Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.46705033_46705155del | CA996424390 | PRKD2 | c.512-494_512-372del (n.512-494_512-372del) c.41-494_41-372del (n.41-494_41-372del) c.247-494_247-372del (n.247-494_247-372del) c.41-4031_41-3909del (n.41-4031_41-3909del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46705142C= | CA2339042326 | PRKD2 | c.512-493G= (n.512-493G=) c.41-493G= (n.41-493G=) c.247-493G= (n.247-493G=) c.41-4030G= (n.41-4030G=) | |
19 | g.46705142C>T | CA882831116 | PRKD2 | c.512-493G>A (n.512-493G>A) c.41-493G>A (n.41-493G>A) c.247-493G>A (n.247-493G>A) c.41-4030G>A (n.41-4030G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46705143G>A | CA309105737 | PRKD2 | c.512-494C>T (n.512-494C>T) c.41-494C>T (n.41-494C>T) c.247-494C>T (n.247-494C>T) c.41-4031C>T (n.41-4031C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46705143G= | CA2339042328 | PRKD2 | c.512-494C= (n.512-494C=) c.41-494C= (n.41-494C=) c.247-494C= (n.247-494C=) c.41-4031C= (n.41-4031C=) | |
19 | g.46705143G>T | CA2339042327 | PRKD2 | c.512-494C>A (n.512-494C>A) c.41-494C>A (n.41-494C>A) c.247-494C>A (n.247-494C>A) c.41-4031C>A (n.41-4031C>A) | dbSNP |
19 | g.46705144C= | CA2339042329 | PRKD2 | c.512-495G= (n.512-495G=) c.41-495G= (n.41-495G=) c.247-495G= (n.247-495G=) c.41-4032G= (n.41-4032G=) | |
19 | g.46705144C>G | CA882831120 | PRKD2 | c.512-495G>C (n.512-495G>C) c.41-495G>C (n.41-495G>C) c.247-495G>C (n.247-495G>C) c.41-4032G>C (n.41-4032G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46705144C>T | CA309105738 | PRKD2 | c.512-495G>A (n.512-495G>A) c.41-495G>A (n.41-495G>A) c.247-495G>A (n.247-495G>A) c.41-4032G>A (n.41-4032G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46705145G>A | CA309105739 | PRKD2 | c.512-496C>T (n.512-496C>T) c.41-496C>T (n.41-496C>T) c.247-496C>T (n.247-496C>T) c.41-4033C>T (n.41-4033C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46705145G= | CA2339042330 | PRKD2 | c.512-496C= (n.512-496C=) c.41-496C= (n.41-496C=) c.247-496C= (n.247-496C=) c.41-4033C= (n.41-4033C=) | |
19 | g.46705147C= | CA2339042331 | PRKD2 | c.512-498G= (n.512-498G=) c.41-498G= (n.41-498G=) c.247-498G= (n.247-498G=) c.41-4035G= (n.41-4035G=) | |
19 | g.46705147C>T | CA2339042332 | PRKD2 | c.512-498G>A (n.512-498G>A) c.41-498G>A (n.41-498G>A) c.247-498G>A (n.247-498G>A) c.41-4035G>A (n.41-4035G>A) | dbSNP |
19 | g.46705148T>A | CA2735924019 | PRKD2 | c.512-499A>T (n.512-499A>T) c.41-499A>T (n.41-499A>T) c.247-499A>T (n.247-499A>T) c.41-4036A>T (n.41-4036A>T) | dbSNP |
19 | g.46705148T>C | CA996424496 | PRKD2 | c.512-499A>G (n.512-499A>G) c.41-499A>G (n.41-499A>G) c.247-499A>G (n.247-499A>G) c.41-4036A>G (n.41-4036A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46705148T= | CA2339042333 | PRKD2 | c.512-499A= (n.512-499A=) c.41-499A= (n.41-499A=) c.247-499A= (n.247-499A=) c.41-4036A= (n.41-4036A=) | |
19 | g.46705149C= | CA2339042334 | PRKD2 | c.512-500G= (n.512-500G=) c.41-500G= (n.41-500G=) c.247-500G= (n.247-500G=) c.41-4037G= (n.41-4037G=) | |
19 | g.46705149C>G | CA2339042335 | PRKD2 | c.512-500G>C (n.512-500G>C) c.41-500G>C (n.41-500G>C) c.247-500G>C (n.247-500G>C) c.41-4037G>C (n.41-4037G>C) | dbSNP |
19 | g.46705151C= | CA2339042336 | PRKD2 | c.512-502G= (n.512-502G=) c.41-502G= (n.41-502G=) c.247-502G= (n.247-502G=) c.41-4039G= (n.41-4039G=) | |
19 | g.46705151C>T | CA882831122 | PRKD2 | c.512-502G>A (n.512-502G>A) c.41-502G>A (n.41-502G>A) c.247-502G>A (n.247-502G>A) c.41-4039G>A (n.41-4039G>A) | dbSNP |
19 | g.46705152A>C | CA996424499 | PRKD2 | c.512-503T>G (n.512-503T>G) c.41-503T>G (n.41-503T>G) c.247-503T>G (n.247-503T>G) c.41-4040T>G (n.41-4040T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46705154C= | CA2339042337 | PRKD2 | c.512-505G= (n.512-505G=) c.41-505G= (n.41-505G=) c.247-505G= (n.247-505G=) c.41-4042G= (n.41-4042G=) | |
19 | g.46705154C>G | CA882831126 | PRKD2 | c.512-505G>C (n.512-505G>C) c.41-505G>C (n.41-505G>C) c.247-505G>C (n.247-505G>C) c.41-4042G>C (n.41-4042G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46705154C>T | CA633397727 | PRKD2 | c.512-505G>A (n.512-505G>A) c.41-505G>A (n.41-505G>A) c.247-505G>A (n.247-505G>A) c.41-4042G>A (n.41-4042G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46705156C= | CA2339042338 | PRKD2 | c.512-507G= (n.512-507G=) c.41-507G= (n.41-507G=) c.247-507G= (n.247-507G=) c.41-4044G= (n.41-4044G=) | |
19 | g.46705156C>T | CA996424500 | PRKD2 | c.512-507G>A (n.512-507G>A) c.41-507G>A (n.41-507G>A) c.247-507G>A (n.247-507G>A) c.41-4044G>A (n.41-4044G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46705157A= | CA2339042340 | PRKD2 | c.512-508T= (n.512-508T=) c.41-508T= (n.41-508T=) c.247-508T= (n.247-508T=) c.41-4045T= (n.41-4045T=) | |
19 | g.46705157A>C | CA882831137 | PRKD2 | c.512-508T>G (n.512-508T>G) c.41-508T>G (n.41-508T>G) c.247-508T>G (n.247-508T>G) c.41-4045T>G (n.41-4045T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46705157_46705158delinsAC | CA2339042339 | PRKD2 | c.512-509_512-508delinsGT (n.512-509_512-508delinsGT) c.41-509_41-508delinsGT (n.41-509_41-508delinsGT) c.247-509_247-508delinsGT (n.247-509_247-508delinsGT) c.41-4046_41-4045delinsGT (n.41-4046_41-4045delinsGT) | |
19 | g.46705159del | CA309105742 | PRKD2 | c.512-509del (n.512-509del) c.41-509del (n.41-509del) c.247-509del (n.247-509del) c.41-4046del (n.41-4046del) | dbSNP |
19 | g.46705159C>A | CA882831142 | PRKD2 | c.512-510G>T (n.512-510G>T) c.41-510G>T (n.41-510G>T) c.247-510G>T (n.247-510G>T) c.41-4047G>T (n.41-4047G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46705159C= | CA2339042341 | PRKD2 | c.512-510G= (n.512-510G=) c.41-510G= (n.41-510G=) c.247-510G= (n.247-510G=) c.41-4047G= (n.41-4047G=) | |
19 | g.46705162T>C | CA2339042343 | PRKD2 | c.512-513A>G (n.512-513A>G) c.41-513A>G (n.41-513A>G) c.247-513A>G (n.247-513A>G) c.41-4050A>G (n.41-4050A>G) | dbSNP |
19 | g.46705162T= | CA2339042342 | PRKD2 | c.512-513A= (n.512-513A=) c.41-513A= (n.41-513A=) c.247-513A= (n.247-513A=) c.41-4050A= (n.41-4050A=) | |
19 | g.46705167A= | CA2339042344 | PRKD2 | c.512-518T= (n.512-518T=) c.41-518T= (n.41-518T=) c.247-518T= (n.247-518T=) c.41-4055T= (n.41-4055T=) | |
19 | g.46705167A>C | CA882831154 | PRKD2 | c.512-518T>G (n.512-518T>G) c.41-518T>G (n.41-518T>G) c.247-518T>G (n.247-518T>G) c.41-4055T>G (n.41-4055T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46705168C>G | CA2522746930 | PRKD2 | c.512-519G>C (n.512-519G>C) c.41-519G>C (n.41-519G>C) c.247-519G>C (n.247-519G>C) c.41-4056G>C (n.41-4056G>C) | |
19 | g.46705170G>A | CA633397728 | PRKD2 | c.512-521C>T (n.512-521C>T) c.41-521C>T (n.41-521C>T) c.247-521C>T (n.247-521C>T) c.41-4058C>T (n.41-4058C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46705170G= | CA2339042345 | PRKD2 | c.512-521C= (n.512-521C=) c.41-521C= (n.41-521C=) c.247-521C= (n.247-521C=) c.41-4058C= (n.41-4058C=) | |
19 | g.46705171C>A | CA2814594003 | PRKD2 | c.512-522G>T (n.512-522G>T) c.41-522G>T (n.41-522G>T) c.247-522G>T (n.247-522G>T) c.41-4059G>T (n.41-4059G>T) | |
19 | g.46705177T>C | CA2339042347 | PRKD2 | c.512-528A>G (n.512-528A>G) c.41-528A>G (n.41-528A>G) c.247-528A>G (n.247-528A>G) c.41-4065A>G (n.41-4065A>G) | dbSNP |
19 | g.46705177T>G | CA2339042348 | PRKD2 | c.512-528A>C (n.512-528A>C) c.41-528A>C (n.41-528A>C) c.247-528A>C (n.247-528A>C) c.41-4065A>C (n.41-4065A>C) | dbSNP |
19 | g.46705177T= | CA2339042346 | PRKD2 | c.512-528A= (n.512-528A=) c.41-528A= (n.41-528A=) c.247-528A= (n.247-528A=) c.41-4065A= (n.41-4065A=) | |
19 | g.46705184C= | CA2339042349 | PRKD2 | c.512-535G= (n.512-535G=) c.41-535G= (n.41-535G=) c.247-535G= (n.247-535G=) c.41-4072G= (n.41-4072G=) | |
19 | g.46705184C>T | CA882831160 | PRKD2 | c.512-535G>A (n.512-535G>A) c.41-535G>A (n.41-535G>A) c.247-535G>A (n.247-535G>A) c.41-4072G>A (n.41-4072G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46705186C>A | CA882831161 | PRKD2 | c.512-537G>T (n.512-537G>T) c.41-537G>T (n.41-537G>T) c.247-537G>T (n.247-537G>T) c.41-4074G>T (n.41-4074G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46705186C= | CA2339042350 | PRKD2 | c.512-537G= (n.512-537G=) c.41-537G= (n.41-537G=) c.247-537G= (n.247-537G=) c.41-4074G= (n.41-4074G=) | |
19 | g.46705188A= | CA2339042351 | PRKD2 | c.512-539T= (n.512-539T=) c.41-539T= (n.41-539T=) c.247-539T= (n.247-539T=) c.41-4076T= (n.41-4076T=) | |
19 | g.46705188A>G | CA882831162 | PRKD2 | c.512-539T>C (n.512-539T>C) c.41-539T>C (n.41-539T>C) c.247-539T>C (n.247-539T>C) c.41-4076T>C (n.41-4076T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46705191G>A | CA882831164 | PRKD2 | c.512-542C>T (n.512-542C>T) c.41-542C>T (n.41-542C>T) c.247-542C>T (n.247-542C>T) c.41-4079C>T (n.41-4079C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46705191G= | CA2339042352 | PRKD2 | c.512-542C= (n.512-542C=) c.41-542C= (n.41-542C=) c.247-542C= (n.247-542C=) c.41-4079C= (n.41-4079C=) | |
19 | g.46705192T>C | CA2339042354 | PRKD2 | c.512-543A>G (n.512-543A>G) c.41-543A>G (n.41-543A>G) c.247-543A>G (n.247-543A>G) c.41-4080A>G (n.41-4080A>G) | dbSNP |
19 | g.46705192T= | CA2339042353 | PRKD2 | c.512-543A= (n.512-543A=) c.41-543A= (n.41-543A=) c.247-543A= (n.247-543A=) c.41-4080A= (n.41-4080A=) | |
19 | g.46705196C= | CA2339042355 | PRKD2 | c.512-547G= (n.512-547G=) c.41-547G= (n.41-547G=) c.247-547G= (n.247-547G=) c.41-4084G= (n.41-4084G=) | |
19 | g.46705196C>T | CA882831165 | PRKD2 | c.512-547G>A (n.512-547G>A) c.41-547G>A (n.41-547G>A) c.247-547G>A (n.247-547G>A) c.41-4084G>A (n.41-4084G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46705197G>A | CA633397729 | PRKD2 | c.512-548C>T (n.512-548C>T) c.41-548C>T (n.41-548C>T) c.247-548C>T (n.247-548C>T) c.41-4085C>T (n.41-4085C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46705197G= | CA2339042356 | PRKD2 | c.512-548C= (n.512-548C=) c.41-548C= (n.41-548C=) c.247-548C= (n.247-548C=) c.41-4085C= (n.41-4085C=) | |
19 | g.46705198C= | CA2339042357 | PRKD2 | c.512-549G= (n.512-549G=) c.41-549G= (n.41-549G=) c.247-549G= (n.247-549G=) c.41-4086G= (n.41-4086G=) | |
19 | g.46705198C>T | CA996424507 | PRKD2 | c.512-549G>A (n.512-549G>A) c.41-549G>A (n.41-549G>A) c.247-549G>A (n.247-549G>A) c.41-4086G>A (n.41-4086G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46705215C>A | CA2339042359 | PRKD2 | c.512-566G>T (n.512-566G>T) c.41-566G>T (n.41-566G>T) c.247-566G>T (n.247-566G>T) c.41-4103G>T (n.41-4103G>T) | dbSNP |
19 | g.46705215C= | CA2339042358 | PRKD2 | c.512-566G= (n.512-566G=) c.41-566G= (n.41-566G=) c.247-566G= (n.247-566G=) c.41-4103G= (n.41-4103G=) | |
19 | g.46705219A= | CA2339042360 | PRKD2 | c.512-570T= (n.512-570T=) c.41-570T= (n.41-570T=) c.247-570T= (n.247-570T=) c.41-4107T= (n.41-4107T=) | |
19 | g.46705219A>G | CA2339042361 | PRKD2 | c.512-570T>C (n.512-570T>C) c.41-570T>C (n.41-570T>C) c.247-570T>C (n.247-570T>C) c.41-4107T>C (n.41-4107T>C) | dbSNP |
19 | g.46705220G>A | CA2735933379 | PRKD2 | c.512-571C>T (n.512-571C>T) c.41-571C>T (n.41-571C>T) c.247-571C>T (n.247-571C>T) c.41-4108C>T (n.41-4108C>T) | dbSNP |
19 | g.46705221T>C | CA309105743 | PRKD2 | c.512-572A>G (n.512-572A>G) c.41-572A>G (n.41-572A>G) c.247-572A>G (n.247-572A>G) c.41-4109A>G (n.41-4109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46705221T= | CA2339042362 | PRKD2 | c.512-572A= (n.512-572A=) c.41-572A= (n.41-572A=) c.247-572A= (n.247-572A=) c.41-4109A= (n.41-4109A=) | |
19 | g.46705222C= | CA2339042363 | PRKD2 | c.512-573G= (n.512-573G=) c.41-573G= (n.41-573G=) c.247-573G= (n.247-573G=) c.41-4110G= (n.41-4110G=) | |
19 | g.46705222C>G | CA309105744 | PRKD2 | c.512-573G>C (n.512-573G>C) c.41-573G>C (n.41-573G>C) c.247-573G>C (n.247-573G>C) c.41-4110G>C (n.41-4110G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46705224T>A | CA2581389104 | PRKD2 | c.512-575A>T (n.512-575A>T) c.41-575A>T (n.41-575A>T) c.247-575A>T (n.247-575A>T) c.41-4112A>T (n.41-4112A>T) | |
19 | g.46705224T>C | CA14677246 | PRKD2 | c.512-575A>G (n.512-575A>G) c.41-575A>G (n.41-575A>G) c.247-575A>G (n.247-575A>G) c.41-4112A>G (n.41-4112A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46705224T>G | CA2581389103 | PRKD2 | c.512-575A>C (n.512-575A>C) c.41-575A>C (n.41-575A>C) c.247-575A>C (n.247-575A>C) c.41-4112A>C (n.41-4112A>C) | |
19 | g.46705224T= | CA2339042364 | PRKD2 | c.512-575A= (n.512-575A=) c.41-575A= (n.41-575A=) c.247-575A= (n.247-575A=) c.41-4112A= (n.41-4112A=) | |
19 | g.46705228T>C | CA633397730 | PRKD2 | c.512-579A>G (n.512-579A>G) c.41-579A>G (n.41-579A>G) c.247-579A>G (n.247-579A>G) c.41-4116A>G (n.41-4116A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46705228T= | CA2339042365 | PRKD2 | c.512-579A= (n.512-579A=) c.41-579A= (n.41-579A=) c.247-579A= (n.247-579A=) c.41-4116A= (n.41-4116A=) | |
19 | g.46705231T>C | CA309105748 | PRKD2 | c.512-582A>G (n.512-582A>G) c.41-582A>G (n.41-582A>G) c.247-582A>G (n.247-582A>G) c.41-4119A>G (n.41-4119A>G) | dbSNP |
19 | g.46705231T= | CA2339042366 | PRKD2 | c.512-582A= (n.512-582A=) c.41-582A= (n.41-582A=) c.247-582A= (n.247-582A=) c.41-4119A= (n.41-4119A=) | |
19 | g.46705231_46705234delinsTAAG | CA2339042368 | PRKD2 | c.512-585_512-582delinsCTTA (n.512-585_512-582delinsCTTA) c.41-585_41-582delinsCTTA (n.41-585_41-582delinsCTTA) c.247-585_247-582delinsCTTA (n.247-585_247-582delinsCTTA) c.41-4122_41-4119delinsCTTA (n.41-4122_41-4119delinsCTTA) | |
19 | g.46705231_46705235delinsTAAGC | CA2339042367 | PRKD2 | c.512-586_512-582delinsGCTTA (n.512-586_512-582delinsGCTTA) c.41-586_41-582delinsGCTTA (n.41-586_41-582delinsGCTTA) c.247-586_247-582delinsGCTTA (n.247-586_247-582delinsGCTTA) c.41-4123_41-4119delinsGCTTA (n.41-4123_41-4119delinsGCTTA) | |
19 | g.46705232_46705234del | CA633397731 | PRKD2 | c.512-585_512-583del (n.512-585_512-583del) c.41-585_41-583del (n.41-585_41-583del) c.247-585_247-583del (n.247-585_247-583del) c.41-4122_41-4120del (n.41-4122_41-4120del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46705233_46705236del | CA996424514 | PRKD2 | c.512-586_512-583del (n.512-586_512-583del) c.41-586_41-583del (n.41-586_41-583del) c.247-586_247-583del (n.247-586_247-583del) c.41-4123_41-4120del (n.41-4123_41-4120del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46705233A= | CA2339042369 | PRKD2 | c.512-584T= (n.512-584T=) c.41-584T= (n.41-584T=) c.247-584T= (n.247-584T=) c.41-4121T= (n.41-4121T=) | |
19 | g.46705233A>G | CA882831170 | PRKD2 | c.512-584T>C (n.512-584T>C) c.41-584T>C (n.41-584T>C) c.247-584T>C (n.247-584T>C) c.41-4121T>C (n.41-4121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46705237C= | CA2339042370 | PRKD2 | c.512-588G= (n.512-588G=) c.41-588G= (n.41-588G=) c.247-588G= (n.247-588G=) c.41-4125G= (n.41-4125G=) | |
19 | g.46705237C>G | CA2339042371 | PRKD2 | c.512-588G>C (n.512-588G>C) c.41-588G>C (n.41-588G>C) c.247-588G>C (n.247-588G>C) c.41-4125G>C (n.41-4125G>C) | dbSNP |