Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.46725782_46725793del | CA1969071789 | F2 | c.560-77_560-66del (n.560-77_560-66del) c.530-77_530-66del (n.530-77_530-66del) n.340-77_340-66del c.512-77_512-66del (n.512-77_512-66del) n.604-77_604-66del n.595-77_595-66del | dbSNP |
11 | g.46725793C>A | CA2574810787 | F2 | c.560-66C>A (n.560-66C>A) c.530-66C>A (n.530-66C>A) n.340-66C>A c.512-66C>A (n.512-66C>A) n.604-66C>A n.595-66C>A | |
11 | g.46725794C>A | CA2613334409 | F2 | c.560-65C>A (n.560-65C>A) c.530-65C>A (n.530-65C>A) n.340-65C>A c.512-65C>A (n.512-65C>A) n.604-65C>A n.595-65C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725794C= | CA1969071810 | F2 | c.560-65C= (n.560-65C=) c.530-65C= (n.530-65C=) n.340-65C= c.512-65C= (n.512-65C=) n.604-65C= n.595-65C= | |
11 | g.46725794C>T | CA221651731 | F2 | c.560-65C>T (n.560-65C>T) c.530-65C>T (n.530-65C>T) n.340-65C>T c.512-65C>T (n.512-65C>T) n.604-65C>T n.595-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725794_46725796delinsCCT | CA1969071809 | F2 | c.560-65_560-63delinsCCT (n.560-65_560-63delinsCCT) c.530-65_530-63delinsCCT (n.530-65_530-63delinsCCT) n.340-65_340-63delinsCCT c.512-65_512-63delinsCCT (n.512-65_512-63delinsCCT) n.604-65_604-63delinsCCT n.595-65_595-63delinsCCT | |
11 | g.46725795_46725796del | CA913590875 | F2 | c.560-64_560-63del (n.560-64_560-63del) c.530-64_530-63del (n.530-64_530-63del) n.340-64_340-63del c.512-64_512-63del (n.512-64_512-63del) n.604-64_604-63del n.595-64_595-63del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725796T>G | CA2574810788 | F2 | c.560-63T>G (n.560-63T>G) c.530-63T>G (n.530-63T>G) n.340-63T>G c.512-63T>G (n.512-63T>G) n.604-63T>G n.595-63T>G | |
11 | g.46725797G>T | CA2613334410 | F2 | c.560-62G>T (n.560-62G>T) c.530-62G>T (n.530-62G>T) n.340-62G>T c.512-62G>T (n.512-62G>T) n.604-62G>T n.595-62G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725798T>G | CA2613334411 | F2 | c.560-61T>G (n.560-61T>G) c.530-61T>G (n.530-61T>G) n.340-61T>G c.512-61T>G (n.512-61T>G) n.604-61T>G n.595-61T>G | gnomAD v4 |
11 | g.46725799C>A | CA2613334412 | F2 | c.560-60C>A (n.560-60C>A) c.530-60C>A (n.530-60C>A) n.340-60C>A c.512-60C>A (n.512-60C>A) n.604-60C>A n.595-60C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725799C= | CA1969071811 | F2 | c.560-60C= (n.560-60C=) c.530-60C= (n.530-60C=) n.340-60C= c.512-60C= (n.512-60C=) n.604-60C= n.595-60C= | |
11 | g.46725799C>G | CA937603972 | F2 | c.560-60C>G (n.560-60C>G) c.530-60C>G (n.530-60C>G) n.340-60C>G c.512-60C>G (n.512-60C>G) n.604-60C>G n.595-60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725799C>T | CA1969071812 | F2 | c.560-60C>T (n.560-60C>T) c.530-60C>T (n.530-60C>T) n.340-60C>T c.512-60C>T (n.512-60C>T) n.604-60C>T n.595-60C>T | dbSNP |
11 | g.46725801G>A | CA676969563 | F2 | c.560-58G>A (n.560-58G>A) c.530-58G>A (n.530-58G>A) n.340-58G>A c.512-58G>A (n.512-58G>A) n.604-58G>A n.595-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725801G= | CA1969071813 | F2 | c.560-58G= (n.560-58G=) c.530-58G= (n.530-58G=) n.340-58G= c.512-58G= (n.512-58G=) n.604-58G= n.595-58G= | |
11 | g.46725802T>A | CA2613334413 | F2 | c.560-57T>A (n.560-57T>A) c.530-57T>A (n.530-57T>A) n.340-57T>A c.512-57T>A (n.512-57T>A) n.604-57T>A n.595-57T>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725804C>A | CA2613334416 | F2 | c.560-55C>A (n.560-55C>A) c.530-55C>A (n.530-55C>A) n.340-55C>A c.512-55C>A (n.512-55C>A) n.604-55C>A n.595-55C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725804C= | CA1969071815 | F2 | c.560-55C= (n.560-55C=) c.530-55C= (n.530-55C=) n.340-55C= c.512-55C= (n.512-55C=) n.604-55C= n.595-55C= | |
11 | g.46725804C>G | CA221651733 | F2 | c.560-55C>G (n.560-55C>G) c.530-55C>G (n.530-55C>G) n.340-55C>G c.512-55C>G (n.512-55C>G) n.604-55C>G n.595-55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725805C= | CA1969071818 | F2 | c.560-54C= (n.560-54C=) c.530-54C= (n.530-54C=) n.340-54C= c.512-54C= (n.512-54C=) n.604-54C= n.595-54C= | |
11 | g.46725805C>G | CA2613334419 | F2 | c.560-54C>G (n.560-54C>G) c.530-54C>G (n.530-54C>G) n.340-54C>G c.512-54C>G (n.512-54C>G) n.604-54C>G n.595-54C>G | gnomAD v4 |
11 | g.46725805C>T | CA676969564 | F2 | c.560-54C>T (n.560-54C>T) c.530-54C>T (n.530-54C>T) n.340-54C>T c.512-54C>T (n.512-54C>T) n.604-54C>T n.595-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725806G>A | CA221651734 | F2 | c.560-53G>A (n.560-53G>A) c.530-53G>A (n.530-53G>A) n.340-53G>A c.512-53G>A (n.512-53G>A) n.604-53G>A n.595-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725806G>C | CA2574810789 | F2 | c.560-53G>C (n.560-53G>C) c.530-53G>C (n.530-53G>C) n.340-53G>C c.512-53G>C (n.512-53G>C) n.604-53G>C n.595-53G>C | |
11 | g.46725806G= | CA1969071821 | F2 | c.560-53G= (n.560-53G=) c.530-53G= (n.530-53G=) n.340-53G= c.512-53G= (n.512-53G=) n.604-53G= n.595-53G= | |
11 | g.46725809C>A | CA2613334421 | F2 | c.560-50C>A (n.560-50C>A) c.530-50C>A (n.530-50C>A) n.340-50C>A c.512-50C>A (n.512-50C>A) n.604-50C>A n.595-50C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725809C>T | CA2613334422 | F2 | c.560-50C>T (n.560-50C>T) c.530-50C>T (n.530-50C>T) n.340-50C>T c.512-50C>T (n.512-50C>T) n.604-50C>T n.595-50C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725810C>A | CA2613334423 | F2 | c.560-49C>A (n.560-49C>A) c.530-49C>A (n.530-49C>A) n.340-49C>A c.512-49C>A (n.512-49C>A) n.604-49C>A n.595-49C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725810C= | CA1969071823 | F2 | c.560-49C= (n.560-49C=) c.530-49C= (n.530-49C=) n.340-49C= c.512-49C= (n.512-49C=) n.604-49C= n.595-49C= | |
11 | g.46725810C>T | CA1969071825 | F2 | c.560-49C>T (n.560-49C>T) c.530-49C>T (n.530-49C>T) n.340-49C>T c.512-49C>T (n.512-49C>T) n.604-49C>T n.595-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725811A>C | CA2613334424 | F2 | c.560-48A>C (n.560-48A>C) c.530-48A>C (n.530-48A>C) n.340-48A>C c.512-48A>C (n.512-48A>C) n.604-48A>C n.595-48A>C | gnomAD v4 |
11 | g.46725811A>T | CA2613334425 | F2 | c.560-48A>T (n.560-48A>T) c.530-48A>T (n.530-48A>T) n.340-48A>T c.512-48A>T (n.512-48A>T) n.604-48A>T n.595-48A>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725812T>C | CA1969071828 | F2 | c.560-47T>C (n.560-47T>C) c.530-47T>C (n.530-47T>C) n.340-47T>C c.512-47T>C (n.512-47T>C) n.604-47T>C n.595-47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725812T= | CA1969071827 | F2 | c.560-47T= (n.560-47T=) c.530-47T= (n.530-47T=) n.340-47T= c.512-47T= (n.512-47T=) n.604-47T= n.595-47T= | |
11 | g.46725813G>A | CA2613334427 | F2 | c.560-46G>A (n.560-46G>A) c.530-46G>A (n.530-46G>A) n.340-46G>A c.512-46G>A (n.512-46G>A) n.604-46G>A n.595-46G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725814T>C | CA5967003 | F2 | c.560-45T>C (n.560-45T>C) c.530-45T>C (n.530-45T>C) n.340-45T>C c.512-45T>C (n.512-45T>C) n.604-45T>C n.595-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46725814T= | CA1969071830 | F2 | c.560-45T= (n.560-45T=) c.530-45T= (n.530-45T=) n.340-45T= c.512-45T= (n.512-45T=) n.604-45T= n.595-45T= | |
11 | g.46725816T>G | CA1969071832 | F2 | c.560-43T>G (n.560-43T>G) c.530-43T>G (n.530-43T>G) n.340-43T>G c.512-43T>G (n.512-43T>G) n.604-43T>G n.595-43T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725816T= | CA1969071831 | F2 | c.560-43T= (n.560-43T=) c.530-43T= (n.530-43T=) n.340-43T= c.512-43T= (n.512-43T=) n.604-43T= n.595-43T= | |
11 | g.46725818dup | CA5967004 | F2 | c.560-41dup (n.560-41dup) c.530-41dup (n.530-41dup) n.340-41dup c.512-41dup (n.512-41dup) n.604-41dup n.595-41dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725818G>A | CA2613334433 | F2 | c.560-41G>A (n.560-41G>A) c.530-41G>A (n.530-41G>A) n.340-41G>A c.512-41G>A (n.512-41G>A) n.604-41G>A n.595-41G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725819T>C | CA5967005 | F2 | c.560-40T>C (n.560-40T>C) c.530-40T>C (n.530-40T>C) n.340-40T>C c.512-40T>C (n.512-40T>C) n.604-40T>C n.595-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725819T= | CA1969071834 | F2 | c.560-40T= (n.560-40T=) c.530-40T= (n.530-40T=) n.340-40T= c.512-40T= (n.512-40T=) n.604-40T= n.595-40T= | |
11 | g.46725819_46725823delinsTCTCA | CA1969071835 | F2 | c.560-40_560-36delinsTCTCA (n.560-40_560-36delinsTCTCA) c.530-40_530-36delinsTCTCA (n.530-40_530-36delinsTCTCA) n.340-40_340-36delinsTCTCA c.512-40_512-36delinsTCTCA (n.512-40_512-36delinsTCTCA) n.604-40_604-36delinsTCTCA n.595-40_595-36delinsTCTCA | |
11 | g.46725820C>A | CA2613334438 | F2 | c.560-39C>A (n.560-39C>A) c.530-39C>A (n.530-39C>A) n.340-39C>A c.512-39C>A (n.512-39C>A) n.604-39C>A n.595-39C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725820C= | CA1969071840 | F2 | c.560-39C= (n.560-39C=) c.530-39C= (n.530-39C=) n.340-39C= c.512-39C= (n.512-39C=) n.604-39C= n.595-39C= | |
11 | g.46725820C>G | CA221651752 | F2 | c.560-39C>G (n.560-39C>G) c.530-39C>G (n.530-39C>G) n.340-39C>G c.512-39C>G (n.512-39C>G) n.604-39C>G n.595-39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725820C>T | CA2791314805 | F2 | c.560-39C>T (n.560-39C>T) c.530-39C>T (n.530-39C>T) n.340-39C>T c.512-39C>T (n.512-39C>T) n.604-39C>T n.595-39C>T | |
11 | g.46725827_46725830del | CA5967006 | F2 | c.560-32_560-29del (n.560-32_560-29del) c.530-32_530-29del (n.530-32_530-29del) n.340-32_340-29del c.512-32_512-29del (n.512-32_512-29del) n.604-32_604-29del n.595-32_595-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725823A= | CA1969071845 | F2 | c.560-36A= (n.560-36A=) c.530-36A= (n.530-36A=) n.340-36A= c.512-36A= (n.512-36A=) n.604-36A= n.595-36A= | |
11 | g.46725823A>T | CA5967007 | F2 | c.560-36A>T (n.560-36A>T) c.530-36A>T (n.530-36A>T) n.340-36A>T c.512-36A>T (n.512-36A>T) n.604-36A>T n.595-36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725824C>A | CA2539162916 | F2 | c.560-35C>A (n.560-35C>A) c.530-35C>A (n.530-35C>A) n.340-35C>A c.512-35C>A (n.512-35C>A) n.604-35C>A n.595-35C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725824C>T | CA2574810790 | F2 | c.560-35C>T (n.560-35C>T) c.530-35C>T (n.530-35C>T) n.340-35C>T c.512-35C>T (n.512-35C>T) n.604-35C>T n.595-35C>T | |
11 | g.46725825T>A | CA2613334442 | F2 | c.560-34T>A (n.560-34T>A) c.530-34T>A (n.530-34T>A) n.340-34T>A c.512-34T>A (n.512-34T>A) n.604-34T>A n.595-34T>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725826C>A | CA2613334446 | F2 | c.560-33C>A (n.560-33C>A) c.530-33C>A (n.530-33C>A) n.340-33C>A c.512-33C>A (n.512-33C>A) n.604-33C>A n.595-33C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725826C= | CA1969071848 | F2 | c.560-33C= (n.560-33C=) c.530-33C= (n.530-33C=) n.340-33C= c.512-33C= (n.512-33C=) n.604-33C= n.595-33C= | |
11 | g.46725826C>G | CA937603980 | F2 | c.560-33C>G (n.560-33C>G) c.530-33C>G (n.530-33C>G) n.340-33C>G c.512-33C>G (n.512-33C>G) n.604-33C>G n.595-33C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725826C>T | CA599046051 | F2 | c.560-33C>T (n.560-33C>T) c.530-33C>T (n.530-33C>T) n.340-33C>T c.512-33C>T (n.512-33C>T) n.604-33C>T n.595-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725827A>G | CA2613334450 | F2 | c.560-32A>G (n.560-32A>G) c.530-32A>G (n.530-32A>G) n.340-32A>G c.512-32A>G (n.512-32A>G) n.604-32A>G n.595-32A>G | gnomAD v4 |
11 | g.46725830C= | CA1969071850 | F2 | c.560-29C= (n.560-29C=) c.530-29C= (n.530-29C=) n.340-29C= c.512-29C= (n.512-29C=) n.604-29C= n.595-29C= | |
11 | g.46725830C>G | CA599046053 | F2 | c.560-29C>G (n.560-29C>G) c.530-29C>G (n.530-29C>G) n.340-29C>G c.512-29C>G (n.512-29C>G) n.604-29C>G n.595-29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725831T>C | CA2574810791 | F2 | c.560-28T>C (n.560-28T>C) c.530-28T>C (n.530-28T>C) n.340-28T>C c.512-28T>C (n.512-28T>C) n.604-28T>C n.595-28T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46725832G>C | CA2613334456 | F2 | c.560-27G>C (n.560-27G>C) c.530-27G>C (n.530-27G>C) n.340-27G>C c.512-27G>C (n.512-27G>C) n.604-27G>C n.595-27G>C | gnomAD v4 |
11 | g.46725833C>A | CA221651759 | F2 | c.560-26C>A (n.560-26C>A) c.530-26C>A (n.530-26C>A) n.340-26C>A c.512-26C>A (n.512-26C>A) n.604-26C>A n.595-26C>A | dbSNP |
11 | g.46725833C= | CA1969071853 | F2 | c.560-26C= (n.560-26C=) c.530-26C= (n.530-26C=) n.340-26C= c.512-26C= (n.512-26C=) n.604-26C= n.595-26C= | |
11 | g.46725834T>C | CA2574810792 | F2 | c.560-25T>C (n.560-25T>C) c.530-25T>C (n.530-25T>C) n.340-25T>C c.512-25T>C (n.512-25T>C) n.604-25T>C n.595-25T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46725835G>T | CA2613334457 | F2 | c.560-24G>T (n.560-24G>T) c.530-24G>T (n.530-24G>T) n.340-24G>T c.512-24G>T (n.512-24G>T) n.604-24G>T n.595-24G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725836C= | CA1969071857 | F2 | c.560-23C= (n.560-23C=) c.530-23C= (n.530-23C=) n.340-23C= c.512-23C= (n.512-23C=) n.604-23C= n.595-23C= | |
11 | g.46725836C>T | CA5967008 | F2 | c.560-23C>T (n.560-23C>T) c.530-23C>T (n.530-23C>T) n.340-23C>T c.512-23C>T (n.512-23C>T) n.604-23C>T n.595-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725837C>A | CA2613334460 | F2 | c.560-22C>A (n.560-22C>A) c.530-22C>A (n.530-22C>A) n.340-22C>A c.512-22C>A (n.512-22C>A) n.604-22C>A n.595-22C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725837C>T | CA2574810793 | F2 | c.560-22C>T (n.560-22C>T) c.530-22C>T (n.530-22C>T) n.340-22C>T c.512-22C>T (n.512-22C>T) n.604-22C>T n.595-22C>T | |
11 | g.46725839C>T | CA2613334462 | F2 | c.560-20C>T (n.560-20C>T) c.530-20C>T (n.530-20C>T) n.340-20C>T c.512-20C>T (n.512-20C>T) n.604-20C>T n.595-20C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725840C>G | CA2739270421 | F2 | c.560-19C>G (n.560-19C>G) c.530-19C>G (n.530-19C>G) n.340-19C>G c.512-19C>G (n.512-19C>G) n.604-19C>G n.595-19C>G | ClinVar |
11 | g.46725840C>T | CA2613334463 | F2 | c.560-19C>T (n.560-19C>T) c.530-19C>T (n.530-19C>T) n.340-19C>T c.512-19C>T (n.512-19C>T) n.604-19C>T n.595-19C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725842T>G | CA2613334464 | F2 | c.560-17T>G (n.560-17T>G) c.530-17T>G (n.530-17T>G) n.340-17T>G c.512-17T>G (n.512-17T>G) n.604-17T>G n.595-17T>G | gnomAD v4 |
11 | g.46725844C= | CA1969071861 | F2 | c.560-15C= (n.560-15C=) c.530-15C= (n.530-15C=) n.340-15C= c.512-15C= (n.512-15C=) n.604-15C= n.595-15C= | |
11 | g.46725844C>T | CA5967009 | F2 | c.560-15C>T (n.560-15C>T) c.530-15C>T (n.530-15C>T) n.340-15C>T c.512-15C>T (n.512-15C>T) n.604-15C>T n.595-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725845C>A | CA2613334465 | F2 | c.560-14C>A (n.560-14C>A) c.530-14C>A (n.530-14C>A) n.340-14C>A c.512-14C>A (n.512-14C>A) n.604-14C>A n.595-14C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725845C= | CA1969071863 | F2 | c.560-14C= (n.560-14C=) c.530-14C= (n.530-14C=) n.340-14C= c.512-14C= (n.512-14C=) n.604-14C= n.595-14C= | |
11 | g.46725845C>T | CA1969071864 | F2 | c.560-14C>T (n.560-14C>T) c.530-14C>T (n.530-14C>T) n.340-14C>T c.512-14C>T (n.512-14C>T) n.604-14C>T n.595-14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725846C>A | CA2553655160 | F2 | c.560-13C>A (n.560-13C>A) c.530-13C>A (n.530-13C>A) n.340-13C>A c.512-13C>A (n.512-13C>A) n.604-13C>A n.595-13C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725847C>A | CA2613334467 | F2 | c.560-12C>A (n.560-12C>A) c.530-12C>A (n.530-12C>A) n.340-12C>A c.512-12C>A (n.512-12C>A) n.604-12C>A n.595-12C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725847C>G | CA2613334469 | F2 | c.560-12C>G (n.560-12C>G) c.530-12C>G (n.530-12C>G) n.340-12C>G c.512-12C>G (n.512-12C>G) n.604-12C>G n.595-12C>G | gnomAD v4 |
11 | g.46725847C>T | CA2613334470 | F2 | c.560-12C>T (n.560-12C>T) c.530-12C>T (n.530-12C>T) n.340-12C>T c.512-12C>T (n.512-12C>T) n.604-12C>T n.595-12C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725848T>G | CA5967010 | F2 | c.560-11T>G (n.560-11T>G) c.530-11T>G (n.530-11T>G) n.340-11T>G c.512-11T>G (n.512-11T>G) n.604-11T>G n.595-11T>G | dbSNP ExAC |
11 | g.46725848T= | CA1969071867 | F2 | c.560-11T= (n.560-11T=) c.530-11T= (n.530-11T=) n.340-11T= c.512-11T= (n.512-11T=) n.604-11T= n.595-11T= | |
11 | g.46725849C>A | CA2613334471 | F2 | c.560-10C>A (n.560-10C>A) c.530-10C>A (n.530-10C>A) n.340-10C>A c.512-10C>A (n.512-10C>A) n.604-10C>A n.595-10C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725851C>A | CA1969071872 | F2 | c.560-8C>A (n.560-8C>A) c.530-8C>A (n.530-8C>A) n.340-8C>A c.512-8C>A (n.512-8C>A) n.604-8C>A n.595-8C>A | dbSNP |
11 | g.46725851C= | CA1969071869 | F2 | c.560-8C= (n.560-8C=) c.530-8C= (n.530-8C=) n.340-8C= c.512-8C= (n.512-8C=) n.604-8C= n.595-8C= | |
11 | g.46725851C>T | CA5967011 | F2 | c.560-8C>T (n.560-8C>T) c.530-8C>T (n.530-8C>T) n.340-8C>T c.512-8C>T (n.512-8C>T) n.604-8C>T n.595-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46725852C>A | CA599046062 | F2 | c.560-7C>A (n.560-7C>A) c.530-7C>A (n.530-7C>A) n.340-7C>A c.512-7C>A (n.512-7C>A) n.604-7C>A n.595-7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46725852C= | CA1969071874 | F2 | c.560-7C= (n.560-7C=) c.530-7C= (n.530-7C=) n.340-7C= c.512-7C= (n.512-7C=) n.604-7C= n.595-7C= | |
11 | g.46725852C>G | CA599046061 | F2 | c.560-7C>G (n.560-7C>G) c.530-7C>G (n.530-7C>G) n.340-7C>G c.512-7C>G (n.512-7C>G) n.604-7C>G n.595-7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725852C>T | CA2739270422 | F2 | c.560-7C>T (n.560-7C>T) c.530-7C>T (n.530-7C>T) n.340-7C>T c.512-7C>T (n.512-7C>T) n.604-7C>T n.595-7C>T | ClinVar |
11 | g.46725853C= | CA1969071876 | F2 | c.560-6C= (n.560-6C=) c.530-6C= (n.530-6C=) n.340-6C= c.512-6C= (n.512-6C=) n.604-6C= n.595-6C= | |
11 | g.46725853C>T | CA676969587 | F2 | c.560-6C>T (n.560-6C>T) c.530-6C>T (n.530-6C>T) n.340-6C>T c.512-6C>T (n.512-6C>T) n.604-6C>T n.595-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725854A= | CA1969071879 | F2 | c.560-5A= (n.560-5A=) c.530-5A= (n.530-5A=) n.340-5A= c.512-5A= (n.512-5A=) n.604-5A= n.595-5A= | |
11 | g.46725854A>G | CA1969071880 | F2 | c.560-5A>G (n.560-5A>G) c.530-5A>G (n.530-5A>G) n.340-5A>G c.512-5A>G (n.512-5A>G) n.604-5A>G n.595-5A>G | dbSNP |
11 | g.46725855C>T | CA2574810794 | F2 | c.560-4C>T (n.560-4C>T) c.530-4C>T (n.530-4C>T) n.340-4C>T c.512-4C>T (n.512-4C>T) n.604-4C>T n.595-4C>T | |
11 | g.46725856C>G | CA2525208367 | F2 | c.560-3C>G (n.560-3C>G) c.530-3C>G (n.530-3C>G) n.340-3C>G c.512-3C>G (n.512-3C>G) n.604-3C>G n.595-3C>G | |
11 | g.46725857A>C | CA380264010 | F2 | c.560-2A>C (n.560-2A>C) c.530-2A>C (n.530-2A>C) n.340-2A>C c.512-2A>C (n.512-2A>C) n.604-2A>C n.595-2A>C | |
11 | g.46725857A>G | CA380264009 | F2 | c.560-2A>G (n.560-2A>G) c.530-2A>G (n.530-2A>G) n.340-2A>G c.512-2A>G (n.512-2A>G) n.604-2A>G n.595-2A>G | |
11 | g.46725857A>T | CA380264007 | F2 | c.560-2A>T (n.560-2A>T) c.530-2A>T (n.530-2A>T) n.340-2A>T c.512-2A>T (n.512-2A>T) n.604-2A>T n.595-2A>T | |
11 | g.46725858G>A | CA380264012 | F2 | c.560-1G>A (n.560-1G>A) c.530-1G>A (n.530-1G>A) n.340-1G>A c.512-1G>A (n.512-1G>A) n.604-1G>A n.595-1G>A | |
11 | g.46725858G>C | CA380264013 | F2 | c.560-1G>C (n.560-1G>C) c.530-1G>C (n.530-1G>C) n.340-1G>C c.512-1G>C (n.512-1G>C) n.604-1G>C n.595-1G>C | |
11 | g.46725858G>T | CA380264014 | F2 | c.560-1G>T (n.560-1G>T) c.530-1G>T (n.530-1G>T) n.340-1G>T c.512-1G>T (n.512-1G>T) n.604-1G>T n.595-1G>T | |
11 | g.46725859G>A | CA380264015 | F2 | c.560G>A (p.Gly187Asp) c.530G>A (p.Gly177Asp) n.340G>A c.512G>A (p.Gly171Asp) n.604G>A n.595G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46725859G>C | CA380264016 | F2 | c.560G>C (p.Gly187Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) n.340G>C c.512G>C (p.Gly171Ala) n.604G>C n.595G>C | |
11 | g.46725859G= | CA1969071882 | F2 | c.560G= (p.Gly187=) c.530G= (p.Gly177=) n.340G= c.512G= (p.Gly171=) n.604G= n.595G= | |
11 | g.46725859G>T | CA380264017 | F2 | c.560G>T (p.Gly187Val) c.530G>T (p.Gly177Val) n.340G>T c.512G>T (p.Gly171Val) n.604G>T n.595G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725860C>A | CA221651782 | F2 | c.561C>A (p.Gly187=) c.531C>A (p.Gly177=) n.341C>A c.513C>A (p.Gly171=) n.605C>A n.596C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725860C= | CA1969071887 | F2 | c.561C= (p.Gly187=) c.531C= (p.Gly177=) n.341C= c.513C= (p.Gly171=) n.605C= n.596C= | |
11 | g.46725860C>G | CA473871335 | F2 | c.561C>G (p.Gly187=) c.531C>G (p.Gly177=) n.341C>G c.513C>G (p.Gly171=) n.605C>G n.596C>G | |
11 | g.46725860C>T | CA473871333 | F2 | c.561C>T (p.Gly187=) c.531C>T (p.Gly177=) n.341C>T c.513C>T (p.Gly171=) n.605C>T n.596C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725861C>A | CA380264020 | F2 | c.562C>A (p.Gln188Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) n.342C>A c.514C>A (p.Gln172Lys) n.606C>A n.597C>A | |
11 | g.46725861C>G | CA380264018 | F2 | c.562C>G (p.Gln188Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) n.342C>G c.514C>G (p.Gln172Glu) n.606C>G n.597C>G | |
11 | g.46725861C>T | CA380264019 | F2 | c.562C>T (p.Gln188Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) n.342C>T c.514C>T (p.Gln172Ter) n.606C>T n.597C>T | |
11 | g.46725861_46725877delinsCAGGATCAAGTCACTGT | CA1969071891 | F2 | c.562_578delinsCAGGATCAAGTCACTGT (p.Gln188=) c.532_548delinsCAGGATCAAGTCACTGT (p.Gln178=) n.342_358delinsCAGGATCAAGTCACTGT c.514_530delinsCAGGATCAAGTCACTGT (p.Gln172=) n.606_622delinsCAGGATCAAGTCACTGT n.597_613delinsCAGGATCAAGTCACTGT | |
11 | g.46725862A>C | CA380264022 | F2 | c.563A>C (p.Gln188Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) n.343A>C c.515A>C (p.Gln172Pro) n.607A>C n.598A>C | |
11 | g.46725862A>G | CA380264029 | F2 | c.563A>G (p.Gln188Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) n.343A>G c.515A>G (p.Gln172Arg) n.607A>G n.598A>G | |
11 | g.46725862A>T | CA380264031 | F2 | c.563A>T (p.Gln188Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu) n.343A>T c.515A>T (p.Gln172Leu) n.607A>T n.598A>T | |
11 | g.46725864_46725879del | CA599046066 | F2 | c.565_580del (p.Asp189ArgfsTer2) c.535_550del (p.Asp179ArgfsTer2) n.345_360del c.517_532del (p.Asp173ArgfsTer2) n.609_624del n.600_615del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46725863G>A | CA473871340 | F2 | c.564G>A (p.Gln188=) c.534G>A (p.Gln178=) n.344G>A c.516G>A (p.Gln172=) n.608G>A n.599G>A | |
11 | g.46725863G>C | CA221651785 | F2 | c.564G>C (p.Gln188His) c.534G>C (p.Gln178His) n.344G>C c.516G>C (p.Gln172His) n.608G>C n.599G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725863G= | CA1969071896 | F2 | c.564G= (p.Gln188=) c.534G= (p.Gln178=) n.344G= c.516G= (p.Gln172=) n.608G= n.599G= | |
11 | g.46725863G>T | CA380264034 | F2 | c.564G>T (p.Gln188His) c.534G>T (p.Gln178His) n.344G>T c.516G>T (p.Gln172His) n.608G>T n.599G>T | |
11 | g.46725864G>A | CA380264036 | F2 | c.565G>A (p.Asp189Asn) c.535G>A (p.Asp179Asn) n.345G>A c.517G>A (p.Asp173Asn) n.609G>A n.600G>A | |
11 | g.46725864G>C | CA380264039 | F2 | c.565G>C (p.Asp189His) c.535G>C (p.Asp179His) n.345G>C c.517G>C (p.Asp173His) n.609G>C n.600G>C | |
11 | g.46725864G= | CA1969071898 | F2 | c.565G= (p.Asp189=) c.535G= (p.Asp179=) n.345G= c.517G= (p.Asp173=) n.609G= n.600G= | |
11 | g.46725864G>T | CA5967012 | F2 | c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.535G>T (p.Asp179Tyr) n.345G>T c.517G>T (p.Asp173Tyr) n.609G>T n.600G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46725865A>C | CA380264041 | F2 | c.566A>C (p.Asp189Ala) c.536A>C (p.Asp179Ala) n.346A>C c.518A>C (p.Asp173Ala) n.610A>C n.601A>C | |
11 | g.46725865A>G | CA380264042 | F2 | c.566A>G (p.Asp189Gly) c.536A>G (p.Asp179Gly) n.346A>G c.518A>G (p.Asp173Gly) n.610A>G n.601A>G | |
11 | g.46725865A>T | CA380264044 | F2 | c.566A>T (p.Asp189Val) c.536A>T (p.Asp179Val) n.346A>T c.518A>T (p.Asp173Val) n.610A>T n.601A>T | |
11 | g.46725866T>A | CA380264665 | F2 | c.567T>A (p.Asp189Glu) c.537T>A (p.Asp179Glu) n.347T>A c.519T>A (p.Asp173Glu) n.611T>A n.602T>A | |
11 | g.46725866T>C | CA474043267 | F2 | c.567T>C (p.Asp189=) c.537T>C (p.Asp179=) n.347T>C c.519T>C (p.Asp173=) n.611T>C n.602T>C | |
11 | g.46725866T>G | CA380264666 | F2 | c.567T>G (p.Asp189Glu) c.537T>G (p.Asp179Glu) n.347T>G c.519T>G (p.Asp173Glu) n.611T>G n.602T>G | |
11 | g.46725867C>A | CA380264667 | F2 | c.568C>A (p.Gln190Lys) c.538C>A (p.Gln180Lys) n.348C>A c.520C>A (p.Gln174Lys) n.612C>A n.603C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725867C= | CA1969071903 | F2 | c.568C= (p.Gln190=) c.538C= (p.Gln180=) n.348C= c.520C= (p.Gln174=) n.612C= n.603C= | |
11 | g.46725867C>G | CA221651809 | F2 | c.568C>G (p.Gln190Glu) c.538C>G (p.Gln180Glu) n.348C>G c.520C>G (p.Gln174Glu) n.612C>G n.603C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46725867C>T | CA380264668 | F2 | c.568C>T (p.Gln190Ter) c.538C>T (p.Gln180Ter) n.348C>T c.520C>T (p.Gln174Ter) n.612C>T n.603C>T | |
11 | g.46725868A>C | CA380264669 | F2 | c.569A>C (p.Gln190Pro) c.539A>C (p.Gln180Pro) n.349A>C c.521A>C (p.Gln174Pro) n.613A>C n.604A>C | |
11 | g.46725868A>G | CA380264670 | F2 | c.569A>G (p.Gln190Arg) c.539A>G (p.Gln180Arg) n.349A>G c.521A>G (p.Gln174Arg) n.613A>G n.604A>G | |
11 | g.46725868A>T | CA380264671 | F2 | c.569A>T (p.Gln190Leu) c.539A>T (p.Gln180Leu) n.349A>T c.521A>T (p.Gln174Leu) n.613A>T n.604A>T | |
11 | g.46725869A>C | CA380264672 | F2 | c.570A>C (p.Gln190His) c.540A>C (p.Gln180His) n.350A>C c.522A>C (p.Gln174His) n.614A>C n.605A>C | |
11 | g.46725869A>G | CA474043292 | F2 | c.570A>G (p.Gln190=) c.540A>G (p.Gln180=) n.350A>G c.522A>G (p.Gln174=) n.614A>G n.605A>G | |
11 | g.46725869A>T | CA380264673 | F2 | c.570A>T (p.Gln190His) c.540A>T (p.Gln180His) n.350A>T c.522A>T (p.Gln174His) n.614A>T n.605A>T | |
11 | g.46725870G>A | CA221651821 | F2 | c.571G>A (p.Val191Ile) c.541G>A (p.Val181Ile) n.351G>A c.523G>A (p.Val175Ile) n.615G>A n.606G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725870G>C | CA380264675 | F2 | c.571G>C (p.Val191Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) n.351G>C c.523G>C (p.Val175Leu) n.615G>C n.606G>C | |
11 | g.46725870G= | CA1969071906 | F2 | c.571G= (p.Val191=) c.541G= (p.Val181=) n.351G= c.523G= (p.Val175=) n.615G= n.606G= | |
11 | g.46725870G>T | CA380264674 | F2 | c.571G>T (p.Val191Phe) c.541G>T (p.Val181Phe) n.351G>T c.523G>T (p.Val175Phe) n.615G>T n.606G>T | |
11 | g.46725871T>A | CA380264676 | F2 | c.572T>A (p.Val191Asp) c.542T>A (p.Val181Asp) n.352T>A c.524T>A (p.Val175Asp) n.616T>A n.607T>A | |
11 | g.46725871T>C | CA380264677 | F2 | c.572T>C (p.Val191Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) n.352T>C c.524T>C (p.Val175Ala) n.616T>C n.607T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46725871T>G | CA380264678 | F2 | c.572T>G (p.Val191Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) n.352T>G c.524T>G (p.Val175Gly) n.616T>G n.607T>G | |
11 | g.46725872C>A | CA474043294 | F2 | c.573C>A (p.Val191=) c.543C>A (p.Val181=) n.353C>A c.525C>A (p.Val175=) n.617C>A n.608C>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.46725872C>G | CA474043296 | F2 | c.573C>G (p.Val191=) c.543C>G (p.Val181=) n.353C>G c.525C>G (p.Val175=) n.617C>G n.608C>G | |
11 | g.46725872C>T | CA474043298 | F2 | c.573C>T (p.Val191=) c.543C>T (p.Val181=) n.353C>T c.525C>T (p.Val175=) n.617C>T n.608C>T | |
11 | g.46725873A= | CA1969071913 | F2 | c.574A= (p.Thr192=) c.544A= (p.Thr182=) n.354A= c.526A= (p.Thr176=) n.618A= n.609A= | |
11 | g.46725873A>C | CA380264679 | F2 | c.574A>C (p.Thr192Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) n.354A>C c.526A>C (p.Thr176Pro) n.618A>C n.609A>C | |
11 | g.46725873A>G | CA380264680 | F2 | c.574A>G (p.Thr192Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) n.354A>G c.526A>G (p.Thr176Ala) n.618A>G n.609A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725873A>T | CA380264681 | F2 | c.574A>T (p.Thr192Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) n.354A>T c.526A>T (p.Thr176Ser) n.618A>T n.609A>T | |
11 | g.46725874C>A | CA380264682 | F2 | c.575C>A (p.Thr192Asn) c.545C>A (p.Thr182Asn) n.355C>A c.527C>A (p.Thr176Asn) n.619C>A n.610C>A | |
11 | g.46725874C>G | CA380264683 | F2 | c.575C>G (p.Thr192Ser) c.545C>G (p.Thr182Ser) n.355C>G c.527C>G (p.Thr176Ser) n.619C>G n.610C>G | |
11 | g.46725874C>T | CA380264684 | F2 | c.575C>T (p.Thr192Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) n.355C>T c.527C>T (p.Thr176Ile) n.619C>T n.610C>T | |
11 | g.46725875T>A | CA474043304 | F2 | c.576T>A (p.Thr192=) c.546T>A (p.Thr182=) n.356T>A c.528T>A (p.Thr176=) n.620T>A n.611T>A | |
11 | g.46725875T>C | CA5967013 | F2 | c.576T>C (p.Thr192=) c.546T>C (p.Thr182=) n.356T>C c.528T>C (p.Thr176=) n.620T>C n.611T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46725875T>G | CA474043303 | F2 | c.576T>G (p.Thr192=) c.546T>G (p.Thr182=) n.356T>G c.528T>G (p.Thr176=) n.620T>G n.611T>G | |
11 | g.46725875T= | CA1969071914 | F2 | c.576T= (p.Thr192=) c.546T= (p.Thr182=) n.356T= c.528T= (p.Thr176=) n.620T= n.611T= | |
11 | g.46725876G>A | CA380264685 | F2 | c.577G>A (p.Val193Ile) c.547G>A (p.Val183Ile) n.357G>A c.529G>A (p.Val177Ile) n.621G>A n.612G>A | |
11 | g.46725876G>C | CA380264686 | F2 | c.577G>C (p.Val193Leu) c.547G>C (p.Val183Leu) n.357G>C c.529G>C (p.Val177Leu) n.621G>C n.612G>C | |
11 | g.46725876G>T | CA380264687 | F2 | c.577G>T (p.Val193Leu) c.547G>T (p.Val183Leu) n.357G>T c.529G>T (p.Val177Leu) n.621G>T n.612G>T | |
11 | g.46725877T>A | CA380264689 | F2 | c.578T>A (p.Val193Glu) c.548T>A (p.Val183Glu) n.358T>A c.530T>A (p.Val177Glu) n.622T>A n.613T>A | |
11 | g.46725877T>C | CA5967014 | F2 | c.578T>C (p.Val193Ala) c.548T>C (p.Val183Ala) n.358T>C c.530T>C (p.Val177Ala) n.622T>C n.613T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725877T>G | CA380264688 | F2 | c.578T>G (p.Val193Gly) c.548T>G (p.Val183Gly) n.358T>G c.530T>G (p.Val177Gly) n.622T>G n.613T>G | |
11 | g.46725877T= | CA1969071917 | F2 | c.578T= (p.Val193=) c.548T= (p.Val183=) n.358T= c.530T= (p.Val177=) n.622T= n.613T= | |
11 | g.46725878A>C | CA474043325 | F2 | c.579A>C (p.Val193=) c.549A>C (p.Val183=) n.359A>C c.531A>C (p.Val177=) n.623A>C n.614A>C | |
11 | g.46725878A>G | CA474043323 | F2 | c.579A>G (p.Val193=) c.549A>G (p.Val183=) n.359A>G c.531A>G (p.Val177=) n.623A>G n.614A>G | gnomAD v4 |
11 | g.46725878A>T | CA474043324 | F2 | c.579A>T (p.Val193=) c.549A>T (p.Val183=) n.359A>T c.531A>T (p.Val177=) n.623A>T n.614A>T | |
11 | g.46725879G>A | CA380264690 | F2 | c.580G>A (p.Ala194Thr) c.550G>A (p.Ala184Thr) n.360G>A c.532G>A (p.Ala178Thr) n.624G>A n.615G>A | |
11 | g.46725879G>C | CA380264691 | F2 | c.580G>C (p.Ala194Pro) c.550G>C (p.Ala184Pro) n.360G>C c.532G>C (p.Ala178Pro) n.624G>C n.615G>C | |
11 | g.46725879G>T | CA380264692 | F2 | c.580G>T (p.Ala194Ser) c.550G>T (p.Ala184Ser) n.360G>T c.532G>T (p.Ala178Ser) n.624G>T n.615G>T | |
11 | g.46725880C>A | CA380264693 | F2 | c.581C>A (p.Ala194Glu) c.551C>A (p.Ala184Glu) n.361C>A c.533C>A (p.Ala178Glu) n.625C>A n.616C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725880C= | CA1969071918 | F2 | c.581C= (p.Ala194=) c.551C= (p.Ala184=) n.361C= c.533C= (p.Ala178=) n.625C= n.616C= | |
11 | g.46725880C>G | CA380264694 | F2 | c.581C>G (p.Ala194Gly) c.551C>G (p.Ala184Gly) n.361C>G c.533C>G (p.Ala178Gly) n.625C>G n.616C>G | |
11 | g.46725880C>T | CA5967015 | F2 | c.581C>T (p.Ala194Val) c.551C>T (p.Ala184Val) n.361C>T c.533C>T (p.Ala178Val) n.625C>T n.616C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725881G>A | CA5967016 | F2 | c.582G>A (p.Ala194=) c.552G>A (p.Ala184=) n.362G>A c.534G>A (p.Ala178=) n.626G>A n.617G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.46725881G>C | CA474043338 | F2 | c.582G>C (p.Ala194=) c.552G>C (p.Ala184=) n.362G>C c.534G>C (p.Ala178=) n.626G>C n.617G>C | |
11 | g.46725881G= | CA1969071920 | F2 | c.582G= (p.Ala194=) c.552G= (p.Ala184=) n.362G= c.534G= (p.Ala178=) n.626G= n.617G= | |
11 | g.46725881G>T | CA474043334 | F2 | c.582G>T (p.Ala194=) c.552G>T (p.Ala184=) n.362G>T c.534G>T (p.Ala178=) n.626G>T n.617G>T | |
11 | g.46725882A>C | CA380264695 | F2 | c.583A>C (p.Met195Leu) c.553A>C (p.Met185Leu) n.363A>C c.535A>C (p.Met179Leu) n.627A>C n.618A>C | |
11 | g.46725882A>G | CA380264696 | F2 | c.583A>G (p.Met195Val) c.553A>G (p.Met185Val) n.363A>G c.535A>G (p.Met179Val) n.627A>G n.618A>G | |
11 | g.46725882A>T | CA380264697 | F2 | c.583A>T (p.Met195Leu) c.553A>T (p.Met185Leu) n.363A>T c.535A>T (p.Met179Leu) n.627A>T n.618A>T | |
11 | g.46725883T>A | CA380264698 | F2 | c.584T>A (p.Met195Lys) c.554T>A (p.Met185Lys) n.364T>A c.536T>A (p.Met179Lys) n.628T>A n.619T>A | |
11 | g.46725883T>C | CA221651863 | F2 | c.584T>C (p.Met195Thr) c.554T>C (p.Met185Thr) n.364T>C c.536T>C (p.Met179Thr) n.628T>C n.619T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725883T>G | CA380264699 | F2 | c.584T>G (p.Met195Arg) c.554T>G (p.Met185Arg) n.364T>G c.536T>G (p.Met179Arg) n.628T>G n.619T>G | |
11 | g.46725883T= | CA1969071925 | F2 | c.584T= (p.Met195=) c.554T= (p.Met185=) n.364T= c.536T= (p.Met179=) n.628T= n.619T= | |
11 | g.46725884G>A | CA380264701 | F2 | c.585G>A (p.Met195Ile) c.555G>A (p.Met185Ile) n.365G>A c.537G>A (p.Met179Ile) n.629G>A n.620G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725884G>C | CA380264702 | F2 | c.585G>C (p.Met195Ile) c.555G>C (p.Met185Ile) n.365G>C c.537G>C (p.Met179Ile) n.629G>C n.620G>C | |
11 | g.46725884G>T | CA380264700 | F2 | c.585G>T (p.Met195Ile) c.555G>T (p.Met185Ile) n.365G>T c.537G>T (p.Met179Ile) n.629G>T n.620G>T | |
11 | g.46725885A>C | CA380264703 | F2 | c.586A>C (p.Thr196Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) n.366A>C c.538A>C (p.Thr180Pro) n.630A>C n.621A>C | gnomAD v4 |
11 | g.46725885A>G | CA380264704 | F2 | c.586A>G (p.Thr196Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) n.366A>G c.538A>G (p.Thr180Ala) n.630A>G n.621A>G | |
11 | g.46725885A>T | CA380264705 | F2 | c.586A>T (p.Thr196Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) n.366A>T c.538A>T (p.Thr180Ser) n.630A>T n.621A>T | |
11 | g.46725886C>A | CA380264706 | F2 | c.587C>A (p.Thr196Asn) c.557C>A (p.Thr186Asn) n.367C>A c.539C>A (p.Thr180Asn) n.631C>A n.622C>A | |
11 | g.46725886C= | CA1969071930 | F2 | c.587C= (p.Thr196=) c.557C= (p.Thr186=) n.367C= c.539C= (p.Thr180=) n.631C= n.622C= | |
11 | g.46725886C>G | CA380264707 | F2 | c.587C>G (p.Thr196Ser) c.557C>G (p.Thr186Ser) n.367C>G c.539C>G (p.Thr180Ser) n.631C>G n.622C>G | |
11 | g.46725886C>T | CA380264708 | F2 | c.587C>T (p.Thr196Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) n.367C>T c.539C>T (p.Thr180Ile) n.631C>T n.622C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46725887T>A | CA474043362 | F2 | c.588T>A (p.Thr196=) c.558T>A (p.Thr186=) n.368T>A c.540T>A (p.Thr180=) n.632T>A n.623T>A | |
11 | g.46725887T>C | CA474043365 | F2 | c.588T>C (p.Thr196=) c.558T>C (p.Thr186=) n.368T>C c.540T>C (p.Thr180=) n.632T>C n.623T>C | |
11 | g.46725887T>G | CA474043364 | F2 | c.588T>G (p.Thr196=) c.558T>G (p.Thr186=) n.368T>G c.540T>G (p.Thr180=) n.632T>G n.623T>G | |
11 | g.46725888C>A | CA5967017 | F2 | c.589C>A (p.Pro197Thr) c.559C>A (p.Pro187Thr) n.369C>A c.541C>A (p.Pro181Thr) n.633C>A n.624C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725888C= | CA1969071932 | F2 | c.589C= (p.Pro197=) c.559C= (p.Pro187=) n.369C= c.541C= (p.Pro181=) n.633C= n.624C= | |
11 | g.46725888C>G | CA380264709 | F2 | c.589C>G (p.Pro197Ala) c.559C>G (p.Pro187Ala) n.369C>G c.541C>G (p.Pro181Ala) n.633C>G n.624C>G | |
11 | g.46725888C>T | CA380264710 | F2 | c.589C>T (p.Pro197Ser) c.559C>T (p.Pro187Ser) n.369C>T c.541C>T (p.Pro181Ser) n.633C>T n.624C>T | |
11 | g.46725889C>A | CA380264711 | F2 | c.590C>A (p.Pro197Gln) c.560C>A (p.Pro187Gln) n.370C>A c.542C>A (p.Pro181Gln) n.634C>A n.625C>A | COSMIC |
11 | g.46725889C>G | CA380264712 | F2 | c.590C>G (p.Pro197Arg) c.560C>G (p.Pro187Arg) n.370C>G c.542C>G (p.Pro181Arg) n.634C>G n.625C>G | |
11 | g.46725889C>T | CA380264713 | F2 | c.590C>T (p.Pro197Leu) c.560C>T (p.Pro187Leu) n.370C>T c.542C>T (p.Pro181Leu) n.634C>T n.625C>T | COSMIC |
11 | g.46725890A>C | CA474043382 | F2 | c.591A>C (p.Pro197=) c.561A>C (p.Pro187=) n.371A>C c.543A>C (p.Pro181=) n.635A>C n.626A>C | |
11 | g.46725890A>G | CA474043383 | F2 | c.591A>G (p.Pro197=) c.561A>G (p.Pro187=) n.371A>G c.543A>G (p.Pro181=) n.635A>G n.626A>G | |
11 | g.46725890A>T | CA474043384 | F2 | c.591A>T (p.Pro197=) c.561A>T (p.Pro187=) n.371A>T c.543A>T (p.Pro181=) n.635A>T n.626A>T | |
11 | g.46725891C>A | CA380264715 | F2 | c.592C>A (p.Arg198Ser) c.562C>A (p.Arg188Ser) n.372C>A c.544C>A (p.Arg182Ser) n.636C>A n.627C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725891C= | CA1969071935 | F2 | c.592C= (p.Arg198=) c.562C= (p.Arg188=) n.372C= c.544C= (p.Arg182=) n.636C= n.627C= | |
11 | g.46725891C>G | CA380264714 | F2 | c.592C>G (p.Arg198Gly) c.562C>G (p.Arg188Gly) n.372C>G c.544C>G (p.Arg182Gly) n.636C>G n.627C>G | |
11 | g.46725891C>T | CA5967018 | F2 | c.592C>T (p.Arg198Cys) c.562C>T (p.Arg188Cys) n.372C>T c.544C>T (p.Arg182Cys) n.636C>T n.627C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.46725891_46725900delinsCGCTCCGAAG | CA1969071937 | F2 | c.592_601delinsCGCTCCGAAG (p.Arg198=) c.562_571delinsCGCTCCGAAG (p.Arg188=) n.372_381delinsCGCTCCGAAG c.544_553delinsCGCTCCGAAG (p.Arg182=) n.636_645delinsCGCTCCGAAG n.627_636delinsCGCTCCGAAG | |
11 | g.46725892G>A | CA5967020 | F2 | c.593G>A (p.Arg198His) c.563G>A (p.Arg188His) n.373G>A c.545G>A (p.Arg182His) n.637G>A n.628G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725892G>C | CA380264716 | F2 | c.593G>C (p.Arg198Pro) c.563G>C (p.Arg188Pro) n.373G>C c.545G>C (p.Arg182Pro) n.637G>C n.628G>C | |
11 | g.46725892G= | CA1969071940 | F2 | c.593G= (p.Arg198=) c.563G= (p.Arg188=) n.373G= c.545G= (p.Arg182=) n.637G= n.628G= | |
11 | g.46725892G>T | CA380264717 | F2 | c.593G>T (p.Arg198Leu) c.563G>T (p.Arg188Leu) n.373G>T c.545G>T (p.Arg182Leu) n.637G>T n.628G>T | COSMIC |
11 | g.46725897_46725905del | CA5967019 | F2 | c.598_606del (p.Glu200_Ser202del) c.568_576del (p.Glu190_Ser192del) n.378_386del c.550_558del (p.Glu184_Ser186del) n.642_650del n.633_641del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.46725893C>A | CA474043388 | F2 | c.594C>A (p.Arg198=) c.564C>A (p.Arg188=) n.374C>A c.546C>A (p.Arg182=) n.638C>A n.629C>A | |
11 | g.46725893C= | CA1969071943 | F2 | c.594C= (p.Arg198=) c.564C= (p.Arg188=) n.374C= c.546C= (p.Arg182=) n.638C= n.629C= | |
11 | g.46725893C>G | CA474043391 | F2 | c.594C>G (p.Arg198=) c.564C>G (p.Arg188=) n.374C>G c.546C>G (p.Arg182=) n.638C>G n.629C>G | |
11 | g.46725893C>T | CA221651924 | F2 | c.594C>T (p.Arg198=) c.564C>T (p.Arg188=) n.374C>T c.546C>T (p.Arg182=) n.638C>T n.629C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |