Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.46752478_46756014delCA16616280FKRPc.-39-2934_564del
n.246+3813_247-5819del
n.247+3813_247+7349del
ClinVar
19g.46755721_46755772delCA2695228903FKRPc.271_322del (p.Leu91TrpfsTer21)
c.-159_-108del (n.-159_-108del)
n.497_548del
n.247-6112_247-6061del
c.271_322del (p.Leu91TrpfsTer?)
n.247+7056_247+7107del
19g.46755746T>ACA406495052FKRPc.296T>A (p.Val99Glu)
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.522T>A
n.247-6087T>A
n.247+7081T>A
19g.46755746T>CCA406495053FKRPc.296T>C (p.Val99Ala)
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.522T>C
n.247-6087T>C
n.247+7081T>C
19g.46755746T>GCA406495054FKRPc.296T>G (p.Val99Gly)
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.522T>G
n.247-6087T>G
n.247+7081T>G
19g.46755747G>ACA507975393FKRPc.297G>A (p.Val99=)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.523G>A
n.247-6086G>A
n.247+7082G>A
gnomAD v4
19g.46755747G>CCA507975394FKRPc.297G>C (p.Val99=)
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.523G>C
n.247-6086G>C
n.247+7082G>C
19g.46755747G>TCA507975395FKRPc.297G>T (p.Val99=)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.523G>T
n.247-6086G>T
n.247+7082G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.46755748delCA2576826102FKRPc.298del (p.Arg100ValfsTer29)
c.298del (p.Arg100ValfsTer?)
c.-132del (n.-132del)
n.524del
n.247-6085del
n.247+7083del
19g.46755748C>ACA406495055FKRPc.298C>A (p.Arg100Ser)
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.524C>A
n.247-6085C>A
n.247+7083C>A
gnomAD v4
19g.46755748C=CA2339067191FKRPc.298C= (p.Arg100=)
c.-132C= (n.-132C=)
n.524C=
n.247-6085C=
n.247+7083C=
19g.46755748C>GCA406495056FKRPc.298C>G (p.Arg100Gly)
c.-132C>G (n.-132C>G)
n.524C>G
n.247-6085C>G
n.247+7083C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755748C>TCA406495057FKRPc.298C>T (p.Arg100Cys)
c.-132C>T (n.-132C>T)
n.524C>T
n.247-6085C>T
n.247+7083C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755749G>ACA406495060FKRPc.299G>A (p.Arg100His)
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.525G>A
n.247-6084G>A
n.247+7084G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755749G>CCA406495058FKRPc.299G>C (p.Arg100Pro)
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.525G>C
n.247-6084G>C
n.247+7084G>C
ClinVar dbSNP
19g.46755749G=CA2339067192FKRPc.299G= (p.Arg100=)
c.-131G= (n.-131G=)
n.525G=
n.247-6084G=
n.247+7084G=
19g.46755749G>TCA406495059FKRPc.299G>T (p.Arg100Leu)
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.525G>T
n.247-6084G>T
n.247+7084G>T
gnomAD v4
19g.46755750T>ACA507975399FKRPc.300T>A (p.Arg100=)
c.-130T>A (n.-130T>A)
n.526T>A
n.247-6083T>A
n.247+7085T>A
19g.46755750T>CCA507975400FKRPc.300T>C (p.Arg100=)
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.526T>C
n.247-6083T>C
n.247+7085T>C
gnomAD v4
19g.46755750T>GCA507975401FKRPc.300T>G (p.Arg100=)
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.526T>G
n.247-6083T>G
n.247+7085T>G
19g.46755751C>ACA406495061FKRPc.301C>A (p.Leu101Met)
c.-129C>A (n.-129C>A)
n.527C>A
n.247-6082C>A
n.247+7086C>A
gnomAD v4
19g.46755751C>GCA406495062FKRPc.301C>G (p.Leu101Val)
c.-129C>G (n.-129C>G)
n.527C>G
n.247-6082C>G
n.247+7086C>G
19g.46755751C>TCA507975402FKRPc.301C>T (p.Leu101=)
c.-129C>T (n.-129C>T)
n.527C>T
n.247-6082C>T
n.247+7086C>T
19g.46755752T>ACA406495063FKRPc.302T>A (p.Leu101Gln)
c.-128T>A (n.-128T>A)
n.528T>A
n.247-6081T>A
n.247+7087T>A
19g.46755752T>CCA406495064FKRPc.302T>C (p.Leu101Pro)
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.528T>C
n.247-6081T>C
n.247+7087T>C
gnomAD v4
19g.46755752T>GCA406495065FKRPc.302T>G (p.Leu101Arg)
c.-128T>G (n.-128T>G)
n.528T>G
n.247-6081T>G
n.247+7087T>G
19g.46755753G>ACA507975404FKRPc.303G>A (p.Leu101=)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.529G>A
n.247-6080G>A
n.247+7088G>A
gnomAD v4
19g.46755753G>CCA507975405FKRPc.303G>C (p.Leu101=)
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.529G>C
n.247-6080G>C
n.247+7088G>C
19g.46755753G>TCA507975406FKRPc.303G>T (p.Leu101=)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.529G>T
n.247-6080G>T
n.247+7088G>T
19g.46755754G>ACA406495066FKRPc.304G>A (p.Ala102Thr)
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.530G>A
n.247-6079G>A
n.247+7089G>A
19g.46755754G>CCA406495068FKRPc.304G>C (p.Ala102Pro)
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.530G>C
n.247-6079G>C
n.247+7089G>C
19g.46755754G>TCA406495067FKRPc.304G>T (p.Ala102Ser)
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.530G>T
n.247-6079G>T
n.247+7089G>T
gnomAD v4
19g.46755755C>ACA406495069FKRPc.305C>A (p.Ala102Glu)
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.531C>A
n.247-6078C>A
n.247+7090C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755755C=CA2339067193FKRPc.305C= (p.Ala102=)
c.-125C= (n.-125C=)
n.531C=
n.247-6078C=
n.247+7090C=
19g.46755755C>GCA406495070FKRPc.305C>G (p.Ala102Gly)
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.531C>G
n.247-6078C>G
n.247+7090C>G
19g.46755755C>TCA406495071FKRPc.305C>T (p.Ala102Val)
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.531C>T
n.247-6078C>T
n.247+7090C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755756G>ACA507975410FKRPc.306G>A (p.Ala102=)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.532G>A
n.247-6077G>A
n.247+7091G>A
gnomAD v4
19g.46755756G>CCA507975411FKRPc.306G>C (p.Ala102=)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.532G>C
n.247-6077G>C
n.247+7091G>C
19g.46755756G>TCA507975412FKRPc.306G>T (p.Ala102=)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.532G>T
n.247-6077G>T
n.247+7091G>T
gnomAD v4
19g.46755757C>ACA406495072FKRPc.307C>A (p.Leu103Met)
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.533C>A
n.247-6076C>A
n.247+7092C>A
gnomAD v4
19g.46755757C>GCA406495073FKRPc.307C>G (p.Leu103Val)
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.533C>G
n.247-6076C>G
n.247+7092C>G
19g.46755757C>TCA507975415FKRPc.307C>T (p.Leu103=)
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.533C>T
n.247-6076C>T
n.247+7092C>T
gnomAD v4
19g.46755758T>ACA406495074FKRPc.308T>A (p.Leu103Gln)
c.-122T>A (n.-122T>A)
n.534T>A
n.247-6075T>A
n.247+7093T>A
19g.46755758T>CCA406495075FKRPc.308T>C (p.Leu103Pro)
c.-122T>C (n.-122T>C)
n.534T>C
n.247-6075T>C
n.247+7093T>C
19g.46755758T>GCA406495076FKRPc.308T>G (p.Leu103Arg)
c.-122T>G (n.-122T>G)
n.534T>G
n.247-6075T>G
n.247+7093T>G
19g.46755759G>ACA507975418FKRPc.309G>A (p.Leu103=)
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.535G>A
n.247-6074G>A
n.247+7094G>A
gnomAD v4
19g.46755759G>CCA507975419FKRPc.309G>C (p.Leu103=)
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.535G>C
n.247-6074G>C
n.247+7094G>C
19g.46755759G>TCA507975420FKRPc.309G>T (p.Leu103=)
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.535G>T
n.247-6074G>T
n.247+7094G>T
gnomAD v4
19g.46755760C>ACA406495077FKRPc.310C>A (p.Leu104Ile)
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.536C>A
n.247-6073C>A
n.247+7095C>A
gnomAD v4
19g.46755760C>GCA406495078FKRPc.310C>G (p.Leu104Val)
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.536C>G
n.247-6073C>G
n.247+7095C>G
19g.46755760C>TCA406495079FKRPc.310C>T (p.Leu104Phe)
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.536C>T
n.247-6073C>T
n.247+7095C>T
19g.46755761T>ACA406495082FKRPc.311T>A (p.Leu104His)
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.537T>A
n.247-6072T>A
n.247+7096T>A
19g.46755761T>CCA406495080FKRPc.311T>C (p.Leu104Pro)
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.537T>C
n.247-6072T>C
n.247+7096T>C
19g.46755761T>GCA406495081FKRPc.311T>G (p.Leu104Arg)
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.537T>G
n.247-6072T>G
n.247+7096T>G
19g.46755762C>ACA507975422FKRPc.312C>A (p.Leu104=)
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.538C>A
n.247-6071C>A
n.247+7097C>A
gnomAD v4
19g.46755762C=CA2339067194FKRPc.312C= (p.Leu104=)
c.-118C= (n.-118C=)
n.538C=
n.247-6071C=
n.247+7097C=
19g.46755762C>GCA507975423FKRPc.312C>G (p.Leu104=)
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.538C>G
n.247-6071C>G
n.247+7097C>G
dbSNP
19g.46755762C>TCA507975425FKRPc.312C>T (p.Leu104=)
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.538C>T
n.247-6071C>T
n.247+7097C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755763C>ACA406495083FKRPc.313C>A (p.Gln105Lys)
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.539C>A
n.247-6070C>A
n.247+7098C>A
gnomAD v4
19g.46755763C=CA2339067195FKRPc.313C= (p.Gln105=)
c.-117C= (n.-117C=)
n.539C=
n.247-6070C=
n.247+7098C=
19g.46755763C>GCA406495084FKRPc.313C>G (p.Gln105Glu)
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.539C>G
n.247-6070C>G
n.247+7098C>G
ClinVar dbSNP
19g.46755763C>TCA9532140FKRPc.313C>T (p.Gln105Ter)
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.539C>T
n.247-6070C>T
n.247+7098C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755764A>CCA406495085FKRPc.314A>C (p.Gln105Pro)
c.-116A>C (n.-116A>C)
n.540A>C
n.247-6069A>C
n.247+7099A>C
19g.46755764A>GCA406495086FKRPc.314A>G (p.Gln105Arg)
c.-116A>G (n.-116A>G)
n.540A>G
n.247-6069A>G
n.247+7099A>G
gnomAD v4
19g.46755764A>TCA406495087FKRPc.314A>T (p.Gln105Leu)
c.-116A>T (n.-116A>T)
n.540A>T
n.247-6069A>T
n.247+7099A>T
19g.46755765G>ACA507975429FKRPc.315G>A (p.Gln105=)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.541G>A
n.247-6068G>A
n.247+7100G>A
19g.46755765G>CCA406495088FKRPc.315G>C (p.Gln105His)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.541G>C
n.247-6068G>C
n.247+7100G>C
19g.46755765G=CA2339067196FKRPc.315G= (p.Gln105=)
c.-115G= (n.-115G=)
n.541G=
n.247-6068G=
n.247+7100G=
19g.46755765G>TCA9532141FKRPc.315G>T (p.Gln105His)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.541G>T
n.247-6068G>T
n.247+7100G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755766_46755767insACGCCCTGGACCGGCCA2580097435FKRPc.316_317insACGCCCTGGACCGGC (p.Gln105_Pro106insHisAlaLeuAspArg)
c.-114_-113insACGCCCTGGACCGGC (n.-114_-113insACGCCCTGGACCGGC)
n.542_543insACGCCCTGGACCGGC
n.247-6067_247-6066insACGCCCTGGACCGGC
n.247+7101_247+7102insACGCCCTGGACCGGC
ClinVar
19g.46755766C>ACA406495091FKRPc.316C>A (p.Pro106Thr)
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.542C>A
n.247-6067C>A
n.247+7101C>A
gnomAD v4
19g.46755766C=CA2339067197FKRPc.316C= (p.Pro106=)
c.-114C= (n.-114C=)
n.542C=
n.247-6067C=
n.247+7101C=
19g.46755766C>GCA406495090FKRPc.316C>G (p.Pro106Ala)
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.542C>G
n.247-6067C>G
n.247+7101C>G
19g.46755766C>TCA406495089FKRPc.316C>T (p.Pro106Ser)
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.542C>T
n.247-6067C>T
n.247+7101C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755766_46755767insACGCA2585987462FKRPc.316_317insACG (p.Pro106delinsHisAla)
c.-114_-113insACG (n.-114_-113insACG)
n.542_543insACG
n.247-6067_247-6066insACG
n.247+7101_247+7102insACG
gnomAD v4
19g.46755767C>ACA406495092FKRPc.317C>A (p.Pro106His)
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.543C>A
n.247-6066C>A
n.247+7102C>A
gnomAD v4
19g.46755767C=CA2339067198FKRPc.317C= (p.Pro106=)
c.-113C= (n.-113C=)
n.543C=
n.247-6066C=
n.247+7102C=
19g.46755767C>GCA406495093FKRPc.317C>G (p.Pro106Arg)
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.543C>G
n.247-6066C>G
n.247+7102C>G
19g.46755767C>TCA16043207FKRPc.317C>T (p.Pro106Leu)
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.543C>T
n.247-6066C>T
n.247+7102C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.46755768C>ACA507975433FKRPc.318C>A (p.Pro106=)
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.544C>A
n.247-6065C>A
n.247+7103C>A
ClinVar gnomAD v4
19g.46755768C=CA2339067199FKRPc.318C= (p.Pro106=)
c.-112C= (n.-112C=)
n.544C=
n.247-6065C=
n.247+7103C=
19g.46755768C>GCA507975434FKRPc.318C>G (p.Pro106=)
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.544C>G
n.247-6065C>G
n.247+7103C>G
19g.46755768C>TCA507975435FKRPc.318C>T (p.Pro106=)
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.544C>T
n.247-6065C>T
n.247+7103C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.46755768_46755769insCTGGACCGGCCACA2585987463FKRPc.318_319insCTGGACCGGCCA (p.Pro106_Ala107insLeuAspArgPro)
c.-112_-111insCTGGACCGGCCA (n.-112_-111insCTGGACCGGCCA)
n.544_545insCTGGACCGGCCA
n.247-6065_247-6064insCTGGACCGGCCA
n.247+7103_247+7104insCTGGACCGGCCA
gnomAD v4
19g.46755769G>ACA406495094FKRPc.319G>A (p.Ala107Thr)
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.545G>A
n.247-6064G>A
n.247+7104G>A
gnomAD v4 COSMIC
19g.46755769G>CCA406495095FKRPc.319G>C (p.Ala107Pro)
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.545G>C
n.247-6064G>C
n.247+7104G>C
19g.46755769G=CA2339067200FKRPc.319G= (p.Ala107=)
c.-111G= (n.-111G=)
n.545G=
n.247-6064G=
n.247+7104G=
19g.46755769G>TCA9532142FKRPc.319G>T (p.Ala107Ser)
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.545G>T
n.247-6064G>T
n.247+7104G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755770C>ACA406495096FKRPc.320C>A (p.Ala107Asp)
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.546C>A
n.247-6063C>A
n.247+7105C>A
gnomAD v4
19g.46755770C>GCA406495098FKRPc.320C>G (p.Ala107Gly)
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.546C>G
n.247-6063C>G
n.247+7105C>G
19g.46755770C>TCA406495097FKRPc.320C>T (p.Ala107Val)
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.546C>T
n.247-6063C>T
n.247+7105C>T
19g.46755771C>ACA507975441FKRPc.321C>A (p.Ala107=)
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.547C>A
n.247-6062C>A
n.247+7106C>A
19g.46755771C=CA2339067201FKRPc.321C= (p.Ala107=)
c.-109C= (n.-109C=)
n.547C=
n.247-6062C=
n.247+7106C=
19g.46755771C>GCA507975443FKRPc.321C>G (p.Ala107=)
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.547C>G
n.247-6062C>G
n.247+7106C>G
19g.46755771C>TCA507975442FKRPc.321C>T (p.Ala107=)
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.547C>T
n.247-6062C>T
n.247+7106C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755772C>ACA406495099FKRPc.322C>A (p.Leu108Met)
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.548C>A
n.247-6061C>A
n.247+7107C>A
gnomAD v4
19g.46755772C>GCA406495100FKRPc.322C>G (p.Leu108Val)
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.548C>G
n.247-6061C>G
n.247+7107C>G
19g.46755772C>TCA507975444FKRPc.322C>T (p.Leu108=)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.548C>T
n.247-6061C>T
n.247+7107C>T
gnomAD v4
19g.46755773T>ACA406495101FKRPc.323T>A (p.Leu108Gln)
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.549T>A
n.247-6060T>A
n.247+7108T>A
gnomAD v4
19g.46755773T>CCA309099247FKRPc.323T>C (p.Leu108Pro)
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.549T>C
n.247-6060T>C
n.247+7108T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755773T>GCA406495102FKRPc.323T>G (p.Leu108Arg)
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.549T>G
n.247-6060T>G
n.247+7108T>G
19g.46755773T=CA2339067202FKRPc.323T= (p.Leu108=)
c.-107T= (n.-107T=)
n.549T=
n.247-6060T=
n.247+7108T=
19g.46755774G>ACA507975446FKRPc.324G>A (p.Leu108=)
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.550G>A
n.247-6059G>A
n.247+7109G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755774G>CCA507975447FKRPc.324G>C (p.Leu108=)
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.550G>C
n.247-6059G>C
n.247+7109G>C
gnomAD v4
19g.46755774G=CA2339067203FKRPc.324G= (p.Leu108=)
c.-106G= (n.-106G=)
n.550G=
n.247-6059G=
n.247+7109G=
19g.46755774G>TCA507975448FKRPc.324G>T (p.Leu108=)
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.550G>T
n.247-6059G>T
n.247+7109G>T
19g.46755775G>ACA406495103FKRPc.325G>A (p.Asp109Asn)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.551G>A
n.247-6058G>A
n.247+7110G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.46755775G>CCA406495104FKRPc.325G>C (p.Asp109His)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.551G>C
n.247-6058G>C
n.247+7110G>C
19g.46755775G=CA2339067204FKRPc.325G= (p.Asp109=)
c.-105G= (n.-105G=)
n.551G=
n.247-6058G=
n.247+7110G=
19g.46755775G>TCA406495105FKRPc.325G>T (p.Asp109Tyr)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.551G>T
n.247-6058G>T
n.247+7110G>T
gnomAD v4
19g.46755776A>CCA406495106FKRPc.326A>C (p.Asp109Ala)
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.552A>C
n.247-6057A>C
n.247+7111A>C
19g.46755776A>GCA406495107FKRPc.326A>G (p.Asp109Gly)
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.552A>G
n.247-6057A>G
n.247+7111A>G
19g.46755776A>TCA406495108FKRPc.326A>T (p.Asp109Val)
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.552A>T
n.247-6057A>T
n.247+7111A>T
19g.46755777C>ACA406495110FKRPc.327C>A (p.Asp109Glu)
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.553C>A
n.247-6056C>A
n.247+7112C>A
gnomAD v4
19g.46755777C=CA2339067205FKRPc.327C= (p.Asp109=)
c.-103C= (n.-103C=)
n.553C=
n.247-6056C=
n.247+7112C=
19g.46755777C>GCA406495109FKRPc.327C>G (p.Asp109Glu)
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.553C>G
n.247-6056C>G
n.247+7112C>G
19g.46755777C>TCA507975452FKRPc.327C>T (p.Asp109=)
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.553C>T
n.247-6056C>T
n.247+7112C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755778C>ACA507975453FKRPc.328C>A (p.Arg110=)
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.554C>A
n.247-6055C>A
n.247+7113C>A
gnomAD v4 COSMIC
19g.46755778C=CA2339067206FKRPc.328C= (p.Arg110=)
c.-102C= (n.-102C=)
n.554C=
n.247-6055C=
n.247+7113C=
19g.46755778C>GCA406495111FKRPc.328C>G (p.Arg110Gly)
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.554C>G
n.247-6055C>G
n.247+7113C>G
gnomAD v4
19g.46755778C>TCA9532143FKRPc.328C>T (p.Arg110Trp)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.554C>T
n.247-6055C>T
n.247+7113C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755779G>ACA406495112FKRPc.329G>A (p.Arg110Gln)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.555G>A
n.247-6054G>A
n.247+7114G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755779G>CCA406495113FKRPc.329G>C (p.Arg110Pro)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.555G>C
n.247-6054G>C
n.247+7114G>C
ClinVar
19g.46755779G=CA2339067207FKRPc.329G= (p.Arg110=)
c.-101G= (n.-101G=)
n.555G=
n.247-6054G=
n.247+7114G=
19g.46755779G>TCA406495114FKRPc.329G>T (p.Arg110Leu)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.555G>T
n.247-6054G>T
n.247+7114G>T
gnomAD v4
19g.46755780G>ACA507975458FKRPc.330G>A (p.Arg110=)
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.556G>A
n.247-6053G>A
n.247+7115G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.46755780G>CCA507975459FKRPc.330G>C (p.Arg110=)
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.556G>C
n.247-6053G>C
n.247+7115G>C
19g.46755780G=CA2339067208FKRPc.330G= (p.Arg110=)
c.-100G= (n.-100G=)
n.556G=
n.247-6053G=
n.247+7115G=
19g.46755780G>TCA507975457FKRPc.330G>T (p.Arg110=)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.556G>T
n.247-6053G>T
n.247+7115G>T
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
19g.46755781C>ACA406495115FKRPc.331C>A (p.Pro111Thr)
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.557C>A
n.247-6052C>A
n.247+7116C>A
gnomAD v4
19g.46755781C>GCA406495116FKRPc.331C>G (p.Pro111Ala)
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.557C>G
n.247-6052C>G
n.247+7116C>G
19g.46755781C>TCA406495117FKRPc.331C>T (p.Pro111Ser)
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.557C>T
n.247-6052C>T
n.247+7116C>T
gnomAD v4
19g.46755782C>ACA406495118FKRPc.332C>A (p.Pro111Gln)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.558C>A
n.247-6051C>A
n.247+7117C>A
gnomAD v4
19g.46755782C=CA2339067210FKRPc.332C= (p.Pro111=)
c.-98C= (n.-98C=)
n.558C=
n.247-6051C=
n.247+7117C=
19g.46755782C>GCA406495120FKRPc.332C>G (p.Pro111Arg)
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.558C>G
n.247-6051C>G
n.247+7117C>G
19g.46755782C>TCA406495119FKRPc.332C>T (p.Pro111Leu)
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.558C>T
n.247-6051C>T
n.247+7117C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755782_46755784delinsCAGCA2339067209FKRPc.332_334delinsCAG (p.Pro111=)
c.-98_-96delinsCAG (n.-98_-96delinsCAG)
n.558_560delinsCAG
n.247-6051_247-6049delinsCAG
n.247+7117_247+7119delinsCAG
19g.46755783A>CCA507975463FKRPc.333A>C (p.Pro111=)
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.559A>C
n.247-6050A>C
n.247+7118A>C
ClinVar dbSNP
19g.46755783A>GCA507975467FKRPc.333A>G (p.Pro111=)
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.559A>G
n.247-6050A>G
n.247+7118A>G
gnomAD v4
19g.46755783A>TCA507975465FKRPc.333A>T (p.Pro111=)
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.559A>T
n.247-6050A>T
n.247+7118A>T
19g.46755783_46755784delCA507975464FKRPc.333_334del (p.Ala112ArgfsTer19)
c.-97_-96del (n.-97_-96del)
n.559_560del
n.247-6050_247-6049del
c.333_334del (p.Ala112ArgfsTer?)
n.247+7118_247+7119del
dbSNP
19g.46755784G>ACA406495121FKRPc.334G>A (p.Ala112Thr)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.560G>A
n.247-6049G>A
n.247+7119G>A
19g.46755784G>CCA406495122FKRPc.334G>C (p.Ala112Pro)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.560G>C
n.247-6049G>C
n.247+7119G>C
gnomAD v4
19g.46755784G>TCA406495123FKRPc.334G>T (p.Ala112Ser)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.560G>T
n.247-6049G>T
n.247+7119G>T
gnomAD v4
19g.46755784_46755785delCA406495124FKRPc.334_335del (p.Ala112ArgfsTer19)
c.-96_-95del (n.-96_-95del)
n.560_561del
n.247-6049_247-6048del
c.334_335del (p.Ala112ArgfsTer?)
n.247+7119_247+7120del
19g.46755785C>ACA406495125FKRPc.335C>A (p.Ala112Asp)
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.561C>A
n.247-6048C>A
n.247+7120C>A
gnomAD v4
19g.46755785C>GCA406495127FKRPc.335C>G (p.Ala112Gly)
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.561C>G
n.247-6048C>G
n.247+7120C>G
19g.46755785C>TCA406495126FKRPc.335C>T (p.Ala112Val)
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.561C>T
n.247-6048C>T
n.247+7120C>T
gnomAD v4
19g.46755786C>ACA507975471FKRPc.336C>A (p.Ala112=)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.562C>A
n.247-6047C>A
n.247+7121C>A
gnomAD v4
19g.46755786C=CA2339067211FKRPc.336C= (p.Ala112=)
c.-94C= (n.-94C=)
n.562C=
n.247-6047C=
n.247+7121C=
19g.46755786C>GCA507975472FKRPc.336C>G (p.Ala112=)
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.562C>G
n.247-6047C>G
n.247+7121C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755786C>TCA309099249FKRPc.336C>T (p.Ala112=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.562C>T
n.247-6047C>T
n.247+7121C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755787G>ACA406495128FKRPc.337G>A (p.Ala113Thr)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.563G>A
n.247-6046G>A
n.247+7122G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755787G>CCA406495129FKRPc.337G>C (p.Ala113Pro)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.563G>C
n.247-6046G>C
n.247+7122G>C
gnomAD v4
19g.46755787G=CA2339067212FKRPc.337G= (p.Ala113=)
c.-93G= (n.-93G=)
n.563G=
n.247-6046G=
n.247+7122G=
19g.46755787G>TCA406495130FKRPc.337G>T (p.Ala113Ser)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.563G>T
n.247-6046G>T
n.247+7122G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755788C>ACA406495131FKRPc.338C>A (p.Ala113Glu)
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.564C>A
n.247-6045C>A
n.247+7123C>A
gnomAD v4
19g.46755788C>GCA406495132FKRPc.338C>G (p.Ala113Gly)
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.564C>G
n.247-6045C>G
n.247+7123C>G
19g.46755788C>TCA406495133FKRPc.338C>T (p.Ala113Val)
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.564C>T
n.247-6045C>T
n.247+7123C>T
gnomAD v4
19g.46755789A>CCA507975476FKRPc.339A>C (p.Ala113=)
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.565A>C
n.247-6044A>C
n.247+7124A>C
19g.46755789A>GCA507975477FKRPc.339A>G (p.Ala113=)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.565A>G
n.247-6044A>G
n.247+7124A>G
gnomAD v4
19g.46755789A>TCA507975478FKRPc.339A>T (p.Ala113=)
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.565A>T
n.247-6044A>T
n.247+7124A>T
19g.46755790G>ACA406495134FKRPc.340G>A (p.Ala114Thr)
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.566G>A
n.247-6043G>A
n.247+7125G>A
gnomAD v4
19g.46755790G>CCA406495135FKRPc.340G>C (p.Ala114Pro)
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.566G>C
n.247-6043G>C
n.247+7125G>C
19g.46755790G>TCA406495136FKRPc.340G>T (p.Ala114Ser)
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.566G>T
n.247-6043G>T
n.247+7125G>T
gnomAD v4
19g.46755791C>ACA406495137FKRPc.341C>A (p.Ala114Asp)
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.567C>A
n.247-6042C>A
n.247+7126C>A
gnomAD v4
19g.46755791C=CA2339067213FKRPc.341C= (p.Ala114=)
c.-89C= (n.-89C=)
n.567C=
n.247-6042C=
n.247+7126C=
19g.46755791C>GCA149248FKRPc.341C>G (p.Ala114Gly)
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.567C>G
n.247-6042C>G
n.247+7126C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755791C>TCA406495138FKRPc.341C>T (p.Ala114Val)
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.567C>T
n.247-6042C>T
n.247+7126C>T
19g.46755792C>ACA507975481FKRPc.342C>A (p.Ala114=)
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.568C>A
n.247-6041C>A
n.247+7127C>A
gnomAD v4
19g.46755792C>GCA507975484FKRPc.342C>G (p.Ala114=)
c.-88C>G (n.-88C>G)
n.568C>G
n.247-6041C>G
n.247+7127C>G
19g.46755792C>TCA507975482FKRPc.342C>T (p.Ala114=)
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.568C>T
n.247-6041C>T
n.247+7127C>T
19g.46755793_46755798delCA913018603FKRPc.343_348del (p.Ser115_Arg116del)
c.-87_-82del (n.-87_-82del)
n.247-6040_247-6035del
n.247+7128_247+7133del
19g.46755793T>ACA406495139FKRPc.343T>A (p.Ser115Thr)
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.247-6040T>A
n.247+7128T>A
19g.46755793T>CCA406495141FKRPc.343T>C (p.Ser115Pro)
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.247-6040T>C
n.247+7128T>C
gnomAD v4
19g.46755793T>GCA406495140FKRPc.343T>G (p.Ser115Ala)
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.247-6040T>G
n.247+7128T>G
19g.46755793_46755798delinsTCGCGCCA2339067214FKRPc.343_348delinsTCGCGC (p.Ser115=)
c.-87_-82delinsTCGCGC (n.-87_-82delinsTCGCGC)
n.247-6040_247-6035delinsTCGCGC
n.247+7128_247+7133delinsTCGCGC
19g.46755794C>ACA406495142FKRPc.344C>A (p.Ser115Ter)
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.247-6039C>A
n.247+7129C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755794C=CA2339067215FKRPc.344C= (p.Ser115=)
c.-86C= (n.-86C=)
n.247-6039C=
n.247+7129C=
19g.46755794C>GCA9532144FKRPc.344C>G (p.Ser115Trp)
c.-86C>G (n.-86C>G)
n.247-6039C>G
n.247+7129C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755794C>TCA9532145FKRPc.344C>T (p.Ser115Leu)
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.247-6039C>T
n.247+7129C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755795_46755799delCA658825096FKRPc.345_349del (p.Arg116GlyfsTer14)
c.-85_-81del (n.-85_-81del)
n.247-6038_247-6034del
n.247+7130_247+7134del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755795G>ACA507975487FKRPc.345G>A (p.Ser115=)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.247-6038G>A
n.247+7130G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755795G>CCA507975488FKRPc.345G>C (p.Ser115=)
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.247-6038G>C
n.247+7130G>C
19g.46755795G=CA2339067216FKRPc.345G= (p.Ser115=)
c.-85G= (n.-85G=)
n.247-6038G=
n.247+7130G=
19g.46755795G>TCA507975489FKRPc.345G>T (p.Ser115=)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.247-6038G>T
n.247+7130G>T
gnomAD v4
19g.46755796C>ACA406495143FKRPc.346C>A (p.Arg116Ser)
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.247-6037C>A
n.247+7131C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755796C=CA2339067217FKRPc.346C= (p.Arg116=)
c.-84C= (n.-84C=)
n.247-6037C=
n.247+7131C=
19g.46755796C>GCA406495144FKRPc.346C>G (p.Arg116Gly)
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.247-6037C>G
n.247+7131C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755796C>TCA406495145FKRPc.346C>T (p.Arg116Cys)
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.247-6037C>T
n.247+7131C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755797G>ACA406495146FKRPc.347G>A (p.Arg116His)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.247-6036G>A
n.247+7132G>A
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
19g.46755797G>CCA406495147FKRPc.347G>C (p.Arg116Pro)
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.247-6036G>C
n.247+7132G>C
19g.46755797G=CA2339067218FKRPc.347G= (p.Arg116=)
c.-83G= (n.-83G=)
n.247-6036G=
n.247+7132G=
19g.46755797G>TCA406495148FKRPc.347G>T (p.Arg116Leu)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.247-6036G>T
n.247+7132G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755798C>ACA507975491FKRPc.348C>A (p.Arg116=)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.247-6035C>A
n.247+7133C>A
gnomAD v4
19g.46755798C=CA2339067219FKRPc.348C= (p.Arg116=)
c.-82C= (n.-82C=)
n.247-6035C=
n.247+7133C=
19g.46755798C>GCA309099257FKRPc.348C>G (p.Arg116=)
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.247-6035C>G
n.247+7133C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755798C>TCA507975492FKRPc.348C>T (p.Arg116=)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.247-6035C>T
n.247+7133C>T
gnomAD v4
19g.46755799C>ACA406495149FKRPc.349C>A (p.Pro117Thr)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.247-6034C>A
n.247+7134C>A
gnomAD v4
19g.46755799C>GCA406495150FKRPc.349C>G (p.Pro117Ala)
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.247-6034C>G
n.247+7134C>G
19g.46755799C>TCA406495151FKRPc.349C>T (p.Pro117Ser)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.247-6034C>T
n.247+7134C>T
ClinVar
19g.46755800C>ACA406495152FKRPc.350C>A (p.Pro117Gln)
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.247-6033C>A
n.247+7135C>A
gnomAD v4
19g.46755800C=CA2339067220FKRPc.350C= (p.Pro117=)
c.-80C= (n.-80C=)
n.247-6033C=
n.247+7135C=
19g.46755800C>GCA309099259FKRPc.350C>G (p.Pro117Arg)
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.247-6033C>G
n.247+7135C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755800C>TCA406495153FKRPc.350C>T (p.Pro117Leu)
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.247-6033C>T
n.247+7135C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755801G>ACA16616075FKRPc.351G>A (p.Pro117=)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.247-6032G>A
n.247+7136G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755801G>CCA507975494FKRPc.351G>C (p.Pro117=)
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.247-6032G>C
n.247+7136G>C
19g.46755801G=CA2339067221FKRPc.351G= (p.Pro117=)
c.-79G= (n.-79G=)
n.247-6032G=
n.247+7136G=
19g.46755801G>TCA507975495FKRPc.351G>T (p.Pro117=)
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.247-6032G>T
n.247+7136G>T
gnomAD v4
19g.46755802G>ACA406495156FKRPc.352G>A (p.Glu118Lys)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.247-6031G>A
n.247+7137G>A
gnomAD v4
19g.46755802G>CCA406495154FKRPc.352G>C (p.Glu118Gln)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.247-6031G>C
n.247+7137G>C
19g.46755802G>TCA406495155FKRPc.352G>T (p.Glu118Ter)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.247-6031G>T
n.247+7137G>T
ClinVar gnomAD v4
19g.46755803A>CCA406495157FKRPc.353A>C (p.Glu118Ala)
c.-77A>C (n.-77A>C)
n.247-6030A>C
n.247+7138A>C
19g.46755803A>GCA406495158FKRPc.353A>G (p.Glu118Gly)
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.247-6030A>G
n.247+7138A>G
gnomAD v4
19g.46755803A>TCA406495159FKRPc.353A>T (p.Glu118Val)
c.-77A>T (n.-77A>T)
n.247-6030A>T
n.247+7138A>T
19g.46755804G>ACA309099261FKRPc.354G>A (p.Glu118=)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.247-6029G>A
n.247+7139G>A
dbSNP
19g.46755804G>CCA406495160FKRPc.354G>C (p.Glu118Asp)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.247-6029G>C
n.247+7139G>C
19g.46755804G=CA2339067222FKRPc.354G= (p.Glu118=)
c.-76G= (n.-76G=)
n.247-6029G=
n.247+7139G=
19g.46755804G>TCA406495161FKRPc.354G>T (p.Glu118Asp)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.247-6029G>T
n.247+7139G>T
gnomAD v4
19g.46755805A>CCA406495162FKRPc.355A>C (p.Thr119Pro)
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.247-6028A>C
n.247+7140A>C
19g.46755805A>GCA406495163FKRPc.355A>G (p.Thr119Ala)
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.247-6028A>G
n.247+7140A>G
gnomAD v4
19g.46755805A>TCA406495164FKRPc.355A>T (p.Thr119Ser)
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.247-6028A>T
n.247+7140A>T
19g.46755806C>ACA406495165FKRPc.356C>A (p.Thr119Asn)
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.247-6027C>A
n.247+7141C>A
19g.46755806C>GCA406495166FKRPc.356C>G (p.Thr119Ser)
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.247-6027C>G
n.247+7141C>G
19g.46755806C>TCA406495167FKRPc.356C>T (p.Thr119Ile)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.247-6027C>T
n.247+7141C>T
gnomAD v4
19g.46755807C>ACA507975502FKRPc.357C>A (p.Thr119=)
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.247-6026C>A
n.247+7142C>A
gnomAD v4
19g.46755807C=CA2339067223FKRPc.357C= (p.Thr119=)
c.-73C= (n.-73C=)
n.247-6026C=
n.247+7142C=
19g.46755807C>GCA507975504FKRPc.357C>G (p.Thr119=)
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.247-6026C>G
n.247+7142C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755807C>TCA507975505FKRPc.357C>T (p.Thr119=)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.247-6026C>T
n.247+7142C>T
gnomAD v4
19g.46755808T>ACA406495170FKRPc.358T>A (p.Tyr120Asn)
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.247-6025T>A
n.247+7143T>A
19g.46755808T>CCA406495169FKRPc.358T>C (p.Tyr120His)
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.247-6025T>C
n.247+7143T>C
gnomAD v4
19g.46755808T>GCA406495168FKRPc.358T>G (p.Tyr120Asp)
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.247-6025T>G
n.247+7143T>G
19g.46755809A>CCA406495171FKRPc.359A>C (p.Tyr120Ser)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.247-6024A>C
n.247+7144A>C
19g.46755809A>GCA406495172FKRPc.359A>G (p.Tyr120Cys)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.247-6024A>G
n.247+7144A>G
19g.46755809A>TCA406495173FKRPc.359A>T (p.Tyr120Phe)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.247-6024A>T
n.247+7144A>T
19g.46755810C>ACA406495174FKRPc.360C>A (p.Tyr120Ter)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.247-6023C>A
n.247+7145C>A
gnomAD v4
19g.46755810C=CA2339067224FKRPc.360C= (p.Tyr120=)
c.-70C= (n.-70C=)
n.247-6023C=
n.247+7145C=
19g.46755810C>GCA406495175FKRPc.360C>G (p.Tyr120Ter)
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.247-6023C>G
n.247+7145C>G
19g.46755810C>TCA9532146FKRPc.360C>T (p.Tyr120=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.247-6023C>T
n.247+7145C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755811G>ACA406495176FKRPc.361G>A (p.Val121Met)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.247-6022G>A
n.247+7146G>A
gnomAD v4
19g.46755811G>CCA406495177FKRPc.361G>C (p.Val121Leu)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.247-6022G>C
n.247+7146G>C
19g.46755811G>TCA406495178FKRPc.361G>T (p.Val121Leu)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.247-6022G>T
n.247+7146G>T
19g.46755812T>ACA406495179FKRPc.362T>A (p.Val121Glu)
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.247-6021T>A
n.247+7147T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755812T>CCA406495180FKRPc.362T>C (p.Val121Ala)
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.247-6021T>C
n.247+7147T>C
19g.46755812T>GCA406495181FKRPc.362T>G (p.Val121Gly)
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.247-6021T>G
n.247+7147T>G
19g.46755812T=CA2339067225FKRPc.362T= (p.Val121=)
c.-68T= (n.-68T=)
n.247-6021T=
n.247+7147T=
19g.46755813G>ACA507975510FKRPc.363G>A (p.Val121=)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.247-6020G>A
n.247+7148G>A
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
19g.46755813G>CCA507975511FKRPc.363G>C (p.Val121=)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.247-6020G>C
n.247+7148G>C
19g.46755813G>TCA507975512FKRPc.363G>T (p.Val121=)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.247-6020G>T
n.247+7148G>T
gnomAD v4
19g.46755814G>ACA16616057FKRPc.364G>A (p.Ala122Thr)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.247-6019G>A
n.247+7149G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755814G>CCA406495183FKRPc.364G>C (p.Ala122Pro)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.247-6019G>C
n.247+7149G>C
gnomAD v4
19g.46755814G=CA2339067226FKRPc.364G= (p.Ala122=)
c.-66G= (n.-66G=)
n.247-6019G=
n.247+7149G=
19g.46755814G>TCA406495182FKRPc.364G>T (p.Ala122Ser)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.247-6019G>T
n.247+7149G>T
gnomAD v4
19g.46755815_46755820delCA2585987464FKRPc.365_370del (p.Ala122_Thr123del)
c.-65_-60del (n.-65_-60del)
n.247-6018_247-6013del
n.247+7150_247+7155del
gnomAD v4
19g.46755815C>ACA406495184FKRPc.365C>A (p.Ala122Asp)
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.247-6018C>A
n.247+7150C>A
gnomAD v4
19g.46755815C>GCA406495185FKRPc.365C>G (p.Ala122Gly)
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.247-6018C>G
n.247+7150C>G
19g.46755815C>TCA406495186FKRPc.365C>T (p.Ala122Val)
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.247-6018C>T
n.247+7150C>T
gnomAD v4
19g.46755816C>ACA507975516FKRPc.366C>A (p.Ala122=)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.247-6017C>A
n.247+7151C>A
gnomAD v4
19g.46755816C>GCA507975517FKRPc.366C>G (p.Ala122=)
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.247-6017C>G
n.247+7151C>G
19g.46755816C>TCA507975518FKRPc.366C>T (p.Ala122=)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.247-6017C>T
n.247+7151C>T
gnomAD v4
19g.46755817A>CCA406495187FKRPc.367A>C (p.Thr123Pro)
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.247-6016A>C
n.247+7152A>C
19g.46755817A>GCA406495188FKRPc.367A>G (p.Thr123Ala)
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.247-6016A>G
n.247+7152A>G
19g.46755817A>TCA406495189FKRPc.367A>T (p.Thr123Ser)
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.247-6016A>T
n.247+7152A>T
gnomAD v4
19g.46755818C>ACA406495190FKRPc.368C>A (p.Thr123Asn)
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.247-6015C>A
n.247+7153C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755818C=CA2339067227FKRPc.368C= (p.Thr123=)
c.-62C= (n.-62C=)
n.247-6015C=
n.247+7153C=
19g.46755818C>GCA406495191FKRPc.368C>G (p.Thr123Ser)
c.-62C>G (n.-62C>G)
n.247-6015C>G
n.247+7153C>G
19g.46755818C>TCA406495192FKRPc.368C>T (p.Thr123Ile)
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.247-6015C>T
n.247+7153C>T
gnomAD v4
19g.46755819C>ACA507975519FKRPc.369C>A (p.Thr123=)
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.247-6014C>A
n.247+7154C>A
gnomAD v4
19g.46755819C=CA2339067228FKRPc.369C= (p.Thr123=)
c.-61C= (n.-61C=)
n.247-6014C=
n.247+7154C=
19g.46755819C>GCA507975520FKRPc.369C>G (p.Thr123=)
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.247-6014C>G
n.247+7154C>G
ClinVar gnomAD v4
19g.46755819C>TCA507975521FKRPc.369C>T (p.Thr123=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.247-6014C>T
n.247+7154C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755820G>ACA406495193FKRPc.370G>A (p.Glu124Lys)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.247-6013G>A
n.247+7155G>A
gnomAD v4
19g.46755820G>CCA406495194FKRPc.370G>C (p.Glu124Gln)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.247-6013G>C
n.247+7155G>C
19g.46755820G>TCA406495195FKRPc.370G>T (p.Glu124Ter)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.247-6013G>T
n.247+7155G>T
gnomAD v4
19g.46755821A=CA2339067229FKRPc.371A= (p.Glu124=)
c.-59A= (n.-59A=)
n.247-6012A=
n.247+7156A=
19g.46755821A>CCA406495196FKRPc.371A>C (p.Glu124Ala)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.247-6012A>C
n.247+7156A>C
19g.46755821A>GCA406495198FKRPc.371A>G (p.Glu124Gly)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.247-6012A>G
n.247+7156A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755821A>TCA406495197FKRPc.371A>T (p.Glu124Val)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.247-6012A>T
n.247+7156A>T
19g.46755822G>ACA507975529FKRPc.372G>A (p.Glu124=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.247-6011G>A
n.247+7157G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755822G>CCA406495199FKRPc.372G>C (p.Glu124Asp)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.247-6011G>C
n.247+7157G>C
ClinVar gnomAD v4
19g.46755822G=CA2339067230FKRPc.372G= (p.Glu124=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.247-6011G=
n.247+7157G=
19g.46755822G>TCA406495200FKRPc.372G>T (p.Glu124Asp)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.247-6011G>T
n.247+7157G>T
19g.46755823T>ACA406495201FKRPc.373T>A (p.Phe125Ile)
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.247-6010T>A
n.247+7158T>A
19g.46755823T>CCA406495203FKRPc.373T>C (p.Phe125Leu)
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.247-6010T>C
n.247+7158T>C
19g.46755823T>GCA406495202FKRPc.373T>G (p.Phe125Val)
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.247-6010T>G
n.247+7158T>G
19g.46755824T>ACA406495204FKRPc.374T>A (p.Phe125Tyr)
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.247-6009T>A
n.247+7159T>A
19g.46755824T>CCA10604118FKRPc.374T>C (p.Phe125Ser)
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.247-6009T>C
n.247+7159T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755824T>GCA406495205FKRPc.374T>G (p.Phe125Cys)
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.247-6009T>G
n.247+7159T>G
19g.46755824T=CA2339067231FKRPc.374T= (p.Phe125=)
c.-56T= (n.-56T=)
n.247-6009T=
n.247+7159T=
19g.46755825T>ACA406495206FKRPc.375T>A (p.Phe125Leu)
c.-55T>A (n.-55T>A)
n.247-6008T>A
n.247+7160T>A
19g.46755825T>CCA507975532FKRPc.375T>C (p.Phe125=)
c.-55T>C (n.-55T>C)
n.247-6008T>C
n.247+7160T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755825T>GCA406495207FKRPc.375T>G (p.Phe125Leu)
c.-55T>G (n.-55T>G)
n.247-6008T>G
n.247+7160T>G
19g.46755825T=CA2339067232FKRPc.375T= (p.Phe125=)
c.-55T= (n.-55T=)
n.247-6008T=
n.247+7160T=
19g.46755826G>ACA406495210FKRPc.376G>A (p.Val126Met)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.247-6007G>A
n.247+7161G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755826G>CCA406495209FKRPc.376G>C (p.Val126Leu)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.247-6007G>C
n.247+7161G>C
gnomAD v4
19g.46755826G=CA2339067233FKRPc.376G= (p.Val126=)
c.-54G= (n.-54G=)
n.247-6007G=
n.247+7161G=
19g.46755826G>TCA406495208FKRPc.376G>T (p.Val126Leu)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.247-6007G>T
n.247+7161G>T
gnomAD v4
19g.46755827T>ACA406495211FKRPc.377T>A (p.Val126Glu)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.247-6006T>A
n.247+7162T>A
gnomAD v4
19g.46755827T>CCA406495212FKRPc.377T>C (p.Val126Ala)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.247-6006T>C
n.247+7162T>C
gnomAD v4
19g.46755827T>GCA406495213FKRPc.377T>G (p.Val126Gly)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.247-6006T>G
n.247+7162T>G
19g.46755828G>ACA507975540FKRPc.378G>A (p.Val126=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.247-6005G>A
n.247+7163G>A
gnomAD v4
19g.46755828G>CCA507975538FKRPc.378G>C (p.Val126=)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.247-6005G>C
n.247+7163G>C
19g.46755828G>TCA507975541FKRPc.378G>T (p.Val126=)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.247-6005G>T
n.247+7163G>T
gnomAD v4
19g.46755829G>ACA16616078FKRPc.379G>A (p.Ala127Thr)
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.247-6004G>A
n.247+7164G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755829G>CCA406495214FKRPc.379G>C (p.Ala127Pro)
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.247-6004G>C
n.247+7164G>C
19g.46755829G=CA2339067234FKRPc.379G= (p.Ala127=)
c.-51G= (n.-51G=)
n.247-6004G=
n.247+7164G=
19g.46755829G>TCA406495215FKRPc.379G>T (p.Ala127Ser)
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.247-6004G>T
n.247+7164G>T
gnomAD v4
19g.46755830C>ACA406495218FKRPc.380C>A (p.Ala127Asp)
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.247-6003C>A
n.247+7165C>A
gnomAD v4
19g.46755830C>GCA406495216FKRPc.380C>G (p.Ala127Gly)
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.247-6003C>G
n.247+7165C>G
19g.46755830C>TCA406495217FKRPc.380C>T (p.Ala127Val)
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.247-6003C>T
n.247+7165C>T
gnomAD v4
19g.46755832delCA2585987465FKRPc.382del (p.Leu128Ter)
c.-48del (n.-48del)
n.247-6001del
n.247+7167del
gnomAD v4
19g.46755832_46755839delCA2576826103FKRPc.382_389del (p.Leu128Ter)
c.-48_-41del (n.-48_-41del)
n.247-6001_247-5994del
n.247+7167_247+7174del
19g.46755831C>ACA507975550FKRPc.381C>A (p.Ala127=)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.247-6002C>A
n.247+7166C>A
gnomAD v4
19g.46755831C>GCA507975551FKRPc.381C>G (p.Ala127=)
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.247-6002C>G
n.247+7166C>G
gnomAD v4
19g.46755831C>TCA507975552FKRPc.381C>T (p.Ala127=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.247-6002C>T
n.247+7166C>T
gnomAD v4
19g.46755832C>ACA406495219FKRPc.382C>A (p.Leu128Ile)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.247-6001C>A
n.247+7167C>A
gnomAD v4
19g.46755832C>GCA406495220FKRPc.382C>G (p.Leu128Val)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.247-6001C>G
n.247+7167C>G
gnomAD v4
19g.46755832C>TCA507975553FKRPc.382C>T (p.Leu128=)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.247-6001C>T
n.247+7167C>T
19g.46755833T>ACA406495221FKRPc.383T>A (p.Leu128Gln)
c.-47T>A (n.-47T>A)
n.247-6000T>A
n.247+7168T>A
19g.46755833T>CCA406495222FKRPc.383T>C (p.Leu128Pro)
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.247-6000T>C
n.247+7168T>C
gnomAD v4
19g.46755833T>GCA406495223FKRPc.383T>G (p.Leu128Arg)
c.-47T>G (n.-47T>G)
n.247-6000T>G
n.247+7168T>G
19g.46755834A>CCA507975560FKRPc.384A>C (p.Leu128=)
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.247-5999A>C
n.247+7169A>C
19g.46755834A>GCA507975562FKRPc.384A>G (p.Leu128=)
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.247-5999A>G
n.247+7169A>G
ClinVar gnomAD v4
19g.46755834A>TCA507975564FKRPc.384A>T (p.Leu128=)
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.247-5999A>T
n.247+7169A>T
19g.46755835G>ACA406495224FKRPc.385G>A (p.Val129Ile)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.247-5998G>A
n.247+7170G>A
19g.46755835G>CCA9532147FKRPc.385G>C (p.Val129Leu)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.247-5998G>C
n.247+7170G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755835G=CA2339067235FKRPc.385G= (p.Val129=)
c.-45G= (n.-45G=)
n.247-5998G=
n.247+7170G=
19g.46755835G>TCA406495225FKRPc.385G>T (p.Val129Leu)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.247-5998G>T
n.247+7170G>T
gnomAD v4
19g.46755836T>ACA406495226FKRPc.386T>A (p.Val129Glu)
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.247-5997T>A
n.247+7171T>A
ClinVar dbSNP
19g.46755836T>CCA406495227FKRPc.386T>C (p.Val129Ala)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.247-5997T>C
n.247+7171T>C
gnomAD v4
19g.46755836T>GCA406495228FKRPc.386T>G (p.Val129Gly)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.247-5997T>G
n.247+7171T>G
19g.46755836T=CA2339067236FKRPc.386T= (p.Val129=)
c.-44T= (n.-44T=)
n.247-5997T=
n.247+7171T=
19g.46755837_46755840dupCA116703FKRPc.387_390dup (p.Asp131ThrfsTer2)
c.-43_-40dup (n.-43_-40dup)
n.247-5996_247-5993dup
n.247+7172_247+7175dup
ClinVar dbSNP
19g.46755837A>CCA507975572FKRPc.387A>C (p.Val129=)
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.247-5996A>C
n.247+7172A>C
19g.46755837A>GCA507975574FKRPc.387A>G (p.Val129=)
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.247-5996A>G
n.247+7172A>G
ClinVar gnomAD v4
19g.46755837A>TCA507975576FKRPc.387A>T (p.Val129=)
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.247-5996A>T
n.247+7172A>T
19g.46755838C>ACA406495229FKRPc.388C>A (p.Pro130Thr)
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.247-5995C>A
n.247+7173C>A
gnomAD v4
19g.46755838C=CA2339067237FKRPc.388C= (p.Pro130=)
c.-42C= (n.-42C=)
n.247-5995C=
n.247+7173C=
19g.46755838C>GCA406495231FKRPc.388C>G (p.Pro130Ala)
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.247-5995C>G
n.247+7173C>G
19g.46755838C>TCA406495230FKRPc.388C>T (p.Pro130Ser)
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.247-5995C>T
n.247+7173C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755839C>ACA406495232FKRPc.389C>A (p.Pro130His)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.247-5994C>A
n.247+7174C>A
gnomAD v4
19g.46755839C>GCA406495233FKRPc.389C>G (p.Pro130Arg)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.247-5994C>G
n.247+7174C>G
19g.46755839C>TCA406495234FKRPc.389C>T (p.Pro130Leu)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.247-5994C>T
n.247+7174C>T
gnomAD v4
19g.46755840T>ACA507975578FKRPc.390T>A (p.Pro130=)
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.247-5993T>A
n.247+7175T>A
gnomAD v4
19g.46755840T>CCA507975580FKRPc.390T>C (p.Pro130=)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.247-5993T>C
n.247+7175T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755840T>GCA507975579FKRPc.390T>G (p.Pro130=)
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.247-5993T>G
n.247+7175T>G
ClinVar
19g.46755841G>ACA406495235FKRPc.391G>A (p.Asp131Asn)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.247-5992G>A
n.247+7176G>A
gnomAD v4
19g.46755841G>CCA406495236FKRPc.391G>C (p.Asp131His)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.247-5992G>C
n.247+7176G>C
19g.46755841G>TCA406495237FKRPc.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.247-5992G>T
n.247+7176G>T
gnomAD v4
19g.46755842A>CCA406495238FKRPc.392A>C (p.Asp131Ala)
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.247-5991A>C
n.247+7177A>C
19g.46755842A>GCA406495239FKRPc.392A>G (p.Asp131Gly)
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.247-5991A>G
n.247+7177A>G
19g.46755842A>TCA406495240FKRPc.392A>T (p.Asp131Val)
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.247-5991A>T
n.247+7177A>T
gnomAD v4
19g.46755843T>ACA406495241FKRPc.393T>A (p.Asp131Glu)
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.247-5990T>A
n.247+7178T>A
gnomAD v4
19g.46755843T>CCA507975586FKRPc.393T>C (p.Asp131=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.247-5990T>C
n.247+7178T>C
gnomAD v4
19g.46755843T>GCA406495242FKRPc.393T>G (p.Asp131Glu)
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.247-5990T>G
n.247+7178T>G
gnomAD v4
19g.46755844G>ACA309099270FKRPc.394G>A (p.Gly132Arg)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.247-5989G>A
n.247+7179G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755844G>CCA406495244FKRPc.394G>C (p.Gly132Arg)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.247-5989G>C
n.247+7179G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755844G=CA2339067238FKRPc.394G= (p.Gly132=)
c.-36G= (n.-36G=)
n.247-5989G=
n.247+7179G=
19g.46755844G>TCA406495243FKRPc.394G>T (p.Gly132Trp)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.247-5989G>T
n.247+7179G>T
gnomAD v4
19g.46755845G>ACA10606451FKRPc.395G>A (p.Gly132Glu)
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.247-5988G>A
n.247+7180G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755845G>CCA9532148FKRPc.395G>C (p.Gly132Ala)
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.247-5988G>C
n.247+7180G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755845G=CA2339067239FKRPc.395G= (p.Gly132=)
c.-35G= (n.-35G=)
n.247-5988G=
n.247+7180G=
19g.46755845G>TCA406495245FKRPc.395G>T (p.Gly132Val)
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.247-5988G>T
n.247+7180G>T
gnomAD v4
19g.46755846G>ACA507975591FKRPc.396G>A (p.Gly132=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.247-5987G>A
n.247+7181G>A
ClinVar gnomAD v4
19g.46755846G>CCA507975592FKRPc.396G>C (p.Gly132=)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.247-5987G>C
n.247+7181G>C
19g.46755846G>TCA507975594FKRPc.396G>T (p.Gly132=)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.247-5987G>T
n.247+7181G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched