Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.46704421_46704423delCA2339041964PRKD2c.667-30_667-28del (n.667-30_667-28del)
c.402-30_402-28del (n.402-30_402-28del)
c.196-30_196-28del (n.196-30_196-28del)
c.41-3309_41-3307del (n.41-3309_41-3307del)
 dbSNP
19g.46704422C=CA2339041966PRKD2c.667-31G= (n.667-31G=)
c.402-31G= (n.402-31G=)
c.196-31G= (n.196-31G=)
c.41-3310G= (n.41-3310G=)
19g.46704422C>TCA633484067PRKD2c.667-31G>A (n.667-31G>A)
c.402-31G>A (n.402-31G>A)
c.196-31G>A (n.196-31G>A)
c.41-3310G>A (n.41-3310G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704423A>GCA2585971183PRKD2c.667-32T>C (n.667-32T>C)
c.402-32T>C (n.402-32T>C)
c.196-32T>C (n.196-32T>C)
c.41-3311T>C (n.41-3311T>C)
 gnomAD v4
19g.46704424G>ACA2585971184PRKD2c.667-33C>T (n.667-33C>T)
c.402-33C>T (n.402-33C>T)
c.196-33C>T (n.196-33C>T)
c.41-3312C>T (n.41-3312C>T)
 gnomAD v4
19g.46704425T>CCA9531076PRKD2c.667-34A>G (n.667-34A>G)
c.402-34A>G (n.402-34A>G)
c.196-34A>G (n.196-34A>G)
c.41-3313A>G (n.41-3313A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704425T>GCA9531077PRKD2c.667-34A>C (n.667-34A>C)
c.402-34A>C (n.402-34A>C)
c.196-34A>C (n.196-34A>C)
c.41-3313A>C (n.41-3313A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704425T=CA2339041967PRKD2c.667-34A= (n.667-34A=)
c.402-34A= (n.402-34A=)
c.196-34A= (n.196-34A=)
c.41-3313A= (n.41-3313A=)
19g.46704427C>ACA633484068PRKD2c.667-36G>T (n.667-36G>T)
c.402-36G>T (n.402-36G>T)
c.196-36G>T (n.196-36G>T)
c.41-3315G>T (n.41-3315G>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.46704427C=CA2339041968PRKD2c.667-36G= (n.667-36G=)
c.402-36G= (n.402-36G=)
c.196-36G= (n.196-36G=)
c.41-3315G= (n.41-3315G=)
19g.46704427C>GCA882830604PRKD2c.667-36G>C (n.667-36G>C)
c.402-36G>C (n.402-36G>C)
c.196-36G>C (n.196-36G>C)
c.41-3315G>C (n.41-3315G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704427C>TCA633484069PRKD2c.667-36G>A (n.667-36G>A)
c.402-36G>A (n.402-36G>A)
c.196-36G>A (n.196-36G>A)
c.41-3315G>A (n.41-3315G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704427_46704430dupCA2585971185PRKD2c.667-39_667-36dup (n.667-39_667-36dup)
c.402-39_402-36dup (n.402-39_402-36dup)
c.196-39_196-36dup (n.196-39_196-36dup)
c.41-3318_41-3315dup (n.41-3318_41-3315dup)
 gnomAD v4
19g.46704428G>ACA9531079PRKD2c.667-37C>T (n.667-37C>T)
c.402-37C>T (n.402-37C>T)
c.196-37C>T (n.196-37C>T)
c.41-3316C>T (n.41-3316C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704428G>CCA9531078PRKD2c.667-37C>G (n.667-37C>G)
c.402-37C>G (n.402-37C>G)
c.196-37C>G (n.196-37C>G)
c.41-3316C>G (n.41-3316C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704428G=CA2339041969PRKD2c.667-37C= (n.667-37C=)
c.402-37C= (n.402-37C=)
c.196-37C= (n.196-37C=)
c.41-3316C= (n.41-3316C=)
19g.46704429T>ACA2339041971PRKD2c.667-38A>T (n.667-38A>T)
c.402-38A>T (n.402-38A>T)
c.196-38A>T (n.196-38A>T)
c.41-3317A>T (n.41-3317A>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704429T>CCA309105413PRKD2c.667-38A>G (n.667-38A>G)
c.402-38A>G (n.402-38A>G)
c.196-38A>G (n.196-38A>G)
c.41-3317A>G (n.41-3317A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704429T=CA2339041970PRKD2c.667-38A= (n.667-38A=)
c.402-38A= (n.402-38A=)
c.196-38A= (n.196-38A=)
c.41-3317A= (n.41-3317A=)
19g.46704430T>GCA882830608PRKD2c.667-39A>C (n.667-39A>C)
c.402-39A>C (n.402-39A>C)
c.196-39A>C (n.196-39A>C)
c.41-3318A>C (n.41-3318A>C)
 dbSNP
19g.46704430T=CA2339041972PRKD2c.667-39A= (n.667-39A=)
c.402-39A= (n.402-39A=)
c.196-39A= (n.196-39A=)
c.41-3318A= (n.41-3318A=)
19g.46704431G>ACA2585971186PRKD2c.667-40C>T (n.667-40C>T)
c.402-40C>T (n.402-40C>T)
c.196-40C>T (n.196-40C>T)
c.41-3319C>T (n.41-3319C>T)
 gnomAD v4
19g.46704432G>ACA633484070PRKD2c.667-41C>T (n.667-41C>T)
c.402-41C>T (n.402-41C>T)
c.196-41C>T (n.196-41C>T)
c.41-3320C>T (n.41-3320C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.46704432G=CA2339041973PRKD2c.667-41C= (n.667-41C=)
c.402-41C= (n.402-41C=)
c.196-41C= (n.196-41C=)
c.41-3320C= (n.41-3320C=)
19g.46704432G>TCA9531080PRKD2c.667-41C>A (n.667-41C>A)
c.402-41C>A (n.402-41C>A)
c.196-41C>A (n.196-41C>A)
c.41-3320C>A (n.41-3320C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704436C=CA2339041974PRKD2c.667-45G= (n.667-45G=)
c.402-45G= (n.402-45G=)
c.196-45G= (n.196-45G=)
c.41-3324G= (n.41-3324G=)
19g.46704436C>TCA633484199PRKD2c.667-45G>A (n.667-45G>A)
c.402-45G>A (n.402-45G>A)
c.196-45G>A (n.196-45G>A)
c.41-3324G>A (n.41-3324G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704437A=CA2339041975PRKD2c.667-46T= (n.667-46T=)
c.402-46T= (n.402-46T=)
c.196-46T= (n.196-46T=)
c.41-3325T= (n.41-3325T=)
19g.46704437A>CCA2339041976PRKD2c.667-46T>G (n.667-46T>G)
c.402-46T>G (n.402-46T>G)
c.196-46T>G (n.196-46T>G)
c.41-3325T>G (n.41-3325T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704437A>GCA2585971187PRKD2c.667-46T>C (n.667-46T>C)
c.402-46T>C (n.402-46T>C)
c.196-46T>C (n.196-46T>C)
c.41-3325T>C (n.41-3325T>C)
 gnomAD v4
19g.46704438T>CCA2339041978PRKD2c.667-47A>G (n.667-47A>G)
c.402-47A>G (n.402-47A>G)
c.196-47A>G (n.196-47A>G)
c.41-3326A>G (n.41-3326A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704438T>GCA633484200PRKD2c.667-47A>C (n.667-47A>C)
c.402-47A>C (n.402-47A>C)
c.196-47A>C (n.196-47A>C)
c.41-3326A>C (n.41-3326A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704438T=CA2339041977PRKD2c.667-47A= (n.667-47A=)
c.402-47A= (n.402-47A=)
c.196-47A= (n.196-47A=)
c.41-3326A= (n.41-3326A=)
19g.46704443G>ACA309105418PRKD2c.667-52C>T (n.667-52C>T)
c.402-52C>T (n.402-52C>T)
c.196-52C>T (n.196-52C>T)
c.41-3331C>T (n.41-3331C>T)
 dbSNP
19g.46704443G=CA2339041979PRKD2c.667-52C= (n.667-52C=)
c.402-52C= (n.402-52C=)
c.196-52C= (n.196-52C=)
c.41-3331C= (n.41-3331C=)
19g.46704444G>ACA9531081PRKD2c.666+51C>T (n.666+51C>T)
c.401+51C>T (n.401+51C>T)
c.195+51C>T (n.195+51C>T)
c.41-3332C>T (n.41-3332C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704444G=CA2339041980PRKD2c.666+51C= (n.666+51C=)
c.401+51C= (n.401+51C=)
c.195+51C= (n.195+51C=)
c.41-3332C= (n.41-3332C=)
19g.46704445G>ACA2585971188PRKD2c.666+50C>T (n.666+50C>T)
c.401+50C>T (n.401+50C>T)
c.195+50C>T (n.195+50C>T)
c.41-3333C>T (n.41-3333C>T)
 gnomAD v4
19g.46704445G>CCA633484201PRKD2c.666+50C>G (n.666+50C>G)
c.401+50C>G (n.401+50C>G)
c.195+50C>G (n.195+50C>G)
c.41-3333C>G (n.41-3333C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704445G=CA2339041981PRKD2c.666+50C= (n.666+50C=)
c.401+50C= (n.401+50C=)
c.195+50C= (n.195+50C=)
c.41-3333C= (n.41-3333C=)
19g.46704446C>ACA2339041983PRKD2c.666+49G>T (n.666+49G>T)
c.401+49G>T (n.401+49G>T)
c.195+49G>T (n.195+49G>T)
c.41-3334G>T (n.41-3334G>T)
 dbSNP
19g.46704446C=CA2339041982PRKD2c.666+49G= (n.666+49G=)
c.401+49G= (n.401+49G=)
c.195+49G= (n.195+49G=)
c.41-3334G= (n.41-3334G=)
19g.46704447C>GCA2585971189PRKD2c.666+48G>C (n.666+48G>C)
c.401+48G>C (n.401+48G>C)
c.195+48G>C (n.195+48G>C)
c.41-3335G>C (n.41-3335G>C)
 gnomAD v4
19g.46704448A=CA2339041984PRKD2c.666+47T= (n.666+47T=)
c.401+47T= (n.401+47T=)
c.195+47T= (n.195+47T=)
c.41-3336T= (n.41-3336T=)
19g.46704448A>CCA309105424PRKD2c.666+47T>G (n.666+47T>G)
c.401+47T>G (n.401+47T>G)
c.195+47T>G (n.195+47T>G)
c.41-3336T>G (n.41-3336T>G)
 dbSNP
19g.46704449A=CA2339041985PRKD2c.666+46T= (n.666+46T=)
c.401+46T= (n.401+46T=)
c.195+46T= (n.195+46T=)
c.41-3337T= (n.41-3337T=)
19g.46704449A>GCA309105426PRKD2c.666+46T>C (n.666+46T>C)
c.401+46T>C (n.401+46T>C)
c.195+46T>C (n.195+46T>C)
c.41-3337T>C (n.41-3337T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704450G>CCA309105428PRKD2c.666+45C>G (n.666+45C>G)
c.401+45C>G (n.401+45C>G)
c.195+45C>G (n.195+45C>G)
c.41-3338C>G (n.41-3338C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704450G=CA2339041986PRKD2c.666+45C= (n.666+45C=)
c.401+45C= (n.401+45C=)
c.195+45C= (n.195+45C=)
c.41-3338C= (n.41-3338C=)
19g.46704452C=CA2339041987PRKD2c.666+43G= (n.666+43G=)
c.401+43G= (n.401+43G=)
c.195+43G= (n.195+43G=)
c.41-3340G= (n.41-3340G=)
19g.46704452C>TCA9531082PRKD2c.666+43G>A (n.666+43G>A)
c.401+43G>A (n.401+43G>A)
c.195+43G>A (n.195+43G>A)
c.41-3340G>A (n.41-3340G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704453A=CA2339041988PRKD2c.666+42T= (n.666+42T=)
c.401+42T= (n.401+42T=)
c.195+42T= (n.195+42T=)
c.41-3341T= (n.41-3341T=)
19g.46704453A>CCA2339041989PRKD2c.666+42T>G (n.666+42T>G)
c.401+42T>G (n.401+42T>G)
c.195+42T>G (n.195+42T>G)
c.41-3341T>G (n.41-3341T>G)
 dbSNP
19g.46704454C>ACA9531084PRKD2c.666+41G>T (n.666+41G>T)
c.401+41G>T (n.401+41G>T)
c.195+41G>T (n.195+41G>T)
c.41-3342G>T (n.41-3342G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704454C=CA2339041990PRKD2c.666+41G= (n.666+41G=)
c.401+41G= (n.401+41G=)
c.195+41G= (n.195+41G=)
c.41-3342G= (n.41-3342G=)
19g.46704454C>TCA633484202PRKD2c.666+41G>A (n.666+41G>A)
c.401+41G>A (n.401+41G>A)
c.195+41G>A (n.195+41G>A)
c.41-3342G>A (n.41-3342G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704459dupCA9531083PRKD2c.666+41dup (n.666+41dup)
c.401+41dup (n.401+41dup)
c.195+41dup (n.195+41dup)
c.41-3342dup (n.41-3342dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704459delCA2582204686PRKD2c.666+41del (n.666+41del)
c.401+41del (n.401+41del)
c.195+41del (n.195+41del)
c.41-3342del (n.41-3342del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704455C>ACA633484203PRKD2c.666+40G>T (n.666+40G>T)
c.401+40G>T (n.401+40G>T)
c.195+40G>T (n.195+40G>T)
c.41-3343G>T (n.41-3343G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704455C=CA2339041991PRKD2c.666+40G= (n.666+40G=)
c.401+40G= (n.401+40G=)
c.195+40G= (n.195+40G=)
c.41-3343G= (n.41-3343G=)
19g.46704456C>ACA2339041992PRKD2c.666+39G>T (n.666+39G>T)
c.401+39G>T (n.401+39G>T)
c.195+39G>T (n.195+39G>T)
c.41-3344G>T (n.41-3344G>T)
 dbSNP
19g.46704456C=CA2339041993PRKD2c.666+39G= (n.666+39G=)
c.401+39G= (n.401+39G=)
c.195+39G= (n.195+39G=)
c.41-3344G= (n.41-3344G=)
19g.46704457C>ACA9531085PRKD2c.666+38G>T (n.666+38G>T)
c.401+38G>T (n.401+38G>T)
c.195+38G>T (n.195+38G>T)
c.41-3345G>T (n.41-3345G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704457C=CA2339041994PRKD2c.666+38G= (n.666+38G=)
c.401+38G= (n.401+38G=)
c.195+38G= (n.195+38G=)
c.41-3345G= (n.41-3345G=)
19g.46704457C>TCA2339041995PRKD2c.666+38G>A (n.666+38G>A)
c.401+38G>A (n.401+38G>A)
c.195+38G>A (n.195+38G>A)
c.41-3345G>A (n.41-3345G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704458C>ACA9531087PRKD2c.666+37G>T (n.666+37G>T)
c.401+37G>T (n.401+37G>T)
c.195+37G>T (n.195+37G>T)
c.41-3346G>T (n.41-3346G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704458C=CA2339041996PRKD2c.666+37G= (n.666+37G=)
c.401+37G= (n.401+37G=)
c.195+37G= (n.195+37G=)
c.41-3346G= (n.41-3346G=)
19g.46704458C>GCA2585971190PRKD2c.666+37G>C (n.666+37G>C)
c.401+37G>C (n.401+37G>C)
c.195+37G>C (n.195+37G>C)
c.41-3346G>C (n.41-3346G>C)
 gnomAD v4
19g.46704458C>TCA9531086PRKD2c.666+37G>A (n.666+37G>A)
c.401+37G>A (n.401+37G>A)
c.195+37G>A (n.195+37G>A)
c.41-3346G>A (n.41-3346G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704459C>ACA2585971191PRKD2c.666+36G>T (n.666+36G>T)
c.401+36G>T (n.401+36G>T)
c.195+36G>T (n.195+36G>T)
c.41-3347G>T (n.41-3347G>T)
 gnomAD v4
19g.46704459C=CA2339041998PRKD2c.666+36G= (n.666+36G=)
c.401+36G= (n.401+36G=)
c.195+36G= (n.195+36G=)
c.41-3347G= (n.41-3347G=)
19g.46704459C>GCA882830621PRKD2c.666+36G>C (n.666+36G>C)
c.401+36G>C (n.401+36G>C)
c.195+36G>C (n.195+36G>C)
c.41-3347G>C (n.41-3347G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704459_46704460delinsCTCA2339041997PRKD2c.666+35_666+36delinsAG (n.666+35_666+36delinsAG)
c.401+35_401+36delinsAG (n.401+35_401+36delinsAG)
c.195+35_195+36delinsAG (n.195+35_195+36delinsAG)
c.41-3348_41-3347delinsAG (n.41-3348_41-3347delinsAG)
19g.46704460delCA309105442PRKD2c.666+35del (n.666+35del)
c.401+35del (n.401+35del)
c.195+35del (n.195+35del)
c.41-3348del (n.41-3348del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704461A>GCA2585971192PRKD2c.666+34T>C (n.666+34T>C)
c.401+34T>C (n.401+34T>C)
c.195+34T>C (n.195+34T>C)
c.41-3349T>C (n.41-3349T>C)
 gnomAD v4
19g.46704461dupCA2585971193PRKD2c.666+34dup (n.666+34dup)
c.401+34dup (n.401+34dup)
c.195+34dup (n.195+34dup)
c.41-3349dup (n.41-3349dup)
 gnomAD v4
19g.46704462G>CCA2585971194PRKD2c.666+33C>G (n.666+33C>G)
c.401+33C>G (n.401+33C>G)
c.195+33C>G (n.195+33C>G)
c.41-3350C>G (n.41-3350C>G)
 gnomAD v4
19g.46704464C=CA2339041999PRKD2c.666+31G= (n.666+31G=)
c.401+31G= (n.401+31G=)
c.195+31G= (n.195+31G=)
c.41-3352G= (n.41-3352G=)
19g.46704464C>GCA9531088PRKD2c.666+31G>C (n.666+31G>C)
c.401+31G>C (n.401+31G>C)
c.195+31G>C (n.195+31G>C)
c.41-3352G>C (n.41-3352G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704465A=CA2339042000PRKD2c.666+30T= (n.666+30T=)
c.401+30T= (n.401+30T=)
c.195+30T= (n.195+30T=)
c.41-3353T= (n.41-3353T=)
19g.46704465A>CCA633484204PRKD2c.666+30T>G (n.666+30T>G)
c.401+30T>G (n.401+30T>G)
c.195+30T>G (n.195+30T>G)
c.41-3353T>G (n.41-3353T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704468_46704471delCA2576825434PRKD2c.666+27_666+30del (n.666+27_666+30del)
c.401+27_401+30del (n.401+27_401+30del)
c.195+27_195+30del (n.195+27_195+30del)
c.41-3356_41-3353del (n.41-3356_41-3353del)
19g.46704466C>ACA2585971195PRKD2c.666+29G>T (n.666+29G>T)
c.401+29G>T (n.401+29G>T)
c.195+29G>T (n.195+29G>T)
c.41-3354G>T (n.41-3354G>T)
 gnomAD v4
19g.46704466C=CA2339042001PRKD2c.666+29G= (n.666+29G=)
c.401+29G= (n.401+29G=)
c.195+29G= (n.195+29G=)
c.41-3354G= (n.41-3354G=)
19g.46704466C>TCA633484205PRKD2c.666+29G>A (n.666+29G>A)
c.401+29G>A (n.401+29G>A)
c.195+29G>A (n.195+29G>A)
c.41-3354G>A (n.41-3354G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.46704467C>ACA2339042003PRKD2c.666+28G>T (n.666+28G>T)
c.401+28G>T (n.401+28G>T)
c.195+28G>T (n.195+28G>T)
c.41-3355G>T (n.41-3355G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704467C=CA2339042002PRKD2c.666+28G= (n.666+28G=)
c.401+28G= (n.401+28G=)
c.195+28G= (n.195+28G=)
c.41-3355G= (n.41-3355G=)
19g.46704467C>TCA9531089PRKD2c.666+28G>A (n.666+28G>A)
c.401+28G>A (n.401+28G>A)
c.195+28G>A (n.195+28G>A)
c.41-3355G>A (n.41-3355G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704468A>GCA2585971196PRKD2c.666+27T>C (n.666+27T>C)
c.401+27T>C (n.401+27T>C)
c.195+27T>C (n.195+27T>C)
c.41-3356T>C (n.41-3356T>C)
 gnomAD v4
19g.46704469A>TCA2585971197PRKD2c.666+26T>A (n.666+26T>A)
c.401+26T>A (n.401+26T>A)
c.195+26T>A (n.195+26T>A)
c.41-3357T>A (n.41-3357T>A)
 gnomAD v4
19g.46704471C>ACA2576825435PRKD2c.666+24G>T (n.666+24G>T)
c.401+24G>T (n.401+24G>T)
c.195+24G>T (n.195+24G>T)
c.41-3359G>T (n.41-3359G>T)
19g.46704472C=CA2339042004PRKD2c.666+23G= (n.666+23G=)
c.401+23G= (n.401+23G=)
c.195+23G= (n.195+23G=)
c.41-3360G= (n.41-3360G=)
19g.46704472C>TCA633484206PRKD2c.666+23G>A (n.666+23G>A)
c.401+23G>A (n.401+23G>A)
c.195+23G>A (n.195+23G>A)
c.41-3360G>A (n.41-3360G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704473G>ACA9531090PRKD2c.666+22C>T (n.666+22C>T)
c.401+22C>T (n.401+22C>T)
c.195+22C>T (n.195+22C>T)
c.41-3361C>T (n.41-3361C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704473G=CA2339042005PRKD2c.666+22C= (n.666+22C=)
c.401+22C= (n.401+22C=)
c.195+22C= (n.195+22C=)
c.41-3361C= (n.41-3361C=)
19g.46704473G>TCA2585971198PRKD2c.666+22C>A (n.666+22C>A)
c.401+22C>A (n.401+22C>A)
c.195+22C>A (n.195+22C>A)
c.41-3361C>A (n.41-3361C>A)
 gnomAD v4
19g.46704478A=CA2339042006PRKD2c.666+17T= (n.666+17T=)
c.401+17T= (n.401+17T=)
c.195+17T= (n.195+17T=)
c.41-3366T= (n.41-3366T=)
19g.46704479delCA2582204687PRKD2c.666+16del (n.666+16del)
c.401+16del (n.401+16del)
c.195+16del (n.195+16del)
c.41-3367del (n.41-3367del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704479T>ACA2339042008PRKD2c.666+16A>T (n.666+16A>T)
c.401+16A>T (n.401+16A>T)
c.195+16A>T (n.195+16A>T)
c.41-3367A>T (n.41-3367A>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704479T>CCA2814593989PRKD2c.666+16A>G (n.666+16A>G)
c.401+16A>G (n.401+16A>G)
c.195+16A>G (n.195+16A>G)
c.41-3367A>G (n.41-3367A>G)
19g.46704479T=CA2339042007PRKD2c.666+16A= (n.666+16A=)
c.401+16A= (n.401+16A=)
c.195+16A= (n.195+16A=)
c.41-3367A= (n.41-3367A=)
19g.46704479dupCA633484207PRKD2c.666+16dup (n.666+16dup)
c.401+16dup (n.401+16dup)
c.195+16dup (n.195+16dup)
c.41-3367dup (n.41-3367dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704480C=CA2339042009PRKD2c.666+15G= (n.666+15G=)
c.401+15G= (n.401+15G=)
c.195+15G= (n.195+15G=)
c.41-3368G= (n.41-3368G=)
19g.46704480C>TCA9531091PRKD2c.666+15G>A (n.666+15G>A)
c.401+15G>A (n.401+15G>A)
c.195+15G>A (n.195+15G>A)
c.41-3368G>A (n.41-3368G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704481C>TCA2560929462PRKD2c.666+14G>A (n.666+14G>A)
c.401+14G>A (n.401+14G>A)
c.195+14G>A (n.195+14G>A)
c.41-3369G>A (n.41-3369G>A)
19g.46704482C>TCA2585971199PRKD2c.666+13G>A (n.666+13G>A)
c.401+13G>A (n.401+13G>A)
c.195+13G>A (n.195+13G>A)
c.41-3370G>A (n.41-3370G>A)
 gnomAD v4
19g.46704483C=CA2339042010PRKD2c.666+12G= (n.666+12G=)
c.401+12G= (n.401+12G=)
c.195+12G= (n.195+12G=)
c.41-3371G= (n.41-3371G=)
19g.46704483C>TCA9531092PRKD2c.666+12G>A (n.666+12G>A)
c.401+12G>A (n.401+12G>A)
c.195+12G>A (n.195+12G>A)
c.41-3371G>A (n.41-3371G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704484C>ACA2501310240PRKD2c.666+11G>T (n.666+11G>T)
c.401+11G>T (n.401+11G>T)
c.195+11G>T (n.195+11G>T)
c.41-3372G>T (n.41-3372G>T)
19g.46704484C>TCA2585971200PRKD2c.666+11G>A (n.666+11G>A)
c.401+11G>A (n.401+11G>A)
c.195+11G>A (n.195+11G>A)
c.41-3372G>A (n.41-3372G>A)
 gnomAD v4
19g.46704486T>CCA2585971201PRKD2c.666+9A>G (n.666+9A>G)
c.401+9A>G (n.401+9A>G)
c.195+9A>G (n.195+9A>G)
c.41-3374A>G (n.41-3374A>G)
 gnomAD v4
19g.46704486_46704489delinsTCTCCA2339042011PRKD2c.666+6_666+9delinsGAGA (n.666+6_666+9delinsGAGA)
c.401+6_401+9delinsGAGA (n.401+6_401+9delinsGAGA)
c.195+6_195+9delinsGAGA (n.195+6_195+9delinsGAGA)
c.41-3377_41-3374delinsGAGA (n.41-3377_41-3374delinsGAGA)
19g.46704487C>TCA2529592982PRKD2c.666+8G>A (n.666+8G>A)
c.203G>A
c.401+8G>A (n.401+8G>A)
c.195+8G>A (n.195+8G>A)
c.41-3375G>A (n.41-3375G>A)
 gnomAD v4
19g.46704490_46704492delCA633484208PRKD2c.666+6_666+8del (n.666+6_666+8del)
c.201_203del (p.Arg67del)
c.401+6_401+8del (n.401+6_401+8del)
c.195+6_195+8del (n.195+6_195+8del)
c.41-3377_41-3375del (n.41-3377_41-3375del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704489C>ACA406489437PRKD2c.666+6G>T (n.666+6G>T)
c.201G>T (p.Arg67Ser)
c.401+6G>T (n.401+6G>T)
c.195+6G>T (n.195+6G>T)
c.41-3377G>T (n.41-3377G>T)
19g.46704489C=CA2339042012PRKD2c.666+6G= (n.666+6G=)
c.201G= (p.Arg67=)
c.401+6G= (n.401+6G=)
c.195+6G= (n.195+6G=)
c.41-3377G= (n.41-3377G=)
19g.46704489C>GCA406489436PRKD2c.666+6G>C (n.666+6G>C)
c.201G>C (p.Arg67Ser)
c.401+6G>C (n.401+6G>C)
c.195+6G>C (n.195+6G>C)
c.41-3377G>C (n.41-3377G>C)
19g.46704489C>TCA309105461PRKD2c.666+6G>A (n.666+6G>A)
c.201G>A (p.Arg67=)
c.401+6G>A (n.401+6G>A)
c.195+6G>A (n.195+6G>A)
c.41-3377G>A (n.41-3377G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704490C>ACA406489439PRKD2c.666+5G>T (n.666+5G>T)
c.200G>T (p.Arg67Met)
c.401+5G>T (n.401+5G>T)
c.195+5G>T (n.195+5G>T)
c.41-3378G>T (n.41-3378G>T)
19g.46704490C>GCA406489438PRKD2c.666+5G>C (n.666+5G>C)
c.200G>C (p.Arg67Thr)
c.401+5G>C (n.401+5G>C)
c.195+5G>C (n.195+5G>C)
c.41-3378G>C (n.41-3378G>C)
19g.46704490C>TCA406489440PRKD2c.666+5G>A (n.666+5G>A)
c.200G>A (p.Arg67Lys)
c.401+5G>A (n.401+5G>A)
c.195+5G>A (n.195+5G>A)
c.41-3378G>A (n.41-3378G>A)
19g.46704491T>ACA406489441PRKD2c.666+4A>T (n.666+4A>T)
c.199A>T (p.Arg67Trp)
c.401+4A>T (n.401+4A>T)
c.195+4A>T (n.195+4A>T)
c.41-3379A>T (n.41-3379A>T)
19g.46704491T>CCA406489442PRKD2c.666+4A>G (n.666+4A>G)
c.199A>G (p.Arg67Gly)
c.401+4A>G (n.401+4A>G)
c.195+4A>G (n.195+4A>G)
c.41-3379A>G (n.41-3379A>G)
19g.46704492C>TCA2585971202PRKD2c.666+3G>A (n.666+3G>A)
c.198G>A (p.Val66=)
c.401+3G>A (n.401+3G>A)
c.195+3G>A (n.195+3G>A)
c.41-3380G>A (n.41-3380G>A)
 gnomAD v4
19g.46704493A>CCA406489443PRKD2c.666+2T>G (n.666+2T>G)
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.401+2T>G (n.401+2T>G)
c.195+2T>G (n.195+2T>G)
c.41-3381T>G (n.41-3381T>G)
19g.46704493A>GCA406489444PRKD2c.666+2T>C (n.666+2T>C)
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.401+2T>C (n.401+2T>C)
c.195+2T>C (n.195+2T>C)
c.41-3381T>C (n.41-3381T>C)
19g.46704493A>TCA406489445PRKD2c.666+2T>A (n.666+2T>A)
c.197T>A (p.Val66Glu)
c.401+2T>A (n.401+2T>A)
c.195+2T>A (n.195+2T>A)
c.41-3381T>A (n.41-3381T>A)
19g.46704494C>ACA406489446PRKD2c.666+1G>T (n.666+1G>T)
c.196G>T (p.Val66Leu)
c.401+1G>T (n.401+1G>T)
c.195+1G>T (n.195+1G>T)
c.41-3382G>T (n.41-3382G>T)
19g.46704494C>GCA406489447PRKD2c.666+1G>C (n.666+1G>C)
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.401+1G>C (n.401+1G>C)
c.195+1G>C (n.195+1G>C)
c.41-3382G>C (n.41-3382G>C)
19g.46704494C>TCA406489448PRKD2c.666+1G>A (n.666+1G>A)
c.196G>A (p.Val66Met)
c.401+1G>A (n.401+1G>A)
c.195+1G>A (n.195+1G>A)
c.41-3382G>A (n.41-3382G>A)
19g.46704495C>ACA507876862PRKD2c.666G>T (p.Leu222=)
c.195G>T (p.Leu65=)
c.401G>T (n.401G>T)
c.41-3383G>T (n.41-3383G>T)
19g.46704495C>GCA507876866PRKD2c.666G>C (p.Leu222=)
c.195G>C (p.Leu65=)
c.401G>C (n.401G>C)
c.41-3383G>C (n.41-3383G>C)
19g.46704495C>TCA507876865PRKD2c.666G>A (p.Leu222=)
c.195G>A (p.Leu65=)
c.401G>A (n.401G>A)
c.41-3383G>A (n.41-3383G>A)
19g.46704496A>CCA406489449PRKD2c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.400T>G (n.400T>G)
c.41-3384T>G (n.41-3384T>G)
19g.46704496A>GCA406489450PRKD2c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.400T>C (n.400T>C)
c.41-3384T>C (n.41-3384T>C)
19g.46704496A>TCA406489451PRKD2c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.400T>A (n.400T>A)
c.41-3384T>A (n.41-3384T>A)
19g.46704497G>ACA507876869PRKD2c.664C>T (p.Leu222=)
c.193C>T (p.Leu65=)
c.399C>T (n.399C>T)
c.41-3385C>T (n.41-3385C>T)
19g.46704497G>CCA406489452PRKD2c.664C>G (p.Leu222Val)
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.399C>G (n.399C>G)
c.41-3385C>G (n.41-3385C>G)
19g.46704497G>TCA406489453PRKD2c.664C>A (p.Leu222Met)
c.193C>A (p.Leu65Met)
c.399C>A (n.399C>A)
c.41-3385C>A (n.41-3385C>A)
19g.46704498C>ACA406489455PRKD2c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
c.398G>T (n.398G>T)
c.41-3386G>T (n.41-3386G>T)
19g.46704498C=CA2339042013PRKD2c.663G= (p.Glu221=)
c.192G= (p.Glu64=)
c.398G= (n.398G=)
c.41-3386G= (n.41-3386G=)
19g.46704498C>GCA406489454PRKD2c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
c.398G>C (n.398G>C)
c.41-3386G>C (n.41-3386G>C)
19g.46704498C>TCA9531093PRKD2c.663G>A (p.Glu221=)
c.192G>A (p.Glu64=)
c.398G>A (n.398G>A)
c.41-3386G>A (n.41-3386G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.46704499T>ACA406489456PRKD2c.662A>T (p.Glu221Val)
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.397A>T (n.397A>T)
c.41-3387A>T (n.41-3387A>T)
19g.46704499T>CCA406489457PRKD2c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.397A>G (n.397A>G)
c.41-3387A>G (n.41-3387A>G)
19g.46704499T>GCA406489458PRKD2c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.397A>C (n.397A>C)
c.41-3387A>C (n.41-3387A>C)
19g.46704499_46704509delCA2585971203PRKD2c.652_662del (p.Thr218AlafsTer4)
c.181_191del (p.Thr61AlafsTer?)
c.387_397del (n.387_397del)
c.181_191del (p.Thr61AlafsTer4)
c.41-3397_41-3387del (n.41-3397_41-3387del)
 gnomAD v4
19g.46704500C>ACA406489459PRKD2c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.396G>T (n.396G>T)
c.41-3388G>T (n.41-3388G>T)
19g.46704500C=CA2339042014PRKD2c.661G= (p.Glu221=)
c.190G= (p.Glu64=)
c.396G= (n.396G=)
c.41-3388G= (n.41-3388G=)
19g.46704500C>GCA406489460PRKD2c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.396G>C (n.396G>C)
c.41-3388G>C (n.41-3388G>C)
19g.46704500C>TCA406489461PRKD2c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.396G>A (n.396G>A)
c.41-3388G>A (n.41-3388G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704501T>ACA406489462PRKD2c.660A>T (p.Glu220Asp)
c.189A>T (p.Glu63Asp)
c.395A>T (n.395A>T)
c.41-3389A>T (n.41-3389A>T)
19g.46704501T>CCA507876872PRKD2c.660A>G (p.Glu220=)
c.189A>G (p.Glu63=)
c.395A>G (n.395A>G)
c.41-3389A>G (n.41-3389A>G)
19g.46704501T>GCA406489463PRKD2c.660A>C (p.Glu220Asp)
c.189A>C (p.Glu63Asp)
c.395A>C (n.395A>C)
c.41-3389A>C (n.41-3389A>C)
19g.46704502T>ACA406489464PRKD2c.659A>T (p.Glu220Val)
c.188A>T (p.Glu63Val)
c.394A>T (n.394A>T)
c.41-3390A>T (n.41-3390A>T)
19g.46704502T>CCA406489465PRKD2c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.394A>G (n.394A>G)
c.41-3390A>G (n.41-3390A>G)
19g.46704502T>GCA406489466PRKD2c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.394A>C (n.394A>C)
c.41-3390A>C (n.41-3390A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704502T=CA2339042015PRKD2c.659A= (p.Glu220=)
c.188A= (p.Glu63=)
c.394A= (n.394A=)
c.41-3390A= (n.41-3390A=)
19g.46704503C>ACA406489469PRKD2c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.393G>T (n.393G>T)
c.41-3391G>T (n.41-3391G>T)
19g.46704503C=CA2339042016PRKD2c.658G= (p.Glu220=)
c.187G= (p.Glu63=)
c.393G= (n.393G=)
c.41-3391G= (n.41-3391G=)
19g.46704503C>GCA406489468PRKD2c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.393G>C (n.393G>C)
c.41-3391G>C (n.41-3391G>C)
19g.46704503C>TCA406489467PRKD2c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.393G>A (n.393G>A)
c.41-3391G>A (n.41-3391G>A)
 dbSNP
19g.46704504A>CCA507876877PRKD2c.657T>G (p.Ala219=)
c.186T>G (p.Ala62=)
c.392T>G (n.392T>G)
c.41-3392T>G (n.41-3392T>G)
19g.46704504A>GCA507876878PRKD2c.657T>C (p.Ala219=)
c.186T>C (p.Ala62=)
c.392T>C (n.392T>C)
c.41-3392T>C (n.41-3392T>C)
 gnomAD v4
19g.46704504A>TCA507876879PRKD2c.657T>A (p.Ala219=)
c.186T>A (p.Ala62=)
c.392T>A (n.392T>A)
c.41-3392T>A (n.41-3392T>A)
19g.46704505G>ACA406489470PRKD2c.656C>T (p.Ala219Val)
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.391C>T (n.391C>T)
c.41-3393C>T (n.41-3393C>T)
19g.46704505G>CCA406489471PRKD2c.656C>G (p.Ala219Gly)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.391C>G (n.391C>G)
c.41-3393C>G (n.41-3393C>G)
19g.46704505G>TCA406489472PRKD2c.656C>A (p.Ala219Asp)
c.185C>A (p.Ala62Asp)
c.391C>A (n.391C>A)
c.41-3393C>A (n.41-3393C>A)
19g.46704506C>ACA406489473PRKD2c.655G>T (p.Ala219Ser)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.390G>T (n.390G>T)
c.41-3394G>T (n.41-3394G>T)
19g.46704506C>GCA406489474PRKD2c.655G>C (p.Ala219Pro)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.390G>C (n.390G>C)
c.41-3394G>C (n.41-3394G>C)
19g.46704506C>TCA406489475PRKD2c.655G>A (p.Ala219Thr)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.390G>A (n.390G>A)
c.41-3394G>A (n.41-3394G>A)
19g.46704507C>ACA507876882PRKD2c.654G>T (p.Thr218=)
c.183G>T (p.Thr61=)
c.389G>T (n.389G>T)
c.41-3395G>T (n.41-3395G>T)
 dbSNP
19g.46704507C=CA2339042017PRKD2c.654G= (p.Thr218=)
c.183G= (p.Thr61=)
c.389G= (n.389G=)
c.41-3395G= (n.41-3395G=)
19g.46704507C>GCA507876883PRKD2c.654G>C (p.Thr218=)
c.183G>C (p.Thr61=)
c.389G>C (n.389G>C)
c.41-3395G>C (n.41-3395G>C)
19g.46704507C>TCA507876884PRKD2c.654G>A (p.Thr218=)
c.183G>A (p.Thr61=)
c.389G>A (n.389G>A)
c.41-3395G>A (n.41-3395G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704508G>ACA9531094PRKD2c.653C>T (p.Thr218Met)
c.182C>T (p.Thr61Met)
c.388C>T (n.388C>T)
c.41-3396C>T (n.41-3396C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704508G>CCA406489476PRKD2c.653C>G (p.Thr218Arg)
c.182C>G (p.Thr61Arg)
c.388C>G (n.388C>G)
c.41-3396C>G (n.41-3396C>G)
 gnomAD v4
19g.46704508G=CA2339042018PRKD2c.653C= (p.Thr218=)
c.182C= (p.Thr61=)
c.388C= (n.388C=)
c.41-3396C= (n.41-3396C=)
19g.46704508G>TCA406489477PRKD2c.653C>A (p.Thr218Lys)
c.182C>A (p.Thr61Lys)
c.388C>A (n.388C>A)
c.41-3396C>A (n.41-3396C>A)
19g.46704509T>ACA406489478PRKD2c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.387A>T (n.387A>T)
c.41-3397A>T (n.41-3397A>T)
19g.46704509T>CCA406489479PRKD2c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.387A>G (n.387A>G)
c.41-3397A>G (n.41-3397A>G)
19g.46704509T>GCA406489480PRKD2c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.387A>C (n.387A>C)
c.41-3397A>C (n.41-3397A>C)
19g.46704510G>ACA507876888PRKD2c.651C>T (p.Cys217=)
c.180C>T (p.Cys60=)
c.386C>T (n.386C>T)
c.41-3398C>T (n.41-3398C>T)
19g.46704510G>CCA9531095PRKD2c.651C>G (p.Cys217Trp)
c.180C>G (p.Cys60Trp)
c.386C>G (n.386C>G)
c.41-3398C>G (n.41-3398C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704510G=CA2339042019PRKD2c.651C= (p.Cys217=)
c.180C= (p.Cys60=)
c.386C= (n.386C=)
c.41-3398C= (n.41-3398C=)
19g.46704510G>TCA406489481PRKD2c.651C>A (p.Cys217Ter)
c.180C>A (p.Cys60Ter)
c.386C>A (n.386C>A)
c.41-3398C>A (n.41-3398C>A)
19g.46704511C>ACA406489482PRKD2c.650G>T (p.Cys217Phe)
c.179G>T (p.Cys60Phe)
c.385G>T (n.385G>T)
c.41-3399G>T (n.41-3399G>T)
19g.46704511C=CA2339042020PRKD2c.650G= (p.Cys217=)
c.179G= (p.Cys60=)
c.385G= (n.385G=)
c.41-3399G= (n.41-3399G=)
19g.46704511C>GCA406489483PRKD2c.650G>C (p.Cys217Ser)
c.179G>C (p.Cys60Ser)
c.385G>C (n.385G>C)
c.41-3399G>C (n.41-3399G>C)
19g.46704511C>TCA406489484PRKD2c.650G>A (p.Cys217Tyr)
c.179G>A (p.Cys60Tyr)
c.385G>A (n.385G>A)
c.41-3399G>A (n.41-3399G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704512A>CCA406489485PRKD2c.649T>G (p.Cys217Gly)
c.178T>G (p.Cys60Gly)
c.384T>G (n.384T>G)
c.41-3400T>G (n.41-3400T>G)
19g.46704512A>GCA406489486PRKD2c.649T>C (p.Cys217Arg)
c.178T>C (p.Cys60Arg)
c.384T>C (n.384T>C)
c.41-3400T>C (n.41-3400T>C)
19g.46704512A>TCA406489487PRKD2c.649T>A (p.Cys217Ser)
c.178T>A (p.Cys60Ser)
c.384T>A (n.384T>A)
c.41-3400T>A (n.41-3400T>A)
19g.46704513G>ACA9531096PRKD2c.648C>T (p.Pro216=)
c.177C>T (p.Pro59=)
c.383C>T (n.383C>T)
c.41-3401C>T (n.41-3401C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704513G>CCA507876893PRKD2c.648C>G (p.Pro216=)
c.177C>G (p.Pro59=)
c.383C>G (n.383C>G)
c.41-3401C>G (n.41-3401C>G)
 dbSNP
19g.46704513G=CA2339042021PRKD2c.648C= (p.Pro216=)
c.177C= (p.Pro59=)
c.383C= (n.383C=)
c.41-3401C= (n.41-3401C=)
19g.46704513G>TCA507876894PRKD2c.648C>A (p.Pro216=)
c.177C>A (p.Pro59=)
c.383C>A (n.383C>A)
c.41-3401C>A (n.41-3401C>A)
19g.46704514G>ACA406489488PRKD2c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.382C>T (n.382C>T)
c.41-3402C>T (n.41-3402C>T)
 gnomAD v4
19g.46704514G>CCA406489489PRKD2c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.382C>G (n.382C>G)
c.41-3402C>G (n.41-3402C>G)
19g.46704514G>TCA406489490PRKD2c.647C>A (p.Pro216His)
c.176C>A (p.Pro59His)
c.382C>A (n.382C>A)
c.41-3402C>A (n.41-3402C>A)
19g.46704515G>ACA406489491PRKD2c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.381C>T (n.381C>T)
c.41-3403C>T (n.41-3403C>T)
19g.46704515G>CCA406489492PRKD2c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.381C>G (n.381C>G)
c.41-3403C>G (n.41-3403C>G)
19g.46704515G=CA2339042022PRKD2c.646C= (p.Pro216=)
c.175C= (p.Pro59=)
c.381C= (n.381C=)
c.41-3403C= (n.41-3403C=)
19g.46704515G>TCA406489493PRKD2c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.381C>A (n.381C>A)
c.41-3403C>A (n.41-3403C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704516C>ACA507876895PRKD2c.645G>T (p.Leu215=)
c.174G>T (p.Leu58=)
c.380G>T (n.380G>T)
c.41-3404G>T (n.41-3404G>T)
19g.46704516C=CA2339042023PRKD2c.645G= (p.Leu215=)
c.174G= (p.Leu58=)
c.380G= (n.380G=)
c.41-3404G= (n.41-3404G=)
19g.46704516C>GCA507876897PRKD2c.645G>C (p.Leu215=)
c.174G>C (p.Leu58=)
c.380G>C (n.380G>C)
c.41-3404G>C (n.41-3404G>C)
19g.46704516C>TCA507876896PRKD2c.645G>A (p.Leu215=)
c.174G>A (p.Leu58=)
c.380G>A (n.380G>A)
c.41-3404G>A (n.41-3404G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704517A>CCA406489495PRKD2c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.379T>G (n.379T>G)
c.41-3405T>G (n.41-3405T>G)
 gnomAD v4
19g.46704517A>GCA406489496PRKD2c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.379T>C (n.379T>C)
c.41-3405T>C (n.41-3405T>C)
19g.46704517A>TCA406489494PRKD2c.644T>A (p.Leu215Gln)
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.379T>A (n.379T>A)
c.41-3405T>A (n.41-3405T>A)
19g.46704518G>ACA507876901PRKD2c.643C>T (p.Leu215=)
c.172C>T (p.Leu58=)
c.378C>T (n.378C>T)
c.41-3406C>T (n.41-3406C>T)
19g.46704518G>CCA406489498PRKD2c.643C>G (p.Leu215Val)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.378C>G (n.378C>G)
c.41-3406C>G (n.41-3406C>G)
19g.46704518G>TCA406489497PRKD2c.643C>A (p.Leu215Met)
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.378C>A (n.378C>A)
c.41-3406C>A (n.41-3406C>A)
19g.46704519G>ACA507876903PRKD2c.642C>T (p.Ser214=)
c.171C>T (p.Ser57=)
c.377C>T (n.377C>T)
c.41-3407C>T (n.41-3407C>T)
 COSMIC
19g.46704519G>CCA507876905PRKD2c.642C>G (p.Ser214=)
c.171C>G (p.Ser57=)
c.377C>G (n.377C>G)
c.41-3407C>G (n.41-3407C>G)
19g.46704519G>TCA507876907PRKD2c.642C>A (p.Ser214=)
c.171C>A (p.Ser57=)
c.377C>A (n.377C>A)
c.41-3407C>A (n.41-3407C>A)
19g.46704522_46704527delCA2585971204PRKD2c.637_642del (p.Glu213_Ser214del)
c.166_171del (p.Glu56_Ser57del)
c.372_377del (n.372_377del)
c.41-3412_41-3407del (n.41-3412_41-3407del)
 gnomAD v4
19g.46704520G>ACA406489499PRKD2c.641C>T (p.Ser214Phe)
c.170C>T (p.Ser57Phe)
c.376C>T (n.376C>T)
c.41-3408C>T (n.41-3408C>T)
19g.46704520G>CCA406489500PRKD2c.641C>G (p.Ser214Cys)
c.170C>G (p.Ser57Cys)
c.376C>G (n.376C>G)
c.41-3408C>G (n.41-3408C>G)
19g.46704520G>TCA406489501PRKD2c.641C>A (p.Ser214Tyr)
c.170C>A (p.Ser57Tyr)
c.376C>A (n.376C>A)
c.41-3408C>A (n.41-3408C>A)
19g.46704521A>CCA406489502PRKD2c.640T>G (p.Ser214Ala)
c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.375T>G (n.375T>G)
c.41-3409T>G (n.41-3409T>G)
19g.46704521A>GCA406489503PRKD2c.640T>C (p.Ser214Pro)
c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.375T>C (n.375T>C)
c.41-3409T>C (n.41-3409T>C)
19g.46704521A>TCA406489504PRKD2c.640T>A (p.Ser214Thr)
c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.375T>A (n.375T>A)
c.41-3409T>A (n.41-3409T>A)
 gnomAD v4
19g.46704522C>ACA406489505PRKD2c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.374G>T (n.374G>T)
c.41-3410G>T (n.41-3410G>T)
19g.46704522C>GCA406489506PRKD2c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.374G>C (n.374G>C)
c.41-3410G>C (n.41-3410G>C)
19g.46704522C>TCA507876913PRKD2c.639G>A (p.Glu213=)
c.168G>A (p.Glu56=)
c.374G>A (n.374G>A)
c.41-3410G>A (n.41-3410G>A)

Number of alleles fetched