Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.595-215A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
11g.46725656T=CA1969071708F2c.560-203T= (n.560-203T=)
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 dbSNP
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11g.46725669A>GCA2791314800F2c.560-190A>G (n.560-190A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725689A=CA1969071725F2c.560-170A= (n.560-170A=)
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n.604-170A>G
n.595-170A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725690A>GCA2723914090F2c.560-169A>G (n.560-169A>G)
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n.595-169A>G
 dbSNP
11g.46725695G>ACA1969071728F2c.560-164G>A (n.560-164G>A)
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 dbSNP
11g.46725695G=CA1969071727F2c.560-164G= (n.560-164G=)
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11g.46725698T>CCA676969497F2c.560-161T>C (n.560-161T>C)
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n.604-161T>C
n.595-161T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725698T=CA1969071730F2c.560-161T= (n.560-161T=)
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11g.46725704A>GCA221651685F2c.560-155A>G (n.560-155A>G)
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n.340-155A>G
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n.604-155A>G
n.595-155A>G
 dbSNP
11g.46725705C>TCA2723914110F2c.560-154C>T (n.560-154C>T)
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n.604-154C>T
n.595-154C>T
 dbSNP
11g.46725706C=CA1969071734F2c.560-153C= (n.560-153C=)
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11g.46725706C>TCA676969501F2c.560-153C>T (n.560-153C>T)
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n.604-153C>T
n.595-153C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725707C>ACA2613334342F2c.560-152C>A (n.560-152C>A)
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n.340-152C>A
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n.604-152C>A
n.595-152C>A
 gnomAD v4
11g.46725708C>ACA2791314801F2c.560-151C>A (n.560-151C>A)
c.530-151C>A (n.530-151C>A)
n.340-151C>A
c.512-151C>A (n.512-151C>A)
n.604-151C>A
n.595-151C>A
11g.46725708C>GCA2613334345F2c.560-151C>G (n.560-151C>G)
c.530-151C>G (n.530-151C>G)
n.340-151C>G
c.512-151C>G (n.512-151C>G)
n.604-151C>G
n.595-151C>G
 gnomAD v4
11g.46725716_46725717insGGTTACTAATGCCACTTTAAAGGCA2613334344F2c.560-143_560-142insGGTTACTAATGCCACTTTAAAGG (n.560-143_560-142insGGTTACTAATGCCACTTTAAAGG)
c.530-143_530-142insGGTTACTAATGCCACTTTAAAGG (n.530-143_530-142insGGTTACTAATGCCACTTTAAAGG)
n.340-143_340-142insGGTTACTAATGCCACTTTAAAGG
c.512-143_512-142insGGTTACTAATGCCACTTTAAAGG (n.512-143_512-142insGGTTACTAATGCCACTTTAAAGG)
n.604-143_604-142insGGTTACTAATGCCACTTTAAAGG
n.595-143_595-142insGGTTACTAATGCCACTTTAAAGG
 gnomAD v4
11g.46725709T>CCA937603950F2c.560-150T>C (n.560-150T>C)
c.530-150T>C (n.530-150T>C)
n.340-150T>C
c.512-150T>C (n.512-150T>C)
n.604-150T>C
n.595-150T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725709T>GCA2613334346F2c.560-150T>G (n.560-150T>G)
c.530-150T>G (n.530-150T>G)
n.340-150T>G
c.512-150T>G (n.512-150T>G)
n.604-150T>G
n.595-150T>G
 gnomAD v4
11g.46725709T=CA1969071737F2c.560-150T= (n.560-150T=)
c.530-150T= (n.530-150T=)
n.340-150T=
c.512-150T= (n.512-150T=)
n.604-150T=
n.595-150T=
11g.46725712A>TCA2613334347F2c.560-147A>T (n.560-147A>T)
c.530-147A>T (n.530-147A>T)
n.340-147A>T
c.512-147A>T (n.512-147A>T)
n.604-147A>T
n.595-147A>T
 gnomAD v4
11g.46725713A>GCA2613334348F2c.560-146A>G (n.560-146A>G)
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c.512-146A>G (n.512-146A>G)
n.604-146A>G
n.595-146A>G
 gnomAD v4
11g.46725714A>TCA2613334350F2c.560-145A>T (n.560-145A>T)
c.530-145A>T (n.530-145A>T)
n.340-145A>T
c.512-145A>T (n.512-145A>T)
n.604-145A>T
n.595-145A>T
 gnomAD v4
11g.46725715G>ACA2613334351F2c.560-144G>A (n.560-144G>A)
c.530-144G>A (n.530-144G>A)
n.340-144G>A
c.512-144G>A (n.512-144G>A)
n.604-144G>A
n.595-144G>A
 gnomAD v4
11g.46725715G>TCA2613334352F2c.560-144G>T (n.560-144G>T)
c.530-144G>T (n.530-144G>T)
n.340-144G>T
c.512-144G>T (n.512-144G>T)
n.604-144G>T
n.595-144G>T
 gnomAD v4
11g.46725716G>ACA1969071741F2c.560-143G>A (n.560-143G>A)
c.530-143G>A (n.530-143G>A)
n.340-143G>A
c.512-143G>A (n.512-143G>A)
n.604-143G>A
n.595-143G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.46725716G=CA1969071739F2c.560-143G= (n.560-143G=)
c.530-143G= (n.530-143G=)
n.340-143G=
c.512-143G= (n.512-143G=)
n.604-143G=
n.595-143G=
11g.46725716G>TCA1969071742F2c.560-143G>T (n.560-143G>T)
c.530-143G>T (n.530-143G>T)
n.340-143G>T
c.512-143G>T (n.512-143G>T)
n.604-143G>T
n.595-143G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.46725717C>ACA2613334353F2c.560-142C>A (n.560-142C>A)
c.530-142C>A (n.530-142C>A)
n.340-142C>A
c.512-142C>A (n.512-142C>A)
n.604-142C>A
n.595-142C>A
 gnomAD v4
11g.46725721C>ACA2613334354F2c.560-138C>A (n.560-138C>A)
c.530-138C>A (n.530-138C>A)
n.340-138C>A
c.512-138C>A (n.512-138C>A)
n.604-138C>A
n.595-138C>A
 gnomAD v4
11g.46725721C=CA1969071743F2c.560-138C= (n.560-138C=)
c.530-138C= (n.530-138C=)
n.340-138C=
c.512-138C= (n.512-138C=)
n.604-138C=
n.595-138C=
11g.46725721C>TCA221651688F2c.560-138C>T (n.560-138C>T)
c.530-138C>T (n.530-138C>T)
n.340-138C>T
c.512-138C>T (n.512-138C>T)
n.604-138C>T
n.595-138C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725722G>ACA1969071745F2c.560-137G>A (n.560-137G>A)
c.530-137G>A (n.530-137G>A)
n.340-137G>A
c.512-137G>A (n.512-137G>A)
n.604-137G>A
n.595-137G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.46725722G=CA1969071744F2c.560-137G= (n.560-137G=)
c.530-137G= (n.530-137G=)
n.340-137G=
c.512-137G= (n.512-137G=)
n.604-137G=
n.595-137G=
11g.46725722G>TCA599046027F2c.560-137G>T (n.560-137G>T)
c.530-137G>T (n.530-137G>T)
n.340-137G>T
c.512-137G>T (n.512-137G>T)
n.604-137G>T
n.595-137G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725723G>TCA2613334355F2c.560-136G>T (n.560-136G>T)
c.530-136G>T (n.530-136G>T)
n.340-136G>T
c.512-136G>T (n.512-136G>T)
n.604-136G>T
n.595-136G>T
 gnomAD v4
11g.46725724T>ACA2723914112F2c.560-135T>A (n.560-135T>A)
c.530-135T>A (n.530-135T>A)
n.340-135T>A
c.512-135T>A (n.512-135T>A)
n.604-135T>A
n.595-135T>A
 dbSNP
11g.46725725C>ACA2613334356F2c.560-134C>A (n.560-134C>A)
c.530-134C>A (n.530-134C>A)
n.340-134C>A
c.512-134C>A (n.512-134C>A)
n.604-134C>A
n.595-134C>A
 gnomAD v4
11g.46725725C=CA1969071746F2c.560-134C= (n.560-134C=)
c.530-134C= (n.530-134C=)
n.340-134C=
c.512-134C= (n.512-134C=)
n.604-134C=
n.595-134C=
11g.46725725C>TCA1969071747F2c.560-134C>T (n.560-134C>T)
c.530-134C>T (n.530-134C>T)
n.340-134C>T
c.512-134C>T (n.512-134C>T)
n.604-134C>T
n.595-134C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.46725726A=CA1969071749F2c.560-133A= (n.560-133A=)
c.530-133A= (n.530-133A=)
n.340-133A=
c.512-133A= (n.512-133A=)
n.604-133A=
n.595-133A=
11g.46725726A>CCA676969506F2c.560-133A>C (n.560-133A>C)
c.530-133A>C (n.530-133A>C)
n.340-133A>C
c.512-133A>C (n.512-133A>C)
n.604-133A>C
n.595-133A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725726A>GCA2613334357F2c.560-133A>G (n.560-133A>G)
c.530-133A>G (n.530-133A>G)
n.340-133A>G
c.512-133A>G (n.512-133A>G)
n.604-133A>G
n.595-133A>G
 gnomAD v4
11g.46725726A>TCA2613334358F2c.560-133A>T (n.560-133A>T)
c.530-133A>T (n.530-133A>T)
n.340-133A>T
c.512-133A>T (n.512-133A>T)
n.604-133A>T
n.595-133A>T
 gnomAD v4
11g.46725727G>ACA2613334359F2c.560-132G>A (n.560-132G>A)
c.530-132G>A (n.530-132G>A)
n.340-132G>A
c.512-132G>A (n.512-132G>A)
n.604-132G>A
n.595-132G>A
 gnomAD v4
11g.46725727G>TCA2613334360F2c.560-132G>T (n.560-132G>T)
c.530-132G>T (n.530-132G>T)
n.340-132G>T
c.512-132G>T (n.512-132G>T)
n.604-132G>T
n.595-132G>T
 gnomAD v4
11g.46725728A>GCA2613334361F2c.560-131A>G (n.560-131A>G)
c.530-131A>G (n.530-131A>G)
n.340-131A>G
c.512-131A>G (n.512-131A>G)
n.604-131A>G
n.595-131A>G
 gnomAD v4
11g.46725730G>ACA599046029F2c.560-129G>A (n.560-129G>A)
c.530-129G>A (n.530-129G>A)
n.340-129G>A
c.512-129G>A (n.512-129G>A)
n.604-129G>A
n.595-129G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725730G=CA1969071751F2c.560-129G= (n.560-129G=)
c.530-129G= (n.530-129G=)
n.340-129G=
c.512-129G= (n.512-129G=)
n.604-129G=
n.595-129G=
11g.46725730G>TCA2613334362F2c.560-129G>T (n.560-129G>T)
c.530-129G>T (n.530-129G>T)
n.340-129G>T
c.512-129G>T (n.512-129G>T)
n.604-129G>T
n.595-129G>T
 gnomAD v4
11g.46725730_46725731delinsGCCA1969071752F2c.560-129_560-128delinsGC (n.560-129_560-128delinsGC)
c.530-129_530-128delinsGC (n.530-129_530-128delinsGC)
n.340-129_340-128delinsGC
c.512-129_512-128delinsGC (n.512-129_512-128delinsGC)
n.604-129_604-128delinsGC
n.595-129_595-128delinsGC
11g.46725731C>ACA2613334363F2c.560-128C>A (n.560-128C>A)
c.530-128C>A (n.530-128C>A)
n.340-128C>A
c.512-128C>A (n.512-128C>A)
n.604-128C>A
n.595-128C>A
 gnomAD v4
11g.46725731C=CA1969071756F2c.560-128C= (n.560-128C=)
c.530-128C= (n.530-128C=)
n.340-128C=
c.512-128C= (n.512-128C=)
n.604-128C=
n.595-128C=
11g.46725731C>TCA221651701F2c.560-128C>T (n.560-128C>T)
c.530-128C>T (n.530-128C>T)
n.340-128C>T
c.512-128C>T (n.512-128C>T)
n.604-128C>T
n.595-128C>T
 dbSNP
11g.46725733delCA1969071755F2c.560-126del (n.560-126del)
c.530-126del (n.530-126del)
n.340-126del
c.512-126del (n.512-126del)
n.604-126del
n.595-126del
 dbSNP gnomAD v4
11g.46725732C>ACA2613334364F2c.560-127C>A (n.560-127C>A)
c.530-127C>A (n.530-127C>A)
n.340-127C>A
c.512-127C>A (n.512-127C>A)
n.604-127C>A
n.595-127C>A
 gnomAD v4
11g.46725733C>ACA2613334366F2c.560-126C>A (n.560-126C>A)
c.530-126C>A (n.530-126C>A)
n.340-126C>A
c.512-126C>A (n.512-126C>A)
n.604-126C>A
n.595-126C>A
 gnomAD v4
11g.46725733C>GCA2613334365F2c.560-126C>G (n.560-126C>G)
c.530-126C>G (n.530-126C>G)
n.340-126C>G
c.512-126C>G (n.512-126C>G)
n.604-126C>G
n.595-126C>G
 gnomAD v4
11g.46725733_46725735delinsCAGCA1969071759F2c.560-126_560-124delinsCAG (n.560-126_560-124delinsCAG)
c.530-126_530-124delinsCAG (n.530-126_530-124delinsCAG)
n.340-126_340-124delinsCAG
c.512-126_512-124delinsCAG (n.512-126_512-124delinsCAG)
n.604-126_604-124delinsCAG
n.595-126_595-124delinsCAG
11g.46725734A>GCA2613334367F2c.560-125A>G (n.560-125A>G)
c.530-125A>G (n.530-125A>G)
n.340-125A>G
c.512-125A>G (n.512-125A>G)
n.604-125A>G
n.595-125A>G
 gnomAD v4
11g.46725734A>TCA2613334368F2c.560-125A>T (n.560-125A>T)
c.530-125A>T (n.530-125A>T)
n.340-125A>T
c.512-125A>T (n.512-125A>T)
n.604-125A>T
n.595-125A>T
 gnomAD v4
11g.46725738_46725739delCA937603957F2c.560-121_560-120del (n.560-121_560-120del)
c.530-121_530-120del (n.530-121_530-120del)
n.340-121_340-120del
c.512-121_512-120del (n.512-121_512-120del)
n.604-121_604-120del
n.595-121_595-120del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725737G>ACA2613334369F2c.560-122G>A (n.560-122G>A)
c.530-122G>A (n.530-122G>A)
n.340-122G>A
c.512-122G>A (n.512-122G>A)
n.604-122G>A
n.595-122G>A
 gnomAD v4
11g.46725737G>TCA2613334370F2c.560-122G>T (n.560-122G>T)
c.530-122G>T (n.530-122G>T)
n.340-122G>T
c.512-122G>T (n.512-122G>T)
n.604-122G>T
n.595-122G>T
 gnomAD v4
11g.46725738A=CA1969071761F2c.560-121A= (n.560-121A=)
c.530-121A= (n.530-121A=)
n.340-121A=
c.512-121A= (n.512-121A=)
n.604-121A=
n.595-121A=
11g.46725738A>GCA937603962F2c.560-121A>G (n.560-121A>G)
c.530-121A>G (n.530-121A>G)
n.340-121A>G
c.512-121A>G (n.512-121A>G)
n.604-121A>G
n.595-121A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46725740G>ACA2613334371F2c.560-119G>A (n.560-119G>A)
c.530-119G>A (n.530-119G>A)
n.340-119G>A
c.512-119G>A (n.512-119G>A)
n.604-119G>A
n.595-119G>A
 gnomAD v4
11g.46725740G>CCA2613334372F2c.560-119G>C (n.560-119G>C)
c.530-119G>C (n.530-119G>C)
n.340-119G>C
c.512-119G>C (n.512-119G>C)
n.604-119G>C
n.595-119G>C
 gnomAD v4
11g.46725743A>TCA2613334373F2c.560-116A>T (n.560-116A>T)
c.530-116A>T (n.530-116A>T)
n.340-116A>T
c.512-116A>T (n.512-116A>T)
n.604-116A>T
n.595-116A>T
 gnomAD v4
11g.46725744A>CCA2613334374F2c.560-115A>C (n.560-115A>C)
c.530-115A>C (n.530-115A>C)
n.340-115A>C
c.512-115A>C (n.512-115A>C)
n.604-115A>C
n.595-115A>C
 gnomAD v4
11g.46725744A>GCA2613334375F2c.560-115A>G (n.560-115A>G)
c.530-115A>G (n.530-115A>G)
n.340-115A>G
c.512-115A>G (n.512-115A>G)
n.604-115A>G
n.595-115A>G
 gnomAD v4

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