Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.46752478_46756014delCA16616280FKRPc.-39-2934_564del
n.246+3813_247-5819del
n.247+3813_247+7349del
 ClinVar
19g.46755383C>ACA2585987355FKRPc.-39-29C>A (n.-39-29C>A)
c.-345-152C>A (n.-345-152C>A)
n.311-152C>A
n.247-6450C>A
n.247+6718C>A
n.539-29C>A
 gnomAD v4
19g.46755383C>TCA2585987354FKRPc.-39-29C>T (n.-39-29C>T)
c.-345-152C>T (n.-345-152C>T)
n.311-152C>T
n.247-6450C>T
n.247+6718C>T
n.539-29C>T
 gnomAD v4
19g.46755384T>ACA2585987356FKRPc.-39-28T>A (n.-39-28T>A)
c.-345-151T>A (n.-345-151T>A)
n.311-151T>A
n.247-6449T>A
n.247+6719T>A
n.539-28T>A
 gnomAD v4
19g.46755384T>CCA2585987357FKRPc.-39-28T>C (n.-39-28T>C)
c.-345-151T>C (n.-345-151T>C)
n.311-151T>C
n.247-6449T>C
n.247+6719T>C
n.539-28T>C
 gnomAD v4
19g.46755385G>ACA2585987358FKRPc.-39-27G>A (n.-39-27G>A)
c.-345-150G>A (n.-345-150G>A)
n.311-150G>A
n.247-6448G>A
n.247+6720G>A
n.539-27G>A
 gnomAD v4
19g.46755385G>TCA2585987359FKRPc.-39-27G>T (n.-39-27G>T)
c.-345-150G>T (n.-345-150G>T)
n.311-150G>T
n.247-6448G>T
n.247+6720G>T
n.539-27G>T
 gnomAD v4
19g.46755386C>ACA2585987360FKRPc.-39-26C>A (n.-39-26C>A)
c.-345-149C>A (n.-345-149C>A)
n.311-149C>A
n.247-6447C>A
n.247+6721C>A
n.539-26C>A
 gnomAD v4
19g.46755386C>TCA2585987361FKRPc.-39-26C>T (n.-39-26C>T)
c.-345-149C>T (n.-345-149C>T)
n.311-149C>T
n.247-6447C>T
n.247+6721C>T
n.539-26C>T
 gnomAD v4
19g.46755387C>ACA2585987362FKRPc.-39-25C>A (n.-39-25C>A)
c.-345-148C>A (n.-345-148C>A)
n.311-148C>A
n.247-6446C>A
n.247+6722C>A
n.539-25C>A
 gnomAD v4
19g.46755387C=CA2339066985FKRPc.-39-25C= (n.-39-25C=)
c.-345-148C= (n.-345-148C=)
n.311-148C=
n.247-6446C=
n.247+6722C=
n.539-25C=
19g.46755387C>GCA2814595260FKRPc.-39-25C>G (n.-39-25C>G)
c.-345-148C>G (n.-345-148C>G)
n.311-148C>G
n.247-6446C>G
n.247+6722C>G
n.539-25C>G
19g.46755387C>TCA996422141FKRPc.-39-25C>T (n.-39-25C>T)
c.-345-148C>T (n.-345-148C>T)
n.311-148C>T
n.247-6446C>T
n.247+6722C>T
n.539-25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755387_46755388delinsCTCA2339066984FKRPc.-39-25_-39-24delinsCT (n.-39-25_-39-24delinsCT)
c.-345-148_-345-147delinsCT (n.-345-148_-345-147delinsCT)
n.311-148_311-147delinsCT
n.247-6446_247-6445delinsCT
n.247+6722_247+6723delinsCT
n.539-25_539-24delinsCT
19g.46755388T>ACA2585987363FKRPc.-39-24T>A (n.-39-24T>A)
c.-345-147T>A (n.-345-147T>A)
n.311-147T>A
n.247-6445T>A
n.247+6723T>A
n.539-24T>A
 gnomAD v4
19g.46755388T>CCA2585987364FKRPc.-39-24T>C (n.-39-24T>C)
c.-345-147T>C (n.-345-147T>C)
n.311-147T>C
n.247-6445T>C
n.247+6723T>C
n.539-24T>C
 gnomAD v4
19g.46755388T>GCA2585987365FKRPc.-39-24T>G (n.-39-24T>G)
c.-345-147T>G (n.-345-147T>G)
n.311-147T>G
n.247-6445T>G
n.247+6723T>G
n.539-24T>G
 gnomAD v4
19g.46755389delCA309099089FKRPc.-39-23del (n.-39-23del)
c.-345-146del (n.-345-146del)
n.311-146del
n.247-6444del
n.247+6724del
n.539-23del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755389T>CCA2585987366FKRPc.-39-23T>C (n.-39-23T>C)
c.-345-146T>C (n.-345-146T>C)
n.311-146T>C
n.247-6444T>C
n.247+6724T>C
n.539-23T>C
 gnomAD v4
19g.46755390C>ACA2585987367FKRPc.-39-22C>A (n.-39-22C>A)
c.-345-145C>A (n.-345-145C>A)
n.311-145C>A
n.247-6443C>A
n.247+6725C>A
n.539-22C>A
 gnomAD v4
19g.46755390C=CA2339066986FKRPc.-39-22C= (n.-39-22C=)
c.-345-145C= (n.-345-145C=)
n.311-145C=
n.247-6443C=
n.247+6725C=
n.539-22C=
19g.46755390C>TCA2339066987FKRPc.-39-22C>T (n.-39-22C>T)
c.-345-145C>T (n.-345-145C>T)
n.311-145C>T
n.247-6443C>T
n.247+6725C>T
n.539-22C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755392delCA2585987368FKRPc.-39-20del (n.-39-20del)
c.-345-143del (n.-345-143del)
n.311-143del
n.247-6441del
n.247+6727del
n.539-20del
 gnomAD v4
19g.46755391C>ACA2585987369FKRPc.-39-21C>A (n.-39-21C>A)
c.-345-144C>A (n.-345-144C>A)
n.311-144C>A
n.247-6442C>A
n.247+6726C>A
n.539-21C>A
 gnomAD v4
19g.46755391C=CA2339066988FKRPc.-39-21C= (n.-39-21C=)
c.-345-144C= (n.-345-144C=)
n.311-144C=
n.247-6442C=
n.247+6726C=
n.539-21C=
19g.46755391C>TCA633484536FKRPc.-39-21C>T (n.-39-21C>T)
c.-345-144C>T (n.-345-144C>T)
n.311-144C>T
n.247-6442C>T
n.247+6726C>T
n.539-21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755392C>ACA2585987370FKRPc.-39-20C>A (n.-39-20C>A)
c.-345-143C>A (n.-345-143C>A)
n.311-143C>A
n.247-6441C>A
n.247+6727C>A
n.539-20C>A
 gnomAD v4
19g.46755393T>CCA2585987371FKRPc.-39-19T>C (n.-39-19T>C)
c.-345-142T>C (n.-345-142T>C)
n.311-142T>C
n.247-6440T>C
n.247+6728T>C
n.539-19T>C
 gnomAD v4
19g.46755393T>GCA633484537FKRPc.-39-19T>G (n.-39-19T>G)
c.-345-142T>G (n.-345-142T>G)
n.311-142T>G
n.247-6440T>G
n.247+6728T>G
n.539-19T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755393T=CA2339066989FKRPc.-39-19T= (n.-39-19T=)
c.-345-142T= (n.-345-142T=)
n.311-142T=
n.247-6440T=
n.247+6728T=
n.539-19T=
19g.46755394T>CCA2339066991FKRPc.-39-18T>C (n.-39-18T>C)
c.-345-141T>C (n.-345-141T>C)
n.311-141T>C
n.247-6439T>C
n.247+6729T>C
n.539-18T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755394T=CA2339066990FKRPc.-39-18T= (n.-39-18T=)
c.-345-141T= (n.-345-141T=)
n.311-141T=
n.247-6439T=
n.247+6729T=
n.539-18T=
19g.46755395T>GCA2339066993FKRPc.-39-17T>G (n.-39-17T>G)
c.-345-140T>G (n.-345-140T>G)
n.311-140T>G
n.247-6438T>G
n.247+6730T>G
n.539-17T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755395T=CA2339066992FKRPc.-39-17T= (n.-39-17T=)
c.-345-140T= (n.-345-140T=)
n.311-140T=
n.247-6438T=
n.247+6730T=
n.539-17T=
19g.46755396C>ACA2339066995FKRPc.-39-16C>A (n.-39-16C>A)
c.-345-139C>A (n.-345-139C>A)
n.311-139C>A
n.247-6437C>A
n.247+6731C>A
n.539-16C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755396C=CA2339066994FKRPc.-39-16C= (n.-39-16C=)
c.-345-139C= (n.-345-139C=)
n.311-139C=
n.247-6437C=
n.247+6731C=
n.539-16C=
19g.46755396C>TCA16607852FKRPc.-39-16C>T (n.-39-16C>T)
c.-345-139C>T (n.-345-139C>T)
n.311-139C>T
n.247-6437C>T
n.247+6731C>T
n.539-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755397G>ACA16607856FKRPc.-39-15G>A (n.-39-15G>A)
c.-345-138G>A (n.-345-138G>A)
n.311-138G>A
n.247-6436G>A
n.247+6732G>A
n.539-15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755397G=CA2339066996FKRPc.-39-15G= (n.-39-15G=)
c.-345-138G= (n.-345-138G=)
n.311-138G=
n.247-6436G=
n.247+6732G=
n.539-15G=
19g.46755397G>TCA2585987372FKRPc.-39-15G>T (n.-39-15G>T)
c.-345-138G>T (n.-345-138G>T)
n.311-138G>T
n.247-6436G>T
n.247+6732G>T
n.539-15G>T
 gnomAD v4
19g.46755398T>ACA2585987374FKRPc.-39-14T>A (n.-39-14T>A)
c.-345-137T>A (n.-345-137T>A)
n.311-137T>A
n.247-6435T>A
n.247+6733T>A
n.539-14T>A
 gnomAD v4
19g.46755398T>CCA2585987375FKRPc.-39-14T>C (n.-39-14T>C)
c.-345-137T>C (n.-345-137T>C)
n.311-137T>C
n.247-6435T>C
n.247+6733T>C
n.539-14T>C
 gnomAD v4
19g.46755404_46755409delCA2585987373FKRPc.-39-8_-39-3del (n.-39-8_-39-3del)
c.-345-131_-345-126del (n.-345-131_-345-126del)
n.311-131_311-126del
n.247-6429_247-6424del
n.247+6739_247+6744del
n.539-8_539-3del
 gnomAD v4
19g.46755399C>ACA309099095FKRPc.-39-13C>A (n.-39-13C>A)
c.-345-136C>A (n.-345-136C>A)
n.311-136C>A
n.247-6434C>A
n.247+6734C>A
n.539-13C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755399C=CA2339066997FKRPc.-39-13C= (n.-39-13C=)
c.-345-136C= (n.-345-136C=)
n.311-136C=
n.247-6434C=
n.247+6734C=
n.539-13C=
19g.46755403dupCA2585987377FKRPc.-39-9dup (n.-39-9dup)
c.-345-132dup (n.-345-132dup)
n.311-132dup
n.247-6430dup
n.247+6738dup
n.539-9dup
 gnomAD v4
19g.46755403delCA2585987376FKRPc.-39-9del (n.-39-9del)
c.-345-132del (n.-345-132del)
n.311-132del
n.247-6430del
n.247+6738del
n.539-9del
 gnomAD v4
19g.46755400C>ACA2585987378FKRPc.-39-12C>A (n.-39-12C>A)
c.-345-135C>A (n.-345-135C>A)
n.311-135C>A
n.247-6433C>A
n.247+6735C>A
n.539-12C>A
 gnomAD v4
19g.46755400C>GCA2576826097FKRPc.-39-12C>G (n.-39-12C>G)
c.-345-135C>G (n.-345-135C>G)
n.311-135C>G
n.247-6433C>G
n.247+6735C>G
n.539-12C>G
 gnomAD v4
19g.46755400C>TCA2585987379FKRPc.-39-12C>T (n.-39-12C>T)
c.-345-135C>T (n.-345-135C>T)
n.311-135C>T
n.247-6433C>T
n.247+6735C>T
n.539-12C>T
 gnomAD v4
19g.46755401C>ACA9532080FKRPc.-39-11C>A (n.-39-11C>A)
c.-345-134C>A (n.-345-134C>A)
n.311-134C>A
n.247-6432C>A
n.247+6736C>A
n.539-11C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755401C=CA2339066998FKRPc.-39-11C= (n.-39-11C=)
c.-345-134C= (n.-345-134C=)
n.311-134C=
n.247-6432C=
n.247+6736C=
n.539-11C=
19g.46755401C>GCA309099102FKRPc.-39-11C>G (n.-39-11C>G)
c.-345-134C>G (n.-345-134C>G)
n.311-134C>G
n.247-6432C>G
n.247+6736C>G
n.539-11C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755401C>TCA2585987380FKRPc.-39-11C>T (n.-39-11C>T)
c.-345-134C>T (n.-345-134C>T)
n.311-134C>T
n.247-6432C>T
n.247+6736C>T
n.539-11C>T
 gnomAD v4
19g.46755402C>ACA2585987381FKRPc.-39-10C>A (n.-39-10C>A)
c.-345-133C>A (n.-345-133C>A)
n.311-133C>A
n.247-6431C>A
n.247+6737C>A
n.539-10C>A
 gnomAD v4
19g.46755402C=CA2339066999FKRPc.-39-10C= (n.-39-10C=)
c.-345-133C= (n.-345-133C=)
n.311-133C=
n.247-6431C=
n.247+6737C=
n.539-10C=
19g.46755402C>TCA2339067000FKRPc.-39-10C>T (n.-39-10C>T)
c.-345-133C>T (n.-345-133C>T)
n.311-133C>T
n.247-6431C>T
n.247+6737C>T
n.539-10C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755403C>ACA2585987382FKRPc.-39-9C>A (n.-39-9C>A)
c.-345-132C>A (n.-345-132C>A)
n.311-132C>A
n.247-6430C>A
n.247+6738C>A
n.539-9C>A
 gnomAD v4
19g.46755403C>GCA2576826098FKRPc.-39-9C>G (n.-39-9C>G)
c.-345-132C>G (n.-345-132C>G)
n.311-132C>G
n.247-6430C>G
n.247+6738C>G
n.539-9C>G
 gnomAD v4
19g.46755403C>TCA2585987383FKRPc.-39-9C>T (n.-39-9C>T)
c.-345-132C>T (n.-345-132C>T)
n.311-132C>T
n.247-6430C>T
n.247+6738C>T
n.539-9C>T
 gnomAD v4
19g.46755404delCA2585987384FKRPc.-39-8del (n.-39-8del)
c.-345-131del (n.-345-131del)
n.311-131del
n.247-6429del
n.247+6739del
n.539-8del
 gnomAD v4
19g.46755404T>CCA2585987385FKRPc.-39-8T>C (n.-39-8T>C)
c.-345-131T>C (n.-345-131T>C)
n.311-131T>C
n.247-6429T>C
n.247+6739T>C
n.539-8T>C
 gnomAD v4
19g.46755405C>ACA2585987390FKRPc.-39-7C>A (n.-39-7C>A)
c.-345-130C>A (n.-345-130C>A)
n.311-130C>A
n.247-6428C>A
n.247+6740C>A
n.539-7C>A
 gnomAD v4
19g.46755405C>GCA2585987388FKRPc.-39-7C>G (n.-39-7C>G)
c.-345-130C>G (n.-345-130C>G)
n.311-130C>G
n.247-6428C>G
n.247+6740C>G
n.539-7C>G
 gnomAD v4
19g.46755405C>TCA2585987387FKRPc.-39-7C>T (n.-39-7C>T)
c.-345-130C>T (n.-345-130C>T)
n.311-130C>T
n.247-6428C>T
n.247+6740C>T
n.539-7C>T
 gnomAD v4
19g.46755409dupCA2585987386FKRPc.-39-3dup (n.-39-3dup)
c.-345-126dup (n.-345-126dup)
n.311-126dup
n.247-6424dup
n.247+6744dup
n.539-3dup
 gnomAD v4
19g.46755409delCA2585987389FKRPc.-39-3del (n.-39-3del)
c.-345-126del (n.-345-126del)
n.311-126del
n.247-6424del
n.247+6744del
n.539-3del
 gnomAD v4
19g.46755406C>ACA2585987391FKRPc.-39-6C>A (n.-39-6C>A)
c.-345-129C>A (n.-345-129C>A)
n.311-129C>A
n.247-6427C>A
n.247+6741C>A
n.539-6C>A
 gnomAD v4
19g.46755406C>TCA2585987392FKRPc.-39-6C>T (n.-39-6C>T)
c.-345-129C>T (n.-345-129C>T)
n.311-129C>T
n.247-6427C>T
n.247+6741C>T
n.539-6C>T
 gnomAD v4
19g.46755407C>ACA2585987393FKRPc.-39-5C>A (n.-39-5C>A)
c.-345-128C>A (n.-345-128C>A)
n.311-128C>A
n.247-6426C>A
n.247+6742C>A
n.539-5C>A
 gnomAD v4
19g.46755407C=CA2339067001FKRPc.-39-5C= (n.-39-5C=)
c.-345-128C= (n.-345-128C=)
n.311-128C=
n.247-6426C=
n.247+6742C=
n.539-5C=
19g.46755407C>TCA9532081FKRPc.-39-5C>T (n.-39-5C>T)
c.-345-128C>T (n.-345-128C>T)
n.311-128C>T
n.247-6426C>T
n.247+6742C>T
n.539-5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755408C>ACA2585987394FKRPc.-39-4C>A (n.-39-4C>A)
c.-345-127C>A (n.-345-127C>A)
n.311-127C>A
n.247-6425C>A
n.247+6743C>A
n.539-4C>A
 gnomAD v4
19g.46755408C>GCA2576826099FKRPc.-39-4C>G (n.-39-4C>G)
c.-345-127C>G (n.-345-127C>G)
n.311-127C>G
n.247-6425C>G
n.247+6743C>G
n.539-4C>G
19g.46755408C>TCA2585987395FKRPc.-39-4C>T (n.-39-4C>T)
c.-345-127C>T (n.-345-127C>T)
n.311-127C>T
n.247-6425C>T
n.247+6743C>T
n.539-4C>T
 gnomAD v4
19g.46755409C>ACA9532082FKRPc.-39-3C>A (n.-39-3C>A)
c.-345-126C>A (n.-345-126C>A)
n.311-126C>A
n.247-6424C>A
n.247+6744C>A
n.539-3C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.46755409C=CA2339067002FKRPc.-39-3C= (n.-39-3C=)
c.-345-126C= (n.-345-126C=)
n.311-126C=
n.247-6424C=
n.247+6744C=
n.539-3C=
19g.46755409C>TCA2576826100FKRPc.-39-3C>T (n.-39-3C>T)
c.-345-126C>T (n.-345-126C>T)
n.311-126C>T
n.247-6424C>T
n.247+6744C>T
n.539-3C>T
 gnomAD v4
19g.46755410A>GCA2585987396FKRPc.-39-2A>G (n.-39-2A>G)
c.-345-125A>G (n.-345-125A>G)
n.311-125A>G
n.247-6423A>G
n.247+6745A>G
n.539-2A>G
 gnomAD v4
19g.46755411G>ACA2585987397FKRPc.-39-1G>A (n.-39-1G>A)
c.-345-124G>A (n.-345-124G>A)
n.311-124G>A
n.247-6422G>A
n.247+6746G>A
n.539-1G>A
 gnomAD v4
19g.46755411G>CCA2585987398FKRPc.-39-1G>C (n.-39-1G>C)
c.-345-124G>C (n.-345-124G>C)
n.311-124G>C
n.247-6422G>C
n.247+6746G>C
n.539-1G>C
 gnomAD v4
19g.46755411G>TCA2585987399FKRPc.-39-1G>T (n.-39-1G>T)
c.-345-124G>T (n.-345-124G>T)
n.311-124G>T
n.247-6422G>T
n.247+6746G>T
n.539-1G>T
 gnomAD v4
19g.46755412G>TCA2585987400FKRPc.-39G>T (n.-39G>T)
c.-345-123G>T (n.-345-123G>T)
n.311-123G>T
n.247-6421G>T
n.247+6747G>T
n.539G>T
 gnomAD v4
19g.46755413A>CCA2585987401FKRPc.-38A>C (n.-38A>C)
c.-345-122A>C (n.-345-122A>C)
n.311-122A>C
n.247-6420A>C
n.247+6748A>C
n.540A>C
 gnomAD v4
19g.46755414T>CCA2585987402FKRPc.-37T>C (n.-37T>C)
c.-345-121T>C (n.-345-121T>C)
n.311-121T>C
n.247-6419T>C
n.247+6749T>C
n.541T>C
 gnomAD v4
19g.46755415G>ACA2339067003FKRPc.-36G>A (n.-36G>A)
c.-345-120G>A (n.-345-120G>A)
n.311-120G>A
n.247-6418G>A
n.247+6750G>A
n.542G>A
 dbSNP
19g.46755415G=CA2339067004FKRPc.-36G= (n.-36G=)
c.-345-120G= (n.-345-120G=)
n.311-120G=
n.247-6418G=
n.247+6750G=
n.542G=
19g.46755415G>TCA2585987403FKRPc.-36G>T (n.-36G>T)
c.-345-120G>T (n.-345-120G>T)
n.311-120G>T
n.247-6418G>T
n.247+6750G>T
n.542G>T
 gnomAD v4
19g.46755415_46755416delinsGCCA2339067005FKRPc.-36_-35delinsGC (n.-36_-35delinsGC)
c.-345-120_-345-119delinsGC (n.-345-120_-345-119delinsGC)
n.311-120_311-119delinsGC
n.247-6418_247-6417delinsGC
n.247+6750_247+6751delinsGC
n.542_543delinsGC
19g.46755416C>ACA2585987404FKRPc.-35C>A (n.-35C>A)
c.-345-119C>A (n.-345-119C>A)
n.311-119C>A
n.247-6417C>A
n.247+6751C>A
n.543C>A
 gnomAD v4
19g.46755416C=CA2339067006FKRPc.-35C= (n.-35C=)
c.-345-119C= (n.-345-119C=)
n.311-119C=
n.247-6417C=
n.247+6751C=
n.543C=
19g.46755416C>TCA882848401FKRPc.-35C>T (n.-35C>T)
c.-345-119C>T (n.-345-119C>T)
n.311-119C>T
n.247-6417C>T
n.247+6751C>T
n.543C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755419delCA633484539FKRPc.-32del (n.-32del)
c.-345-116del (n.-345-116del)
n.311-116del
n.247-6414del
n.247+6754del
n.546del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755417C=CA2339067007FKRPc.-34C= (n.-34C=)
c.-345-118C= (n.-345-118C=)
n.311-118C=
n.247-6416C=
n.247+6752C=
n.544C=
19g.46755417C>TCA285757FKRPc.-34C>T (n.-34C>T)
c.-345-118C>T (n.-345-118C>T)
n.311-118C>T
n.247-6416C>T
n.247+6752C>T
n.544C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755417_46755418insTCA657278372FKRPc.-34_-33insT (n.-34_-33insT)
c.-345-118_-345-117insT (n.-345-118_-345-117insT)
n.311-118_311-117insT
n.247-6416_247-6415insT
n.247+6752_247+6753insT
n.544_545insT
19g.46755418C>ACA2585987405FKRPc.-33C>A (n.-33C>A)
c.-345-117C>A (n.-345-117C>A)
n.311-117C>A
n.247-6415C>A
n.247+6753C>A
n.545C>A
 gnomAD v4
19g.46755418C=CA2339067008FKRPc.-33C= (n.-33C=)
c.-345-117C= (n.-345-117C=)
n.311-117C=
n.247-6415C=
n.247+6753C=
n.545C=
19g.46755418C>GCA2339067009FKRPc.-33C>G (n.-33C>G)
c.-345-117C>G (n.-345-117C>G)
n.311-117C>G
n.247-6415C>G
n.247+6753C>G
n.545C>G
 dbSNP
19g.46755419C>ACA2585987406FKRPc.-32C>A (n.-32C>A)
c.-345-116C>A (n.-345-116C>A)
n.311-116C>A
n.247-6414C>A
n.247+6754C>A
n.546C>A
 gnomAD v4
19g.46755419C>GCA2585987407FKRPc.-32C>G (n.-32C>G)
c.-345-116C>G (n.-345-116C>G)
n.311-116C>G
n.247-6414C>G
n.247+6754C>G
n.546C>G
 gnomAD v4
19g.46755419C>TCA2585987408FKRPc.-32C>T (n.-32C>T)
c.-345-116C>T (n.-345-116C>T)
n.311-116C>T
n.247-6414C>T
n.247+6754C>T
n.546C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755420G>ACA9532083FKRPc.-31G>A (n.-31G>A)
c.-345-115G>A (n.-345-115G>A)
n.311-115G>A
n.247-6413G>A
n.247+6755G>A
n.547G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755420G=CA2339067010FKRPc.-31G= (n.-31G=)
c.-345-115G= (n.-345-115G=)
n.311-115G=
n.247-6413G=
n.247+6755G=
n.547G=
19g.46755420G>TCA633484540FKRPc.-31G>T (n.-31G>T)
c.-345-115G>T (n.-345-115G>T)
n.311-115G>T
n.247-6413G>T
n.247+6755G>T
n.547G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755421delCA2585987409FKRPc.-30del (n.-30del)
c.-345-114del (n.-345-114del)
n.311-114del
n.247-6412del
n.247+6756del
n.548del
 gnomAD v4
19g.46755421G>ACA9532084FKRPc.-30G>A (n.-30G>A)
c.-345-114G>A (n.-345-114G>A)
n.311-114G>A
n.247-6412G>A
n.247+6756G>A
n.548G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755421G=CA2339067011FKRPc.-30G= (n.-30G=)
c.-345-114G= (n.-345-114G=)
n.311-114G=
n.247-6412G=
n.247+6756G=
n.548G=
19g.46755421G>TCA2576826101FKRPc.-30G>T (n.-30G>T)
c.-345-114G>T (n.-345-114G>T)
n.311-114G>T
n.247-6412G>T
n.247+6756G>T
n.548G>T
 gnomAD v4
19g.46755422A>TCA2585987410FKRPc.-29A>T (n.-29A>T)
c.-345-113A>T (n.-345-113A>T)
n.311-113A>T
n.247-6411A>T
n.247+6757A>T
n.549A>T
 gnomAD v4
19g.46755423G>ACA2585987412FKRPc.-28G>A (n.-28G>A)
c.-345-112G>A (n.-345-112G>A)
n.311-112G>A
n.247-6410G>A
n.247+6758G>A
n.550G>A
 gnomAD v4
19g.46755423G>TCA2585987413FKRPc.-28G>T (n.-28G>T)
c.-345-112G>T (n.-345-112G>T)
n.311-112G>T
n.247-6410G>T
n.247+6758G>T
n.550G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755424dupCA2585987411FKRPc.-27dup (n.-27dup)
c.-345-111dup (n.-345-111dup)
n.311-111dup
n.247-6409dup
n.247+6759dup
n.551dup
 gnomAD v4
19g.46755424G>ACA2585987414FKRPc.-27G>A (n.-27G>A)
c.-345-111G>A (n.-345-111G>A)
n.311-111G>A
n.247-6409G>A
n.247+6759G>A
n.551G>A
 gnomAD v4
19g.46755424G>CCA2339067013FKRPc.-27G>C (n.-27G>C)
c.-345-111G>C (n.-345-111G>C)
n.311-111G>C
n.247-6409G>C
n.247+6759G>C
n.551G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755424G=CA2339067012FKRPc.-27G= (n.-27G=)
c.-345-111G= (n.-345-111G=)
n.311-111G=
n.247-6409G=
n.247+6759G=
n.551G=
19g.46755424G>TCA2585987415FKRPc.-27G>T (n.-27G>T)
c.-345-111G>T (n.-345-111G>T)
n.311-111G>T
n.247-6409G>T
n.247+6759G>T
n.551G>T
 gnomAD v4
19g.46755425C>ACA2585987417FKRPc.-26C>A (n.-26C>A)
c.-345-110C>A (n.-345-110C>A)
n.311-110C>A
n.247-6408C>A
n.247+6760C>A
n.552C>A
 gnomAD v4
19g.46755425C>TCA2585987418FKRPc.-26C>T (n.-26C>T)
c.-345-110C>T (n.-345-110C>T)
n.311-110C>T
n.247-6408C>T
n.247+6760C>T
n.552C>T
 gnomAD v4
19g.46755427delCA2585987416FKRPc.-24del (n.-24del)
c.-345-108del (n.-345-108del)
n.311-108del
n.247-6406del
n.247+6762del
n.554del
 gnomAD v4
19g.46755426C>ACA2585987419FKRPc.-25C>A (n.-25C>A)
c.-345-109C>A (n.-345-109C>A)
n.311-109C>A
n.247-6407C>A
n.247+6761C>A
n.553C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755426C=CA2339067014FKRPc.-25C= (n.-25C=)
c.-345-109C= (n.-345-109C=)
n.311-109C=
n.247-6407C=
n.247+6761C=
n.553C=
19g.46755426C>GCA309099115FKRPc.-25C>G (n.-25C>G)
c.-345-109C>G (n.-345-109C>G)
n.311-109C>G
n.247-6407C>G
n.247+6761C>G
n.553C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755426C>TCA2585987420FKRPc.-25C>T (n.-25C>T)
c.-345-109C>T (n.-345-109C>T)
n.311-109C>T
n.247-6407C>T
n.247+6761C>T
n.553C>T
 gnomAD v4
19g.46755427C>ACA2585987422FKRPc.-24C>A (n.-24C>A)
c.-345-108C>A (n.-345-108C>A)
n.311-108C>A
n.247-6406C>A
n.247+6762C>A
n.554C>A
 gnomAD v4
19g.46755427C>GCA2585987421FKRPc.-24C>G (n.-24C>G)
c.-345-108C>G (n.-345-108C>G)
n.311-108C>G
n.247-6406C>G
n.247+6762C>G
n.554C>G
 gnomAD v4
19g.46755429G>ACA2585987423FKRPc.-22G>A (n.-22G>A)
c.-345-106G>A (n.-345-106G>A)
n.311-106G>A
n.247-6404G>A
n.247+6764G>A
n.556G>A
 gnomAD v4
19g.46755429G>CCA2339067016FKRPc.-22G>C (n.-22G>C)
c.-345-106G>C (n.-345-106G>C)
n.311-106G>C
n.247-6404G>C
n.247+6764G>C
n.556G>C
 dbSNP
19g.46755429G=CA2339067015FKRPc.-22G= (n.-22G=)
c.-345-106G= (n.-345-106G=)
n.311-106G=
n.247-6404G=
n.247+6764G=
n.556G=
19g.46755429G>TCA2585987424FKRPc.-22G>T (n.-22G>T)
c.-345-106G>T (n.-345-106G>T)
n.311-106G>T
n.247-6404G>T
n.247+6764G>T
n.556G>T
 gnomAD v4
19g.46755430C>ACA2585987425FKRPc.-21C>A (n.-21C>A)
c.-345-105C>A (n.-345-105C>A)
n.311-105C>A
n.247-6403C>A
n.247+6765C>A
n.557C>A
 gnomAD v4
19g.46755432A=CA2339067017FKRPc.-19A= (n.-19A=)
c.-345-103A= (n.-345-103A=)
n.311-103A=
n.247-6401A=
n.247+6767A=
n.559A=
19g.46755432A>GCA633484541FKRPc.-19A>G (n.-19A>G)
c.-345-103A>G (n.-345-103A>G)
n.311-103A>G
n.247-6401A>G
n.247+6767A>G
n.559A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755433G>ACA2585987427FKRPc.-18G>A (n.-18G>A)
c.-345-102G>A (n.-345-102G>A)
n.311-102G>A
n.247-6400G>A
n.247+6768G>A
n.560G>A
 gnomAD v4
19g.46755433G>TCA2585987428FKRPc.-18G>T (n.-18G>T)
c.-345-102G>T (n.-345-102G>T)
n.311-102G>T
n.247-6400G>T
n.247+6768G>T
n.560G>T
 gnomAD v4
19g.46755439_46755451delCA2585987426FKRPc.-12_1del (n.-12_1del)
c.-345-96_-345-84del (n.-345-96_-345-84del)
n.311-96_311-84del
n.247-6394_247-6382del
n.247+6774_247+6786del
 gnomAD v4
19g.46755434C>ACA2585987430FKRPc.-17C>A (n.-17C>A)
c.-345-101C>A (n.-345-101C>A)
n.311-101C>A
n.247-6399C>A
n.247+6769C>A
n.561C>A
 gnomAD v4
19g.46755434C>TCA2585987431FKRPc.-17C>T (n.-17C>T)
c.-345-101C>T (n.-345-101C>T)
n.311-101C>T
n.247-6399C>T
n.247+6769C>T
n.561C>T
 gnomAD v4
19g.46755437delCA2585987429FKRPc.-14del (n.-14del)
c.-345-98del (n.-345-98del)
n.311-98del
n.247-6396del
n.247+6772del
n.564del
 gnomAD v4
19g.46755435C>ACA9532085FKRPc.-16C>A (n.-16C>A)
c.-345-100C>A (n.-345-100C>A)
n.311-100C>A
n.247-6398C>A
n.247+6770C>A
n.562C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755435C=CA2339067018FKRPc.-16C= (n.-16C=)
c.-345-100C= (n.-345-100C=)
n.311-100C=
n.247-6398C=
n.247+6770C=
n.562C=
19g.46755436C>ACA2585987432FKRPc.-15C>A (n.-15C>A)
c.-345-99C>A (n.-345-99C>A)
n.311-99C>A
n.247-6397C>A
n.247+6771C>A
n.563C>A
 gnomAD v4
19g.46755436C=CA2339067019FKRPc.-15C= (n.-15C=)
c.-345-99C= (n.-345-99C=)
n.311-99C=
n.247-6397C=
n.247+6771C=
n.563C=
19g.46755436C>GCA2339067020FKRPc.-15C>G (n.-15C>G)
c.-345-99C>G (n.-345-99C>G)
n.311-99C>G
n.247-6397C>G
n.247+6771C>G
n.563C>G
 dbSNP
19g.46755436C>TCA2585987433FKRPc.-15C>T (n.-15C>T)
c.-345-99C>T (n.-345-99C>T)
n.311-99C>T
n.247-6397C>T
n.247+6771C>T
n.563C>T
 gnomAD v4
19g.46755437C>ACA2585987435FKRPc.-14C>A (n.-14C>A)
c.-345-98C>A (n.-345-98C>A)
n.311-98C>A
n.247-6396C>A
n.247+6772C>A
n.564C>A
 gnomAD v4
19g.46755437C>TCA2585987434FKRPc.-14C>T (n.-14C>T)
c.-345-98C>T (n.-345-98C>T)
n.311-98C>T
n.247-6396C>T
n.247+6772C>T
n.564C>T
 gnomAD v4
19g.46755438A>GCA2585987436FKRPc.-13A>G (n.-13A>G)
c.-345-97A>G (n.-345-97A>G)
n.311-97A>G
n.247-6395A>G
n.247+6773A>G
n.565A>G
 gnomAD v4
19g.46755438A>TCA2557458429FKRPc.-13A>T (n.-13A>T)
c.-345-97A>T (n.-345-97A>T)
n.311-97A>T
n.247-6395A>T
n.247+6773A>T
n.565A>T
19g.46755439G>ACA2541962004FKRPc.-12G>A (n.-12G>A)
c.-345-96G>A (n.-345-96G>A)
n.311-96G>A
n.247-6394G>A
n.247+6774G>A
n.566G>A
 gnomAD v4
19g.46755439G>TCA2585987437FKRPc.-12G>T (n.-12G>T)
c.-345-96G>T (n.-345-96G>T)
n.311-96G>T
n.247-6394G>T
n.247+6774G>T
n.566G>T
 gnomAD v4
19g.46755440A=CA2339067021FKRPc.-11A= (n.-11A=)
c.-345-95A= (n.-345-95A=)
n.311-95A=
n.247-6393A=
n.247+6775A=
n.567A=
19g.46755440A>GCA2339067022FKRPc.-11A>G (n.-11A>G)
c.-345-95A>G (n.-345-95A>G)
n.311-95A>G
n.247-6393A>G
n.247+6775A>G
n.567A>G
 dbSNP
19g.46755440A>TCA633484542FKRPc.-11A>T (n.-11A>T)
c.-345-95A>T (n.-345-95A>T)
n.311-95A>T
n.247-6393A>T
n.247+6775A>T
n.567A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755441C>ACA2585987438FKRPc.-10C>A (n.-10C>A)
c.-345-94C>A (n.-345-94C>A)
n.311-94C>A
n.247-6392C>A
n.247+6776C>A
n.568C>A
 gnomAD v4
19g.46755441C=CA2339067023FKRPc.-10C= (n.-10C=)
c.-345-94C= (n.-345-94C=)
n.311-94C=
n.247-6392C=
n.247+6776C=
n.568C=
19g.46755441C>TCA633484543FKRPc.-10C>T (n.-10C>T)
c.-345-94C>T (n.-345-94C>T)
n.311-94C>T
n.247-6392C>T
n.247+6776C>T
n.568C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755443T>ACA2585987439FKRPc.-8T>A (n.-8T>A)
c.-345-92T>A (n.-345-92T>A)
n.311-92T>A
n.247-6390T>A
n.247+6778T>A
n.570T>A
 gnomAD v4
19g.46755443_46755449delinsTCGGCCCCA2339067024FKRPc.-8_-2delinsTCGGCCC (n.-8_-2delinsTCGGCCC)
c.-345-92_-345-86delinsTCGGCCC (n.-345-92_-345-86delinsTCGGCCC)
n.311-92_311-86delinsTCGGCCC
n.247-6390_247-6384delinsTCGGCCC
n.247+6778_247+6784delinsTCGGCCC
n.570_576delinsTCGGCCC
19g.46755444delCA2585987440FKRPc.-7del (n.-7del)
c.-345-91del (n.-345-91del)
n.311-91del
n.247-6389del
n.247+6779del
n.571del
 gnomAD v4
19g.46755444C>ACA309099119FKRPc.-7C>A (n.-7C>A)
c.-345-91C>A (n.-345-91C>A)
n.311-91C>A
n.247-6389C>A
n.247+6779C>A
n.571C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755444C=CA2339067025FKRPc.-7C= (n.-7C=)
c.-345-91C= (n.-345-91C=)
n.311-91C=
n.247-6389C=
n.247+6779C=
n.571C=
19g.46755444C>GCA9532086FKRPc.-7C>G (n.-7C>G)
c.-345-91C>G (n.-345-91C>G)
n.311-91C>G
n.247-6389C>G
n.247+6779C>G
n.571C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755444C>TCA633484544FKRPc.-7C>T (n.-7C>T)
c.-345-91C>T (n.-345-91C>T)
n.311-91C>T
n.247-6389C>T
n.247+6779C>T
n.571C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755445_46755450delCA882848409FKRPc.-6_-1del (n.-6_-1del)
c.-345-90_-345-85del (n.-345-90_-345-85del)
n.311-90_311-85del
n.247-6388_247-6383del
n.247+6780_247+6785del
 dbSNP
19g.46755445G>ACA633484545FKRPc.-6G>A (n.-6G>A)
c.-345-90G>A (n.-345-90G>A)
n.311-90G>A
n.247-6388G>A
n.247+6780G>A
n.572G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755445G>CCA309099122FKRPc.-6G>C (n.-6G>C)
c.-345-90G>C (n.-345-90G>C)
n.311-90G>C
n.247-6388G>C
n.247+6780G>C
n.572G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755445G=CA2339067026FKRPc.-6G= (n.-6G=)
c.-345-90G= (n.-345-90G=)
n.311-90G=
n.247-6388G=
n.247+6780G=
n.572G=
19g.46755445G>TCA2585987441FKRPc.-6G>T (n.-6G>T)
c.-345-90G>T (n.-345-90G>T)
n.311-90G>T
n.247-6388G>T
n.247+6780G>T
n.572G>T
 gnomAD v4
19g.46755446G>TCA2585987442FKRPc.-5G>T (n.-5G>T)
c.-345-89G>T (n.-345-89G>T)
n.311-89G>T
n.247-6387G>T
n.247+6781G>T
n.573G>T
 gnomAD v4
19g.46755447C>ACA633484546FKRPc.-4C>A (n.-4C>A)
c.-345-88C>A (n.-345-88C>A)
n.311-88C>A
n.247-6386C>A
n.247+6782C>A
n.574C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755447C=CA2339067028FKRPc.-4C= (n.-4C=)
c.-345-88C= (n.-345-88C=)
n.311-88C=
n.247-6386C=
n.247+6782C=
n.574C=
19g.46755447C>TCA633484547FKRPc.-4C>T (n.-4C>T)
c.-345-88C>T (n.-345-88C>T)
n.311-88C>T
n.247-6386C>T
n.247+6782C>T
n.574C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755450delCA2585987443FKRPc.-1del (n.-1del)
c.-345-85del (n.-345-85del)
n.311-85del
n.247-6383del
n.247+6785del
 gnomAD v4
19g.46755447_46755458delinsCCCCATGCGGCTCA2339067027FKRPc.-4_8delinsCCCCATGCGGCT
c.-345-88_-345-77delinsCCCCATGCGGCT (n.-345-88_-345-77delinsCCCCATGCGGCT)
n.311-88_311-77delinsCCCCATGCGGCT
n.247-6386_247-6375delinsCCCCATGCGGCT
n.247+6782_247+6793delinsCCCCATGCGGCT
19g.46755448C>ACA309099125FKRPc.-3C>A (n.-3C>A)
c.-345-87C>A (n.-345-87C>A)
n.311-87C>A
n.247-6385C>A
n.247+6783C>A
n.575C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755448C=CA2339067029FKRPc.-3C= (n.-3C=)
c.-345-87C= (n.-345-87C=)
n.311-87C=
n.247-6385C=
n.247+6783C=
n.575C=
19g.46755448C>TCA2585987444FKRPc.-3C>T (n.-3C>T)
c.-345-87C>T (n.-345-87C>T)
n.311-87C>T
n.247-6385C>T
n.247+6783C>T
n.575C>T
 gnomAD v4
19g.46755449_46755459delCA882848412FKRPc.-2_9del
c.-345-86_-345-76del (n.-345-86_-345-76del)
n.311-86_311-76del
n.247-6384_247-6374del
n.247+6784_247+6794del
 dbSNP
19g.46755449C>ACA9532087FKRPc.-2C>A (n.-2C>A)
c.-345-86C>A (n.-345-86C>A)
n.311-86C>A
n.247-6384C>A
n.247+6784C>A
n.576C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755449C=CA2339067030FKRPc.-2C= (n.-2C=)
c.-345-86C= (n.-345-86C=)
n.311-86C=
n.247-6384C=
n.247+6784C=
n.576C=
19g.46755449C>GCA2585987445FKRPc.-2C>G (n.-2C>G)
c.-345-86C>G (n.-345-86C>G)
n.311-86C>G
n.247-6384C>G
n.247+6784C>G
n.576C>G
 gnomAD v4
19g.46755449C>TCA2585987446FKRPc.-2C>T (n.-2C>T)
c.-345-86C>T (n.-345-86C>T)
n.311-86C>T
n.247-6384C>T
n.247+6784C>T
n.576C>T
 gnomAD v4
19g.46755450C>ACA2585987447FKRPc.-1C>A (n.-1C>A)
c.-345-85C>A (n.-345-85C>A)
n.311-85C>A
n.247-6383C>A
n.247+6785C>A
 gnomAD v4
19g.46755450C=CA2339067031FKRPc.-1C= (n.-1C=)
c.-345-85C= (n.-345-85C=)
n.311-85C=
n.247-6383C=
n.247+6785C=
19g.46755450C>GCA2585987448FKRPc.-1C>G (n.-1C>G)
c.-345-85C>G (n.-345-85C>G)
n.311-85C>G
n.247-6383C>G
n.247+6785C>G
 gnomAD v4
19g.46755450C>TCA633484548FKRPc.-1C>T (n.-1C>T)
c.-345-85C>T (n.-345-85C>T)
n.311-85C>T
n.247-6383C>T
n.247+6785C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755451A=CA2339067032FKRPc.1A= (p.Met1=)
c.-345-84A= (n.-345-84A=)
n.311-84A=
n.247-6382A=
n.247+6786A=
19g.46755451A>CCA406494470FKRPc.1A>C (p.Met1Leu)
c.-345-84A>C (n.-345-84A>C)
n.311-84A>C
n.247-6382A>C
n.247+6786A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755451A>GCA150773FKRPc.1A>G (p.Met1Val)
c.-345-84A>G (n.-345-84A>G)
n.311-84A>G
n.247-6382A>G
n.247+6786A>G
 ClinVar dbSNP
19g.46755451A>TCA406494471FKRPc.1A>T (p.Met1Leu)
c.-345-84A>T (n.-345-84A>T)
n.311-84A>T
n.247-6382A>T
n.247+6786A>T
19g.46755452T>ACA406494474FKRPc.2T>A (p.Met1Lys)
c.-345-83T>A (n.-345-83T>A)
n.311-83T>A
n.247-6381T>A
n.247+6787T>A
19g.46755452T>CCA406494472FKRPc.2T>C (p.Met1Thr)
c.-345-83T>C (n.-345-83T>C)
n.311-83T>C
n.247-6381T>C
n.247+6787T>C
19g.46755452T>GCA406494473FKRPc.2T>G (p.Met1Arg)
c.-345-83T>G (n.-345-83T>G)
n.311-83T>G
n.247-6381T>G
n.247+6787T>G
19g.46755453delCA2585987449FKRPc.3del (p.Met1IlefsTer?)
c.-345-82del (n.-345-82del)
n.311-82del
n.247-6380del
n.247+6788del
 gnomAD v4
19g.46755453G>ACA406494475FKRPc.3G>A (p.Met1Ile)
c.-345-82G>A (n.-345-82G>A)
n.311-82G>A
n.247-6380G>A
n.247+6788G>A
 COSMIC
19g.46755453G>CCA406494476FKRPc.3G>C (p.Met1Ile)
c.-345-82G>C (n.-345-82G>C)
n.311-82G>C
n.247-6380G>C
n.247+6788G>C
19g.46755453G>TCA406494477FKRPc.3G>T (p.Met1Ile)
c.-345-82G>T (n.-345-82G>T)
n.311-82G>T
n.247-6380G>T
n.247+6788G>T
 gnomAD v4
19g.46755454C>ACA309099132FKRPc.4C>A (p.Arg2=)
c.-345-81C>A (n.-345-81C>A)
n.311-81C>A
n.247-6379C>A
n.247+6789C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755454C=CA2339067033FKRPc.4C= (p.Arg2=)
c.-345-81C= (n.-345-81C=)
n.311-81C=
n.247-6379C=
n.247+6789C=
19g.46755454C>GCA406494478FKRPc.4C>G (p.Arg2Gly)
c.-345-81C>G (n.-345-81C>G)
n.311-81C>G
n.247-6379C>G
n.247+6789C>G
 gnomAD v4
19g.46755454C>TCA9532088FKRPc.4C>T (p.Arg2Trp)
c.-345-81C>T (n.-345-81C>T)
n.311-81C>T
n.247-6379C>T
n.247+6789C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755455G>ACA406494479FKRPc.5G>A (p.Arg2Gln)
c.-345-80G>A (n.-345-80G>A)
n.311-80G>A
n.247-6378G>A
n.247+6790G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755455G>CCA406494480FKRPc.5G>C (p.Arg2Pro)
c.-345-80G>C (n.-345-80G>C)
n.311-80G>C
n.247-6378G>C
n.247+6790G>C
19g.46755455G=CA2339067034FKRPc.5G= (p.Arg2=)
c.-345-80G= (n.-345-80G=)
n.311-80G=
n.247-6378G=
n.247+6790G=
19g.46755455G>TCA406494481FKRPc.5G>T (p.Arg2Leu)
c.-345-80G>T (n.-345-80G>T)
n.311-80G>T
n.247-6378G>T
n.247+6790G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755456G>ACA507881061FKRPc.6G>A (p.Arg2=)
c.-345-79G>A (n.-345-79G>A)
n.311-79G>A
n.247-6377G>A
n.247+6791G>A
 gnomAD v4
19g.46755456G>CCA507881062FKRPc.6G>C (p.Arg2=)
c.-345-79G>C (n.-345-79G>C)
n.311-79G>C
n.247-6377G>C
n.247+6791G>C
19g.46755456G>TCA507881063FKRPc.6G>T (p.Arg2=)
c.-345-79G>T (n.-345-79G>T)
n.311-79G>T
n.247-6377G>T
n.247+6791G>T
 gnomAD v4
19g.46755457C>ACA406494482FKRPc.7C>A (p.Leu3Ile)
c.-345-78C>A (n.-345-78C>A)
n.311-78C>A
n.247-6376C>A
n.247+6792C>A
 gnomAD v4
19g.46755457C=CA2339067035FKRPc.7C= (p.Leu3=)
c.-345-78C= (n.-345-78C=)
n.311-78C=
n.247-6376C=
n.247+6792C=
19g.46755457C>GCA406494483FKRPc.7C>G (p.Leu3Val)
c.-345-78C>G (n.-345-78C>G)
n.311-78C>G
n.247-6376C>G
n.247+6792C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755457C>TCA406494484FKRPc.7C>T (p.Leu3Phe)
c.-345-78C>T (n.-345-78C>T)
n.311-78C>T
n.247-6376C>T
n.247+6792C>T
 gnomAD v4
19g.46755458T>ACA406494487FKRPc.8T>A (p.Leu3His)
c.-345-77T>A (n.-345-77T>A)
n.311-77T>A
n.247-6375T>A
n.247+6793T>A
19g.46755458T>CCA406494486FKRPc.8T>C (p.Leu3Pro)
c.-345-77T>C (n.-345-77T>C)
n.311-77T>C
n.247-6375T>C
n.247+6793T>C
 dbSNP
19g.46755458T>GCA406494485FKRPc.8T>G (p.Leu3Arg)
c.-345-77T>G (n.-345-77T>G)
n.311-77T>G
n.247-6375T>G
n.247+6793T>G
19g.46755458T=CA2339067036FKRPc.8T= (p.Leu3=)
c.-345-77T= (n.-345-77T=)
n.311-77T=
n.247-6375T=
n.247+6793T=
19g.46755459C>ACA507881065FKRPc.9C>A (p.Leu3=)
c.-345-76C>A (n.-345-76C>A)
n.311-76C>A
n.247-6374C>A
n.247+6794C>A
19g.46755459C=CA2339067037FKRPc.9C= (p.Leu3=)
c.-345-76C= (n.-345-76C=)
n.311-76C=
n.247-6374C=
n.247+6794C=
19g.46755459C>GCA507881064FKRPc.9C>G (p.Leu3=)
c.-345-76C>G (n.-345-76C>G)
n.311-76C>G
n.247-6374C>G
n.247+6794C>G
 ClinVar dbSNP
19g.46755459C>TCA9532089FKRPc.9C>T (p.Leu3=)
c.-345-76C>T (n.-345-76C>T)
n.311-76C>T
n.247-6374C>T
n.247+6794C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755460A=CA2339067038FKRPc.10A= (p.Thr4=)
c.-345-75A= (n.-345-75A=)
n.311-75A=
n.247-6373A=
n.247+6795A=
19g.46755460A>CCA9532090FKRPc.10A>C (p.Thr4Pro)
c.-345-75A>C (n.-345-75A>C)
n.311-75A>C
n.247-6373A>C
n.247+6795A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755460A>GCA9532091FKRPc.10A>G (p.Thr4Ala)
c.-345-75A>G (n.-345-75A>G)
n.311-75A>G
n.247-6373A>G
n.247+6795A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755460A>TCA406494488FKRPc.10A>T (p.Thr4Ser)
c.-345-75A>T (n.-345-75A>T)
n.311-75A>T
n.247-6373A>T
n.247+6795A>T
19g.46755461C>ACA406494489FKRPc.11C>A (p.Thr4Asn)
c.-345-74C>A (n.-345-74C>A)
n.311-74C>A
n.247-6372C>A
n.247+6796C>A
19g.46755461C=CA2339067039FKRPc.11C= (p.Thr4=)
c.-345-74C= (n.-345-74C=)
n.311-74C=
n.247-6372C=
n.247+6796C=
19g.46755461C>GCA9532092FKRPc.11C>G (p.Thr4Ser)
c.-345-74C>G (n.-345-74C>G)
n.311-74C>G
n.247-6372C>G
n.247+6796C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755461C>TCA406494490FKRPc.11C>T (p.Thr4Ile)
c.-345-74C>T (n.-345-74C>T)
n.311-74C>T
n.247-6372C>T
n.247+6796C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755462C>ACA507881066FKRPc.12C>A (p.Thr4=)
c.-345-73C>A (n.-345-73C>A)
n.311-73C>A
n.247-6371C>A
n.247+6797C>A
19g.46755462C>GCA507881067FKRPc.12C>G (p.Thr4=)
c.-345-73C>G (n.-345-73C>G)
n.311-73C>G
n.247-6371C>G
n.247+6797C>G
19g.46755462C>TCA507881068FKRPc.12C>T (p.Thr4=)
c.-345-73C>T (n.-345-73C>T)
n.311-73C>T
n.247-6371C>T
n.247+6797C>T
 gnomAD v4
19g.46755463C>ACA406494491FKRPc.13C>A (p.Arg5Ser)
c.13C>A
c.-345-72C>A (n.-345-72C>A)
n.311-72C>A
n.247-6370C>A
n.247+6798C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755463C=CA2339067040FKRPc.13C= (p.Arg5=)
c.13C=
c.-345-72C= (n.-345-72C=)
n.311-72C=
n.247-6370C=
n.247+6798C=
19g.46755463C>GCA406494492FKRPc.13C>G (p.Arg5Gly)
c.13C>G
c.-345-72C>G (n.-345-72C>G)
n.311-72C>G
n.247-6370C>G
n.247+6798C>G
19g.46755463C>TCA16616284FKRPc.13C>T (p.Arg5Cys)
c.13C>T
c.-345-72C>T (n.-345-72C>T)
n.311-72C>T
n.247-6370C>T
n.247+6798C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755464G>ACA406494493FKRPc.14G>A (p.Arg5His)
c.-345-71G>A (n.-345-71G>A)
n.311-71G>A
n.247-6369G>A
n.247+6799G>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755464G>CCA406494494FKRPc.14G>C (p.Arg5Pro)
c.-345-71G>C (n.-345-71G>C)
n.311-71G>C
n.247-6369G>C
n.247+6799G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755464G=CA2339067041FKRPc.14G= (p.Arg5=)
c.-345-71G= (n.-345-71G=)
n.311-71G=
n.247-6369G=
n.247+6799G=
19g.46755464G>TCA406494495FKRPc.14G>T (p.Arg5Leu)
c.-345-71G>T (n.-345-71G>T)
n.311-71G>T
n.247-6369G>T
n.247+6799G>T
 gnomAD v4
19g.46755465C>ACA507881069FKRPc.15C>A (p.Arg5=)
c.-345-70C>A (n.-345-70C>A)
n.311-70C>A
n.247-6368C>A
n.247+6800C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755465C=CA2339067042FKRPc.15C= (p.Arg5=)
c.-345-70C= (n.-345-70C=)
n.311-70C=
n.247-6368C=
n.247+6800C=
19g.46755465C>GCA507881070FKRPc.15C>G (p.Arg5=)
c.-345-70C>G (n.-345-70C>G)
n.311-70C>G
n.247-6368C>G
n.247+6800C>G
19g.46755465C>TCA507881071FKRPc.15C>T (p.Arg5=)
c.-345-70C>T (n.-345-70C>T)
n.311-70C>T
n.247-6368C>T
n.247+6800C>T
19g.46755466T>ACA406494498FKRPc.16T>A (p.Cys6Ser)
c.-345-69T>A (n.-345-69T>A)
n.311-69T>A
n.247-6367T>A
n.247+6801T>A
 gnomAD v4
19g.46755466T>CCA406494496FKRPc.16T>C (p.Cys6Arg)
c.-345-69T>C (n.-345-69T>C)
n.311-69T>C
n.247-6367T>C
n.247+6801T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755466T>GCA406494497FKRPc.16T>G (p.Cys6Gly)
c.-345-69T>G (n.-345-69T>G)
n.311-69T>G
n.247-6367T>G
n.247+6801T>G
19g.46755467G>ACA406494499FKRPc.17G>A (p.Cys6Tyr)
c.-345-68G>A (n.-345-68G>A)
n.311-68G>A
n.247-6366G>A
n.247+6802G>A
 gnomAD v4
19g.46755467G>CCA406494500FKRPc.17G>C (p.Cys6Ser)
c.-345-68G>C (n.-345-68G>C)
n.311-68G>C
n.247-6366G>C
n.247+6802G>C
19g.46755467G>TCA406494501FKRPc.17G>T (p.Cys6Phe)
c.-345-68G>T (n.-345-68G>T)
n.311-68G>T
n.247-6366G>T
n.247+6802G>T
 gnomAD v4
19g.46755468C>ACA406494502FKRPc.18C>A (p.Cys6Ter)
c.-345-67C>A (n.-345-67C>A)
n.311-67C>A
n.247-6365C>A
n.247+6803C>A
19g.46755468C=CA2339067043FKRPc.18C= (p.Cys6=)
c.-345-67C= (n.-345-67C=)
n.311-67C=
n.247-6365C=
n.247+6803C=
19g.46755468C>GCA406494503FKRPc.18C>G (p.Cys6Trp)
c.-345-67C>G (n.-345-67C>G)
n.311-67C>G
n.247-6365C>G
n.247+6803C>G
19g.46755468C>TCA9532093FKRPc.18C>T (p.Cys6=)
c.-345-67C>T (n.-345-67C>T)
n.311-67C>T
n.247-6365C>T
n.247+6803C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755469delCA2585987450FKRPc.19del (p.Gln7ArgfsTer?)
c.-345-66del (n.-345-66del)
n.311-66del
n.247-6364del
n.247+6804del
 gnomAD v4
19g.46755469C>ACA406494504FKRPc.19C>A (p.Gln7Lys)
c.-345-66C>A (n.-345-66C>A)
n.311-66C>A
n.247-6364C>A
n.247+6804C>A
19g.46755469C>GCA406494505FKRPc.19C>G (p.Gln7Glu)
c.-345-66C>G (n.-345-66C>G)
n.311-66C>G
n.247-6364C>G
n.247+6804C>G
19g.46755469C>TCA406494506FKRPc.19C>T (p.Gln7Ter)
c.-345-66C>T (n.-345-66C>T)
n.311-66C>T
n.247-6364C>T
n.247+6804C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755470A>CCA406494507FKRPc.20A>C (p.Gln7Pro)
c.-345-65A>C (n.-345-65A>C)
n.311-65A>C
n.247-6363A>C
n.247+6805A>C
 gnomAD v4
19g.46755470A>GCA406494508FKRPc.20A>G (p.Gln7Arg)
c.-345-65A>G (n.-345-65A>G)
n.311-65A>G
n.247-6363A>G
n.247+6805A>G
 gnomAD v4
19g.46755470A>TCA406494509FKRPc.20A>T (p.Gln7Leu)
c.-345-65A>T (n.-345-65A>T)
n.311-65A>T
n.247-6363A>T
n.247+6805A>T
19g.46755471G>ACA507881072FKRPc.21G>A (p.Gln7=)
c.-345-64G>A (n.-345-64G>A)
n.311-64G>A
n.247-6362G>A
n.247+6806G>A
19g.46755471G>CCA406494511FKRPc.21G>C (p.Gln7His)
c.-345-64G>C (n.-345-64G>C)
n.311-64G>C
n.247-6362G>C
n.247+6806G>C
19g.46755471G=CA2339067044FKRPc.21G= (p.Gln7=)
c.-345-64G= (n.-345-64G=)
n.311-64G=
n.247-6362G=
n.247+6806G=
19g.46755471G>TCA406494510FKRPc.21G>T (p.Gln7His)
c.-345-64G>T (n.-345-64G>T)
n.311-64G>T
n.247-6362G>T
n.247+6806G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755472delCA2585987451FKRPc.22del (p.Ala8LeufsTer?)
c.-345-63del (n.-345-63del)
n.311-63del
n.247-6361del
n.247+6807del
 gnomAD v4
19g.46755472G>ACA406494512FKRPc.22G>A (p.Ala8Thr)
c.-345-63G>A (n.-345-63G>A)
n.311-63G>A
n.247-6361G>A
n.247+6807G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755472G>CCA406494514FKRPc.22G>C (p.Ala8Pro)
c.-345-63G>C (n.-345-63G>C)
n.311-63G>C
n.247-6361G>C
n.247+6807G>C
 gnomAD v4
19g.46755472G=CA2339067045FKRPc.22G= (p.Ala8=)
c.-345-63G= (n.-345-63G=)
n.311-63G=
n.247-6361G=
n.247+6807G=
19g.46755472G>TCA406494513FKRPc.22G>T (p.Ala8Ser)
c.-345-63G>T (n.-345-63G>T)
n.311-63G>T
n.247-6361G>T
n.247+6807G>T
 gnomAD v4
19g.46755473C>ACA406494515FKRPc.23C>A (p.Ala8Asp)
c.-345-62C>A (n.-345-62C>A)
n.311-62C>A
n.247-6360C>A
n.247+6808C>A
 gnomAD v4
19g.46755473C=CA2339067046FKRPc.23C= (p.Ala8=)
c.-345-62C= (n.-345-62C=)
n.311-62C=
n.247-6360C=
n.247+6808C=
19g.46755473C>GCA9532094FKRPc.23C>G (p.Ala8Gly)
c.-345-62C>G (n.-345-62C>G)
n.311-62C>G
n.247-6360C>G
n.247+6808C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755473C>TCA406494516FKRPc.23C>T (p.Ala8Val)
c.-345-62C>T (n.-345-62C>T)
n.311-62C>T
n.247-6360C>T
n.247+6808C>T
19g.46755474T>ACA507881073FKRPc.24T>A (p.Ala8=)
c.-345-61T>A (n.-345-61T>A)
n.311-61T>A
n.247-6359T>A
n.247+6809T>A
19g.46755474T>CCA507881074FKRPc.24T>C (p.Ala8=)
c.-345-61T>C (n.-345-61T>C)
n.311-61T>C
n.247-6359T>C
n.247+6809T>C
 gnomAD v4
19g.46755474T>GCA507881075FKRPc.24T>G (p.Ala8=)
c.-345-61T>G (n.-345-61T>G)
n.311-61T>G
n.247-6359T>G
n.247+6809T>G
19g.46755475G>ACA406494517FKRPc.25G>A (p.Ala9Thr)
c.-345-60G>A (n.-345-60G>A)
n.311-60G>A
n.247-6358G>A
n.247+6810G>A
 gnomAD v4
19g.46755475G>CCA406494519FKRPc.25G>C (p.Ala9Pro)
c.-345-60G>C (n.-345-60G>C)
n.311-60G>C
n.247-6358G>C
n.247+6810G>C
19g.46755475G>TCA406494518FKRPc.25G>T (p.Ala9Ser)
c.-345-60G>T (n.-345-60G>T)
n.311-60G>T
n.247-6358G>T
n.247+6810G>T
 gnomAD v4
19g.46755476C>ACA406494520FKRPc.26C>A (p.Ala9Asp)
c.-345-59C>A (n.-345-59C>A)
n.311-59C>A
n.247-6357C>A
n.247+6811C>A
19g.46755476C=CA2339067047FKRPc.26C= (p.Ala9=)
c.-345-59C= (n.-345-59C=)
n.311-59C=
n.247-6357C=
n.247+6811C=
19g.46755476C>GCA406494521FKRPc.26C>G (p.Ala9Gly)
c.-345-59C>G (n.-345-59C>G)
n.311-59C>G
n.247-6357C>G
n.247+6811C>G
19g.46755476C>TCA9532095FKRPc.26C>T (p.Ala9Val)
c.-345-59C>T (n.-345-59C>T)
n.311-59C>T
n.247-6357C>T
n.247+6811C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755477C>ACA507881076FKRPc.27C>A (p.Ala9=)
c.-345-58C>A (n.-345-58C>A)
n.311-58C>A
n.247-6356C>A
n.247+6812C>A
 gnomAD v4
19g.46755477C=CA2339067048FKRPc.27C= (p.Ala9=)
c.-345-58C= (n.-345-58C=)
n.311-58C=
n.247-6356C=
n.247+6812C=
19g.46755477C>GCA507881077FKRPc.27C>G (p.Ala9=)
c.-345-58C>G (n.-345-58C>G)
n.311-58C>G
n.247-6356C>G
n.247+6812C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755477C>TCA507881078FKRPc.27C>T (p.Ala9=)
c.-345-58C>T (n.-345-58C>T)
n.311-58C>T
n.247-6356C>T
n.247+6812C>T
 ClinVar
19g.46755478C>ACA406494522FKRPc.28C>A (p.Leu10Met)
c.-345-57C>A (n.-345-57C>A)
n.311-57C>A
n.247-6355C>A
n.247+6813C>A
19g.46755478C>GCA406494523FKRPc.28C>G (p.Leu10Val)
c.-345-57C>G (n.-345-57C>G)
n.311-57C>G
n.247-6355C>G
n.247+6813C>G
19g.46755478C>TCA507881079FKRPc.28C>T (p.Leu10=)
c.-345-57C>T (n.-345-57C>T)
n.311-57C>T
n.247-6355C>T
n.247+6813C>T
 gnomAD v4
19g.46755479T>ACA406494524FKRPc.29T>A (p.Leu10Gln)
c.-345-56T>A (n.-345-56T>A)
n.311-56T>A
n.247-6354T>A
n.247+6814T>A
19g.46755479T>CCA406494525FKRPc.29T>C (p.Leu10Pro)
c.-345-56T>C (n.-345-56T>C)
n.311-56T>C
n.247-6354T>C
n.247+6814T>C
 gnomAD v4
19g.46755479T>GCA406494526FKRPc.29T>G (p.Leu10Arg)
c.-345-56T>G (n.-345-56T>G)
n.311-56T>G
n.247-6354T>G
n.247+6814T>G
 gnomAD v4
19g.46755480G>ACA9532096FKRPc.30G>A (p.Leu10=)
c.-345-55G>A (n.-345-55G>A)
n.311-55G>A
n.247-6353G>A
n.247+6815G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755480G>CCA507881080FKRPc.30G>C (p.Leu10=)
c.-345-55G>C (n.-345-55G>C)
n.311-55G>C
n.247-6353G>C
n.247+6815G>C
19g.46755480G=CA2339067049FKRPc.30G= (p.Leu10=)
c.-345-55G= (n.-345-55G=)
n.311-55G=
n.247-6353G=
n.247+6815G=
19g.46755480G>TCA507881081FKRPc.30G>T (p.Leu10=)
c.-345-55G>T (n.-345-55G>T)
n.311-55G>T
n.247-6353G>T
n.247+6815G>T
19g.46755483_46755485delCA2580614918FKRPc.33_35del (p.Ala12del)
c.-345-52_-345-50del (n.-345-52_-345-50del)
n.311-52_311-50del
n.247-6350_247-6348del
n.247+6818_247+6820del
 ClinVar dbSNP
19g.46755481G>ACA406494527FKRPc.31G>A (p.Ala11Thr)
c.-345-54G>A (n.-345-54G>A)
n.311-54G>A
n.247-6352G>A
n.247+6816G>A
19g.46755481G>CCA406494528FKRPc.31G>C (p.Ala11Pro)
c.-345-54G>C (n.-345-54G>C)
n.311-54G>C
n.247-6352G>C
n.247+6816G>C
19g.46755481G>TCA406494529FKRPc.31G>T (p.Ala11Ser)
c.-345-54G>T (n.-345-54G>T)
n.311-54G>T
n.247-6352G>T
n.247+6816G>T
19g.46755482C>ACA406494531FKRPc.32C>A (p.Ala11Glu)
c.-345-53C>A (n.-345-53C>A)
n.311-53C>A
n.247-6351C>A
n.247+6817C>A
 gnomAD v4
19g.46755482C=CA2339067050FKRPc.32C= (p.Ala11=)
c.-345-53C= (n.-345-53C=)
n.311-53C=
n.247-6351C=
n.247+6817C=
19g.46755482C>GCA406494530FKRPc.32C>G (p.Ala11Gly)
c.-345-53C>G (n.-345-53C>G)
n.311-53C>G
n.247-6351C>G
n.247+6817C>G
 gnomAD v4
19g.46755482C>TCA9532097FKRPc.32C>T (p.Ala11Val)
c.-345-53C>T (n.-345-53C>T)
n.311-53C>T
n.247-6351C>T
n.247+6817C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755483G>ACA507881082FKRPc.33G>A (p.Ala11=)
c.-345-52G>A (n.-345-52G>A)
n.311-52G>A
n.247-6350G>A
n.247+6818G>A
 gnomAD v4
19g.46755483G>CCA236028FKRPc.33G>C (p.Ala11=)
c.-345-52G>C (n.-345-52G>C)
n.311-52G>C
n.247-6350G>C
n.247+6818G>C
 ClinVar dbSNP
19g.46755483G=CA2339067051FKRPc.33G= (p.Ala11=)
c.-345-52G= (n.-345-52G=)
n.311-52G=
n.247-6350G=
n.247+6818G=
19g.46755483G>TCA507881083FKRPc.33G>T (p.Ala11=)
c.-345-52G>T (n.-345-52G>T)
n.311-52G>T
n.247-6350G>T
n.247+6818G>T
 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched