Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.46709058A>TCA2665467499TMIEc.212-68A>T (n.212-68A>T)
c.53-68A>T (n.53-68A>T)
c.110-68A>T (n.110-68A>T)
 gnomAD v4
3g.46709059delCA2577575628TMIEc.212-67del (n.212-67del)
c.53-67del (n.53-67del)
c.110-67del (n.110-67del)
3g.46709060G>ACA2665467500TMIEc.212-66G>A (n.212-66G>A)
c.53-66G>A (n.53-66G>A)
c.110-66G>A (n.110-66G>A)
 gnomAD v4
3g.46709060G>TCA2577575629TMIEc.212-66G>T (n.212-66G>T)
c.53-66G>T (n.53-66G>T)
c.110-66G>T (n.110-66G>T)
3g.46709061G>ACA1362234512TMIEc.212-65G>A (n.212-65G>A)
c.53-65G>A (n.53-65G>A)
c.110-65G>A (n.110-65G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.46709061G=CA1362234511TMIEc.212-65G= (n.212-65G=)
c.53-65G= (n.53-65G=)
c.110-65G= (n.110-65G=)
3g.46709062C>ACA2665467501TMIEc.212-64C>A (n.212-64C>A)
c.53-64C>A (n.53-64C>A)
c.110-64C>A (n.110-64C>A)
 gnomAD v4
3g.46709062C=CA1362234513TMIEc.212-64C= (n.212-64C=)
c.53-64C= (n.53-64C=)
c.110-64C= (n.110-64C=)
3g.46709062C>GCA1362234514TMIEc.212-64C>G (n.212-64C>G)
c.53-64C>G (n.53-64C>G)
c.110-64C>G (n.110-64C>G)
 dbSNP
3g.46709062C>TCA2665467502TMIEc.212-64C>T (n.212-64C>T)
c.53-64C>T (n.53-64C>T)
c.110-64C>T (n.110-64C>T)
 gnomAD v4
3g.46709063G>ACA11404460TMIEc.212-63G>A (n.212-63G>A)
c.53-63G>A (n.53-63G>A)
c.110-63G>A (n.110-63G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46709063G>CCA73732695TMIEc.212-63G>C (n.212-63G>C)
c.53-63G>C (n.53-63G>C)
c.110-63G>C (n.110-63G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46709063G=CA1362234515TMIEc.212-63G= (n.212-63G=)
c.53-63G= (n.53-63G=)
c.110-63G= (n.110-63G=)
3g.46709063G>TCA2581871771TMIEc.212-63G>T (n.212-63G>T)
c.53-63G>T (n.53-63G>T)
c.110-63G>T (n.110-63G>T)
 gnomAD v4
3g.46709064G>TCA2665467503TMIEc.212-62G>T (n.212-62G>T)
c.53-62G>T (n.53-62G>T)
c.110-62G>T (n.110-62G>T)
 gnomAD v4
3g.46709065A>CCA2665467504TMIEc.212-61A>C (n.212-61A>C)
c.53-61A>C (n.53-61A>C)
c.110-61A>C (n.110-61A>C)
 gnomAD v4
3g.46709065A>TCA2665467505TMIEc.212-61A>T (n.212-61A>T)
c.53-61A>T (n.53-61A>T)
c.110-61A>T (n.110-61A>T)
 gnomAD v4
3g.46709067G>ACA2577575630TMIEc.212-59G>A (n.212-59G>A)
c.53-59G>A (n.53-59G>A)
c.110-59G>A (n.110-59G>A)
 gnomAD v4
3g.46709067G>TCA2665467506TMIEc.212-59G>T (n.212-59G>T)
c.53-59G>T (n.53-59G>T)
c.110-59G>T (n.110-59G>T)
 gnomAD v4
3g.46709068C>ACA1047527386TMIEc.212-58C>A (n.212-58C>A)
c.53-58C>A (n.53-58C>A)
c.110-58C>A (n.110-58C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46709068C=CA1362234516TMIEc.212-58C= (n.212-58C=)
c.53-58C= (n.53-58C=)
c.110-58C= (n.110-58C=)
3g.46709068C>TCA2665467507TMIEc.212-58C>T (n.212-58C>T)
c.53-58C>T (n.53-58C>T)
c.110-58C>T (n.110-58C>T)
 gnomAD v4
3g.46709069C>TCA2665467508TMIEc.212-57C>T (n.212-57C>T)
c.53-57C>T (n.53-57C>T)
c.110-57C>T (n.110-57C>T)
 gnomAD v4
3g.46709070A>CCA2665467509TMIEc.212-56A>C (n.212-56A>C)
c.53-56A>C (n.53-56A>C)
c.110-56A>C (n.110-56A>C)
 gnomAD v4
3g.46709071T>CCA2665467511TMIEc.212-55T>C (n.212-55T>C)
c.53-55T>C (n.53-55T>C)
c.110-55T>C (n.110-55T>C)
 gnomAD v4
3g.46709098_46709099insAGGAATGGCATCTGCCTTCCTTGGGTCTCTGAACCCCAGCCCCACA2665467510TMIEc.212-28_212-27insAGGAATGGCATCTGCCTTCCTTGGGTCTCTGAACCCCAGCCCCA (n.212-28_212-27insAGGAATGGCATCTGCCTTCCTTGGGTCTCTGAACCCCAGCCCCA)
c.53-28_53-27insAGGAATGGCATCTGCCTTCCTTGGGTCTCTGAACCCCAGCCCCA (n.53-28_53-27insAGGAATGGCATCTGCCTTCCTTGGGTCTCTGAACCCCAGCCCCA)
c.110-28_110-27insAGGAATGGCATCTGCCTTCCTTGGGTCTCTGAACCCCAGCCCCA (n.110-28_110-27insAGGAATGGCATCTGCCTTCCTTGGGTCTCTGAACCCCAGCCCCA)
 gnomAD v4
3g.46709072T>GCA2665467512TMIEc.212-54T>G (n.212-54T>G)
c.53-54T>G (n.53-54T>G)
c.110-54T>G (n.110-54T>G)
 gnomAD v4
3g.46709073C>ACA2665467513TMIEc.212-53C>A (n.212-53C>A)
c.53-53C>A (n.53-53C>A)
c.110-53C>A (n.110-53C>A)
 gnomAD v4
3g.46709073C>GCA2665467514TMIEc.212-53C>G (n.212-53C>G)
c.53-53C>G (n.53-53C>G)
c.110-53C>G (n.110-53C>G)
 gnomAD v4
3g.46709074C>ACA2577575631TMIEc.212-52C>A (n.212-52C>A)
c.53-52C>A (n.53-52C>A)
c.110-52C>A (n.110-52C>A)
3g.46709075T>CCA2357963TMIEc.212-51T>C (n.212-51T>C)
c.53-51T>C (n.53-51T>C)
c.110-51T>C (n.110-51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46709075T>GCA1362234518TMIEc.212-51T>G (n.212-51T>G)
c.53-51T>G (n.53-51T>G)
c.110-51T>G (n.110-51T>G)
 dbSNP
3g.46709075T=CA1362234517TMIEc.212-51T= (n.212-51T=)
c.53-51T= (n.53-51T=)
c.110-51T= (n.110-51T=)
3g.46709077G>ACA2665467515TMIEc.212-49G>A (n.212-49G>A)
c.53-49G>A (n.53-49G>A)
c.110-49G>A (n.110-49G>A)
 gnomAD v4
3g.46709077G>TCA2665467516TMIEc.212-49G>T (n.212-49G>T)
c.53-49G>T (n.53-49G>T)
c.110-49G>T (n.110-49G>T)
 gnomAD v4
3g.46709078G>CCA907590248TMIEc.212-48G>C (n.212-48G>C)
c.53-48G>C (n.53-48G>C)
c.110-48G>C (n.110-48G>C)
 dbSNP
3g.46709078G=CA1362234519TMIEc.212-48G= (n.212-48G=)
c.53-48G= (n.53-48G=)
c.110-48G= (n.110-48G=)
3g.46709079G>ACA2577575632TMIEc.212-47G>A (n.212-47G>A)
c.53-47G>A (n.53-47G>A)
c.110-47G>A (n.110-47G>A)
 gnomAD v4
3g.46709083_46709084delCA2577575633TMIEc.212-43_212-42del (n.212-43_212-42del)
c.53-43_53-42del (n.53-43_53-42del)
c.110-43_110-42del (n.110-43_110-42del)
3g.46709081C>ACA2665467517TMIEc.212-45C>A (n.212-45C>A)
c.53-45C>A (n.53-45C>A)
c.110-45C>A (n.110-45C>A)
 gnomAD v4
3g.46709081C>GCA2547112050TMIEc.212-45C>G (n.212-45C>G)
c.53-45C>G (n.53-45C>G)
c.110-45C>G (n.110-45C>G)
 dbSNP
3g.46709081C>TCA2577575634TMIEc.212-45C>T (n.212-45C>T)
c.53-45C>T (n.53-45C>T)
c.110-45C>T (n.110-45C>T)
3g.46709082T>ACA542720914TMIEc.212-44T>A (n.212-44T>A)
c.53-44T>A (n.53-44T>A)
c.110-44T>A (n.110-44T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46709082T=CA1362234520TMIEc.212-44T= (n.212-44T=)
c.53-44T= (n.53-44T=)
c.110-44T= (n.110-44T=)
3g.46709082_46709083delinsTCCA1362234521TMIEc.212-44_212-43delinsTC (n.212-44_212-43delinsTC)
c.53-44_53-43delinsTC (n.53-44_53-43delinsTC)
c.110-44_110-43delinsTC (n.110-44_110-43delinsTC)
3g.46709083delCA1362234522TMIEc.212-43del (n.212-43del)
c.53-43del (n.53-43del)
c.110-43del (n.110-43del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.46709084T>CCA907590251TMIEc.212-42T>C (n.212-42T>C)
c.53-42T>C (n.53-42T>C)
c.110-42T>C (n.110-42T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46709084T>GCA2665467518TMIEc.212-42T>G (n.212-42T>G)
c.53-42T>G (n.53-42T>G)
c.110-42T>G (n.110-42T>G)
 gnomAD v4
3g.46709084T=CA1362234523TMIEc.212-42T= (n.212-42T=)
c.53-42T= (n.53-42T=)
c.110-42T= (n.110-42T=)
3g.46709085G>TCA2665467519TMIEc.212-41G>T (n.212-41G>T)
c.53-41G>T (n.53-41G>T)
c.110-41G>T (n.110-41G>T)
 gnomAD v4
3g.46709087A=CA1362234524TMIEc.212-39A= (n.212-39A=)
c.53-39A= (n.53-39A=)
c.110-39A= (n.110-39A=)
3g.46709087A>CCA73732715TMIEc.212-39A>C (n.212-39A>C)
c.53-39A>C (n.53-39A>C)
c.110-39A>C (n.110-39A>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.46709087A>GCA73732720TMIEc.212-39A>G (n.212-39A>G)
c.53-39A>G (n.53-39A>G)
c.110-39A>G (n.110-39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46709088C>ACA2702558056TMIEc.212-38C>A (n.212-38C>A)
c.53-38C>A (n.53-38C>A)
c.110-38C>A (n.110-38C>A)
 dbSNP
3g.46709088C=CA1362234525TMIEc.212-38C= (n.212-38C=)
c.53-38C= (n.53-38C=)
c.110-38C= (n.110-38C=)
3g.46709088C>GCA2577575635TMIEc.212-38C>G (n.212-38C>G)
c.53-38C>G (n.53-38C>G)
c.110-38C>G (n.110-38C>G)
3g.46709088C>TCA542720915TMIEc.212-38C>T (n.212-38C>T)
c.53-38C>T (n.53-38C>T)
c.110-38C>T (n.110-38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46709090_46709091dupCA2665467520TMIEc.212-36_212-35dup (n.212-36_212-35dup)
c.53-36_53-35dup (n.53-36_53-35dup)
c.110-36_110-35dup (n.110-36_110-35dup)
 gnomAD v4
3g.46709089C=CA1362234526TMIEc.212-37C= (n.212-37C=)
c.53-37C= (n.53-37C=)
c.110-37C= (n.110-37C=)
3g.46709089C>GCA2665467521TMIEc.212-37C>G (n.212-37C>G)
c.53-37C>G (n.53-37C>G)
c.110-37C>G (n.110-37C>G)
 gnomAD v4
3g.46709089C>TCA542720916TMIEc.212-37C>T (n.212-37C>T)
c.53-37C>T (n.53-37C>T)
c.110-37C>T (n.110-37C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46709090C=CA1362234527TMIEc.212-36C= (n.212-36C=)
c.53-36C= (n.53-36C=)
c.110-36C= (n.110-36C=)
3g.46709090C>GCA1362234528TMIEc.212-36C>G (n.212-36C>G)
c.53-36C>G (n.53-36C>G)
c.110-36C>G (n.110-36C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.46709091C>ACA2507782200TMIEc.212-35C>A (n.212-35C>A)
c.53-35C>A (n.53-35C>A)
c.110-35C>A (n.110-35C>A)
 gnomAD v4
3g.46709092A>CCA2665467522TMIEc.212-34A>C (n.212-34A>C)
c.53-34A>C (n.53-34A>C)
c.110-34A>C (n.110-34A>C)
 gnomAD v4
3g.46709093G>ACA907590260TMIEc.212-33G>A (n.212-33G>A)
c.53-33G>A (n.53-33G>A)
c.110-33G>A (n.110-33G>A)
 dbSNP
3g.46709093G=CA1362234529TMIEc.212-33G= (n.212-33G=)
c.53-33G= (n.53-33G=)
c.110-33G= (n.110-33G=)
3g.46709094C>ACA2665467523TMIEc.212-32C>A (n.212-32C>A)
c.53-32C>A (n.53-32C>A)
c.110-32C>A (n.110-32C>A)
 gnomAD v4
3g.46709094C>TCA2665467524TMIEc.212-32C>T (n.212-32C>T)
c.53-32C>T (n.53-32C>T)
c.110-32C>T (n.110-32C>T)
 gnomAD v4
3g.46709097C=CA1362234530TMIEc.212-29C= (n.212-29C=)
c.53-29C= (n.53-29C=)
c.110-29C= (n.110-29C=)
3g.46709097C>TCA542720918TMIEc.212-29C>T (n.212-29C>T)
c.53-29C>T (n.53-29C>T)
c.110-29C>T (n.110-29C>T)
 dbSNP gnomAD v2
3g.46709099G>ACA2665467525TMIEc.212-27G>A (n.212-27G>A)
c.53-27G>A (n.53-27G>A)
c.110-27G>A (n.110-27G>A)
 gnomAD v4
3g.46709099G>CCA2577575636TMIEc.212-27G>C (n.212-27G>C)
c.53-27G>C (n.53-27G>C)
c.110-27G>C (n.110-27G>C)
3g.46709100C>ACA1362234532TMIEc.212-26C>A (n.212-26C>A)
c.53-26C>A (n.53-26C>A)
c.110-26C>A (n.110-26C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.46709100C=CA1362234531TMIEc.212-26C= (n.212-26C=)
c.53-26C= (n.53-26C=)
c.110-26C= (n.110-26C=)
3g.46709100C>TCA2665467526TMIEc.212-26C>T (n.212-26C>T)
c.53-26C>T (n.53-26C>T)
c.110-26C>T (n.110-26C>T)
 gnomAD v4
3g.46709101C>TCA2756105367TMIEc.212-25C>T (n.212-25C>T)
c.53-25C>T (n.53-25C>T)
c.110-25C>T (n.110-25C>T)
3g.46709102A=CA1362234533TMIEc.212-24A= (n.212-24A=)
c.53-24A= (n.53-24A=)
c.110-24A= (n.110-24A=)
3g.46709102A>CCA2665467527TMIEc.212-24A>C (n.212-24A>C)
c.53-24A>C (n.53-24A>C)
c.110-24A>C (n.110-24A>C)
 gnomAD v4
3g.46709102A>GCA2357964TMIEc.212-24A>G (n.212-24A>G)
c.53-24A>G (n.53-24A>G)
c.110-24A>G (n.110-24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46709104G>CCA2665467528TMIEc.212-22G>C (n.212-22G>C)
c.53-22G>C (n.53-22G>C)
c.110-22G>C (n.110-22G>C)
 gnomAD v4
3g.46709105C>ACA73732721TMIEc.212-21C>A (n.212-21C>A)
c.53-21C>A (n.53-21C>A)
c.110-21C>A (n.110-21C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46709105C=CA1362234534TMIEc.212-21C= (n.212-21C=)
c.53-21C= (n.53-21C=)
c.110-21C= (n.110-21C=)
3g.46709105C>TCA542720920TMIEc.212-21C>T (n.212-21C>T)
c.53-21C>T (n.53-21C>T)
c.110-21C>T (n.110-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46709106C=CA1362234535TMIEc.212-20C= (n.212-20C=)
c.53-20C= (n.53-20C=)
c.110-20C= (n.110-20C=)
3g.46709106C>TCA1047527392TMIEc.212-20C>T (n.212-20C>T)
c.53-20C>T (n.53-20C>T)
c.110-20C>T (n.110-20C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46709107T>CCA2357965TMIEc.212-19T>C (n.212-19T>C)
c.53-19T>C (n.53-19T>C)
c.110-19T>C (n.110-19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46709107T=CA1362234536TMIEc.212-19T= (n.212-19T=)
c.53-19T= (n.53-19T=)
c.110-19T= (n.110-19T=)
3g.46709108G>CCA2665467529TMIEc.212-18G>C (n.212-18G>C)
c.53-18G>C (n.53-18G>C)
c.110-18G>C (n.110-18G>C)
 gnomAD v4
3g.46709109C=CA1362234537TMIEc.212-17C= (n.212-17C=)
c.53-17C= (n.53-17C=)
c.110-17C= (n.110-17C=)
3g.46709109C>GCA2577575637TMIEc.212-17C>G (n.212-17C>G)
c.53-17C>G (n.53-17C>G)
c.110-17C>G (n.110-17C>G)
 gnomAD v4
3g.46709109C>TCA2357966TMIEc.212-17C>T (n.212-17C>T)
c.53-17C>T (n.53-17C>T)
c.110-17C>T (n.110-17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46709110T>CCA73732723TMIEc.212-16T>C (n.212-16T>C)
c.53-16T>C (n.53-16T>C)
c.110-16T>C (n.110-16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46709110T=CA1362234538TMIEc.212-16T= (n.212-16T=)
c.53-16T= (n.53-16T=)
c.110-16T= (n.110-16T=)
3g.46709111C>TCA2665467530TMIEc.212-15C>T (n.212-15C>T)
c.53-15C>T (n.53-15C>T)
c.110-15C>T (n.110-15C>T)
 gnomAD v4
3g.46709112T>CCA2577575638TMIEc.212-14T>C (n.212-14T>C)
c.53-14T>C (n.53-14T>C)
c.110-14T>C (n.110-14T>C)
 gnomAD v4
3g.46709113G=CA1362234539TMIEc.212-13G= (n.212-13G=)
c.53-13G= (n.53-13G=)
c.110-13G= (n.110-13G=)
3g.46709113G>TCA542720924TMIEc.212-13G>T (n.212-13G>T)
c.53-13G>T (n.53-13G>T)
c.110-13G>T (n.110-13G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46709116C=CA1362234540TMIEc.212-10C= (n.212-10C=)
c.53-10C= (n.53-10C=)
c.110-10C= (n.110-10C=)
3g.46709116C>TCA73732724TMIEc.212-10C>T (n.212-10C>T)
c.53-10C>T (n.53-10C>T)
c.110-10C>T (n.110-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46709117T>CCA542720927TMIEc.212-9T>C (n.212-9T>C)
c.53-9T>C (n.53-9T>C)
c.110-9T>C (n.110-9T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46709117T=CA1362234541TMIEc.212-9T= (n.212-9T=)
c.53-9T= (n.53-9T=)
c.110-9T= (n.110-9T=)
3g.46709121T>CCA1047527415TMIEc.212-5T>C (n.212-5T>C)
c.53-5T>C (n.53-5T>C)
c.110-5T>C (n.110-5T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46709121T=CA1362234542TMIEc.212-5T= (n.212-5T=)
c.53-5T= (n.53-5T=)
c.110-5T= (n.110-5T=)
3g.46709122A=CA1362234543TMIEc.212-4A= (n.212-4A=)
c.53-4A= (n.53-4A=)
c.110-4A= (n.110-4A=)
3g.46709122A>GCA1362234544TMIEc.212-4A>G (n.212-4A>G)
c.53-4A>G (n.53-4A>G)
c.110-4A>G (n.110-4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.46709123C>TCA2545353422TMIEc.212-3C>T (n.212-3C>T)
c.53-3C>T (n.53-3C>T)
c.110-3C>T (n.110-3C>T)
 gnomAD v4
3g.46709124A=CA1362234545TMIEc.212-2A= (n.212-2A=)
c.53-2A= (n.53-2A=)
c.110-2A= (n.110-2A=)
3g.46709124A>CCA352480391TMIEc.212-2A>C (n.212-2A>C)
c.53-2A>C (n.53-2A>C)
c.110-2A>C (n.110-2A>C)
3g.46709124A>GCA352480399TMIEc.212-2A>G (n.212-2A>G)
c.53-2A>G (n.53-2A>G)
c.110-2A>G (n.110-2A>G)
3g.46709124A>TCA352480397TMIEc.212-2A>T (n.212-2A>T)
c.53-2A>T (n.53-2A>T)
c.110-2A>T (n.110-2A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46709125G>ACA352480400TMIEc.212-1G>A (n.212-1G>A)
c.53-1G>A (n.53-1G>A)
c.110-1G>A (n.110-1G>A)
3g.46709125G>CCA352480401TMIEc.212-1G>C (n.212-1G>C)
c.53-1G>C (n.53-1G>C)
c.110-1G>C (n.110-1G>C)
3g.46709125G>TCA352480403TMIEc.212-1G>T (n.212-1G>T)
c.53-1G>T (n.53-1G>T)
c.110-1G>T (n.110-1G>T)
3g.46709126T>ACA352480406TMIEc.212T>A (p.Ile71Asn)
c.53T>A (p.Ile18Asn)
c.110T>A (p.Ile37Asn)
3g.46709126T>CCA352480408TMIEc.212T>C (p.Ile71Thr)
c.53T>C (p.Ile18Thr)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
3g.46709126T>GCA352480410TMIEc.212T>G (p.Ile71Ser)
c.53T>G (p.Ile18Ser)
c.110T>G (p.Ile37Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46709126T=CA1362234546TMIEc.212T= (p.Ile71=)
c.53T= (p.Ile18=)
c.110T= (p.Ile37=)
3g.46709127C>ACA433459069TMIEc.213C>A (p.Ile71=)
c.54C>A (p.Ile18=)
c.111C>A (p.Ile37=)
3g.46709127C>GCA352480413TMIEc.213C>G (p.Ile71Met)
c.54C>G (p.Ile18Met)
c.111C>G (p.Ile37Met)
3g.46709127C>TCA433459070TMIEc.213C>T (p.Ile71=)
c.54C>T (p.Ile18=)
c.111C>T (p.Ile37=)
3g.46709128A>CCA352480415TMIEc.214A>C (p.Ile72Leu)
c.55A>C (p.Ile19Leu)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
3g.46709128A>GCA352480417TMIEc.214A>G (p.Ile72Val)
c.55A>G (p.Ile19Val)
c.112A>G (p.Ile38Val)
3g.46709128A>TCA352480418TMIEc.214A>T (p.Ile72Phe)
c.55A>T (p.Ile19Phe)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
 gnomAD v4
3g.46709129T>ACA352480420TMIEc.215T>A (p.Ile72Asn)
c.56T>A (p.Ile19Asn)
c.113T>A (p.Ile38Asn)
3g.46709129T>CCA352480423TMIEc.215T>C (p.Ile72Thr)
c.56T>C (p.Ile19Thr)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46709129T>GCA352480425TMIEc.215T>G (p.Ile72Ser)
c.56T>G (p.Ile19Ser)
c.113T>G (p.Ile38Ser)
3g.46709129T=CA1362234547TMIEc.215T= (p.Ile72=)
c.56T= (p.Ile19=)
c.113T= (p.Ile38=)
3g.46709130C>ACA433459072TMIEc.216C>A (p.Ile72=)
c.57C>A (p.Ile19=)
c.114C>A (p.Ile38=)
3g.46709130C=CA1362234548TMIEc.216C= (p.Ile72=)
c.57C= (p.Ile19=)
c.114C= (p.Ile38=)
3g.46709130C>GCA352480427TMIEc.216C>G (p.Ile72Met)
c.57C>G (p.Ile19Met)
c.114C>G (p.Ile38Met)
3g.46709130C>TCA2357967TMIEc.216C>T (p.Ile72=)
c.57C>T (p.Ile19=)
c.114C>T (p.Ile38=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46709131A>CCA352480429TMIEc.217A>C (p.Thr73Pro)
c.58A>C (p.Thr20Pro)
c.115A>C (p.Thr39Pro)
3g.46709131A>GCA352480430TMIEc.217A>G (p.Thr73Ala)
c.58A>G (p.Thr20Ala)
c.115A>G (p.Thr39Ala)
3g.46709131A>TCA352480432TMIEc.217A>T (p.Thr73Ser)
c.58A>T (p.Thr20Ser)
c.115A>T (p.Thr39Ser)
3g.46709132C>ACA352480435TMIEc.218C>A (p.Thr73Lys)
c.59C>A (p.Thr20Lys)
c.116C>A (p.Thr39Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46709132C=CA1362234549TMIEc.218C= (p.Thr73=)
c.59C= (p.Thr20=)
c.116C= (p.Thr39=)
3g.46709132C>GCA352480437TMIEc.218C>G (p.Thr73Arg)
c.59C>G (p.Thr20Arg)
c.116C>G (p.Thr39Arg)
 gnomAD v4
3g.46709132C>TCA2357968TMIEc.218C>T (p.Thr73Met)
c.59C>T (p.Thr20Met)
c.116C>T (p.Thr39Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.46709133G>ACA2357969TMIEc.219G>A (p.Thr73=)
c.60G>A (p.Thr20=)
c.117G>A (p.Thr39=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.46709133G>CCA433459073TMIEc.219G>C (p.Thr73=)
c.60G>C (p.Thr20=)
c.117G>C (p.Thr39=)
 dbSNP gnomAD v2
3g.46709133G=CA1362234550TMIEc.219G= (p.Thr73=)
c.60G= (p.Thr20=)
c.117G= (p.Thr39=)
3g.46709133G>TCA2357970TMIEc.219G>T (p.Thr73=)
c.60G>T (p.Thr20=)
c.117G>T (p.Thr39=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46709134C>ACA352480444TMIEc.220C>A (p.Leu74Met)
c.61C>A (p.Leu21Met)
c.118C>A (p.Leu40Met)
3g.46709134C>GCA352480447TMIEc.220C>G (p.Leu74Val)
c.61C>G (p.Leu21Val)
c.118C>G (p.Leu40Val)
3g.46709134C>TCA433459074TMIEc.220C>T (p.Leu74=)
c.61C>T (p.Leu21=)
c.118C>T (p.Leu40=)
3g.46709135T>ACA352480454TMIEc.221T>A (p.Leu74Gln)
c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.119T>A (p.Leu40Gln)
3g.46709135T>CCA352480452TMIEc.221T>C (p.Leu74Pro)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
3g.46709135T>GCA352480451TMIEc.221T>G (p.Leu74Arg)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
3g.46709136G>ACA433459075TMIEc.222G>A (p.Leu74=)
c.63G>A (p.Leu21=)
c.120G>A (p.Leu40=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46709136G>CCA433459076TMIEc.222G>C (p.Leu74=)
c.63G>C (p.Leu21=)
c.120G>C (p.Leu40=)
3g.46709136G=CA1362234551TMIEc.222G= (p.Leu74=)
c.63G= (p.Leu21=)
c.120G= (p.Leu40=)
3g.46709136G>TCA433459077TMIEc.222G>T (p.Leu74=)
c.63G>T (p.Leu21=)
c.120G>T (p.Leu40=)
3g.46709137T>ACA352480455TMIEc.223T>A (p.Cys75Ser)
c.64T>A (p.Cys22Ser)
c.121T>A (p.Cys41Ser)
3g.46709137T>CCA352480458TMIEc.223T>C (p.Cys75Arg)
c.64T>C (p.Cys22Arg)
c.121T>C (p.Cys41Arg)
3g.46709137T>GCA352480463TMIEc.223T>G (p.Cys75Gly)
c.64T>G (p.Cys22Gly)
c.121T>G (p.Cys41Gly)
3g.46709138G>ACA352480466TMIEc.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.65G>A (p.Cys22Tyr)
c.122G>A (p.Cys41Tyr)
3g.46709138G>CCA352480468TMIEc.224G>C (p.Cys75Ser)
c.65G>C (p.Cys22Ser)
c.122G>C (p.Cys41Ser)
3g.46709138G>TCA352480470TMIEc.224G>T (p.Cys75Phe)
c.65G>T (p.Cys22Phe)
c.122G>T (p.Cys41Phe)
3g.46709139C>ACA352480475TMIEc.225C>A (p.Cys75Ter)
c.66C>A (p.Cys22Ter)
c.123C>A (p.Cys41Ter)
3g.46709139C>GCA352480477TMIEc.225C>G (p.Cys75Trp)
c.66C>G (p.Cys22Trp)
c.123C>G (p.Cys41Trp)
3g.46709139C>TCA433459079TMIEc.225C>T (p.Cys75=)
c.66C>T (p.Cys22=)
c.123C>T (p.Cys41=)
3g.46709140T>ACA352480481TMIEc.226T>A (p.Cys76Ser)
c.67T>A (p.Cys23Ser)
c.124T>A (p.Cys42Ser)
3g.46709140T>CCA352480483TMIEc.226T>C (p.Cys76Arg)
c.67T>C (p.Cys23Arg)
c.124T>C (p.Cys42Arg)
3g.46709140T>GCA352480484TMIEc.226T>G (p.Cys76Gly)
c.67T>G (p.Cys23Gly)
c.124T>G (p.Cys42Gly)
3g.46709143_46709144delCA2577575639TMIEc.229_230del (p.Val77LeufsTer?)
c.70_71del (p.Val24LeufsTer?)
c.127_128del (p.Val43LeufsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46709141G>ACA73732734TMIEc.227G>A (p.Cys76Tyr)
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46709141G>CCA352480487TMIEc.227G>C (p.Cys76Ser)
c.68G>C (p.Cys23Ser)
c.125G>C (p.Cys42Ser)
3g.46709141G=CA1362234552TMIEc.227G= (p.Cys76=)
c.68G= (p.Cys23=)
c.125G= (p.Cys42=)
3g.46709141G>TCA352480489TMIEc.227G>T (p.Cys76Phe)
c.68G>T (p.Cys23Phe)
c.125G>T (p.Cys42Phe)
3g.46709142T>ACA352480491TMIEc.228T>A (p.Cys76Ter)
c.69T>A (p.Cys23Ter)
c.126T>A (p.Cys42Ter)
3g.46709142T>CCA433459081TMIEc.228T>C (p.Cys76=)
c.69T>C (p.Cys23=)
c.126T>C (p.Cys42=)
3g.46709142T>GCA352480492TMIEc.228T>G (p.Cys76Trp)
c.69T>G (p.Cys23Trp)
c.126T>G (p.Cys42Trp)
3g.46709143G>ACA352480494TMIEc.229G>A (p.Val77Ile)
c.70G>A (p.Val24Ile)
c.127G>A (p.Val43Ile)
3g.46709143G>CCA352480497TMIEc.229G>C (p.Val77Leu)
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.127G>C (p.Val43Leu)
 gnomAD v4
3g.46709143G>TCA352480499TMIEc.229G>T (p.Val77Phe)
c.70G>T (p.Val24Phe)
c.127G>T (p.Val43Phe)
3g.46709143_46709146delinsGTCTCA1362234553TMIEc.229_232delinsGTCT (p.Val77=)
c.70_73delinsGTCT (p.Val24=)
c.127_130delinsGTCT (p.Val43=)
3g.46709144T>ACA352480502TMIEc.230T>A (p.Val77Asp)
c.71T>A (p.Val24Asp)
c.128T>A (p.Val43Asp)
3g.46709144T>CCA352480504TMIEc.230T>C (p.Val77Ala)
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.128T>C (p.Val43Ala)
3g.46709144T>GCA352480506TMIEc.230T>G (p.Val77Gly)
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.128T>G (p.Val43Gly)
3g.46709146_46709148dupCA2577575640TMIEc.232_234dup (p.Phe78_Asn79insPhe)
c.73_75dup (p.Phe25_Asn26insPhe)
c.130_132dup (p.Phe44_Asn45insPhe)
3g.46709146_46709148delCA543041653TMIEc.232_234del (p.Phe78del)
c.73_75del (p.Phe25del)
c.130_132del (p.Phe44del)
 dbSNP gnomAD v2
3g.46709145C>ACA433459083TMIEc.231C>A (p.Val77=)
c.72C>A (p.Val24=)
c.129C>A (p.Val43=)
3g.46709145C>GCA433459085TMIEc.231C>G (p.Val77=)
c.72C>G (p.Val24=)
c.129C>G (p.Val43=)
3g.46709145C>TCA433459084TMIEc.231C>T (p.Val77=)
c.72C>T (p.Val24=)
c.129C>T (p.Val43=)
3g.46709146T>ACA352480509TMIEc.232T>A (p.Phe78Ile)
c.73T>A (p.Phe25Ile)
c.130T>A (p.Phe44Ile)
3g.46709146T>CCA352480512TMIEc.232T>C (p.Phe78Leu)
c.73T>C (p.Phe25Leu)
c.130T>C (p.Phe44Leu)
3g.46709146T>GCA352480514TMIEc.232T>G (p.Phe78Val)
c.73T>G (p.Phe25Val)
c.130T>G (p.Phe44Val)
3g.46709147T>ACA352480516TMIEc.233T>A (p.Phe78Tyr)
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
3g.46709147T>CCA352480518TMIEc.233T>C (p.Phe78Ser)
c.74T>C (p.Phe25Ser)
c.131T>C (p.Phe44Ser)
3g.46709147T>GCA352480520TMIEc.233T>G (p.Phe78Cys)
c.74T>G (p.Phe25Cys)
c.131T>G (p.Phe44Cys)
3g.46709148C>ACA352480525TMIEc.234C>A (p.Phe78Leu)
c.75C>A (p.Phe25Leu)
c.132C>A (p.Phe44Leu)
3g.46709148C>GCA352480523TMIEc.234C>G (p.Phe78Leu)
c.75C>G (p.Phe25Leu)
c.132C>G (p.Phe44Leu)
3g.46709148C>TCA433459087TMIEc.234C>T (p.Phe78=)
c.75C>T (p.Phe25=)
c.132C>T (p.Phe44=)
3g.46709149A>CCA352480529TMIEc.235A>C (p.Asn79His)
c.76A>C (p.Asn26His)
c.133A>C (p.Asn45His)
3g.46709149A>GCA352480534TMIEc.235A>G (p.Asn79Asp)
c.76A>G (p.Asn26Asp)
c.133A>G (p.Asn45Asp)
3g.46709149A>TCA352480531TMIEc.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
3g.46709150A=CA1362234554TMIEc.236A= (p.Asn79=)
c.77A= (p.Asn26=)
c.134A= (p.Asn45=)
3g.46709150A>CCA352480536TMIEc.236A>C (p.Asn79Thr)
c.77A>C (p.Asn26Thr)
c.134A>C (p.Asn45Thr)
 gnomAD v4
3g.46709150A>GCA352480539TMIEc.236A>G (p.Asn79Ser)
c.77A>G (p.Asn26Ser)
c.134A>G (p.Asn45Ser)
 dbSNP gnomAD v4
3g.46709150A>TCA352480541TMIEc.236A>T (p.Asn79Ile)
c.77A>T (p.Asn26Ile)
c.134A>T (p.Asn45Ile)
3g.46709151C>ACA352480544TMIEc.237C>A (p.Asn79Lys)
c.78C>A (p.Asn26Lys)
c.135C>A (p.Asn45Lys)
3g.46709151C>GCA352480546TMIEc.237C>G (p.Asn79Lys)
c.78C>G (p.Asn26Lys)
c.135C>G (p.Asn45Lys)
3g.46709151C>TCA433459088TMIEc.237C>T (p.Asn79=)
c.78C>T (p.Asn26=)
c.135C>T (p.Asn45=)
3g.46709152T>ACA352480550TMIEc.238T>A (p.Cys80Ser)
c.79T>A (p.Cys27Ser)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
3g.46709152T>CCA352480552TMIEc.238T>C (p.Cys80Arg)
c.79T>C (p.Cys27Arg)
c.136T>C (p.Cys46Arg)
3g.46709152T>GCA352480553TMIEc.238T>G (p.Cys80Gly)
c.79T>G (p.Cys27Gly)
c.136T>G (p.Cys46Gly)
3g.46709153G>ACA352480555TMIEc.239G>A (p.Cys80Tyr)
c.80G>A (p.Cys27Tyr)
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
3g.46709153G>CCA352480557TMIEc.239G>C (p.Cys80Ser)
c.80G>C (p.Cys27Ser)
c.137G>C (p.Cys46Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46709153G=CA1362234555TMIEc.239G= (p.Cys80=)
c.80G= (p.Cys27=)
c.137G= (p.Cys46=)
3g.46709153G>TCA352480560TMIEc.239G>T (p.Cys80Phe)
c.80G>T (p.Cys27Phe)
c.137G>T (p.Cys46Phe)
3g.46709154T>ACA352480565TMIEc.240T>A (p.Cys80Ter)
c.81T>A (p.Cys27Ter)
c.138T>A (p.Cys46Ter)
3g.46709154T>CCA433459090TMIEc.240T>C (p.Cys80=)
c.81T>C (p.Cys27=)
c.138T>C (p.Cys46=)
3g.46709154T>GCA352480563TMIEc.240T>G (p.Cys80Trp)
c.81T>G (p.Cys27Trp)
c.138T>G (p.Cys46Trp)
3g.46709155C>ACA352480567TMIEc.241C>A (p.Arg81Ser)
c.82C>A (p.Arg28Ser)
c.139C>A (p.Arg47Ser)
3g.46709155C=CA1362234556TMIEc.241C= (p.Arg81=)
c.82C= (p.Arg28=)
c.139C= (p.Arg47=)
3g.46709155C>GCA352480570TMIEc.241C>G (p.Arg81Gly)
c.82C>G (p.Arg28Gly)
c.139C>G (p.Arg47Gly)
3g.46709155C>TCA252745TMIEc.241C>T (p.Arg81Cys)
c.82C>T (p.Arg28Cys)
c.139C>T (p.Arg47Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46709156G>ACA2357971TMIEc.242G>A (p.Arg81His)
c.83G>A (p.Arg28His)
c.140G>A (p.Arg47His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46709156G>CCA352480572TMIEc.242G>C (p.Arg81Pro)
c.83G>C (p.Arg28Pro)
c.140G>C (p.Arg47Pro)
3g.46709156G=CA1362234557TMIEc.242G= (p.Arg81=)
c.83G= (p.Arg28=)
c.140G= (p.Arg47=)
3g.46709156G>TCA352480574TMIEc.242G>T (p.Arg81Leu)
c.83G>T (p.Arg28Leu)
c.140G>T (p.Arg47Leu)
3g.46709157T>ACA433459093TMIEc.243T>A (p.Arg81=)
c.84T>A (p.Arg28=)
c.141T>A (p.Arg47=)
3g.46709157T>CCA433459094TMIEc.243T>C (p.Arg81=)
c.84T>C (p.Arg28=)
c.141T>C (p.Arg47=)
3g.46709157T>GCA433459095TMIEc.243T>G (p.Arg81=)
c.84T>G (p.Arg28=)
c.141T>G (p.Arg47=)

Number of alleles fetched