Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.46752478_46756014delCA16616280FKRPc.-39-2934_564del
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755292_46755293insACA2585987263FKRPc.-39-120_-39-119insA (n.-39-120_-39-119insA)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.539-119C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.539-116del
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 dbSNP
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n.539-115T>C
 gnomAD v4
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n.539-115T>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.539-112G>T
 gnomAD v4
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n.539-111G>A
 gnomAD v4
19g.46755301G>CCA2814595257FKRPc.-39-111G>C (n.-39-111G>C)
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19g.46755302A=CA2339066951FKRPc.-39-110A= (n.-39-110A=)
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n.539-110A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.247+6638A>T
n.539-109A>T
 gnomAD v4
19g.46755307_46755310delCA2585987274FKRPc.-39-105_-39-102del (n.-39-105_-39-102del)
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n.539-105_539-102del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
19g.46755306G>ACA2585987278FKRPc.-39-106G>A (n.-39-106G>A)
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n.539-106G>A
 gnomAD v4
19g.46755306G>TCA2585987279FKRPc.-39-106G>T (n.-39-106G>T)
c.-345-229G>T (n.-345-229G>T)
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 gnomAD v4
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n.539-102G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755310G=CA2339066953FKRPc.-39-102G= (n.-39-102G=)
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n.539-102G>T
 gnomAD v4
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n.311-224G>T
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n.247+6646G>T
n.539-101G>T
 gnomAD v4
19g.46755312G>TCA2585987282FKRPc.-39-100G>T (n.-39-100G>T)
c.-345-223G>T (n.-345-223G>T)
n.311-223G>T
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 gnomAD v4
19g.46755313A>GCA2741635292FKRPc.-39-99A>G (n.-39-99A>G)
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n.539-99A>G
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n.311-221A>C
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n.539-98A>C
 gnomAD v4
19g.46755314A>TCA882848361FKRPc.-39-98A>T (n.-39-98A>T)
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n.539-98A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755315T>CCA882848364FKRPc.-39-97T>C (n.-39-97T>C)
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n.311-220T>C
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n.247+6650T>C
n.539-97T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755315T>GCA2585987284FKRPc.-39-97T>G (n.-39-97T>G)
c.-345-220T>G (n.-345-220T>G)
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n.539-97T>G
 gnomAD v4
19g.46755315T=CA2339066955FKRPc.-39-97T= (n.-39-97T=)
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n.311-219T>A
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n.247+6651T>A
n.539-96T>A
 gnomAD v4
19g.46755316T>GCA2585987286FKRPc.-39-96T>G (n.-39-96T>G)
c.-345-219T>G (n.-345-219T>G)
n.311-219T>G
n.247-6517T>G
n.247+6651T>G
n.539-96T>G
 gnomAD v4
19g.46755317G>ACA2585987287FKRPc.-39-95G>A (n.-39-95G>A)
c.-345-218G>A (n.-345-218G>A)
n.311-218G>A
n.247-6516G>A
n.247+6652G>A
n.539-95G>A
 gnomAD v4
19g.46755317G>TCA2585987288FKRPc.-39-95G>T (n.-39-95G>T)
c.-345-218G>T (n.-345-218G>T)
n.311-218G>T
n.247-6516G>T
n.247+6652G>T
n.539-95G>T
 gnomAD v4
19g.46755318A>GCA2585987289FKRPc.-39-94A>G (n.-39-94A>G)
c.-345-217A>G (n.-345-217A>G)
n.311-217A>G
n.247-6515A>G
n.247+6653A>G
n.539-94A>G
 gnomAD v4
19g.46755322A>GCA2585987291FKRPc.-39-90A>G (n.-39-90A>G)
c.-345-213A>G (n.-345-213A>G)
n.311-213A>G
n.247-6511A>G
n.247+6657A>G
n.539-90A>G
 gnomAD v4
19g.46755324_46755325delCA2585987290FKRPc.-39-88_-39-87del (n.-39-88_-39-87del)
c.-345-211_-345-210del (n.-345-211_-345-210del)
n.311-211_311-210del
n.247-6509_247-6508del
n.247+6659_247+6660del
n.539-88_539-87del
 gnomAD v4
19g.46755323G>CCA2585987292FKRPc.-39-89G>C (n.-39-89G>C)
c.-345-212G>C (n.-345-212G>C)
n.311-212G>C
n.247-6510G>C
n.247+6658G>C
n.539-89G>C
 gnomAD v4
19g.46755324A>GCA2585987293FKRPc.-39-88A>G (n.-39-88A>G)
c.-345-211A>G (n.-345-211A>G)
n.311-211A>G
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n.539-88A>G
 gnomAD v4
19g.46755325G>TCA2585987294FKRPc.-39-87G>T (n.-39-87G>T)
c.-345-210G>T (n.-345-210G>T)
n.311-210G>T
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n.247+6660G>T
n.539-87G>T
 gnomAD v4
19g.46755326C>ACA2585987295FKRPc.-39-86C>A (n.-39-86C>A)
c.-345-209C>A (n.-345-209C>A)
n.311-209C>A
n.247-6507C>A
n.247+6661C>A
n.539-86C>A
 gnomAD v4
19g.46755327T>CCA2339066957FKRPc.-39-85T>C (n.-39-85T>C)
c.-345-208T>C (n.-345-208T>C)
n.311-208T>C
n.247-6506T>C
n.247+6662T>C
n.539-85T>C
 dbSNP
19g.46755327T>GCA2339066958FKRPc.-39-85T>G (n.-39-85T>G)
c.-345-208T>G (n.-345-208T>G)
n.311-208T>G
n.247-6506T>G
n.247+6662T>G
n.539-85T>G
 dbSNP
19g.46755327T=CA2339066956FKRPc.-39-85T= (n.-39-85T=)
c.-345-208T= (n.-345-208T=)
n.311-208T=
n.247-6506T=
n.247+6662T=
n.539-85T=
19g.46755328G>ACA2585987296FKRPc.-39-84G>A (n.-39-84G>A)
c.-345-207G>A (n.-345-207G>A)
n.311-207G>A
n.247-6505G>A
n.247+6663G>A
n.539-84G>A
 gnomAD v4
19g.46755329T>CCA2585987297FKRPc.-39-83T>C (n.-39-83T>C)
c.-345-206T>C (n.-345-206T>C)
n.311-206T>C
n.247-6504T>C
n.247+6664T>C
n.539-83T>C
 gnomAD v4
19g.46755330A>TCA2585987298FKRPc.-39-82A>T (n.-39-82A>T)
c.-345-205A>T (n.-345-205A>T)
n.311-205A>T
n.247-6503A>T
n.247+6665A>T
n.539-82A>T
 gnomAD v4
19g.46755331G>TCA2585987299FKRPc.-39-81G>T (n.-39-81G>T)
c.-345-204G>T (n.-345-204G>T)
n.311-204G>T
n.247-6502G>T
n.247+6666G>T
n.539-81G>T
 gnomAD v4
19g.46755332A=CA2339066960FKRPc.-39-80A= (n.-39-80A=)
c.-345-203A= (n.-345-203A=)
n.311-203A=
n.247-6501A=
n.247+6667A=
n.539-80A=
19g.46755332A>GCA2339066959FKRPc.-39-80A>G (n.-39-80A>G)
c.-345-203A>G (n.-345-203A>G)
n.311-203A>G
n.247-6501A>G
n.247+6667A>G
n.539-80A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755333A>TCA2585987300FKRPc.-39-79A>T (n.-39-79A>T)
c.-345-202A>T (n.-345-202A>T)
n.311-202A>T
n.247-6500A>T
n.247+6668A>T
n.539-79A>T
 gnomAD v4
19g.46755334A>GCA2585987302FKRPc.-39-78A>G (n.-39-78A>G)
c.-345-201A>G (n.-345-201A>G)
n.311-201A>G
n.247-6499A>G
n.247+6669A>G
n.539-78A>G
 gnomAD v4
19g.46755334A>TCA2585987301FKRPc.-39-78A>T (n.-39-78A>T)
c.-345-201A>T (n.-345-201A>T)
n.311-201A>T
n.247-6499A>T
n.247+6669A>T
n.539-78A>T
 gnomAD v4
19g.46755335G>TCA2585987303FKRPc.-39-77G>T (n.-39-77G>T)
c.-345-200G>T (n.-345-200G>T)
n.311-200G>T
n.247-6498G>T
n.247+6670G>T
n.539-77G>T
 gnomAD v4
19g.46755336G>ACA2585987304FKRPc.-39-76G>A (n.-39-76G>A)
c.-345-199G>A (n.-345-199G>A)
n.311-199G>A
n.247-6497G>A
n.247+6671G>A
n.539-76G>A
 gnomAD v4
19g.46755336G>TCA2585987305FKRPc.-39-76G>T (n.-39-76G>T)
c.-345-199G>T (n.-345-199G>T)
n.311-199G>T
n.247-6497G>T
n.247+6671G>T
n.539-76G>T
 gnomAD v4
19g.46755337G>CCA2585987306FKRPc.-39-75G>C (n.-39-75G>C)
c.-345-198G>C (n.-345-198G>C)
n.311-198G>C
n.247-6496G>C
n.247+6672G>C
n.539-75G>C
 gnomAD v4
19g.46755338G>ACA2585987307FKRPc.-39-74G>A (n.-39-74G>A)
c.-345-197G>A (n.-345-197G>A)
n.311-197G>A
n.247-6495G>A
n.247+6673G>A
n.539-74G>A
 gnomAD v4
19g.46755338G>CCA633484470FKRPc.-39-74G>C (n.-39-74G>C)
c.-345-197G>C (n.-345-197G>C)
n.311-197G>C
n.247-6495G>C
n.247+6673G>C
n.539-74G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755338G=CA2339066961FKRPc.-39-74G= (n.-39-74G=)
c.-345-197G= (n.-345-197G=)
n.311-197G=
n.247-6495G=
n.247+6673G=
n.539-74G=
19g.46755338G>TCA2585987308FKRPc.-39-74G>T (n.-39-74G>T)
c.-345-197G>T (n.-345-197G>T)
n.311-197G>T
n.247-6495G>T
n.247+6673G>T
n.539-74G>T
 gnomAD v4
19g.46755339C>ACA2585987309FKRPc.-39-73C>A (n.-39-73C>A)
c.-345-196C>A (n.-345-196C>A)
n.311-196C>A
n.247-6494C>A
n.247+6674C>A
n.539-73C>A
 gnomAD v4
19g.46755340A>GCA2585987310FKRPc.-39-72A>G (n.-39-72A>G)
c.-345-195A>G (n.-345-195A>G)
n.311-195A>G
n.247-6493A>G
n.247+6675A>G
n.539-72A>G
 gnomAD v4
19g.46755341A=CA2339066962FKRPc.-39-71A= (n.-39-71A=)
c.-345-194A= (n.-345-194A=)
n.311-194A=
n.247-6492A=
n.247+6676A=
n.539-71A=
19g.46755341A>CCA2585987311FKRPc.-39-71A>C (n.-39-71A>C)
c.-345-194A>C (n.-345-194A>C)
n.311-194A>C
n.247-6492A>C
n.247+6676A>C
n.539-71A>C
 gnomAD v4
19g.46755341A>GCA2585987312FKRPc.-39-71A>G (n.-39-71A>G)
c.-345-194A>G (n.-345-194A>G)
n.311-194A>G
n.247-6492A>G
n.247+6676A>G
n.539-71A>G
 gnomAD v4
19g.46755342G>ACA2585987313FKRPc.-39-70G>A (n.-39-70G>A)
c.-345-193G>A (n.-345-193G>A)
n.311-193G>A
n.247-6491G>A
n.247+6677G>A
n.539-70G>A
 gnomAD v4
19g.46755343dupCA2339066963FKRPc.-39-69dup (n.-39-69dup)
c.-345-192dup (n.-345-192dup)
n.311-192dup
n.247-6490dup
n.247+6678dup
n.539-69dup
 dbSNP
19g.46755343G>TCA2585987314FKRPc.-39-69G>T (n.-39-69G>T)
c.-345-192G>T (n.-345-192G>T)
n.311-192G>T
n.247-6490G>T
n.247+6678G>T
n.539-69G>T
 gnomAD v4
19g.46755344C>ACA2585987315FKRPc.-39-68C>A (n.-39-68C>A)
c.-345-191C>A (n.-345-191C>A)
n.311-191C>A
n.247-6489C>A
n.247+6679C>A
n.539-68C>A
 gnomAD v4
19g.46755344C>TCA2585987316FKRPc.-39-68C>T (n.-39-68C>T)
c.-345-191C>T (n.-345-191C>T)
n.311-191C>T
n.247-6489C>T
n.247+6679C>T
n.539-68C>T
 gnomAD v4
19g.46755346G>ACA2585987317FKRPc.-39-66G>A (n.-39-66G>A)
c.-345-189G>A (n.-345-189G>A)
n.311-189G>A
n.247-6487G>A
n.247+6681G>A
n.539-66G>A
 gnomAD v4
19g.46755346G>TCA2585987318FKRPc.-39-66G>T (n.-39-66G>T)
c.-345-189G>T (n.-345-189G>T)
n.311-189G>T
n.247-6487G>T
n.247+6681G>T
n.539-66G>T
 gnomAD v4
19g.46755347A>GCA2585987319FKRPc.-39-65A>G (n.-39-65A>G)
c.-345-188A>G (n.-345-188A>G)
n.311-188A>G
n.247-6486A>G
n.247+6682A>G
n.539-65A>G
 gnomAD v4
19g.46755348G>ACA882848367FKRPc.-39-64G>A (n.-39-64G>A)
c.-345-187G>A (n.-345-187G>A)
n.311-187G>A
n.247-6485G>A
n.247+6683G>A
n.539-64G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755348G=CA2339066964FKRPc.-39-64G= (n.-39-64G=)
c.-345-187G= (n.-345-187G=)
n.311-187G=
n.247-6485G=
n.247+6683G=
n.539-64G=
19g.46755348G>TCA2585987320FKRPc.-39-64G>T (n.-39-64G>T)
c.-345-187G>T (n.-345-187G>T)
n.311-187G>T
n.247-6485G>T
n.247+6683G>T
n.539-64G>T
 gnomAD v4
19g.46755349G>ACA309099076FKRPc.-39-63G>A (n.-39-63G>A)
c.-345-186G>A (n.-345-186G>A)
n.311-186G>A
n.247-6484G>A
n.247+6684G>A
n.539-63G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755349G=CA2339066965FKRPc.-39-63G= (n.-39-63G=)
c.-345-186G= (n.-345-186G=)
n.311-186G=
n.247-6484G=
n.247+6684G=
n.539-63G=
19g.46755349G>TCA2585987321FKRPc.-39-63G>T (n.-39-63G>T)
c.-345-186G>T (n.-345-186G>T)
n.311-186G>T
n.247-6484G>T
n.247+6684G>T
n.539-63G>T
 gnomAD v4
19g.46755350G>ACA2585987322FKRPc.-39-62G>A (n.-39-62G>A)
c.-345-185G>A (n.-345-185G>A)
n.311-185G>A
n.247-6483G>A
n.247+6685G>A
n.539-62G>A
 gnomAD v4
19g.46755350G=CA2339066966FKRPc.-39-62G= (n.-39-62G=)
c.-345-185G= (n.-345-185G=)
n.311-185G=
n.247-6483G=
n.247+6685G=
n.539-62G=
19g.46755350G>TCA2339066967FKRPc.-39-62G>T (n.-39-62G>T)
c.-345-185G>T (n.-345-185G>T)
n.311-185G>T
n.247-6483G>T
n.247+6685G>T
n.539-62G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755351T>CCA2585987323FKRPc.-39-61T>C (n.-39-61T>C)
c.-345-184T>C (n.-345-184T>C)
n.311-184T>C
n.247-6482T>C
n.247+6686T>C
n.539-61T>C
 gnomAD v4
19g.46755352G>ACA2585987324FKRPc.-39-60G>A (n.-39-60G>A)
c.-345-183G>A (n.-345-183G>A)
n.311-183G>A
n.247-6481G>A
n.247+6687G>A
n.539-60G>A
 gnomAD v4
19g.46755352G>TCA2576826088FKRPc.-39-60G>T (n.-39-60G>T)
c.-345-183G>T (n.-345-183G>T)
n.311-183G>T
n.247-6481G>T
n.247+6687G>T
n.539-60G>T
 gnomAD v4
19g.46755353G>ACA2585987325FKRPc.-39-59G>A (n.-39-59G>A)
c.-345-182G>A (n.-345-182G>A)
n.311-182G>A
n.247-6480G>A
n.247+6688G>A
n.539-59G>A
 gnomAD v4
19g.46755353G>TCA2576826089FKRPc.-39-59G>T (n.-39-59G>T)
c.-345-182G>T (n.-345-182G>T)
n.311-182G>T
n.247-6480G>T
n.247+6688G>T
n.539-59G>T
 gnomAD v4
19g.46755354C>ACA2576826090FKRPc.-39-58C>A (n.-39-58C>A)
c.-345-181C>A (n.-345-181C>A)
n.311-181C>A
n.247-6479C>A
n.247+6689C>A
n.539-58C>A
 gnomAD v4
19g.46755354C=CA2339066968FKRPc.-39-58C= (n.-39-58C=)
c.-345-181C= (n.-345-181C=)
n.311-181C=
n.247-6479C=
n.247+6689C=
n.539-58C=
19g.46755354C>TCA882848372FKRPc.-39-58C>T (n.-39-58C>T)
c.-345-181C>T (n.-345-181C>T)
n.311-181C>T
n.247-6479C>T
n.247+6689C>T
n.539-58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755355A>CCA2515965306FKRPc.-39-57A>C (n.-39-57A>C)
c.-345-180A>C (n.-345-180A>C)
n.311-180A>C
n.247-6478A>C
n.247+6690A>C
n.539-57A>C
 gnomAD v4
19g.46755355A>GCA2585987326FKRPc.-39-57A>G (n.-39-57A>G)
c.-345-180A>G (n.-345-180A>G)
n.311-180A>G
n.247-6478A>G
n.247+6690A>G
n.539-57A>G
 gnomAD v4
19g.46755356G>ACA2585987327FKRPc.-39-56G>A (n.-39-56G>A)
c.-345-179G>A (n.-345-179G>A)
n.311-179G>A
n.247-6477G>A
n.247+6691G>A
n.539-56G>A
 gnomAD v4
19g.46755356G>TCA2585987328FKRPc.-39-56G>T (n.-39-56G>T)
c.-345-179G>T (n.-345-179G>T)
n.311-179G>T
n.247-6477G>T
n.247+6691G>T
n.539-56G>T
 gnomAD v4
19g.46755358A=CA2339066969FKRPc.-39-54A= (n.-39-54A=)
c.-345-177A= (n.-345-177A=)
n.311-177A=
n.247-6475A=
n.247+6693A=
n.539-54A=
19g.46755358A>GCA2339066970FKRPc.-39-54A>G (n.-39-54A>G)
c.-345-177A>G (n.-345-177A>G)
n.311-177A>G
n.247-6475A>G
n.247+6693A>G
n.539-54A>G
 dbSNP
19g.46755359G>ACA882848373FKRPc.-39-53G>A (n.-39-53G>A)
c.-345-176G>A (n.-345-176G>A)
n.311-176G>A
n.247-6474G>A
n.247+6694G>A
n.539-53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755359G=CA2339066971FKRPc.-39-53G= (n.-39-53G=)
c.-345-176G= (n.-345-176G=)
n.311-176G=
n.247-6474G=
n.247+6694G=
n.539-53G=
19g.46755359G>TCA2585987330FKRPc.-39-53G>T (n.-39-53G>T)
c.-345-176G>T (n.-345-176G>T)
n.311-176G>T
n.247-6474G>T
n.247+6694G>T
n.539-53G>T
 gnomAD v4
19g.46755363delCA2585987329FKRPc.-39-49del (n.-39-49del)
c.-345-172del (n.-345-172del)
n.311-172del
n.247-6470del
n.247+6698del
n.539-49del
 gnomAD v4
19g.46755360G>ACA309099078FKRPc.-39-52G>A (n.-39-52G>A)
c.-345-175G>A (n.-345-175G>A)
n.311-175G>A
n.247-6473G>A
n.247+6695G>A
n.539-52G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755360G>CCA2585987331FKRPc.-39-52G>C (n.-39-52G>C)
c.-345-175G>C (n.-345-175G>C)
n.311-175G>C
n.247-6473G>C
n.247+6695G>C
n.539-52G>C
 gnomAD v4
19g.46755360G=CA2339066972FKRPc.-39-52G= (n.-39-52G=)
c.-345-175G= (n.-345-175G=)
n.311-175G=
n.247-6473G=
n.247+6695G=
n.539-52G=
19g.46755360G>TCA2576826091FKRPc.-39-52G>T (n.-39-52G>T)
c.-345-175G>T (n.-345-175G>T)
n.311-175G>T
n.247-6473G>T
n.247+6695G>T
n.539-52G>T
 gnomAD v4
19g.46755361G>ACA2585987332FKRPc.-39-51G>A (n.-39-51G>A)
c.-345-174G>A (n.-345-174G>A)
n.311-174G>A
n.247-6472G>A
n.247+6696G>A
n.539-51G>A
 gnomAD v4
19g.46755361G>TCA2576826092FKRPc.-39-51G>T (n.-39-51G>T)
c.-345-174G>T (n.-345-174G>T)
n.311-174G>T
n.247-6472G>T
n.247+6696G>T
n.539-51G>T
 gnomAD v4
19g.46755362G>ACA882848377FKRPc.-39-50G>A (n.-39-50G>A)
c.-345-173G>A (n.-345-173G>A)
n.311-173G>A
n.247-6471G>A
n.247+6697G>A
n.539-50G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755362G=CA2339066973FKRPc.-39-50G= (n.-39-50G=)
c.-345-173G= (n.-345-173G=)
n.311-173G=
n.247-6471G=
n.247+6697G=
n.539-50G=
19g.46755362G>TCA2576826093FKRPc.-39-50G>T (n.-39-50G>T)
c.-345-173G>T (n.-345-173G>T)
n.311-173G>T
n.247-6471G>T
n.247+6697G>T
n.539-50G>T
 gnomAD v4
19g.46755363G>ACA2814595258FKRPc.-39-49G>A (n.-39-49G>A)
c.-345-172G>A (n.-345-172G>A)
n.311-172G>A
n.247-6470G>A
n.247+6698G>A
n.539-49G>A
19g.46755363G>TCA2585987333FKRPc.-39-49G>T (n.-39-49G>T)
c.-345-172G>T (n.-345-172G>T)
n.311-172G>T
n.247-6470G>T
n.247+6698G>T
n.539-49G>T
 gnomAD v4
19g.46755364T>CCA2585987334FKRPc.-39-48T>C (n.-39-48T>C)
c.-345-171T>C (n.-345-171T>C)
n.311-171T>C
n.247-6469T>C
n.247+6699T>C
n.539-48T>C
 gnomAD v4
19g.46755364T>GCA2585987335FKRPc.-39-48T>G (n.-39-48T>G)
c.-345-171T>G (n.-345-171T>G)
n.311-171T>G
n.247-6469T>G
n.247+6699T>G
n.539-48T>G
 gnomAD v4
19g.46755365G>ACA2585987336FKRPc.-39-47G>A (n.-39-47G>A)
c.-345-170G>A (n.-345-170G>A)
n.311-170G>A
n.247-6468G>A
n.247+6700G>A
n.539-47G>A
 gnomAD v4
19g.46755365G>CCA882848379FKRPc.-39-47G>C (n.-39-47G>C)
c.-345-170G>C (n.-345-170G>C)
n.311-170G>C
n.247-6468G>C
n.247+6700G>C
n.539-47G>C
 dbSNP
19g.46755365G=CA2339066974FKRPc.-39-47G= (n.-39-47G=)
c.-345-170G= (n.-345-170G=)
n.311-170G=
n.247-6468G=
n.247+6700G=
n.539-47G=
19g.46755365G>TCA309099080FKRPc.-39-47G>T (n.-39-47G>T)
c.-345-170G>T (n.-345-170G>T)
n.311-170G>T
n.247-6468G>T
n.247+6700G>T
n.539-47G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755366G>ACA882848383FKRPc.-39-46G>A (n.-39-46G>A)
c.-345-169G>A (n.-345-169G>A)
n.311-169G>A
n.247-6467G>A
n.247+6701G>A
n.539-46G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755366G>CCA657278371FKRPc.-39-46G>C (n.-39-46G>C)
c.-345-169G>C (n.-345-169G>C)
n.311-169G>C
n.247-6467G>C
n.247+6701G>C
n.539-46G>C
 COSMIC
19g.46755366G=CA2339066975FKRPc.-39-46G= (n.-39-46G=)
c.-345-169G= (n.-345-169G=)
n.311-169G=
n.247-6467G=
n.247+6701G=
n.539-46G=
19g.46755366G>TCA2585987337FKRPc.-39-46G>T (n.-39-46G>T)
c.-345-169G>T (n.-345-169G>T)
n.311-169G>T
n.247-6467G>T
n.247+6701G>T
n.539-46G>T
 gnomAD v4
19g.46755368T>GCA633484471FKRPc.-39-44T>G (n.-39-44T>G)
c.-345-167T>G (n.-345-167T>G)
n.311-167T>G
n.247-6465T>G
n.247+6703T>G
n.539-44T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755368T=CA2339066976FKRPc.-39-44T= (n.-39-44T=)
c.-345-167T= (n.-345-167T=)
n.311-167T=
n.247-6465T=
n.247+6703T=
n.539-44T=
19g.46755369C>ACA2585987338FKRPc.-39-43C>A (n.-39-43C>A)
c.-345-166C>A (n.-345-166C>A)
n.311-166C>A
n.247-6464C>A
n.247+6704C>A
n.539-43C>A
 gnomAD v4
19g.46755369C>GCA2585987339FKRPc.-39-43C>G (n.-39-43C>G)
c.-345-166C>G (n.-345-166C>G)
n.311-166C>G
n.247-6464C>G
n.247+6704C>G
n.539-43C>G
 gnomAD v4
19g.46755370T>CCA2585987340FKRPc.-39-42T>C (n.-39-42T>C)
c.-345-165T>C (n.-345-165T>C)
n.311-165T>C
n.247-6463T>C
n.247+6705T>C
n.539-42T>C
 gnomAD v4
19g.46755371G>ACA996422133FKRPc.-39-41G>A (n.-39-41G>A)
c.-345-164G>A (n.-345-164G>A)
n.311-164G>A
n.247-6462G>A
n.247+6706G>A
n.539-41G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755371G=CA2339066977FKRPc.-39-41G= (n.-39-41G=)
c.-345-164G= (n.-345-164G=)
n.311-164G=
n.247-6462G=
n.247+6706G=
n.539-41G=
19g.46755371G>TCA2576826094FKRPc.-39-41G>T (n.-39-41G>T)
c.-345-164G>T (n.-345-164G>T)
n.311-164G>T
n.247-6462G>T
n.247+6706G>T
n.539-41G>T
 gnomAD v4
19g.46755372A>GCA2585987341FKRPc.-39-40A>G (n.-39-40A>G)
c.-345-163A>G (n.-345-163A>G)
n.311-163A>G
n.247-6461A>G
n.247+6707A>G
n.539-40A>G
 gnomAD v4
19g.46755372A>TCA2585987342FKRPc.-39-40A>T (n.-39-40A>T)
c.-345-163A>T (n.-345-163A>T)
n.311-163A>T
n.247-6461A>T
n.247+6707A>T
n.539-40A>T
 gnomAD v4
19g.46755373C>ACA2576826095FKRPc.-39-39C>A (n.-39-39C>A)
c.-345-162C>A (n.-345-162C>A)
n.311-162C>A
n.247-6460C>A
n.247+6708C>A
n.539-39C>A
 gnomAD v4
19g.46755373C>TCA2585987343FKRPc.-39-39C>T (n.-39-39C>T)
c.-345-162C>T (n.-345-162C>T)
n.311-162C>T
n.247-6460C>T
n.247+6708C>T
n.539-39C>T
 gnomAD v4
19g.46755374A=CA2339066978FKRPc.-39-38A= (n.-39-38A=)
c.-345-161A= (n.-345-161A=)
n.311-161A=
n.247-6459A=
n.247+6709A=
n.539-38A=
19g.46755374A>GCA2339066979FKRPc.-39-38A>G (n.-39-38A>G)
c.-345-161A>G (n.-345-161A>G)
n.311-161A>G
n.247-6459A>G
n.247+6709A>G
n.539-38A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755374A>TCA2585987344FKRPc.-39-38A>T (n.-39-38A>T)
c.-345-161A>T (n.-345-161A>T)
n.311-161A>T
n.247-6459A>T
n.247+6709A>T
n.539-38A>T
 gnomAD v4
19g.46755376T>CCA2585987345FKRPc.-39-36T>C (n.-39-36T>C)
c.-345-159T>C (n.-345-159T>C)
n.311-159T>C
n.247-6457T>C
n.247+6711T>C
n.539-36T>C
 gnomAD v4
19g.46755377C>ACA2576826096FKRPc.-39-35C>A (n.-39-35C>A)
c.-345-158C>A (n.-345-158C>A)
n.311-158C>A
n.247-6456C>A
n.247+6712C>A
n.539-35C>A
 gnomAD v4
19g.46755377C=CA2339066980FKRPc.-39-35C= (n.-39-35C=)
c.-345-158C= (n.-345-158C=)
n.311-158C=
n.247-6456C=
n.247+6712C=
n.539-35C=
19g.46755377C>GCA309099087FKRPc.-39-35C>G (n.-39-35C>G)
c.-345-158C>G (n.-345-158C>G)
n.311-158C>G
n.247-6456C>G
n.247+6712C>G
n.539-35C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755377C>TCA2585987346FKRPc.-39-35C>T (n.-39-35C>T)
c.-345-158C>T (n.-345-158C>T)
n.311-158C>T
n.247-6456C>T
n.247+6712C>T
n.539-35C>T
 gnomAD v4
19g.46755378A=CA2339066981FKRPc.-39-34A= (n.-39-34A=)
c.-345-157A= (n.-345-157A=)
n.311-157A=
n.247-6455A=
n.247+6713A=
n.539-34A=
19g.46755378A>CCA2585987347FKRPc.-39-34A>C (n.-39-34A>C)
c.-345-157A>C (n.-345-157A>C)
n.311-157A>C
n.247-6455A>C
n.247+6713A>C
n.539-34A>C
 gnomAD v4
19g.46755378A>GCA2339066982FKRPc.-39-34A>G (n.-39-34A>G)
c.-345-157A>G (n.-345-157A>G)
n.311-157A>G
n.247-6455A>G
n.247+6713A>G
n.539-34A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755379G>ACA2585987348FKRPc.-39-33G>A (n.-39-33G>A)
c.-345-156G>A (n.-345-156G>A)
n.311-156G>A
n.247-6454G>A
n.247+6714G>A
n.539-33G>A
 gnomAD v4
19g.46755379G>TCA2585987349FKRPc.-39-33G>T (n.-39-33G>T)
c.-345-156G>T (n.-345-156G>T)
n.311-156G>T
n.247-6454G>T
n.247+6714G>T
n.539-33G>T
 gnomAD v4
19g.46755380C>ACA2585987350FKRPc.-39-32C>A (n.-39-32C>A)
c.-345-155C>A (n.-345-155C>A)
n.311-155C>A
n.247-6453C>A
n.247+6715C>A
n.539-32C>A
 gnomAD v4
19g.46755381T>ACA882848387FKRPc.-39-31T>A (n.-39-31T>A)
c.-345-154T>A (n.-345-154T>A)
n.311-154T>A
n.247-6452T>A
n.247+6716T>A
n.539-31T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755381T>CCA2585987351FKRPc.-39-31T>C (n.-39-31T>C)
c.-345-154T>C (n.-345-154T>C)
n.311-154T>C
n.247-6452T>C
n.247+6716T>C
n.539-31T>C
 gnomAD v4
19g.46755381T=CA2339066983FKRPc.-39-31T= (n.-39-31T=)
c.-345-154T= (n.-345-154T=)
n.311-154T=
n.247-6452T=
n.247+6716T=
n.539-31T=
19g.46755382G>ACA2585987352FKRPc.-39-30G>A (n.-39-30G>A)
c.-345-153G>A (n.-345-153G>A)
n.311-153G>A
n.247-6451G>A
n.247+6717G>A
n.539-30G>A
 gnomAD v4
19g.46755382G>TCA2585987353FKRPc.-39-30G>T (n.-39-30G>T)
c.-345-153G>T (n.-345-153G>T)
n.311-153G>T
n.247-6451G>T
n.247+6717G>T
n.539-30G>T
 gnomAD v4
19g.46755383C>ACA2585987355FKRPc.-39-29C>A (n.-39-29C>A)
c.-345-152C>A (n.-345-152C>A)
n.311-152C>A
n.247-6450C>A
n.247+6718C>A
n.539-29C>A
 gnomAD v4
19g.46755383C>TCA2585987354FKRPc.-39-29C>T (n.-39-29C>T)
c.-345-152C>T (n.-345-152C>T)
n.311-152C>T
n.247-6450C>T
n.247+6718C>T
n.539-29C>T
 gnomAD v4
19g.46755384T>ACA2585987356FKRPc.-39-28T>A (n.-39-28T>A)
c.-345-151T>A (n.-345-151T>A)
n.311-151T>A
n.247-6449T>A
n.247+6719T>A
n.539-28T>A
 gnomAD v4
19g.46755384T>CCA2585987357FKRPc.-39-28T>C (n.-39-28T>C)
c.-345-151T>C (n.-345-151T>C)
n.311-151T>C
n.247-6449T>C
n.247+6719T>C
n.539-28T>C
 gnomAD v4
19g.46755385G>ACA2585987358FKRPc.-39-27G>A (n.-39-27G>A)
c.-345-150G>A (n.-345-150G>A)
n.311-150G>A
n.247-6448G>A
n.247+6720G>A
n.539-27G>A
 gnomAD v4
19g.46755385G>TCA2585987359FKRPc.-39-27G>T (n.-39-27G>T)
c.-345-150G>T (n.-345-150G>T)
n.311-150G>T
n.247-6448G>T
n.247+6720G>T
n.539-27G>T
 gnomAD v4
19g.46755386C>ACA2585987360FKRPc.-39-26C>A (n.-39-26C>A)
c.-345-149C>A (n.-345-149C>A)
n.311-149C>A
n.247-6447C>A
n.247+6721C>A
n.539-26C>A
 gnomAD v4
19g.46755386C>TCA2585987361FKRPc.-39-26C>T (n.-39-26C>T)
c.-345-149C>T (n.-345-149C>T)
n.311-149C>T
n.247-6447C>T
n.247+6721C>T
n.539-26C>T
 gnomAD v4
19g.46755387C>ACA2585987362FKRPc.-39-25C>A (n.-39-25C>A)
c.-345-148C>A (n.-345-148C>A)
n.311-148C>A
n.247-6446C>A
n.247+6722C>A
n.539-25C>A
 gnomAD v4
19g.46755387C=CA2339066985FKRPc.-39-25C= (n.-39-25C=)
c.-345-148C= (n.-345-148C=)
n.311-148C=
n.247-6446C=
n.247+6722C=
n.539-25C=
19g.46755387C>GCA2814595260FKRPc.-39-25C>G (n.-39-25C>G)
c.-345-148C>G (n.-345-148C>G)
n.311-148C>G
n.247-6446C>G
n.247+6722C>G
n.539-25C>G
19g.46755387C>TCA996422141FKRPc.-39-25C>T (n.-39-25C>T)
c.-345-148C>T (n.-345-148C>T)
n.311-148C>T
n.247-6446C>T
n.247+6722C>T
n.539-25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755387_46755388delinsCTCA2339066984FKRPc.-39-25_-39-24delinsCT (n.-39-25_-39-24delinsCT)
c.-345-148_-345-147delinsCT (n.-345-148_-345-147delinsCT)
n.311-148_311-147delinsCT
n.247-6446_247-6445delinsCT
n.247+6722_247+6723delinsCT
n.539-25_539-24delinsCT
19g.46755388T>ACA2585987363FKRPc.-39-24T>A (n.-39-24T>A)
c.-345-147T>A (n.-345-147T>A)
n.311-147T>A
n.247-6445T>A
n.247+6723T>A
n.539-24T>A
 gnomAD v4
19g.46755388T>CCA2585987364FKRPc.-39-24T>C (n.-39-24T>C)
c.-345-147T>C (n.-345-147T>C)
n.311-147T>C
n.247-6445T>C
n.247+6723T>C
n.539-24T>C
 gnomAD v4
19g.46755388T>GCA2585987365FKRPc.-39-24T>G (n.-39-24T>G)
c.-345-147T>G (n.-345-147T>G)
n.311-147T>G
n.247-6445T>G
n.247+6723T>G
n.539-24T>G
 gnomAD v4
19g.46755389delCA309099089FKRPc.-39-23del (n.-39-23del)
c.-345-146del (n.-345-146del)
n.311-146del
n.247-6444del
n.247+6724del
n.539-23del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755389T>CCA2585987366FKRPc.-39-23T>C (n.-39-23T>C)
c.-345-146T>C (n.-345-146T>C)
n.311-146T>C
n.247-6444T>C
n.247+6724T>C
n.539-23T>C
 gnomAD v4
19g.46755390C>ACA2585987367FKRPc.-39-22C>A (n.-39-22C>A)
c.-345-145C>A (n.-345-145C>A)
n.311-145C>A
n.247-6443C>A
n.247+6725C>A
n.539-22C>A
 gnomAD v4
19g.46755390C=CA2339066986FKRPc.-39-22C= (n.-39-22C=)
c.-345-145C= (n.-345-145C=)
n.311-145C=
n.247-6443C=
n.247+6725C=
n.539-22C=
19g.46755390C>TCA2339066987FKRPc.-39-22C>T (n.-39-22C>T)
c.-345-145C>T (n.-345-145C>T)
n.311-145C>T
n.247-6443C>T
n.247+6725C>T
n.539-22C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755392delCA2585987368FKRPc.-39-20del (n.-39-20del)
c.-345-143del (n.-345-143del)
n.311-143del
n.247-6441del
n.247+6727del
n.539-20del
 gnomAD v4
19g.46755391C>ACA2585987369FKRPc.-39-21C>A (n.-39-21C>A)
c.-345-144C>A (n.-345-144C>A)
n.311-144C>A
n.247-6442C>A
n.247+6726C>A
n.539-21C>A
 gnomAD v4
19g.46755391C=CA2339066988FKRPc.-39-21C= (n.-39-21C=)
c.-345-144C= (n.-345-144C=)
n.311-144C=
n.247-6442C=
n.247+6726C=
n.539-21C=
19g.46755391C>TCA633484536FKRPc.-39-21C>T (n.-39-21C>T)
c.-345-144C>T (n.-345-144C>T)
n.311-144C>T
n.247-6442C>T
n.247+6726C>T
n.539-21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755392C>ACA2585987370FKRPc.-39-20C>A (n.-39-20C>A)
c.-345-143C>A (n.-345-143C>A)
n.311-143C>A
n.247-6441C>A
n.247+6727C>A
n.539-20C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched