Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.46704312C>ACA406489180PRKD2c.746G>T (p.Arg249Leu)
c.275G>T (p.Arg92Leu)
c.41-3200G>T (n.41-3200G>T)
19g.46704312C=CA2339041900PRKD2c.746G= (p.Arg249=)
c.275G= (p.Arg92=)
c.41-3200G= (n.41-3200G=)
19g.46704312C>GCA406489182PRKD2c.746G>C (p.Arg249Pro)
c.275G>C (p.Arg92Pro)
c.41-3200G>C (n.41-3200G>C)
19g.46704312C>TCA309105319PRKD2c.746G>A (p.Arg249His)
c.275G>A (p.Arg92His)
c.41-3200G>A (n.41-3200G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704313G>ACA9531045PRKD2c.745C>T (p.Arg249Cys)
c.274C>T (p.Arg92Cys)
c.41-3201C>T (n.41-3201C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704313G>CCA406489187PRKD2c.745C>G (p.Arg249Gly)
c.274C>G (p.Arg92Gly)
c.41-3201C>G (n.41-3201C>G)
19g.46704313G=CA2339041901PRKD2c.745C= (p.Arg249=)
c.274C= (p.Arg92=)
c.41-3201C= (n.41-3201C=)
19g.46704313G>TCA406489185PRKD2c.745C>A (p.Arg249Ser)
c.274C>A (p.Arg92Ser)
c.41-3201C>A (n.41-3201C>A)
19g.46704314G>ACA9531046PRKD2c.744C>T (p.Gly248=)
c.273C>T (p.Gly91=)
c.41-3202C>T (n.41-3202C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704314G>CCA507974882PRKD2c.744C>G (p.Gly248=)
c.273C>G (p.Gly91=)
c.41-3202C>G (n.41-3202C>G)
19g.46704314G=CA2339041902PRKD2c.744C= (p.Gly248=)
c.273C= (p.Gly91=)
c.41-3202C= (n.41-3202C=)
19g.46704314G>TCA507974881PRKD2c.744C>A (p.Gly248=)
c.273C>A (p.Gly91=)
c.41-3202C>A (n.41-3202C>A)
19g.46704315C>ACA406489189PRKD2c.743G>T (p.Gly248Val)
c.272G>T (p.Gly91Val)
c.41-3203G>T (n.41-3203G>T)
19g.46704315C=CA2339041903PRKD2c.743G= (p.Gly248=)
c.272G= (p.Gly91=)
c.41-3203G= (n.41-3203G=)
19g.46704315C>GCA309105326PRKD2c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.41-3203G>C (n.41-3203G>C)
 dbSNP
19g.46704315C>TCA406489190PRKD2c.743G>A (p.Gly248Asp)
c.272G>A (p.Gly91Asp)
c.41-3203G>A (n.41-3203G>A)
19g.46704316C>ACA406489192PRKD2c.742G>T (p.Gly248Cys)
c.271G>T (p.Gly91Cys)
c.41-3204G>T (n.41-3204G>T)
19g.46704316C>GCA406489194PRKD2c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.41-3204G>C (n.41-3204G>C)
19g.46704316C>TCA406489195PRKD2c.742G>A (p.Gly248Ser)
c.271G>A (p.Gly91Ser)
c.41-3204G>A (n.41-3204G>A)
19g.46704317C>ACA507974883PRKD2c.741G>T (p.Thr247=)
c.270G>T (p.Thr90=)
c.41-3205G>T (n.41-3205G>T)
19g.46704317C=CA2339041904PRKD2c.741G= (p.Thr247=)
c.270G= (p.Thr90=)
c.41-3205G= (n.41-3205G=)
19g.46704317C>GCA507974884PRKD2c.741G>C (p.Thr247=)
c.270G>C (p.Thr90=)
c.41-3205G>C (n.41-3205G>C)
19g.46704317C>TCA309105328PRKD2c.741G>A (p.Thr247=)
c.270G>A (p.Thr90=)
c.41-3205G>A (n.41-3205G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704318G>ACA9531047PRKD2c.740C>T (p.Thr247Met)
c.269C>T (p.Thr90Met)
c.41-3206C>T (n.41-3206C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704318G>CCA406489198PRKD2c.740C>G (p.Thr247Arg)
c.269C>G (p.Thr90Arg)
c.41-3206C>G (n.41-3206C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704318G=CA2339041905PRKD2c.740C= (p.Thr247=)
c.269C= (p.Thr90=)
c.41-3206C= (n.41-3206C=)
19g.46704318G>TCA406489200PRKD2c.740C>A (p.Thr247Lys)
c.269C>A (p.Thr90Lys)
c.41-3206C>A (n.41-3206C>A)
19g.46704319T>ACA406489205PRKD2c.739A>T (p.Thr247Ser)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.41-3207A>T (n.41-3207A>T)
19g.46704319T>CCA406489202PRKD2c.739A>G (p.Thr247Ala)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.41-3207A>G (n.41-3207A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704319T>GCA406489204PRKD2c.739A>C (p.Thr247Pro)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.41-3207A>C (n.41-3207A>C)
19g.46704319T=CA2339041906PRKD2c.739A= (p.Thr247=)
c.268A= (p.Thr90=)
c.41-3207A= (n.41-3207A=)
19g.46704320A=CA2339041907PRKD2c.738T= (p.Tyr246=)
c.267T= (p.Tyr89=)
c.41-3208T= (n.41-3208T=)
19g.46704320A>CCA406489207PRKD2c.738T>G (p.Tyr246Ter)
c.267T>G (p.Tyr89Ter)
c.41-3208T>G (n.41-3208T>G)
19g.46704320A>GCA9531048PRKD2c.738T>C (p.Tyr246=)
c.267T>C (p.Tyr89=)
c.41-3208T>C (n.41-3208T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704320A>TCA406489209PRKD2c.738T>A (p.Tyr246Ter)
c.267T>A (p.Tyr89Ter)
c.41-3208T>A (n.41-3208T>A)
19g.46704321T>ACA406489212PRKD2c.737A>T (p.Tyr246Phe)
c.266A>T (p.Tyr89Phe)
c.41-3209A>T (n.41-3209A>T)
19g.46704321T>CCA406489213PRKD2c.737A>G (p.Tyr246Cys)
c.266A>G (p.Tyr89Cys)
c.41-3209A>G (n.41-3209A>G)
 gnomAD v4
19g.46704321T>GCA406489215PRKD2c.737A>C (p.Tyr246Ser)
c.266A>C (p.Tyr89Ser)
c.41-3209A>C (n.41-3209A>C)
19g.46704322A>CCA406489217PRKD2c.736T>G (p.Tyr246Asp)
c.265T>G (p.Tyr89Asp)
c.41-3210T>G (n.41-3210T>G)
19g.46704322A>GCA406489219PRKD2c.736T>C (p.Tyr246His)
c.265T>C (p.Tyr89His)
c.41-3210T>C (n.41-3210T>C)
19g.46704322A>TCA406489220PRKD2c.736T>A (p.Tyr246Asn)
c.265T>A (p.Tyr89Asn)
c.41-3210T>A (n.41-3210T>A)
19g.46704323C>ACA507974885PRKD2c.735G>T (p.Ser245=)
c.264G>T (p.Ser88=)
c.41-3211G>T (n.41-3211G>T)
19g.46704323C=CA2339041908PRKD2c.735G= (p.Ser245=)
c.264G= (p.Ser88=)
c.41-3211G= (n.41-3211G=)
19g.46704323C>GCA507974886PRKD2c.735G>C (p.Ser245=)
c.264G>C (p.Ser88=)
c.41-3211G>C (n.41-3211G>C)
 gnomAD v4
19g.46704323C>TCA9531049PRKD2c.735G>A (p.Ser245=)
c.264G>A (p.Ser88=)
c.41-3211G>A (n.41-3211G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704324G>ACA9531050PRKD2c.734C>T (p.Ser245Leu)
c.263C>T (p.Ser88Leu)
c.41-3212C>T (n.41-3212C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704324G>CCA406489224PRKD2c.734C>G (p.Ser245Trp)
c.263C>G (p.Ser88Trp)
c.41-3212C>G (n.41-3212C>G)
19g.46704324G=CA2339041909PRKD2c.734C= (p.Ser245=)
c.263C= (p.Ser88=)
c.41-3212C= (n.41-3212C=)
19g.46704324G>TCA406489225PRKD2c.734C>A (p.Ser245Ter)
c.263C>A (p.Ser88Ter)
c.41-3212C>A (n.41-3212C>A)
19g.46704325A>CCA406489231PRKD2c.733T>G (p.Ser245Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.41-3213T>G (n.41-3213T>G)
 gnomAD v4
19g.46704325A>GCA406489229PRKD2c.733T>C (p.Ser245Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.41-3213T>C (n.41-3213T>C)
19g.46704325A>TCA406489227PRKD2c.733T>A (p.Ser245Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.41-3213T>A (n.41-3213T>A)
19g.46704326T>ACA507974887PRKD2c.732A>T (p.Ser244=)
c.261A>T (p.Ser87=)
c.41-3214A>T (n.41-3214A>T)
19g.46704326T>CCA507974888PRKD2c.732A>G (p.Ser244=)
c.261A>G (p.Ser87=)
c.41-3214A>G (n.41-3214A>G)
 gnomAD v4
19g.46704326T>GCA507974889PRKD2c.732A>C (p.Ser244=)
c.261A>C (p.Ser87=)
c.41-3214A>C (n.41-3214A>C)
19g.46704327G>ACA406489232PRKD2c.731C>T (p.Ser244Leu)
c.260C>T (p.Ser87Leu)
c.41-3215C>T (n.41-3215C>T)
 gnomAD v4
19g.46704327G>CCA406489233PRKD2c.731C>G (p.Ser244Ter)
c.260C>G (p.Ser87Ter)
c.41-3215C>G (n.41-3215C>G)
19g.46704327G>TCA406489235PRKD2c.731C>A (p.Ser244Ter)
c.260C>A (p.Ser87Ter)
c.41-3215C>A (n.41-3215C>A)
19g.46704328A>CCA406489237PRKD2c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.259T>G (p.Ser87Ala)
c.41-3216T>G (n.41-3216T>G)
19g.46704328A>GCA406489238PRKD2c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.259T>C (p.Ser87Pro)
c.41-3216T>C (n.41-3216T>C)
19g.46704328A>TCA406489240PRKD2c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.259T>A (p.Ser87Thr)
c.41-3216T>A (n.41-3216T>A)
19g.46704329G>ACA507974890PRKD2c.729C>T (p.Ala243=)
c.258C>T (p.Ala86=)
c.41-3217C>T (n.41-3217C>T)
 gnomAD v4
19g.46704329G>CCA507974891PRKD2c.729C>G (p.Ala243=)
c.258C>G (p.Ala86=)
c.41-3217C>G (n.41-3217C>G)
19g.46704329G>TCA507974892PRKD2c.729C>A (p.Ala243=)
c.258C>A (p.Ala86=)
c.41-3217C>A (n.41-3217C>A)
19g.46704330G>ACA406489242PRKD2c.728C>T (p.Ala243Val)
c.257C>T (p.Ala86Val)
c.41-3218C>T (n.41-3218C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704330G>CCA406489244PRKD2c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.41-3218C>G (n.41-3218C>G)
19g.46704330G=CA2339041910PRKD2c.728C= (p.Ala243=)
c.257C= (p.Ala86=)
c.41-3218C= (n.41-3218C=)
19g.46704330G>TCA406489246PRKD2c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
c.41-3218C>A (n.41-3218C>A)
19g.46704331C>ACA406489247PRKD2c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.41-3219G>T (n.41-3219G>T)
19g.46704331C>GCA406489249PRKD2c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.41-3219G>C (n.41-3219G>C)
19g.46704331C>TCA406489251PRKD2c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.41-3219G>A (n.41-3219G>A)
19g.46704331_46704340delinsCAGAAGAGGACA2339041911PRKD2c.718_727delinsTCCTCTTCTG (p.Ser240=)
c.247_256delinsTCCTCTTCTG (p.Ser83=)
c.41-3228_41-3219delinsTCCTCTTCTG (n.41-3228_41-3219delinsTCCTCTTCTG)
19g.46704332A=CA2339041913PRKD2c.726T= (p.Ser242=)
c.255T= (p.Ser85=)
c.41-3220T= (n.41-3220T=)
19g.46704332A>CCA507974893PRKD2c.726T>G (p.Ser242=)
c.255T>G (p.Ser85=)
c.41-3220T>G (n.41-3220T>G)
19g.46704332A>GCA9531052PRKD2c.726T>C (p.Ser242=)
c.255T>C (p.Ser85=)
c.41-3220T>C (n.41-3220T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704332A>TCA9531051PRKD2c.726T>A (p.Ser242=)
c.255T>A (p.Ser85=)
c.41-3220T>A (n.41-3220T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704332_46704340delCA2339041912PRKD2c.718_726del (p.Ser240_Ser242del)
c.247_255del (p.Ser83_Ser85del)
c.41-3228_41-3220del (n.41-3228_41-3220del)
 dbSNP
19g.46704333G>ACA406489257PRKD2c.725C>T (p.Ser242Phe)
c.254C>T (p.Ser85Phe)
c.41-3221C>T (n.41-3221C>T)
 gnomAD v4
19g.46704333G>CCA406489256PRKD2c.725C>G (p.Ser242Cys)
c.254C>G (p.Ser85Cys)
c.41-3221C>G (n.41-3221C>G)
19g.46704333G>TCA406489254PRKD2c.725C>A (p.Ser242Tyr)
c.254C>A (p.Ser85Tyr)
c.41-3221C>A (n.41-3221C>A)
19g.46704334A>CCA406489258PRKD2c.724T>G (p.Ser242Ala)
c.253T>G (p.Ser85Ala)
c.41-3222T>G (n.41-3222T>G)
19g.46704334A>GCA406489260PRKD2c.724T>C (p.Ser242Pro)
c.253T>C (p.Ser85Pro)
c.41-3222T>C (n.41-3222T>C)
19g.46704334A>TCA406489261PRKD2c.724T>A (p.Ser242Thr)
c.253T>A (p.Ser85Thr)
c.41-3222T>A (n.41-3222T>A)
19g.46704335A>CCA507974894PRKD2c.723T>G (p.Ser241=)
c.252T>G (p.Ser84=)
c.41-3223T>G (n.41-3223T>G)
19g.46704335A>GCA507974895PRKD2c.723T>C (p.Ser241=)
c.252T>C (p.Ser84=)
c.41-3223T>C (n.41-3223T>C)
19g.46704335A>TCA507974896PRKD2c.723T>A (p.Ser241=)
c.252T>A (p.Ser84=)
c.41-3223T>A (n.41-3223T>A)
19g.46704335_46704338delinsAGAGCA2339041914PRKD2c.720_723delinsCTCT (p.Ser240=)
c.249_252delinsCTCT (p.Ser83=)
c.41-3226_41-3223delinsCTCT (n.41-3226_41-3223delinsCTCT)
19g.46704336G>ACA406489262PRKD2c.722C>T (p.Ser241Phe)
c.251C>T (p.Ser84Phe)
c.41-3224C>T (n.41-3224C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704336G>CCA406489263PRKD2c.722C>G (p.Ser241Cys)
c.251C>G (p.Ser84Cys)
c.41-3224C>G (n.41-3224C>G)
19g.46704336G=CA2339041915PRKD2c.722C= (p.Ser241=)
c.251C= (p.Ser84=)
c.41-3224C= (n.41-3224C=)
19g.46704336G>TCA406489264PRKD2c.722C>A (p.Ser241Tyr)
c.251C>A (p.Ser84Tyr)
c.41-3224C>A (n.41-3224C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.46704341_46704343delCA309105335PRKD2c.720_722del (p.Ser241del)
c.249_251del (p.Ser84del)
c.41-3226_41-3224del (n.41-3226_41-3224del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.46704337A>CCA406489266PRKD2c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.456T>G (n.456T>G)
c.250T>G (p.Ser84Ala)
c.41-3225T>G (n.41-3225T>G)
19g.46704337A>GCA406489267PRKD2c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.456T>C (n.456T>C)
c.250T>C (p.Ser84Pro)
c.41-3225T>C (n.41-3225T>C)
19g.46704337A>TCA406489269PRKD2c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.456T>A (n.456T>A)
c.250T>A (p.Ser84Thr)
c.41-3225T>A (n.41-3225T>A)
19g.46704338G>ACA507974898PRKD2c.720C>T (p.Ser240=)
c.455C>T (n.455C>T)
c.249C>T (p.Ser83=)
c.41-3226C>T (n.41-3226C>T)
 COSMIC
19g.46704338G>CCA507974900PRKD2c.720C>G (p.Ser240=)
c.455C>G (n.455C>G)
c.249C>G (p.Ser83=)
c.41-3226C>G (n.41-3226C>G)
19g.46704338G=CA2339041916PRKD2c.720C= (p.Ser240=)
c.455C= (n.455C=)
c.249C= (p.Ser83=)
c.41-3226C= (n.41-3226C=)
19g.46704338G>TCA507974902PRKD2c.720C>A (p.Ser240=)
c.455C>A (n.455C>A)
c.249C>A (p.Ser83=)
c.41-3226C>A (n.41-3226C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704339G>ACA406489270PRKD2c.719C>T (p.Ser240Phe)
c.454C>T (n.454C>T)
c.248C>T (p.Ser83Phe)
c.41-3227C>T (n.41-3227C>T)
19g.46704339G>CCA406489272PRKD2c.719C>G (p.Ser240Cys)
c.454C>G (n.454C>G)
c.248C>G (p.Ser83Cys)
c.41-3227C>G (n.41-3227C>G)
19g.46704339G>TCA406489273PRKD2c.719C>A (p.Ser240Tyr)
c.454C>A (n.454C>A)
c.248C>A (p.Ser83Tyr)
c.41-3227C>A (n.41-3227C>A)
19g.46704340A>CCA406489279PRKD2c.718T>G (p.Ser240Ala)
c.453T>G (n.453T>G)
c.247T>G (p.Ser83Ala)
c.41-3228T>G (n.41-3228T>G)
19g.46704340A>GCA406489277PRKD2c.718T>C (p.Ser240Pro)
c.453T>C (n.453T>C)
c.247T>C (p.Ser83Pro)
c.41-3228T>C (n.41-3228T>C)
19g.46704340A>TCA406489275PRKD2c.718T>A (p.Ser240Thr)
c.453T>A (n.453T>A)
c.247T>A (p.Ser83Thr)
c.41-3228T>A (n.41-3228T>A)
19g.46704341G>ACA507974903PRKD2c.717C>T (p.Ser239=)
c.452C>T (n.452C>T)
c.246C>T (p.Ser82=)
c.41-3229C>T (n.41-3229C>T)
19g.46704341G>CCA507974905PRKD2c.717C>G (p.Ser239=)
c.452C>G (n.452C>G)
c.246C>G (p.Ser82=)
c.41-3229C>G (n.41-3229C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704341G=CA2339041917PRKD2c.717C= (p.Ser239=)
c.452C= (n.452C=)
c.246C= (p.Ser82=)
c.41-3229C= (n.41-3229C=)
19g.46704341G>TCA507974907PRKD2c.717C>A (p.Ser239=)
c.452C>A (n.452C>A)
c.246C>A (p.Ser82=)
c.41-3229C>A (n.41-3229C>A)
19g.46704342G>ACA406489280PRKD2c.716C>T (p.Ser239Phe)
c.451C>T (n.451C>T)
c.245C>T (p.Ser82Phe)
c.41-3230C>T (n.41-3230C>T)
 COSMIC
19g.46704342G>CCA406489282PRKD2c.716C>G (p.Ser239Cys)
c.451C>G (n.451C>G)
c.245C>G (p.Ser82Cys)
c.41-3230C>G (n.41-3230C>G)
19g.46704342G>TCA406489284PRKD2c.716C>A (p.Ser239Tyr)
c.451C>A (n.451C>A)
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.41-3230C>A (n.41-3230C>A)
19g.46704343A>CCA406489286PRKD2c.715T>G (p.Ser239Ala)
c.450T>G (n.450T>G)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.41-3231T>G (n.41-3231T>G)
19g.46704343A>GCA406489287PRKD2c.715T>C (p.Ser239Pro)
c.450T>C (n.450T>C)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.41-3231T>C (n.41-3231T>C)
19g.46704343A>TCA406489288PRKD2c.715T>A (p.Ser239Thr)
c.450T>A (n.450T>A)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.41-3231T>A (n.41-3231T>A)
19g.46704344A>CCA507974909PRKD2c.714T>G (p.Ser238=)
c.449T>G (n.449T>G)
c.243T>G (p.Ser81=)
c.41-3232T>G (n.41-3232T>G)
19g.46704344A>GCA507974910PRKD2c.714T>C (p.Ser238=)
c.449T>C (n.449T>C)
c.243T>C (p.Ser81=)
c.41-3232T>C (n.41-3232T>C)
19g.46704344A>TCA507974911PRKD2c.714T>A (p.Ser238=)
c.449T>A (n.449T>A)
c.243T>A (p.Ser81=)
c.41-3232T>A (n.41-3232T>A)
19g.46704345G>ACA406489291PRKD2c.713C>T (p.Ser238Phe)
c.448C>T (n.448C>T)
c.242C>T (p.Ser81Phe)
c.41-3233C>T (n.41-3233C>T)
 gnomAD v4
19g.46704345G>CCA406489292PRKD2c.713C>G (p.Ser238Cys)
c.448C>G (n.448C>G)
c.242C>G (p.Ser81Cys)
c.41-3233C>G (n.41-3233C>G)
19g.46704345G>TCA406489294PRKD2c.713C>A (p.Ser238Tyr)
c.448C>A (n.448C>A)
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
c.41-3233C>A (n.41-3233C>A)
19g.46704346A>CCA406489295PRKD2c.712T>G (p.Ser238Ala)
c.447T>G (n.447T>G)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.41-3234T>G (n.41-3234T>G)
19g.46704346A>GCA406489296PRKD2c.712T>C (p.Ser238Pro)
c.447T>C (n.447T>C)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.41-3234T>C (n.41-3234T>C)
19g.46704346A>TCA406489297PRKD2c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.447T>A (n.447T>A)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.41-3234T>A (n.41-3234T>A)
19g.46704347G>ACA9531053PRKD2c.711C>T (p.Ser237=)
c.446C>T (n.446C>T)
c.240C>T (p.Ser80=)
c.41-3235C>T (n.41-3235C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704347G>CCA507974914PRKD2c.711C>G (p.Ser237=)
c.446C>G (n.446C>G)
c.240C>G (p.Ser80=)
c.41-3235C>G (n.41-3235C>G)
19g.46704347G=CA2339041918PRKD2c.711C= (p.Ser237=)
c.446C= (n.446C=)
c.240C= (p.Ser80=)
c.41-3235C= (n.41-3235C=)
19g.46704347G>TCA507974915PRKD2c.711C>A (p.Ser237=)
c.446C>A (n.446C>A)
c.240C>A (p.Ser80=)
c.41-3235C>A (n.41-3235C>A)
19g.46704348G>ACA406489301PRKD2c.710C>T (p.Ser237Phe)
c.445C>T (n.445C>T)
c.239C>T (p.Ser80Phe)
c.41-3236C>T (n.41-3236C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.46704348G>CCA406489302PRKD2c.710C>G (p.Ser237Cys)
c.445C>G (n.445C>G)
c.239C>G (p.Ser80Cys)
c.41-3236C>G (n.41-3236C>G)
19g.46704348G=CA2339041919PRKD2c.710C= (p.Ser237=)
c.445C= (n.445C=)
c.239C= (p.Ser80=)
c.41-3236C= (n.41-3236C=)
19g.46704348G>TCA406489299PRKD2c.710C>A (p.Ser237Tyr)
c.445C>A (n.445C>A)
c.239C>A (p.Ser80Tyr)
c.41-3236C>A (n.41-3236C>A)
19g.46704349A=CA2339041920PRKD2c.709T= (p.Ser237=)
c.444T= (n.444T=)
c.238T= (p.Ser80=)
c.41-3237T= (n.41-3237T=)
19g.46704349A>CCA406489303PRKD2c.709T>G (p.Ser237Ala)
c.444T>G (n.444T>G)
c.238T>G (p.Ser80Ala)
c.41-3237T>G (n.41-3237T>G)
 dbSNP
19g.46704349A>GCA406489307PRKD2c.709T>C (p.Ser237Pro)
c.444T>C (n.444T>C)
c.238T>C (p.Ser80Pro)
c.41-3237T>C (n.41-3237T>C)
19g.46704349A>TCA406489305PRKD2c.709T>A (p.Ser237Thr)
c.444T>A (n.444T>A)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
c.41-3237T>A (n.41-3237T>A)
19g.46704350T>ACA507974917PRKD2c.708A>T (p.Ser236=)
c.443A>T (n.443A>T)
c.237A>T (p.Ser79=)
c.41-3238A>T (n.41-3238A>T)
19g.46704350T>CCA507974918PRKD2c.708A>G (p.Ser236=)
c.443A>G (n.443A>G)
c.237A>G (p.Ser79=)
c.41-3238A>G (n.41-3238A>G)
19g.46704350T>GCA507974919PRKD2c.708A>C (p.Ser236=)
c.443A>C (n.443A>C)
c.237A>C (p.Ser79=)
c.41-3238A>C (n.41-3238A>C)
19g.46704351G>ACA406489308PRKD2c.707C>T (p.Ser236Leu)
c.442C>T (n.442C>T)
c.236C>T (p.Ser79Leu)
c.41-3239C>T (n.41-3239C>T)
19g.46704351G>CCA406489310PRKD2c.707C>G (p.Ser236Ter)
c.442C>G (n.442C>G)
c.236C>G (p.Ser79Ter)
c.41-3239C>G (n.41-3239C>G)
19g.46704351G>TCA406489311PRKD2c.707C>A (p.Ser236Ter)
c.442C>A (n.442C>A)
c.236C>A (p.Ser79Ter)
c.41-3239C>A (n.41-3239C>A)
19g.46704352A>CCA406489313PRKD2c.706T>G (p.Ser236Ala)
c.441T>G (n.441T>G)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
c.41-3240T>G (n.41-3240T>G)
19g.46704352A>GCA406489315PRKD2c.706T>C (p.Ser236Pro)
c.441T>C (n.441T>C)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.41-3240T>C (n.41-3240T>C)
 gnomAD v4
19g.46704352A>TCA406489316PRKD2c.706T>A (p.Ser236Thr)
c.441T>A (n.441T>A)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.41-3240T>A (n.41-3240T>A)
19g.46704353C>ACA507974923PRKD2c.705G>T (p.Pro235=)
c.440G>T (n.440G>T)
c.234G>T (p.Pro78=)
c.41-3241G>T (n.41-3241G>T)
19g.46704353C=CA2339041921PRKD2c.705G= (p.Pro235=)
c.440G= (n.440G=)
c.234G= (p.Pro78=)
c.41-3241G= (n.41-3241G=)
19g.46704353C>GCA507974924PRKD2c.705G>C (p.Pro235=)
c.440G>C (n.440G>C)
c.234G>C (p.Pro78=)
c.41-3241G>C (n.41-3241G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704353C>TCA9531054PRKD2c.705G>A (p.Pro235=)
c.440G>A (n.440G>A)
c.234G>A (p.Pro78=)
c.41-3241G>A (n.41-3241G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704354G>ACA9531055PRKD2c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.439C>T (n.439C>T)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.41-3242C>T (n.41-3242C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704354G>CCA406489319PRKD2c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.439C>G (n.439C>G)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.41-3242C>G (n.41-3242C>G)
 gnomAD v4
19g.46704354G=CA2339041922PRKD2c.704C= (p.Pro235=)
c.439C= (n.439C=)
c.233C= (p.Pro78=)
c.41-3242C= (n.41-3242C=)
19g.46704354G>TCA406489321PRKD2c.704C>A (p.Pro235Gln)
c.439C>A (n.439C>A)
c.233C>A (p.Pro78Gln)
c.41-3242C>A (n.41-3242C>A)
19g.46704358delCA507974927PRKD2c.704del (p.Pro235ArgfsTer?)
c.439del (n.439del)
c.233del (p.Pro78ArgfsTer?)
c.41-3242del (n.41-3242del)
 COSMIC
19g.46704355G>ACA406489322PRKD2c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.438C>T (n.438C>T)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.41-3243C>T (n.41-3243C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704355G>CCA406489323PRKD2c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.438C>G (n.438C>G)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.41-3243C>G (n.41-3243C>G)
19g.46704355G=CA2339041923PRKD2c.703C= (p.Pro235=)
c.438C= (n.438C=)
c.232C= (p.Pro78=)
c.41-3243C= (n.41-3243C=)
19g.46704355G>TCA406489325PRKD2c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.438C>A (n.438C>A)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.41-3243C>A (n.41-3243C>A)
19g.46704356G>ACA507974929PRKD2c.702C>T (p.Pro234=)
c.437C>T (n.437C>T)
c.231C>T (p.Pro77=)
c.41-3244C>T (n.41-3244C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704356G>CCA507974930PRKD2c.702C>G (p.Pro234=)
c.437C>G (n.437C>G)
c.231C>G (p.Pro77=)
c.41-3244C>G (n.41-3244C>G)
 gnomAD v4
19g.46704356G=CA2339041924PRKD2c.702C= (p.Pro234=)
c.437C= (n.437C=)
c.231C= (p.Pro77=)
c.41-3244C= (n.41-3244C=)
19g.46704356G>TCA507974931PRKD2c.702C>A (p.Pro234=)
c.437C>A (n.437C>A)
c.231C>A (p.Pro77=)
c.41-3244C>A (n.41-3244C>A)
19g.46704357G>ACA406489327PRKD2c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.436C>T (n.436C>T)
c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.41-3245C>T (n.41-3245C>T)
 gnomAD v4
19g.46704357G>CCA406489330PRKD2c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.436C>G (n.436C>G)
c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.41-3245C>G (n.41-3245C>G)
 gnomAD v4
19g.46704357G>TCA406489329PRKD2c.701C>A (p.Pro234His)
c.436C>A (n.436C>A)
c.230C>A (p.Pro77His)
c.41-3245C>A (n.41-3245C>A)
19g.46704357_46704363delinsGGACGGCCA2339041925PRKD2c.695_701delinsGCCGTCC (p.Arg232=)
c.430_436delinsGCCGTCC (n.430_436delinsGCCGTCC)
c.224_230delinsGCCGTCC (p.Arg75=)
c.41-3251_41-3245delinsGCCGTCC (n.41-3251_41-3245delinsGCCGTCC)
19g.46704358G>ACA309105348PRKD2c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.435C>T (n.435C>T)
c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.41-3246C>T (n.41-3246C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704358G>CCA406489331PRKD2c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.435C>G (n.435C>G)
c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.41-3246C>G (n.41-3246C>G)
19g.46704358G=CA2339041927PRKD2c.700C= (p.Pro234=)
c.435C= (n.435C=)
c.229C= (p.Pro77=)
c.41-3246C= (n.41-3246C=)
19g.46704358G>TCA406489332PRKD2c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.435C>A (n.435C>A)
c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.41-3246C>A (n.41-3246C>A)
19g.46704360_46704365delCA2339041926PRKD2c.695_700del (p.Arg232_Arg233del)
c.430_435del (n.430_435del)
c.224_229del (p.Arg75_Arg76del)
c.41-3251_41-3246del (n.41-3251_41-3246del)
 dbSNP
19g.46704359A=CA2339041928PRKD2c.699T= (p.Arg233=)
c.434T= (n.434T=)
c.228T= (p.Arg76=)
c.41-3247T= (n.41-3247T=)
19g.46704359A>CCA507974932PRKD2c.699T>G (p.Arg233=)
c.434T>G (n.434T>G)
c.228T>G (p.Arg76=)
c.41-3247T>G (n.41-3247T>G)
19g.46704359A>GCA9531056PRKD2c.699T>C (p.Arg233=)
c.434T>C (n.434T>C)
c.228T>C (p.Arg76=)
c.41-3247T>C (n.41-3247T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704359A>TCA507974933PRKD2c.699T>A (p.Arg233=)
c.434T>A (n.434T>A)
c.228T>A (p.Arg76=)
c.41-3247T>A (n.41-3247T>A)
19g.46704360C>ACA9531058PRKD2c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.433G>T (n.433G>T)
c.227G>T (p.Arg76Leu)
c.41-3248G>T (n.41-3248G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704360C=CA2339041929PRKD2c.698G= (p.Arg233=)
c.433G= (n.433G=)
c.227G= (p.Arg76=)
c.41-3248G= (n.41-3248G=)
19g.46704360C>GCA406489335PRKD2c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.433G>C (n.433G>C)
c.227G>C (p.Arg76Pro)
c.41-3248G>C (n.41-3248G>C)
19g.46704360C>TCA9531057PRKD2c.698G>A (p.Arg233His)
c.433G>A (n.433G>A)
c.227G>A (p.Arg76His)
c.41-3248G>A (n.41-3248G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704361G>ACA9531059PRKD2c.697C>T (p.Arg233Cys)
c.432C>T (n.432C>T)
c.226C>T (p.Arg76Cys)
c.41-3249C>T (n.41-3249C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704361G>CCA406489337PRKD2c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.432C>G (n.432C>G)
c.226C>G (p.Arg76Gly)
c.41-3249C>G (n.41-3249C>G)
19g.46704361G=CA2339041930PRKD2c.697C= (p.Arg233=)
c.432C= (n.432C=)
c.226C= (p.Arg76=)
c.41-3249C= (n.41-3249C=)
19g.46704361G>TCA406489338PRKD2c.697C>A (p.Arg233Ser)
c.432C>A (n.432C>A)
c.226C>A (p.Arg76Ser)
c.41-3249C>A (n.41-3249C>A)
19g.46704362G>ACA507974935PRKD2c.696C>T (p.Arg232=)
c.431C>T (n.431C>T)
c.225C>T (p.Arg75=)
c.41-3250C>T (n.41-3250C>T)
 COSMIC
19g.46704362G>CCA507974936PRKD2c.696C>G (p.Arg232=)
c.431C>G (n.431C>G)
c.225C>G (p.Arg75=)
c.41-3250C>G (n.41-3250C>G)
19g.46704362G>TCA507974937PRKD2c.696C>A (p.Arg232=)
c.431C>A (n.431C>A)
c.225C>A (p.Arg75=)
c.41-3250C>A (n.41-3250C>A)
19g.46704363C>ACA406489341PRKD2c.695G>T (p.Arg232Leu)
c.430G>T (n.430G>T)
c.224G>T (p.Arg75Leu)
c.41-3251G>T (n.41-3251G>T)
19g.46704363C>GCA406489340PRKD2c.695G>C (p.Arg232Pro)
c.430G>C (n.430G>C)
c.224G>C (p.Arg75Pro)
c.41-3251G>C (n.41-3251G>C)
19g.46704363C>TCA406489339PRKD2c.695G>A (p.Arg232His)
c.430G>A (n.430G>A)
c.224G>A (p.Arg75His)
c.41-3251G>A (n.41-3251G>A)
 gnomAD v4
19g.46704364G>ACA406489346PRKD2c.694C>T (p.Arg232Cys)
c.429C>T (n.429C>T)
c.223C>T (p.Arg75Cys)
c.41-3252C>T (n.41-3252C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704364G>CCA406489343PRKD2c.694C>G (p.Arg232Gly)
c.429C>G (n.429C>G)
c.223C>G (p.Arg75Gly)
c.41-3252C>G (n.41-3252C>G)
19g.46704364G=CA2339041931PRKD2c.694C= (p.Arg232=)
c.429C= (n.429C=)
c.223C= (p.Arg75=)
c.41-3252C= (n.41-3252C=)
19g.46704364G>TCA406489344PRKD2c.694C>A (p.Arg232Ser)
c.429C>A (n.429C>A)
c.223C>A (p.Arg75Ser)
c.41-3252C>A (n.41-3252C>A)
19g.46704365A>CCA507974941PRKD2c.693T>G (p.Pro231=)
c.428T>G (n.428T>G)
c.222T>G (p.Pro74=)
c.41-3253T>G (n.41-3253T>G)
19g.46704365A>GCA507974942PRKD2c.693T>C (p.Pro231=)
c.428T>C (n.428T>C)
c.222T>C (p.Pro74=)
c.41-3253T>C (n.41-3253T>C)
19g.46704365A>TCA507974943PRKD2c.693T>A (p.Pro231=)
c.428T>A (n.428T>A)
c.222T>A (p.Pro74=)
c.41-3253T>A (n.41-3253T>A)
19g.46704366G>ACA406489348PRKD2c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.427C>T (n.427C>T)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.41-3254C>T (n.41-3254C>T)
19g.46704366G>CCA406489349PRKD2c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.427C>G (n.427C>G)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.41-3254C>G (n.41-3254C>G)
19g.46704366G=CA2339041932PRKD2c.692C= (p.Pro231=)
c.427C= (n.427C=)
c.221C= (p.Pro74=)
c.41-3254C= (n.41-3254C=)
19g.46704366G>TCA406489350PRKD2c.692C>A (p.Pro231His)
c.427C>A (n.427C>A)
c.221C>A (p.Pro74His)
c.41-3254C>A (n.41-3254C>A)
 dbSNP
19g.46704367G>ACA406489355PRKD2c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.426C>T (n.426C>T)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.41-3255C>T (n.41-3255C>T)
19g.46704367G>CCA406489354PRKD2c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.426C>G (n.426C>G)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.41-3255C>G (n.41-3255C>G)
19g.46704367G>TCA406489352PRKD2c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.426C>A (n.426C>A)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.41-3255C>A (n.41-3255C>A)
19g.46704368C>ACA9531060PRKD2c.690G>T (p.Leu230=)
c.425G>T (n.425G>T)
c.219G>T (p.Leu73=)
c.41-3256G>T (n.41-3256G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.46704368C=CA2339041933PRKD2c.690G= (p.Leu230=)
c.425G= (n.425G=)
c.219G= (p.Leu73=)
c.41-3256G= (n.41-3256G=)
19g.46704368C>GCA507974946PRKD2c.690G>C (p.Leu230=)
c.425G>C (n.425G>C)
c.219G>C (p.Leu73=)
c.41-3256G>C (n.41-3256G>C)
19g.46704368C>TCA507974947PRKD2c.690G>A (p.Leu230=)
c.425G>A (n.425G>A)
c.219G>A (p.Leu73=)
c.41-3256G>A (n.41-3256G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704369A>CCA406489357PRKD2c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.424T>G (n.424T>G)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.41-3257T>G (n.41-3257T>G)
19g.46704369A>GCA406489358PRKD2c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.424T>C (n.424T>C)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.41-3257T>C (n.41-3257T>C)
19g.46704369A>TCA406489359PRKD2c.689T>A (p.Leu230Gln)
c.424T>A (n.424T>A)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
c.41-3257T>A (n.41-3257T>A)
19g.46704370G>ACA507974950PRKD2c.688C>T (p.Leu230=)
c.423C>T (n.423C>T)
c.217C>T (p.Leu73=)
c.41-3258C>T (n.41-3258C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704370G>CCA406489361PRKD2c.688C>G (p.Leu230Val)
c.423C>G (n.423C>G)
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.41-3258C>G (n.41-3258C>G)
19g.46704370G=CA2339041934PRKD2c.688C= (p.Leu230=)
c.423C= (n.423C=)
c.217C= (p.Leu73=)
c.41-3258C= (n.41-3258C=)
19g.46704370G>TCA406489362PRKD2c.688C>A (p.Leu230Met)
c.423C>A (n.423C>A)
c.217C>A (p.Leu73Met)
c.41-3258C>A (n.41-3258C>A)
19g.46704371G>ACA507974952PRKD2c.687C>T (p.Leu229=)
c.422C>T (n.422C>T)
c.216C>T (p.Leu72=)
c.41-3259C>T (n.41-3259C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704371G>CCA507974953PRKD2c.687C>G (p.Leu229=)
c.422C>G (n.422C>G)
c.216C>G (p.Leu72=)
c.41-3259C>G (n.41-3259C>G)
19g.46704371G=CA2339041935PRKD2c.687C= (p.Leu229=)
c.422C= (n.422C=)
c.216C= (p.Leu72=)
c.41-3259C= (n.41-3259C=)
19g.46704371G>TCA507974954PRKD2c.687C>A (p.Leu229=)
c.422C>A (n.422C>A)
c.216C>A (p.Leu72=)
c.41-3259C>A (n.41-3259C>A)
19g.46704372A=CA2339041936PRKD2c.686T= (p.Leu229=)
c.421T= (n.421T=)
c.215T= (p.Leu72=)
c.41-3260T= (n.41-3260T=)
19g.46704372A>CCA406489364PRKD2c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.421T>G (n.421T>G)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.41-3260T>G (n.41-3260T>G)
19g.46704372A>GCA406489367PRKD2c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.421T>C (n.421T>C)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.41-3260T>C (n.41-3260T>C)
 dbSNP
19g.46704372A>TCA406489365PRKD2c.686T>A (p.Leu229His)
c.421T>A (n.421T>A)
c.215T>A (p.Leu72His)
c.41-3260T>A (n.41-3260T>A)
19g.46704373G>ACA9531062PRKD2c.685C>T (p.Leu229Phe)
c.420C>T (n.420C>T)
c.214C>T (p.Leu72Phe)
c.41-3261C>T (n.41-3261C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704373G>CCA9531061PRKD2c.685C>G (p.Leu229Val)
c.420C>G (n.420C>G)
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.41-3261C>G (n.41-3261C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704373G=CA2339041937PRKD2c.685C= (p.Leu229=)
c.420C= (n.420C=)
c.214C= (p.Leu72=)
c.41-3261C= (n.41-3261C=)
19g.46704373G>TCA406489370PRKD2c.685C>A (p.Leu229Ile)
c.420C>A (n.420C>A)
c.214C>A (p.Leu72Ile)
c.41-3261C>A (n.41-3261C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704374T>ACA406489371PRKD2c.684A>T (p.Glu228Asp)
c.419A>T (n.419A>T)
c.213A>T (p.Glu71Asp)
c.41-3262A>T (n.41-3262A>T)
19g.46704374T>CCA507974957PRKD2c.684A>G (p.Glu228=)
c.419A>G (n.419A>G)
c.213A>G (p.Glu71=)
c.41-3262A>G (n.41-3262A>G)
19g.46704374T>GCA406489373PRKD2c.684A>C (p.Glu228Asp)
c.419A>C (n.419A>C)
c.213A>C (p.Glu71Asp)
c.41-3262A>C (n.41-3262A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704375_46704376insTTTCA2585971176PRKD2c.684_685insAAA (p.Glu228_Leu229insLys)
c.419_420insAAA (n.419_420insAAA)
c.213_214insAAA (p.Glu71_Leu72insLys)
c.41-3262_41-3261insAAA (n.41-3262_41-3261insAAA)
 gnomAD v4
19g.46704375T>ACA406489375PRKD2c.683A>T (p.Glu228Val)
c.418A>T (n.418A>T)
c.212A>T (p.Glu71Val)
c.41-3263A>T (n.41-3263A>T)
19g.46704375T>CCA406489376PRKD2c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.418A>G (n.418A>G)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.41-3263A>G (n.41-3263A>G)
19g.46704375T>GCA406489377PRKD2c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.418A>C (n.418A>C)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.41-3263A>C (n.41-3263A>C)
19g.46704376C>ACA406489379PRKD2c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.417G>T (n.417G>T)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.41-3264G>T (n.41-3264G>T)
19g.46704376C=CA2339041938PRKD2c.682G= (p.Glu228=)
c.417G= (n.417G=)
c.211G= (p.Glu71=)
c.41-3264G= (n.41-3264G=)
19g.46704376C>GCA406489381PRKD2c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.417G>C (n.417G>C)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.41-3264G>C (n.41-3264G>C)
19g.46704376C>TCA9531063PRKD2c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.417G>A (n.417G>A)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.41-3264G>A (n.41-3264G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704377G>ACA9531064PRKD2c.681C>T (p.Thr227=)
c.416C>T (n.416C>T)
c.210C>T (p.Thr70=)
c.41-3265C>T (n.41-3265C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704377G>CCA507974959PRKD2c.681C>G (p.Thr227=)
c.416C>G (n.416C>G)
c.210C>G (p.Thr70=)
c.41-3265C>G (n.41-3265C>G)
 gnomAD v4
19g.46704377G=CA2339041939PRKD2c.681C= (p.Thr227=)
c.416C= (n.416C=)
c.210C= (p.Thr70=)
c.41-3265C= (n.41-3265C=)
19g.46704377G>TCA507974958PRKD2c.681C>A (p.Thr227=)
c.416C>A (n.416C>A)
c.210C>A (p.Thr70=)
c.41-3265C>A (n.41-3265C>A)
19g.46704378G>ACA406489384PRKD2c.680C>T (p.Thr227Ile)
c.415C>T (n.415C>T)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
c.41-3266C>T (n.41-3266C>T)
19g.46704378G>CCA406489386PRKD2c.680C>G (p.Thr227Ser)
c.415C>G (n.415C>G)
c.209C>G (p.Thr70Ser)
c.41-3266C>G (n.41-3266C>G)
19g.46704378G=CA2339041940PRKD2c.680C= (p.Thr227=)
c.415C= (n.415C=)
c.209C= (p.Thr70=)
c.41-3266C= (n.41-3266C=)
19g.46704378G>TCA9531065PRKD2c.680C>A (p.Thr227Asn)
c.415C>A (n.415C>A)
c.209C>A (p.Thr70Asn)
c.41-3266C>A (n.41-3266C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704379T>ACA406489388PRKD2c.679A>T (p.Thr227Ser)
c.414A>T (n.414A>T)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.41-3267A>T (n.41-3267A>T)
 gnomAD v4
19g.46704379T>CCA406489389PRKD2c.679A>G (p.Thr227Ala)
c.414A>G (n.414A>G)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
c.41-3267A>G (n.41-3267A>G)
19g.46704379T>GCA406489390PRKD2c.679A>C (p.Thr227Pro)
c.414A>C (n.414A>C)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
c.41-3267A>C (n.41-3267A>C)
 dbSNP
19g.46704379T=CA2339041941PRKD2c.679A= (p.Thr227=)
c.414A= (n.414A=)
c.208A= (p.Thr70=)
c.41-3267A= (n.41-3267A=)
19g.46704380G>ACA507974963PRKD2c.678C>T (p.Thr226=)
c.413C>T (n.413C>T)
c.207C>T (p.Thr69=)
c.41-3268C>T (n.41-3268C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704380G>CCA507974964PRKD2c.678C>G (p.Thr226=)
c.413C>G (n.413C>G)
c.207C>G (p.Thr69=)
c.41-3268C>G (n.41-3268C>G)
19g.46704380G=CA2339041942PRKD2c.678C= (p.Thr226=)
c.413C= (n.413C=)
c.207C= (p.Thr69=)
c.41-3268C= (n.41-3268C=)
19g.46704380G>TCA507974965PRKD2c.678C>A (p.Thr226=)
c.413C>A (n.413C>A)
c.207C>A (p.Thr69=)
c.41-3268C>A (n.41-3268C>A)
19g.46704381G>ACA406489391PRKD2c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.412C>T (n.412C>T)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.41-3269C>T (n.41-3269C>T)
19g.46704381G>CCA406489393PRKD2c.677C>G (p.Thr226Ser)
c.412C>G (n.412C>G)
c.206C>G (p.Thr69Ser)
c.41-3269C>G (n.41-3269C>G)
19g.46704381G>TCA406489394PRKD2c.677C>A (p.Thr226Asn)
c.412C>A (n.412C>A)
c.206C>A (p.Thr69Asn)
c.41-3269C>A (n.41-3269C>A)
19g.46704382T>ACA406489398PRKD2c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.411A>T (n.411A>T)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.41-3270A>T (n.41-3270A>T)
19g.46704382T>CCA406489396PRKD2c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.411A>G (n.411A>G)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.41-3270A>G (n.41-3270A>G)
19g.46704382T>GCA406489397PRKD2c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.411A>C (n.411A>C)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.41-3270A>C (n.41-3270A>C)
 dbSNP
19g.46704382T=CA2339041943PRKD2c.676A= (p.Thr226=)
c.411A= (n.411A=)
c.205A= (p.Thr69=)
c.41-3270A= (n.41-3270A=)
19g.46704383G>ACA507974969PRKD2c.675C>T (p.Ser225=)
c.410C>T (n.410C>T)
c.204C>T (p.Ser68=)
c.41-3271C>T (n.41-3271C>T)
19g.46704383G>CCA406489401PRKD2c.675C>G (p.Ser225Arg)
c.410C>G (n.410C>G)
c.204C>G (p.Ser68Arg)
c.41-3271C>G (n.41-3271C>G)
19g.46704383G>TCA406489403PRKD2c.675C>A (p.Ser225Arg)
c.410C>A (n.410C>A)
c.204C>A (p.Ser68Arg)
c.41-3271C>A (n.41-3271C>A)
19g.46704384C>ACA406489404PRKD2c.674G>T (p.Ser225Ile)
c.409G>T (n.409G>T)
c.203G>T (p.Ser68Ile)
c.41-3272G>T (n.41-3272G>T)
19g.46704384C>GCA406489405PRKD2c.674G>C (p.Ser225Thr)
c.409G>C (n.409G>C)
c.203G>C (p.Ser68Thr)
c.41-3272G>C (n.41-3272G>C)
19g.46704384C>TCA406489407PRKD2c.674G>A (p.Ser225Asn)
c.409G>A (n.409G>A)
c.203G>A (p.Ser68Asn)
c.41-3272G>A (n.41-3272G>A)
19g.46704385T>ACA9531066PRKD2c.673A>T (p.Ser225Cys)
c.408A>T (n.408A>T)
c.202A>T (p.Ser68Cys)
c.41-3273A>T (n.41-3273A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704385T>CCA406489409PRKD2c.673A>G (p.Ser225Gly)
c.408A>G (n.408A>G)
c.202A>G (p.Ser68Gly)
c.41-3273A>G (n.41-3273A>G)
19g.46704385T>GCA406489411PRKD2c.673A>C (p.Ser225Arg)
c.408A>C (n.408A>C)
c.202A>C (p.Ser68Arg)
c.41-3273A>C (n.41-3273A>C)
19g.46704385T=CA2339041944PRKD2c.673A= (p.Ser225=)
c.408A= (n.408A=)
c.202A= (p.Ser68=)
c.41-3273A= (n.41-3273A=)
19g.46704386A=CA2339041945PRKD2c.672T= (p.Arg224=)
c.407T= (n.407T=)
c.201T= (p.Arg67=)
c.41-3274T= (n.41-3274T=)
19g.46704386A>CCA507974973PRKD2c.672T>G (p.Arg224=)
c.407T>G (n.407T>G)
c.201T>G (p.Arg67=)
c.41-3274T>G (n.41-3274T>G)
19g.46704386A>GCA9531067PRKD2c.672T>C (p.Arg224=)
c.407T>C (n.407T>C)
c.201T>C (p.Arg67=)
c.41-3274T>C (n.41-3274T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704386A>TCA507974971PRKD2c.672T>A (p.Arg224=)
c.407T>A (n.407T>A)
c.201T>A (p.Arg67=)
c.41-3274T>A (n.41-3274T>A)
19g.46704387C>ACA406489413PRKD2c.671G>T (p.Arg224Leu)
c.406G>T (n.406G>T)
c.200G>T (p.Arg67Leu)
c.41-3275G>T (n.41-3275G>T)
 gnomAD v4
19g.46704387C=CA2339041946PRKD2c.671G= (p.Arg224=)
c.406G= (n.406G=)
c.200G= (p.Arg67=)
c.41-3275G= (n.41-3275G=)
19g.46704387C>GCA406489415PRKD2c.671G>C (p.Arg224Pro)
c.406G>C (n.406G>C)
c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.41-3275G>C (n.41-3275G>C)
19g.46704387C>TCA9531068PRKD2c.671G>A (p.Arg224His)
c.406G>A (n.406G>A)
c.200G>A (p.Arg67His)
c.41-3275G>A (n.41-3275G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.46704388G>ACA9531069PRKD2c.670C>T (p.Arg224Cys)
c.405C>T (n.405C>T)
c.199C>T (p.Arg67Cys)
c.41-3276C>T (n.41-3276C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704388G>CCA406489417PRKD2c.670C>G (p.Arg224Gly)
c.405C>G (n.405C>G)
c.199C>G (p.Arg67Gly)
c.41-3276C>G (n.41-3276C>G)
19g.46704388G=CA2339041947PRKD2c.670C= (p.Arg224=)
c.405C= (n.405C=)
c.199C= (p.Arg67=)
c.41-3276C= (n.41-3276C=)
19g.46704388G>TCA406489419PRKD2c.670C>A (p.Arg224Ser)
c.405C>A (n.405C>A)
c.199C>A (p.Arg67Ser)
c.41-3276C>A (n.41-3276C>A)
19g.46704389G>ACA507974977PRKD2c.669C>T (p.Ser223=)
c.404C>T (n.404C>T)
c.198C>T (p.Ser66=)
c.41-3277C>T (n.41-3277C>T)
19g.46704389G>CCA406489421PRKD2c.669C>G (p.Ser223Arg)
c.404C>G (n.404C>G)
c.198C>G (p.Ser66Arg)
c.41-3277C>G (n.41-3277C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704389G=CA2339041948PRKD2c.669C= (p.Ser223=)
c.404C= (n.404C=)
c.198C= (p.Ser66=)
c.41-3277C= (n.41-3277C=)
19g.46704389G>TCA406489423PRKD2c.669C>A (p.Ser223Arg)
c.404C>A (n.404C>A)
c.198C>A (p.Ser66Arg)
c.41-3277C>A (n.41-3277C>A)
19g.46704390C>ACA406489424PRKD2c.668G>T (p.Ser223Ile)
c.403G>T (n.403G>T)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.41-3278G>T (n.41-3278G>T)
19g.46704390C>GCA406489425PRKD2c.668G>C (p.Ser223Thr)
c.403G>C (n.403G>C)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.41-3278G>C (n.41-3278G>C)
19g.46704390C>TCA406489426PRKD2c.668G>A (p.Ser223Asn)
c.403G>A (n.403G>A)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.41-3278G>A (n.41-3278G>A)
19g.46704392_46704393delCA645605283PRKD2c.667_668del
c.402_403del
c.196_197del
c.41-3279_41-3278del (n.41-3279_41-3278del)
 COSMIC
19g.46704391T>ACA406489427PRKD2c.667A>T (p.Ser223Cys)
c.402A>T (n.402A>T)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.41-3279A>T (n.41-3279A>T)
 dbSNP
19g.46704391T>CCA406489429PRKD2c.667A>G (p.Ser223Gly)
c.402A>G (n.402A>G)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.41-3279A>G (n.41-3279A>G)
19g.46704391T>GCA406489428PRKD2c.667A>C (p.Ser223Arg)
c.402A>C (n.402A>C)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.41-3279A>C (n.41-3279A>C)
 dbSNP
19g.46704391T=CA2339041949PRKD2c.667A= (p.Ser223=)
c.402A= (n.402A=)
c.196A= (p.Ser66=)
c.41-3279A= (n.41-3279A=)
19g.46704392C>ACA406489430PRKD2c.667-1G>T (n.667-1G>T)
c.402-1G>T (n.402-1G>T)
c.196-1G>T (n.196-1G>T)
c.41-3280G>T (n.41-3280G>T)
19g.46704392C>GCA406489431PRKD2c.667-1G>C (n.667-1G>C)
c.402-1G>C (n.402-1G>C)
c.196-1G>C (n.196-1G>C)
c.41-3280G>C (n.41-3280G>C)
19g.46704392C>TCA406489432PRKD2c.667-1G>A (n.667-1G>A)
c.402-1G>A (n.402-1G>A)
c.196-1G>A (n.196-1G>A)
c.41-3280G>A (n.41-3280G>A)
19g.46704393T>ACA406489433PRKD2c.667-2A>T (n.667-2A>T)
c.402-2A>T (n.402-2A>T)
c.196-2A>T (n.196-2A>T)
c.41-3281A>T (n.41-3281A>T)
19g.46704393T>CCA406489434PRKD2c.667-2A>G (n.667-2A>G)
c.402-2A>G (n.402-2A>G)
c.196-2A>G (n.196-2A>G)
c.41-3281A>G (n.41-3281A>G)
19g.46704393T>GCA406489435PRKD2c.667-2A>C (n.667-2A>C)
c.402-2A>C (n.402-2A>C)
c.196-2A>C (n.196-2A>C)
c.41-3281A>C (n.41-3281A>C)
19g.46704396C>ACA2571837727PRKD2c.667-5G>T (n.667-5G>T)
c.402-5G>T (n.402-5G>T)
c.196-5G>T (n.196-5G>T)
c.41-3284G>T (n.41-3284G>T)
19g.46704396C=CA2339041950PRKD2c.667-5G= (n.667-5G=)
c.402-5G= (n.402-5G=)
c.196-5G= (n.196-5G=)
c.41-3284G= (n.41-3284G=)
19g.46704396C>TCA9531070PRKD2c.667-5G>A (n.667-5G>A)
c.402-5G>A (n.402-5G>A)
c.196-5G>A (n.196-5G>A)
c.41-3284G>A (n.41-3284G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704397G>ACA9531071PRKD2c.667-6C>T (n.667-6C>T)
c.402-6C>T (n.402-6C>T)
c.196-6C>T (n.196-6C>T)
c.41-3285C>T (n.41-3285C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704397G>CCA2581389100PRKD2c.667-6C>G (n.667-6C>G)
c.402-6C>G (n.402-6C>G)
c.196-6C>G (n.196-6C>G)
c.41-3285C>G (n.41-3285C>G)
19g.46704397G=CA2339041951PRKD2c.667-6C= (n.667-6C=)
c.402-6C= (n.402-6C=)
c.196-6C= (n.196-6C=)
c.41-3285C= (n.41-3285C=)
19g.46704397G>TCA2581389101PRKD2c.667-6C>A (n.667-6C>A)
c.402-6C>A (n.402-6C>A)
c.196-6C>A (n.196-6C>A)
c.41-3285C>A (n.41-3285C>A)
19g.46704399T>CCA996424026PRKD2c.667-8A>G (n.667-8A>G)
c.402-8A>G (n.402-8A>G)
c.196-8A>G (n.196-8A>G)
c.41-3287A>G (n.41-3287A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704399T=CA2339041952PRKD2c.667-8A= (n.667-8A=)
c.402-8A= (n.402-8A=)
c.196-8A= (n.196-8A=)
c.41-3287A= (n.41-3287A=)
19g.46704400G>TCA2585971177PRKD2c.667-9C>A (n.667-9C>A)
c.402-9C>A (n.402-9C>A)
c.196-9C>A (n.196-9C>A)
c.41-3288C>A (n.41-3288C>A)
 gnomAD v4
19g.46704402C>ACA2585971178PRKD2c.667-11G>T (n.667-11G>T)
c.402-11G>T (n.402-11G>T)
c.196-11G>T (n.196-11G>T)
c.41-3290G>T (n.41-3290G>T)
 gnomAD v4
19g.46704402C=CA2339041953PRKD2c.667-11G= (n.667-11G=)
c.402-11G= (n.402-11G=)
c.196-11G= (n.196-11G=)
c.41-3290G= (n.41-3290G=)
19g.46704402C>TCA9531072PRKD2c.667-11G>A (n.667-11G>A)
c.402-11G>A (n.402-11G>A)
c.196-11G>A (n.196-11G>A)
c.41-3290G>A (n.41-3290G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704405G>ACA633484066PRKD2c.667-14C>T (n.667-14C>T)
c.402-14C>T (n.402-14C>T)
c.196-14C>T (n.196-14C>T)
c.41-3293C>T (n.41-3293C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704405G=CA2339041954PRKD2c.667-14C= (n.667-14C=)
c.402-14C= (n.402-14C=)
c.196-14C= (n.196-14C=)
c.41-3293C= (n.41-3293C=)
19g.46704407A=CA2339041955PRKD2c.667-16T= (n.667-16T=)
c.402-16T= (n.402-16T=)
c.196-16T= (n.196-16T=)
c.41-3295T= (n.41-3295T=)
19g.46704407A>GCA2585971179PRKD2c.667-16T>C (n.667-16T>C)
c.402-16T>C (n.402-16T>C)
c.196-16T>C (n.196-16T>C)
c.41-3295T>C (n.41-3295T>C)
 gnomAD v4
19g.46704407A>TCA2339041956PRKD2c.667-16T>A (n.667-16T>A)
c.402-16T>A (n.402-16T>A)
c.196-16T>A (n.196-16T>A)
c.41-3295T>A (n.41-3295T>A)
 dbSNP
19g.46704408T>GCA2339041958PRKD2c.667-17A>C (n.667-17A>C)
c.402-17A>C (n.402-17A>C)
c.196-17A>C (n.196-17A>C)
c.41-3296A>C (n.41-3296A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704408T=CA2339041957PRKD2c.667-17A= (n.667-17A=)
c.402-17A= (n.402-17A=)
c.196-17A= (n.196-17A=)
c.41-3296A= (n.41-3296A=)
19g.46704409G>ACA2339041960PRKD2c.667-18C>T (n.667-18C>T)
c.402-18C>T (n.402-18C>T)
c.196-18C>T (n.196-18C>T)
c.41-3297C>T (n.41-3297C>T)
 dbSNP
19g.46704409G>CCA9531073PRKD2c.667-18C>G (n.667-18C>G)
c.402-18C>G (n.402-18C>G)
c.196-18C>G (n.196-18C>G)
c.41-3297C>G (n.41-3297C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704409G=CA2339041959PRKD2c.667-18C= (n.667-18C=)
c.402-18C= (n.402-18C=)
c.196-18C= (n.196-18C=)
c.41-3297C= (n.41-3297C=)
19g.46704412G>ACA2735952450PRKD2c.667-21C>T (n.667-21C>T)
c.402-21C>T (n.402-21C>T)
c.196-21C>T (n.196-21C>T)
c.41-3300C>T (n.41-3300C>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched