | CA406495153 | FKRP | c.350C>T (p.Pro117Leu) c.-80C>T (n.-80C>T) n.247-6033C>T n.247+7135C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755801G>A | CA16616075 | FKRP | c.351G>A (p.Pro117=) c.-79G>A (n.-79G>A) n.247-6032G>A n.247+7136G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755801G>C | CA507975494 | FKRP | c.351G>C (p.Pro117=) c.-79G>C (n.-79G>C) n.247-6032G>C n.247+7136G>C | |
19 | g.46755801G= | CA2339067221 | FKRP | c.351G= (p.Pro117=) c.-79G= (n.-79G=) n.247-6032G= n.247+7136G= | |
19 | g.46755801G>T | CA507975495 | FKRP | c.351G>T (p.Pro117=) c.-79G>T (n.-79G>T) n.247-6032G>T n.247+7136G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755802G>A | CA406495156 | FKRP | c.352G>A (p.Glu118Lys) c.-78G>A (n.-78G>A) n.247-6031G>A n.247+7137G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755802G>C | CA406495154 | FKRP | c.352G>C (p.Glu118Gln) c.-78G>C (n.-78G>C) n.247-6031G>C n.247+7137G>C | |
19 | g.46755802G>T | CA406495155 | FKRP | c.352G>T (p.Glu118Ter) c.-78G>T (n.-78G>T) n.247-6031G>T n.247+7137G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.46755803A>C | CA406495157 | FKRP | c.353A>C (p.Glu118Ala) c.-77A>C (n.-77A>C) n.247-6030A>C n.247+7138A>C | |
19 | g.46755803A>G | CA406495158 | FKRP | c.353A>G (p.Glu118Gly) c.-77A>G (n.-77A>G) n.247-6030A>G n.247+7138A>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755803A>T | CA406495159 | FKRP | c.353A>T (p.Glu118Val) c.-77A>T (n.-77A>T) n.247-6030A>T n.247+7138A>T | |
19 | g.46755804G>A | CA309099261 | FKRP | c.354G>A (p.Glu118=) c.-76G>A (n.-76G>A) n.247-6029G>A n.247+7139G>A | dbSNP |
19 | g.46755804G>C | CA406495160 | FKRP | c.354G>C (p.Glu118Asp) c.-76G>C (n.-76G>C) n.247-6029G>C n.247+7139G>C | |
19 | g.46755804G= | CA2339067222 | FKRP | c.354G= (p.Glu118=) c.-76G= (n.-76G=) n.247-6029G= n.247+7139G= | |
19 | g.46755804G>T | CA406495161 | FKRP | c.354G>T (p.Glu118Asp) c.-76G>T (n.-76G>T) n.247-6029G>T n.247+7139G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755805A>C | CA406495162 | FKRP | c.355A>C (p.Thr119Pro) c.-75A>C (n.-75A>C) n.247-6028A>C n.247+7140A>C | |
19 | g.46755805A>G | CA406495163 | FKRP | c.355A>G (p.Thr119Ala) c.-75A>G (n.-75A>G) n.247-6028A>G n.247+7140A>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755805A>T | CA406495164 | FKRP | c.355A>T (p.Thr119Ser) c.-75A>T (n.-75A>T) n.247-6028A>T n.247+7140A>T | |
19 | g.46755806C>A | CA406495165 | FKRP | c.356C>A (p.Thr119Asn) c.-74C>A (n.-74C>A) n.247-6027C>A n.247+7141C>A | |
19 | g.46755806C>G | CA406495166 | FKRP | c.356C>G (p.Thr119Ser) c.-74C>G (n.-74C>G) n.247-6027C>G n.247+7141C>G | |
19 | g.46755806C>T | CA406495167 | FKRP | c.356C>T (p.Thr119Ile) c.-74C>T (n.-74C>T) n.247-6027C>T n.247+7141C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755807C>A | CA507975502 | FKRP | c.357C>A (p.Thr119=) c.-73C>A (n.-73C>A) n.247-6026C>A n.247+7142C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755807C= | CA2339067223 | FKRP | c.357C= (p.Thr119=) c.-73C= (n.-73C=) n.247-6026C= n.247+7142C= | |
19 | g.46755807C>G | CA507975504 | FKRP | c.357C>G (p.Thr119=) c.-73C>G (n.-73C>G) n.247-6026C>G n.247+7142C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755807C>T | CA507975505 | FKRP | c.357C>T (p.Thr119=) c.-73C>T (n.-73C>T) n.247-6026C>T n.247+7142C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755808T>A | CA406495170 | FKRP | c.358T>A (p.Tyr120Asn) c.-72T>A (n.-72T>A) n.247-6025T>A n.247+7143T>A | |
19 | g.46755808T>C | CA406495169 | FKRP | c.358T>C (p.Tyr120His) c.-72T>C (n.-72T>C) n.247-6025T>C n.247+7143T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755808T>G | CA406495168 | FKRP | c.358T>G (p.Tyr120Asp) c.-72T>G (n.-72T>G) n.247-6025T>G n.247+7143T>G | |
19 | g.46755809A>C | CA406495171 | FKRP | c.359A>C (p.Tyr120Ser) c.-71A>C (n.-71A>C) n.247-6024A>C n.247+7144A>C | |
19 | g.46755809A>G | CA406495172 | FKRP | c.359A>G (p.Tyr120Cys) c.-71A>G (n.-71A>G) n.247-6024A>G n.247+7144A>G | |
19 | g.46755809A>T | CA406495173 | FKRP | c.359A>T (p.Tyr120Phe) c.-71A>T (n.-71A>T) n.247-6024A>T n.247+7144A>T | |
19 | g.46755810C>A | CA406495174 | FKRP | c.360C>A (p.Tyr120Ter) c.-70C>A (n.-70C>A) n.247-6023C>A n.247+7145C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755810C= | CA2339067224 | FKRP | c.360C= (p.Tyr120=) c.-70C= (n.-70C=) n.247-6023C= n.247+7145C= | |
19 | g.46755810C>G | CA406495175 | FKRP | c.360C>G (p.Tyr120Ter) c.-70C>G (n.-70C>G) n.247-6023C>G n.247+7145C>G | |
19 | g.46755810C>T | CA9532146 | FKRP | c.360C>T (p.Tyr120=) c.-70C>T (n.-70C>T) n.247-6023C>T n.247+7145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755811G>A | CA406495176 | FKRP | c.361G>A (p.Val121Met) c.-69G>A (n.-69G>A) n.247-6022G>A n.247+7146G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755811G>C | CA406495177 | FKRP | c.361G>C (p.Val121Leu) c.-69G>C (n.-69G>C) n.247-6022G>C n.247+7146G>C | |
19 | g.46755811G>T | CA406495178 | FKRP | c.361G>T (p.Val121Leu) c.-69G>T (n.-69G>T) n.247-6022G>T n.247+7146G>T | |
19 | g.46755812T>A | CA406495179 | FKRP | c.362T>A (p.Val121Glu) c.-68T>A (n.-68T>A) n.247-6021T>A n.247+7147T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755812T>C | CA406495180 | FKRP | c.362T>C (p.Val121Ala) c.-68T>C (n.-68T>C) n.247-6021T>C n.247+7147T>C | |
19 | g.46755812T>G | CA406495181 | FKRP | c.362T>G (p.Val121Gly) c.-68T>G (n.-68T>G) n.247-6021T>G n.247+7147T>G | |
19 | g.46755812T= | CA2339067225 | FKRP | c.362T= (p.Val121=) c.-68T= (n.-68T=) n.247-6021T= n.247+7147T= | |
19 | g.46755813G>A | CA507975510 | FKRP | c.363G>A (p.Val121=) c.-67G>A (n.-67G>A) n.247-6020G>A n.247+7148G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.46755813G>C | CA507975511 | FKRP | c.363G>C (p.Val121=) c.-67G>C (n.-67G>C) n.247-6020G>C n.247+7148G>C | |
19 | g.46755813G>T | CA507975512 | FKRP | c.363G>T (p.Val121=) c.-67G>T (n.-67G>T) n.247-6020G>T n.247+7148G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755814G>A | CA16616057 | FKRP | c.364G>A (p.Ala122Thr) c.-66G>A (n.-66G>A) n.247-6019G>A n.247+7149G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755814G>C | CA406495183 | FKRP | c.364G>C (p.Ala122Pro) c.-66G>C (n.-66G>C) n.247-6019G>C n.247+7149G>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755814G= | CA2339067226 | FKRP | c.364G= (p.Ala122=) c.-66G= (n.-66G=) n.247-6019G= n.247+7149G= | |
19 | g.46755814G>T | CA406495182 | FKRP | c.364G>T (p.Ala122Ser) c.-66G>T (n.-66G>T) n.247-6019G>T n.247+7149G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755815_46755820del | CA2585987464 | FKRP | c.365_370del (p.Ala122_Thr123del) c.-65_-60del (n.-65_-60del) n.247-6018_247-6013del n.247+7150_247+7155del | gnomAD v4 |
19 | g.46755815C>A | CA406495184 | FKRP | c.365C>A (p.Ala122Asp) c.-65C>A (n.-65C>A) n.247-6018C>A n.247+7150C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755815C>G | CA406495185 | FKRP | c.365C>G (p.Ala122Gly) c.-65C>G (n.-65C>G) n.247-6018C>G n.247+7150C>G | |
19 | g.46755815C>T | CA406495186 | FKRP | c.365C>T (p.Ala122Val) c.-65C>T (n.-65C>T) n.247-6018C>T n.247+7150C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755816C>A | CA507975516 | FKRP | c.366C>A (p.Ala122=) c.-64C>A (n.-64C>A) n.247-6017C>A n.247+7151C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755816C>G | CA507975517 | FKRP | c.366C>G (p.Ala122=) c.-64C>G (n.-64C>G) n.247-6017C>G n.247+7151C>G | |
19 | g.46755816C>T | CA507975518 | FKRP | c.366C>T (p.Ala122=) c.-64C>T (n.-64C>T) n.247-6017C>T n.247+7151C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755817A>C | CA406495187 | FKRP | c.367A>C (p.Thr123Pro) c.-63A>C (n.-63A>C) n.247-6016A>C n.247+7152A>C | |
19 | g.46755817A>G | CA406495188 | FKRP | c.367A>G (p.Thr123Ala) c.-63A>G (n.-63A>G) n.247-6016A>G n.247+7152A>G | |
19 | g.46755817A>T | CA406495189 | FKRP | c.367A>T (p.Thr123Ser) c.-63A>T (n.-63A>T) n.247-6016A>T n.247+7152A>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755818C>A | CA406495190 | FKRP | c.368C>A (p.Thr123Asn) c.-62C>A (n.-62C>A) n.247-6015C>A n.247+7153C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755818C= | CA2339067227 | FKRP | c.368C= (p.Thr123=) c.-62C= (n.-62C=) n.247-6015C= n.247+7153C= | |
19 | g.46755818C>G | CA406495191 | FKRP | c.368C>G (p.Thr123Ser) c.-62C>G (n.-62C>G) n.247-6015C>G n.247+7153C>G | |
19 | g.46755818C>T | CA406495192 | FKRP | c.368C>T (p.Thr123Ile) c.-62C>T (n.-62C>T) n.247-6015C>T n.247+7153C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755819C>A | CA507975519 | FKRP | c.369C>A (p.Thr123=) c.-61C>A (n.-61C>A) n.247-6014C>A n.247+7154C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755819C= | CA2339067228 | FKRP | c.369C= (p.Thr123=) c.-61C= (n.-61C=) n.247-6014C= n.247+7154C= | |
19 | g.46755819C>G | CA507975520 | FKRP | c.369C>G (p.Thr123=) c.-61C>G (n.-61C>G) n.247-6014C>G n.247+7154C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.46755819C>T | CA507975521 | FKRP | c.369C>T (p.Thr123=) c.-61C>T (n.-61C>T) n.247-6014C>T n.247+7154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755820G>A | CA406495193 | FKRP | c.370G>A (p.Glu124Lys) c.-60G>A (n.-60G>A) n.247-6013G>A n.247+7155G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755820G>C | CA406495194 | FKRP | c.370G>C (p.Glu124Gln) c.-60G>C (n.-60G>C) n.247-6013G>C n.247+7155G>C | |
19 | g.46755820G>T | CA406495195 | FKRP | c.370G>T (p.Glu124Ter) c.-60G>T (n.-60G>T) n.247-6013G>T n.247+7155G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755821A= | CA2339067229 | FKRP | c.371A= (p.Glu124=) c.-59A= (n.-59A=) n.247-6012A= n.247+7156A= | |
19 | g.46755821A>C | CA406495196 | FKRP | c.371A>C (p.Glu124Ala) c.-59A>C (n.-59A>C) n.247-6012A>C n.247+7156A>C | |
19 | g.46755821A>G | CA406495198 | FKRP | c.371A>G (p.Glu124Gly) c.-59A>G (n.-59A>G) n.247-6012A>G n.247+7156A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755821A>T | CA406495197 | FKRP | c.371A>T (p.Glu124Val) c.-59A>T (n.-59A>T) n.247-6012A>T n.247+7156A>T | |
19 | g.46755822G>A | CA507975529 | FKRP | c.372G>A (p.Glu124=) c.-58G>A (n.-58G>A) n.247-6011G>A n.247+7157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755822G>C | CA406495199 | FKRP | c.372G>C (p.Glu124Asp) c.-58G>C (n.-58G>C) n.247-6011G>C n.247+7157G>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.46755822G= | CA2339067230 | FKRP | c.372G= (p.Glu124=) c.-58G= (n.-58G=) n.247-6011G= n.247+7157G= | |
19 | g.46755822G>T | CA406495200 | FKRP | c.372G>T (p.Glu124Asp) c.-58G>T (n.-58G>T) n.247-6011G>T n.247+7157G>T | |
19 | g.46755823T>A | CA406495201 | FKRP | c.373T>A (p.Phe125Ile) c.-57T>A (n.-57T>A) n.247-6010T>A n.247+7158T>A | |
19 | g.46755823T>C | CA406495203 | FKRP | c.373T>C (p.Phe125Leu) c.-57T>C (n.-57T>C) n.247-6010T>C n.247+7158T>C | |
19 | g.46755823T>G | CA406495202 | FKRP | c.373T>G (p.Phe125Val) c.-57T>G (n.-57T>G) n.247-6010T>G n.247+7158T>G | |
19 | g.46755824T>A | CA406495204 | FKRP | c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.-56T>A (n.-56T>A) n.247-6009T>A n.247+7159T>A | |
19 | g.46755824T>C | CA10604118 | FKRP | c.374T>C (p.Phe125Ser) c.-56T>C (n.-56T>C) n.247-6009T>C n.247+7159T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755824T>G | CA406495205 | FKRP | c.374T>G (p.Phe125Cys) c.-56T>G (n.-56T>G) n.247-6009T>G n.247+7159T>G | |
19 | g.46755824T= | CA2339067231 | FKRP | c.374T= (p.Phe125=) c.-56T= (n.-56T=) n.247-6009T= n.247+7159T= | |
19 | g.46755825T>A | CA406495206 | FKRP | c.375T>A (p.Phe125Leu) c.-55T>A (n.-55T>A) n.247-6008T>A n.247+7160T>A | |
19 | g.46755825T>C | CA507975532 | FKRP | c.375T>C (p.Phe125=) c.-55T>C (n.-55T>C) n.247-6008T>C n.247+7160T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755825T>G | CA406495207 | FKRP | c.375T>G (p.Phe125Leu) c.-55T>G (n.-55T>G) n.247-6008T>G n.247+7160T>G | |
19 | g.46755825T= | CA2339067232 | FKRP | c.375T= (p.Phe125=) c.-55T= (n.-55T=) n.247-6008T= n.247+7160T= | |
19 | g.46755826G>A | CA406495210 | FKRP | c.376G>A (p.Val126Met) c.-54G>A (n.-54G>A) n.247-6007G>A n.247+7161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755826G>C | CA406495209 | FKRP | c.376G>C (p.Val126Leu) c.-54G>C (n.-54G>C) n.247-6007G>C n.247+7161G>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755826G= | CA2339067233 | FKRP | c.376G= (p.Val126=) c.-54G= (n.-54G=) n.247-6007G= n.247+7161G= | |
19 | g.46755826G>T | CA406495208 | FKRP | c.376G>T (p.Val126Leu) c.-54G>T (n.-54G>T) n.247-6007G>T n.247+7161G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755827T>A | CA406495211 | FKRP | c.377T>A (p.Val126Glu) c.-53T>A (n.-53T>A) n.247-6006T>A n.247+7162T>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755827T>C | CA406495212 | FKRP | c.377T>C (p.Val126Ala) c.-53T>C (n.-53T>C) n.247-6006T>C n.247+7162T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755827T>G | CA406495213 | FKRP | c.377T>G (p.Val126Gly) c.-53T>G (n.-53T>G) n.247-6006T>G n.247+7162T>G | |
19 | g.46755828G>A | CA507975540 | FKRP | c.378G>A (p.Val126=) c.-52G>A (n.-52G>A) n.247-6005G>A n.247+7163G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755828G>C | CA507975538 | FKRP | c.378G>C (p.Val126=) c.-52G>C (n.-52G>C) n.247-6005G>C n.247+7163G>C | |
19 | g.46755828G>T | CA507975541 | FKRP | c.378G>T (p.Val126=) c.-52G>T (n.-52G>T) n.247-6005G>T n.247+7163G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755829G>A | CA16616078 | FKRP | c.379G>A (p.Ala127Thr) c.-51G>A (n.-51G>A) n.247-6004G>A n.247+7164G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755829G>C | CA406495214 | FKRP | c.379G>C (p.Ala127Pro) c.-51G>C (n.-51G>C) n.247-6004G>C n.247+7164G>C | |
19 | g.46755829G= | CA2339067234 | FKRP | c.379G= (p.Ala127=) c.-51G= (n.-51G=) n.247-6004G= n.247+7164G= | |
19 | g.46755829G>T | CA406495215 | FKRP | c.379G>T (p.Ala127Ser) c.-51G>T (n.-51G>T) n.247-6004G>T n.247+7164G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755830C>A | CA406495218 | FKRP | c.380C>A (p.Ala127Asp) c.-50C>A (n.-50C>A) n.247-6003C>A n.247+7165C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755830C>G | CA406495216 | FKRP | c.380C>G (p.Ala127Gly) c.-50C>G (n.-50C>G) n.247-6003C>G n.247+7165C>G | |
19 | g.46755830C>T | CA406495217 | FKRP | c.380C>T (p.Ala127Val) c.-50C>T (n.-50C>T) n.247-6003C>T n.247+7165C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755832del | CA2585987465 | FKRP | c.382del (p.Leu128Ter) c.-48del (n.-48del) n.247-6001del n.247+7167del | gnomAD v4 |
19 | g.46755832_46755839del | CA2576826103 | FKRP | c.382_389del (p.Leu128Ter) c.-48_-41del (n.-48_-41del) n.247-6001_247-5994del n.247+7167_247+7174del | |
19 | g.46755831C>A | CA507975550 | FKRP | c.381C>A (p.Ala127=) c.-49C>A (n.-49C>A) n.247-6002C>A n.247+7166C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755831C>G | CA507975551 | FKRP | c.381C>G (p.Ala127=) c.-49C>G (n.-49C>G) n.247-6002C>G n.247+7166C>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755831C>T | CA507975552 | FKRP | c.381C>T (p.Ala127=) c.-49C>T (n.-49C>T) n.247-6002C>T n.247+7166C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755832C>A | CA406495219 | FKRP | c.382C>A (p.Leu128Ile) c.-48C>A (n.-48C>A) n.247-6001C>A n.247+7167C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755832C>G | CA406495220 | FKRP | c.382C>G (p.Leu128Val) c.-48C>G (n.-48C>G) n.247-6001C>G n.247+7167C>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755832C>T | CA507975553 | FKRP | c.382C>T (p.Leu128=) c.-48C>T (n.-48C>T) n.247-6001C>T n.247+7167C>T | |
19 | g.46755833T>A | CA406495221 | FKRP | c.383T>A (p.Leu128Gln) c.-47T>A (n.-47T>A) n.247-6000T>A n.247+7168T>A | |
19 | g.46755833T>C | CA406495222 | FKRP | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.-47T>C (n.-47T>C) n.247-6000T>C n.247+7168T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755833T>G | CA406495223 | FKRP | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.-47T>G (n.-47T>G) n.247-6000T>G n.247+7168T>G | |
19 | g.46755834A>C | CA507975560 | FKRP | c.384A>C (p.Leu128=) c.-46A>C (n.-46A>C) n.247-5999A>C n.247+7169A>C | |
19 | g.46755834A>G | CA507975562 | FKRP | c.384A>G (p.Leu128=) c.-46A>G (n.-46A>G) n.247-5999A>G n.247+7169A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.46755834A>T | CA507975564 | FKRP | c.384A>T (p.Leu128=) c.-46A>T (n.-46A>T) n.247-5999A>T n.247+7169A>T | |
19 | g.46755835G>A | CA406495224 | FKRP | c.385G>A (p.Val129Ile) c.-45G>A (n.-45G>A) n.247-5998G>A n.247+7170G>A | |
19 | g.46755835G>C | CA9532147 | FKRP | c.385G>C (p.Val129Leu) c.-45G>C (n.-45G>C) n.247-5998G>C n.247+7170G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755835G= | CA2339067235 | FKRP | c.385G= (p.Val129=) c.-45G= (n.-45G=) n.247-5998G= n.247+7170G= | |
19 | g.46755835G>T | CA406495225 | FKRP | c.385G>T (p.Val129Leu) c.-45G>T (n.-45G>T) n.247-5998G>T n.247+7170G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755836T>A | CA406495226 | FKRP | c.386T>A (p.Val129Glu) c.-44T>A (n.-44T>A) n.247-5997T>A n.247+7171T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.46755836T>C | CA406495227 | FKRP | c.386T>C (p.Val129Ala) c.-44T>C (n.-44T>C) n.247-5997T>C n.247+7171T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755836T>G | CA406495228 | FKRP | c.386T>G (p.Val129Gly) c.-44T>G (n.-44T>G) n.247-5997T>G n.247+7171T>G | |
19 | g.46755836T= | CA2339067236 | FKRP | c.386T= (p.Val129=) c.-44T= (n.-44T=) n.247-5997T= n.247+7171T= | |
19 | g.46755837_46755840dup | CA116703 | FKRP | c.387_390dup (p.Asp131ThrfsTer2) c.-43_-40dup (n.-43_-40dup) n.247-5996_247-5993dup n.247+7172_247+7175dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.46755837A>C | CA507975572 | FKRP | c.387A>C (p.Val129=) c.-43A>C (n.-43A>C) n.247-5996A>C n.247+7172A>C | |
19 | g.46755837A>G | CA507975574 | FKRP | c.387A>G (p.Val129=) c.-43A>G (n.-43A>G) n.247-5996A>G n.247+7172A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.46755837A>T | CA507975576 | FKRP | c.387A>T (p.Val129=) c.-43A>T (n.-43A>T) n.247-5996A>T n.247+7172A>T | |
19 | g.46755838C>A | CA406495229 | FKRP | c.388C>A (p.Pro130Thr) c.-42C>A (n.-42C>A) n.247-5995C>A n.247+7173C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755838C= | CA2339067237 | FKRP | c.388C= (p.Pro130=) c.-42C= (n.-42C=) n.247-5995C= n.247+7173C= | |
19 | g.46755838C>G | CA406495231 | FKRP | c.388C>G (p.Pro130Ala) c.-42C>G (n.-42C>G) n.247-5995C>G n.247+7173C>G | |
19 | g.46755838C>T | CA406495230 | FKRP | c.388C>T (p.Pro130Ser) c.-42C>T (n.-42C>T) n.247-5995C>T n.247+7173C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755839C>A | CA406495232 | FKRP | c.389C>A (p.Pro130His) c.-41C>A (n.-41C>A) n.247-5994C>A n.247+7174C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755839C>G | CA406495233 | FKRP | c.389C>G (p.Pro130Arg) c.-41C>G (n.-41C>G) n.247-5994C>G n.247+7174C>G | |
19 | g.46755839C>T | CA406495234 | FKRP | c.389C>T (p.Pro130Leu) c.-41C>T (n.-41C>T) n.247-5994C>T n.247+7174C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755840T>A | CA507975578 | FKRP | c.390T>A (p.Pro130=) c.-40T>A (n.-40T>A) n.247-5993T>A n.247+7175T>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755840T>C | CA507975580 | FKRP | c.390T>C (p.Pro130=) c.-40T>C (n.-40T>C) n.247-5993T>C n.247+7175T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755840T>G | CA507975579 | FKRP | c.390T>G (p.Pro130=) c.-40T>G (n.-40T>G) n.247-5993T>G n.247+7175T>G | ClinVar |
19 | g.46755841G>A | CA406495235 | FKRP | c.391G>A (p.Asp131Asn) c.-39G>A (n.-39G>A) n.247-5992G>A n.247+7176G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755841G>C | CA406495236 | FKRP | c.391G>C (p.Asp131His) c.-39G>C (n.-39G>C) n.247-5992G>C n.247+7176G>C | |
19 | g.46755841G>T | CA406495237 | FKRP | c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.-39G>T (n.-39G>T) n.247-5992G>T n.247+7176G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755842A>C | CA406495238 | FKRP | c.392A>C (p.Asp131Ala) c.-38A>C (n.-38A>C) n.247-5991A>C n.247+7177A>C | |
19 | g.46755842A>G | CA406495239 | FKRP | c.392A>G (p.Asp131Gly) c.-38A>G (n.-38A>G) n.247-5991A>G n.247+7177A>G | |
19 | g.46755842A>T | CA406495240 | FKRP | c.392A>T (p.Asp131Val) c.-38A>T (n.-38A>T) n.247-5991A>T n.247+7177A>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755843T>A | CA406495241 | FKRP | c.393T>A (p.Asp131Glu) c.-37T>A (n.-37T>A) n.247-5990T>A n.247+7178T>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755843T>C | CA507975586 | FKRP | c.393T>C (p.Asp131=) c.-37T>C (n.-37T>C) n.247-5990T>C n.247+7178T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755843T>G | CA406495242 | FKRP | c.393T>G (p.Asp131Glu) c.-37T>G (n.-37T>G) n.247-5990T>G n.247+7178T>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755844G>A | CA309099270 | FKRP | c.394G>A (p.Gly132Arg) c.-36G>A (n.-36G>A) n.247-5989G>A n.247+7179G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755844G>C | CA406495244 | FKRP | c.394G>C (p.Gly132Arg) c.-36G>C (n.-36G>C) n.247-5989G>C n.247+7179G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755844G= | CA2339067238 | FKRP | c.394G= (p.Gly132=) c.-36G= (n.-36G=) n.247-5989G= n.247+7179G= | |
19 | g.46755844G>T | CA406495243 | FKRP | c.394G>T (p.Gly132Trp) c.-36G>T (n.-36G>T) n.247-5989G>T n.247+7179G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755845G>A | CA10606451 | FKRP | c.395G>A (p.Gly132Glu) c.-35G>A (n.-35G>A) n.247-5988G>A n.247+7180G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755845G>C | CA9532148 | FKRP | c.395G>C (p.Gly132Ala) c.-35G>C (n.-35G>C) n.247-5988G>C n.247+7180G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755845G= | CA2339067239 | FKRP | c.395G= (p.Gly132=) c.-35G= (n.-35G=) n.247-5988G= n.247+7180G= | |
19 | g.46755845G>T | CA406495245 | FKRP | c.395G>T (p.Gly132Val) c.-35G>T (n.-35G>T) n.247-5988G>T n.247+7180G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755846G>A | CA507975591 | FKRP | c.396G>A (p.Gly132=) c.-34G>A (n.-34G>A) n.247-5987G>A n.247+7181G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.46755846G>C | CA507975592 | FKRP | c.396G>C (p.Gly132=) c.-34G>C (n.-34G>C) n.247-5987G>C n.247+7181G>C | |
19 | g.46755846G>T | CA507975594 | FKRP | c.396G>T (p.Gly132=) c.-34G>T (n.-34G>T) n.247-5987G>T n.247+7181G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755847G>A | CA406495246 | FKRP | c.397G>A (p.Ala133Thr) c.-33G>A (n.-33G>A) n.247-5986G>A n.247+7182G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755847G>C | CA406495247 | FKRP | c.397G>C (p.Ala133Pro) c.-33G>C (n.-33G>C) n.247-5986G>C n.247+7182G>C | |
19 | g.46755847G= | CA2339067240 | FKRP | c.397G= (p.Ala133=) c.-33G= (n.-33G=) n.247-5986G= n.247+7182G= | |
19 | g.46755847G>T | CA406495248 | FKRP | c.397G>T (p.Ala133Ser) c.-33G>T (n.-33G>T) n.247-5986G>T n.247+7182G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755848C>A | CA406495249 | FKRP | c.398C>A (p.Ala133Glu) c.-32C>A (n.-32C>A) n.247-5985C>A n.247+7183C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755848C= | CA2339067241 | FKRP | c.398C= (p.Ala133=) c.-32C= (n.-32C=) n.247-5985C= n.247+7183C= | |
19 | g.46755848C>G | CA406495250 | FKRP | c.398C>G (p.Ala133Gly) c.-32C>G (n.-32C>G) n.247-5985C>G n.247+7183C>G | |
19 | g.46755848C>T | CA406495251 | FKRP | c.398C>T (p.Ala133Val) c.-32C>T (n.-32C>T) n.247-5985C>T n.247+7183C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755849G>A | CA507975600 | FKRP | c.399G>A (p.Ala133=) c.-31G>A (n.-31G>A) n.247-5984G>A n.247+7184G>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.46755849G>C | CA507975602 | FKRP | c.399G>C (p.Ala133=) c.-31G>C (n.-31G>C) n.247-5984G>C n.247+7184G>C | |
19 | g.46755849G= | CA2339067242 | FKRP | c.399G= (p.Ala133=) c.-31G= (n.-31G=) n.247-5984G= n.247+7184G= | |
19 | g.46755849G>T | CA16607859 | FKRP | c.399G>T (p.Ala133=) c.-31G>T (n.-31G>T) n.247-5984G>T n.247+7184G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755850C>A | CA507975604 | FKRP | c.400C>A (p.Arg134=) c.-30C>A (n.-30C>A) n.247-5983C>A n.247+7185C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755850C= | CA2339067243 | FKRP | c.400C= (p.Arg134=) c.-30C= (n.-30C=) n.247-5983C= n.247+7185C= | |
19 | g.46755850C>G | CA406495252 | FKRP | c.400C>G (p.Arg134Gly) c.-30C>G (n.-30C>G) n.247-5983C>G n.247+7185C>G | |
19 | g.46755850C>T | CA116720 | FKRP | c.400C>T (p.Arg134Trp) c.-30C>T (n.-30C>T) n.247-5983C>T n.247+7185C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755850_46755852delinsCGG | CA2339067244 | FKRP | c.400_402delinsCGG (p.Arg134=) c.-30_-28delinsCGG (n.-30_-28delinsCGG) n.247-5983_247-5981delinsCGG n.247+7185_247+7187delinsCGG | |
19 | g.46755851G>A | CA406495254 | FKRP | c.401G>A (p.Arg134Gln) c.-29G>A (n.-29G>A) n.247-5982G>A n.247+7186G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755851G>C | CA10604430 | FKRP | c.401G>C (p.Arg134Pro) c.-29G>C (n.-29G>C) n.247-5982G>C n.247+7186G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.46755851G= | CA2339067245 | FKRP | c.401G= (p.Arg134=) c.-29G= (n.-29G=) n.247-5982G= n.247+7186G= | |
19 | g.46755851G>T | CA406495253 | FKRP | c.401G>T (p.Arg134Leu) c.-29G>T (n.-29G>T) n.247-5982G>T n.247+7186G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755852_46755853del | CA10602614 | FKRP | c.402_403del (p.Ala135Ter) c.-28_-27del (n.-28_-27del) n.247-5981_247-5980del n.247+7187_247+7188del | ClinVar dbSNP |
19 | g.46755852G>A | CA507975609 | FKRP | c.402G>A (p.Arg134=) c.-28G>A (n.-28G>A) n.247-5981G>A n.247+7187G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755852G>C | CA507975611 | FKRP | c.402G>C (p.Arg134=) c.-28G>C (n.-28G>C) n.247-5981G>C n.247+7187G>C | dbSNP |
19 | g.46755852G= | CA2339067246 | FKRP | c.402G= (p.Arg134=) c.-28G= (n.-28G=) n.247-5981G= n.247+7187G= | |
19 | g.46755852G>T | CA507975613 | FKRP | c.402G>T (p.Arg134=) c.-28G>T (n.-28G>T) n.247-5981G>T n.247+7187G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755853G>A | CA9532149 | FKRP | c.403G>A (p.Ala135Thr) c.-27G>A (n.-27G>A) n.247-5980G>A n.247+7188G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755853G>C | CA406495255 | FKRP | c.403G>C (p.Ala135Pro) c.-27G>C (n.-27G>C) n.247-5980G>C n.247+7188G>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755853G= | CA2339067247 | FKRP | c.403G= (p.Ala135=) c.-27G= (n.-27G=) n.247-5980G= n.247+7188G= | |
19 | g.46755853G>T | CA406495256 | FKRP | c.403G>T (p.Ala135Ser) c.-27G>T (n.-27G>T) n.247-5980G>T n.247+7188G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755853_46755854insT | CA2695228905 | FKRP | c.403_404insT (p.Ala135ValfsTer2) c.-27_-26insT (n.-27_-26insT) n.247-5980_247-5979insT n.247+7188_247+7189insT | |
19 | g.46755854C>A | CA223739 | FKRP | c.404C>A (p.Ala135Asp) c.-26C>A (n.-26C>A) n.247-5979C>A n.247+7189C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755854C= | CA2339067248 | FKRP | c.404C= (p.Ala135=) c.-26C= (n.-26C=) n.247-5979C= n.247+7189C= | |
19 | g.46755854C>G | CA406495257 | FKRP | c.404C>G (p.Ala135Gly) c.-26C>G (n.-26C>G) n.247-5979C>G n.247+7189C>G | |
19 | g.46755854C>T | CA406495258 | FKRP | c.404C>T (p.Ala135Val) c.-26C>T (n.-26C>T) n.247-5979C>T n.247+7189C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755855T>A | CA507975617 | FKRP | c.405T>A (p.Ala135=) c.-25T>A (n.-25T>A) n.247-5978T>A n.247+7190T>A | |
19 | g.46755855T>C | CA507975618 | FKRP | c.405T>C (p.Ala135=) c.-25T>C (n.-25T>C) n.247-5978T>C n.247+7190T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755855T>G | CA507975620 | FKRP | c.405T>G (p.Ala135=) c.-25T>G (n.-25T>G) n.247-5978T>G n.247+7190T>G | |
19 | g.46755856G>A | CA406495261 | FKRP | c.406G>A (p.Glu136Lys) c.-24G>A (n.-24G>A) n.247-5977G>A n.247+7191G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755856G>C | CA406495259 | FKRP | c.406G>C (p.Glu136Gln) c.-24G>C (n.-24G>C) n.247-5977G>C n.247+7191G>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755856G>T | CA406495260 | FKRP | c.406G>T (p.Glu136Ter) c.-24G>T (n.-24G>T) n.247-5977G>T n.247+7191G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755857A>C | CA406495262 | FKRP | c.407A>C (p.Glu136Ala) c.-23A>C (n.-23A>C) n.247-5976A>C n.247+7192A>C | |
19 | g.46755857A>G | CA406495263 | FKRP | c.407A>G (p.Glu136Gly) c.-23A>G (n.-23A>G) n.247-5976A>G n.247+7192A>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755857A>T | CA406495264 | FKRP | c.407A>T (p.Glu136Val) c.-23A>T (n.-23A>T) n.247-5976A>T n.247+7192A>T | |
19 | g.46755858G>A | CA507975631 | FKRP | c.408G>A (p.Glu136=) c.-22G>A (n.-22G>A) n.247-5975G>A n.247+7193G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755858G>C | CA406495265 | FKRP | c.408G>C (p.Glu136Asp) c.-22G>C (n.-22G>C) n.247-5975G>C n.247+7193G>C | |
19 | g.46755858G>T | CA406495266 | FKRP | c.408G>T (p.Glu136Asp) c.-22G>T (n.-22G>T) n.247-5975G>T n.247+7193G>T | gnomAD v4 |