Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.46725819T>C | CA5967005 | F2 | c.560-40T>C (n.560-40T>C) c.530-40T>C (n.530-40T>C) n.340-40T>C c.512-40T>C (n.512-40T>C) n.604-40T>C n.595-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725819T= | CA1969071834 | F2 | c.560-40T= (n.560-40T=) c.530-40T= (n.530-40T=) n.340-40T= c.512-40T= (n.512-40T=) n.604-40T= n.595-40T= | |
11 | g.46725819_46725823delinsTCTCA | CA1969071835 | F2 | c.560-40_560-36delinsTCTCA (n.560-40_560-36delinsTCTCA) c.530-40_530-36delinsTCTCA (n.530-40_530-36delinsTCTCA) n.340-40_340-36delinsTCTCA c.512-40_512-36delinsTCTCA (n.512-40_512-36delinsTCTCA) n.604-40_604-36delinsTCTCA n.595-40_595-36delinsTCTCA | |
11 | g.46725820C>A | CA2613334438 | F2 | c.560-39C>A (n.560-39C>A) c.530-39C>A (n.530-39C>A) n.340-39C>A c.512-39C>A (n.512-39C>A) n.604-39C>A n.595-39C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725820C= | CA1969071840 | F2 | c.560-39C= (n.560-39C=) c.530-39C= (n.530-39C=) n.340-39C= c.512-39C= (n.512-39C=) n.604-39C= n.595-39C= | |
11 | g.46725820C>G | CA221651752 | F2 | c.560-39C>G (n.560-39C>G) c.530-39C>G (n.530-39C>G) n.340-39C>G c.512-39C>G (n.512-39C>G) n.604-39C>G n.595-39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725820C>T | CA2791314805 | F2 | c.560-39C>T (n.560-39C>T) c.530-39C>T (n.530-39C>T) n.340-39C>T c.512-39C>T (n.512-39C>T) n.604-39C>T n.595-39C>T | |
11 | g.46725827_46725830del | CA5967006 | F2 | c.560-32_560-29del (n.560-32_560-29del) c.530-32_530-29del (n.530-32_530-29del) n.340-32_340-29del c.512-32_512-29del (n.512-32_512-29del) n.604-32_604-29del n.595-32_595-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725823A= | CA1969071845 | F2 | c.560-36A= (n.560-36A=) c.530-36A= (n.530-36A=) n.340-36A= c.512-36A= (n.512-36A=) n.604-36A= n.595-36A= | |
11 | g.46725823A>T | CA5967007 | F2 | c.560-36A>T (n.560-36A>T) c.530-36A>T (n.530-36A>T) n.340-36A>T c.512-36A>T (n.512-36A>T) n.604-36A>T n.595-36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725824C>A | CA2539162916 | F2 | c.560-35C>A (n.560-35C>A) c.530-35C>A (n.530-35C>A) n.340-35C>A c.512-35C>A (n.512-35C>A) n.604-35C>A n.595-35C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725824C>T | CA2574810790 | F2 | c.560-35C>T (n.560-35C>T) c.530-35C>T (n.530-35C>T) n.340-35C>T c.512-35C>T (n.512-35C>T) n.604-35C>T n.595-35C>T | |
11 | g.46725825T>A | CA2613334442 | F2 | c.560-34T>A (n.560-34T>A) c.530-34T>A (n.530-34T>A) n.340-34T>A c.512-34T>A (n.512-34T>A) n.604-34T>A n.595-34T>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725826C>A | CA2613334446 | F2 | c.560-33C>A (n.560-33C>A) c.530-33C>A (n.530-33C>A) n.340-33C>A c.512-33C>A (n.512-33C>A) n.604-33C>A n.595-33C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725826C= | CA1969071848 | F2 | c.560-33C= (n.560-33C=) c.530-33C= (n.530-33C=) n.340-33C= c.512-33C= (n.512-33C=) n.604-33C= n.595-33C= | |
11 | g.46725826C>G | CA937603980 | F2 | c.560-33C>G (n.560-33C>G) c.530-33C>G (n.530-33C>G) n.340-33C>G c.512-33C>G (n.512-33C>G) n.604-33C>G n.595-33C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725826C>T | CA599046051 | F2 | c.560-33C>T (n.560-33C>T) c.530-33C>T (n.530-33C>T) n.340-33C>T c.512-33C>T (n.512-33C>T) n.604-33C>T n.595-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725827A>G | CA2613334450 | F2 | c.560-32A>G (n.560-32A>G) c.530-32A>G (n.530-32A>G) n.340-32A>G c.512-32A>G (n.512-32A>G) n.604-32A>G n.595-32A>G | gnomAD v4 |
11 | g.46725830C= | CA1969071850 | F2 | c.560-29C= (n.560-29C=) c.530-29C= (n.530-29C=) n.340-29C= c.512-29C= (n.512-29C=) n.604-29C= n.595-29C= | |
11 | g.46725830C>G | CA599046053 | F2 | c.560-29C>G (n.560-29C>G) c.530-29C>G (n.530-29C>G) n.340-29C>G c.512-29C>G (n.512-29C>G) n.604-29C>G n.595-29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725831T>C | CA2574810791 | F2 | c.560-28T>C (n.560-28T>C) c.530-28T>C (n.530-28T>C) n.340-28T>C c.512-28T>C (n.512-28T>C) n.604-28T>C n.595-28T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46725832G>C | CA2613334456 | F2 | c.560-27G>C (n.560-27G>C) c.530-27G>C (n.530-27G>C) n.340-27G>C c.512-27G>C (n.512-27G>C) n.604-27G>C n.595-27G>C | gnomAD v4 |
11 | g.46725833C>A | CA221651759 | F2 | c.560-26C>A (n.560-26C>A) c.530-26C>A (n.530-26C>A) n.340-26C>A c.512-26C>A (n.512-26C>A) n.604-26C>A n.595-26C>A | dbSNP |
11 | g.46725833C= | CA1969071853 | F2 | c.560-26C= (n.560-26C=) c.530-26C= (n.530-26C=) n.340-26C= c.512-26C= (n.512-26C=) n.604-26C= n.595-26C= | |
11 | g.46725834T>C | CA2574810792 | F2 | c.560-25T>C (n.560-25T>C) c.530-25T>C (n.530-25T>C) n.340-25T>C c.512-25T>C (n.512-25T>C) n.604-25T>C n.595-25T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46725835G>T | CA2613334457 | F2 | c.560-24G>T (n.560-24G>T) c.530-24G>T (n.530-24G>T) n.340-24G>T c.512-24G>T (n.512-24G>T) n.604-24G>T n.595-24G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725836C= | CA1969071857 | F2 | c.560-23C= (n.560-23C=) c.530-23C= (n.530-23C=) n.340-23C= c.512-23C= (n.512-23C=) n.604-23C= n.595-23C= | |
11 | g.46725836C>T | CA5967008 | F2 | c.560-23C>T (n.560-23C>T) c.530-23C>T (n.530-23C>T) n.340-23C>T c.512-23C>T (n.512-23C>T) n.604-23C>T n.595-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725837C>A | CA2613334460 | F2 | c.560-22C>A (n.560-22C>A) c.530-22C>A (n.530-22C>A) n.340-22C>A c.512-22C>A (n.512-22C>A) n.604-22C>A n.595-22C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725837C>T | CA2574810793 | F2 | c.560-22C>T (n.560-22C>T) c.530-22C>T (n.530-22C>T) n.340-22C>T c.512-22C>T (n.512-22C>T) n.604-22C>T n.595-22C>T | |
11 | g.46725839C>T | CA2613334462 | F2 | c.560-20C>T (n.560-20C>T) c.530-20C>T (n.530-20C>T) n.340-20C>T c.512-20C>T (n.512-20C>T) n.604-20C>T n.595-20C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725840C>G | CA2739270421 | F2 | c.560-19C>G (n.560-19C>G) c.530-19C>G (n.530-19C>G) n.340-19C>G c.512-19C>G (n.512-19C>G) n.604-19C>G n.595-19C>G | ClinVar |
11 | g.46725840C>T | CA2613334463 | F2 | c.560-19C>T (n.560-19C>T) c.530-19C>T (n.530-19C>T) n.340-19C>T c.512-19C>T (n.512-19C>T) n.604-19C>T n.595-19C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725842T>G | CA2613334464 | F2 | c.560-17T>G (n.560-17T>G) c.530-17T>G (n.530-17T>G) n.340-17T>G c.512-17T>G (n.512-17T>G) n.604-17T>G n.595-17T>G | gnomAD v4 |
11 | g.46725844C= | CA1969071861 | F2 | c.560-15C= (n.560-15C=) c.530-15C= (n.530-15C=) n.340-15C= c.512-15C= (n.512-15C=) n.604-15C= n.595-15C= | |
11 | g.46725844C>T | CA5967009 | F2 | c.560-15C>T (n.560-15C>T) c.530-15C>T (n.530-15C>T) n.340-15C>T c.512-15C>T (n.512-15C>T) n.604-15C>T n.595-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725845C>A | CA2613334465 | F2 | c.560-14C>A (n.560-14C>A) c.530-14C>A (n.530-14C>A) n.340-14C>A c.512-14C>A (n.512-14C>A) n.604-14C>A n.595-14C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725845C= | CA1969071863 | F2 | c.560-14C= (n.560-14C=) c.530-14C= (n.530-14C=) n.340-14C= c.512-14C= (n.512-14C=) n.604-14C= n.595-14C= | |
11 | g.46725845C>T | CA1969071864 | F2 | c.560-14C>T (n.560-14C>T) c.530-14C>T (n.530-14C>T) n.340-14C>T c.512-14C>T (n.512-14C>T) n.604-14C>T n.595-14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725846C>A | CA2553655160 | F2 | c.560-13C>A (n.560-13C>A) c.530-13C>A (n.530-13C>A) n.340-13C>A c.512-13C>A (n.512-13C>A) n.604-13C>A n.595-13C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725847C>A | CA2613334467 | F2 | c.560-12C>A (n.560-12C>A) c.530-12C>A (n.530-12C>A) n.340-12C>A c.512-12C>A (n.512-12C>A) n.604-12C>A n.595-12C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725847C>G | CA2613334469 | F2 | c.560-12C>G (n.560-12C>G) c.530-12C>G (n.530-12C>G) n.340-12C>G c.512-12C>G (n.512-12C>G) n.604-12C>G n.595-12C>G | gnomAD v4 |
11 | g.46725847C>T | CA2613334470 | F2 | c.560-12C>T (n.560-12C>T) c.530-12C>T (n.530-12C>T) n.340-12C>T c.512-12C>T (n.512-12C>T) n.604-12C>T n.595-12C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725848T>G | CA5967010 | F2 | c.560-11T>G (n.560-11T>G) c.530-11T>G (n.530-11T>G) n.340-11T>G c.512-11T>G (n.512-11T>G) n.604-11T>G n.595-11T>G | dbSNP ExAC |
11 | g.46725848T= | CA1969071867 | F2 | c.560-11T= (n.560-11T=) c.530-11T= (n.530-11T=) n.340-11T= c.512-11T= (n.512-11T=) n.604-11T= n.595-11T= | |
11 | g.46725849C>A | CA2613334471 | F2 | c.560-10C>A (n.560-10C>A) c.530-10C>A (n.530-10C>A) n.340-10C>A c.512-10C>A (n.512-10C>A) n.604-10C>A n.595-10C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725851C>A | CA1969071872 | F2 | c.560-8C>A (n.560-8C>A) c.530-8C>A (n.530-8C>A) n.340-8C>A c.512-8C>A (n.512-8C>A) n.604-8C>A n.595-8C>A | dbSNP |
11 | g.46725851C= | CA1969071869 | F2 | c.560-8C= (n.560-8C=) c.530-8C= (n.530-8C=) n.340-8C= c.512-8C= (n.512-8C=) n.604-8C= n.595-8C= | |
11 | g.46725851C>T | CA5967011 | F2 | c.560-8C>T (n.560-8C>T) c.530-8C>T (n.530-8C>T) n.340-8C>T c.512-8C>T (n.512-8C>T) n.604-8C>T n.595-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46725852C>A | CA599046062 | F2 | c.560-7C>A (n.560-7C>A) c.530-7C>A (n.530-7C>A) n.340-7C>A c.512-7C>A (n.512-7C>A) n.604-7C>A n.595-7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46725852C= | CA1969071874 | F2 | c.560-7C= (n.560-7C=) c.530-7C= (n.530-7C=) n.340-7C= c.512-7C= (n.512-7C=) n.604-7C= n.595-7C= | |
11 | g.46725852C>G | CA599046061 | F2 | c.560-7C>G (n.560-7C>G) c.530-7C>G (n.530-7C>G) n.340-7C>G c.512-7C>G (n.512-7C>G) n.604-7C>G n.595-7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725852C>T | CA2739270422 | F2 | c.560-7C>T (n.560-7C>T) c.530-7C>T (n.530-7C>T) n.340-7C>T c.512-7C>T (n.512-7C>T) n.604-7C>T n.595-7C>T | ClinVar |
11 | g.46725853C= | CA1969071876 | F2 | c.560-6C= (n.560-6C=) c.530-6C= (n.530-6C=) n.340-6C= c.512-6C= (n.512-6C=) n.604-6C= n.595-6C= | |
11 | g.46725853C>T | CA676969587 | F2 | c.560-6C>T (n.560-6C>T) c.530-6C>T (n.530-6C>T) n.340-6C>T c.512-6C>T (n.512-6C>T) n.604-6C>T n.595-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725854A= | CA1969071879 | F2 | c.560-5A= (n.560-5A=) c.530-5A= (n.530-5A=) n.340-5A= c.512-5A= (n.512-5A=) n.604-5A= n.595-5A= | |
11 | g.46725854A>G | CA1969071880 | F2 | c.560-5A>G (n.560-5A>G) c.530-5A>G (n.530-5A>G) n.340-5A>G c.512-5A>G (n.512-5A>G) n.604-5A>G n.595-5A>G | dbSNP |
11 | g.46725855C>T | CA2574810794 | F2 | c.560-4C>T (n.560-4C>T) c.530-4C>T (n.530-4C>T) n.340-4C>T c.512-4C>T (n.512-4C>T) n.604-4C>T n.595-4C>T | |
11 | g.46725856C>G | CA2525208367 | F2 | c.560-3C>G (n.560-3C>G) c.530-3C>G (n.530-3C>G) n.340-3C>G c.512-3C>G (n.512-3C>G) n.604-3C>G n.595-3C>G | |
11 | g.46725857A>C | CA380264010 | F2 | c.560-2A>C (n.560-2A>C) c.530-2A>C (n.530-2A>C) n.340-2A>C c.512-2A>C (n.512-2A>C) n.604-2A>C n.595-2A>C | |
11 | g.46725857A>G | CA380264009 | F2 | c.560-2A>G (n.560-2A>G) c.530-2A>G (n.530-2A>G) n.340-2A>G c.512-2A>G (n.512-2A>G) n.604-2A>G n.595-2A>G | |
11 | g.46725857A>T | CA380264007 | F2 | c.560-2A>T (n.560-2A>T) c.530-2A>T (n.530-2A>T) n.340-2A>T c.512-2A>T (n.512-2A>T) n.604-2A>T n.595-2A>T | |
11 | g.46725858G>A | CA380264012 | F2 | c.560-1G>A (n.560-1G>A) c.530-1G>A (n.530-1G>A) n.340-1G>A c.512-1G>A (n.512-1G>A) n.604-1G>A n.595-1G>A | |
11 | g.46725858G>C | CA380264013 | F2 | c.560-1G>C (n.560-1G>C) c.530-1G>C (n.530-1G>C) n.340-1G>C c.512-1G>C (n.512-1G>C) n.604-1G>C n.595-1G>C | |
11 | g.46725858G>T | CA380264014 | F2 | c.560-1G>T (n.560-1G>T) c.530-1G>T (n.530-1G>T) n.340-1G>T c.512-1G>T (n.512-1G>T) n.604-1G>T n.595-1G>T | |
11 | g.46725859G>A | CA380264015 | F2 | c.560G>A (p.Gly187Asp) c.530G>A (p.Gly177Asp) n.340G>A c.512G>A (p.Gly171Asp) n.604G>A n.595G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46725859G>C | CA380264016 | F2 | c.560G>C (p.Gly187Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) n.340G>C c.512G>C (p.Gly171Ala) n.604G>C n.595G>C | |
11 | g.46725859G= | CA1969071882 | F2 | c.560G= (p.Gly187=) c.530G= (p.Gly177=) n.340G= c.512G= (p.Gly171=) n.604G= n.595G= | |
11 | g.46725859G>T | CA380264017 | F2 | c.560G>T (p.Gly187Val) c.530G>T (p.Gly177Val) n.340G>T c.512G>T (p.Gly171Val) n.604G>T n.595G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725860C>A | CA221651782 | F2 | c.561C>A (p.Gly187=) c.531C>A (p.Gly177=) n.341C>A c.513C>A (p.Gly171=) n.605C>A n.596C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725860C= | CA1969071887 | F2 | c.561C= (p.Gly187=) c.531C= (p.Gly177=) n.341C= c.513C= (p.Gly171=) n.605C= n.596C= | |
11 | g.46725860C>G | CA473871335 | F2 | c.561C>G (p.Gly187=) c.531C>G (p.Gly177=) n.341C>G c.513C>G (p.Gly171=) n.605C>G n.596C>G | |
11 | g.46725860C>T | CA473871333 | F2 | c.561C>T (p.Gly187=) c.531C>T (p.Gly177=) n.341C>T c.513C>T (p.Gly171=) n.605C>T n.596C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725861C>A | CA380264020 | F2 | c.562C>A (p.Gln188Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) n.342C>A c.514C>A (p.Gln172Lys) n.606C>A n.597C>A | |
11 | g.46725861C>G | CA380264018 | F2 | c.562C>G (p.Gln188Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) n.342C>G c.514C>G (p.Gln172Glu) n.606C>G n.597C>G | |
11 | g.46725861C>T | CA380264019 | F2 | c.562C>T (p.Gln188Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) n.342C>T c.514C>T (p.Gln172Ter) n.606C>T n.597C>T | |
11 | g.46725861_46725877delinsCAGGATCAAGTCACTGT | CA1969071891 | F2 | c.562_578delinsCAGGATCAAGTCACTGT (p.Gln188=) c.532_548delinsCAGGATCAAGTCACTGT (p.Gln178=) n.342_358delinsCAGGATCAAGTCACTGT c.514_530delinsCAGGATCAAGTCACTGT (p.Gln172=) n.606_622delinsCAGGATCAAGTCACTGT n.597_613delinsCAGGATCAAGTCACTGT | |
11 | g.46725862A>C | CA380264022 | F2 | c.563A>C (p.Gln188Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) n.343A>C c.515A>C (p.Gln172Pro) n.607A>C n.598A>C | |
11 | g.46725862A>G | CA380264029 | F2 | c.563A>G (p.Gln188Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) n.343A>G c.515A>G (p.Gln172Arg) n.607A>G n.598A>G | |
11 | g.46725862A>T | CA380264031 | F2 | c.563A>T (p.Gln188Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu) n.343A>T c.515A>T (p.Gln172Leu) n.607A>T n.598A>T | |
11 | g.46725864_46725879del | CA599046066 | F2 | c.565_580del (p.Asp189ArgfsTer2) c.535_550del (p.Asp179ArgfsTer2) n.345_360del c.517_532del (p.Asp173ArgfsTer2) n.609_624del n.600_615del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46725863G>A | CA473871340 | F2 | c.564G>A (p.Gln188=) c.534G>A (p.Gln178=) n.344G>A c.516G>A (p.Gln172=) n.608G>A n.599G>A | |
11 | g.46725863G>C | CA221651785 | F2 | c.564G>C (p.Gln188His) c.534G>C (p.Gln178His) n.344G>C c.516G>C (p.Gln172His) n.608G>C n.599G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725863G= | CA1969071896 | F2 | c.564G= (p.Gln188=) c.534G= (p.Gln178=) n.344G= c.516G= (p.Gln172=) n.608G= n.599G= | |
11 | g.46725863G>T | CA380264034 | F2 | c.564G>T (p.Gln188His) c.534G>T (p.Gln178His) n.344G>T c.516G>T (p.Gln172His) n.608G>T n.599G>T | |
11 | g.46725864G>A | CA380264036 | F2 | c.565G>A (p.Asp189Asn) c.535G>A (p.Asp179Asn) n.345G>A c.517G>A (p.Asp173Asn) n.609G>A n.600G>A | |
11 | g.46725864G>C | CA380264039 | F2 | c.565G>C (p.Asp189His) c.535G>C (p.Asp179His) n.345G>C c.517G>C (p.Asp173His) n.609G>C n.600G>C | |
11 | g.46725864G= | CA1969071898 | F2 | c.565G= (p.Asp189=) c.535G= (p.Asp179=) n.345G= c.517G= (p.Asp173=) n.609G= n.600G= | |
11 | g.46725864G>T | CA5967012 | F2 | c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.535G>T (p.Asp179Tyr) n.345G>T c.517G>T (p.Asp173Tyr) n.609G>T n.600G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46725865A>C | CA380264041 | F2 | c.566A>C (p.Asp189Ala) c.536A>C (p.Asp179Ala) n.346A>C c.518A>C (p.Asp173Ala) n.610A>C n.601A>C | |
11 | g.46725865A>G | CA380264042 | F2 | c.566A>G (p.Asp189Gly) c.536A>G (p.Asp179Gly) n.346A>G c.518A>G (p.Asp173Gly) n.610A>G n.601A>G | |
11 | g.46725865A>T | CA380264044 | F2 | c.566A>T (p.Asp189Val) c.536A>T (p.Asp179Val) n.346A>T c.518A>T (p.Asp173Val) n.610A>T n.601A>T | |
11 | g.46725866T>A | CA380264665 | F2 | c.567T>A (p.Asp189Glu) c.537T>A (p.Asp179Glu) n.347T>A c.519T>A (p.Asp173Glu) n.611T>A n.602T>A | |
11 | g.46725866T>C | CA474043267 | F2 | c.567T>C (p.Asp189=) c.537T>C (p.Asp179=) n.347T>C c.519T>C (p.Asp173=) n.611T>C n.602T>C | |
11 | g.46725866T>G | CA380264666 | F2 | c.567T>G (p.Asp189Glu) c.537T>G (p.Asp179Glu) n.347T>G c.519T>G (p.Asp173Glu) n.611T>G n.602T>G | |
11 | g.46725867C>A | CA380264667 | F2 | c.568C>A (p.Gln190Lys) c.538C>A (p.Gln180Lys) n.348C>A c.520C>A (p.Gln174Lys) n.612C>A n.603C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725867C= | CA1969071903 | F2 | c.568C= (p.Gln190=) c.538C= (p.Gln180=) n.348C= c.520C= (p.Gln174=) n.612C= n.603C= | |
11 | g.46725867C>G | CA221651809 | F2 | c.568C>G (p.Gln190Glu) c.538C>G (p.Gln180Glu) n.348C>G c.520C>G (p.Gln174Glu) n.612C>G n.603C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46725867C>T | CA380264668 | F2 | c.568C>T (p.Gln190Ter) c.538C>T (p.Gln180Ter) n.348C>T c.520C>T (p.Gln174Ter) n.612C>T n.603C>T | |
11 | g.46725868A>C | CA380264669 | F2 | c.569A>C (p.Gln190Pro) c.539A>C (p.Gln180Pro) n.349A>C c.521A>C (p.Gln174Pro) n.613A>C n.604A>C | |
11 | g.46725868A>G | CA380264670 | F2 | c.569A>G (p.Gln190Arg) c.539A>G (p.Gln180Arg) n.349A>G c.521A>G (p.Gln174Arg) n.613A>G n.604A>G | |
11 | g.46725868A>T | CA380264671 | F2 | c.569A>T (p.Gln190Leu) c.539A>T (p.Gln180Leu) n.349A>T c.521A>T (p.Gln174Leu) n.613A>T n.604A>T | |
11 | g.46725869A>C | CA380264672 | F2 | c.570A>C (p.Gln190His) c.540A>C (p.Gln180His) n.350A>C c.522A>C (p.Gln174His) n.614A>C n.605A>C | |
11 | g.46725869A>G | CA474043292 | F2 | c.570A>G (p.Gln190=) c.540A>G (p.Gln180=) n.350A>G c.522A>G (p.Gln174=) n.614A>G n.605A>G | |
11 | g.46725869A>T | CA380264673 | F2 | c.570A>T (p.Gln190His) c.540A>T (p.Gln180His) n.350A>T c.522A>T (p.Gln174His) n.614A>T n.605A>T | |
11 | g.46725870G>A | CA221651821 | F2 | c.571G>A (p.Val191Ile) c.541G>A (p.Val181Ile) n.351G>A c.523G>A (p.Val175Ile) n.615G>A n.606G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725870G>C | CA380264675 | F2 | c.571G>C (p.Val191Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) n.351G>C c.523G>C (p.Val175Leu) n.615G>C n.606G>C | |
11 | g.46725870G= | CA1969071906 | F2 | c.571G= (p.Val191=) c.541G= (p.Val181=) n.351G= c.523G= (p.Val175=) n.615G= n.606G= | |
11 | g.46725870G>T | CA380264674 | F2 | c.571G>T (p.Val191Phe) c.541G>T (p.Val181Phe) n.351G>T c.523G>T (p.Val175Phe) n.615G>T n.606G>T | |
11 | g.46725871T>A | CA380264676 | F2 | c.572T>A (p.Val191Asp) c.542T>A (p.Val181Asp) n.352T>A c.524T>A (p.Val175Asp) n.616T>A n.607T>A | |
11 | g.46725871T>C | CA380264677 | F2 | c.572T>C (p.Val191Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) n.352T>C c.524T>C (p.Val175Ala) n.616T>C n.607T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46725871T>G | CA380264678 | F2 | c.572T>G (p.Val191Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) n.352T>G c.524T>G (p.Val175Gly) n.616T>G n.607T>G | |
11 | g.46725872C>A | CA474043294 | F2 | c.573C>A (p.Val191=) c.543C>A (p.Val181=) n.353C>A c.525C>A (p.Val175=) n.617C>A n.608C>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.46725872C>G | CA474043296 | F2 | c.573C>G (p.Val191=) c.543C>G (p.Val181=) n.353C>G c.525C>G (p.Val175=) n.617C>G n.608C>G | |
11 | g.46725872C>T | CA474043298 | F2 | c.573C>T (p.Val191=) c.543C>T (p.Val181=) n.353C>T c.525C>T (p.Val175=) n.617C>T n.608C>T | |
11 | g.46725873A= | CA1969071913 | F2 | c.574A= (p.Thr192=) c.544A= (p.Thr182=) n.354A= c.526A= (p.Thr176=) n.618A= n.609A= | |
11 | g.46725873A>C | CA380264679 | F2 | c.574A>C (p.Thr192Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) n.354A>C c.526A>C (p.Thr176Pro) n.618A>C n.609A>C | |
11 | g.46725873A>G | CA380264680 | F2 | c.574A>G (p.Thr192Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) n.354A>G c.526A>G (p.Thr176Ala) n.618A>G n.609A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725873A>T | CA380264681 | F2 | c.574A>T (p.Thr192Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) n.354A>T c.526A>T (p.Thr176Ser) n.618A>T n.609A>T | |
11 | g.46725874C>A | CA380264682 | F2 | c.575C>A (p.Thr192Asn) c.545C>A (p.Thr182Asn) n.355C>A c.527C>A (p.Thr176Asn) n.619C>A n.610C>A | |
11 | g.46725874C>G | CA380264683 | F2 | c.575C>G (p.Thr192Ser) c.545C>G (p.Thr182Ser) n.355C>G c.527C>G (p.Thr176Ser) n.619C>G n.610C>G | |
11 | g.46725874C>T | CA380264684 | F2 | c.575C>T (p.Thr192Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) n.355C>T c.527C>T (p.Thr176Ile) n.619C>T n.610C>T | |
11 | g.46725875T>A | CA474043304 | F2 | c.576T>A (p.Thr192=) c.546T>A (p.Thr182=) n.356T>A c.528T>A (p.Thr176=) n.620T>A n.611T>A | |
11 | g.46725875T>C | CA5967013 | F2 | c.576T>C (p.Thr192=) c.546T>C (p.Thr182=) n.356T>C c.528T>C (p.Thr176=) n.620T>C n.611T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46725875T>G | CA474043303 | F2 | c.576T>G (p.Thr192=) c.546T>G (p.Thr182=) n.356T>G c.528T>G (p.Thr176=) n.620T>G n.611T>G | |
11 | g.46725875T= | CA1969071914 | F2 | c.576T= (p.Thr192=) c.546T= (p.Thr182=) n.356T= c.528T= (p.Thr176=) n.620T= n.611T= | |
11 | g.46725876G>A | CA380264685 | F2 | c.577G>A (p.Val193Ile) c.547G>A (p.Val183Ile) n.357G>A c.529G>A (p.Val177Ile) n.621G>A n.612G>A | |
11 | g.46725876G>C | CA380264686 | F2 | c.577G>C (p.Val193Leu) c.547G>C (p.Val183Leu) n.357G>C c.529G>C (p.Val177Leu) n.621G>C n.612G>C | |
11 | g.46725876G>T | CA380264687 | F2 | c.577G>T (p.Val193Leu) c.547G>T (p.Val183Leu) n.357G>T c.529G>T (p.Val177Leu) n.621G>T n.612G>T | |
11 | g.46725877T>A | CA380264689 | F2 | c.578T>A (p.Val193Glu) c.548T>A (p.Val183Glu) n.358T>A c.530T>A (p.Val177Glu) n.622T>A n.613T>A | |
11 | g.46725877T>C | CA5967014 | F2 | c.578T>C (p.Val193Ala) c.548T>C (p.Val183Ala) n.358T>C c.530T>C (p.Val177Ala) n.622T>C n.613T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725877T>G | CA380264688 | F2 | c.578T>G (p.Val193Gly) c.548T>G (p.Val183Gly) n.358T>G c.530T>G (p.Val177Gly) n.622T>G n.613T>G | |
11 | g.46725877T= | CA1969071917 | F2 | c.578T= (p.Val193=) c.548T= (p.Val183=) n.358T= c.530T= (p.Val177=) n.622T= n.613T= | |
11 | g.46725878A>C | CA474043325 | F2 | c.579A>C (p.Val193=) c.549A>C (p.Val183=) n.359A>C c.531A>C (p.Val177=) n.623A>C n.614A>C | |
11 | g.46725878A>G | CA474043323 | F2 | c.579A>G (p.Val193=) c.549A>G (p.Val183=) n.359A>G c.531A>G (p.Val177=) n.623A>G n.614A>G | gnomAD v4 |
11 | g.46725878A>T | CA474043324 | F2 | c.579A>T (p.Val193=) c.549A>T (p.Val183=) n.359A>T c.531A>T (p.Val177=) n.623A>T n.614A>T | |
11 | g.46725879G>A | CA380264690 | F2 | c.580G>A (p.Ala194Thr) c.550G>A (p.Ala184Thr) n.360G>A c.532G>A (p.Ala178Thr) n.624G>A n.615G>A | |
11 | g.46725879G>C | CA380264691 | F2 | c.580G>C (p.Ala194Pro) c.550G>C (p.Ala184Pro) n.360G>C c.532G>C (p.Ala178Pro) n.624G>C n.615G>C | |
11 | g.46725879G>T | CA380264692 | F2 | c.580G>T (p.Ala194Ser) c.550G>T (p.Ala184Ser) n.360G>T c.532G>T (p.Ala178Ser) n.624G>T n.615G>T | |
11 | g.46725880C>A | CA380264693 | F2 | c.581C>A (p.Ala194Glu) c.551C>A (p.Ala184Glu) n.361C>A c.533C>A (p.Ala178Glu) n.625C>A n.616C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725880C= | CA1969071918 | F2 | c.581C= (p.Ala194=) c.551C= (p.Ala184=) n.361C= c.533C= (p.Ala178=) n.625C= n.616C= | |
11 | g.46725880C>G | CA380264694 | F2 | c.581C>G (p.Ala194Gly) c.551C>G (p.Ala184Gly) n.361C>G c.533C>G (p.Ala178Gly) n.625C>G n.616C>G | |
11 | g.46725880C>T | CA5967015 | F2 | c.581C>T (p.Ala194Val) c.551C>T (p.Ala184Val) n.361C>T c.533C>T (p.Ala178Val) n.625C>T n.616C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725881G>A | CA5967016 | F2 | c.582G>A (p.Ala194=) c.552G>A (p.Ala184=) n.362G>A c.534G>A (p.Ala178=) n.626G>A n.617G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.46725881G>C | CA474043338 | F2 | c.582G>C (p.Ala194=) c.552G>C (p.Ala184=) n.362G>C c.534G>C (p.Ala178=) n.626G>C n.617G>C | |
11 | g.46725881G= | CA1969071920 | F2 | c.582G= (p.Ala194=) c.552G= (p.Ala184=) n.362G= c.534G= (p.Ala178=) n.626G= n.617G= | |
11 | g.46725881G>T | CA474043334 | F2 | c.582G>T (p.Ala194=) c.552G>T (p.Ala184=) n.362G>T c.534G>T (p.Ala178=) n.626G>T n.617G>T | |
11 | g.46725882A>C | CA380264695 | F2 | c.583A>C (p.Met195Leu) c.553A>C (p.Met185Leu) n.363A>C c.535A>C (p.Met179Leu) n.627A>C n.618A>C | |
11 | g.46725882A>G | CA380264696 | F2 | c.583A>G (p.Met195Val) c.553A>G (p.Met185Val) n.363A>G c.535A>G (p.Met179Val) n.627A>G n.618A>G | |
11 | g.46725882A>T | CA380264697 | F2 | c.583A>T (p.Met195Leu) c.553A>T (p.Met185Leu) n.363A>T c.535A>T (p.Met179Leu) n.627A>T n.618A>T | |
11 | g.46725883T>A | CA380264698 | F2 | c.584T>A (p.Met195Lys) c.554T>A (p.Met185Lys) n.364T>A c.536T>A (p.Met179Lys) n.628T>A n.619T>A | |
11 | g.46725883T>C | CA221651863 | F2 | c.584T>C (p.Met195Thr) c.554T>C (p.Met185Thr) n.364T>C c.536T>C (p.Met179Thr) n.628T>C n.619T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725883T>G | CA380264699 | F2 | c.584T>G (p.Met195Arg) c.554T>G (p.Met185Arg) n.364T>G c.536T>G (p.Met179Arg) n.628T>G n.619T>G | |
11 | g.46725883T= | CA1969071925 | F2 | c.584T= (p.Met195=) c.554T= (p.Met185=) n.364T= c.536T= (p.Met179=) n.628T= n.619T= | |
11 | g.46725884G>A | CA380264701 | F2 | c.585G>A (p.Met195Ile) c.555G>A (p.Met185Ile) n.365G>A c.537G>A (p.Met179Ile) n.629G>A n.620G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725884G>C | CA380264702 | F2 | c.585G>C (p.Met195Ile) c.555G>C (p.Met185Ile) n.365G>C c.537G>C (p.Met179Ile) n.629G>C n.620G>C | |
11 | g.46725884G>T | CA380264700 | F2 | c.585G>T (p.Met195Ile) c.555G>T (p.Met185Ile) n.365G>T c.537G>T (p.Met179Ile) n.629G>T n.620G>T | |
11 | g.46725885A>C | CA380264703 | F2 | c.586A>C (p.Thr196Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) n.366A>C c.538A>C (p.Thr180Pro) n.630A>C n.621A>C | gnomAD v4 |
11 | g.46725885A>G | CA380264704 | F2 | c.586A>G (p.Thr196Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) n.366A>G c.538A>G (p.Thr180Ala) n.630A>G n.621A>G | |
11 | g.46725885A>T | CA380264705 | F2 | c.586A>T (p.Thr196Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) n.366A>T c.538A>T (p.Thr180Ser) n.630A>T n.621A>T | |
11 | g.46725886C>A | CA380264706 | F2 | c.587C>A (p.Thr196Asn) c.557C>A (p.Thr186Asn) n.367C>A c.539C>A (p.Thr180Asn) n.631C>A n.622C>A | |
11 | g.46725886C= | CA1969071930 | F2 | c.587C= (p.Thr196=) c.557C= (p.Thr186=) n.367C= c.539C= (p.Thr180=) n.631C= n.622C= | |
11 | g.46725886C>G | CA380264707 | F2 | c.587C>G (p.Thr196Ser) c.557C>G (p.Thr186Ser) n.367C>G c.539C>G (p.Thr180Ser) n.631C>G n.622C>G | |
11 | g.46725886C>T | CA380264708 | F2 | c.587C>T (p.Thr196Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) n.367C>T c.539C>T (p.Thr180Ile) n.631C>T n.622C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46725887T>A | CA474043362 | F2 | c.588T>A (p.Thr196=) c.558T>A (p.Thr186=) n.368T>A c.540T>A (p.Thr180=) n.632T>A n.623T>A | |
11 | g.46725887T>C | CA474043365 | F2 | c.588T>C (p.Thr196=) c.558T>C (p.Thr186=) n.368T>C c.540T>C (p.Thr180=) n.632T>C n.623T>C | |
11 | g.46725887T>G | CA474043364 | F2 | c.588T>G (p.Thr196=) c.558T>G (p.Thr186=) n.368T>G c.540T>G (p.Thr180=) n.632T>G n.623T>G | |
11 | g.46725888C>A | CA5967017 | F2 | c.589C>A (p.Pro197Thr) c.559C>A (p.Pro187Thr) n.369C>A c.541C>A (p.Pro181Thr) n.633C>A n.624C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725888C= | CA1969071932 | F2 | c.589C= (p.Pro197=) c.559C= (p.Pro187=) n.369C= c.541C= (p.Pro181=) n.633C= n.624C= | |
11 | g.46725888C>G | CA380264709 | F2 | c.589C>G (p.Pro197Ala) c.559C>G (p.Pro187Ala) n.369C>G c.541C>G (p.Pro181Ala) n.633C>G n.624C>G | |
11 | g.46725888C>T | CA380264710 | F2 | c.589C>T (p.Pro197Ser) c.559C>T (p.Pro187Ser) n.369C>T c.541C>T (p.Pro181Ser) n.633C>T n.624C>T | |
11 | g.46725889C>A | CA380264711 | F2 | c.590C>A (p.Pro197Gln) c.560C>A (p.Pro187Gln) n.370C>A c.542C>A (p.Pro181Gln) n.634C>A n.625C>A | COSMIC |
11 | g.46725889C>G | CA380264712 | F2 | c.590C>G (p.Pro197Arg) c.560C>G (p.Pro187Arg) n.370C>G c.542C>G (p.Pro181Arg) n.634C>G n.625C>G | |
11 | g.46725889C>T | CA380264713 | F2 | c.590C>T (p.Pro197Leu) c.560C>T (p.Pro187Leu) n.370C>T c.542C>T (p.Pro181Leu) n.634C>T n.625C>T | COSMIC |
11 | g.46725890A>C | CA474043382 | F2 | c.591A>C (p.Pro197=) c.561A>C (p.Pro187=) n.371A>C c.543A>C (p.Pro181=) n.635A>C n.626A>C | |
11 | g.46725890A>G | CA474043383 | F2 | c.591A>G (p.Pro197=) c.561A>G (p.Pro187=) n.371A>G c.543A>G (p.Pro181=) n.635A>G n.626A>G | |
11 | g.46725890A>T | CA474043384 | F2 | c.591A>T (p.Pro197=) c.561A>T (p.Pro187=) n.371A>T c.543A>T (p.Pro181=) n.635A>T n.626A>T | |
11 | g.46725891C>A | CA380264715 | F2 | c.592C>A (p.Arg198Ser) c.562C>A (p.Arg188Ser) n.372C>A c.544C>A (p.Arg182Ser) n.636C>A n.627C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725891C= | CA1969071935 | F2 | c.592C= (p.Arg198=) c.562C= (p.Arg188=) n.372C= c.544C= (p.Arg182=) n.636C= n.627C= | |
11 | g.46725891C>G | CA380264714 | F2 | c.592C>G (p.Arg198Gly) c.562C>G (p.Arg188Gly) n.372C>G c.544C>G (p.Arg182Gly) n.636C>G n.627C>G | |
11 | g.46725891C>T | CA5967018 | F2 | c.592C>T (p.Arg198Cys) c.562C>T (p.Arg188Cys) n.372C>T c.544C>T (p.Arg182Cys) n.636C>T n.627C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.46725891_46725900delinsCGCTCCGAAG | CA1969071937 | F2 | c.592_601delinsCGCTCCGAAG (p.Arg198=) c.562_571delinsCGCTCCGAAG (p.Arg188=) n.372_381delinsCGCTCCGAAG c.544_553delinsCGCTCCGAAG (p.Arg182=) n.636_645delinsCGCTCCGAAG n.627_636delinsCGCTCCGAAG | |
11 | g.46725892G>A | CA5967020 | F2 | c.593G>A (p.Arg198His) c.563G>A (p.Arg188His) n.373G>A c.545G>A (p.Arg182His) n.637G>A n.628G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725892G>C | CA380264716 | F2 | c.593G>C (p.Arg198Pro) c.563G>C (p.Arg188Pro) n.373G>C c.545G>C (p.Arg182Pro) n.637G>C n.628G>C | |
11 | g.46725892G= | CA1969071940 | F2 | c.593G= (p.Arg198=) c.563G= (p.Arg188=) n.373G= c.545G= (p.Arg182=) n.637G= n.628G= | |
11 | g.46725892G>T | CA380264717 | F2 | c.593G>T (p.Arg198Leu) c.563G>T (p.Arg188Leu) n.373G>T c.545G>T (p.Arg182Leu) n.637G>T n.628G>T | COSMIC |
11 | g.46725897_46725905del | CA5967019 | F2 | c.598_606del (p.Glu200_Ser202del) c.568_576del (p.Glu190_Ser192del) n.378_386del c.550_558del (p.Glu184_Ser186del) n.642_650del n.633_641del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.46725893C>A | CA474043388 | F2 | c.594C>A (p.Arg198=) c.564C>A (p.Arg188=) n.374C>A c.546C>A (p.Arg182=) n.638C>A n.629C>A | |
11 | g.46725893C= | CA1969071943 | F2 | c.594C= (p.Arg198=) c.564C= (p.Arg188=) n.374C= c.546C= (p.Arg182=) n.638C= n.629C= | |
11 | g.46725893C>G | CA474043391 | F2 | c.594C>G (p.Arg198=) c.564C>G (p.Arg188=) n.374C>G c.546C>G (p.Arg182=) n.638C>G n.629C>G | |
11 | g.46725893C>T | CA221651924 | F2 | c.594C>T (p.Arg198=) c.564C>T (p.Arg188=) n.374C>T c.546C>T (p.Arg182=) n.638C>T n.629C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725894T>A | CA380264718 | F2 | c.595T>A (p.Ser199Thr) c.565T>A (p.Ser189Thr) n.375T>A c.547T>A (p.Ser183Thr) n.639T>A n.630T>A | |
11 | g.46725894T>C | CA380264719 | F2 | c.595T>C (p.Ser199Pro) c.565T>C (p.Ser189Pro) n.375T>C c.547T>C (p.Ser183Pro) n.639T>C n.630T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46725894T>G | CA380264720 | F2 | c.595T>G (p.Ser199Ala) c.565T>G (p.Ser189Ala) n.375T>G c.547T>G (p.Ser183Ala) n.639T>G n.630T>G | |
11 | g.46725895C>A | CA380264721 | F2 | c.596C>A (p.Ser199Tyr) c.566C>A (p.Ser189Tyr) n.376C>A c.548C>A (p.Ser183Tyr) n.640C>A n.631C>A | |
11 | g.46725895C>G | CA380264722 | F2 | c.596C>G (p.Ser199Cys) c.566C>G (p.Ser189Cys) n.376C>G c.548C>G (p.Ser183Cys) n.640C>G n.631C>G | |
11 | g.46725895C>T | CA380264723 | F2 | c.596C>T (p.Ser199Phe) c.566C>T (p.Ser189Phe) n.376C>T c.548C>T (p.Ser183Phe) n.640C>T n.631C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725896C>A | CA474043407 | F2 | c.597C>A (p.Ser199=) c.567C>A (p.Ser189=) n.377C>A c.549C>A (p.Ser183=) n.641C>A n.632C>A | |
11 | g.46725896C= | CA1969071946 | F2 | c.597C= (p.Ser199=) c.567C= (p.Ser189=) n.377C= c.549C= (p.Ser183=) n.641C= n.632C= | |
11 | g.46725896C>G | CA474043409 | F2 | c.597C>G (p.Ser199=) c.567C>G (p.Ser189=) n.377C>G c.549C>G (p.Ser183=) n.641C>G n.632C>G | |
11 | g.46725896C>T | CA5967021 | F2 | c.597C>T (p.Ser199=) c.567C>T (p.Ser189=) n.377C>T c.549C>T (p.Ser183=) n.641C>T n.632C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725897G>A | CA090909 | F2 | c.598G>A (p.Glu200Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) n.378G>A c.550G>A (p.Glu184Lys) n.642G>A n.633G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725897G>C | CA380264725 | F2 | c.598G>C (p.Glu200Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) n.378G>C c.550G>C (p.Glu184Gln) n.642G>C n.633G>C | |
11 | g.46725897G= | CA1969071952 | F2 | c.598G= (p.Glu200=) c.568G= (p.Glu190=) n.378G= c.550G= (p.Glu184=) n.642G= n.633G= | |
11 | g.46725897G>T | CA380264724 | F2 | c.598G>T (p.Glu200Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) n.378G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) n.642G>T n.633G>T | |
11 | g.46725898A>C | CA380264727 | F2 | c.599A>C (p.Glu200Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) n.379A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) n.643A>C n.634A>C | |
11 | g.46725898A>G | CA380264731 | F2 | c.599A>G (p.Glu200Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) n.379A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) n.643A>G n.634A>G | |
11 | g.46725898A>T | CA380264729 | F2 | c.599A>T (p.Glu200Val) c.569A>T (p.Glu190Val) n.379A>T c.551A>T (p.Glu184Val) n.643A>T n.634A>T | |
11 | g.46725899A= | CA1969071957 | F2 | c.600A= (p.Glu200=) c.570A= (p.Glu190=) n.380A= c.552A= (p.Glu184=) n.644A= n.635A= | |
11 | g.46725899A>C | CA380264732 | F2 | c.600A>C (p.Glu200Asp) c.570A>C (p.Glu190Asp) n.380A>C c.552A>C (p.Glu184Asp) n.644A>C n.635A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725899A>G | CA474043415 | F2 | c.600A>G (p.Glu200=) c.570A>G (p.Glu190=) n.380A>G c.552A>G (p.Glu184=) n.644A>G n.635A>G | |
11 | g.46725899A>T | CA380264733 | F2 | c.600A>T (p.Glu200Asp) c.570A>T (p.Glu190Asp) n.380A>T c.552A>T (p.Glu184Asp) n.644A>T n.635A>T | |
11 | g.46725900G>A | CA380264736 | F2 | c.601G>A (p.Gly201Ser) c.571G>A (p.Gly191Ser) n.381G>A c.553G>A (p.Gly185Ser) n.645G>A n.636G>A | |
11 | g.46725900G>C | CA380264737 | F2 | c.601G>C (p.Gly201Arg) c.571G>C (p.Gly191Arg) n.381G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) n.645G>C n.636G>C | |
11 | g.46725900G>T | CA380264739 | F2 | c.601G>T (p.Gly201Cys) c.571G>T (p.Gly191Cys) n.381G>T c.553G>T (p.Gly185Cys) n.645G>T n.636G>T | COSMIC |
11 | g.46725901G>A | CA380264740 | F2 | c.602G>A (p.Gly201Asp) c.572G>A (p.Gly191Asp) n.382G>A c.554G>A (p.Gly185Asp) n.646G>A n.637G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.46725901G>C | CA380264741 | F2 | c.602G>C (p.Gly201Ala) c.572G>C (p.Gly191Ala) n.382G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) n.646G>C n.637G>C | dbSNP |
11 | g.46725901G= | CA1969071959 | F2 | c.602G= (p.Gly201=) c.572G= (p.Gly191=) n.382G= c.554G= (p.Gly185=) n.646G= n.637G= | |
11 | g.46725901G>T | CA380264744 | F2 | c.602G>T (p.Gly201Val) c.572G>T (p.Gly191Val) n.382G>T c.554G>T (p.Gly185Val) n.646G>T n.637G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725902C>A | CA474043432 | F2 | c.603C>A (p.Gly201=) c.573C>A (p.Gly191=) n.383C>A c.555C>A (p.Gly185=) n.647C>A n.638C>A | |
11 | g.46725902C= | CA1969071962 | F2 | c.603C= (p.Gly201=) c.573C= (p.Gly191=) n.383C= c.555C= (p.Gly185=) n.647C= n.638C= | |
11 | g.46725902C>G | CA474043436 | F2 | c.603C>G (p.Gly201=) c.573C>G (p.Gly191=) n.383C>G c.555C>G (p.Gly185=) n.647C>G n.638C>G | |
11 | g.46725902C>T | CA474043435 | F2 | c.603C>T (p.Gly201=) c.573C>T (p.Gly191=) n.383C>T c.555C>T (p.Gly185=) n.647C>T n.638C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46725903T>A | CA380264745 | F2 | c.604T>A (p.Ser202Thr) c.574T>A (p.Ser192Thr) n.384T>A c.556T>A (p.Ser186Thr) n.648T>A n.639T>A | |
11 | g.46725903T>C | CA380264746 | F2 | c.604T>C (p.Ser202Pro) c.574T>C (p.Ser192Pro) n.384T>C c.556T>C (p.Ser186Pro) n.648T>C n.639T>C | |
11 | g.46725903T>G | CA380264747 | F2 | c.604T>G (p.Ser202Ala) c.574T>G (p.Ser192Ala) n.384T>G c.556T>G (p.Ser186Ala) n.648T>G n.639T>G | |
11 | g.46725904C>A | CA380264752 | F2 | c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.575C>A (p.Ser192Tyr) n.385C>A c.557C>A (p.Ser186Tyr) n.649C>A n.640C>A | |
11 | g.46725904C= | CA1969071968 | F2 | c.605C= (p.Ser202=) c.575C= (p.Ser192=) n.385C= c.557C= (p.Ser186=) n.649C= n.640C= | |
11 | g.46725904C>G | CA380264751 | F2 | c.605C>G (p.Ser202Cys) c.575C>G (p.Ser192Cys) n.385C>G c.557C>G (p.Ser186Cys) n.649C>G n.640C>G | |
11 | g.46725904C>T | CA380264749 | F2 | c.605C>T (p.Ser202Phe) c.575C>T (p.Ser192Phe) n.385C>T c.557C>T (p.Ser186Phe) n.649C>T n.640C>T | dbSNP COSMIC |
11 | g.46725905C>A | CA474043452 | F2 | c.606C>A (p.Ser202=) c.576C>A (p.Ser192=) n.386C>A c.558C>A (p.Ser186=) n.650C>A n.641C>A | |
11 | g.46725905C= | CA1969071970 | F2 | c.606C= (p.Ser202=) c.576C= (p.Ser192=) n.386C= c.558C= (p.Ser186=) n.650C= n.641C= | |
11 | g.46725905C>G | CA474043449 | F2 | c.606C>G (p.Ser202=) c.576C>G (p.Ser192=) n.386C>G c.558C>G (p.Ser186=) n.650C>G n.641C>G | |
11 | g.46725905C>T | CA5967022 | F2 | c.606C>T (p.Ser202=) c.576C>T (p.Ser192=) n.386C>T c.558C>T (p.Ser186=) n.650C>T n.641C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725906A= | CA1969071973 | F2 | c.607A= (p.Ser203=) c.577A= (p.Ser193=) n.387A= c.559A= (p.Ser187=) n.651A= n.642A= | |
11 | g.46725906A>C | CA380264755 | F2 | c.607A>C (p.Ser203Arg) c.577A>C (p.Ser193Arg) n.387A>C c.559A>C (p.Ser187Arg) n.651A>C n.642A>C | gnomAD v4 |
11 | g.46725906A>G | CA380264757 | F2 | c.607A>G (p.Ser203Gly) c.577A>G (p.Ser193Gly) n.387A>G c.559A>G (p.Ser187Gly) n.651A>G n.642A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725906A>T | CA380264758 | F2 | c.607A>T (p.Ser203Cys) c.577A>T (p.Ser193Cys) n.387A>T c.559A>T (p.Ser187Cys) n.651A>T n.642A>T | |
11 | g.46725907G>A | CA380264761 | F2 | c.608G>A (p.Ser203Asn) c.578G>A (p.Ser193Asn) n.388G>A c.560G>A (p.Ser187Asn) n.652G>A n.643G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725907G>C | CA380264762 | F2 | c.608G>C (p.Ser203Thr) c.578G>C (p.Ser193Thr) n.388G>C c.560G>C (p.Ser187Thr) n.652G>C n.643G>C | |
11 | g.46725907G= | CA1969071976 | F2 | c.608G= (p.Ser203=) c.578G= (p.Ser193=) n.388G= c.560G= (p.Ser187=) n.652G= n.643G= | |
11 | g.46725907G>T | CA380264763 | F2 | c.608G>T (p.Ser203Ile) c.578G>T (p.Ser193Ile) n.388G>T c.560G>T (p.Ser187Ile) n.652G>T n.643G>T | |
11 | g.46725908T>A | CA380264765 | F2 | c.609T>A (p.Ser203Arg) c.579T>A (p.Ser193Arg) n.389T>A c.561T>A (p.Ser187Arg) n.653T>A n.644T>A | |
11 | g.46725908T>C | CA474043465 | F2 | c.609T>C (p.Ser203=) c.579T>C (p.Ser193=) n.389T>C c.561T>C (p.Ser187=) n.653T>C n.644T>C | |
11 | g.46725908T>G | CA380264767 | F2 | c.609T>G (p.Ser203Arg) c.579T>G (p.Ser193Arg) n.389T>G c.561T>G (p.Ser187Arg) n.653T>G n.644T>G | |
11 | g.46725909G>A | CA380264768 | F2 | c.610G>A (p.Val204Met) c.580G>A (p.Val194Met) n.390G>A c.562G>A (p.Val188Met) n.654G>A n.645G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725909G>C | CA380264770 | F2 | c.610G>C (p.Val204Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) n.390G>C c.562G>C (p.Val188Leu) n.654G>C n.645G>C | |
11 | g.46725909G>T | CA380264771 | F2 | c.610G>T (p.Val204Leu) c.580G>T (p.Val194Leu) n.390G>T c.562G>T (p.Val188Leu) n.654G>T n.645G>T | |
11 | g.46725910T>A | CA380264776 | F2 | c.611T>A (p.Val204Glu) c.581T>A (p.Val194Glu) n.391T>A c.563T>A (p.Val188Glu) n.655T>A n.646T>A | |
11 | g.46725910T>C | CA380264774 | F2 | c.611T>C (p.Val204Ala) c.581T>C (p.Val194Ala) n.391T>C c.563T>C (p.Val188Ala) n.655T>C n.646T>C | |
11 | g.46725910T>G | CA380264773 | F2 | c.611T>G (p.Val204Gly) c.581T>G (p.Val194Gly) n.391T>G c.563T>G (p.Val188Gly) n.655T>G n.646T>G | |
11 | g.46725911G>A | CA474043483 | F2 | c.612G>A (p.Val204=) c.582G>A (p.Val194=) n.392G>A c.564G>A (p.Val188=) n.656G>A n.647G>A | |
11 | g.46725911G>C | CA474043484 | F2 | c.612G>C (p.Val204=) c.582G>C (p.Val194=) n.392G>C c.564G>C (p.Val188=) n.656G>C n.647G>C | gnomAD v4 |
11 | g.46725911G>T | CA474043486 | F2 | c.612G>T (p.Val204=) c.582G>T (p.Val194=) n.392G>T c.564G>T (p.Val188=) n.656G>T n.647G>T | |
11 | g.46725912A= | CA1969071979 | F2 | c.613A= (p.Asn205=) c.583A= (p.Asn195=) n.393A= c.565A= (p.Asn189=) n.657A= n.648A= | |
11 | g.46725912A>C | CA380264778 | F2 | c.613A>C (p.Asn205His) c.583A>C (p.Asn195His) n.393A>C c.565A>C (p.Asn189His) n.657A>C n.648A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46725912A>G | CA380264779 | F2 | c.613A>G (p.Asn205Asp) c.583A>G (p.Asn195Asp) n.393A>G c.565A>G (p.Asn189Asp) n.657A>G n.648A>G | |
11 | g.46725912A>T | CA380264781 | F2 | c.613A>T (p.Asn205Tyr) c.583A>T (p.Asn195Tyr) n.393A>T c.565A>T (p.Asn189Tyr) n.657A>T n.648A>T | |
11 | g.46725913A= | CA1969071982 | F2 | c.614A= (p.Asn205=) c.584A= (p.Asn195=) n.394A= c.566A= (p.Asn189=) n.658A= n.649A= | |
11 | g.46725913A>C | CA380264782 | F2 | c.614A>C (p.Asn205Thr) c.584A>C (p.Asn195Thr) n.394A>C c.566A>C (p.Asn189Thr) n.658A>C n.649A>C | dbSNP |
11 | g.46725913A>G | CA380264784 | F2 | c.614A>G (p.Asn205Ser) c.584A>G (p.Asn195Ser) n.394A>G c.566A>G (p.Asn189Ser) n.658A>G n.649A>G | |
11 | g.46725913A>T | CA380264785 | F2 | c.614A>T (p.Asn205Ile) c.584A>T (p.Asn195Ile) n.394A>T c.566A>T (p.Asn189Ile) n.658A>T n.649A>T | |
11 | g.46725914T>A | CA380264787 | F2 | c.615T>A (p.Asn205Lys) c.585T>A (p.Asn195Lys) n.395T>A c.567T>A (p.Asn189Lys) n.659T>A n.650T>A | |
11 | g.46725914T>C | CA474043505 | F2 | c.615T>C (p.Asn205=) c.585T>C (p.Asn195=) n.395T>C c.567T>C (p.Asn189=) n.659T>C n.650T>C | COSMIC |
11 | g.46725914T>G | CA380264788 | F2 | c.615T>G (p.Asn205Lys) c.585T>G (p.Asn195Lys) n.395T>G c.567T>G (p.Asn189Lys) n.659T>G n.650T>G | |
11 | g.46725915C>A | CA380264790 | F2 | c.616C>A (p.Leu206Met) c.586C>A (p.Leu196Met) n.396C>A c.568C>A (p.Leu190Met) n.660C>A n.651C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725915C>G | CA380264791 | F2 | c.616C>G (p.Leu206Val) c.586C>G (p.Leu196Val) n.396C>G c.568C>G (p.Leu190Val) n.660C>G n.651C>G | |
11 | g.46725915C>T | CA474043510 | F2 | c.616C>T (p.Leu206=) c.586C>T (p.Leu196=) n.396C>T c.568C>T (p.Leu190=) n.660C>T n.651C>T | |
11 | g.46725916T>A | CA380264793 | F2 | c.617T>A (p.Leu206Gln) c.587T>A (p.Leu196Gln) n.397T>A c.569T>A (p.Leu190Gln) n.661T>A n.652T>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725916T>C | CA380264795 | F2 | c.617T>C (p.Leu206Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) n.397T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) n.661T>C n.652T>C | |
11 | g.46725916T>G | CA380264797 | F2 | c.617T>G (p.Leu206Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) n.397T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) n.661T>G n.652T>G | |
11 | g.46725917_46725918del | CA645571955 | F2 | c.618_619del (p.Ser207ThrfsTer9) c.588_589del (p.Ser197ThrfsTer9) n.398_399del c.570_571del (p.Ser191ThrfsTer9) n.662_663del n.653_654del | COSMIC |
11 | g.46725917G>A | CA474043514 | F2 | c.618G>A (p.Leu206=) c.588G>A (p.Leu196=) n.398G>A c.570G>A (p.Leu190=) n.662G>A n.653G>A | |
11 | g.46725917G>C | CA474043516 | F2 | c.618G>C (p.Leu206=) c.588G>C (p.Leu196=) n.398G>C c.570G>C (p.Leu190=) n.662G>C n.653G>C | |
11 | g.46725917G>T | CA474043517 | F2 | c.618G>T (p.Leu206=) c.588G>T (p.Leu196=) n.398G>T c.570G>T (p.Leu190=) n.662G>T n.653G>T | |
11 | g.46725918T>A | CA380264802 | F2 | c.619T>A (p.Ser207Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr) n.399T>A c.571T>A (p.Ser191Thr) n.663T>A n.654T>A | |
11 | g.46725918T>C | CA380264798 | F2 | c.619T>C (p.Ser207Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) n.399T>C c.571T>C (p.Ser191Pro) n.663T>C n.654T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46725918T>G | CA380264800 | F2 | c.619T>G (p.Ser207Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) n.399T>G c.571T>G (p.Ser191Ala) n.663T>G n.654T>G | |
11 | g.46725919C>A | CA380264803 | F2 | c.620C>A (p.Ser207Ter) c.590C>A (p.Ser197Ter) n.400C>A c.572C>A (p.Ser191Ter) n.664C>A n.655C>A | |
11 | g.46725919C>G | CA380264805 | F2 | c.620C>G (p.Ser207Ter) c.590C>G (p.Ser197Ter) n.400C>G c.572C>G (p.Ser191Ter) n.664C>G n.655C>G | |
11 | g.46725919C>T | CA380264806 | F2 | c.620C>T (p.Ser207Leu) c.590C>T (p.Ser197Leu) n.400C>T c.572C>T (p.Ser191Leu) n.664C>T n.655C>T |