Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.46725798T>GCA2613334411F2c.560-61T>G (n.560-61T>G)
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n.340-61T>G
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n.604-61T>G
n.595-61T>G
 gnomAD v4
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n.604-60C>A
n.595-60C>A
 gnomAD v4
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n.604-60C>G
n.595-60C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.595-60C>T
 dbSNP
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n.604-58G>A
n.595-58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.604-57T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.595-55C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725805C=CA1969071818F2c.560-54C= (n.560-54C=)
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11g.46725805C>GCA2613334419F2c.560-54C>G (n.560-54C>G)
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n.604-54C>G
n.595-54C>G
 gnomAD v4
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n.604-54C>T
n.595-54C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725806G>ACA221651734F2c.560-53G>A (n.560-53G>A)
c.530-53G>A (n.530-53G>A)
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c.512-53G>A (n.512-53G>A)
n.604-53G>A
n.595-53G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725806G>CCA2574810789F2c.560-53G>C (n.560-53G>C)
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n.604-53G>C
n.595-53G>C
11g.46725806G=CA1969071821F2c.560-53G= (n.560-53G=)
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11g.46725809C>ACA2613334421F2c.560-50C>A (n.560-50C>A)
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n.340-50C>A
c.512-50C>A (n.512-50C>A)
n.604-50C>A
n.595-50C>A
 gnomAD v4
11g.46725809C>TCA2613334422F2c.560-50C>T (n.560-50C>T)
c.530-50C>T (n.530-50C>T)
n.340-50C>T
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n.595-50C>T
 gnomAD v4
11g.46725810C>ACA2613334423F2c.560-49C>A (n.560-49C>A)
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n.604-49C>A
n.595-49C>A
 gnomAD v4
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11g.46725810C>TCA1969071825F2c.560-49C>T (n.560-49C>T)
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n.604-49C>T
n.595-49C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.46725811A>CCA2613334424F2c.560-48A>C (n.560-48A>C)
c.530-48A>C (n.530-48A>C)
n.340-48A>C
c.512-48A>C (n.512-48A>C)
n.604-48A>C
n.595-48A>C
 gnomAD v4
11g.46725811A>TCA2613334425F2c.560-48A>T (n.560-48A>T)
c.530-48A>T (n.530-48A>T)
n.340-48A>T
c.512-48A>T (n.512-48A>T)
n.604-48A>T
n.595-48A>T
 gnomAD v4
11g.46725812T>CCA1969071828F2c.560-47T>C (n.560-47T>C)
c.530-47T>C (n.530-47T>C)
n.340-47T>C
c.512-47T>C (n.512-47T>C)
n.604-47T>C
n.595-47T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.46725812T=CA1969071827F2c.560-47T= (n.560-47T=)
c.530-47T= (n.530-47T=)
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n.604-47T=
n.595-47T=
11g.46725813G>ACA2613334427F2c.560-46G>A (n.560-46G>A)
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n.340-46G>A
c.512-46G>A (n.512-46G>A)
n.604-46G>A
n.595-46G>A
 gnomAD v4
11g.46725814T>CCA5967003F2c.560-45T>C (n.560-45T>C)
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n.340-45T>C
c.512-45T>C (n.512-45T>C)
n.604-45T>C
n.595-45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46725814T=CA1969071830F2c.560-45T= (n.560-45T=)
c.530-45T= (n.530-45T=)
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n.604-45T=
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11g.46725816T>GCA1969071832F2c.560-43T>G (n.560-43T>G)
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n.340-43T>G
c.512-43T>G (n.512-43T>G)
n.604-43T>G
n.595-43T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.46725816T=CA1969071831F2c.560-43T= (n.560-43T=)
c.530-43T= (n.530-43T=)
n.340-43T=
c.512-43T= (n.512-43T=)
n.604-43T=
n.595-43T=
11g.46725818dupCA5967004F2c.560-41dup (n.560-41dup)
c.530-41dup (n.530-41dup)
n.340-41dup
c.512-41dup (n.512-41dup)
n.604-41dup
n.595-41dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725818G>ACA2613334433F2c.560-41G>A (n.560-41G>A)
c.530-41G>A (n.530-41G>A)
n.340-41G>A
c.512-41G>A (n.512-41G>A)
n.604-41G>A
n.595-41G>A
 gnomAD v4
11g.46725819T>CCA5967005F2c.560-40T>C (n.560-40T>C)
c.530-40T>C (n.530-40T>C)
n.340-40T>C
c.512-40T>C (n.512-40T>C)
n.604-40T>C
n.595-40T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725819T=CA1969071834F2c.560-40T= (n.560-40T=)
c.530-40T= (n.530-40T=)
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c.512-40T= (n.512-40T=)
n.604-40T=
n.595-40T=
11g.46725819_46725823delinsTCTCACA1969071835F2c.560-40_560-36delinsTCTCA (n.560-40_560-36delinsTCTCA)
c.530-40_530-36delinsTCTCA (n.530-40_530-36delinsTCTCA)
n.340-40_340-36delinsTCTCA
c.512-40_512-36delinsTCTCA (n.512-40_512-36delinsTCTCA)
n.604-40_604-36delinsTCTCA
n.595-40_595-36delinsTCTCA
11g.46725820C>ACA2613334438F2c.560-39C>A (n.560-39C>A)
c.530-39C>A (n.530-39C>A)
n.340-39C>A
c.512-39C>A (n.512-39C>A)
n.604-39C>A
n.595-39C>A
 gnomAD v4
11g.46725820C=CA1969071840F2c.560-39C= (n.560-39C=)
c.530-39C= (n.530-39C=)
n.340-39C=
c.512-39C= (n.512-39C=)
n.604-39C=
n.595-39C=
11g.46725820C>GCA221651752F2c.560-39C>G (n.560-39C>G)
c.530-39C>G (n.530-39C>G)
n.340-39C>G
c.512-39C>G (n.512-39C>G)
n.604-39C>G
n.595-39C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725820C>TCA2791314805F2c.560-39C>T (n.560-39C>T)
c.530-39C>T (n.530-39C>T)
n.340-39C>T
c.512-39C>T (n.512-39C>T)
n.604-39C>T
n.595-39C>T
11g.46725827_46725830delCA5967006F2c.560-32_560-29del (n.560-32_560-29del)
c.530-32_530-29del (n.530-32_530-29del)
n.340-32_340-29del
c.512-32_512-29del (n.512-32_512-29del)
n.604-32_604-29del
n.595-32_595-29del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725823A=CA1969071845F2c.560-36A= (n.560-36A=)
c.530-36A= (n.530-36A=)
n.340-36A=
c.512-36A= (n.512-36A=)
n.604-36A=
n.595-36A=
11g.46725823A>TCA5967007F2c.560-36A>T (n.560-36A>T)
c.530-36A>T (n.530-36A>T)
n.340-36A>T
c.512-36A>T (n.512-36A>T)
n.604-36A>T
n.595-36A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725824C>ACA2539162916F2c.560-35C>A (n.560-35C>A)
c.530-35C>A (n.530-35C>A)
n.340-35C>A
c.512-35C>A (n.512-35C>A)
n.604-35C>A
n.595-35C>A
 gnomAD v4
11g.46725824C>TCA2574810790F2c.560-35C>T (n.560-35C>T)
c.530-35C>T (n.530-35C>T)
n.340-35C>T
c.512-35C>T (n.512-35C>T)
n.604-35C>T
n.595-35C>T
11g.46725825T>ACA2613334442F2c.560-34T>A (n.560-34T>A)
c.530-34T>A (n.530-34T>A)
n.340-34T>A
c.512-34T>A (n.512-34T>A)
n.604-34T>A
n.595-34T>A
 gnomAD v4
11g.46725826C>ACA2613334446F2c.560-33C>A (n.560-33C>A)
c.530-33C>A (n.530-33C>A)
n.340-33C>A
c.512-33C>A (n.512-33C>A)
n.604-33C>A
n.595-33C>A
 gnomAD v4
11g.46725826C=CA1969071848F2c.560-33C= (n.560-33C=)
c.530-33C= (n.530-33C=)
n.340-33C=
c.512-33C= (n.512-33C=)
n.604-33C=
n.595-33C=
11g.46725826C>GCA937603980F2c.560-33C>G (n.560-33C>G)
c.530-33C>G (n.530-33C>G)
n.340-33C>G
c.512-33C>G (n.512-33C>G)
n.604-33C>G
n.595-33C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725826C>TCA599046051F2c.560-33C>T (n.560-33C>T)
c.530-33C>T (n.530-33C>T)
n.340-33C>T
c.512-33C>T (n.512-33C>T)
n.604-33C>T
n.595-33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725827A>GCA2613334450F2c.560-32A>G (n.560-32A>G)
c.530-32A>G (n.530-32A>G)
n.340-32A>G
c.512-32A>G (n.512-32A>G)
n.604-32A>G
n.595-32A>G
 gnomAD v4
11g.46725830C=CA1969071850F2c.560-29C= (n.560-29C=)
c.530-29C= (n.530-29C=)
n.340-29C=
c.512-29C= (n.512-29C=)
n.604-29C=
n.595-29C=
11g.46725830C>GCA599046053F2c.560-29C>G (n.560-29C>G)
c.530-29C>G (n.530-29C>G)
n.340-29C>G
c.512-29C>G (n.512-29C>G)
n.604-29C>G
n.595-29C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725831T>CCA2574810791F2c.560-28T>C (n.560-28T>C)
c.530-28T>C (n.530-28T>C)
n.340-28T>C
c.512-28T>C (n.512-28T>C)
n.604-28T>C
n.595-28T>C
 gnomAD v4
11g.46725832G>CCA2613334456F2c.560-27G>C (n.560-27G>C)
c.530-27G>C (n.530-27G>C)
n.340-27G>C
c.512-27G>C (n.512-27G>C)
n.604-27G>C
n.595-27G>C
 gnomAD v4
11g.46725833C>ACA221651759F2c.560-26C>A (n.560-26C>A)
c.530-26C>A (n.530-26C>A)
n.340-26C>A
c.512-26C>A (n.512-26C>A)
n.604-26C>A
n.595-26C>A
 dbSNP
11g.46725833C=CA1969071853F2c.560-26C= (n.560-26C=)
c.530-26C= (n.530-26C=)
n.340-26C=
c.512-26C= (n.512-26C=)
n.604-26C=
n.595-26C=
11g.46725834T>CCA2574810792F2c.560-25T>C (n.560-25T>C)
c.530-25T>C (n.530-25T>C)
n.340-25T>C
c.512-25T>C (n.512-25T>C)
n.604-25T>C
n.595-25T>C
 gnomAD v4
11g.46725835G>TCA2613334457F2c.560-24G>T (n.560-24G>T)
c.530-24G>T (n.530-24G>T)
n.340-24G>T
c.512-24G>T (n.512-24G>T)
n.604-24G>T
n.595-24G>T
 gnomAD v4
11g.46725836C=CA1969071857F2c.560-23C= (n.560-23C=)
c.530-23C= (n.530-23C=)
n.340-23C=
c.512-23C= (n.512-23C=)
n.604-23C=
n.595-23C=
11g.46725836C>TCA5967008F2c.560-23C>T (n.560-23C>T)
c.530-23C>T (n.530-23C>T)
n.340-23C>T
c.512-23C>T (n.512-23C>T)
n.604-23C>T
n.595-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725837C>ACA2613334460F2c.560-22C>A (n.560-22C>A)
c.530-22C>A (n.530-22C>A)
n.340-22C>A
c.512-22C>A (n.512-22C>A)
n.604-22C>A
n.595-22C>A
 gnomAD v4
11g.46725837C>TCA2574810793F2c.560-22C>T (n.560-22C>T)
c.530-22C>T (n.530-22C>T)
n.340-22C>T
c.512-22C>T (n.512-22C>T)
n.604-22C>T
n.595-22C>T
11g.46725839C>TCA2613334462F2c.560-20C>T (n.560-20C>T)
c.530-20C>T (n.530-20C>T)
n.340-20C>T
c.512-20C>T (n.512-20C>T)
n.604-20C>T
n.595-20C>T
 gnomAD v4
11g.46725840C>GCA2739270421F2c.560-19C>G (n.560-19C>G)
c.530-19C>G (n.530-19C>G)
n.340-19C>G
c.512-19C>G (n.512-19C>G)
n.604-19C>G
n.595-19C>G
 ClinVar
11g.46725840C>TCA2613334463F2c.560-19C>T (n.560-19C>T)
c.530-19C>T (n.530-19C>T)
n.340-19C>T
c.512-19C>T (n.512-19C>T)
n.604-19C>T
n.595-19C>T
 gnomAD v4
11g.46725842T>GCA2613334464F2c.560-17T>G (n.560-17T>G)
c.530-17T>G (n.530-17T>G)
n.340-17T>G
c.512-17T>G (n.512-17T>G)
n.604-17T>G
n.595-17T>G
 gnomAD v4
11g.46725844C=CA1969071861F2c.560-15C= (n.560-15C=)
c.530-15C= (n.530-15C=)
n.340-15C=
c.512-15C= (n.512-15C=)
n.604-15C=
n.595-15C=
11g.46725844C>TCA5967009F2c.560-15C>T (n.560-15C>T)
c.530-15C>T (n.530-15C>T)
n.340-15C>T
c.512-15C>T (n.512-15C>T)
n.604-15C>T
n.595-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725845C>ACA2613334465F2c.560-14C>A (n.560-14C>A)
c.530-14C>A (n.530-14C>A)
n.340-14C>A
c.512-14C>A (n.512-14C>A)
n.604-14C>A
n.595-14C>A
 gnomAD v4
11g.46725845C=CA1969071863F2c.560-14C= (n.560-14C=)
c.530-14C= (n.530-14C=)
n.340-14C=
c.512-14C= (n.512-14C=)
n.604-14C=
n.595-14C=
11g.46725845C>TCA1969071864F2c.560-14C>T (n.560-14C>T)
c.530-14C>T (n.530-14C>T)
n.340-14C>T
c.512-14C>T (n.512-14C>T)
n.604-14C>T
n.595-14C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.46725846C>ACA2553655160F2c.560-13C>A (n.560-13C>A)
c.530-13C>A (n.530-13C>A)
n.340-13C>A
c.512-13C>A (n.512-13C>A)
n.604-13C>A
n.595-13C>A
 gnomAD v4
11g.46725847C>ACA2613334467F2c.560-12C>A (n.560-12C>A)
c.530-12C>A (n.530-12C>A)
n.340-12C>A
c.512-12C>A (n.512-12C>A)
n.604-12C>A
n.595-12C>A
 gnomAD v4
11g.46725847C>GCA2613334469F2c.560-12C>G (n.560-12C>G)
c.530-12C>G (n.530-12C>G)
n.340-12C>G
c.512-12C>G (n.512-12C>G)
n.604-12C>G
n.595-12C>G
 gnomAD v4
11g.46725847C>TCA2613334470F2c.560-12C>T (n.560-12C>T)
c.530-12C>T (n.530-12C>T)
n.340-12C>T
c.512-12C>T (n.512-12C>T)
n.604-12C>T
n.595-12C>T
 gnomAD v4
11g.46725848T>GCA5967010F2c.560-11T>G (n.560-11T>G)
c.530-11T>G (n.530-11T>G)
n.340-11T>G
c.512-11T>G (n.512-11T>G)
n.604-11T>G
n.595-11T>G
 dbSNP ExAC
11g.46725848T=CA1969071867F2c.560-11T= (n.560-11T=)
c.530-11T= (n.530-11T=)
n.340-11T=
c.512-11T= (n.512-11T=)
n.604-11T=
n.595-11T=
11g.46725849C>ACA2613334471F2c.560-10C>A (n.560-10C>A)
c.530-10C>A (n.530-10C>A)
n.340-10C>A
c.512-10C>A (n.512-10C>A)
n.604-10C>A
n.595-10C>A
 gnomAD v4
11g.46725851C>ACA1969071872F2c.560-8C>A (n.560-8C>A)
c.530-8C>A (n.530-8C>A)
n.340-8C>A
c.512-8C>A (n.512-8C>A)
n.604-8C>A
n.595-8C>A
 dbSNP
11g.46725851C=CA1969071869F2c.560-8C= (n.560-8C=)
c.530-8C= (n.530-8C=)
n.340-8C=
c.512-8C= (n.512-8C=)
n.604-8C=
n.595-8C=
11g.46725851C>TCA5967011F2c.560-8C>T (n.560-8C>T)
c.530-8C>T (n.530-8C>T)
n.340-8C>T
c.512-8C>T (n.512-8C>T)
n.604-8C>T
n.595-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46725852C>ACA599046062F2c.560-7C>A (n.560-7C>A)
c.530-7C>A (n.530-7C>A)
n.340-7C>A
c.512-7C>A (n.512-7C>A)
n.604-7C>A
n.595-7C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46725852C=CA1969071874F2c.560-7C= (n.560-7C=)
c.530-7C= (n.530-7C=)
n.340-7C=
c.512-7C= (n.512-7C=)
n.604-7C=
n.595-7C=
11g.46725852C>GCA599046061F2c.560-7C>G (n.560-7C>G)
c.530-7C>G (n.530-7C>G)
n.340-7C>G
c.512-7C>G (n.512-7C>G)
n.604-7C>G
n.595-7C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725852C>TCA2739270422F2c.560-7C>T (n.560-7C>T)
c.530-7C>T (n.530-7C>T)
n.340-7C>T
c.512-7C>T (n.512-7C>T)
n.604-7C>T
n.595-7C>T
 ClinVar
11g.46725853C=CA1969071876F2c.560-6C= (n.560-6C=)
c.530-6C= (n.530-6C=)
n.340-6C=
c.512-6C= (n.512-6C=)
n.604-6C=
n.595-6C=
11g.46725853C>TCA676969587F2c.560-6C>T (n.560-6C>T)
c.530-6C>T (n.530-6C>T)
n.340-6C>T
c.512-6C>T (n.512-6C>T)
n.604-6C>T
n.595-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.46725854A=CA1969071879F2c.560-5A= (n.560-5A=)
c.530-5A= (n.530-5A=)
n.340-5A=
c.512-5A= (n.512-5A=)
n.604-5A=
n.595-5A=
11g.46725854A>GCA1969071880F2c.560-5A>G (n.560-5A>G)
c.530-5A>G (n.530-5A>G)
n.340-5A>G
c.512-5A>G (n.512-5A>G)
n.604-5A>G
n.595-5A>G
 dbSNP
11g.46725855C>TCA2574810794F2c.560-4C>T (n.560-4C>T)
c.530-4C>T (n.530-4C>T)
n.340-4C>T
c.512-4C>T (n.512-4C>T)
n.604-4C>T
n.595-4C>T
11g.46725856C>GCA2525208367F2c.560-3C>G (n.560-3C>G)
c.530-3C>G (n.530-3C>G)
n.340-3C>G
c.512-3C>G (n.512-3C>G)
n.604-3C>G
n.595-3C>G
11g.46725857A>CCA380264010F2c.560-2A>C (n.560-2A>C)
c.530-2A>C (n.530-2A>C)
n.340-2A>C
c.512-2A>C (n.512-2A>C)
n.604-2A>C
n.595-2A>C
11g.46725857A>GCA380264009F2c.560-2A>G (n.560-2A>G)
c.530-2A>G (n.530-2A>G)
n.340-2A>G
c.512-2A>G (n.512-2A>G)
n.604-2A>G
n.595-2A>G
11g.46725857A>TCA380264007F2c.560-2A>T (n.560-2A>T)
c.530-2A>T (n.530-2A>T)
n.340-2A>T
c.512-2A>T (n.512-2A>T)
n.604-2A>T
n.595-2A>T
11g.46725858G>ACA380264012F2c.560-1G>A (n.560-1G>A)
c.530-1G>A (n.530-1G>A)
n.340-1G>A
c.512-1G>A (n.512-1G>A)
n.604-1G>A
n.595-1G>A
11g.46725858G>CCA380264013F2c.560-1G>C (n.560-1G>C)
c.530-1G>C (n.530-1G>C)
n.340-1G>C
c.512-1G>C (n.512-1G>C)
n.604-1G>C
n.595-1G>C
11g.46725858G>TCA380264014F2c.560-1G>T (n.560-1G>T)
c.530-1G>T (n.530-1G>T)
n.340-1G>T
c.512-1G>T (n.512-1G>T)
n.604-1G>T
n.595-1G>T
11g.46725859G>ACA380264015F2c.560G>A (p.Gly187Asp)
c.530G>A (p.Gly177Asp)
n.340G>A
c.512G>A (p.Gly171Asp)
n.604G>A
n.595G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46725859G>CCA380264016F2c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.340G>C
c.512G>C (p.Gly171Ala)
n.604G>C
n.595G>C
11g.46725859G=CA1969071882F2c.560G= (p.Gly187=)
c.530G= (p.Gly177=)
n.340G=
c.512G= (p.Gly171=)
n.604G=
n.595G=
11g.46725859G>TCA380264017F2c.560G>T (p.Gly187Val)
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.340G>T
c.512G>T (p.Gly171Val)
n.604G>T
n.595G>T
 gnomAD v4
11g.46725860C>ACA221651782F2c.561C>A (p.Gly187=)
c.531C>A (p.Gly177=)
n.341C>A
c.513C>A (p.Gly171=)
n.605C>A
n.596C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.46725860C=CA1969071887F2c.561C= (p.Gly187=)
c.531C= (p.Gly177=)
n.341C=
c.513C= (p.Gly171=)
n.605C=
n.596C=
11g.46725860C>GCA473871335F2c.561C>G (p.Gly187=)
c.531C>G (p.Gly177=)
n.341C>G
c.513C>G (p.Gly171=)
n.605C>G
n.596C>G
11g.46725860C>TCA473871333F2c.561C>T (p.Gly187=)
c.531C>T (p.Gly177=)
n.341C>T
c.513C>T (p.Gly171=)
n.605C>T
n.596C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.46725861C>ACA380264020F2c.562C>A (p.Gln188Lys)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
n.342C>A
c.514C>A (p.Gln172Lys)
n.606C>A
n.597C>A
11g.46725861C>GCA380264018F2c.562C>G (p.Gln188Glu)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
n.342C>G
c.514C>G (p.Gln172Glu)
n.606C>G
n.597C>G
11g.46725861C>TCA380264019F2c.562C>T (p.Gln188Ter)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
n.342C>T
c.514C>T (p.Gln172Ter)
n.606C>T
n.597C>T
11g.46725861_46725877delinsCAGGATCAAGTCACTGTCA1969071891F2c.562_578delinsCAGGATCAAGTCACTGT (p.Gln188=)
c.532_548delinsCAGGATCAAGTCACTGT (p.Gln178=)
n.342_358delinsCAGGATCAAGTCACTGT
c.514_530delinsCAGGATCAAGTCACTGT (p.Gln172=)
n.606_622delinsCAGGATCAAGTCACTGT
n.597_613delinsCAGGATCAAGTCACTGT
11g.46725862A>CCA380264022F2c.563A>C (p.Gln188Pro)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
n.343A>C
c.515A>C (p.Gln172Pro)
n.607A>C
n.598A>C
11g.46725862A>GCA380264029F2c.563A>G (p.Gln188Arg)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
n.343A>G
c.515A>G (p.Gln172Arg)
n.607A>G
n.598A>G
11g.46725862A>TCA380264031F2c.563A>T (p.Gln188Leu)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
n.343A>T
c.515A>T (p.Gln172Leu)
n.607A>T
n.598A>T
11g.46725864_46725879delCA599046066F2c.565_580del (p.Asp189ArgfsTer2)
c.535_550del (p.Asp179ArgfsTer2)
n.345_360del
c.517_532del (p.Asp173ArgfsTer2)
n.609_624del
n.600_615del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46725863G>ACA473871340F2c.564G>A (p.Gln188=)
c.534G>A (p.Gln178=)
n.344G>A
c.516G>A (p.Gln172=)
n.608G>A
n.599G>A
11g.46725863G>CCA221651785F2c.564G>C (p.Gln188His)
c.534G>C (p.Gln178His)
n.344G>C
c.516G>C (p.Gln172His)
n.608G>C
n.599G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.46725863G=CA1969071896F2c.564G= (p.Gln188=)
c.534G= (p.Gln178=)
n.344G=
c.516G= (p.Gln172=)
n.608G=
n.599G=
11g.46725863G>TCA380264034F2c.564G>T (p.Gln188His)
c.534G>T (p.Gln178His)
n.344G>T
c.516G>T (p.Gln172His)
n.608G>T
n.599G>T
11g.46725864G>ACA380264036F2c.565G>A (p.Asp189Asn)
c.535G>A (p.Asp179Asn)
n.345G>A
c.517G>A (p.Asp173Asn)
n.609G>A
n.600G>A
11g.46725864G>CCA380264039F2c.565G>C (p.Asp189His)
c.535G>C (p.Asp179His)
n.345G>C
c.517G>C (p.Asp173His)
n.609G>C
n.600G>C
11g.46725864G=CA1969071898F2c.565G= (p.Asp189=)
c.535G= (p.Asp179=)
n.345G=
c.517G= (p.Asp173=)
n.609G=
n.600G=
11g.46725864G>TCA5967012F2c.565G>T (p.Asp189Tyr)
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
n.345G>T
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
n.609G>T
n.600G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46725865A>CCA380264041F2c.566A>C (p.Asp189Ala)
c.536A>C (p.Asp179Ala)
n.346A>C
c.518A>C (p.Asp173Ala)
n.610A>C
n.601A>C
11g.46725865A>GCA380264042F2c.566A>G (p.Asp189Gly)
c.536A>G (p.Asp179Gly)
n.346A>G
c.518A>G (p.Asp173Gly)
n.610A>G
n.601A>G
11g.46725865A>TCA380264044F2c.566A>T (p.Asp189Val)
c.536A>T (p.Asp179Val)
n.346A>T
c.518A>T (p.Asp173Val)
n.610A>T
n.601A>T
11g.46725866T>ACA380264665F2c.567T>A (p.Asp189Glu)
c.537T>A (p.Asp179Glu)
n.347T>A
c.519T>A (p.Asp173Glu)
n.611T>A
n.602T>A
11g.46725866T>CCA474043267F2c.567T>C (p.Asp189=)
c.537T>C (p.Asp179=)
n.347T>C
c.519T>C (p.Asp173=)
n.611T>C
n.602T>C
11g.46725866T>GCA380264666F2c.567T>G (p.Asp189Glu)
c.537T>G (p.Asp179Glu)
n.347T>G
c.519T>G (p.Asp173Glu)
n.611T>G
n.602T>G
11g.46725867C>ACA380264667F2c.568C>A (p.Gln190Lys)
c.538C>A (p.Gln180Lys)
n.348C>A
c.520C>A (p.Gln174Lys)
n.612C>A
n.603C>A
 gnomAD v4
11g.46725867C=CA1969071903F2c.568C= (p.Gln190=)
c.538C= (p.Gln180=)
n.348C=
c.520C= (p.Gln174=)
n.612C=
n.603C=
11g.46725867C>GCA221651809F2c.568C>G (p.Gln190Glu)
c.538C>G (p.Gln180Glu)
n.348C>G
c.520C>G (p.Gln174Glu)
n.612C>G
n.603C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46725867C>TCA380264668F2c.568C>T (p.Gln190Ter)
c.538C>T (p.Gln180Ter)
n.348C>T
c.520C>T (p.Gln174Ter)
n.612C>T
n.603C>T
11g.46725868A>CCA380264669F2c.569A>C (p.Gln190Pro)
c.539A>C (p.Gln180Pro)
n.349A>C
c.521A>C (p.Gln174Pro)
n.613A>C
n.604A>C
11g.46725868A>GCA380264670F2c.569A>G (p.Gln190Arg)
c.539A>G (p.Gln180Arg)
n.349A>G
c.521A>G (p.Gln174Arg)
n.613A>G
n.604A>G
11g.46725868A>TCA380264671F2c.569A>T (p.Gln190Leu)
c.539A>T (p.Gln180Leu)
n.349A>T
c.521A>T (p.Gln174Leu)
n.613A>T
n.604A>T
11g.46725869A>CCA380264672F2c.570A>C (p.Gln190His)
c.540A>C (p.Gln180His)
n.350A>C
c.522A>C (p.Gln174His)
n.614A>C
n.605A>C
11g.46725869A>GCA474043292F2c.570A>G (p.Gln190=)
c.540A>G (p.Gln180=)
n.350A>G
c.522A>G (p.Gln174=)
n.614A>G
n.605A>G
11g.46725869A>TCA380264673F2c.570A>T (p.Gln190His)
c.540A>T (p.Gln180His)
n.350A>T
c.522A>T (p.Gln174His)
n.614A>T
n.605A>T
11g.46725870G>ACA221651821F2c.571G>A (p.Val191Ile)
c.541G>A (p.Val181Ile)
n.351G>A
c.523G>A (p.Val175Ile)
n.615G>A
n.606G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725870G>CCA380264675F2c.571G>C (p.Val191Leu)
c.541G>C (p.Val181Leu)
n.351G>C
c.523G>C (p.Val175Leu)
n.615G>C
n.606G>C
11g.46725870G=CA1969071906F2c.571G= (p.Val191=)
c.541G= (p.Val181=)
n.351G=
c.523G= (p.Val175=)
n.615G=
n.606G=
11g.46725870G>TCA380264674F2c.571G>T (p.Val191Phe)
c.541G>T (p.Val181Phe)
n.351G>T
c.523G>T (p.Val175Phe)
n.615G>T
n.606G>T
11g.46725871T>ACA380264676F2c.572T>A (p.Val191Asp)
c.542T>A (p.Val181Asp)
n.352T>A
c.524T>A (p.Val175Asp)
n.616T>A
n.607T>A
11g.46725871T>CCA380264677F2c.572T>C (p.Val191Ala)
c.542T>C (p.Val181Ala)
n.352T>C
c.524T>C (p.Val175Ala)
n.616T>C
n.607T>C
 gnomAD v4
11g.46725871T>GCA380264678F2c.572T>G (p.Val191Gly)
c.542T>G (p.Val181Gly)
n.352T>G
c.524T>G (p.Val175Gly)
n.616T>G
n.607T>G
11g.46725872C>ACA474043294F2c.573C>A (p.Val191=)
c.543C>A (p.Val181=)
n.353C>A
c.525C>A (p.Val175=)
n.617C>A
n.608C>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.46725872C>GCA474043296F2c.573C>G (p.Val191=)
c.543C>G (p.Val181=)
n.353C>G
c.525C>G (p.Val175=)
n.617C>G
n.608C>G
11g.46725872C>TCA474043298F2c.573C>T (p.Val191=)
c.543C>T (p.Val181=)
n.353C>T
c.525C>T (p.Val175=)
n.617C>T
n.608C>T
11g.46725873A=CA1969071913F2c.574A= (p.Thr192=)
c.544A= (p.Thr182=)
n.354A=
c.526A= (p.Thr176=)
n.618A=
n.609A=
11g.46725873A>CCA380264679F2c.574A>C (p.Thr192Pro)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
n.354A>C
c.526A>C (p.Thr176Pro)
n.618A>C
n.609A>C
11g.46725873A>GCA380264680F2c.574A>G (p.Thr192Ala)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
n.354A>G
c.526A>G (p.Thr176Ala)
n.618A>G
n.609A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725873A>TCA380264681F2c.574A>T (p.Thr192Ser)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
n.354A>T
c.526A>T (p.Thr176Ser)
n.618A>T
n.609A>T
11g.46725874C>ACA380264682F2c.575C>A (p.Thr192Asn)
c.545C>A (p.Thr182Asn)
n.355C>A
c.527C>A (p.Thr176Asn)
n.619C>A
n.610C>A
11g.46725874C>GCA380264683F2c.575C>G (p.Thr192Ser)
c.545C>G (p.Thr182Ser)
n.355C>G
c.527C>G (p.Thr176Ser)
n.619C>G
n.610C>G
11g.46725874C>TCA380264684F2c.575C>T (p.Thr192Ile)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
n.355C>T
c.527C>T (p.Thr176Ile)
n.619C>T
n.610C>T
11g.46725875T>ACA474043304F2c.576T>A (p.Thr192=)
c.546T>A (p.Thr182=)
n.356T>A
c.528T>A (p.Thr176=)
n.620T>A
n.611T>A
11g.46725875T>CCA5967013F2c.576T>C (p.Thr192=)
c.546T>C (p.Thr182=)
n.356T>C
c.528T>C (p.Thr176=)
n.620T>C
n.611T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46725875T>GCA474043303F2c.576T>G (p.Thr192=)
c.546T>G (p.Thr182=)
n.356T>G
c.528T>G (p.Thr176=)
n.620T>G
n.611T>G
11g.46725875T=CA1969071914F2c.576T= (p.Thr192=)
c.546T= (p.Thr182=)
n.356T=
c.528T= (p.Thr176=)
n.620T=
n.611T=
11g.46725876G>ACA380264685F2c.577G>A (p.Val193Ile)
c.547G>A (p.Val183Ile)
n.357G>A
c.529G>A (p.Val177Ile)
n.621G>A
n.612G>A
11g.46725876G>CCA380264686F2c.577G>C (p.Val193Leu)
c.547G>C (p.Val183Leu)
n.357G>C
c.529G>C (p.Val177Leu)
n.621G>C
n.612G>C
11g.46725876G>TCA380264687F2c.577G>T (p.Val193Leu)
c.547G>T (p.Val183Leu)
n.357G>T
c.529G>T (p.Val177Leu)
n.621G>T
n.612G>T
11g.46725877T>ACA380264689F2c.578T>A (p.Val193Glu)
c.548T>A (p.Val183Glu)
n.358T>A
c.530T>A (p.Val177Glu)
n.622T>A
n.613T>A
11g.46725877T>CCA5967014F2c.578T>C (p.Val193Ala)
c.548T>C (p.Val183Ala)
n.358T>C
c.530T>C (p.Val177Ala)
n.622T>C
n.613T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725877T>GCA380264688F2c.578T>G (p.Val193Gly)
c.548T>G (p.Val183Gly)
n.358T>G
c.530T>G (p.Val177Gly)
n.622T>G
n.613T>G
11g.46725877T=CA1969071917F2c.578T= (p.Val193=)
c.548T= (p.Val183=)
n.358T=
c.530T= (p.Val177=)
n.622T=
n.613T=
11g.46725878A>CCA474043325F2c.579A>C (p.Val193=)
c.549A>C (p.Val183=)
n.359A>C
c.531A>C (p.Val177=)
n.623A>C
n.614A>C
11g.46725878A>GCA474043323F2c.579A>G (p.Val193=)
c.549A>G (p.Val183=)
n.359A>G
c.531A>G (p.Val177=)
n.623A>G
n.614A>G
 gnomAD v4
11g.46725878A>TCA474043324F2c.579A>T (p.Val193=)
c.549A>T (p.Val183=)
n.359A>T
c.531A>T (p.Val177=)
n.623A>T
n.614A>T
11g.46725879G>ACA380264690F2c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
n.360G>A
c.532G>A (p.Ala178Thr)
n.624G>A
n.615G>A
11g.46725879G>CCA380264691F2c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
n.360G>C
c.532G>C (p.Ala178Pro)
n.624G>C
n.615G>C
11g.46725879G>TCA380264692F2c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
n.360G>T
c.532G>T (p.Ala178Ser)
n.624G>T
n.615G>T
11g.46725880C>ACA380264693F2c.581C>A (p.Ala194Glu)
c.551C>A (p.Ala184Glu)
n.361C>A
c.533C>A (p.Ala178Glu)
n.625C>A
n.616C>A
 gnomAD v4
11g.46725880C=CA1969071918F2c.581C= (p.Ala194=)
c.551C= (p.Ala184=)
n.361C=
c.533C= (p.Ala178=)
n.625C=
n.616C=
11g.46725880C>GCA380264694F2c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
n.361C>G
c.533C>G (p.Ala178Gly)
n.625C>G
n.616C>G
11g.46725880C>TCA5967015F2c.581C>T (p.Ala194Val)
c.551C>T (p.Ala184Val)
n.361C>T
c.533C>T (p.Ala178Val)
n.625C>T
n.616C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725881G>ACA5967016F2c.582G>A (p.Ala194=)
c.552G>A (p.Ala184=)
n.362G>A
c.534G>A (p.Ala178=)
n.626G>A
n.617G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.46725881G>CCA474043338F2c.582G>C (p.Ala194=)
c.552G>C (p.Ala184=)
n.362G>C
c.534G>C (p.Ala178=)
n.626G>C
n.617G>C
11g.46725881G=CA1969071920F2c.582G= (p.Ala194=)
c.552G= (p.Ala184=)
n.362G=
c.534G= (p.Ala178=)
n.626G=
n.617G=
11g.46725881G>TCA474043334F2c.582G>T (p.Ala194=)
c.552G>T (p.Ala184=)
n.362G>T
c.534G>T (p.Ala178=)
n.626G>T
n.617G>T
11g.46725882A>CCA380264695F2c.583A>C (p.Met195Leu)
c.553A>C (p.Met185Leu)
n.363A>C
c.535A>C (p.Met179Leu)
n.627A>C
n.618A>C
11g.46725882A>GCA380264696F2c.583A>G (p.Met195Val)
c.553A>G (p.Met185Val)
n.363A>G
c.535A>G (p.Met179Val)
n.627A>G
n.618A>G
11g.46725882A>TCA380264697F2c.583A>T (p.Met195Leu)
c.553A>T (p.Met185Leu)
n.363A>T
c.535A>T (p.Met179Leu)
n.627A>T
n.618A>T
11g.46725883T>ACA380264698F2c.584T>A (p.Met195Lys)
c.554T>A (p.Met185Lys)
n.364T>A
c.536T>A (p.Met179Lys)
n.628T>A
n.619T>A
11g.46725883T>CCA221651863F2c.584T>C (p.Met195Thr)
c.554T>C (p.Met185Thr)
n.364T>C
c.536T>C (p.Met179Thr)
n.628T>C
n.619T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725883T>GCA380264699F2c.584T>G (p.Met195Arg)
c.554T>G (p.Met185Arg)
n.364T>G
c.536T>G (p.Met179Arg)
n.628T>G
n.619T>G
11g.46725883T=CA1969071925F2c.584T= (p.Met195=)
c.554T= (p.Met185=)
n.364T=
c.536T= (p.Met179=)
n.628T=
n.619T=
11g.46725884G>ACA380264701F2c.585G>A (p.Met195Ile)
c.555G>A (p.Met185Ile)
n.365G>A
c.537G>A (p.Met179Ile)
n.629G>A
n.620G>A
 gnomAD v4
11g.46725884G>CCA380264702F2c.585G>C (p.Met195Ile)
c.555G>C (p.Met185Ile)
n.365G>C
c.537G>C (p.Met179Ile)
n.629G>C
n.620G>C
11g.46725884G>TCA380264700F2c.585G>T (p.Met195Ile)
c.555G>T (p.Met185Ile)
n.365G>T
c.537G>T (p.Met179Ile)
n.629G>T
n.620G>T
11g.46725885A>CCA380264703F2c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
n.366A>C
c.538A>C (p.Thr180Pro)
n.630A>C
n.621A>C
 gnomAD v4
11g.46725885A>GCA380264704F2c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
n.366A>G
c.538A>G (p.Thr180Ala)
n.630A>G
n.621A>G
11g.46725885A>TCA380264705F2c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
n.366A>T
c.538A>T (p.Thr180Ser)
n.630A>T
n.621A>T
11g.46725886C>ACA380264706F2c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
n.367C>A
c.539C>A (p.Thr180Asn)
n.631C>A
n.622C>A
11g.46725886C=CA1969071930F2c.587C= (p.Thr196=)
c.557C= (p.Thr186=)
n.367C=
c.539C= (p.Thr180=)
n.631C=
n.622C=
11g.46725886C>GCA380264707F2c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
n.367C>G
c.539C>G (p.Thr180Ser)
n.631C>G
n.622C>G
11g.46725886C>TCA380264708F2c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
n.367C>T
c.539C>T (p.Thr180Ile)
n.631C>T
n.622C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46725887T>ACA474043362F2c.588T>A (p.Thr196=)
c.558T>A (p.Thr186=)
n.368T>A
c.540T>A (p.Thr180=)
n.632T>A
n.623T>A
11g.46725887T>CCA474043365F2c.588T>C (p.Thr196=)
c.558T>C (p.Thr186=)
n.368T>C
c.540T>C (p.Thr180=)
n.632T>C
n.623T>C
11g.46725887T>GCA474043364F2c.588T>G (p.Thr196=)
c.558T>G (p.Thr186=)
n.368T>G
c.540T>G (p.Thr180=)
n.632T>G
n.623T>G
11g.46725888C>ACA5967017F2c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
n.369C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
n.633C>A
n.624C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725888C=CA1969071932F2c.589C= (p.Pro197=)
c.559C= (p.Pro187=)
n.369C=
c.541C= (p.Pro181=)
n.633C=
n.624C=
11g.46725888C>GCA380264709F2c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
n.369C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
n.633C>G
n.624C>G
11g.46725888C>TCA380264710F2c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
n.369C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.633C>T
n.624C>T
11g.46725889C>ACA380264711F2c.590C>A (p.Pro197Gln)
c.560C>A (p.Pro187Gln)
n.370C>A
c.542C>A (p.Pro181Gln)
n.634C>A
n.625C>A
 COSMIC
11g.46725889C>GCA380264712F2c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
n.370C>G
c.542C>G (p.Pro181Arg)
n.634C>G
n.625C>G
11g.46725889C>TCA380264713F2c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
n.370C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
n.634C>T
n.625C>T
 COSMIC
11g.46725890A>CCA474043382F2c.591A>C (p.Pro197=)
c.561A>C (p.Pro187=)
n.371A>C
c.543A>C (p.Pro181=)
n.635A>C
n.626A>C
11g.46725890A>GCA474043383F2c.591A>G (p.Pro197=)
c.561A>G (p.Pro187=)
n.371A>G
c.543A>G (p.Pro181=)
n.635A>G
n.626A>G
11g.46725890A>TCA474043384F2c.591A>T (p.Pro197=)
c.561A>T (p.Pro187=)
n.371A>T
c.543A>T (p.Pro181=)
n.635A>T
n.626A>T
11g.46725891C>ACA380264715F2c.592C>A (p.Arg198Ser)
c.562C>A (p.Arg188Ser)
n.372C>A
c.544C>A (p.Arg182Ser)
n.636C>A
n.627C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.46725891C=CA1969071935F2c.592C= (p.Arg198=)
c.562C= (p.Arg188=)
n.372C=
c.544C= (p.Arg182=)
n.636C=
n.627C=
11g.46725891C>GCA380264714F2c.592C>G (p.Arg198Gly)
c.562C>G (p.Arg188Gly)
n.372C>G
c.544C>G (p.Arg182Gly)
n.636C>G
n.627C>G
11g.46725891C>TCA5967018F2c.592C>T (p.Arg198Cys)
c.562C>T (p.Arg188Cys)
n.372C>T
c.544C>T (p.Arg182Cys)
n.636C>T
n.627C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.46725891_46725900delinsCGCTCCGAAGCA1969071937F2c.592_601delinsCGCTCCGAAG (p.Arg198=)
c.562_571delinsCGCTCCGAAG (p.Arg188=)
n.372_381delinsCGCTCCGAAG
c.544_553delinsCGCTCCGAAG (p.Arg182=)
n.636_645delinsCGCTCCGAAG
n.627_636delinsCGCTCCGAAG
11g.46725892G>ACA5967020F2c.593G>A (p.Arg198His)
c.563G>A (p.Arg188His)
n.373G>A
c.545G>A (p.Arg182His)
n.637G>A
n.628G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725892G>CCA380264716F2c.593G>C (p.Arg198Pro)
c.563G>C (p.Arg188Pro)
n.373G>C
c.545G>C (p.Arg182Pro)
n.637G>C
n.628G>C
11g.46725892G=CA1969071940F2c.593G= (p.Arg198=)
c.563G= (p.Arg188=)
n.373G=
c.545G= (p.Arg182=)
n.637G=
n.628G=
11g.46725892G>TCA380264717F2c.593G>T (p.Arg198Leu)
c.563G>T (p.Arg188Leu)
n.373G>T
c.545G>T (p.Arg182Leu)
n.637G>T
n.628G>T
 COSMIC
11g.46725897_46725905delCA5967019F2c.598_606del (p.Glu200_Ser202del)
c.568_576del (p.Glu190_Ser192del)
n.378_386del
c.550_558del (p.Glu184_Ser186del)
n.642_650del
n.633_641del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.46725893C>ACA474043388F2c.594C>A (p.Arg198=)
c.564C>A (p.Arg188=)
n.374C>A
c.546C>A (p.Arg182=)
n.638C>A
n.629C>A
11g.46725893C=CA1969071943F2c.594C= (p.Arg198=)
c.564C= (p.Arg188=)
n.374C=
c.546C= (p.Arg182=)
n.638C=
n.629C=
11g.46725893C>GCA474043391F2c.594C>G (p.Arg198=)
c.564C>G (p.Arg188=)
n.374C>G
c.546C>G (p.Arg182=)
n.638C>G
n.629C>G
11g.46725893C>TCA221651924F2c.594C>T (p.Arg198=)
c.564C>T (p.Arg188=)
n.374C>T
c.546C>T (p.Arg182=)
n.638C>T
n.629C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.46725894T>ACA380264718F2c.595T>A (p.Ser199Thr)
c.565T>A (p.Ser189Thr)
n.375T>A
c.547T>A (p.Ser183Thr)
n.639T>A
n.630T>A
11g.46725894T>CCA380264719F2c.595T>C (p.Ser199Pro)
c.565T>C (p.Ser189Pro)
n.375T>C
c.547T>C (p.Ser183Pro)
n.639T>C
n.630T>C
 gnomAD v4
11g.46725894T>GCA380264720F2c.595T>G (p.Ser199Ala)
c.565T>G (p.Ser189Ala)
n.375T>G
c.547T>G (p.Ser183Ala)
n.639T>G
n.630T>G
11g.46725895C>ACA380264721F2c.596C>A (p.Ser199Tyr)
c.566C>A (p.Ser189Tyr)
n.376C>A
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
n.640C>A
n.631C>A
11g.46725895C>GCA380264722F2c.596C>G (p.Ser199Cys)
c.566C>G (p.Ser189Cys)
n.376C>G
c.548C>G (p.Ser183Cys)
n.640C>G
n.631C>G
11g.46725895C>TCA380264723F2c.596C>T (p.Ser199Phe)
c.566C>T (p.Ser189Phe)
n.376C>T
c.548C>T (p.Ser183Phe)
n.640C>T
n.631C>T
 gnomAD v4
11g.46725896C>ACA474043407F2c.597C>A (p.Ser199=)
c.567C>A (p.Ser189=)
n.377C>A
c.549C>A (p.Ser183=)
n.641C>A
n.632C>A
11g.46725896C=CA1969071946F2c.597C= (p.Ser199=)
c.567C= (p.Ser189=)
n.377C=
c.549C= (p.Ser183=)
n.641C=
n.632C=
11g.46725896C>GCA474043409F2c.597C>G (p.Ser199=)
c.567C>G (p.Ser189=)
n.377C>G
c.549C>G (p.Ser183=)
n.641C>G
n.632C>G
11g.46725896C>TCA5967021F2c.597C>T (p.Ser199=)
c.567C>T (p.Ser189=)
n.377C>T
c.549C>T (p.Ser183=)
n.641C>T
n.632C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725897G>ACA090909F2c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
n.378G>A
c.550G>A (p.Glu184Lys)
n.642G>A
n.633G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725897G>CCA380264725F2c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
n.378G>C
c.550G>C (p.Glu184Gln)
n.642G>C
n.633G>C
11g.46725897G=CA1969071952F2c.598G= (p.Glu200=)
c.568G= (p.Glu190=)
n.378G=
c.550G= (p.Glu184=)
n.642G=
n.633G=
11g.46725897G>TCA380264724F2c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
n.378G>T
c.550G>T (p.Glu184Ter)
n.642G>T
n.633G>T
11g.46725898A>CCA380264727F2c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
n.379A>C
c.551A>C (p.Glu184Ala)
n.643A>C
n.634A>C
11g.46725898A>GCA380264731F2c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
n.379A>G
c.551A>G (p.Glu184Gly)
n.643A>G
n.634A>G
11g.46725898A>TCA380264729F2c.599A>T (p.Glu200Val)
c.569A>T (p.Glu190Val)
n.379A>T
c.551A>T (p.Glu184Val)
n.643A>T
n.634A>T

Number of alleles fetched