Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.46725744A>CCA2613334374F2c.560-115A>C (n.560-115A>C)
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n.340-115A>C
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n.604-115A>C
n.595-115A>C
 gnomAD v4
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n.604-115A>G
n.595-115A>G
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.595-111del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.604-109C>A
n.595-109C>A
 gnomAD v4
11g.46725751T>CCA2613334380F2c.560-108T>C (n.560-108T>C)
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n.595-108T>C
 gnomAD v4
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n.604-107G>A
n.595-107G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725752G=CA1969071768F2c.560-107G= (n.560-107G=)
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n.340-105G>A
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n.604-105G>A
n.595-105G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725754G=CA1969071770F2c.560-105G= (n.560-105G=)
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11g.46725755G>TCA676969531F2c.560-104G>T (n.560-104G>T)
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n.340-104G>T
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n.604-104G>T
n.595-104G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725756dupCA2613334381F2c.560-103dup (n.560-103dup)
c.530-103dup (n.530-103dup)
n.340-103dup
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n.604-103dup
n.595-103dup
 gnomAD v4
11g.46725757C>ACA2613334383F2c.560-102C>A (n.560-102C>A)
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n.604-102C>A
n.595-102C>A
 gnomAD v4
11g.46725757C>TCA2613334384F2c.560-102C>T (n.560-102C>T)
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n.604-102C>T
n.595-102C>T
 gnomAD v4
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n.595-98_595-97del
 gnomAD v4
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n.604-100C>A
n.595-100C>A
11g.46725759C=CA1969071774F2c.560-100C= (n.560-100C=)
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c.512-100C>G (n.512-100C>G)
n.604-100C>G
n.595-100C>G
 gnomAD v4
11g.46725759C>TCA1969071776F2c.560-100C>T (n.560-100C>T)
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n.604-100C>T
n.595-100C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.604-99A>G
n.595-99A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.604-98C>A
n.595-98C>A
 gnomAD v4
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n.604-97A>C
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 gnomAD v4
11g.46725763G>TCA2613334389F2c.560-96G>T (n.560-96G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.46725765C>ACA2574810776F2c.560-94C>A (n.560-94C>A)
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n.604-94C>A
n.595-94C>A
 gnomAD v4
11g.46725768_46725771delCA2574810777F2c.560-91_560-88del (n.560-91_560-88del)
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n.604-91_604-88del
n.595-91_595-88del
11g.46725767G>TCA2613334391F2c.560-92G>T (n.560-92G>T)
c.530-92G>T (n.530-92G>T)
n.340-92G>T
c.512-92G>T (n.512-92G>T)
n.604-92G>T
n.595-92G>T
 gnomAD v4
11g.46725769A>GCA2613334392F2c.560-90A>G (n.560-90A>G)
c.530-90A>G (n.530-90A>G)
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c.512-90A>G (n.512-90A>G)
n.604-90A>G
n.595-90A>G
 gnomAD v4
11g.46725770A=CA1969071779F2c.560-89A= (n.560-89A=)
c.530-89A= (n.530-89A=)
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n.604-89A=
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11g.46725770A>GCA937603965F2c.560-89A>G (n.560-89A>G)
c.530-89A>G (n.530-89A>G)
n.340-89A>G
c.512-89A>G (n.512-89A>G)
n.604-89A>G
n.595-89A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725774_46725776delCA2613334393F2c.560-85_560-83del (n.560-85_560-83del)
c.530-85_530-83del (n.530-85_530-83del)
n.340-85_340-83del
c.512-85_512-83del (n.512-85_512-83del)
n.604-85_604-83del
n.595-85_595-83del
 gnomAD v4
11g.46725771G=CA1969071780F2c.560-88G= (n.560-88G=)
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n.604-88G=
n.595-88G=
11g.46725771G>TCA1969071781F2c.560-88G>T (n.560-88G>T)
c.530-88G>T (n.530-88G>T)
n.340-88G>T
c.512-88G>T (n.512-88G>T)
n.604-88G>T
n.595-88G>T
 dbSNP
11g.46725772C>ACA2613334394F2c.560-87C>A (n.560-87C>A)
c.530-87C>A (n.530-87C>A)
n.340-87C>A
c.512-87C>A (n.512-87C>A)
n.604-87C>A
n.595-87C>A
 gnomAD v4
11g.46725772C>TCA2574810778F2c.560-87C>T (n.560-87C>T)
c.530-87C>T (n.530-87C>T)
n.340-87C>T
c.512-87C>T (n.512-87C>T)
n.604-87C>T
n.595-87C>T
11g.46725773A>GCA2574810779F2c.560-86A>G (n.560-86A>G)
c.530-86A>G (n.530-86A>G)
n.340-86A>G
c.512-86A>G (n.512-86A>G)
n.604-86A>G
n.595-86A>G
11g.46725774G>ACA2574810780F2c.560-85G>A (n.560-85G>A)
c.530-85G>A (n.530-85G>A)
n.340-85G>A
c.512-85G>A (n.512-85G>A)
n.604-85G>A
n.595-85G>A
11g.46725774G>CCA676969544F2c.560-85G>C (n.560-85G>C)
c.530-85G>C (n.530-85G>C)
n.340-85G>C
c.512-85G>C (n.512-85G>C)
n.604-85G>C
n.595-85G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725774G=CA1969071783F2c.560-85G= (n.560-85G=)
c.530-85G= (n.530-85G=)
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c.512-85G= (n.512-85G=)
n.604-85G=
n.595-85G=
11g.46725774G>TCA2613334395F2c.560-85G>T (n.560-85G>T)
c.530-85G>T (n.530-85G>T)
n.340-85G>T
c.512-85G>T (n.512-85G>T)
n.604-85G>T
n.595-85G>T
 gnomAD v4
11g.46725775C>ACA2574810781F2c.560-84C>A (n.560-84C>A)
c.530-84C>A (n.530-84C>A)
n.340-84C>A
c.512-84C>A (n.512-84C>A)
n.604-84C>A
n.595-84C>A
 gnomAD v4
11g.46725777A=CA1969071785F2c.560-82A= (n.560-82A=)
c.530-82A= (n.530-82A=)
n.340-82A=
c.512-82A= (n.512-82A=)
n.604-82A=
n.595-82A=
11g.46725777A>GCA221651706F2c.560-82A>G (n.560-82A>G)
c.530-82A>G (n.530-82A>G)
n.340-82A>G
c.512-82A>G (n.512-82A>G)
n.604-82A>G
n.595-82A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725778G>ACA676969546F2c.560-81G>A (n.560-81G>A)
c.530-81G>A (n.530-81G>A)
n.340-81G>A
c.512-81G>A (n.512-81G>A)
n.604-81G>A
n.595-81G>A
 dbSNP
11g.46725778G=CA1969071788F2c.560-81G= (n.560-81G=)
c.530-81G= (n.530-81G=)
n.340-81G=
c.512-81G= (n.512-81G=)
n.604-81G=
n.595-81G=
11g.46725778G>TCA2613334396F2c.560-81G>T (n.560-81G>T)
c.530-81G>T (n.530-81G>T)
n.340-81G>T
c.512-81G>T (n.512-81G>T)
n.604-81G>T
n.595-81G>T
 gnomAD v4
11g.46725778_46725790delinsGACCGGGGTTCACCA1969071786F2c.560-81_560-69delinsGACCGGGGTTCAC (n.560-81_560-69delinsGACCGGGGTTCAC)
c.530-81_530-69delinsGACCGGGGTTCAC (n.530-81_530-69delinsGACCGGGGTTCAC)
n.340-81_340-69delinsGACCGGGGTTCAC
c.512-81_512-69delinsGACCGGGGTTCAC (n.512-81_512-69delinsGACCGGGGTTCAC)
n.604-81_604-69delinsGACCGGGGTTCAC
n.595-81_595-69delinsGACCGGGGTTCAC
11g.46725779A=CA1969071790F2c.560-80A= (n.560-80A=)
c.530-80A= (n.530-80A=)
n.340-80A=
c.512-80A= (n.512-80A=)
n.604-80A=
n.595-80A=
11g.46725779A>TCA1969071791F2c.560-80A>T (n.560-80A>T)
c.530-80A>T (n.530-80A>T)
n.340-80A>T
c.512-80A>T (n.512-80A>T)
n.604-80A>T
n.595-80A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725782_46725793delCA1969071789F2c.560-77_560-66del (n.560-77_560-66del)
c.530-77_530-66del (n.530-77_530-66del)
n.340-77_340-66del
c.512-77_512-66del (n.512-77_512-66del)
n.604-77_604-66del
n.595-77_595-66del
 dbSNP
11g.46725780C>ACA1969071794F2c.560-79C>A (n.560-79C>A)
c.530-79C>A (n.530-79C>A)
n.340-79C>A
c.512-79C>A (n.512-79C>A)
n.604-79C>A
n.595-79C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.46725780C=CA1969071793F2c.560-79C= (n.560-79C=)
c.530-79C= (n.530-79C=)
n.340-79C=
c.512-79C= (n.512-79C=)
n.604-79C=
n.595-79C=
11g.46725780C>GCA2613334398F2c.560-79C>G (n.560-79C>G)
c.530-79C>G (n.530-79C>G)
n.340-79C>G
c.512-79C>G (n.512-79C>G)
n.604-79C>G
n.595-79C>G
 gnomAD v4
11g.46725780C>TCA676969547F2c.560-79C>T (n.560-79C>T)
c.530-79C>T (n.530-79C>T)
n.340-79C>T
c.512-79C>T (n.512-79C>T)
n.604-79C>T
n.595-79C>T
 dbSNP
11g.46725781delCA2613334397F2c.560-78del (n.560-78del)
c.530-78del (n.530-78del)
n.340-78del
c.512-78del (n.512-78del)
n.604-78del
n.595-78del
 gnomAD v4
11g.46725781C>ACA2613334399F2c.560-78C>A (n.560-78C>A)
c.530-78C>A (n.530-78C>A)
n.340-78C>A
c.512-78C>A (n.512-78C>A)
n.604-78C>A
n.595-78C>A
 gnomAD v4
11g.46725781C=CA1969071797F2c.560-78C= (n.560-78C=)
c.530-78C= (n.530-78C=)
n.340-78C=
c.512-78C= (n.512-78C=)
n.604-78C=
n.595-78C=
11g.46725781C>GCA221651711F2c.560-78C>G (n.560-78C>G)
c.530-78C>G (n.530-78C>G)
n.340-78C>G
c.512-78C>G (n.512-78C>G)
n.604-78C>G
n.595-78C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725781C>TCA221651712F2c.560-78C>T (n.560-78C>T)
c.530-78C>T (n.530-78C>T)
n.340-78C>T
c.512-78C>T (n.512-78C>T)
n.604-78C>T
n.595-78C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725782G>ACA1969071800F2c.560-77G>A (n.560-77G>A)
c.530-77G>A (n.530-77G>A)
n.340-77G>A
c.512-77G>A (n.512-77G>A)
n.604-77G>A
n.595-77G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.46725782G>CCA221651726F2c.560-77G>C (n.560-77G>C)
c.530-77G>C (n.530-77G>C)
n.340-77G>C
c.512-77G>C (n.512-77G>C)
n.604-77G>C
n.595-77G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.46725782G=CA1969071799F2c.560-77G= (n.560-77G=)
c.530-77G= (n.530-77G=)
n.340-77G=
c.512-77G= (n.512-77G=)
n.604-77G=
n.595-77G=
11g.46725782G>TCA2574810782F2c.560-77G>T (n.560-77G>T)
c.530-77G>T (n.530-77G>T)
n.340-77G>T
c.512-77G>T (n.512-77G>T)
n.604-77G>T
n.595-77G>T
 gnomAD v4
11g.46725783G>ACA2613334401F2c.560-76G>A (n.560-76G>A)
c.530-76G>A (n.530-76G>A)
n.340-76G>A
c.512-76G>A (n.512-76G>A)
n.604-76G>A
n.595-76G>A
 gnomAD v4
11g.46725783G>CCA2613334403F2c.560-76G>C (n.560-76G>C)
c.530-76G>C (n.530-76G>C)
n.340-76G>C
c.512-76G>C (n.512-76G>C)
n.604-76G>C
n.595-76G>C
 gnomAD v4
11g.46725783G>TCA2574810783F2c.560-76G>T (n.560-76G>T)
c.530-76G>T (n.530-76G>T)
n.340-76G>T
c.512-76G>T (n.512-76G>T)
n.604-76G>T
n.595-76G>T
 gnomAD v4
11g.46725784G>TCA2613334404F2c.560-75G>T (n.560-75G>T)
c.530-75G>T (n.530-75G>T)
n.340-75G>T
c.512-75G>T (n.512-75G>T)
n.604-75G>T
n.595-75G>T
 gnomAD v4
11g.46725785G=CA1969071801F2c.560-74G= (n.560-74G=)
c.530-74G= (n.530-74G=)
n.340-74G=
c.512-74G= (n.512-74G=)
n.604-74G=
n.595-74G=
11g.46725785G>TCA676969558F2c.560-74G>T (n.560-74G>T)
c.530-74G>T (n.530-74G>T)
n.340-74G>T
c.512-74G>T (n.512-74G>T)
n.604-74G>T
n.595-74G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.46725787delCA2574810784F2c.560-72del (n.560-72del)
c.530-72del (n.530-72del)
n.340-72del
c.512-72del (n.512-72del)
n.604-72del
n.595-72del
11g.46725788C>ACA221651730F2c.560-71C>A (n.560-71C>A)
c.530-71C>A (n.530-71C>A)
n.340-71C>A
c.512-71C>A (n.512-71C>A)
n.604-71C>A
n.595-71C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725788C=CA1969071803F2c.560-71C= (n.560-71C=)
c.530-71C= (n.530-71C=)
n.340-71C=
c.512-71C= (n.512-71C=)
n.604-71C=
n.595-71C=
11g.46725791_46725792delCA2574810785F2c.560-68_560-67del (n.560-68_560-67del)
c.530-68_530-67del (n.530-68_530-67del)
n.340-68_340-67del
c.512-68_512-67del (n.512-68_512-67del)
n.604-68_604-67del
n.595-68_595-67del
11g.46725789A>GCA2574810786F2c.560-70A>G (n.560-70A>G)
c.530-70A>G (n.530-70A>G)
n.340-70A>G
c.512-70A>G (n.512-70A>G)
n.604-70A>G
n.595-70A>G
11g.46725790C>ACA2613334407F2c.560-69C>A (n.560-69C>A)
c.530-69C>A (n.530-69C>A)
n.340-69C>A
c.512-69C>A (n.512-69C>A)
n.604-69C>A
n.595-69C>A
 gnomAD v4
11g.46725790C=CA1969071804F2c.560-69C= (n.560-69C=)
c.530-69C= (n.530-69C=)
n.340-69C=
c.512-69C= (n.512-69C=)
n.604-69C=
n.595-69C=
11g.46725790C>TCA1969071805F2c.560-69C>T (n.560-69C>T)
c.530-69C>T (n.530-69C>T)
n.340-69C>T
c.512-69C>T (n.512-69C>T)
n.604-69C>T
n.595-69C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.46725792C>ACA676969562F2c.560-67C>A (n.560-67C>A)
c.530-67C>A (n.530-67C>A)
n.340-67C>A
c.512-67C>A (n.512-67C>A)
n.604-67C>A
n.595-67C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725792C=CA1969071807F2c.560-67C= (n.560-67C=)
c.530-67C= (n.530-67C=)
n.340-67C=
c.512-67C= (n.512-67C=)
n.604-67C=
n.595-67C=
11g.46725792C>GCA599046034F2c.560-67C>G (n.560-67C>G)
c.530-67C>G (n.530-67C>G)
n.340-67C>G
c.512-67C>G (n.512-67C>G)
n.604-67C>G
n.595-67C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725792C>TCA2613334408F2c.560-67C>T (n.560-67C>T)
c.530-67C>T (n.530-67C>T)
n.340-67C>T
c.512-67C>T (n.512-67C>T)
n.604-67C>T
n.595-67C>T
 gnomAD v4
11g.46725793C>ACA2574810787F2c.560-66C>A (n.560-66C>A)
c.530-66C>A (n.530-66C>A)
n.340-66C>A
c.512-66C>A (n.512-66C>A)
n.604-66C>A
n.595-66C>A
11g.46725794C>ACA2613334409F2c.560-65C>A (n.560-65C>A)
c.530-65C>A (n.530-65C>A)
n.340-65C>A
c.512-65C>A (n.512-65C>A)
n.604-65C>A
n.595-65C>A
 gnomAD v4
11g.46725794C=CA1969071810F2c.560-65C= (n.560-65C=)
c.530-65C= (n.530-65C=)
n.340-65C=
c.512-65C= (n.512-65C=)
n.604-65C=
n.595-65C=
11g.46725794C>TCA221651731F2c.560-65C>T (n.560-65C>T)
c.530-65C>T (n.530-65C>T)
n.340-65C>T
c.512-65C>T (n.512-65C>T)
n.604-65C>T
n.595-65C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725794_46725796delinsCCTCA1969071809F2c.560-65_560-63delinsCCT (n.560-65_560-63delinsCCT)
c.530-65_530-63delinsCCT (n.530-65_530-63delinsCCT)
n.340-65_340-63delinsCCT
c.512-65_512-63delinsCCT (n.512-65_512-63delinsCCT)
n.604-65_604-63delinsCCT
n.595-65_595-63delinsCCT
11g.46725795_46725796delCA913590875F2c.560-64_560-63del (n.560-64_560-63del)
c.530-64_530-63del (n.530-64_530-63del)
n.340-64_340-63del
c.512-64_512-63del (n.512-64_512-63del)
n.604-64_604-63del
n.595-64_595-63del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725796T>GCA2574810788F2c.560-63T>G (n.560-63T>G)
c.530-63T>G (n.530-63T>G)
n.340-63T>G
c.512-63T>G (n.512-63T>G)
n.604-63T>G
n.595-63T>G
11g.46725797G>TCA2613334410F2c.560-62G>T (n.560-62G>T)
c.530-62G>T (n.530-62G>T)
n.340-62G>T
c.512-62G>T (n.512-62G>T)
n.604-62G>T
n.595-62G>T
 gnomAD v4
11g.46725798T>GCA2613334411F2c.560-61T>G (n.560-61T>G)
c.530-61T>G (n.530-61T>G)
n.340-61T>G
c.512-61T>G (n.512-61T>G)
n.604-61T>G
n.595-61T>G
 gnomAD v4
11g.46725799C>ACA2613334412F2c.560-60C>A (n.560-60C>A)
c.530-60C>A (n.530-60C>A)
n.340-60C>A
c.512-60C>A (n.512-60C>A)
n.604-60C>A
n.595-60C>A
 gnomAD v4
11g.46725799C=CA1969071811F2c.560-60C= (n.560-60C=)
c.530-60C= (n.530-60C=)
n.340-60C=
c.512-60C= (n.512-60C=)
n.604-60C=
n.595-60C=
11g.46725799C>GCA937603972F2c.560-60C>G (n.560-60C>G)
c.530-60C>G (n.530-60C>G)
n.340-60C>G
c.512-60C>G (n.512-60C>G)
n.604-60C>G
n.595-60C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725799C>TCA1969071812F2c.560-60C>T (n.560-60C>T)
c.530-60C>T (n.530-60C>T)
n.340-60C>T
c.512-60C>T (n.512-60C>T)
n.604-60C>T
n.595-60C>T
 dbSNP
11g.46725801G>ACA676969563F2c.560-58G>A (n.560-58G>A)
c.530-58G>A (n.530-58G>A)
n.340-58G>A
c.512-58G>A (n.512-58G>A)
n.604-58G>A
n.595-58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725801G=CA1969071813F2c.560-58G= (n.560-58G=)
c.530-58G= (n.530-58G=)
n.340-58G=
c.512-58G= (n.512-58G=)
n.604-58G=
n.595-58G=
11g.46725802T>ACA2613334413F2c.560-57T>A (n.560-57T>A)
c.530-57T>A (n.530-57T>A)
n.340-57T>A
c.512-57T>A (n.512-57T>A)
n.604-57T>A
n.595-57T>A
 gnomAD v4
11g.46725804C>ACA2613334416F2c.560-55C>A (n.560-55C>A)
c.530-55C>A (n.530-55C>A)
n.340-55C>A
c.512-55C>A (n.512-55C>A)
n.604-55C>A
n.595-55C>A
 gnomAD v4
11g.46725804C=CA1969071815F2c.560-55C= (n.560-55C=)
c.530-55C= (n.530-55C=)
n.340-55C=
c.512-55C= (n.512-55C=)
n.604-55C=
n.595-55C=
11g.46725804C>GCA221651733F2c.560-55C>G (n.560-55C>G)
c.530-55C>G (n.530-55C>G)
n.340-55C>G
c.512-55C>G (n.512-55C>G)
n.604-55C>G
n.595-55C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725805C=CA1969071818F2c.560-54C= (n.560-54C=)
c.530-54C= (n.530-54C=)
n.340-54C=
c.512-54C= (n.512-54C=)
n.604-54C=
n.595-54C=
11g.46725805C>GCA2613334419F2c.560-54C>G (n.560-54C>G)
c.530-54C>G (n.530-54C>G)
n.340-54C>G
c.512-54C>G (n.512-54C>G)
n.604-54C>G
n.595-54C>G
 gnomAD v4
11g.46725805C>TCA676969564F2c.560-54C>T (n.560-54C>T)
c.530-54C>T (n.530-54C>T)
n.340-54C>T
c.512-54C>T (n.512-54C>T)
n.604-54C>T
n.595-54C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725806G>ACA221651734F2c.560-53G>A (n.560-53G>A)
c.530-53G>A (n.530-53G>A)
n.340-53G>A
c.512-53G>A (n.512-53G>A)
n.604-53G>A
n.595-53G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725806G>CCA2574810789F2c.560-53G>C (n.560-53G>C)
c.530-53G>C (n.530-53G>C)
n.340-53G>C
c.512-53G>C (n.512-53G>C)
n.604-53G>C
n.595-53G>C
11g.46725806G=CA1969071821F2c.560-53G= (n.560-53G=)
c.530-53G= (n.530-53G=)
n.340-53G=
c.512-53G= (n.512-53G=)
n.604-53G=
n.595-53G=
11g.46725809C>ACA2613334421F2c.560-50C>A (n.560-50C>A)
c.530-50C>A (n.530-50C>A)
n.340-50C>A
c.512-50C>A (n.512-50C>A)
n.604-50C>A
n.595-50C>A
 gnomAD v4
11g.46725809C>TCA2613334422F2c.560-50C>T (n.560-50C>T)
c.530-50C>T (n.530-50C>T)
n.340-50C>T
c.512-50C>T (n.512-50C>T)
n.604-50C>T
n.595-50C>T
 gnomAD v4
11g.46725810C>ACA2613334423F2c.560-49C>A (n.560-49C>A)
c.530-49C>A (n.530-49C>A)
n.340-49C>A
c.512-49C>A (n.512-49C>A)
n.604-49C>A
n.595-49C>A
 gnomAD v4
11g.46725810C=CA1969071823F2c.560-49C= (n.560-49C=)
c.530-49C= (n.530-49C=)
n.340-49C=
c.512-49C= (n.512-49C=)
n.604-49C=
n.595-49C=
11g.46725810C>TCA1969071825F2c.560-49C>T (n.560-49C>T)
c.530-49C>T (n.530-49C>T)
n.340-49C>T
c.512-49C>T (n.512-49C>T)
n.604-49C>T
n.595-49C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.46725811A>CCA2613334424F2c.560-48A>C (n.560-48A>C)
c.530-48A>C (n.530-48A>C)
n.340-48A>C
c.512-48A>C (n.512-48A>C)
n.604-48A>C
n.595-48A>C
 gnomAD v4
11g.46725811A>TCA2613334425F2c.560-48A>T (n.560-48A>T)
c.530-48A>T (n.530-48A>T)
n.340-48A>T
c.512-48A>T (n.512-48A>T)
n.604-48A>T
n.595-48A>T
 gnomAD v4
11g.46725812T>CCA1969071828F2c.560-47T>C (n.560-47T>C)
c.530-47T>C (n.530-47T>C)
n.340-47T>C
c.512-47T>C (n.512-47T>C)
n.604-47T>C
n.595-47T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.46725812T=CA1969071827F2c.560-47T= (n.560-47T=)
c.530-47T= (n.530-47T=)
n.340-47T=
c.512-47T= (n.512-47T=)
n.604-47T=
n.595-47T=
11g.46725813G>ACA2613334427F2c.560-46G>A (n.560-46G>A)
c.530-46G>A (n.530-46G>A)
n.340-46G>A
c.512-46G>A (n.512-46G>A)
n.604-46G>A
n.595-46G>A
 gnomAD v4
11g.46725814T>CCA5967003F2c.560-45T>C (n.560-45T>C)
c.530-45T>C (n.530-45T>C)
n.340-45T>C
c.512-45T>C (n.512-45T>C)
n.604-45T>C
n.595-45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46725814T=CA1969071830F2c.560-45T= (n.560-45T=)
c.530-45T= (n.530-45T=)
n.340-45T=
c.512-45T= (n.512-45T=)
n.604-45T=
n.595-45T=
11g.46725816T>GCA1969071832F2c.560-43T>G (n.560-43T>G)
c.530-43T>G (n.530-43T>G)
n.340-43T>G
c.512-43T>G (n.512-43T>G)
n.604-43T>G
n.595-43T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.46725816T=CA1969071831F2c.560-43T= (n.560-43T=)
c.530-43T= (n.530-43T=)
n.340-43T=
c.512-43T= (n.512-43T=)
n.604-43T=
n.595-43T=
11g.46725818dupCA5967004F2c.560-41dup (n.560-41dup)
c.530-41dup (n.530-41dup)
n.340-41dup
c.512-41dup (n.512-41dup)
n.604-41dup
n.595-41dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725818G>ACA2613334433F2c.560-41G>A (n.560-41G>A)
c.530-41G>A (n.530-41G>A)
n.340-41G>A
c.512-41G>A (n.512-41G>A)
n.604-41G>A
n.595-41G>A
 gnomAD v4
11g.46725819T>CCA5967005F2c.560-40T>C (n.560-40T>C)
c.530-40T>C (n.530-40T>C)
n.340-40T>C
c.512-40T>C (n.512-40T>C)
n.604-40T>C
n.595-40T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725819T=CA1969071834F2c.560-40T= (n.560-40T=)
c.530-40T= (n.530-40T=)
n.340-40T=
c.512-40T= (n.512-40T=)
n.604-40T=
n.595-40T=
11g.46725819_46725823delinsTCTCACA1969071835F2c.560-40_560-36delinsTCTCA (n.560-40_560-36delinsTCTCA)
c.530-40_530-36delinsTCTCA (n.530-40_530-36delinsTCTCA)
n.340-40_340-36delinsTCTCA
c.512-40_512-36delinsTCTCA (n.512-40_512-36delinsTCTCA)
n.604-40_604-36delinsTCTCA
n.595-40_595-36delinsTCTCA
11g.46725820C>ACA2613334438F2c.560-39C>A (n.560-39C>A)
c.530-39C>A (n.530-39C>A)
n.340-39C>A
c.512-39C>A (n.512-39C>A)
n.604-39C>A
n.595-39C>A
 gnomAD v4
11g.46725820C=CA1969071840F2c.560-39C= (n.560-39C=)
c.530-39C= (n.530-39C=)
n.340-39C=
c.512-39C= (n.512-39C=)
n.604-39C=
n.595-39C=
11g.46725820C>GCA221651752F2c.560-39C>G (n.560-39C>G)
c.530-39C>G (n.530-39C>G)
n.340-39C>G
c.512-39C>G (n.512-39C>G)
n.604-39C>G
n.595-39C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725820C>TCA2791314805F2c.560-39C>T (n.560-39C>T)
c.530-39C>T (n.530-39C>T)
n.340-39C>T
c.512-39C>T (n.512-39C>T)
n.604-39C>T
n.595-39C>T
11g.46725827_46725830delCA5967006F2c.560-32_560-29del (n.560-32_560-29del)
c.530-32_530-29del (n.530-32_530-29del)
n.340-32_340-29del
c.512-32_512-29del (n.512-32_512-29del)
n.604-32_604-29del
n.595-32_595-29del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725823A=CA1969071845F2c.560-36A= (n.560-36A=)
c.530-36A= (n.530-36A=)
n.340-36A=
c.512-36A= (n.512-36A=)
n.604-36A=
n.595-36A=
11g.46725823A>TCA5967007F2c.560-36A>T (n.560-36A>T)
c.530-36A>T (n.530-36A>T)
n.340-36A>T
c.512-36A>T (n.512-36A>T)
n.604-36A>T
n.595-36A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725824C>ACA2539162916F2c.560-35C>A (n.560-35C>A)
c.530-35C>A (n.530-35C>A)
n.340-35C>A
c.512-35C>A (n.512-35C>A)
n.604-35C>A
n.595-35C>A
 gnomAD v4
11g.46725824C>TCA2574810790F2c.560-35C>T (n.560-35C>T)
c.530-35C>T (n.530-35C>T)
n.340-35C>T
c.512-35C>T (n.512-35C>T)
n.604-35C>T
n.595-35C>T
11g.46725825T>ACA2613334442F2c.560-34T>A (n.560-34T>A)
c.530-34T>A (n.530-34T>A)
n.340-34T>A
c.512-34T>A (n.512-34T>A)
n.604-34T>A
n.595-34T>A
 gnomAD v4
11g.46725826C>ACA2613334446F2c.560-33C>A (n.560-33C>A)
c.530-33C>A (n.530-33C>A)
n.340-33C>A
c.512-33C>A (n.512-33C>A)
n.604-33C>A
n.595-33C>A
 gnomAD v4
11g.46725826C=CA1969071848F2c.560-33C= (n.560-33C=)
c.530-33C= (n.530-33C=)
n.340-33C=
c.512-33C= (n.512-33C=)
n.604-33C=
n.595-33C=
11g.46725826C>GCA937603980F2c.560-33C>G (n.560-33C>G)
c.530-33C>G (n.530-33C>G)
n.340-33C>G
c.512-33C>G (n.512-33C>G)
n.604-33C>G
n.595-33C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725826C>TCA599046051F2c.560-33C>T (n.560-33C>T)
c.530-33C>T (n.530-33C>T)
n.340-33C>T
c.512-33C>T (n.512-33C>T)
n.604-33C>T
n.595-33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725827A>GCA2613334450F2c.560-32A>G (n.560-32A>G)
c.530-32A>G (n.530-32A>G)
n.340-32A>G
c.512-32A>G (n.512-32A>G)
n.604-32A>G
n.595-32A>G
 gnomAD v4
11g.46725830C=CA1969071850F2c.560-29C= (n.560-29C=)
c.530-29C= (n.530-29C=)
n.340-29C=
c.512-29C= (n.512-29C=)
n.604-29C=
n.595-29C=
11g.46725830C>GCA599046053F2c.560-29C>G (n.560-29C>G)
c.530-29C>G (n.530-29C>G)
n.340-29C>G
c.512-29C>G (n.512-29C>G)
n.604-29C>G
n.595-29C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725831T>CCA2574810791F2c.560-28T>C (n.560-28T>C)
c.530-28T>C (n.530-28T>C)
n.340-28T>C
c.512-28T>C (n.512-28T>C)
n.604-28T>C
n.595-28T>C
 gnomAD v4
11g.46725832G>CCA2613334456F2c.560-27G>C (n.560-27G>C)
c.530-27G>C (n.530-27G>C)
n.340-27G>C
c.512-27G>C (n.512-27G>C)
n.604-27G>C
n.595-27G>C
 gnomAD v4
11g.46725833C>ACA221651759F2c.560-26C>A (n.560-26C>A)
c.530-26C>A (n.530-26C>A)
n.340-26C>A
c.512-26C>A (n.512-26C>A)
n.604-26C>A
n.595-26C>A
 dbSNP
11g.46725833C=CA1969071853F2c.560-26C= (n.560-26C=)
c.530-26C= (n.530-26C=)
n.340-26C=
c.512-26C= (n.512-26C=)
n.604-26C=
n.595-26C=
11g.46725834T>CCA2574810792F2c.560-25T>C (n.560-25T>C)
c.530-25T>C (n.530-25T>C)
n.340-25T>C
c.512-25T>C (n.512-25T>C)
n.604-25T>C
n.595-25T>C
 gnomAD v4
11g.46725835G>TCA2613334457F2c.560-24G>T (n.560-24G>T)
c.530-24G>T (n.530-24G>T)
n.340-24G>T
c.512-24G>T (n.512-24G>T)
n.604-24G>T
n.595-24G>T
 gnomAD v4
11g.46725836C=CA1969071857F2c.560-23C= (n.560-23C=)
c.530-23C= (n.530-23C=)
n.340-23C=
c.512-23C= (n.512-23C=)
n.604-23C=
n.595-23C=
11g.46725836C>TCA5967008F2c.560-23C>T (n.560-23C>T)
c.530-23C>T (n.530-23C>T)
n.340-23C>T
c.512-23C>T (n.512-23C>T)
n.604-23C>T
n.595-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725837C>ACA2613334460F2c.560-22C>A (n.560-22C>A)
c.530-22C>A (n.530-22C>A)
n.340-22C>A
c.512-22C>A (n.512-22C>A)
n.604-22C>A
n.595-22C>A
 gnomAD v4
11g.46725837C>TCA2574810793F2c.560-22C>T (n.560-22C>T)
c.530-22C>T (n.530-22C>T)
n.340-22C>T
c.512-22C>T (n.512-22C>T)
n.604-22C>T
n.595-22C>T
11g.46725839C>TCA2613334462F2c.560-20C>T (n.560-20C>T)
c.530-20C>T (n.530-20C>T)
n.340-20C>T
c.512-20C>T (n.512-20C>T)
n.604-20C>T
n.595-20C>T
 gnomAD v4
11g.46725840C>GCA2739270421F2c.560-19C>G (n.560-19C>G)
c.530-19C>G (n.530-19C>G)
n.340-19C>G
c.512-19C>G (n.512-19C>G)
n.604-19C>G
n.595-19C>G
 ClinVar
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n.604-19C>T
n.595-19C>T
 gnomAD v4
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n.340-17T>G
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n.604-17T>G
n.595-17T>G
 gnomAD v4
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n.604-15C>T
n.595-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched